LAPORAN TUTORIAL 5

MAJOR THALASSEMIA

Nama Kelompok : A3
Nama Tutor : dr. Meivy Isnoviana,  SH, MH
Ketua Kelompok : Teofilus Dani P.
Sekretaris Kelompok : Triesta Mystah Istyadzah
Anggota Kelompok :
1. Raihan Daffa Kurniady 19700013
2. Andre Luciano Fenji C 19700015
3. Desak Putu Dayita N. 19700017
4. Ravega Surya Adam 19700014
5. Mochammad Mirza A. P. 19700016
6. Anak Agung Ayu Arisita D. 19700018
7. Teofilus Dani P. 19700089
8. Ardian Fakhri Aziz 19700091
9. Viona Rindu P. 19700093
10. Pasha Ayu Pristisa 19700090
11. Wiowen Izaaz Hernando 19700092
12. Devi Ma’ariful A. 19700094
13. Triesta Mystah Istyadzah 19700153

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA
TAHUN AKADEMIK 2019-2020
 DAFTAR ISI

JUDUL HALAMAN.........................................................................................................................1
DAFTAR ISI.....................................................................................................................................2
SKENARIO BESERTA TABEL DISKUSI......................................................................................4
SKENARIO...................................................................................................................................4
TABEL DISKUSI.........................................................................................................................5
BAB 1 KATA SULIT.......................................................................................................................8
BAB 2 DAFTAR MASALAH..........................................................................................................9
BAB 3 BRAINSTORMING............................................................................................................10
BAB 4 PETA MASALAH..............................................................................................................13
BAB 5 TUJUAN PEMBELAJARAN.............................................................................................14
BAB 6 TINJAUAN PUSTAKA......................................................................................................15
6.1 Thalassemia...........................................................................................................................15
6.1.1 Pengertian Thalassemia..................................................................................................15
6.1.2 Klasifikasi Thalasemia....................................................................................................15
6.1.3 Penyebab Thalassemia....................................................................................................17
6.1.4 Diagnosis Thalassemia...................................................................................................17
6.1.5 Pengobatan Thalassemia.................................................................................................17
6.1.6 Pencegahan Thalessemia................................................................................................19
6.1.7 Faktor Risiko Penurunan Thalassemia............................................................................20
6.2 Kromosom.............................................................................................................................21
6.2.1 Pengertian Kromosom....................................................................................................21
6.2.2 Struktur Kromosom.......................................................................................................21
6.2.3 Tipe Kromosom..............................................................................................................22
6.2.4 Jumlah Kromosom..........................................................................................................23
6.2.5 Konsep Penentuan Jenis Kelamin...................................................................................24
6.2.6 Kelainan Kromosom.......................................................................................................24
6.2.7 Perubahan Struktur Kromosom.......................................................................................24
6.2.8 Perubahan Jumlah Kromosom........................................................................................26
6.3 DNA dan RNA......................................................................................................................27
6.3.1 Pengertian DNA dan RNA.............................................................................................27
6.3.2 Perbedaan DNA dan RNA..............................................................................................27
6.3.3 Komponen DNA dan RNA.............................................................................................28
6.3.4 Struktur DNA dan RNA.................................................................................................29
6.4 Gen........................................................................................................................................31
2
 6.4.1 Pengertian Gen...............................................................................................................31
6.4.2 Fungsi Gen.....................................................................................................................32
6.5 Mutasi Gen............................................................................................................................32
6.5.1 Pengertian Mutasi Gen...................................................................................................32
6.5.2 Jenis Mutasi Gen............................................................................................................32
6.6 Sintesis Protein......................................................................................................................34
6.6.1 Pengertian Sintesis Protein.............................................................................................34
6.6.2 Proses dan Tahapan Sintesis Protein...............................................................................34
6.6.3 Tujuan sintesis protein....................................................................................................35
6.7 Hemoglobin...........................................................................................................................36
6.8 Hukum Mendel......................................................................................................................37
6.8.1 Bunyi Hukum Mendel....................................................................................................37
6.8.2 Pola Pewarisan Sifat Pada Hukum Mendel.....................................................................38
6.8.3 Sifat yang Disandi oleh Sepasang Gen...........................................................................39
6.9 Anemia..................................................................................................................................46
6.9.1 Pengertian Anemia.........................................................................................................46
6.9.2 Penyebab Anemia...........................................................................................................46
6.9.3 Gejala Anemia................................................................................................................48
6.9.4 Pengobatan Anemia........................................................................................................48
6.9.5 Komplikasi Anemia........................................................................................................49
6.9.6 Pencegahan Anemia.......................................................................................................49
6.10 AMRS-PCR.........................................................................................................................50
BAB 7 PETA KONSEP..................................................................................................................52
BAB 8 BHP DAN PHOP...............................................................................................................53
8.1 Bioethic Humanity Program..................................................................................................53
8.2 Public Health.........................................................................................................................56
BAB 9 DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................................57

3
 SKENARIO BESERTA TABEL DISKUSI

SKENARIO
This is a routine visit for Tata, a 5 years young boy, to Thalassemia Clinic, Hasan Sadikin General
Hospital, for a routine blood transfusion.
Six months after he was born in a normal delivery with the birth weight of 3050 g, his parents
observed that their baby getting pale, and they brought him to a pediatrician. From the examination
it was found that Tata was suffering from Major Thalassemia, Since then, Tata had to follow
routine blood transfusion at Thalassemia Clinic, Hasan Sadikin General Hospital. First he received
blood transfusion every two weeks, but due to his anemia which getting more severe, Tata has now
to visit the clinic twice in a week for blood transfusion.
Tata is the second child in his family. His sister doesn't show any sign of Thalassemia. From his
parents it was noted that there is a family member from both sides who has a similar health
problem like Tata.
From the genetic screening it was found that both his parents are carriers for B- thalassemia with
type of 1vs I nt S, so that Tata has mutation in beta globin chain with homozygote form of Ivs I nt
s. The result of DNA analysis using ARMS-PCR from Tata can be seen on line g in the following
fgure.

4
TABEL DISKUSI

SAYA
TUJUAN
PROBLEM HIPOTESIS MEKANISME INFO LAIN TIDAK
PEMBELAJARAN
TAHU
1.Kenapa 1. Bayi lahir *keterangan 1. Definisi 1. 1. Mahasiwa dapat
anak tersebut dengan bobot dibawah ini ARMS-PCR Mengetahui mengetahui
tampak 3050 g dan cara gejala, tentang
pucat? 2. Setelah bacanya. penanganan / thallasemia
2. Apa gejala usia 6 bulan 2. pengobatan 2. Mahasiswa dapat
dari bayi Pembentukan thallasemia mengetahui
thallasemia? mengalami hemoglobin 2. tentang anemia
3.Apa anemia 3. Mengetahui 3. Mahasiswa dapat
penyebab si 3. Setelah Pembentukan gejala, mengetahui
bayi terkena melakukan protein penanganan / tentang ARMS-
thallasemia? transfusi 4. pengobatan PCR
4. darah kurang Pembentukan anemia 4. Mahasiswa dapat
Bagaimana lebih 4,5 gen mengetahui
cara tahun kondisi tentang
penanganan bayi semakin pembentukan
untuk parah protein,
penyakit 4. Orang tua hemoglobin, dan
thallasemia? memutuskan kromosom.
5. Perbedaan untuk test
thallasemia ARMS-PCR
jika dengan
menyerang tujuan
bayi dan pengobatan
dewasa?
6. Kenapa
kakak pasien
tidak terkena
thallasemia?
7. Kenapa
harus
menjalani
transfusi
5
darah untuk
thallasemia?
8.
Bagaimana
mekanisme,
efek dan
prosedur
melakukan
transfusi
darah pada
bayi?
9. Apa
hubungan
anemia dan
thallasemia?
10. Apa itu
ARMS-
PCR?

6
*mekanisme

Bayi usia 6 Kurang

bulan pucat darah

Pemeriksaan HB turun

Major Globin
Thalassemia

Protein
Transfusi
darah

Gen

DNA

7
 BAB 1
KATA SULIT

1. Thalassemia = Ketidak Mampuan Memproduksi Sel Darah Merah

2. Blood Tranfusion = Tranfusi Darah
3. Major Thalassemia = Thalassemia Kronis
4. Anemia = Kurang Darah
5. Genetic Screening = Tes Untuk Mendeteksi Kelainan Gen
6. B-Thalassemia IVS I nt5 = Alel β (+) yang parah yang homozigositasnya
menghasilkan β-thal parah
7. Mutation In Betaglobin = Mutasi gen yang disebabkan. oleh ketidak mampuan
memproduksi sel darah merah
8. ARMS – PCR = Metode untuk mengetahui suatu mutasi

8
 BAB 2
DAFTAR MASALAH

1. Apa itu Major Thalassemia?

2. Apa penyebab Major Thalassemia?
3. Bagaimana cara penanganan Major Thalassemia?
4. Kenapa kakak dari Tata tidak terkena Major Thalassemia?
5. Kenapa harus transfusi darah untuk Major Thalassemia?
6. Kenapa Tata tampak pucat?
7. Apa itu Anemia?
8. Apa penyebab Anemia?
9. Apa gejala Anemia?
10. Apa hubungan Anemia dengan Major Thalassemia?
11. Bagaimana prosedur dan efek melakukan transfusi darah?
12. Apa itu mutasi pada β Globin Homozigot?
13. Apa itu DNA dan RNA?
14. Apa itu Kromosom?

9
 BAB 3
BRAINSTORMING

1. Major Thalassemia sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua
mempunyai sifat pembawa Thalassemia (Carrier). Anak-anak dengan Major Thalassemia
tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita Major Thalassemia akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur
hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun. Namun apabila
penderita tidak dirawat penderita Thalassemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun.
Major Thalassemia biasanya menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang
progresif selama 6 bulan kehidupan. Transfusi darah reguler diperlukan pada penderita ini
untuk mencegah kelemahan yang amat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia.
2. Major Thalassemia terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat Carrier Thalassemia.
3. Sampai saat ini, Thalassemia memang belum dapat disembuhkan. Penanganan dari ahli
kesehatan yang dapat diberikan kepada penderita Thalassemia adalah mengupayakan
keberlangsungan hidup penderita Thalassemia itu sendiri. Melakukan kontrol ke dokter
sesering mungkin dan melakukan transfusi darah seumur hidup.
4. Berdasarkan Hukum Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme Tata
termasuk Autosomal Recessive. Ayah dan Ibu Tata merupakan Carrier Thalassemia (Aa).

Hukum Ibu
Mendel A a
A AA Aa
Ayah
a Aa aa
Keterangan:

Normal Carrier Sakit

25% 50% 25%

Tata termasuk 25% yang sakit (aa) dan kemungkinan kakaknya normal atau carrier.
5. Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk orang yang memiliki
thalassemia sedang atau berat. Perawatan ini dapat meningkatkan jumlah sel darah merah
yang sehat dengan hemoglobin yang normal. Karena pada penderita Major Thalassemia
kadar homoglobinnya rendah.
6. Bayi yang mengalami Thalassemia biasanya sering tampak pucat akibat turunnya kadar
hemoglobin atau bahkan terlihat kuning akibat hemolisis yang berat.
7. Anemia adalah kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat atau ketika sel
darah merah tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, organ tubuh tidak mendapat cukup
oksigen, sehingga membuat penderita anemia pucat dan mudah lelah.

10
8. Secara garis besar, anemia terjadi akibat produksi sel darah merah yang kurang, kehilangan
darah secara berlebihan, dan hancurnya sel darah merah yang terlalu cepat.
9. Gejala anemia sangat bervariasi, tergantung pada penyebabnya. Penderita anemia bisa
mengalami gejala berupa lemas dan cepat lelah, akit kepala dan pusing, kulit terlihat pucat
atau kekuningan, detak jantung tidak teratur, napas pendek, nyeri dada, dan ingin di tangan
dan kaki
10.  Keadaan anemia kronik atau kelebihan zat besi akibat rendahnya kepatuhan atau
keterbatasan dalam menggunakan obat kelasi besi. Kelebihan besi akan menyebabkan
penumpukan diberbagai organ terutama kulit, jantung, hati dan kelenjar endokrin, sehingga
terjadilah kardiomiopati, perdarahan akibat rusaknya organ hati, diabetes melitus gangguan
pertumbuhan, seperti perawakan tubuh yang pendek, infertilitas, hipogonadisme, kulit
hitam dan juga bentuk muka yang berubah atau dikenal sebagai facies Cooley, disertai
osteoporosis bahkan dapat terjadi fraktur patologis. Selain itu didapatkan juga limpa dan
hati yang membesar sehingga menyebabkan perut anak dengan thalassemia tampak besar.
11. Persiapan yang perlu dilakukan pasien transfusi darah adalah
a) Pemberian informasi kepada pasien atau keluarga pasien mengenai indikasi dan
manfaat transfusi, risiko yang mungkin terjadi, serta alternatif lain yang bias dilakukan
selain prosedur transfusi. Hal ini sebaiknya didokumentasikan dalam rekam medis
pasien
b) Pengisian informed consent  mengenai persetujuan untuk menerima darah
c) Proses permintaan darah harus dilakukan oleh dokter dengan formulir khusus yang
berisi nomor rekam medis pasien, jenis kelamin, tanggal lahir, tanggal permintaan
darah dan menyertakan indikasi dilakukannya proses transfusi. Identitas dapat
menggunakan Mr.X atai Ms.X jika pasien dalam keadaan tidak sadar dan tidak ada
wali yang menemani.
d) Pengambilan sampel darah dari penerima untuk menyingkirkan kemungkinan reaksi
kompatibilitas antara pendonor dan penerima darah serta kemungkinan terjadinya
reaksi antigen-antibodi. Hal ini harus diikuti dengan pelabelan sampel darah yang
diambil untuk prosedur transfuse
e) Melakukan pemeriksaan cross-matching. Pemeriksaan cross-matching dilakukan
dengan cross-match mayor antara sel darah merah donor dengan serum penerima
dicampur dalam larutan salin selanjutnya dilakukan pemeriksaan coombs
indirect selanjutnya diikuti dengan cross match minor dengan mencampur sel darah
merah penerima dengan serum donor. Hasil yang normal adalah jika tidak ditemukan
adanya hemolisis dan agglutinasi. Pada keadaan darurat prosedur pretransfusi ini tetap
harus dilakukan

11
12. Orang yang menderita Thalassemia beta adalah orang yang rantai beta dalam
hemoglobinnya mengalami kerusakan. Kerusakan rantai globin beta pada hemoglobin
penderita Thalassemia beta bisa terjadi pada saat proses pematangan eritoblas. Kerusakan
tersebut berujung pada berlebihnya jumlah rantai globin alfa. Akibatnya, kelebihan itu
akan membuat ketidakstabilan karena tidak dapat membentuk tetramer sendiri. Tetramer
dalam hemoglobin biasanya dibentuk oleh dua pasang rantai globin, yaitu sepasang rantai
alfa dan sepasang rantai beta. Penyakit ini disebabkan oleh gen yang abnormal. Gen
abnormal itu didapat dengan cara diwariskan dari orangtua yang memiliki pembawa sifat
Thalassemia beta. Apabila seseorang mendapatkan gen Thalassemia dari kedua
orangtuanya, maka ia akan menderita Thalassemia yang disebut dengan Major
Thalassemia.
13. DNA = Deoxyribose Nucleic Acid adalah asam nukleotida, biasanya dalam bentuk heliks
ganda yang mengandung instruksi genetik yang menentukan perkembangan biologis dari
seluruh bentuk kehidupan sel. DNA seringkali dirujuk sebagai molekul hereditas karena ia
bertanggung jawab untuk penurunan sifat genetika dari kebanyakan ciri yang diwariskan.
RNA = Asam Ribonukleat merupakan salah satu biomolekul yang memiliki beberapa
fungsi yang berbeda. Salah satu turunannya adalah ribozim yang mengkatalisasi reaksi
biokimia sebagaimana kerja enzim pada umumnya.
14. Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi genetik.Citra kromosom
saat sel dalam fase metafase berguna untuk mendiagnosiskelainan genetik dan mendeteksi
kemungkinan timbulnya kanker. Analisa citrakromosom dilakukan oleh seorang ahli
sitogenetik untuk mendeteksi adanyakerusakan kromosom baik secara jumlah maupun
struktur. Kromosom manusianormal terdiri dari 22 pasang kromosom autosom dan
sepasang kromosomgonosom, baik XX maupun XY

12
 BAB 4
PETA MASALAH

Bayi usia 6 Kurang

bulan pucat darah

Pemeriksaan HB turun

Major Globin
Thalassemia

Protein
Transfusi
darah

Gen

DNA

13
 BAB 5
TUJUAN PEMBELAJARAN

1. Mahasiswa dapat mengetahui pengertian thalassemia.

2. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja yang menyebabkan seseorang bisa terkena
thalassemia.
3. Mahasiswa dapat mengetahui bagaimana cara penanganan pada penderita thalassemia.
4. Mahasiswa dapat mengetahui perbedaan thalassemia yang terjadi pada bayi dan orang
dewasa .
5. Mahasiswa dapat mengetahui alasan mengapa kakak dari penderita tidak terkena penyakit
thalassemia.
6. Mahasiswa dapat mengetahui alasan mengapa penderita thalassemia diharuskan untuk
transfusi darah.
7. Mahasiswa dapat mengetahui alasan mengapa penderita thalassemia pucat.
8. Mahasiswa dapat mengetahui pengertian anemia.
9. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja yang dapat menyebabkan seseorang terkena anemia.
10. Mahasiswa dapat mengetahui apa saja gejala yang terjadi pada pengidap anemia.
11. Mahasiswa dapat mengetahui hubungan antara anemia dengan tranfusi darah.
12. Mahasiswa dapat mengetahui bagaimana mekanisme, efek, dan prosedur dalam melakukan
transfuse darah pada anemia.
13. Mahasiswa dapat mengetahui tentang mutasi β Globin Homozigot.
14. Mahasiswa dapat mengetahui tentang DNA dan RNA.
15. Mahasiswa dapat mengetahui tentang kromosom.

14
 BAB 6
TINJAUAN PUSTAKA

6.1 Thalassemia
6.1.1 Pengertian Thalassemia
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi
produk rantai globulin pada hemoglobin. Secara molekuler Thalasemia dibedakan atas
Thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas Thalasemia mayor dan
minor. Menurut Nelson (2000) Thalasemia adalah sekelompok heterogen anemia hipokromik
penyakit herediter dengan berbagai derajat keparahan. Thalasemia merupakan penyakit
kongenetal herediter yang diturunkan secara autosomal berdasarkan kelainan hemoglobin ,
dimana satu atau dua rantai Hb kurang atau tidak terbentuk secara sempurna sehingga terjadi
anemia hemolitik. Kelainan hemolitik ini mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah di
dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek.

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherited) dan masuk ke

dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sistem
hemoglobin akibat mutasi di dalam atau dekat gen globin (Nurarif, 2013). Mutasi gen globin
ini dapat menimbulkan dua perubahan rantai globin 15, perubahan struktur rangkaian asam
amino acid sequence rantai globin tertentu, disebut hemoglobinopati structural. Perubahan
kecepatan sintesis atau kemampuan produksi rantai globin tertentu disebut Thalasemia.

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan kepada anaknya. Anak yang mewarisi
gen Thalasemia dari satu orangtua dan gen normal dari orangtua yang lain adalah seorang
pembawa (carriers). Anak yang mewarisi gen Thalasemia dari kedua orangtuanya akan
menderita Thalasemia sedang sampai berat.

6.1.2 Klasifikasi Thalasemia

Thalasemia dapat diklasifikasikan berdasarkan jenis hemoglobin yang mengalami
gangguan menjadi Thalasemia alfa dan beta. Sedangkan berdasarkan jumlah gen yang
mengalami gangguan, menurut Hockenberry & Wilson (2009) klasifikasikan Thalasemia
menjadi :

1) Thalasemia minor (Trait)

Thalasemia minor merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun
orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Thalasemia trait
sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup penderita. Penderita tidak
memerlukan transfusi darah dalam hidupnya

15
2) Thalasemia Intermedia
Thalasemia intermedia merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor.
Penderita Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan
penderita Thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa.
3) Thalasemia Mayor
Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua
mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor
tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur
hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun. Namun apabila
penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun
(Potts & Mandleco, 2007). (Bakta, 2003; Permono, dkk, 2006; Hockenberry & Wilson,
2009). Thalasemia mayor biasanya menjadi bergejala sebagai anemia hemolitik kronis
yang progresif selama 6 bulan kehidupan. Transfusi darah reguler diperlukan pada
penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat dan gagal jantung yang disebabkan
oleh anemia (Nelson, 2000).

16
 Thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah
dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi
penderita thalasemia yang ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi.

Waktu munculnya gejala serta keparahan gejala yang dialami akan berbeda setiap
penderita, sesuai dengan jenis thalasemia yang dialami. Pada thalasemia mayor, penderitanya
akan merasakan gejala-gejala kurang darah yang parah. Kondisi ini dapat merusak organ
tubuh, bahkan berujung pada kematian.

6.1.3 Penyebab Thalassemia

Thalasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah
merah. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua, dan tetap dapat diturunkan walaupun
orang tua tidak mengalami gejala.

6.1.4 Diagnosis Thalassemia

Thalasemia dapat diketahui melalui gejala yang timbul, serta pemeriksaan yang
dilakukan oleh dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan sel
darah merah dan kelainan genetik penyebab thalasemia.

6.1.5 Pengobatan Thalassemia

Pengobatan Thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan.
Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta Thalasemia cenderung ringan
atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat tiga
standar perawatan umum untuk Thalasemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah,
terapi besi dan chelation, serta menggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat
perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sum-sum tulang belakang, pendonoran darah
tali pusat, dan HLA (Children's Hospital & Research Center Oakland, 2005).

1) Transfusi darah : Transfusi yang dilakukan adalah transfusi sel darah merah. Terapi ini
merupakan terapi utama bagi orang-orang yang menderita Thalasemia sedang atau berat.
Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah
dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut, transfusi darah
harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati.
Khusus untuk penderita beta Thalasemia intermedia, transfusi darah hanya dilakukan
sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta Thalasemia mayor (Cooleys
Anemia) harus dilakukan secara teratur (Children's Hospital & Research Center Oakland,
2005).

17
2) Terapi Khelasi Besi (Iron Chelation) : Hemoglobin dalam sel darah merah adalah zat
besi yang kaya protein. Apabila melakukan transfusi darah secara teratur dapat
mengakibatkan penumpukan zat besi dalam darah. Kondisi ini dapat merusak hati,
jantung, dan organ-organ lainnya. Untuk mencegah kerusakan ini, terapi khelasi besi
diperlukan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh. Terdapat dua obat-obatan yang
digunakan dalam terapi khelasi besi menurut National Hearth Lung and Blood Institute
(2008) yaitu:
a) Deferoxamine adalah obat cair yang diberikan melalui bawah kulit secara
perlahan-lahan dan biasanya dengan bantuan pompa kecil yang digunakan
dalam kurun waktu semalam. Terapi ini memakan waktu lama dan sedikit
memberikan rasa sakit. Efek samping dari pengobatan ini dapat menyebabkan
kehilangan penglihatan dan pendengaran
b) Deferasirox adalah pil yang dikonsumsi sekali sehari. Efek sampingnya adalah
sakit kepala, mual, muntah, diare, sakit sendi, dan kelelahan
3) Suplemen Asam Folat : Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan
sel-sel darah merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan
transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.
a) Transplantasi sum-sum tulang belakang : Bone Marrow Transplantation (BMT)
sejak tahun 1900 telah dilakukan. Darah dan sumsum transplantasi sel induk
normal akan menggantikan sel-sel induk yang rusak. Sel-sel induk adalah sel-
sel di dalam sumsum tulang yang membuat sel-sel darah merah. Transplantasi sel
induk adalah satu- satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan Thalasemia.
Namun, memiliki kendala karena hanya sejumlah kecil orang yang dapat
menemukan pasangan yang baik antara donor dan resipiennya (Okam, 2001).
b) Pendonoran darah tali pusat (Cord Blood) : Cord blood adalah darah yang ada di
dalam tali pusat dan plasenta. Seperti tulang sumsum, itu adalah sumber kaya sel
induk, bangunan blok dari sistem kekebalan tubuh manusia. Dibandingkan dengan
pendonoran sumsum tulang, darah tali pusat non-invasif, tidak nyeri, lebih murah
dan relatif sederhana (Okam, 2001).
4) HLA (Human Leukocyte Antigens) adalah protein yang terdapat pada sel dipermukaan
tubuh. Sistem kekebalan tubuh kita mengenali sel kita sendiri sebagai 'diri' dan sel „asing'
sebagai lawan didasarkan pada protein HLA ditampilkan pada permukaan sel kita. Pada
transplantasi sumsum tulang, HLA ini dapat mencegah terjadinya penolakan dari tubuh
serta Graft versus Host Disease (GVHD). HLA yang terbaik untuk mencegah penolakan
adalah melakukan donor secara genetik berhubungan dengan penerima (Okam, 2001).

18
6.1.6 Pencegahan Thalessemia
Penyakit Thalasemia belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang
penting dibanding pengobatan. Program pencegahan Thalasemia menurut Mansjoer (2000).
Terdiri dari beberapa strategi, yakni :

1) Penapisan (skining) pembawa sifat Thalasemia.

2) Konsultasi genetik (genetic counseling)
3) Diagnosis prenatal.

Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif. Secara
prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat Thalasemia langsung dari populasi
diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat melalui
penelusuran keluarga penderita Thalasemia (family study). Kepada pembawa sifat ini
diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu
program pencegahan yang baik untuk Thalasemia seharusnya mencakup kedua pendekatan
tersebut.

Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di
negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang
tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di Negara
berkembang dan Negara maju (Mansjoer, 2000).

Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah dilaksanakan di Negara

berkembang dari pada program prospektif. Konsultasi genetik meliputi skrining pasangan
yang akan kawin atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan yang berisiko tinggi
diberikan informasi dan nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan bila mempunyai anak.
Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan retrospektif,
berarti melakukan diagnosa prenatal pada pasangan yang telah mempunyai anak Thalasemia,
dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan yang
berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil. Diagnosis
prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil sampel darah
dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA (Lanni, 2002).

Dalam rangka pencegahan penyakit Thalasemia Menurut Lanni (2002) ada beberapa
masalah pokok yang harus disampaikan kepada masyarakat, ialah :

1) Bahwa pembawa sifat Thalasemia itu tidak merupakan masalah baginya.

2) Bentuk Thalasemia mayor mempunyai dampak mediko-sosial yang besar,
penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian.

19
 3) Kelahiran bayi Thalasemia dapat dihindarkan

Menurut Tamam (2006) karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan

penderitanya akan terus bertambah dari tahun ketahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan
kesehatan sebelum menikah sangat penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya
penderita Thalasemia ini. Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur
diperiksa kemungkinan membawa sifat Thalasemia. Pemeriksaan akan sangat dianjurkan
bila terdapat riwayat:

1) Ada saudara sedarah yang menderita Thalasemia.

2) Kadar hemoglobin relative rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah minum obat
penambah darah seperti zat besi.
3) Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal

6.1.7 Faktor Risiko Penurunan Thalassemia

Thalassemia dapat diturunkan pada anak dengan Thalassemia mayor dapat lahir dari
perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat.Seorang pembawa sifat
Thalassemia secara kasat  mata  tampak  sehat (tidak  bergejala),  hanya  bisa 
diketahuimelalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

Berdasarkan    Hukum    Mendel    mekanisme    penurunan Thalassemia ke generasi

berikutnya dapat kita lihat pada gambar di bawah ini :

Penyakit Thalassemia Mayor yang berat mulai terlihat ketika  anak pada usia dini,
dengan gejala pucat karena anemia, lemas, tidak nafsu makan, sukar tidur. Kelahiran pasien
Thalassemia mayor dapat dihindari dengan mencegah perkawinan antara dua orang pembawa
sifat Thalassemia. Pada pasangan orang tua yang salah satunya pembawa gen Thalassemia
Minor, berisiko mempunyai anak pasien Thalassemia Minor 50%. Pasangan tersebut tidak

20
 akan mempunyai anak dengan Thalassemia Mayor, tetapi jika kedua orang tuanya membawa
gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka mereka dapat kemungkinan 50% anaknya
Thalassemia Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan Thalassemia Mayor.

6.2 Kromosom
6.2.1 Pengertian Kromosom
Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasigenetik. Struktur ini
terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom.Pada organisme terdapat dua
macam kromosom, yaitu kromosom seks (gonosom)yang menentukan jenis kelamin dan
kromosom tubuh (autosom) yang tidakmenentukan jenis kelamin. Kromosom memiliki dua
fungsi utama, yakni untukmemastikan DNA terpisah dalam porsi yang sama pada setiap
pembelahan sel danuntuk menjaga integritas dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus
sel.Elemen yang bertanggung jawab terhadap proses ini adalah sentromer, telomer,dan unit
replikasi (Saskaprabawanta, 2010).Kromosom ialah struktur pembawa gen yang mirip benang
yang terdapat didalam nukleus. Masing-masing kromosom terdiri atas molekul DNA yang
sangat panjang dan protein terkaitnya (Fitriyah, 2010).Kromosom adalah struktur dalam sel
yang mengandung infomasi genetik.Citra kromosom saat sel dalam fase metafase berguna untuk
mendiagnosiskelainan genetik dan mendeteksi kemungkinan timbulnya kanker. Analisa
citrakromosom dilakukan oleh seorang ahli sitogenetik untuk mendeteksi adanyakerusakan
kromosom baik secara jumlah maupun struktur. Kromosom manusianormal terdiri dari 22
pasang kromosom autosom dan sepasang kromosomgonosom, baik XX maupun XY

6.2.2 Struktur Kromosom

Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari
ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian
nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari
kromatid (lengan kromosom), satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.
Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom (Saskaprabawanta, 2010):
1) Kromatid.
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2
kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah
kromonema. Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan
kadang-kadang interfase.
2) Sentromer.
Sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di bagian inilah lengan
kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-masing bagian

21
 kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal
dengan istilah ‘kinetokor’.
3) Lekukan kedua.
Lekukan kedua dapat mempunyai peranan, yaitu menjadi tempat terbentuknya
nucleolus dan karena itu disebut juga pengatur nucleolus (“nucleolar organizer”).
4) Kromomer.
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase.
Pada kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya
kromomer ini sangat jelas terlihat.
5) Telomer.
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga
stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
6) Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak
setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan
satelit kromosom.
6.2.3 Tipe Kromosom

Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu

(Suryo, 2011):

1) Metasenris, apabila sentromer terletak median (kira-kira ditengah kromosom),

sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai

bentuk seperti huruf V.

22
 2) Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung

kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tidak sama panjang

dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

3) Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom),

sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu

lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan lainnya sangat panjang.

4) Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom

hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang.
Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
6.2.4 Jumlah Kromosom

Setiap manusia normal mempunyai 46 kromosom (diploid, 23 pasang kromosom).

Dua puluh dua pasang kromosom adalah kromosom autosom yang mengkode karakteristik

manusia secara umum serta sifat-sifat spesifik, misalnya warna mata, bentuk rambut, dan

lain sebagainya dan satu pasang kromosom adalah kromosom seks, yang terdiri dari dua

jenis yangberbeda secara genetis. Laki-laki secara genetik memiliki satu kromosom X dan

satu Y (46,XY), perempuan secara genetik memiliki dua kromosom X, (46,XX)

(Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

Akibat meiosis selama gametosis, semua pasangan kromosom terpisah sehingga

setiap sel anakhanya memiliki satu anggota dari setiap pasangan, termasuk pasangan

kromosom seks. Setiap sperma atau ovum menerima hanya satu anggota dari tiap-tiap

pasangan kromosom. Apabila pasangan kromosom seks XY berpisah selama pembentukan

sperma akan menerima kromosom X dan separuh lainnya kromosom Y. Sebaliknya,

23
selama oogenesis, setiap ovum menerima sebuah kromosom X karena pemisahan

kromosom XX hanya menghasilkan kromosom X (Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

6.2.5 Konsep Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin individu ditentukan oleh kombinasi kromosom seks. Saat

pembuahan, kombinasi sperma yang mengandung X dengan ovum yang mengandung X

menghasilkan perempuangenetik, XX, sementara penyatuan sperma yang membawa

kromosom Y dengan ovum pembawa kromosom X menghasilkan laki-laki genetik, XY.

Dengan demikian penentuan jenis kelamin (sex determination) secara genetik ditentukan

pada saat konsepsi dan bergantung pada jenis kromosom seksapa yang terkandung di

dalam sperma yang membuahi (Widhiatmoko dan Suyanto, 2013).

6.2.6 Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom yang diderita dapat berupa kelainan jumlah atau kelainan

struktur kromosom. Kelainan jumlah dapat berupa hilang atau bertambahnya satu

kromosom. Misalnya monosomi, trisomi, triploidi. Sedangkan kelainan struktur dapat

terjadi dikarenakan delesi, duplikasi, translokasi, inversi, ring. Selain kelainan struktur dan

jumlah, keadaan mosaik juga merupakan salah satu jenis kelainan kromosom. Kelainan

kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun terjadi secara de novo dan

berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi (Alresna, 2009).

Kelainan kromosom yang seimbang biasanya tidak memiliki efek terhadap fenotip

sehingga tidak muncul tampilan dismorfik pada seseorang, namun pada kelainan kromosom

autosom yang tidak seimbang dapat menyebabkan kongenital malformasi (dismorfik) yang

multiple, dan kebanyakan berhubungan dengan retardasi mental. Tampilan dismorfik yang

muncul tersebut merupakan kelainan yang disebabkan karena embriogenesis yang

abnormal (Alresna, 2009).

6.2.7 Perubahan Struktur Kromosom

Disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang tejadi pada crossing

over pada meiosis I. Beberapa perubahan struktur kromosom, yaitu (Alresna, 2009):

24
1) Translokasi (t): berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang satu

dengan lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan hilangnya DNA

sehingga disebut balanced translocation, dimana secaraklinis individu tersebut

terlihat normal. Namun pada pembawa kromosom translokasi seimbang akan

memberikan keturunan dengan translokasi tidak seimbang yang sangat

memungkinkan juga disertai hilangnya DNA. Translokasi reciprocal terjadi

akibat kerusakan pada minimal 2 kromosom dengan pertukaran pada masig-

masing segmen kromosom untuk membentuk kromosom derivative yang baru,

dan biasanya jumlah kromosom tetap 46. Translokasi robertsonian adalah tipe

khusus dari translokasi reciprocal dimana kerusakan kromosom terjadi pada

atau dekat dengan sentromer dari dua kromosom akrosentrik. Sehingga

kemudian terjadi fusi antara masing-masing lengan panjang kromosom (centric

fusion). Lengan pendek masing-masing kromosom hilang, sehingga jumlah

kromosom berkurang menjadi 45.

2) Delesi (del): hilangnya bagian dari sebuah kromosom dan berakibat

padamosomi untuk segment kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi pada 2

level, delesi kromosom yang luas yang dapat dilihat dengan menggunakan

mikroskop. Sedangkan mikro delesi yang bersifat sub mikroskopik dapat

diidentifikasi dengan menggunakan pemeriksaan flourescent in

situhybridization (FISH) dan pemeriksaan molekuler antara lain menggunakan

analisis Multiplex Ligation Dependent-Probe Amplification (MLPA).

3) Insersi: terjadi karena segmen dari salah satu kromosom dimasukkan ke dalam

kromosom yang lain.

4) Duplikasi (dup): adanya dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu

kromosom.

5) Inversi (inv): terjadi akibat adanya dua patahan pada satu kromosom yang

kemudian patahan tersebut memutar terbalik 180 atau bertukar posisi. Inversi

25
 parasentrik bila patahan ini pada salah satu lengan dan tak termasuk

sentromernya. Inversi perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari

sentromer.

6) Isokromosom (i): terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh

duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan panjang atau lengan

pendek menjadi identik.

6.2.8 Perubahan Jumlah Kromosom

Di antara variasi kromosom yang paling mudah diamati ialah biasanya yang
menyangkut jumlah kromosom. Dapat dibedakan 2 tipe, yaitu euploidi ialah bila variasinya
menyangkut seluruh set kromosom dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya
kromosom-kromosom tunggal didalam suatu set kromosom. Berikut ini penjelasan
mengenai euploidi dan aneuploidi (Suryo, 2011):
a. Euploidi : Individu euploid ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang
lengkap. Euploidi dibedakan menjadi beberapa variasi, yaitu:
1. Monoploidi, merupakan individu yang memiliki satu genom (n).
monoploidi jarang terdapat pada hewan, kecuali lebah madu jantan
karena secara partenogenesis. Pada tumbuh-tumbuhan sering dijumpai
(misalnya pada ganggang, cendawan, lumut). Pada spesies hewan diploid,
individu monoploid biasanya tumbuh abnormal dan embrionya jarang
mencapai stadium dewasa.
2. Poliploidi, merupakan individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set
kromosom yang lengkap. Namun pada manusia yang memilki lengkap
poliploidinya secara keseluruhan tidak ditemukan. Beberapa kasus
diketahui tetapi selalu mengalami keguguran spontan atau lahir-mati. Ada
yang pernah dijumpai tetapi hanya hidup beberapa jam saja.
b. Aneuploidi : Individu aneuploidi memilki kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu. aneuploidi terjadi
karena adanya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet. Aneuploidi
terdiri atas:
c. Monosomi terjadi karena individu kekurangan sebuah kromosom X jika dituliskan
formulanya 2n-1. Monosomi terdapat pada sindrom Turner dimana penderita
kekurangan sebuah kromosom sehingga penderita memiliki formula kromosom 45,
X.

26
 Trisomi terjadi karena individu tersebut mempunyai kelebihan sebuah kromosom
jika dibandingkan dengan individu disomi /diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2
macam gamet, yaitu gamet n dan gament n+1. Dalam trisomi terbagi menjadi trisomi untuk
kromosom kelaminyaitu, sindrom Klinefelter dengan rumus formula 47, XXY, sindrom
Triple-X (47,XXX), dan pria XYY. Sedangkan trisomi untuk kromosom tubuh yaitu,
sindrom Down (47,XY,+21).

6.3 DNA dan RNA

6.3.1 Pengertian DNA dan RNA
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida, jika
unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut dioksiribonukleat
(DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA).
DNA, Deoxyribose Nucleic Acid adalah asam nukleotida, biasanya dalam bentuk heliks
ganda yang mengandung instruksi genetik yang menentukan perkembangan biologis dari
seluruh bentuk kehidupan sel. DNA seringkali dirujuk sebagai molekul hereditas karena ia
bertanggung jawab untuk penurunan sifat genetika dari kebanyakan ciri yang diwariskan. Pada
manusia, ciri-ciri ini misalnya dari warna rambut hingga kerentanan terhadap penyakit. Selama
pembelahan sel, DNA direplikasi dan dapat diteruskan ke keturunan selama reproduksi
(Campbell,2000).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara
unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester antara
posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida lainnya.Asam-asam nukleat
seperti asam dioksiribosa nukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) memberikan dasar kimia
bagi pemindahan keterangan di dalam semua sel.
Dua tipe utama asam nukleat adalah asam dioksiribonukleat (DNA) dan asam
ribonukleat (RNA). DNA terutama ditemui dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode
genetik dan dapat memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel
mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA),
meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme
itu sesuai dengan kode DNA-nya.
6.3.2 Perbedaan DNA dan RNA
Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan dengan
DNA, antara lain yaitu:
a) Bentuk serta Ukuran DNA dan RNA :Pada umumnya molekul RNA lebih pendek
dari molekul DNA. DNA berbentuk double helix, sedangkan RNA berbentuk pita

27
 tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus tanaman, RNA merupakan pita
double namun tidak terpilin sebagai spiral. Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å,
sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å[2]. Walaupun unit monomer ini
sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti
rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
b) Fungsi DNA dan RNA : DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan
genetik, sedangkan fungsi RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
1) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
2) RNA t, mengikat asam amino yang ada di sitoplasma.
3) RNA r, mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino, proses ini
berlangsung di ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai
perantar antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku
untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan
kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini
tersusun dalam bentuk 'triplet', tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama
kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti),
monomer yang menyusun protein. Lihat ekspresi genetik untuk keterangan
lebih lanjut.

6.3.3 Komponen DNA dan RNA

Komponen :
Gula pada DNA deoksiribosa , sedangkan RNA adalah ribose. Struktur dasar RNA
mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida.
Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa

28
 nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari
satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling.
Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus
gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada
cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama
DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa. DNA pada umumnya
terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari macamnya, yaitu:
1) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita
DNA yang berlangsung didalam nukleus.
2) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
3) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom
6.3.4 Struktur DNA dan RNA

Basa nitrogen :

29
 1) Purin — DNA adalah Adenin dan Guanin, pada RNA adalah Adenin dan Guanin
2) Pirimidin — DNA adalah Timin dan sitosin, pada RNA adalah Urasil dan sitosin
Kadar : pada DNA tetap (tidak dipengaruhi oleh kecepatan sintesis protein), dan pada
RNA berubah-ubah, tergantung aktivitas sintesis protein.
Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil tambahan pada cincin
gula ribosa (sehingga dinamakan ribosa). Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali
basa timin pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenin,
guanin, sitosin, atau urasil untuk suatu nukleotida.Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak
berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada
struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari
rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA
satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara
basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA
adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin
berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan sitosin (Fessenden dan
Joan, 1986) .
Pengaruh Perubahan Struktur DNA dan RNA Denaturasi termal dan renaturasi
Beberapa senyawa kimia tertentu dapat menyebabkan terjadinya denaturasi DNA. Ternyata,
panas juga dapat menyebabkan denaturasi asam nukleat. Proses denaturasi ini dapat diikuti
melalui pengamatan nilai absorbansi yang meningkat karena molekul rantai ganda (pada
dsDNA) akan berubah menjadi molekul rantai tunggal. Gambar 2. Struktur Tersier DNA (Steve,
Prentis. 1990)
Keterangan :
a. Konformasi DNA sirkular
b. Konformasi DNA linear
Denaturasi termal pada DNA, terjadi sangat cepat dan bersifat koperatif karena denaturasi
pada kedua ujung molekul dan pada daerah kaya AT akan mendestabilisasi daerah-daerah di
sekitarnya. Suhu ketika molekul DNA mulai mengalami denaturasi dinamakan titik leleh
ataumelting temperature (Tm). Nilai Tm merupakan fungsi kandungan GC sampail DNA, dan
berkisar dari 80 ºC hingga 100ºC untuk molekul-molekul DNA yang panjang. Pengaruh Alkali
Pengaruh alkali terhadap asam nukleat akan mengakibatkan terjadinya perubahan status
tautomerik basa. Contohnya peningkatan pH akan menyebabkan perubahan struktur guanin dari
bentuk keto menjadi bentuk enolat karena molekul tersebut kehilangan sebuah proton.
Selanjutnya, perubahan ini akan menyebabkan terputusnya sejumlah ikatan hidrogen sehingga

30
 pada akhirnya rantai ganda DNA mengalami denaturasi. Hal yang sama terjadi pula pada RNA.
Bahkan pada pH netral sekalipun, RNA sangat rentan terhadap hidrolisis bila dibandingkan
dengan DNA hal ini dikarenakan adanya gugus OH pada atom C nomor 2 di dalam gula
ribosanya. Denaturasi Kimia Telah diketahui ada beberapa bahan kimia yang dapat
menyebabkan denaturasi asam nukleat pada pH netral. Contoh yang paling dikenal adalah urea
(CO(NH2)2) dan formamid (COHNH2). Pada konsentrasi yang relatif tinggi, senyawa-senyawa
tersebut dapat merusak ikatan hidrogen. Artinya, stabilitas struktur sekunder asam nukleat
menjadi berkurang dan rantai ganda mengalami denaturasi.

6.4 Gen
6.4.1 Pengertian Gen
Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang melekat/berada di suatu protein, polipeptida, atau
seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen
adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat
dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-
peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen
cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang
tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan
istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Pada sel eukariot, gen terdiri dari:
1) Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret GCCACACCC,
ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
2) Intron
3) Ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi
secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga
deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara
dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca
secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar
tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon
secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan
pergeseran overlapping kodon.
4) Domain regulasi akhir transkripsi
Gen-gen merupakan substansi hereditas, yang memiliki fungsi seperti berikut ini:
1) Menyampaikan informasi mengenai genetika dari generasi ke generasi.
2) Mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.

31
 3) Menentukan sifat-sifat pada keturunannya. Seperti yang di contohkan pada fakta di
depan. Sifat-sifat itu dapat berupa bentuk rambut, bentuk badan, warna kulit dan lain
sebagainya.
4) Proses reaksi kimia di dalam tubuh dapat terjadi secara berurutan. Pada setiap tahap
reaksinya dibutuhkan enzim. Pembentukan dan juga pengontrolan kerja enzim tersebut
dilakukan oleh gen. Pada proses perkembangan yang membutuhkan hormon juga
diatur oleh gen.
Gen yang menampakkan senyawa kimia merupakan substansi hereditas, memiliki sifat sebagai
berikut dibawah ini:
1) Mengandung informasi genetik.
2) Tiap gen memiliki tugas dan fungsi yang berbeda-beda.
3) Ketika waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
4) Sifat gen yang ke empat, kerjanya ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogennya.
5) Dan sebagai zarah yang terdapat di dalam kromosom
6.4.2 Fungsi Gen
Adapun fungsi dari pada gen adalah sebagai berikut :
1) Dapat mengontrol, mengatur metabolisme dan perkembangan tubuh.
2) Lalu, menyampaikan informasi genetik dari generasi kegenerasi.
3) Dan menentukan sifat-sifat pada keturunannya
4) Kemudian proses reaksi kimia di dalam tubuh bisa terjadi secara bertubi-tubi. Lalu,
pada tiap-tiap reaksinya di butuhkan enzim. Baik pembentukan dan juga
pengendalian kerja enzim tersebut di laksanakan oleh gen. Selain itu, pada proses
perkembangan yang membutuhkan hormon juga diatur oleh gen.

6.5 Mutasi Gen

6.5.1 Pengertian Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen,
sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang. Mutasi gen dapat
diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:
1) Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang hidup
seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut mutasi germline
karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua mereka, yang juga
disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu, menghasilkan sel telur yang
telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua orang tuanya. Jika DNA ini memiliki
mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap
sel nya.

32
 2) Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup seseorang
dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam tubuh. Perubahan ini
dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi ultraviolet dari matahari, atau
dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika menyalinan DNA itu sendiri selama
pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel
telur) tidak dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
6.5.2 Jenis Mutasi Gen
Menurut Kejadiannya :

1) Spontan (spontaneous mutation): Mutasi spontan adalah mutasi

(perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh
yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan),
dan secara kebetulan
2) Induksi (induced mutation) : Mutasi terinduksi adalah mutasi yang
terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar
UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang luar biasa. Sesungguhnya
mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan
timbul. Kalau perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut
kemungkinan akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi makhluk yang
tidak dapat menyesuaikan diri, maka mereka secara perlahan akan menyusut selanjutnya
akan punah. Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam, maka
makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai 11 dengan sifat alam sekelilingnya
yang selalu mengalami perubahan. Perubahan ini dinamakan dengan evolusi yang
sumbernya adalah mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan seleksi alam.
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah
bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat
mencapai bahan genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan
virus. Namun, ada juga mutagen yang tida begitu jelas.

33
6.6 Sintesis Protein
6.6.1 Pengertian Sintesis Protein

Sintesis protein (disebut juga biosintesis protein) adalah proses pembentukan

partikel protein dalam bahasan biologi molekuler yang didalamnya melibatkan
sistesis RNA yang dipengaruhi oleh DNA. Dalam proses sintesis protein, molekul DNA adalah
sumber pengkodean asam nukleat untuk menjadi asam amino yang menyusun protein tetapi
tidak terlibat secara langsung dalam prosesnya. Molekul DNA pada suatu
sel ditranskripsi menjadi molekul RNA. Molekul RNA inilah yang ditranslasi menjadi asam
amino sebagai penyusun protein. Dengan demikian molekul RNA lah yang terlibat secara
langsung dalam proses sintesis protein. Hubungan antara molekul DNA, RNA, dan asam amino
dalam proses pembentukan protein dikenal dengan istilah "Dogma sentral biologi” yang
dijabarkan dengan rangkaian proses DNA membuat DNA dan RNA, RNA membuat protein,
yang dinyatakan dalam persamaan DNA >> RNA >> Protein. Seperti kebanyakan dogma,
terdapat pengecualian pada proses pembentukan protein berdasarkan bukti-bukti yang
ditemukan setelahnya, sehingga dogma ini akhirnya disebut sebagai aturan.

6.6.2 Proses dan Tahapan Sintesis Protein

Dibawah ini merupakan beberapa proses dan tahapan-tahapan dalam mensintesa protein
didalam tubuh makhluk hidup yang diantaranya adalah sebagai berikut :
1) Replikasi DNA : Setiap sel tentu saja akan mengalami pembelahan didalam tubuh
makhluk hidup. Pada saat terjadi pembelahan sel ini mampu terpecah berdasarkan
kelipatannya. Akan tetapi, sebelum sel itu membelah terdapat proses penggandaan
partikel dalam sel, yakni salah satunya adalah DNA. Dengan adanya penggandaan

34
 DNA inilah disebut dengan replikasi. Jadi replikasi adalah proses sintesis DNA baru
yang terjadi di dalam nukleus dengan bantuan enzim helikase yang berfungsi
melepaskan basa dan ikatan hidrogen yang terdapat pada rangkaian DNA.
2) Transkripsi : Transkripsi adalah tahap dimana DNA akan membentuk RNA dengan
melepaskan kode genetik yang asalnya dari DNA itu sendiri. Pada tahap ini akan
dihasilkan 3 jenis RNA yakni mRNA, tRNA serta rRNA. Tahap ini terjadi didalam
sitoplasma dengan proses awalnya dengan pembukaan rantai ganda yang telah dimiliki
oleh DNA dengan bantuan enzim RNSA polimerase. Pada tahap ini juga diperoleh
rantai tunggal yang tugasnya sebagai rantai sense, sedangkan rantai lainnya yang
berasal dari pasangan DNA dinamakan rantai anti sense. Proses transkripsi ini sendiri
terbagi menjadi 3 tahap yakni tahap inisiasi, elongasi serta teriminasi.
3) Translasi : Translasi adalah suatu tahap dimana proses menerjemahkan kode kodon
yang berasal dari RNAm (mRNA) untuk dijadikan asam amino yang akan membentuk
protein. Tiap-tiap urutan dari basa nitrogen yang berbeda akan diterjemahkan menjadi
asam amino yang tentunya berbeda. Contohnya adalah asam amino fenilalanin yang
merupakan terjemahan glisin (CGC), asam amino serin (UCA) serta asam aminot
triptofan (UGG).
Dengan demikian terdapat 20 macam jenis asam amino yang dibutuhkan untuk
membentuk sebuah protein yang berasal dari terjemahan kodon mRNA (RNAm). Beberapa
dari asam amino tersebut akan diperoleh rantai polipeptida yang spesifik dan tentunya akan
membentuk protein yang spesifik pula. Proses translasi terbagi menjadi 3 jenis yakni tahap
awal, pemanjangan serta tahap teriminasi.
6.6.3 Tujuan sintesis protein
Adapun tujuan dari sintesis protein adalah untuk membentuk protein yang bisa
dimanfaatkan oleh tubuh dan protein merupakan komponen penting yang menyusun tubuh
makhluk hidup. Misalnya enzim penyusun utamanya adalah protein, hormon juga tersusun dari
protein, eritrosit juga memiliki protein yang membantu pengikatan oksigen serta membran sel
yang tersusun dari protein. Dengan adanya 22 asam amino pada proses translasi, yang
diantaranya dapat disintesis didalam tubuh, dan beberapa yang lain juga harus diperoleh dari
makanan.

Demikian penjelasan secara detail tentang sintesis protein - pengertian, proses dan

tahapan-tahapan serta tujuan sintesis protein. Semoga bermanfaat dan dapat menjadi referensi
informasi didalam mengetahui apa itu sintesis protein, pengertian sintesis protein, makna
sintesis protein, definisi sintesis protein, arti sintesis protein, proses dan tahapan-tahapan
sintesis protein serta tujuan sintesis protein.

35
6.7 Hemoglobin

Hemoglobinopati atau kelainan pada Hemoglobin (Hb), mencakup semua kelainan

genetik pada Hb. Dua kelompok utama yang termasuk di dalamnya adalah perubahan struktur Hb
yang menyebabkan varian Hb (varian utama adalah HbS, HbC dan HbE) serta gangguan sintesis
Hb yang dengan satu atau lebih rantai globin tersupresi secara total atau parsial dan menyebabkan
suatu kelainan yang disebut thalassemia. Bentuk yang lebih jarang adalah kombinasi kedua
kelainan tersebut .
Sejauh ini, kelainan pada Hb menjadi kelainan gen tunggal yang paling banyak ditemukan
di dunia. Awalnya, kelainan ini terutama ditemukan di daerah endemis malaria, yaitu di
Mediterania dan sebagian besar Asia dan Afrika. Salah satu alasannya adalah karena individu
carrier atau pembawa hemoglobinopati lebih tahan terhadap serangan malaria. Keuntungan ini
menyebabkan adanya seleksi terhadap penduduk yang tinggal di daerah endemis malaria di daerah
tropik dan sub tropik sehingga terjadi peningkatan frekuensi gen penyebab hemoglobinopati di
daerah-daerah tersebut.
Saat ini hemoglobinopati dapat ditemukan di bagian dunia mana pun termasuk di daerah
industri yang non-endemik malaria karena terjadi migrasi penduduk dari daerah endemik malaria
dalam rangka mencari pekerjaan atau penghidupan yang lebih baik. Hemoglobinopati
menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan pada 71% dari 229 negara-negara, termasuk
kelahiran bayi-bayi diseluruh dunia. Lebih dari 330.000 bayi lahir tiap tahunnya dengan
hemoglobinopati (83% penyakit sel sickle, 17% thalasemia). Kelainan Hb menyebabkan 3,4%
kematian anak-anak di bawah 5 tahun. Secara global, setidaknya 5,2% populasi dunia dan
sekitar 7% wanita hamil membawa kelainan pada Hb, dan lebih dari 1% merupakan pasangan
beresiko untuk memiliki anak dengan kelainan pada Hb. Sekitar 4,83% populasi dunia
merupakan pembawa rantai globin varian, termasuk 1,67% dari populasi merupakan individu
heterosigot thalassemia alpha dan thalassemia beta. Pembawa HbE sebanyak 0,95% dan
pembawa HbC sebesar 0,29%, sehingga di seluruh dunia, tingkat kelahiran individu homosigot
atau compound heterozygote kelainan pada hemoglobin, termasuk thalassemia alpha dan beta tidak
kurang dari 2,4 per 1000 kelahiran, dengan 1,96 menderita penyakit anemia sel sickle dan sisanya
sebesar 0,44 menderita thalassemia. Riset oleh Christianson, menunjukkan tiap tahun sebanyak
36
30.000 sampai 40.000 bayi lahir dengan kelainan serius pada hemoglobinnya. Anemia sel sickle
menempati urutan teratas untuk kelainan pada hemoglobin. Setidaknya180 ribu bayi lahir tiap
tahunnya di sub-Sahara Afrika dengan kondisi ini, sedangkan pada thalassemia, kasus thalassemia
beta major dan HbE-thalassemia beta hampir sama banyaknya. Hemoglobin E (HbE)-thalassemia
beta dapat ditemukan dengan frekuensi tinggi pada anak benua (subcontinent ) India, Bangladesh,
Myanmar dan sepanjang Asia Tenggara, sedangkan kasus thalassemia alpha yang parah hanya
terbatas pada Asia Tengggara.
6.8 Hukum Mendel
Hukum Mendel merupakan sebuah hukum hereditas yang mana memaparkan tentang
prinsip-prinsip penurunan sifat pada organisme. Hukum Mendel ini pertama kali ditemukan oleh
seorang ilmuwan yang bernama Gregor Johann Mendel. Gregor awalnya membuat sebuah
percobaan pada sebuah tanaman dan membuktikan bahwa adanya suatu penurunan warisan sifat
pada organisme. Tercatat pada bukunya yang berjudul “Percobaan Mengenai Persilangan
Tanaman”, Gregor menjelaskan bahwa Hukum Mendel dibagi menjadi dua, yaitu hukum
pemisahan dan hukum berpasangan secara bebas. Berikut ini ialah penjelasan mengenai 2 hukum
yang ada dalam sebuah Hukum Mendel, antara lain:
1. Hukum Pemisahan
Hukum pemisahan atau segregation merupakan sebuah hukum pertama dari Mendel. Di
dalam hukum ini menyatakan tentang hukum pemisahan bebas.
2. Hukum Berpasangan Secara Bebas
Sedangkan, hukum berpasangan secara bebas atau independent assortment merupakan
suatu hukum yang diketahui sebagai hukum kedua Mendel.
Di dalam dua Hukum Mendel tersebut telah dijelaskan bahwa bila dua individu memiliki
dua pasangan dan dua sifat berbeda, maka akan diturunkan sepasang sifat secara bebas. Hal
tersebut tidaklah berpengaruh terhadap pasangan sifat yang lain. Salah satu contohnya ialah tinggi
dari tanaman dengan warna bunga suatu tanaman tidaklah saling mempengaruhi satu sama lain.
adi demikianlah pengertian mengenai Hukum Mendel yang telah ditemukan dan dikemukakan oleh
seorang ahli bernama Gregor Johann Mendel. Hal penting yang perlu diingat saat mempelajari ilmu
pengetahuan tentang Hukum Mendel ialah bagaimana bunyinya.
6.8.1 Bunyi Hukum Mendel
Seperti yang sudah saya jelaskan di atas, bahwa Hukum Mendel dibagi menjadi dua.
Lalu bagaimana bunyi dari setiap hukum bagian Mendel ini?
1. Hukum Mendel 1
Hukum Mendel 1 sering disebut sebagai segregasi yang mana
merupakan sebuah gen dan alel yang terjadi saat pembentukan sel gamet.
Gamet ini merupakan salah satu bagian terpenting dalam suatu persilangan

37
 tanaman. Dalam istilah biologinya, hal ini sering disebut dengan suatu cara
perkembangbiakan secara seksual. Pembentukan sel gamet pada saat
proses persilangan pengembangbiakan secara seksual disebut sebagai
“Gametogenesis”. Pada saat proses pembentukan sel ini, akan adanya suatu
kegiatan reduksi. Reduksi ini merupakan suatu tindak pengurangan jumlah
dari kromosom sel anak yang telah terbentuk. Tindak pengurangan
bertujuan untuk menjaga kestabilan jumlah kromosom sel anak yang
terbentuk saat proses fertilisasi. Dengan demikian, maka secara otomatis,
kromosom akan memisahkan diri dengan pasangannya (homolognya).
Homolog ini ialah pasangan kromoson yang mengandung gen dan alel.
Jadi saat proses pembentukan suatu gamet, maka hanya akan terbentuk
kromosom tunggal.
2. Hukum Mendel 2
Hukum Mendel 2 sering disebut juga sebagai asortasi, yang mana
merupakan sebuah proses penggabungan antara gen dan alel yang
mengatur sifat tertentunya.  Pada saat proses fertilisasi sebelumnya akan
terjadi suatu proses peleburan, dimana sel gamet yang mengandung gen
dan sebuah gen tunggal akan menyatu. Setelah proses penyatuan atau
peleburan tersebut, gen akan dipertemukan pada alelnya. Keadaan ini akan
membuahkan suatu hasil yaitu suatu pengekspresian sifat tertentu. Hasil
yang terbentuk dari proses peleburan sel gamet jantan dan betina ialah
Zigot. Zigot inilah yang nantinya akan membawa masih-masih setengah
dari kromoson gennya. Kombinasi antara pejantan dan induk yang berbeda
akan menghasilkan suatu turunan sifat yang berbeda pula.
Demikianlah bunyi dari setiap hukum yang ada pada Hukum Mendel. Setelah
penjelasan tentang bunyi dari setiap Hukum Mendel akan terbentuknya suatu sifat alel, maka
berikutnya Anda harus mengetahui bagaimana pola pewarisan dari sifat yang ada di hukum
tersebut.
6.8.2 Pola Pewarisan Sifat Pada Hukum Mendel
Di dalam Hukum Mendel terdapat suatu pola pewarisan sifat yang biasa disebut
sebagai pola-pola pewarisan hereditas. Pewarisan sifat ini merupakan suatu sifat yang
diturunkan dari induk kepada turunannya. Pola pewarisan ini pertama kali diperkenalkan
oleh Mendel. Setelah dilakukan penelitian lanjutan oleh para ilmuwan ternyata ditemukan
perbedaan-perbedaan yang tidak sesuai dengan pola Mendel. Perbedaan tersebut antara lain
penyimpangan Hukum Mendel, determinasi seks, gen letal, pautan, dan pindah silang.
Percobaan pertama yang dilakukan oleh Gregor Mendel ialah pada tanaman ercis (pisum

38
sativum). Dari percobaan tersebut Mendel merumuskan suatu hipotesis bahwa sifat pada
organisme yang akan diturunkan secara bebas dari induk ke keturunannya disebut Hukum
Mendel 1. Berikut ini ada dua istilah pewarisan sifat di Hukum Mendel, antara lain:
1) Monohibrid : Persilangan Monohibrid ialah suatu persilangan yang hanya
menggunakan gen yang memiliki macam yang berbeda dan satu tanda berbeda.
2) Persilangan Dihibrid : Persilangan yang menggunakan dua pasangan kromosom
yang berbeda dan dua tanda yang berbeda. Satu jenis alel tidak hanya
menurunkan satu sifat organisme saja. Namun, secara bersamaan pun beberapa
sifat organisme dapat diturunkan.
Apabila seseorang memiliki sepasang alel identik disebut homozigot dan disebut
heterozigot atau carrier apabila mempunyai alel yang berbeda. Sifat atau penyakit yang
ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom autosom pewarisannya disebut
autosomal dan apabila gen terletak pada kromosom sex (X atau Y) disebut terkait atau
terpaut sex. Sedangkan ekspresi gen yang menentukan fenotip dibedakan menjadi dominan
dan resesif. Dominan apabila ekspresi suatu sifat pada satu kromosom mengalahkan
sifat(alel) yang ada pada kromosom homolognya. Resesif hanya akan diekspresikan jika
kedua kromosom homolog membawa alel resesif yang sama (homozigot). Lebih dari
11000 sifat atau kelainan pada manusia disandi oleh gen tunggal. Pewarisannya mengikuti
hukum Mendel (Mendelian inheritance). Disebut sifat atau penyakit gen tunggal bila
disebabkan oleh alel spesifik pada lokus tunggal yang terdapat pada satu atau sepasang
kromosom homolog. Beberapa sifat pula tidak disandi oleh gen tunggal. Sifat yang tidak
disandi oleh gen tunggal seperti tinggi badan, aktivitas enzim, dan beberapa kelainan
seperti bisu tuli tidak diturunkan melalui pola yang sederhana.
6.8.3 Sifat yang Disandi oleh Sepasang Gen
Sifat yang disandi atau yang disebabkan oleh sepasang gen pewarisannya disebut
pula sebagai pewarisan mendel. Disebut pula sifat atau penyakit gen tunggal karena
disebabkan oleh alel spesifik pada lokus tunggal yang terdapat pada satu atau sepasang
kromosom homolog. Pada pewarisan mendel, pewarisannya sudah dapat diketahui atau
diprediksi kerena memiliki pola yang jelas dan sederhana. Pola pewarisan sifat ini yang
umum dijumpai pada mahluk hidup dan umum pada manusia ada tujuh pola pewarisan.
Pola pewarisan sifat tersebut adalah sebagai berikut. Beberapa sifat yang diwariskan oleh
kedua orang tua kepada anaknya diantaranya adalah penyakit.
Penyakit ini disebut penyakit menurun. Penyakit menurun atau genetis merupakan
kelainan yang dapat disebabkan oleh gen atau kelompok gen. Penyakit menurun dapat
dibedakan dengan jenis-jenis penyakit lainnya karena mempunyai ciri tersendiri. Beberapa
ciri-ciri dari penyakit menurun adalah sebagai berikut:

39
 1. Penyakit menurun tidak dapat disembuhkan melalui pengobatan biasa.
2. Penyakit menurun tidak menular.
3. Penyakit menurun memiliki pola powarisan tertentu.
Penyakit menurun dapat dicegah dengan mengetahui pola powarisannya untuk
tidak menurun ke generasi berikutnya. Penyakit menurun pada manusia ada yang
diwariskan melalui kromosom autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom
seks. Penyakit yang diwariskan melalui kromosom autosom diwariskan kepada laki-laki
dan perempuan dengan perbandingan yang sama karena keduanya memiliki kromosom
autosom yang sama. Adapun penyakit atau sfat yang diwariskan melalui kromosom
kelamin, baik sex X linkage maupun sex Y linkage, dapat diderita oleh perempuan dan
laki-laki atau lakilaki saja. Berikut ini penjelasan mengenai autosomal dominan, autosomal
resesif, sex X linkage, dan sex Y linkage.
1. Y- Linkage
Kromosom Y adalah kromosom yang berukuran lebih pendek
dibandingkan dengan kromosom X, sehingga jauh lebih sedikit mengandung gen-
gen. Kromosom Y hanya dimiliki oleh orang laki-laki saja, sehingga sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom Y hanya akan diwariskan
kepada keturunan laki-laki saja.
Hypertrichosis adalah kelainan yang hanya dimiliki oleh laki-laki saja
berupa tumbuh rambut di bagian tertentu seperti seperti daun telinga, wajah, dan
anggota tubuh lainnya, seperti gambar berikut.

Sumber: www.lavidacotidiana.es
2. X- Linkage Dominan
Peranannya dalam menentukan jenis kelamin, kromosom seks, terutama
kromosom X, memiliki gengen untuk banyak karakter yang berkaitan dengan seks.
Ayah mewariskan alel tertaut kromosom X pada semua anak perempuannya, tetapi
tidak satupun pada anak laki-lakinya. Sebaliknya, ibu dapat mewariskan alel tertaut
seks pada anak laki-laki maupun anak perempuan. Gigi Coklat ( Brown teeth )
Penderita perempuan lebih banyak daripada laki-laki. Sifat utama dari penurunan

40
gen dominan terrangkai X yakni laki-laki pembawa gen dominan akan mewariskan
gengennya kepada semua anak perempuannya dan tidak kepada anak laki-laki.
Gigi berwarna coklat, mudah rusak karena kekurangan email. Ditentukan oleh gen
B dengan alelnya b yang menentukan gigi normal.

3. X- Linkage Resesif
Buta Warna Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif cb (colour
blind) yang tertaut di kromosom X. Kelainan pada individu tidak mampu
membedakan seluruh atau beberapa warna misalnya merah dan hijau karena tidak
memiliki reseptor pendeteksi cahaya pada panjang gelombang merah dan hijau.
Penderita dengan kelainan ini tak mampu melihat nomor yang ada pada gambar
berikut.

Sumber: health.idntimes.com
Genotif dan fenotip orang normal dan penderita buta warna adalah sebagai
berikut:
XX : wanita normal
XXcb : wanita normal (carrier)
X cb X cb : wanita buta warna
XY : pria normal
X cbY : pria buta warna

41
Contoh diagram perkawinan sebagai berikut.

Anodontia Suatu kelainan yang disebabkan oleh kromosom X dan muncul

dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi
(ompong) dinamakan Anodontia. Ditentukan oleh gen resesip a yang terdapat pada
kromossom X. Alel dominan A menentukan orang bergigi normal. Pasangan gen
ini diwariskan dari orang tua kepada anakanaknya seperti halnya buta warna.

Sumber: www.gogle.com/www.jomfp.in
4. Dominan autosomal adalah pola pewarisan suatu sifat yang gennya terpaut
pada kromosom autosom dengan ekspresi yang dominan. Petunjuk yang dapat
dilihat pada pola dominan autosomal terhadap suatu karakter yaitu
(1). Karakter tersebut selalu muncul pada setiap generasi
(2). Dapat diekspresikan dalam keadaan homozigot maupun heterozigot.
(3). Seseorang dengan sifat ini mesti memperoleh/diwariskan dari salah
satu
atau keduaorangtuanya.
Selain itu petunjuk lain adalah jika salah satu orang tua bergenotip
heterozigot dan yang lain bersifat homozigot resesif, ada peluang 50% bahwa
anakanaknya akan heterozigot. Berikut pemaparan sifat-sifat yang termasuk
dominan autosomal.
Brakidaktili adalah suatu kelainan pewarisan oleh alel dominan
autosomal. Kelainan ini dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek,
disebabkan oleh pemendekan ruasruas tulang jari. Studi kasus yang ditemukan dr

42
Luther Theng dokter umum Rumah Sakit Umum Abdul Moloek, umumnya
brakidaktili terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran. Brakidaktili merupakan kelainan
pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Secara klinis brakidaktili bisa
berupa terjadinya pemendekan pada kelima ajari pada masing-masing tangan dan
kaki atau kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari yang
hilang. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B), jika gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB) bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu
menderita kelainan brakidaktili. Adapun individu normal bergenotip homozigot
resesif (bb).

Sumber: emaze.com
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno “Polus" berarti banyak dan
“daktulos" berarti jari", sehingga berdasarkan arti katanya polidaktili berarti berjari
banyak lebih dari lima. Polidaktili merupakan istilah untuk kelainan genetik yang
menyebabkan seseorang memiliki kelebihan pada jari tangan atau kaki. Jari tangan
atau jari kaki orang Polidaktili lebih dari lima. Dengan demikian Polidaktili
dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Kejadian polidaktili relatif sedikit yaitu I
dari 1000 kelahiran. Bentuk tambahan jari bisa berupa gumpalan daging, jaringan
lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruasruas yang berfungsi normal.
Namun, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging
bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Polidaktili
merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor alel dominan
autosomal. Sifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom. Ekspresi gen yang berlokus pada kromosom autosom ada yang
dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan dengan perbandingan
yang sama.

43
 Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen
homozigot dominan (PP) adalah letal dan heterozigot (Pp) akan menderita
polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan
bersifat normal. Sama dengan brakidaktil, orang polidaktili bergenotip heterozigot
Contoh perkawinan yang ditunjukkan oleh diagram berikut.
(ayah memiliki gen heterozigot - ibu normal)
P : Pp pp
(polidaktili) (normal)
Gamet : P p p
F1 Pp pp
(50% polidaktili) (50% normal)
4. Resesif autosomal
Banyak kelainan genetik diketahui diwarisi sebagai sifat resesif sederhana.
Kelainan-kelainan ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari
sifat yang relative tidak berbahaya seperti albino, hingga keadaan yang
mengancam kehidupan. Suatu penyakit atau sifat yang diwarisi secara resesif
muncul hanya dalam individu homozigot yang mewarisi satu alel resesif dari setiap
orang tua. Sebagian besar orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua
berfenotip normal yang keduanya merupakan karier. Ciri umum dari resesif
autosomal adalah
1) Adanya pelompatan generasi dalam munculnya suatu karakter,
karena kerja gen resesif ditutupi oleh pasangan alelnya yang
dominan.
2) Perkawinan antara laki-laki dan perempuan tidak menderita ,
didapati adanya anak yang menderita. Hal ini dimungkinkan
apabila kedua orang tua normal tersebut memiliki genotip
heterozigot dan anaknya yang menderita menerima sepasang alel
resesif yang berasal dari kedua orang tuanya.
3) Perkawinan antara dua orang yang menderita (bergenotip resesif
homozigot), maka semua anaknya menderita.

44
 4) Pernikahan dengan keluarga dekat berpeluang lebih besar
memunculkan homozigot resesif, yang dikhawatirkan membawa
sifat penyakit menurun bila dalam sejarah keluarga terdapat
penyakit menurun yang dikhawatirkan. Contoh-contoh sifat atau
kelainan yang mengikuti pola resesif autosomal sebagai berikut.
6.8.4 Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Dalam Hukum Mendel telah dijelaskan bahwa adanya suatu bukti akan
penyimpangan semu. Seperti yang telah dikemukakan oleh W. Bateson dan R.C Punnet
bahwa pada suatu persilangan F2, akan menghasilkan sebuah rasio fenotipe 14 : 1 : 1 : 3.
Contoh persilangan ini dibuktikan pada sebuah tanaman kacang kapri berbunga ungu dan
serbuk sarinya lonjong dengan kacang kapri merah serbuk sarinya bulat. Rasio fenotipe
yang terjadi pada kacang kapri ini menyimpang dari Hukum Mendel. Seharusnya,
perbandingan turunan dengan rasio fenotipe berikutnya ialah 9 : 3 : 3 : 1.
Pada sekitar tahun 1910, seorang sarjana Amerika bernama T.H. Morgan
menemukan banyak gen yang terdapat dalam sebuah kromosom. Yang lebih menariknya,
mekanisme turunannya menyimpang dari Hukum Mendel 2. Contoh tersebut ditemukan
dari penelitian pada lalat buah yang memiliki gen sekitar 5.000 gen. Padahal, seharusnya
lalat buah hanya memiliki 4 pasang kromosom saja. Dari penelitian ini, Morgan
menjelaskan bahwa di dalam sebuah kromosom lalat buah terdiri dari puluhan gen.
Bahwa di dalam Hukum Mendel telah terbagi menjadi 4 bentuk penyimpangan. Di
antaranya ialah atavisme, kriptomeri, polimeri, hipostasis, epistasis, dan komplementer.
1) Atavisme : Penyimpangan ini terjadi pada jengger ayam yang memiliki bentuk berbeda-
beda, yaitu seperti pea, walnut, rose, dan single. Perbedaan yang terjadi pada jengger ayam
ini akibat adanya suatu interaksi antara dua gen yang akhirnya membentuk suatu sifat yang
berbeda. Menurut Hukum Mendel, pada kejadian dihibrid normal pada suatu gen akan
mempengaruhi satu fenotipe. Namun, pada masalah ini dua gen saling berinteraksi satu
sama lain yang akhirnya memberikan suatu bentuk satu fenotipe, yaitu jengger ayam
berbeda-beda.
2) Kriptomeri : Penyimpangan yang berikutnya ialah kriptomeri yang memiliki arti
tersembunyi. Dalam penyimpangan ini akan mempengaruhi gen dominan tersembunyi, jika
berdiri sendiri dengan gen dominan lainnya. Salah satu yang mengalami penyimpangan ini
ialah persilangan dari bunga Linaria Mariconna berwarna merah dan putih yang
menghasilkan warna bunga turunan ungu. Bunga berwarna ungu ini muncul sebagai
penyimpangan akibat dari pigmen antosianin dalam keadaan basa yang telah dihasilkan
oleh sel.

45
 3) Polimeri : Polimeri merupakan sebuah keadaan dimana ada beberapa gen yang berdiri
sendiri dapat mempengaruhi tubuh organisme yang ada dalam bagian yang sama. Kasus
penyimpangan ini pertama terjadi pada sebuah biji gandum yang memiliki warna merah
yang beraneka ragam.
4) Epistasis : Epistasis merupakan sebuah gen yang berperan menutupi aktivitas dari gen lain
yang bukan termasuk golongan alel. Gen yang ditutupi oleh epitasis ini disebut sebagai
“hypostasis”. Perlu Anda tahu, bahwa penyimpangan epistasis dibagi menjadi 3, yaitu
epistasis dominan, epistasis resesif, dan epistasis dominan resesif.
5) Gen komplementer : Gen komplementer ialah suatu gen yang tugasnya saling melengkapi
suatu sifat yang muncul pada saat tertentu. Contohnya jika gen dominan B muncul sendiri
tidak disertai gen T maka akan memunculkan sifat bisu tuli. Namun, apabila gen dominan
T muncul sendiri  dan tidak disertai gen B maka akan memunculkan bisu tuli. (keterangan
gen B = Bisu dan T = Tuli).
6.9 Anemia
6.9.1 Pengertian Anemia
Kurang darah atau anemia adalah kondisi ketika tubuh kekurangan sel darah merah yang
sehat atau ketika sel darah merah tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, organ tubuh tidak
mendapat cukup oksigen, sehingga membuat penderita anemia pucat dan mudah lelah
6.9.2 Penyebab Anemia
Anemia terjadi ketika tubuh kekurangan sel darah merah sehat atau hemoglobin.
Akibatnya, sel-sel dalam tubuh tidak mendapat cukup oksigen dan tidak berfungsi secara
normal. Secara garis besar, anemia terjadi akibat tiga kondisi berikut ini:
1) Produksi sel darah merah yang kurang.
2) Kehilangan darah secara berlebihan.
3) Hancurnya sel darah merah yang terlalu cepat.

Berikut ini adalah jenis-jenis anemia yang umum terjadi berdasarkan penyebabnya:
1. Anemia akibat kekurangan zat besi
Kekurangan zat besi membuat tubuh tidak mampu menghasilkan hemoglobin (Hb).
Kondisi ini bisa terjadi akibat kurangnya asupan zat besi dalam makanan, atau
karena tubuh tidak mampu menyerap zat besi, misalnya akibat penyakit celiac.
2. Anemia pada masa kehamilan
Ibu hamil memiliki nilai hemoglobin yang lebih rendah dan hal ini normal.
Meskipun demikian, kebutuhan hemoglobin meningkat saat hamil, sehingga
dibutuhkan lebih banyak zat pembentuk hemoglobin, yaitu zat besi, vitamin B12,

46
 dan asam folat. Bila asupan ketiga nutrisi tersebut kurang, dapat terjadi anemia
yang bisa membahayakan ibu hamil maupun janin.
3. Anemia akibat perdarahan
Anemia dapat disebabkan oleh perdarahan berat yang terjadi secara perlahan dalam
waktu lama atau terjadi seketika. Penyebabnya bisa cedera, gangguan menstruasi,
wasir, peradangan pada lambung, kanker usus, atau efek samping obat, seperti obat
antiinflamasi nonsteroid (OAINS).
4. Anemia aplastic
Anemia aplastik terjadi ketika kerusakan pada sumsum tulang membuat tubuh
tidak mampu lagi menghasilkan sel darah merah dengan optimal. Kondisi ini
diduga dipicu oleh infeksi, penyakit autoimun, paparan zat kimia beracun, serta
efek samping obat antibiotik dan obat untuk mengatasi rheumatoid arthritis.
5. Anemia hemolitik
Anemia hemolitik terjadi ketika penghancuran sel darah merah lebih cepat
daripada pembentukannya. Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua, atau
didapat setelah lahir akibat kanker darah, infeksi bakteri atau virus, penyakit
autoimun, serta efek samping obat-obatan, seperti paracetamol, penisilin, dan obat
antimalaria.
6. Anemia akibat penyakit kronis
Beberapa penyakit dapat memengaruhi proses pembentukan sel darah merah,
terutama bila berlangsung dalam jangka panjang. Beberapa di antaranya
adalah penyakit Crohn, penyakit ginjal, kanker, rheumatoid arthritis,
dan HIV/AIDS.
7. Anemia sel sabit (sickle cell anemia)
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi (perubahan) genetik pada hemoglobin.
Akibatnya, hemoglobin menjadi lengket dan berbentuk tidak normal, yaitu seperti
bulan sabit. Seseorang bisa terserang anemia sel sabit apabila memiliki kedua
orang tua yang sama-sama mengalami mutasi genetik tersebut.
8. Thalasemia
Thalasemia disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi hemoglobin.
Seseorang dapat menderita thalasemia jika satu atau kedua orang tuanya memiliki
kondisi yang sama.

47
 6.9.3 Gejala Anemia
Gejala anemia sangat bervariasi, tergantung pada penyebabnya. Penderita anemia
bisa mengalami gejala berupa:

1) Lemas dan cepat lelah

2) Sakit kepala dan pusing
3) Kulit terlihat pucat atau kekuningan
4) Detak jantung tidak teratur
5) Napas pendek
6) Nyeri dada
7) Dingin di tangan dan kaki
6.9.4 Pengobatan Anemia
Metode pengobatan anemia tergantung pada jenis anemia yang diderita pasien. Perlu
diketahui, pengobatan bagi satu jenis anemia bisa berbahaya bagi anemia jenis yang lain.
Oleh karena itu, dokter tidak akan memulai pengobatan sebelum mengetahui penyebabnya
dengan pasti. Beberapa contoh pengobatan anemia berdasarkan jenisnya adalah:

1) Anemia akibat kekurangan zat besi

Kondisi ini diatasi dengan mengonsumsi makanan dan suplemen zat besi. Pada
kasus yang parah, diperlukan transfusi darah
2) Anemia pada masa kehamilan
Kondisi ini ditangani dengan pemberian suplemen zat besi, vitamin B12 dan
asam folat, yang dosisnya ditentukan oleh dokter.
3) Anemia akibat perdarahan
Kondisi ini diobati dengan menghentikan perdarahan. Bila diperlukan, dokter
juga akan memberikan suplemen zat besi atau transfusi darah.
4) Anemia aplastic
Pengobatannya adalah dengan transfusi darah untuk meningkatkan jumlah sel
darah merah, atau transplantasi (cangkok) sumsum tulang bila sumsum tulang
pasien tidak bisa lagi menghasilkan sel darah merah yang sehat.
5) Anemia hemolitik
Pengobatannya dengan menghentikan konsumsi obat yang memicu anemia
hemolitik, mengobati infeksi, mengonsumsi obat-obatan imunosupresan, atau
pengangkatan limpa.

48
 6) Anemia akibat penyakit kronis
Kondisi ini diatasi dengan mengobati penyakit yang mendasarinya. Pada kondisi
tertentu, diperlukan transfusi darah dan suntik hormon eritropoietin untuk
meningkatkan produksi sel darah merah.
7) Anemia sel sabit
Kondisi ini ditangani dengan suplemen zat besi dan asam folat, cangkok sumsum
tulang, dan pemberian kemoterapi, seperti hydroxyurea. Dalam kondisi tertentu,
dokter akan memberikan obat pereda nyeri dan antibiotik.
8) Thalassemia
Dalam menangani thalassemia, dokter dapat melakukan transfusi darah,
pemberian suplemen asam folat, pengangkatan limpa, dan cangkok sumsum
tulang.
6.9.5 Komplikasi Anemia
Jika dibiarkan tanpa penanganan, anemia berisiko menyebabkan beberapa
komplikasi serius, seperti:
1) Kesulitan melakukan aktivitas akibat kelelahan.
2) Masalah pada jantung, seperti gangguan irama jantung (aritmia) dan gagal jantung.
3) Gangguan pada paru-paru, misalnya hipertensi pulmonal.
4) Komplikasi kehamilan, antara lain melahirkan prematur atau bayi terlahir dengan
berat badan rendah.
5) Gangguan proses tumbuh kembang pada penderita anemia yang masih bayi dan
anak-anak.
6) Rentan terkena infeksi.

6.9.6 Pencegahan Anemia

Beberapa jenis anemia, seperti anemia pada masa kehamilan dan anemia akibat
kekurangan zat besi, dapat dicegah dengan pola makan kaya nutrisi, terutama:

1) Makanan kaya zat besi dan asam folat, seperti daging, sereal, kacang-kacangan,
sayuran berdaun hijau gelap, roti, dan buah-buahan
2) Makanan kaya vitamin B12, seperti susu dan produk turunannya, serta makanan
berbahan dasar kacang kedelai, seperti tempe dan tahu.
3) Buah-buahan kaya vitamin C, misalnya jeruk, melon, tomat, dan stroberi.
Untuk mengetahui apakah asupan nutrisi Anda sudah cukup, berkonsultasilah
dengan dokter spesialis gizi. Bila Anda memiliki keluarga penderita anemia akibat kelainan
genetik, seperti anemia sel sabit atau thalasemia, konsultasikan dengan dokter sebelum
merencanakan kehamilan, agar kondisi ini tidak terjadi pada anak.

49
6.10 AMRS-PCR
Reaksi berantai polimerboonvase atau lebih umum dikenal sebagai PCR (kependekan dari
istilah bahasa Inggris polymerase chain reaction) merupakan suatu teknik atau metode
perbanyakan (replikasi) DNA secara enzimatik tanpa menggunakan organisme. Dengan teknik ini,
DNA dapat dihasilkan dalam jumlah besar dengan waktu relatif singkat sehingga memudahkan
berbagai teknik lain yang menggunakan DNA. Teknik ini dirintis oleh Kary Mullis pada tahun
1983 dan ia memperoleh hadiah Nobel pada tahun 1994 berkat temuannya tersebut. Penerapan
PCR banyak dilakukan di bidang biokimia dan biologi molekular karena relatif murah dan hanya
memerlukan jumlah sampel yang kecil.
Analisis mengenai polimorfisme gen MC4R rs 17782313 telah banyak dilakukan pada
penelitian sebelumnya dan terbukti signifikan berkaitan dengan indeks masa tubuh, obesitas,
obesitas sentral dan peningkatan resistensi insulin. Salah satu metode yang digunakan untuk
mendeteksi polimorfisme adalah T-ARMS PCR. Pada penelitian lain dikemukakan bahwa T-
ARMS PCR memiliki beberapa kelebihan, diantaranya lebih murah, cepat, sederhana, dan dengan
akurasi tinggi. Metode T-ARMS PCR belum pernah dikembangkan untuk mendeteksi
polimorfisme pada gen MC4R rs 17782313, oleh sebab itu perlu dilakukan pengembangan metide
T-ARMS PCR guna mendeteksi polimorfisme pada gen MC4R rs 17782313. Tujuan: Penelitian ini
bertujuan untuk menentukan rancangan primer, konsentrasi primer dan suhu yang sesuai untuk
mencapai kondisi yang optimum guna menganalisis gen MC4R rs17782313 menggunakan metode
T-ARMS PCR. Metode: Pada penelitian ini dilakukan perancangan primer, penentuan konsentrasi
primer, dan suhu annealing dengan menggunakan metode trial and error dan mengacu pada
literatur. Hasil dari T-ARMS PCR kemudian dielektroforesis menggunakan gel agarose dan
kemudian dibaca di bawah sinar UV. Hasil: Reaksi T-ARMS PCR dengan menggunakan primer
yang telah dirancang tidak konsisten dan berbeda dengan hasil sequencing yang dilakukan.
Kesimpulan: Primer yang dirancang dalam penelitian ini tidak dapat membedakan alel yang
terdapat pada gen MC4R rs17782313 secara spesifik. Tidak ditemukan konsentrasi primer dan
suhu annealing untuk mencapai kondisi yang optimum pada analisis gen MC4R menggunakan
metode T-ARMS PCR.
Secara prinsip, PCR merupakan proses yang diulang-ulang antara 20–30 kali siklus yang
tergantung oleh kebutuhan. Setiap siklus terdiri atas tiga tahap. Berikut adalah tiga tahap
bekerjanya PCR dalam satu siklus:

1. Tahap peleburan (melting) atau denaturasi. Pada tahap ini (berlangsung pada suhu tinggi,

94–96 °C) ikatan hidrogen DNA terputus (denaturasi) dan DNA menjadi berberkas
tunggal. Biasanya pada tahap awal PCR tahap ini dilakukan agak lama (sampai 5 menit)

50
 untuk memastikan semua berkas DNA terpisah. Pemisahan ini menyebabkan DNA tidak
stabil dan siap menjadi templat ("patokan") bagi primer. Durasi tahap ini 1–2 menit.
2. Tahap penempelan atau annealing. Primer menempel pada bagian DNA templat yang
komplementer urutan basanya. Ini dilakukan pada suhu antara 45–60 °C. Penempelan ini
bersifat spesifik. Suhu yang tidak tepat menyebabkan tidak terjadinya penempelan atau
primer menempel di sembarang tempat. Durasi tahap ini 1–2 menit.
3. Tahap pemanjangan atau elongasi. Suhu untuk proses ini tergantung dari jenis DNA
polimerase (ditunjukkan oleh P pada gambar) yang dipakai. Dengan Taq-polimerase,
proses ini biasanya dilakukan pada suhu 76 °C. Durasi tahap ini biasanya 1 menit.

51
 BAB 7
PETA KONSEP

Orang tua
carrier

Mutasi β globin pada

IVS I nt 5

Sintesis β globin
abnormal

Major
Thalassemia

Anemia

Transfusi
darah

52
 BAB 8
BHP DAN PHOP

8.1 Bioethic Humanity Program

Segi penerapan Bioetik dalam kasus Thalasemia yaitu tentang bagaimana Tranfusi darah untuk
anak dibawah umur.Di dalam bioetika kedokteran,terdapat 4 Prinsip utama yaitu
1. Beneficence
Dalam arti prinsip bahwa seorang dokter berbuat baik, menghormati martabat
manusia, dokter tersebut juga harus mengusahakan agar pasiennya dirawat dalam keadaan
kesehatan. Dalam suatu prinsip ini dikatakan bahwa perlunya perlakuan yang terbaik bagi
pasien. Beneficence membawa arti menyediakan kemudahan dan kesenangan kepada
pasien mengambil langkah positif untuk memaksimalisasi akibat baik daripada hal yang
buruk.
2. Non-malficence
Non-malficence adalah suatu prinsip yang mana seorang dokter tidak melakukan
perbuatan yang memperburuk pasien dan memilih pengobatan yang paling kecil resikonya
bagi pasien sendiri. Pernyataan kuno Fist, do no harm, tetap berlaku dan harus diikuti.
3. Justice
Keadilan (Justice) adalah suatu prinsip dimana seorang dokter memperlakukan
sama rata dan adil terhadap untuk kebahagiaan dan kenyamanan pasien tersebut. Perbedaan
tingkat ekonomi, pandangan politik, agama, kebangsaan, perbedaan kedudukan sosial,
kebangsaan, dan kewarganegaraan tidak dapat mengubah sikap dokter terhadap pasiennya.
4. Autonomy
Dalam prinsip ini seorang dokter menghormati martabat manusia. Setiap individu
harus diperlakukan sebagai manusia yang mempunyai hak menentukan nasib diri sendiri.
Dalam hal ini pasien diberi hak untuk berfikir secara logis dan membuat keputusan sendiri.
Autonomy bermaksud menghendaki, menyetujui, membenarkan, membela, dan
membiarkan pasien demi dirinya sendiri.
Pada kasus thalasemia dibawah umur ini,karena bayi masih dibawah umur dimana Indonesia
melegalkan tercantum dalam Undang Undang KUHP pasal 330, “Belum dewasa adalah mereka
yang belum mencapai umur genap dua puluh satu tahun, dan lebih dahulu telah kawin.”
Di sini artinya dewasa adalah ketika seseorang telah berusia dua puluh satu tahun penuh atau sudah
menikah. Jika belum berusia dua puluh satu tahun penuh tetapi sudah kawin telah dikatakan
dewasa, Sehingga jika pasien/orang yang memerlukan tindakan untuk mengambil Autonomy atau
pilihan,masih dibawah pengawasan orang tua/dibawah persetujuan orang tua.

53
Sebagai dokter kita harus memberikan secara detail/mengedukasi mengenai tata cara Tranfusi
darah, apakah resiko dari melakukan transfuse darah kepada pasien dibawah umur,dan berbagai
resiko dari setiap tindakan yang dilakukan untuk menangani pasien.Sehingga dokter secara
wajib,harus mengedukasi pasien,sehingga pasien memiliki informasi tentang segala resiko dan efek
dari setiap pilihannya(Well informed) sebelum dokter kembali/memberikan hak Autonomy kepada
pasien.
Selain itu Dokter juga harus memberikan Informed Consent kepada pasien sebelum
melakukan Tindakan.
Informed consent
Informed Concent ialah persetujuan bebas yang diberikan oleh pasien terhadap suatu
tindakan medis, setelah ia memperoleh semua informasi yang penting mengenai sifat serta
konsekuensi tindakan tersebut. Informed consent dibuat berdasarkan prinsip autonomi, beneficentia
dan non-maleficentia, yang berakar pada martabat manusia di mana otonomi dan integritas pribadi
pasien dilindungi dan dihormati. Jika pasien tidak kompeten, maka persetujuan diberikan oleh
keluarga atau wali sah. Jika keluarga/wali hadir tetapi tidak kompeten juga, maka tenaga medis
harus memutuskan sendiri untuk melakukan tindakan medis tertentu sesuai keadaan pasien.
Informed consent terutama dibutuhkan dalam kasus-kasus luar biasa (exraordinary means). Namun
untuk pasien kritis atau darurat yang harus segera diambil tindakan medis untuk
menyelamatkannya, proxy consent tidak dibutuhkan.
Prinsip informed consent merupakan hak dan kewajiban setiap individu yang kompeten
untuk meningkatkan kehidupan spiritualnya dan kesejahteraan jasmaninya melalui persetujuan
bebasnya, atau dengan menolak memberi persetujuan atas tindakan medis tertentu berdasarkan
pengetahuan yang cukup tentang keuntungan, kerugian dan resiko yang terkait. Bagi individu yang
tidak kompeten, hak dan kewajiban ini harus diinterpretasi oleh penjamin individu tersebut (pasien)
yang sah sesuai pengetahuannya atau keinginannya yang rasional
Dalam Kode Nuremberg dikatakan:”This voluntary consent of the human subject is
absolutely essential. This means that the person involved should have the legal capacity to give
consent; should be so situated as to be able to exercise free power of choice, without the
intervention of any element of force, fraud, deceit, duress, over-reaching, or other ulterior form of
constraint or coercion; and should have sufficient knowledge and comprehension of the subject
matter involved as to enable him to make an understanding and enlightened decision. This later
element requires that before the acceptance of an affirmative decision by the experimental subject
there should be made known to him the nature, duration, and purpose of the experiment; the
methods and means by which it is to be conducted; all inconveniences and hazards reasonably to be
expected; and the effects upon his health or person which may possibly come from his participation
in the experiment” (Nuremberg Code, Rule 1).

54
 Bagian akhir kode ini mengungkapkan keharusan untuk memperoleh informed consent dari
setiap orang yang mau diikutsertakan dalam sebuah eksperimen. Dalam hukum Anglo-Amerika
misalnya, ajaran tentang ”informed consent” ini lambat laun muncul akibat praktek medis
menyangkut campur tangan dokter atas tubuh pasien tanpa persetujuannya. Dewasa ini semua kode
etik medis dan penelitian, mengharuskan dokter untuk memperoleh informed consent dari pasien-
pasiennya sebelum melakukan tindakan medis atau prosedur pemeriksaan tertentu. Fungsi-fungsi
informed consent adalah melindungi dan meningkatkan otonomi pasien, melindungi pasien dan
subyek peserta penelitian, mencegah tindakan manipulatif dan pemaksaan, meningkatkan sikap
mawas diri dari tim medis, meningkatkan pengambilan keputusan rasional, dan melibatkan publik
dalam pengembangan otonomi sebagai nilai sosial dan kontrol terhadap penelitian biomedis.
Fungsi-fungsi ini dibuat berdasarkan beberapa prinsip moral, yaitu prinsip autonomi,
beneficentia, nonmaleficentia, dan utilitas.
Prinsip autonomi adalah melindungi dan meningkatkan otonomi individu. Hubungan baik
antara dokter dan pasien akan mencegah terjadinya ketidaktahuan yang justru menghambat
otonomi pasien dan/atau keluarga untuk memutuskan, ketidaktahuan mana dapat berasal dari
kekurangan informasi atau karena kurang paham. Prinsip beneficentia adalah melindungi pasien
serta subyek peserta penelitian, sedangkan prinsip nonmaleficentia mencegah timbulnya kerugian
atas pasien, terutama pasien tidak sadar, anak-anak, mental terbelakang, dan sebagainya. Dalam hal
ini, orang tua atau keluarga pasien atau orang lain yang secara legal dapat diterima untuk mewakili
pasien, dapat memberi persetujuan. Prinsip utilitas adalah meningkatkan sikap mawas diri tim
medis dalam melakukan tindakan yang menguntungkan setiap orang dalam masyarakat, termasuk
tenaga kesehatan sendiri, pasien-pasien dan para peneliti sehingga dapat tetap terbina sikap saling
percaya.
Dokter juga harus mengetahui bahwa aspek yang mempengaruhi pasien dalam mengambil
keputusan atau menjalankan Autonomy yaitu dipengaruhi juga oleh Kepercayaan dan Local
Wisdom. Salah satu “Kepercayaan” yang menolak adanya Tranfusi darah adalah Saksi
Jehovah,sebagai dokter kita juga harus mengerti alasan mengapa Saksi Jehovah menolak tranfusi
darah meskipun secara medis jika tidak dilakukan tranfusi darah dapat menyebabkan Kematian.
Mengapa Saksi-Saksi Yehuwa tidak menerima transfusi darah?
Ini soal kepercayaan agama, bukan soal medis. Perjanjian Lama dan Baru dengan jelas
memerintahkan kita untuk tidak menggunakan darah. (Kejadian 9:4; Imamat 17:10; Ulangan
12:23; Kisah 15:28, 29) Juga, bagi Allah, darah melambangkan kehidupan. (Imamat 17:14) Jadi,
kami menghindari darah bukan hanya karena taat kepada Allah melainkan juga respek kami
kepada-Nya sebagai Sang Pemberi kehidupan.

55
8.2 Public Health
Sehat menurut UU No.36 Tahun 2009 Tentang Kesehatan menyatakan jika arti sehat
adalah keadaan sehat baik fisik, mental, spiritual, dan sosial, memungkinkan setiap orang untuk
hidup produktif secara sosial dan ekonomi. Sedangkan menurut teori Blum 1981, sehat itu dapat
dipengaruhi 4 faktor yaitu faktor lingkungan, faktor perilaku masyarakat, faktor pelayanan
kesehatan, dan faktor keturunan

Major thalassemia adalah penyakit genetika yang menular dengan keturunan. Dalam kasus
ini anak 5 tahun itu terkena major thalassemia karena kedua orang tuanya adalah carrier beta-
thalassemia dengan tipe IVS 1 nt 5.

Penyakit major thalassemia ini membuat anak tersebut anemia, dikarenakan terjadi mutasi
pada gen betaglobin, sehingga mengganggu proses pembentukan hemoglobin. Akibat hemoglobin
di tubuh anak itu berkurang maka dia harus ditransfusi darah 2 kali seminggu.

Karena penyakit major thalassemia ini menyebar dengan keturunan, maka edukasi yang
dapat diberikan ke masyarakat sebagai tenaga kesehatan adalah dengan melakukan promosi
kesehatan mengenai thalassemia melalui pendidikan dan karang taruna serta melakukan screening
sebelum menikah/ berumah-tangga, untuk melihat apakah ada yang mengindap penyakit seperti
major thalassemia.

56
 BAB 9
DAFTAR PUSTAKA

Adriani, N., Kusnandi, R., Dany, H. (2012). Faktor Risiko Masalah Psikososial Pasien Thalassemia
Mayor. Jurnal indo med assoc, vol. 62 (2).
Alyumnah, P., Ghozali, M., & Dalimoenthe, N. Z. (2015). Skrining Thalassemia Beta Minor pada
Siswa SMA di Jatinangor Suspected Beta Thalassemia Minor Screening in Jatinangor
High School Students, 1, 133–138
Amato A and Giordano PC, 2009. Screening and Genetic Diagnosis of Hemoglobinopathies
in Southern and Northern Europe: Two Examples. Mediterranean Journal of
Hematology and Infectious Diseases,
Blum, Hendrik L.. 1981. Planning for Health: Generics for The Eighties. New York: Human
Sciences Press
Campbell, N.A, J.B. Reece, and L.G. Mitchell, 2000. Biology. 6th ed. Jakarta : Erlangga.
Fessenden, RJ dan Joan F. 1986. Kimia Organik. Jakarta: Erlangga.
Fitriyah., Wijayanto, A., dan Milliana, A., 2013. Petunjuk Praktikum Genetika. Malang :
Universitas Islam Negeri Maulana Malik Ibrahim.
Jean, Francois Giot. 2010. Agarose Gel Electrophoresis – Aplications in Clinical Chemistry.
Journal of Medical Biochemistry 2010; 29 (1).
Kohne E, 2011. Hemoglobinopathies Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment.
Deutsches Arzteblatt, 108: 532-540. 2.
Lee, S.V., Bahaman, A.R. 2010. Modified gel preparation for distinct DNA fragment analysis in
agarose gel electrophoresis. Tropical Biomedicine 27(2): 351-354 (2010).
Pemerintah Indonesia. 2009. Undang-Undang Republik Indonesia Nomor 36 Tahun 2009 tentang
Kesehatan. Lembaran Negara RI Tahun 2009 No. 144. Jakarta: Sekretariat Negara
Permono B, Ugrasena, UGD. (2006). Hemoglobin: Talasemia. Dalam: Hematologi-Onkologi
Anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia. pp: 64-68.
Saskaprabawanta, M., 2010. Intisari Materi Genetik. Graha Ilmu. Yogyakarta.
Suryo, 2011. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta

57