MAKALAH BIOLOGI

GENETIKA KEDOKTERAN

Dosen Pengampu :
Ibu Awari Susanti M.Si
Di susun oleh kelompok 4 :

 ALDI IRAWAN  M.RAYHAN

 DHEA SYAHIRA  MUTHIA ELIZA
 DHEA RIZALDI  RIFKA ZAHARA
 DINA NAHDIRA  ROSDATUL HUSNAH
 EKA ANISA FITRI  SELVIA RASTANIA

PRODI S1 GIZI
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS PAHLAWAN TUANKU TAMBUSAI
TAHUN AJARAN 2021/2022
 KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum Wr. Wb
Alhamdulillahirobbil Alamin,puji syukur kami panjatkan atas kehadirat Allah
SWT,atas limpahan rahmat serta karunia-Nya,sehingga kami dapat menyelesaikan tugas
makalah ini. Tak lupa pula sholawat serta salam kita curahkan untuk junjungan kita Nabi
besar Muhammad SAW dan para sahabatnya. Kami selaku penyusun makalah ini
mengucapkan terima kasih kepada Ibu Awari Susanti M.si selaku dosen mata kuliah
biologi.,yang telah memberikan tugas mengenai materi genetika kedokteran. Oleh karena itu
sudah menjadi kewajiban kami sebagai mahasiswa untuk menyelesaikan tugas yang
diberikan.
Kami menyadari bahwa dalam pembuatan dan penyusunan makalah ini tidak terlepas
dari bantuan banyak pihak termasuk anggota kelompok kami dan tidak terlepas dari lebih
atau kurang nya materi makalah yang kami susun. Oleh karena itu,kami mengharapkan kritik
dan saran yang bersifat membangun sehingga kami mampu Menyusun makalah dengan lebih
baik lagi kedepannya.Semoga makalah ini dapat berguna dan bermanfaat bagi kami
pribadi,serta para pembaca pada umumnya.
Wassalamu’alaikum Wr.Wb

Bangkinang,17 Desember 2021

 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ………………………………………………………………………ii

DAFTAR ISI ………………………………………………………………………………...iii
BAB I PENDAHULUAN …………………………………………………………………...4
A. Latar Belakang ………………………………………………………………………..4
B. Rumusan Masalah …………………………………………………………………….4
C. Tujuan Pembahasan …………………………………………………………………..4
BAB II PEMBEHASAN ……………………………………………………………………5
A. Genetika ……………………………………………………………………………...5
1. Pengertian genetika………………………………………………………………..5
2. Genetika konseling………………………………………………………………...6
3. Sasaran konseling genetika………………………………………………………..7
4. Proses konseling genetika ………………………………………………………...7

B. Probabilitas pada genetika ……………………………………………………….…8

1. Pengertian probabilitas…………………………………………………………….8
2. Menghitung probabilitas pada genetika…………………………………………...8
3. Penyuluhan genetika……………………………………………………………....9

C. Genealogi ………………………………………………………………………….…11
1. Pengertian genealogi ……………………………………………………………..11
2. Pohon silsilah keluarga…………………………………………………………...11
3. Paternitas ………………………………………………………………………....12

D. Resiko penyakit genetic ……………………………………………………………..13

1. Carrier …………………………………………………………………………….13
2. Diagnosa antenatal penyakit genetic …………………………………………….13
3. Pengobatan penyakit genetic …………………………………………………….16
BAB III PENUTUP ………………………………………………………………………....18
A. Ksimpulan …………………………………………………………………………....18
B. Saran ………………………………………………………………………………….19
DAFTAR ISI ………………………………………………………………………………..20
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik focal dalam
ilmu genetika modern. Pada semua cabang-cabang ilmu genetika, gen merupakan benang
merah yang mempersatukan keberagaman dalam pelaksanaan percobaan.Para ahli ilmu
genetika memiliki perhatian yang sangat besar terhadap transmisi gen dari generasi ke
generasi, struktur fisik gen, variasi dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen
menurunkan sifat-sifat dari sebuah spesies.
Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai dari rangkaian
hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian diidentifikasi dalam bentuk fisik.
Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh
Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam memahami hereditas yang
telah dilakukan. Gagasan yang sedang berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur
mengandung sebuah sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk;
sehingga pada proses pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana untuk
membentuk sifat individu baru yang dihasilkan.Ide ini yang disebut” blending
inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk menjelaskan fakta bahwa hasil
keturunan biasanya menunjukkan beberapa sifat yang sama dengan kedua induknya.
Namun, ada beberapa masalah yang dihasilkan dari ide ini, satu diantaranya adalah hasil
keturunan tidak selalu merupakan campuran antara sifat kedua induknya. Usaha untuk
mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada pengertian yang
lebih baik tentang hereditas.
Kemudian sebagai hasil dari penelitiannya terhadap tanaman kacang polong, Mendel
mengajukan teori lternative yaitu ”particulate inheritance” (inheritan partikulat). Menurut
teori Mendel, karakter-karakter ditentukan oleh unit-unit yang mempunyai ciri tersendiri
yang diturunkan secara utuh ke generasi berikutnya. Model ini dapat menjelaskan
berbagai hasil pengamatan yang tidak dapat dijelaskan oleh teori keturunana campuran.
Teori Mendel juga dapat digunakan dengan baik sebagai kerangka untuk pengertian
tentang mekanisme hereditas lebih lanjut dan terinci.
Pentingnya hasil pemikiran Mendel tersebut tidak dikenal sampai sekitar tahun 1900
(setelah kematiannya). Karya tulisnya kemudian ditemukan kembali oleh tiga saintis,
setelah masing-masing mendapatkan hasil yang serupa secara terpisah. Penelitian Mendel
merupakan bentuk dasar dari analisis genetika. Ia memberikan pendekatan secara
eksperimental dan logis untuk hereditas yang masih digunakan sampai sekarang ini.

B. Rumusan Masalah
1. Pengetian genetika konseling
2. Probalitas pada genetika
3. Genealogi
4. Masalah penyakit genetic

C. Tujuan Pembahasan
Tujuan dalam pembuatan makalah ini adalah selain memenuhi tugas dari dosen mata
kuliah biologi,juga bertujuan untuk menjadi acuan atau sumber pengetahuan pembaca
khususnya mahasiswa untuk memahami apa itu genetika serta apa hal hal yang berkaitan
dengan genetika dan juga bagaimana mengatasi masalah penyakit genetic yang dapat
terjadi secara turun temurun.
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Genetika

1. Pengertian Genetika
Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan
persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain itu,
genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan apa yang
diturunkan atau diwariskan dari induk kepada turunan nya, bagaimana mekanisme
materi genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran materi genetika tersebut.
Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat
diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang mempelajari tentang materi
genetik. Secara luas genetika membahas:
1) Struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA,
plasmid, episom, dan elemen tranposabel
2) Reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA,
reverse transcription,rolling circle replication, cytoplasmic inheritance,
dan Mendelian inheritance
3) Kerja materi genetik, meliputi ruang lingkup materi genetik,
transkripsi,modifikasi pasca transkripsi,kode genetik,translasi,konsep
one gene one enzyme,interaksi kerja gen,kontrol kerja gen pada
prokariotik,kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik terhadap
respon imun,kontrol genetik terhadap pembelahan sel,ekspresi
kelamin,perubahan materi genetic
4) Perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi
5) Genetika dalam populasi, dan
6) Perekayasaan materi genetik
Terkait dengan hal tersebut,hingga saat ini genetika telah banyak
menunjukkan manfaat yang besar bagi manusia,khususnya di bidang peternakan,
pertanian,kedokteran,dan psikologi.
Jelas bahwa arti genetika seperti di atas masih terikat kuat pada sejarah
tumbuh dan berkembangnya genetika yang bermula dari era J.G.Mendel. Dalam
hal ini memang benar bahwa substansi kajian yang dilaporkan J.G. Mendel adalah
seputar pewarisan sifat. Pengertian genetika saat ini berdasarkan perkembangan
genetika molekuler. Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan
perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk karakter
organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA yang
nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis tertentu.
Pengertian genetika ini sesuai dengan pengertian genetika yang dikemukakan para
ahli yakni:
a. Genetika adalah cabang biologi yang mengacu (denoted) kepada studi tentang
gen.
b. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat yang mencakup struktur dan
fungsi gen, serta cara pewarisan gen-gen dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
c. Genetika mempelajari tentang gen. Gen adalah konsep dasar yang akan
digunakan dalam komunikasi ilmu pengetahuan secara umum pada saat ini
dan masa yang akan dating.
2. Genetika Konseling
Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek
genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka
yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki gangguan
gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.
Seorang pemberi konseling genetik (konselor genetik) dapat menjelaskan
bagaimana kelainan/gangguan ini diwarisi oleh orangtua pada anak, risiko
kemungkinan berulang ditujukan kepada pasien,keluarga mereka dan tenaga
medis yang secara langsung memberikan pelayanan kepada mereka; dan
memberikan dukungan kepada pasien dan keluarga yang mengalami penyakit
Bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang memiliki gannguan genetik,
konselor genetik dapat menjelaskan risiko yang akan mereka hadapi nanti, yaitu
memiliki bayi yang mempunyai kondisi yang sama denganmereka dan bagaiman
kondisi nantinya akan mempengaruhi si anak.
Selama beberapa tahun kemudian peranan genetik konselor mulai
dikembangkan dari membuat gambaran silsilah keluarga untuk mengetahui
komponen komponen genetik dari penyakit dan cacat lahir sampai pada
pendekatan tidak langsung, dibutuhkan konselor untuk memberikan informasi dan
umpan balik kepada pasien yang mengalami penyakit dan risiko penyakit
keturunan.
Individu yang datang untuk menemui konselor genetik mungkin
mengalami gangguan tersendiri dan khawatir tentang keluarga mereka, pasangan
yang memiliki anak dengan gangguan genetic dan akan merencanakan kehamilan
berikutnya, pasangan yang merencanakan kehamilan pertama kalinya dan
berharap untuk mendapatkan informasi tentang kerentanan anak tersebut
mangalami penyakit samahalnya dengan mereka yang merencanakan kehamilan di
usia tua serta ingin menilai beberapa resiko potensialnya. Layanan konseling
genetic sangat berguna disetiap tahap perkembangan, bayi yang harus menjalani
skrining, remaja yang akan diperiksa untuk menilai adanya gen thalasemia atau
menilai efek samping genetic remaja saat memasuki pertengahan siklus hidup
dalam memenuhi perubahan gaya hidup.
Beberapa penyakit genetik atau cacat lahir dapat ditemukan sebelum bayi
tersebut lahir, yang lainnya tidak terdiagnosa sampai kelahiran atau sampai anak-
anak tumbuh besar. Medical genetik dan konselor genetik dilatih untuk membantu
keluarga keluarga untuk memahami tentang ganggua gangguan genetic. Medikal
genetik biasanya adalah seorang dokter, mereka melakukan pemeriksaan fisik saat
dibutuhkan dan juga membantu memberika penyuluhan kepada pasien tentang
ganggua gangguan genetik. Konselor genetik memberikan informasi tentang
factor risiko dan menjelaskan tes genetika yang tersedia. Seorang individu atau
pasangan dapat menggunakan informasi ini untuk membantu mereka dalam
membuat keputusan untuk menjadi orangtua. Bagi orang-orang yang berhubungan
dengan mereka yang mempunyai riwayat keturunan, konselor genetic dapat :
a. Memberikan informasi komplit dan akurat tentang gangguan gangguan
yang spesifik.
b. Menentukan pasangan pasangan yang berisiko memiliki anak dengan
gangguan gangguan tertentu.
c. Memberikan informasi tentang pemeriksaan yang dapat menjelaskan
bahwa bayi memiliki gangguang sebelum atau sesudah lahir.
3. Sasaran Konseling Genetika
Konseling genetik diberikan kepada mereka yang :
a. Sedang hamil atau berencana untuk hamil yang memiliki riwayat
 Gangguan genetik seperti : kistik fibrosis.
 Cacat lahir : bibir sumbing
 Abnormalitas kromosom : down sindrom
 Retardasi mental
b. Wanita yang memiliki riwayat abortus berulang dan wanita yang sulit
hamil
c. Wanita yang telah dinyatakan telah terpapar dengan segala sesuatu
yang berbahaya terhadap bayi yang akan dilahirkan (termasuk di
dalamnya sinar x, radiasi, beberapa obt-obatan, alkohol, infeksi).
d. Wanita yang berusia di atas 35 tahun dan wanita yang berkepentingan
untuk mendapatkan diagnosis prenatal
e. Wanita yang sebelumnya sudah diberitahukan bahwa kehamilannya
kemungkinan memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi atau cacat
lahir berdasarkan hasil USG atau pemeriksaan darah

Pada konseling genetik, konselor menanyakan individu atau pasangan

beberapa pertanyaan tentang riwayat keluarga dan riwayat medis. Ia juga
menjelaskan pemeriksaan pemeriksaan yang dapat mengidentifikasi beberapa
permasalahan(prenatal atau pemeriksaan darah).
Konselor menjelaskan bagaimana proses terjadinya kelainan tersebut, ia juga
membicarakan tentang risiko penurunan kondisi tersebut pada anak. Pemeriksaan
fisik oleh medical genetic menjadi bagian dari kegiatan konseling genetic. Ahli
genetik ini bisa menyarankan beberapa tes untuk membantu dalam menegakkan
diagnosis.

4. Proses Konseling Genetika

Konseling genetika memiliki beberapa proses yang mana diantaranya adalah
hal yang pertama dilakukan Riwayat kesehatan keluarga dikumpulkan untuk
memberikan informasi tentang kesehatan anggota keluarga, membuat diagnosis
dari kondisi genetic, atau dipastikan pada saat kehamilan, setelah persalinan, masa
anak-anak, atau dalam kehidupan lanjut setelah itu. Diagnosis dibuat, berdasarkan
dari hasil pemerriksaan biokimia atau genetic. Diagnosis yang dibuat ini bisa juga
berarti bahwa anggota keluarga yang lain juga bisa mengalami resiko yang sama.
Berikut ini adalah hal-hal yang dilakukab oleh seorang konselor dalam
melakukan konseling terhadap kelurga yang bermasalah :
 Memperkirakan resiko pada aggota keluarga yang lain, atau anak
berikutnya, yang akan terpengaruh oleh kondisi. Bagaimanapun
mereka harus diyakinkan untuk mengikuti konseling genetic dalam
menemukan keadaan-keadaan yang sepertinya tidak terjadi dalam
keluarga mereka.
 Mendiskusikan dampak dan pengaruh yang mungkin terjadi pada
individu atau keluarga dalam suasana yang mendukung. Informasi
verbal dan tertulis mengenai kondisi mereka diberikan untuk
membantu mereka dalam menanggapi beberapa isu yang mungkin
muncul dari diagnosis yang telah dibuat tentang kondisi genetik.
  Mendiskusi bila terdapat pemeriksaan prenatal yang sesuai dan pilihan
pilihan lainnya untuk memastikan bahwa keputusan yang dibuat
tersebut berdasarkan data dasar.
 Mendiskusikan dan menyusun pemeriksaan genetik pada mereka yang
karrier, yang diprediksikan dan mereka yang belum memperlihatkan
gejala.

B. Probabilitas Pada Genetika

1. Pengertian Probabilitas
Probabilitas adalah kemungkinan peristiwa yang diharapkan, artinya antara
yang diharapkan itu dengan peristiwa yang mungkin terjadi terhadap suatu objek.
Sebagai contoh kita dapat melemparkan mata uang, maka kemungkinan yang akan
terjadi uang dengan permukaan huruf (H) atau dengan permukaaan gambar uang
(G). Bila mata uang dilempar beberapa kali diharapkan hasil lemparan tersebut ½
nya H dan ½G. Aplikasi dari probailitas ini dapat dihubungkan dengan
pembastaran atau sifat tanda beda. Bila XY menghasilkan sel kelamin, ½ nya akan
membentuk gamet yang mengandung X dan Y saja.
Probabilitas atau peluang adalah suatu nilai diantara 0 dan 1 yang
menggambarkan besarnya kesempatan akan muncul suatu hal atau kejadian pada
kondisi tertentu. Bila nilai peluang 0 berarti kejadian tak pernah atau mustahil
terjadi, bila nilai peluang 1 maka kejadian tersebut dapat dikatakan selalu atau
pasti terjadi.
Dalam kehidupan sehari-hari kita jumpai banyak peristiwa dimana
kemungkinan atau probabilitas mengambil peranan penting.
Sebagai contoh Seorang ibu yang hendak melahirkan juga menghadapi
kemungkinan apakah akan mendapat seorang anak laki-laki atau perempuan.
Dalam ilmu genetika memisahnya gen-gen dari induk atau orang tua ke gamet-
gamet pun tidak luput dari kemungkinan. Demikian pula bersatunya gamet-gamet
yang membawa gen, menghadapi berbagai kemungkinan.

2. Menghitung Probabilitas pada Genetika

Pada genetika, probabilitas digunakan dalam menduga beberapa peluang
gamet dengan menggunakan 2 teori yaitu :
a. Teori kemungkinan terjadinya dua atau lebih kejadian saling bebas,
yang terjadi secara bersamaan. Atau teori ini bisa di sebut dengan teori
perkalian.
Rumus : K(x dan y) = Kx x Ky

Misalnya dalam uji silang kelinci hitam heterozigot yaitu (Bb) dan
putih (bb), berapa probabilitas gabungan dari kedua keturunan pertama
berbulu putih. Di umpamakan
Bb (hitam) = P
Bb (putih) = q
 Maka untuk menentukan hasilnya, kita bisa menggunakan tabel
P1 : Bb X bb
Gamet : B,b b,b
F1 : Bb bb
Hitam ½ Putih ½

Setelah di dapat kan hasil persilangan pertama(F1) nya, maka cari

probabilitas dengan menggukan rumus diatas.
K(x dan y) = Kx x Ky
=qxq
=½x½
=¼
Kenapa pada Kx itu di masukkan hsil putih, karena pada soal contoh itu
yang ditanyakan adalah hasil dari kelinci berbulu putih. Maka
probabilitas gabungan pertama berbulu putih adalah sebesar ¼ .
b. Kemungkinan terjadinya dua atau lebih kejadian yang saling lepas
yang akan terjadi dari probabilitas tersebut adalah jumlah dari
probabilitas masing masing, atau teori ini bisa disebut dengan teori
penambahan atau penjumlahan.
Rumus : K(x dan y) = Kx + Ky

Misalkan kelinci hitam heterozigot (Bb) saling disilangkan. Berapa

probabilitas ketiga keturunann pertama berwarna hitam-putih-hitam atau
putih-hitam-putih. Di umpamakan Bb (hitam) = P Bb (putih) = q

P1 : Bb X Bb
Gamet : B,b b,b
F1 : BB, Bb Bb, bb
Hitam Hitam
hitam putih
Setelah di dapat kan hasil persilangan pertama(F1) nya, maka cari
probabilitas dengan menggukan rumus diatas. P = 3/4 dan q = 1/4

Kx = hitam – putih – hitam Ky = putih – hitam – putih

= 3/4 x 1/4 x ¾ = 1/4 x 3/4 x ¼

= 9/64 = 3/64

Lalu dijumlahkan : K(x dan y) = Kx + Ky

= 9/64 + 3/64
= 12/64 atau 3/16
3. Penyuluhan Genetika
Penyakit genetika umumnya akan diturunkan kepada keturunannya dan
bersifat tidak menular. Penyebab penyakit genetika adalah virus, bakteri, zat
kimia, radiasi, asap rokok, minuman beralkohol serta makanan awetan yang
berpotensial menyebabkan mutasi gen.Saat ini semakin banyak bermunculan
berbagai penyakit genetika akibat banyaknya agen-agen penyebab mutasi gen.
Wawasan masyarakat tentang penyakit genetika masih sangat sedikit, mereka
memiliki pola hidup yang tidak teratur, makan makanan yang tidak bergizi,
lingkungan yang kotor, kebiasaan merokok dan minum minuman beralkohol serta
seringnya terpapar zat beracun di sekeliling akibat polusi. Perkawinan dengan
kerabat dekat pun, masih sering dilakukan sehingga terjadi penumpukan mutasi
genetika pada anak/keturunannya sehingga timbul penyakit genetika. Upaya
penyuluhan tentang penyakit genetika dan cara pencegahannya sering pula
dilakukan di bebagai tempat dan masyarakat.
Masyarakat masih belum mengenai berbagai penyakit genetika, cara
penanganannya, serta cara menghindarinya. Pola hidup yang tidak teratur, pola
makan yang tidak bergizi dan bersih, kebiasaan merokok dan minum minuman
beralkohol serta seringnya terpapar zat beracun di sekeliling masih sulit untuk
dihindari. Perkawinan dengan kerabat dekat pun, masih sering dilakukan sehingga
akan terjadi penumpukan mutasi materi pada anak/keturunnya. Semakin jauh pola
kekerabatan, maka semakin baik untuk terjadi pekawinan, sehingga menghindari
penumpukan mutasi genetic, jika ada mutasi gen akan terjadi penutupan gen yang
bermutasi oleh gen yang normal dan bersifat dominan sehingga mutase gen
tersebut tidak terekspresikan pada keturunannya.Oleh karena itu, penyuluhan dan
pengembangan wawasan bagi masyarakat mengenai penyakit genetika, penyebab
penyakit genetika serta proses terapi penyakit genetika sangatlah penting. Metoda
penyuluhan dapat dilakukan dengan dua cara yaitu dengan cara klasikal dan
individual.
a. Metode klasikal
Metode klasikal adalah metode yang digunakan untuk memberikan
penyuluhan tentang genetika kepada masyarakat dengan berupa
mengumpulkan kelompok masyarakat pada suatu ruangan.
b. Metode individual
Berbeda dengan metode klasikal,metode individual adalah metode
yang mengharuskan mendatangi satu satu masyarakat dan menanyakan
keluhan yang berhubungan dengan gentika atau bisa dengan cara
mengisi kuisioner yang telah di siap kan oleh konselator penyuluhan.
Namun walaupun dengan metode yang dua diatas,masyarakat terkadang juga
tidak mau mengetahui tentang penyuluhan genetika tersebut. Beberapa hal
yang menyebabkan kesulitan pada penyuluhan genetika di masyarakat adalah
Tradisi dimana menikah dengan kerabat terdekat,Pola hidup bersih yang susah
di terapkan oleh masyarakat, Minim nya pengetahuan tentang genetika,
Kesulitan dalam menjangkau wilayah pedalaman, Masyarakat yang
menganggap bahwa penyakit genetika berhubungan dengan kutukan atau
sihir,dll
C. Geanologi
1. Pengertian Geanologi
Silisilah, genealogi, atau nasab adalah kajian tentang keluarga dan penelusuran
jalur keturunan serta sejarahnya. Genealogi merupakan suatu cabang ilmu yang
mempelajari asal usul sejarah dan warisan budaya suatu bangsa. Ahli silsilah
menggunakan berita dari mulut ke mulut, catatan sejarah, analisis genetic,serta
rekaman lain untuk mendapatkan informasi mengenai suatu keluarga dan
menunjukkan kekerabatan dan silsilah dari anggota-anggotanya. Hasilnya sering
ditampilkan dalam bentuk bagan (disebut bagan silsilah) atau ditulis dalam bentuk
narasi.
Beberapa ahli membedakan antara silisilah dan sejarah keluarga dan
membatasi silisilah hanya pada hubungan perkerabatan, sedangkan "sejarah
keluarga" merujuk pada penyediaan detail tambahan mengenai kehidupan dan
konteks sejarah keluarga tersebut.

2. Pohon Silsilah Keluarga

Silsilah adalah suatu bagan yang menampilkan hubungan keluarga (silsilah)
dalam suatu struktur pohon.Data genealogi ini dapat ditampilkan dalam berbagai
format.format yang sering digunakan dalam menampilkan silsilah adalah bagan
dengan generasi yang lebih tua di bagian atas dan generasi yang lebih muda di
bagian bawah. Bagan keturunan yang menampilkan semua keturunan dari satu
individu memiliki bagian yang paling sempit di bagian atas.
Bagan ibu, yang merupakan suatu pohon yang menampilkan leluhur seorang
individu, memiliki bentuk yang lebih menyerupai suatu pohon, dengan bagian atas
yang lebih lebar daripada bagian bawahnya. Beberapa bagan leluhur ditampilkan
dengan seorang individu berada pada sebelah kiri dan leluhurnya di sebelah
kanan. Fungsi dari Gambar(pohon) silsilah keluarga kerap digunakan untuk
keperluan medis, sosial, dan agama. Berikut kami uraikan beberapa fungsi silsilah
kekerabatan :
 Menjaga hubungan antar kerabat dari generasi sebelumnya
 Deteksi dini faktor risiko penyakit pada individu atau keluarga
 Menentukan nasab untuk batas mahram dan hak waris
 Melengkapi data kependudukan terkait
 Memberikan gambaran tentang budaya,kondisi generasi sebelumnya.
 Terdapat dua kategori anggota pada  pohon keluarga yaitu core family dan
extended family. Core atau nuclear family adalah sebutan untuk keluarga inti yang
terdiri dari ibu, ayah, dengan atau tanpa anak. Sementara itu, extended
family adalah bagian dari keluarga besar mulai dari buyut hingga sepupu.
Penyebutan anggota keluarga dalam bagan silsilah keluarga adalah seperti Istilah
anggota core family (keluarga inti) terdiri dari Ayah,ibu,Saudara laki-laki,Saudara
perempuan. Sedangkan Istilah anggota extended family (keluarga besar) Kakek,
Nenek, Paman, Bibi, Sepupu, Saudara ipar laki-laki, Saudara ipar perempuan,
Keponakan laki-laki, Keponakan perempuan.

3. Paternitas
Penentuan kekerabatan seseorang dengan ayah dan ibunya dapat dilakukan
dengan melihat pola DNA yang dimiliki. Tes paternitas adalah tes DNA untuk
menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Tes
maternitas adalah untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu biologis
dari seorang anak. Jika pola DNA dari orang tua dan anak cocok, maka orang tua
dapat ditetapkan dengan kepastian lebih besar dari 99.999%.
Paternitas adalah salah satu sarana untuk menetapkan seorang laki laki yang
merupakan ayah biologis. Paternitas adalah suatu prosedur hokum yang sah untuk
keayahan. Kesangsian dari keayahan mulai muncul pada segi hukum setelah
lahirnya sang anak. Untuk menentukan peternitas itu sendiri sulit karena banyak
hal yang harus dibuktikan.
Dan sampai sekarang untuk menyelesaikan masalah paternitas ini di lihat
mulai dari segi kemiripan atau dari segi yang tidak terdapat kemiripan antara
anak. Dari segi kemiripan contohnya karakteristik warna pelangi mata,rambut,cara
bersikap ataupun berbicara yang khas, tinggi badan.
Hampir semua bagian tubuh dapat digunakan untuk sampel tes DNA, tetapi
yang sering digunakan adalah darah, rambut, air liur dan kuku. Sampel DNA yang
digunakan bisa dari inti sel maupun mitokondrianya. Namun yang paling akurat
adalah inti sel karena inti sel tidak bisa berubah. Sampel darah adalah sampel yang
paling sering digunakan. Namun yang diambil bukanlah sel darah merah
melainkan sel darah putih, karena sel darah merah tidak memiliki inti sel.
Untuk janin dalam kandungan, tes DNA dilakukan dengan mengambil cairan
amnion atau air ketuban melalui prosedur amniosentesis atau dengan chorionic
villus sampling yang mengambil sampel jaringan plasenta. Namun, kedua jenis tes
pada janin tersebut memiliki risiko membuat ibu mengalami keguguran.
Diskusikan dengan dokter mengenai risiko tersebut lebih lanjut jika Anda diminta
untuk melakukan tes.
Setelah diperoleh sampel yang diperlukan, selanjutnya dikirim ke
laboratorium untuk menindaklanjuti pengujian. Mungkin diperlukan waktu
beberapa minggu untuk mendapatkan hasil dari tes DNA.
D. Resiko Penyakit Genetik

1. Carrier
Carrier atau karier artinya mengandung menyebarkan dan merupakan tempat
persinggahan organisme penyebab infeksi. Orang tang terinfeksi organisme
penyebab infeksi sering kali tidak menunjukkan gejala penyakit atau manifestasi
klinis. Namun orang atau hewan yang juga dapat menjadi sumber infeksi dan
penyebaran penyakit berpotensi terhadap orang atau hewan lain.Beberapa karier
dapat sembuh dari kondisi ini.
Terdapat enam tipe karier yang diidentifikasi dalam bidang kedokteran dan
kesehatan yaitu :
a) Active Carrier
Seseorang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab penyakit
(patogen) dan kondisi ini sudah berlangsung selama beberapa waktu.
Meskipun sudah sembuh dari penyakitnya disebut karier aktif.
b) Convalescent Carrier
Seseorang yang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab
penyakit (patogen) dan berada dalam masa pemulihan. Tetapi masih
dapat menularkan penyakit ke orang lain.
c) Incubactor Carrier
Seseorang yang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab
penyakit (pantogen), masih berada pada tahap awal penyakit serta
menunjukkan gejala dan kemampuan untuk menularkan penyakit.
d) Healthy Carrier
Seseorang yang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab
penyakit (pantogen), masih berada pada tahap awal penyakit serta
menunjukkan gejala dan kemampuan untuk menularkan penyakit.
e) Intermitten Carrier
Seseorang yang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab
penyakit (patogen) dan secara berulang dapat menyebarkan penyakit.
Karier ini dapat menyebarkan penyakit kapan saja dan di mana saja.
f) Passive Carrier
Seseorang yang menjadi tempat bersarangnya organisme penyebab
penyakit (patogen), tetapi tidak menunjukkan tanda dan gejala
penyakit. Hal ini sama dengan karier sehat.

2. Diagnose Antenatal Genetika

Pemeriksaan antenatal adalah program peduli kesehatan kandungan yang
bertujuan mengoptimalkan kesehatan ibu dan anak melalui monitoring reguler
pada kehamilan. World Health Organization (WHO) mendefinisikan pemeriksaan
antenatal sebagai pemeriksaan selama kehamilan oleh dokter atau tenaga medis
yang ahli.
 Asuhan kehamilan atau yang biasa disebut Antenatal Care (ANC) adalah
upaya preventif program pelayanan kesehatan obstetrik untuk optimalisasi luaran
maternal dan neonatal melalui serangkaian kegiatan pemantauan rutin setiap
bulan. Pengawasan wanita hamil secara rutin mampu membantu menurunkan
morbiditas dan mortalitas ibu dan bayi.
Pelayanan antenatal terpadu adalah pelayanan antenatal komprehensif dan
berkualitas yang diberikan kepada semua ibu hamil. Tujuan umum: Untuk
memenuhi hak setiap ibu hamil memperoleh pelayanan antenatal yang berkualitas
sehingga mampu menjalani kehamilan dengan sehat, bersalin dengan selamat dan
melahirkan bayi yang sehat dan berkualitas.
Pemeriksaan kehamilan yang ideal untuk pertama kalinya adalah sedini
mungkin ketika haidnya terlambat satu bulan. Hasil penelitian telah menunjukkan
berulang kali bahwa wanita yang datang lebih dini dan teratur untuk pemeriksaan
pra lahir mempunyai komplikasi yang lebih sedikit dan bayi yang lebih sehat dari
pada wanita yang mendapat perawatan pra lahir tidak teratur atau terlambat
periksa kehamilan. Kelainan-kelainan yang mungkin ada atau akan timbul pada
kehamilan tersebut lekas diketahui dan segera dapat diatasi, sebelum berpengaruh
tidak baik terhadap kehamilan.
Sesuai dengan kebijakan program saat ini kunjungan antenatal sebaiknya
dilakukan paling sedikit 4 kali selama kehamilan yaitu satu kali pada trimester
pertama, satu kali pada trimester kedua dan dua kali trimester tiga.
Dalam pemeriksaan ANC, biasanya dokter spesialis kandungan akan
menjadwalkan kontrol rutin setiap 4-6 minggu sekali. Namun ketika usia
kehamilan menginjak trimester ketiga, frekuensi konsultasi bisa meningkat.Proses
antenatal care di Indonesia yang dikenal dengan nama “10 T” ini meliputi:
1) Timbang berat badan
Proses antenatal care pertama dari 10 T adalah timbang berat badan
sekaligus ukur tinggi badan ibu hamil. Ini biasanya dilakukan pada
pertemuan pertama untuk mengetahui adakah risiko kehamilan yang
mungkin terjadi. Setiap bulannya, pertambahan berat badan terus
dicatat untuk mengetahui apakah masih masuk dalam level normal atau
tidak.
2) Tekanan darah diperiksa
Saat sesi konsultasi dengan dokter spesialis kandungan, tekanan darah
ibu hamil akan diperiksa terlebih dahulu. Normalnya, tekanan darah
berada di angka 110/80 hingga 140/90 mmHg. Dokter akan membahas
 lebih detil risiko apabila tekanan darah diketahui terlalu rendah atau
tinggi.
3) Tinggi puncak rahim diperiksa
Puncak rahim atau fundus uteri juga perlu diperiksa sebagai salah satu
indikator usia kehamilan. Idealnya, tinggi puncak rahim ini sama
dengan usia kehamilan. Jika ada perbedaan, toleransinya pun hanya 1-
2 cm. Dokter akan memberi perhatian lebih jika perbedaannya lebih
dari 2 cm.
4) Vaksinasi tetanus
Perlu juga diberikan vaksinasi tetanus untuk ibu hamil. Namun
sebelumnya, dokter juga perlu mengetahui status imunisasi
sebelumnya sekaligus seberapa dosis yang harus diberikan.
5) Tablet zat besi
Rangkaian antenatal care berikutnya adalah pemberian tablet atau
suplemen zat besi untuk ibu hamil. Biasanya, dokter juga akan
meresepkan beberapa suplemen lain seperti asam folat, kalsium, dan
lainnya sesuai kebutuhan dan kondisi ibu.
6) Tetapkan status gizi
Penting untuk mengetahui status gizi ibu hamil dalam rangkaian
pemeriksaan ANC. Apabila gizi ibu hamil kurang tercukupi, maka
risiko bayi mengalami berat badan lahir rendah meningkat. Penetapan
status gizi ini dilakukan dengan mengukur lingkar antara lengan atas
dan jarak pangkal bahu ke ujung siku.
7) Tes laboratorium
Pada awal dan akhir usia kehamilan, dokter juga akan meminta ibu
hamil menjalani tes laboratorium. Tujuannya untuk mengetahui
kondisi yang umum seperti golongan darah, rhesus, hemoglobin, HIV,
dan lainnya. Namun pada beberapa kondisi, ibu hamil perlu menjalani
tes laboratorium yang lebih spesifik untuk mengetahui adakah risiko
selama kehamilan.
8) Tentukan denyut jantung janin
Ketika memasuki usia kehamilan 16 minggu, denyut jantung bayi
sudah bisa diperiksa. Ini sangat krusial untuk mendeteksi adakah faktor
risiko kematian karena cacat bawaan, infeksi, atau gangguan
pertumbuhan. Deteksi denyut jantung dan keberadaan janin ini bisa
diketahui lewat pemeriksaan USG.
9) Tatalaksana kasus
Bagi ibu hamil dengan risiko tinggi, maka akan ada tatalaksana kasus
yang memastikan calon ibu mendapat perawatan dan fasilitas
kesehatan memadai. Pihak rumah sakit atau dokter akan
mendiskusikan opsi-opsinya dengan ibu.
10) Temu wicara
Apapun yang ditanyakan selama proses kehamilan bisa disampaikan
saat temu wicara dengan dokter. Ini termasuk bagian dari proses
pemeriksaan ANC. Tanyakan segala hal terkait kehamilan agar
mendapat informasi sejelas-jelasnya saat sedang konsultasi.
3. Pengobatan Penyakit Genetik
Gangguan genetik merupakan kelainan yang terjadi pada tubuh manusia
karena ketidakteraturan DNA seseorang. Banyak kelainan genetik yang
diakibatkan oleh perubahan gen yang ada di setiap sel dalam tubuh.
Akibatnya, gangguan ini sering memengaruhi banyak sistem pada tubuh.
Penyakit genetik juga dapat diturunkan, sebab terjadi mutasi pada sel
germinal tubuh yaitu sel yang terlibat dalam meneruskan informasi genetik
dari orang tua ke keturunannya. Penyakit genetik juga bisa terjadi akibat
perubahan DNA pada sel somatik, atau sel dalam tubuh yang bukan sel
germinal.
Gangguan ini disebabkan oleh perbedaan kecil pada DNA yang mungkin
diperoleh dari masing-masing orang tua Anda. Perbedaan ini mempengaruhi
cara Anda menggunakan gen tertentu, dan itu mengarah pada penyakit.
Beberapa penyakit genetik  disebabkan oleh mutasi yang diturunkan dari
orang tua dan hadir pada individu saat lahir, seperti penyakit sel sabit.
Penyakit lain disebabkan oleh mutasi yang didapat pada suatu gen atau
sekelompok gen yang terjadi selama hidup seseorang.
Gangguan genetik dapat dikelompokkan menjadi tiga kategori utama
yaitu, dapat disebabkan oleh mutasi pada satu gen (gangguan monogenik),
oleh mutasi pada beberapa gen (gangguan pewarisan multifaktorial), oleh
kombinasi mutasi gen dan faktor lingkungan, atau oleh kerusakan kromosom
(perubahan jumlah atau struktur seluruh kromosom, struktur yang membawa
gen)
 Gangguan gen tunggal
Penyakit ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh cacat pada satu
gen tertentu, seringkali dengan pola pewarisan yang sederhana dan
dapat diprediksi. Gangguan genetik ini misalnya seperti, Cystic
fibrosis, Alfa dan beta-thalassemia, Anemia sel sabit, Sindrom Marfan,
Sindrom X rapuh, Penyakit Huntington, dan Hemochromatosis.
 Gangguan kromosom
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur
kromosom. Kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat
menyebabkan penyakit. Kelainan pada kromosom biasanya terjadi
karena masalah pembelahan sel.Misalnya penyakit down syndrom, atau
sindrom trisomi.
 Gangguan penyakit kompleks
Gangguan ini disebabkan oleh perubahan atau kerusakan pada
beberapa gen yang berkolaborasi dengan faktor lingkungan dan gaya
hidup seperti pola makan atau asap rokok. Yang termasuk dalam
gangguan ini seperti penyakit diabetes, kardiovaskuler, kanker,
penyakit jantung, hipertensi, Alzheimer, radang sendi, dan obesitas.
Sebagian besar penyakit genetik tidak dapat dicegah dan disembuhkan.
Namun, beberapa pendekatan mungkin tersedia untuk mengobati atau
mengelola beberapa tAnda dan gejala yang terkait dengan penyakit genetik
tertentu. Kelainan genetik tertentu dapat menimbulkan berbagai macam
kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental pada anak. Untuk
sekelompok kondisi genetik yang disebut kesalahan metabolisme bawaan,
yang diakibatkan oleh perubahan genetik yang mengganggu produksi enzim
tertentu, perawatan terkadang mencakup perubahan pola makan atau
penggantian enzim tertentu yang hilang. Perawatan ini digunakan untuk
mengelola tAnda dan gejala yang ada dan dapat membantu mencegah
komplikasi di masa mendatang.

Untuk kondisi genetik lainnya, strategi pengobatan dirancang untuk

memperbaiki tAnda dan gejala tertentu yang terkait dengan gangguan tersebut,
bukan mengobati penyakitnya. Pendekatan yang dilakukan dapat bervariasi,
tergantung pada gangguan serta kebutuhan kesehatan individu. Misalnya,
kelainan genetik yang terkait dengan kelainan jantung dapat diobati dengan
pembedahan untuk memperbaiki kelainan tersebut atau dengan transplantasi
jantung. Kondisi yang ditAndai dengan pembentukan sel darah yang rusak,
seperti penyakit sel sabit, terkadang dapat diobati dengan transplantasi pada
sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang memungkinkan pembentukan
sel darah normal dan, jika dilakukan di awal kehidupan, dapat membantu
mencegah episode nyeri dan komplikasi lain di masa depan. Sebab beberapa
perubahan genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah kesehatan di
masa depan, seperti jenis kanker tertentu.

Meskipun sebagian besar penyakit atau gangguan genetik tidak dapat

disembuhkan dan dicegah, salah satu hal yang dapat Anda lakukan untuk
mengurangi resiko adalah dengan melakukan gaya hidup sehat. Meskipun 
membuat pilihan gaya hidup sehat tidak menjamin Anda dapat menangkal
penyakit genetik namun hal ini dapat membantu mengaktifkan atau
menonaktifkan gen yang tepat. Perubahan perilaku yang sederhana dapat
membuat perbedaan apakah Anda rentan terhadap penyakit atau tidak. 
Berikut adalah beberapa langkah  yang dapat Anda terapkan untuk merubah
gaya hidup ke arah yang lebih sehat

 Terapkan pola makan yang sehat

 Berlatih mengelola stress
 Olahraga
 Hindari merokok dan paparan bahan kimia.
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dari serangkaian materi diatas, dapat diambil kesimpulan sebagai berikut :
 Genetika merupakan cabang ilmu dari biologi yang mencoba menjelaskan
persamaan dan perbedaan sifat yang diturunkan pada makhluk hidup. Selain
itu, genetika juga mencoba menjawab pertanyaan yang berhubungan dengan
apa yang diturunkan atau diwariskan dari induk kepada turunan nya,
bagaimana mekanisme materi genetika itu diturunkan, dan bagaimana peran
materi genetika tersebut
 Konseling genetik merupakan suatu proses pemberian informasi tentang aspek
genetik dari suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka
yang mempunyai risiko tinggi atau kepada mereka yang memiliki gangguan
gangguan yang bisa diwariskan kepada keturunannya.
 Probabilitas adalah kemungkinan peristiwa yang diharapkan, artinya antara
yang diharapkan itu dengan peristiwa yang mungkin terjadi terhadap suatu
objek. Sebagai contoh kita dapat melemparkan mata uang, maka kemungkinan
yang akan terjadi uang dengan permukaan huruf (H) atau dengan permukaaan
gambar uang (G). Bila mata uang dilempar beberapa kali diharapkan hasil
lemparan tersebut ½ nya H dan ½G. Aplikasi dari probailitas ini dapat
dihubungkan dengan pembastaran atau sifat tanda beda. Bila XY
menghasilkan sel kelamin, ½ nya akan membentuk gamet yang mengandung
X dan Y saja.
 Rumus probabilitas ada dua yaitu teori perkalian dan teori penjumlahan

Rumus : K(x dan y) = Kx x Ky Rumus : K(x dan y) = Kx + Ky

 Silisilah, genealogi, atau nasab adalah kajian tentang keluarga dan penelusuran

jalur keturunan serta sejarahnya. Genealogi merupakan suatu cabang ilmu
yang mempelajari asal usul sejarah dan warisan budaya suatu bangsa. Ahli
silsilah menggunakan berita dari mulut ke mulut, catatan sejarah, analisis
genetic,serta rekaman lain untuk mendapatkan informasi mengenai suatu
keluarga dan menunjukkan kekerabatan dan silsilah dari anggota-anggotanya.
 Penentuan kekerabatan seseorang dengan ayah dan ibunya dapat dilakukan
dengan melihat pola DNA yang dimiliki. Tes paternitas adalah tes DNA untuk
menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Tes
maternitas adalah untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu
biologis dari seorang anak. Jika pola DNA dari orang tua dan anak cocok,
maka orang tua dapat ditetapkan dengan kepastian lebih besar dari 99.999%.
 Pemeriksaan antenatal adalah program peduli kesehatan kandungan yang
bertujuan mengoptimalkan kesehatan ibu dan anak melalui monitoring reguler
pada kehamilan. World Health Organization (WHO) mendefinisikan
pemeriksaan antenatal sebagai pemeriksaan selama kehamilan oleh dokter atau
tenaga medis yang ahli.
B. Saran
Dalam suatu kehidupan, suatu organisme tidak dapat hidup sendiri. Untuk
kelangsungan hidupnya suatu organisme akan sangat bergat padaorganisme lain dan
berbagai komponen lingkungan yang ada di sekitarnya.
Oleh karena itu sebagai penutup, kami sangat mengharapkan saran dari para pembaca
sekalian untuk perubahan yang lebih baik ke depannya.
 DAFTAR PUSTAKA

Farmaku.com. (2020, oktober 08). Apakah Penyakit Genetik Dapat Disembuhkan? Retrieved
desember 18, 2021, from www.farmaku.com: https://www.farmaku.com/artikel/penyakit-
genetik-bisa-sembuh/

Frien Refla Syarif, S. L. (2017). PEMERIKSAAN GENETIK ANTENATALPADA GENODERMATOSIS. MDVI

Vol. 44 No. 1 Tahun 2017; 45 -53, 45-53.

Gichi, N. (2015, desember 07). Bagaimana Pembelajaran Klasikal dan Penerapannya? Retrieved
desember 18, 2021, from haryatikurniawati96.blogspot.com:
http://haryatikurniawati96.blogspot.com/2015/12/pembelajaran-klasikal.html

Gischa, S. (2020, maret 19). Serafica Gischa. Retrieved desember 18, 2021, from www.kompas.com:
https://www.kompas.com/skola/read/2020/03/19/070000469/definisi-reservoir-dan-carrier

hallosehat. (2021, juni 09). Cara Kerja Tes DNA untuk Mengecek Garis Keturunan. Retrieved
desember 18, 2021, from hellosehat.com: https://hellosehat.com/sehat/tes-kesehatan/cara-
kerja-tes-dna/

Novianti, T. (2017, januari 18). PENYULUHAN PENYAKIT GENETIKA SERTA CARAPENCEGAHANNYA DI

KELURAHAN DURI KEPA JAKARTA BARAT. Vol 4, No 1 (2017) , 18-20.

Rohmah, M. (2021, juni 30). Pengertian, Contoh hingga Cara Membuat Silsilah Keluarga. Retrieved
desember 18, 2021, from studioliterasi: https://studioliterasi.com/silsilah-keluarga/

Trifiana, A. (2020, juli 17). Antenatal Care, Pemeriksaan ANC Penting Bagi Ibu Hamil dan Janin.
Retrieved desember 18, 2021, from www.sehatq.com:
https://www.sehatq.com/artikel/antenatal-care-pemeriksaan-anc-penting-bagi-ibu-hamil-
dan-janin

wikipedia. (2020, desember 22). Genealogi. Retrieved desember 18, 2021, from wikipedia.org:
https://id.wikipedia.org/wiki/Genealogi