LAPORAN

SMALL GROUP DISCUSSION (SGD)

LBM 2 BLOK BIOMEDIK
“YOUR GENE UNZIPPED”

Disusun oleh :
Kelompok 10

Arya Adhi Yoga Wikrama Jaya (018.06.0031)

Tutor : Rusmiatik, S.Si, M.Biomed (AAM)

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM AL-AZHAR
MATARAM
2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas
rahmat-Nya dan dengan kemampuan yang kami miliki, penyusunan makalah SGD
(Small Group Discussion) LBM 2 yang berjudul “YOUR GENE UNZIPPED”
dapat diselesaikan tepat pada waktunya.
Makalah ini membahas mengenai hasil SGD lembar belajar mahasiswa
(LBM) 12 yang berjudul “YOUR GENE UNZIPPED” meliputi seven jumps step
yang dibagi menjadi dua sesi diskusi. Penyusunan makalah ini tidak akan berjalan
lancar tanpa bantuan dari berbagai pihak, maka dari itu dalam kesempatan ini
kami mengucapkan terimakasih kepada:
1. Rusmiatik, S.Si, M.Biomed (AAM) Sebagai dosen fasilitator kelompok
SGD 10 yang senantiasa memberikan saran serta bimbingan dalam
pelaksanaan SGD.
2. Sumber literatur dan jurnal ilmiah yang relevan sebagai referensi kami
dalam berdiskusi.
3. Keluarga yang kami cintai yang senantiasa memberikan dorongan dan
motivasi.
Mengingat pengetahuan dan pengalaman kami yang terbatas untuk menyusun
makalah ini, maka kritik dan saran yang membangun dari semua pihak sangat
diharapkan demi kesempurnaan makalah ini. Kami berharap semoga makalah ini
dapat bermanfaat bagi kita semua.

Mataram, 18 November 2021

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

Halaman Judul
KATA PENGANTAR ........................................................................................... 2

DAFTAR ISI .......................................................................................................... 3

BAB I ...................................................................................................................... 4

1.1 Skenario ........................................................................................................ 4

1.2 Deskripsi Masalah ....................................................................................... 4

BAB II .................................................................................................................... 6

2.1. Pengertian sel dan organel penyusunnya ............................................. 6

2.2. Pengertian DNA dan RNA................................................................... 17

2.3. Dogma Sentra (Transkripsi, Translasi dan Replikasi DNA dan

RNA) 22

2.4. Mutasi GEN .......................................................................................... 23

2.5. Kandungan Protein .............................................................................. 24

BAB II I ................................................................................................................ 28

3.1. Kesimpulan ........................................................................................... 28

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 29

3
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Skenario

Gambar 1. Skenario

1.2 Deskripsi Masalah

Manusia adalah organisme multiseluler yang kompleks di mana untuk
melangsungkan hidupnya membutuhkan kerja dari berbagai macam alat
tubuh. Tubuh tersusun atas sel-sel sebagai unit pembangun tubuh. Sel-sel
yang memiliki bentuk dan fungsi yang sama akan membentuk jaringan.
Beberapa jaringan akan menyatu untuk membentuk organ, dan organ-
organ yang memiliki fungsi yang bersesuaian akan membentuk sistem
organ (Azhar, M. 2016).
Di dalam GEN ada dua jenis asam nukleat yaitu DNA
(deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribonukleat dan RNA
(ribonucleic) atau asam ribonukleat. Asam nukleat adalah polinukleotida
yang terdiri dari unit-unit mononukleotida. Jika unit-unit pembangunannya
deoksiribonukleotida maka asam nukleat itu disebut deoksiribonukleat
(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam
ribonukleat (RNA) (Baru, M. W. 2019).
DNA, zat pewarisan sifat, merupakan molekul yang paling dielu-
elukan dizaman ini. Dari aspek kimiawi, susunan genetik manusia adalah

4
DNA yang terkandung dalam 46 kromosom yang diwarisi dari orangtua
dan dalam mitokondria yang diwariskan melalui ibu (Baru, M. W. 2019).
DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan
pengembangan kode genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi
dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi
organisme itu sebagian besar organisme. DNA suatu sel mengerahkan
sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA),
meninggalkan inti sel dan mengerahkan tiosintesis dari berbagai tipe
protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNAnya (Baru, M. W.
2019).

5
 BAB II
PEMBAHASAN
2.1.Pengertian sel dan organel penyusunnya
a. Definisi Sel
Sel pertama kali yang ditemukan oleh Robert Hooke pada
tahun 1665. Sel dalam bahasa Latin adalah cellula yang artinya
bilik kecil. Hal tersebut karena pada awal sel ditemukan, yang
terlihat adalah sel gabus yang tampak hanya seperti bilik, karena
sel gabus yang diamati adalah benda mati. Jadi sel merupakan unit
organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan dalam arti
biologis. Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam
sel. Oleh karena itu, sel dapat berfungsi secara autonom asalkan
seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi (Nurhayati, B., &
Darmawati, S. 2017).
b. Jenis Sel
Semua organisme selular terbagi ke dalam dua golongan
besar berdasarkan arsitektur basal dari selnya, yaitu organisme
prokariota dan organisme eukariota. Organisme prokariota tidak
memiliki inti sel dan mempunyai organisasi internal sel yang relatif
lebih sederhana. Prokariota terbagi menjadi dua kelompok yang
besar yakni eubakteria yang meliputi hampir seluruh jenis bakteri,
dan archaea, kelompok prokariota yang sangat mirip dengan
bakteri dan berkembangbiak di lingkungan yang ekstrem seperti
sumber air panas yang bersifat asam atau air yang mengandung
kadar garam yang sangat tinggi. Genomprokariota terdiri dari
kromosom tunggal yang melingkar, tanpa organisasi DNA (Hall, J.
E., & Hall, M. E. 2020).
Organisme eukariota memiliki organisasi intraselular yang
jauh lebih kompleks, antara lain dengan membran internal, organel
yang memiliki membran tersendiri seperti inti sel dan sitoskeleton
yang sangat terstruktur. Sel eukariota memiliki beberapa

6
kromosom linear di dalam nuklei, di dalamnya terdapat sederet
molekul DNA yang sangat panjang yang terbagi dalam paket-paket
yang dipisahkan oleh histon dan protein yang lain. Jika panjang
DNA diberi notasi C dan jumlah kromosom dalam genom diberi
notasi n, maka notasi 2nC menunjukkan genom sel diploid, 1nC
menunjukkan genom sel haploid, 3nC menunjukkan genom sel
triploid, 4nC menunjukkan genom sel tetraploid. Pada manusia, C
= 3,5 × 10-12g, dengan n = 23, sehingga genom manusia
dirumuskan menjadi 2 x 23 x 3,5 × 10-12, karena sel eukariota
manusia memiliki genom diploid (Rahman, T. 2016).
Sejenis sel diploid yaitu sel nutfah dapat terdiferensiasi
menjadi gamethaploid. Genomsel gamet pada manusia memiliki 23
kromosom, 22 diantaranya merupakan otosom, sisanya merupakan
kromosom genital. Pada oosit, kromosom genital senantiasa
memiliki notasi X, sedangkan pada spermatosit, kromosom dapat
berupa X maupun Y. Setelah terjadi fertilisasi antara kedua sel
gamet yang berbeda kromosom genitalnya, terbentuklah sebuah
zigot diploid. Notasi genom yang digunakan untuk zigot adalah
46,XX atau 46,XY (Rahman, T. 2016).
Pada umumnya sel somatik merupakan sel diploid, namun
terdapat beberapa perkecualian, antara lain sel darah merah dan
keratinosit memiliki genomnuliploid. Hepatosit bergenom
tetraploid 4nC, sedang megakariosit pada sumsum tulang belakang
memiliki genom poliploid hingga 8nC, 16nC atau 32nC dan dapat
melakukan proliferasi hingga menghasilkan ribuan sel nuliploid.
Banyaknya ploidipada sel terjadi sebagai akibat dari replikasi DNA
yang tidak disertai pembelahan sel, yang lazim disebut sebagai
endomitosis (Rahman, T. 2016).

7
c. Struktur Sel
Secara umum setiap sel memiliki (Hall, J. E., & Hall, M. E.
2020):
1. Membran sel
2. Sitoplasma
3. Inti sel atau nukleus.

Gambar 2. Struktur sel

Sitoplasma dan inti sel bersama-sama disebut sebagai

protoplasma. Sitoplasma berwujud cairan kental (sitosol) yang di
dalamnya terdapat berbagai organel yang memiliki fungsi yang
terorganisasi untuk mendukung kehidupan sel. Organel memiliki
struktur terpisah dari sitosol dan merupakan "kompartementasi" di
dalam sel, sehingga memungkinkan terjadinya reaksi yang tidak
mungkin berlangsung di sitosol. Sitoplasma juga didukung oleh
jaringan kerangka yang mendukung bentuk sitoplasma sehingga
tidak mudah berubah bentuk (Hall, J. E., & Hall, M. E. 2020).
Organel-organel yang ditemukan pada sitoplasma adalah
(Hall, J. E. 2016):
1. mitokondria (kondriosom)
2. badan golgi (diktiosom)
3. retikulum endoplasma
4. plastida (khusus tumbuhan, mencakup leukoplas,
kloroplas, dan kromoplas)

8
 5. vakuola (khusus tumbuhan)
Sel tumbuhan dan sel bakteri memiliki lapisan di luar
membran yang dikenal sebagai dinding sel. Dinding sel bersifat
tidak elastis dan membatasi perubahan ukuran sel. Keberadaan
dinding sel juga menyebabkan terbentuknya ruang antarsel, yang
pada tumbuhan menjadi bagian penting dari transportasi hara dan
mineral di dalam tubuh tumbuhan (Rahman, T. 2016).
d. Fungsi Setiap Organel Sel
Menurut (Gade, M. 2018) fungsi setiap organel sel yaitu:

1) Membran plasma

Bersifat semipermiabel (zat-zat tertentu saja yang

dapat melewati membrane plasma), hidup, dan sangat tipis.
Komposisi kimia membran plasma yaitu lapisan luar dan
dalam berupa molekul protein sedangkan bagian tengah
molekul lemak. Berfungsi untuk:

a. Mengontrol pertukaran zat antara isi sel dengan

lingkungan sekitar
b. Melindungi isi sel
c. Mengatur keluar masuknya molekul- molekul
d. Sebagai reseptor (penerima) rangsangan dari
luar sel.

2) Retikulum Endoplasma

Merupakan membrane lipoprotein dan sitoplasma

yang terletak antara membrane inti dengan membrane
sitoplasma. Dengan adanya system endomembran ini, maka
terbentuklah lumen yang menyerupai “terowongan” yang
menghubungkan nucleus dengan bagian luar sel. Ada 2
macam RE, yaitu :

9
 a. RE kasar/granuler ; bila pada permukaan membrane
RE ini ditempeli ribosom sehingga tampak
berbintil-bintil. RE kasar merupakan penampung
protein yang dihasilkan ribosom. Protein yang
dihasilkan masuk kedalam rongga RE
b. RE halus ; bila pada membrane RE ini tidak
ditempeli ribosom sehingga tampak halus. Sel-sel
kelenjar mengandung lebih banyak RE
dibandingkan sel-sel bukan kelenjar

Fungsi dari RE diantaranya sebagai alat transportasi

zat-zat yang diperlukan inti sel dari luar inti sel.

3) Badan Golgi

Berbentuk tumpukan kantong-kantong pipih yang

sangat komplek dan pada bagian dalam kantong-kantong
tersebut terdapat ruang-ruang kecil atau vakuola.
Membrane badan golgi terbentuk dari lipoprotein. Badan
golgi banyak terdapat pada sel-sel kelenjar seperti kelenjar
ludah, hati, pancreas, dan hormone.

Fungsi badan golgi :

a. Sebagaiorgansekresi,karenamengeluarkan zat
yang masih dibutuhkan yaitu berupa sekret
dalam bentuk butiran getah
b. Membentuk enzim yang belum aktif
(zimogent/proenzym)
c. Membentuk glikoprotein (musin/mucus/lendir)

10
4) Lisosom
Lisosom hanya terdapat pada sel hewan. Lisosom
merupakan membrane berbentuk kantong kecil yang berisi
hidrolitik yang disebut lisozim. Enzim ini berfungsi dalam
pencernaan intrasel, yaitu mencernakan zat-zat yang masuk
kedalam sel. Lisosom berfungsi sebagai tempat pembuatan
enzim-enzim pencernaan.
5) Mitokondria
Mitokondria bentuknnya bulat lonjong atau
bercabang, ukurannya 500 sampai 2000 nm. Mitokondria
banyak terdapat pada sel yang sedang aktif. Struktur
mitokondria dikelilingi dua lapisan membrane yaitu
membrane dalam dan terbentuk Krista. Ruang dalam
mitokondria berisi matrix mitokondria. Fungsi mitokondria
adalah tempat respirasi atau oksidasi karbohidrat yang
menghasilkan energi (ATP).
6) Ribosom
Ribosom sangat kecil (diameternya 20 – 25 nm),
terdapat pada sitoplasma secara bebas atau menempel pada
RE. fungsi dari ribosom adalah tempat berlangsungnya
sintesa protein.
7) Flagel dan Silia
Pada MH bersel satu misalnya pada protozoa ada
yang memiliki alat gerak flagel dan silia. Struktur flagel
terdiri dari 2 fibril yang dikelilingi oleh 9 fibril yang
terletak disebelah luar. Sedangkan fibril keluarnya dari
granula basal dan secara kimia terdiri dari tubulin dan
protein dinein dan ATP.
8) Sentrosom
Umumnya sel hewan mengendung sentrosom yang
letaknya pada sitoplasma dekat membrane inti. Pada saat

11
 pembelahan mengandung 2 sentriol. Sebuah sentrosom
terbentuk dari 9 set tabung masing-masing set terdiri dari 3
buah microtubule yang berfungsi menggerakan kromosom
pada saat pembelahan sel. Sentriol sendiri merupakan
organel sel yang dapat dilihat ketika sel mengadakan
pembelahan.
9) Nukleus
Letak inti pada sitoplasma biasanya ditengah.
Umumnya sel MH mengandung 1 inti, tetapi ada juga yang
berinti lebih dari 1 misalnya pada sel otot lurik.
Bagian-bagian inti sel :

a. Membrane inti; membrane inti memisahkan inti

sel dari sitoplasma. Membrane inti terdiri dari 2
lapisan membrane dan pada daerah-daerah
tertentu terdapat pori-pori yang berfungsi tempat
keluar masuknya bahan kimia. Lapisan
membrane yang sebelah luar berhubungan
dengan membrane.
b. Nukleoplasma dan kromosom ; inti sel
mengandung nukleoplasma. Bahan kimia pada
nukleoplasma yaitu larutan fosfat, gula ribose
protein, nukleotida dan asam nukleat. Pada
nukleoplasma terdapat benang-benang
kromathin yang tampak jelas pada saat terjadi
pembelahan sel membentuk kromosom. Fungsi
kromosom adalah mengandung material genetic
yang berguna untuk mengontrol aktivitas hidup
sel dan pewarisan sifat-sifat yang diturunkan.
c. Nukleolus ; setiap nucleolus mengandung
nucleoli yang berbentuk bulat. Secara kimia

12
 nucleolus mengandung RNA dan protein.
Nucleolus berfungsi untuk sintesa RNA
ribosom.
e. Perkembangan Sel
Di dalam tubuh manusia, telah dikenali sekitar 210 jenis
sel. Sebagaimana organisme multiselular lainnya, kehidupan
manusia juga dimulai dari sebuah sel embrio diploid hasil dari fusi
haploidoosit dan spermatosit yang kemudian mengalami
serangkaian mitosis. Pada tahap awal, sel-sel embrio bersifat
totipoten, setiap sel memiliki kapasitas untuk terdiferensiasi
menjadi salah satu dari seluruh jenis sel tubuh. Selang berjalannya
tahap perkembangan, kapasitas diferensiasi menjadi menurun
menjadi pluripoten, hingga menjadi sel progenitor yang hanya
memiliki kapasitas untuk terdiferensiasi menjadi satu jenis sel saja,
dengan kapasitas unipoten
Pada level molekular, perkembangan sel dikendalikan
melalui suatu proses pembelahan sel, diferensiasi sel, morfogenesis
dan apoptosis. Tiap proses, pada awalnya, diaktivasi secara
genetik, sebelum sel tersebut dapat menerima sinyal mitogenik dari
lingkungan di luar sel (Rahman, T. 2016).
f. Proses Pembelahan Sel
Siklus sel adalah proses duplikasi secara akurat untuk
menghasilkan jumlah DNA kromosom yang cukup banyak dan
mendukung segregasi untuk menghasilkan dua sel anakan yang
identik secara genetik. Proses ini berlangsung terus-menerus dan
berulang (siklik). Pertumbuhan dan perkembangan sel tidak lepas
dari siklus kehidupan yang dialami sel untuk tetap bertahan hidup.
Siklus ini mengatur pertumbuhan sel dengan meregulasi waktu
pembelahan dan mengatur perkembangan sel dengan mengatur
jumlah ekspresi atau translasi gen pada masing-masing sel yang
menentukan diferensiasinya (Rahman, T. 2016).

13
 Fase pada siklus sel terdiri dari (Rahman, T. 2016):
 Fasa S (sintesis): Tahap terjadinya replikasi DNA
 Fasa M (mitosis): Tahap terjadinya pembelahan sel
(baik pembelahan biner atau pembentukan tunas)
 Fasa G (gap): Tahap pertumbuhan bagi sel.
a. Fasa G0, sel yang baru saja mengalami
pembelahan berada dalam keadaan diam atau sel
tidak melakukan pertumbuhan maupun
perkembangan. Kondisi ini sangat bergantung
pada sinyal atau rangsangan baik dari luar atau
dalam sel. Umum terjadi dan beberapa tidak
melanjutkan pertumbuhan (dorman) dan mati.
b. Fasa G1, sel eukariot mendapatkan sinyal untuk
tumbuh, antara sitokinesis dan sintesis.
c. Fasa G2, pertumbuhan sel eukariot antara
sintesis dan mitosis.
Fasa tersebut berlangsung dengan urutan S > G2> M > G0>
G1> kembali ke S. Dalam konteks Mitosis, fase G dan S disebut
sebagai Interfase (Rahman, T. 2016).
Regenerasi sel adalah proses pertumbuhan dan
perkembangan sel yang bertujuan untuk mengisi ruang tertentu
pada jaringan atau memperbaiki bagian yang rusak. Diferensiasi
sel adalah proses pematangan suatu sel menjadi sel yang spesifik
dan fungsional, terletak pada posisi tertentu di dalam jaringan, dan
mendukung fisiologis hewan. Misalnya, sebuah stem cell mampu
berdiferensiasi menjadi sel kulit (Rahman, T. 2016).
Saat sebuah sel tunggal, yaitu sel yang telah dibuahi,
mengalami pembelahan berulang kali dan menghasilkan pola akhir
dengan keakuratan dan kompleksitas yang spektakuler, sel itu telah
mengalami regenerasi dan diferensiasi (Rahman, T. 2016).

14
 Regenerasi dan diferensiasi sel hewan ditentukan oleh
genom. Genom yang identik terdapat pada setiap sel, namun
mengekspresikan set gen yang berbeda, bergantung pada jumlah
gen yang diekspresikan. Misalnya, pada sel retina mata, tentu gen
penyandi karakteristik penangkap cahaya terdapat dalam jumlah
yang jauh lebih banyak daripada ekspresi gen indera lainnya
(Rahman, T. 2016).
Pengekspresian gen itu sendiri memengaruhi jumlah sel,
jenis sel, interaksi sel, bahkan lokasi sel. Oleh karena itu, sel
hewan memiliki 4 proses esensial pengkonstruksian embrio yang
diatur oleh ekspresi gen, sebagai berikut (Rahman, T. 2016):
a) Proliferasi sel, menghasilkan banyak sel dari satu sel.
b) Spesialisasi sel, menciptakan sel dengan karakteristik
berbeda pada posisi yang berbeda.
c) Interaksi sel, mengkoordinasi perilaku sebuah sel
dengan sel tetangganya.
d) Pergerakan sel, menyusun sel untuk membentuk
struktur jaringan dan organ.
Pada embrio yang berkembang, keempat proses ini
berlangsung bersamaan. Tidak ada badan pengatur khusus untuk
proses ini. Setiap sel dari jutaan sel embrio harus membuat
keputusannya masing-masing, menurut jumlah kopi instruksi
genetik dan kondisi khusus masing-masing sel. Sel tubuh, seperti
otot, saraf. tetap mempertahankan karakteristik karena masih
mengingat sinyal yang diberikan oleh nenek moyangnya saat awal
perkembangan embrio (Rahman, T. 2016).

15
g. Perbedaan Sel Eukariotik dan Prokariotik
Tabel 1 Perbedaan Sel Prokatiotik dan Sel Eukariotik (Dwi
Kameluh A. dkk, 2021)

Spesifikasi Prokariotik Eukariotik

Organisme sel tunggal Organisme Sel banyak
Organisasi Sel
(unicellular organism) (Multicellular Organism)
Bakteri, Ganggang
Contoh Organisme hijau, Fungi, tumbuhan, hewan
archaea
Ukuran Sel Umumnya 1-10 um Umumnya 10-100 um
Metabolisme Anaerob dan aerob Aerob
Inti sel nukleoid Nukleus
Membran Inti Sel Tidak ada Ada
Kromosom Tunggal Banyak
Bentuk DNA Cincin (sirkular) Linier untai ganda
Di dalam nukleus dan
Lokasi DNA Di dalam sitoplasma
mitokondria
Disintesis pada
Disisntesis di dalam
RNA beberapa
nukleus
bagian
Dinding Sel Ada Ada
Ribosom Ada (50S dan 30S) Ada(60S dan 40S)
Mesosom Ada Tidak ada
Mitokondria Tidak ada Ada
Retikulum
Tidak ada Ada
endoplasma
Badan Golgi Tidak ada Ada
Vakuola Tidak ada Ada
Sitoskeleton Tidak ada Ada
Lisosom Tidak ada Ada

16
 Kloropas Tidak ada Ada (sel tumbuhan)
Pembelahan Sel Biner Melintang Mitosis dan Meiosis

2.2.Pengertian DNA dan RNA

a. Definisi DNA dan RNA
 DNA
DNA atau Deoxyribo Nucleic Acid merupakan asam
nukleat yang menyimpan semua informasi tentang
genetika. DNA inilah yang menentukan jenis rambut,
warna kulit dan sifat-sifat khusus dari manusia. DNA ini
akan menjadi cetak bitu (blue print) ciri khas manusia yang
dapat diturunkan kepada generasi selanjutnya (Nurhayati,
B., & Darmawati, S. 2017).
 RNA
RNA adalah singkatan dari ribonucleic acid atau
asam ribonukleat. RNA merupakan hasil transkripsi dari
suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer
yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak seperti
DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti sel, kebanyakan
RNA ditemukan di dalam sitoplasma, terutama di ribosom
(Nurhayati, B., & Darmawati, S. 2017).

b. Fungsi DNA dan RNA

 DNA
Adapun fungsi DNA adalah (Nurhayati, B., &
Darmawati, S. 2017):
1. Untuk mengidentifikasi gen
2. Untuk menentukan garis keturunan antara anak
dengan ayahnya
3. untuk menyampaikan informasi dari generasi ke
generasi berikutnya

17
 4. Untuk mengatur perkembangan dan proses
metabolisme individu
5. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom

 RNA
Fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode
genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di
sitoplasma. mRNA ini dibentuk bila diperlukan dan jika
tugasnya selesai, maka akan dihancurkan dalam plasma
(Nurhayati, B., & Darmawati, S. 2017).

c. Struktur DNA dan RNA

 DNA
DNA merupakan senyawa organik yang memiliki
berat molekul (BM) paling besar dari semua senyawa
organic (kurang lebih berjumlah 1 juta) yang ditemukan
dalam kromatin inti sel (kloroplas). Dalam keadaan natural
DNA terletak berpasangan yang mana kedua utas yang
berpasangan itu memiliki ikatan hydrogen lewat basanya
dan perpasangan kedua utas tersebut bersifat tetap, di mana
A (adenin) berpasangan dengan T (timin) sedangkan G
(guanin) berpasangan dengan C (citosin). Urutan basa pada
molekul DNA ini yang menentukan informasi genetika
yang ada di dalamnya, jadi urutan ini menentukan hampir
segala sesuatu, dari warna rambut, kulit, bentuk hidung,
hingg sifat-sifat (Nurhayati, B., & Darmawati, S. 2017).
Asam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bila
terurai dari gula, pospat dan basa yang mengandung
nitrogen. Karena banyaknya nukleotida yang menyusun
molekul DNA, maka molekul DNA merupakan suatu

18
 polinukleotida. Molekul yang menyusun DNA itu terdiri
dari (Nurhayati, B., & Darmawati, S. 2017):
i. Gula pentose, molekul gula yang menyusun
DNA adalah sebuah pentose yaitu deoksiribosa
ii. Asam prospat
iii. Basa nitrogen Basa Nitrogen yang menyusun
molekul DNA terdiri atas dua tipe yang
dibedakan menjadi:
a. Piramidin, basa ini dibedakan lagi menjadi
dua yaitu sitosin yang dilambangkan dengan
(S) dan timin yang di lambangkan dengan
(T).
b. Purin, basa ini juga dibedakan menjadi dua
yaitu terdiri dari adenin dilambangkan
dengan (A) dan guanine yang dilambangkan
dengan (G)

 RNA
RNA tersusun atas molekul-molekul berikut
(Nurhayati, B., & Darmawati, S. 2017):
1. Gula D-ribosa
2. Fosfat
3. Basa nitrogen
RNA terdiri atas rantai poliribonukleotida yang
basa-basanya biasanya adalah adenin, guanin, urasil, dan
citosin. RNA terdapat dalam nukleus maupun sitoplasma
sel. Variasi bentuk RNA lebih banyak daripada DNA. RNA
memiliki berat molekul antara 25.000 sampai beberapa juta.
Kebanyakan RNA berisi rantai polinukleotida tunggal ,
tetapi rantai ini bisa terlipat sedemikian rupa membentuk

19
 daerah heliks ganda yang mengandung pasangan pasangan
basa A:U dan G:C.
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda
dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak
berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang
tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida
tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.
Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan
basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun
atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa
pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas
sitosin (C) dan urasil (U).
Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa
dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas
dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat,
seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP),
sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA
disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan
DNA sebagai cetakannya.

d. Jenis RNA
Terdapat tiga tipe utama RNA, yakni (Nurhayati, B., &
Darmawati, S. 2017) :
1. Transfer RNA (tRNA)
RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus, tetapi
menempatkan diri di dalam sitoplasma. tRNA
merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai
penerjemah kodon dari mRNA. tRNA memiliki
proporsi nukleosida yang lebih relatif tinggi.Transfer
RNA (transfer-Ribonucleic acid) atau asam ribonukleat
transfer adalah molekul yang menginterpretasikan

20
 pesan genetik berupa serangkaian kodon di sepanjang
molekul mRNA dengan cara mentransfer asam-asam
amino ke ribosom dalam proses translasi.
Tiap tRNA mengandung suatu sekuen dengan tiga
rangkaian basa pendek (antikodon). Semua ujung 3’
tRNA mengandung sekuen SSA yang terletak
berseberangan dengan sekuen antikodon . Suatu asam
amino tertentu akan melekat pada ujung 3 tRNA.
Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya tRNA, yaitu
membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna
dalam sintesis protein, yaitu pengurutan asam amino
sesuai urutan kodon pada mRNA.
2. Ribosomal RNA (rRNA)
rRNA terdapat dalam ribosom,yang mengandung
protein yang massanya kurang lebih sama. Molekulnya
berupa pita tunggal, tak bercabang, dan fleksibel. rRNA
meliputi sekitar 80 persen total RNA dalam sel dan
pada sel-sel yang tidak mempunyai inti sejati terdiri
atas beberapa tipe rRNA yaitu 23S rRNA, 16S rRNA,
dan 5S rRNA.
3. Messenger RNA(mRNA)
RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk
pita tunggal linier dan disintesis oleh DNA di dalam
nukleus. mRNA berupa rantai tunggal yang relatif
panjang . Panjang pendeknya mRNA berhubungan
dengan panjang pendeknya rantai polipeptida yang akan
disusun. Urutan asam amino yang menyusun rantai
polipeptida itu sesuai dengan urutan kodon yang
terdapat di dalam molekul mRNA yang bersangkutan.
mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk
polipeptida. Setiap molekul membawa salinan urutan

21
 DNA, yang ditranslasikan dalam sitoplasma menjadi
satu rantai polipeptida atau lebih.

2.3.Dogma Sentra (Transkripsi, Translasi dan Replikasi DNA dan RNA)

Dogma sentral terdiri dari tiga tahap, yaitu tahap replikasi,
transkripsi dan tahap translasi. Tahap replikasi dilakukan untuk memasok
DNA pada setiap sel mahluk hidup. Replikasi atau proses biosintesis DNA
berlangsung dengan komponen-komponen sebagai berikut: DNA
polimerase yaitu enzim yang mengkatalis pemanjangan rantai nukleotida
satu dengan yang lainnya; deoksiribonukleosida trifosfat berupa dATP,
dTTP, dGTP, dCTP; protein pembentang dan 20 protein enzim lainnya
atau sistem replikasi DNA atau replisoma (fungsi kompleks); DNA ligase
yang mengkatalis reaksi penyambungan fragmen-fragmen hasil
polimerisasi; DNA template (DNA induk untuk sintesis DNA baru); dan
DNA primer (DNA pengawal untuk sintesis DNA baru). Proses sintesis ini
terjadi secara semi konservatif dan pada dasarnya terdiri atas beberapa
tahap reaksi, yaitu : tahap pembukaan DNA untai-ganda superkoil; tahap
sintesis oligonukleotida primer; pemanjangan rantai DNA, pelepasan
primer, penyambungan fragmen DNA baru dan pembentukan ikatan
fosfodiester (Barber, P. H., & Carpenter, K. 2016).
Tahap transkripsi bertujuan untuk menulis ulang DNA dalam
bentuk mRNA (messenger RNA = duta RNA). Pada organisma virus
tertentu, ditemukan aliran informasi berbeda melalui transkripsi balik.
Transkripsi balik dilakukan oleh virus yang menginfeksi organisme lain
dan RNA, sebagai materi genetik virus, berfungsi menentukan protein
yang akan dibentuk (Barber, P. H., & Carpenter, K. 2016).
Proses transkripsi menyerupai reaksi replikasi namun ada
perbedaan prinsip antara keduanya. Pada proses replikasi seluruh urutan
nukleotida DNA digandakan seperti DNA induk. Sedangkan pada proses
transkripsi tidak semua DNA ditranskripsi menjadi RNA, hanya gen atau
kelompok gen yang ditranskripsi. Reaksi polimerisasi RNA berlangsung

22
 mengikuti arah ribonukleosida 5’- trifosfat ke ribonukleosida 3’-fosfat.
Produk yang terbentuk dari proses ini adalah RNA yang komplemen
dengan salah satu rantai DNA dupleks yang menjadi cetakan. Semua
produk RNA-nya -dalam berbagai jenis-, berantai tunggal (Barber, P. H.,
& Carpenter, K. 2016).
Tahap translasi merupakan tahap menerjemahkan informasi
genetik ke bentuk struktur protein. Proses translasi merupakan
penerjemahan polinukleotida mRNA menjadi protein. Rantai
polinukleotida mRNA membentuk triplet nukleotida (kodon) untuk satu
atau beberapa asam amino. Ada 64 jenis kodon mRNA. Biosintesis protein
merupakan proses yang sangat kompleks. Proses yang kompleks ini
umumnya terjadi dalam lima tahap utama yaitu: 1) aktivasi asam amino, 2)
inisiasi rantai polipeptida, 3) pemanjangan rantai polipeptida, 4) terminasi
dan pembebasan rantai polipeptida serta tahap 5) pelipatan dan pengolahan
(Barber, P. H., & Carpenter, K. 2016).

2.4.Mutasi GEN
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut
aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya
variasi-variasi baru pada spesies (Warmadewi, D. A. 2017).
Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation).
Pada mutasi ini terjadi perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat
individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA atau
lebih tepatnya mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA
atau RNA (Warmadewi, D. A. 2017).

23
 Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian
satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer
dengan pasangan nukleotida lain. Pasangan basa nitrogen (basa N) pad
DNA antara timin dengan adenine atau antara guanine dengan sitosin
dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen
dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin.
Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan perubahann tautomer.
Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan
timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti itu disebut
dengan mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen (Warmadewi, D. A.
2017).
Contoh: anemia bulan sabit.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi
oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya
urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,
berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan
mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang
terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya mutasi disebut
dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan
sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan (Warmadewi, D. A. 2017).
Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

2.5.Kandungan Protein
Protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen dan nitrogen.
Beberapa protein juga mengandung sulfur. Dengan struktur yang jauh
lebih kompleks daripada karbohidrat dan lipid, protein memiliki banyak

24
peran dalam tubuh dan bertanggung jawab atas struktur jaringan tubuh.
(Tortora, 2021)
Protein (asal kata protos dari bahasa Yunani yang berarti "yang
paling utama") adalah Struktur. Protein merupakan senyawa organik
kompleks yang tersusun atas makromolekul yang tinggi. Protein terdiri
dari rantai-rantai Panjang asam amino yang rantai-rantai panjang asam
amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida dan sebagian besar tersusun
dari unsur-unsur karbon (50-55%), hydrogen (6-7,3%), oksigen (19-24)
dan nitrogen (13-19%) (Andriana, A., & Musyarrafah. 2021).
Protein, seperti halnya suatu molekul DNA, merupakan polimer
yang linear dan tidak bercabang. Subunit protein monomeriknya disebut
asam amino dan polimer yang dihasilkan atau polipeptidanya,
jarang yang panjangnya melebihi 2000 unit. Struktur protein bersifat
hirarki, yaitu protein disusun setahap demi setahap dan setiap tingkatan
tergantung dari tahapan dibawahnya. Unit dasar penyusun struktur protein
adalah asam amino. Dengan katalain protein tersusun atas asam-asam
amino yang saling berikatan (Arniah, A. 2017) & (Suardi, S., Bahri, S.,
Khairuddin, Sumarni, N. K., & Rahim, E. A. 2020).
Suatu asam amino-α terdiri atas (Azhar, M. 2016):
1. Atom C α. Disebut α karena bersebelahan dengan gugus
karboksil (asam).
2. Atom H yang terikat pada atom C α.
3. Gugus karboksil yang terikat pada atom C α.
4. Gugus amino yang terikat pada atom C α.
5. Gugus R yang juga terikat pada atom C α.
Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur
primer (tingkat satu), sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan
kuartener (tingkat empat) (Iswanto, Pariama, A. S., & Demetouw, A. J.
2016), (Azhar, M. 2016) & (Melati, K. A. 2018).:
a. Struktur Primer

25
 Struktur primer protein merupakan urutan asam amino
penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida
(amida). Frederick Sanger merupakan ilmuwan yang berjasa
dengan temuan metode penentuan deret asam amino pada protein,
dengan penggunaan beberapa enzim protease yang mengiris ikatan
antara asam amino tertentu, menjadi fragmen peptida yang lebih
pendek untuk dipisahkan lebih lanjut dengan bantuan kertas
kromatografik. Urutan asam amino menentukan fungsi protein,
pada tahun 1957, Vernon Ingram menemukan bahwa translokasi
asam amino akan mengubah fungsi protein, dan lebih lanjut
memicu mutasi genetik (Azhar, M. 2016).
b. Struktur Sekunder
Struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal
dari berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan
oleh ikatan hidrogen. Berbagai bentuk struktur sekunder misalnya
ialah sebagai berikut (Iswanto, Pariama, A. S., & Demetouw, A. J.
2016):

1. alpha helix (α-helix, "puntiran-alfa"), berupa pilinan

rantai asam-asam amino berbentuk seperti spiral;

2. beta-sheet (β-sheet, "lempeng-beta"), berupa lembaran-

lembaran lebar yang tersusun dari sejumlah rantai asam
amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau
ikatan tiol (S-H);

3. beta-turn, (β-turn, "lekukan-beta"); dan o gamma-turn,

(γ-turn, "lekukan-gamma").

c. Struktur Tersier
Struktur tersier yang merupakan gabungan dari aneka
ragam dari struktur sekunder. Struktur tersier biasanya berupa
gumpalan. Beberapa molekul protein dapat berinteraksi secara fisik

26
 tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya
dimer, trimer, atau kuartomer) dan membentuk struktur kuartener
(Melati, K. A. 2018).
d. Struktur Kuartener
Struktur kuartener merupakan molekul protein tersier yang
berinteraksi tanpa ikatan kovalen. Contoh dari jenis ini yaitu enzim
Rubisco dan insulin.

27
 BAB III
PENUTUP
3.1.Kesimpulan
Berdasarkan diskusi yang telah dilakukan kelompok SGD kami,
disimpulkan bahwa tubuh kita memiliki sel sebagai bagian penyusun tubuh
terkecil. Sel memiliki 2 jenis yaitu sel eukariotik dan prokariotik. Sel pada tubuh
manusia merupakan sel eukariotik yang memiliki Inti sel yang berisi kumpulan
genetik DNA dan RNA. Untuk menurunkan kode genetik melalui proses
transkripsi, translasi dan replikasi pada setia DNA dan RNA.

28
 DAFTAR PUSTAKA

Agustina Kameluh, Dwi. 2021. Teori Biologi Sel. Aceh: Yayasan Penerbit
Muhammad Zaini

Andriana, A., & Musyarrafah. (2021). Buku Panduan Praktikum Biokimia Blok
Biomedik. Fakultas Kedokteran UNIZAR.

Arniah, A. (2017). UJI KADAR PROTEIN TOTAL PADACAMPURAN

KACANG KEDELAI (Glycine max L. Merr)DANEKSTRAKBUAH
NANAS (Ananas comosus)DENGANPERBANDINGAN BERBEDA
[Unpublished doctoral dissertation]. PROGRAM STUDI DIPLOMA III
ANALIS KESEHATANSEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATANINSAN
CENDEKIA MEDIKAJOMBANG.

Azhar, M. (2016). BIOMOLEKUL SEL Karbohidrat, Protein, dan Enzim (1st

ed.). UNP Press Padang.

Barber, P. H., & Carpenter, K. (2016). Transmisi Informasi Genetik, Universitas

Negeri Papua, Universitas Brawijaya, Conservation International, Lembaga
Ilmu Pengetahuan Indonesia, Indonesian Biodiversity Research Center, 3(1).

Baru, M. W. (2019). STRUKTUR DNA DAN RNA [Unpublished doctoral

dissertation]. UNIVERSITAS NUSA CENDANA FAKULTAS
KEDOKTERAN HEWAN KUPANG .

Bernard, M. F. (2019). Struktur Dna Dan Rna [Unpublished doctoral dissertation].

UNIVERSITAS NUSA CENDANA FAKULTAS KEDOKTERAN
HEWAN KUPANG.

29
Dewi, U. M. (2019). Pengembangan Penuntun Biokimia Terintegrasi Discovery
Learning Untuk Mahasiswa Program Studi Agroteknologi Di Universitas
Medan Area [Doctoral dissertation].
https://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=&ve
d=2ahUKEwi9xOaR3pb0AhU87DgGHUpIDDwQFnoECBQQAQ&url=http
%3A%2F%2Fdigilib.unimed.ac.id%2F39965%2F9%2F9.%2520NIM.%252
08176141011%2520CHAPTER%2520I.pdf&usg=AOvVaw0LBQWosKgm
mk0RPX-IEQi

Melati, K. A. (2018). KIMIA ORGANIK II – PROTEIN DAN ASAM AMINO

[Unpublished doctoral dissertation].

Hall, J. E. (2016). Guyton and hall textbook of medical physiology. Elsevier

Health Sciences.

Hall, J. E., & Hall, M. E. (2020). Guyton and hall textbook of medical physiology
E-book. Elsevier Health Sciences.

Gade, M. (2018). STRUKTUR, FUNGSI ORGANEL DAN KOMUNIKASI

ANTAR SEL, 2(1).

Nurhayati, B., & Darmawati, S. (2017). Bahan Ajar Teknologi Laboratorium

Medis (TLM) Biologi Sel dan Molekuler (1st ed.). Kementrian Kesehatan
Republik Indonesia.

Sinaga, E. (2017). Biologi Molekuler REGULASI EKSPRESI GEN. FAKULTAS

BIOLOGI UNIVERSITAS NASIONAL.

Suardi, S., Bahri, S., Khairuddin, Sumarni, N. K., & Rahim, E. A. (2020).
Perbandingan Kadar albumin Ikan Gabus (Channa striata) Dari proses
Perebusan Dan Pengukusan dengan Menggunakan Uji Biuret. KOVALEN:

30
 Jurnal Riset Kimia, 6(1), 67-73.
https://doi.org/10.22487/kovalen.2020.v6.i1.12699

Tortora, GJ., Derrickson, B. (2021). Principles of Anatomy and Physiology 13th

Ed.Hoboken: John Wiley & Sons, Inc

Warmadewi, D. A. (2017). BUKU AJAR MUTASI GENETIK. UNIVERSITAS

UDAYANA DENPASAR.

31