LAPORAN DISKUSI

TUMBUH KEMBANG

Disusun oleh:

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
PONTIANAK
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL .............................................................................................. i

DAFTAR ISI .......................................................................................................... ii
DAFTAR TABEL ................................................................................................ iv
DAFTAR GAMBAR ............................................................................................. v

BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................... 1

1.1 Pemicu ...................................................................................................... 1

1.2 Klarifikasi dan Definisi ............................................................................ 1

1.3 Kata Kunci ................................................................................................ 1

1.4 Rumusan Masalah .................................................................................... 2

1.5 Analisis Masalah ..................................................................................... 2

1.6 Hipotesis .................................................................................................. 2

1.7 Pertanyaan diskusi .................................................................................... 3

BAB II PEMBAHASAN ....................................................................................... 4

2.1 Kriteria Bayi Lahir Normal ...................................................................... 4

2.2 Embriogenesis dan Faktor yang Mempengaruhi ...................................... 5

2.3 Proses Organogenesis ............................................................................... 8

2.4 Bibir Sumbing (Celah bibir) ..................................................................... 9

2.4.1 Klasifikasi ......................................................................................... 9

2.4.2 Penyebab ......................................................................................... 10

2.5 Menyusui bayi dengan labioschisis ........................................................ 14

2.6 Trimester pada Perkembangan Janin ...................................................... 15

2.7 Anomali Kongenital ............................................................................... 15

2.8 Nutrisi Penting bagi Kehamilan ............................................................. 17

ii
 2.9 Hubungan Zat Teratogen Dengan Anomali Kongenital ......................... 19

2.10 Anomali Mayor dan Anomali Minor...................................................... 21

BAB III PENUTUP ............................................................................................. 23

3.1 Kesimpulan ............................................................................................. 23

DAFTAR PUSTAKA .......................................................................................... 24

iii
 DAFTAR TABEL

TABEL 2.1 PROSES ORGANOGENESIS ....................................................................... 9

TABEL 2.2 ANOMALI KONGENITAL PADA MANUSIA .............................................. 16
TABEL 2.3 HUBUNGAN ZAT TERATOGEN DENGAN KEJADIAN MALFORMASI

CONGENITAL ................................................................................................... 20

iv
 DAFTAR GAMBAR

GAMBAR 2 1 MASA EMBRIONIK ............................................................................... 5

GAMBAR 2.2 KELAINAN MAYOR YANG UMUM DIJUMPAI, PERKIRAAN

FREKUENSINYA, DAN ANOMALI YANG TERKAIT .............................................. 21

GAMBAR 2.3 ANOMALI MINOR YANG SERING DITEMUI SERTA PENYEBABNYA ....... 22

v
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Pemicu

Seorang bayi laki-laki, berusia 3 hari dibawa oleh ibunya ke rumah

sakit karena lahir dengan bibir sumbing. Bayi lahir spontan, pervaginam
ditolong bidan desa pada usia kehamilan 40 minggu. Berat lahir 3.500
gram, panjang lahir 50 cm. ibu sangat cemas karena bayinya tidak pandai
menyusu dan sering tersedak saat minum. Berat badan bayi turun
menjadi 3.100 gram. Ibu juga merasa malu dan bersalah karena anaknya
cacat karena saat hamil pernah minum jamu.

1.2 Klarifikasi dan Definisi

1) Bibir sumbing : Kelainan congenital yang terjadi pada masa

embrio.
2) Kehamilan : Penyatuan sperma dan ovum dimulai dari
konsepsi hingga lahirnya janin.
3) Lahir spontan : Proses lahirnya bayi dengan tenaga ibu
sendiri tanpa dibantu alat-alat, biasanya
berlangsung kurang dari 24 jam.
4) Pervaginam : Proses lahir melalui vagina atau jalan lahir
biasa.

1.3 Kata Kunci

1) Bibir sumbing
2) Tidak pandai menyusu
3) Berat badan bayi turun

1
1.4 Rumusan Masalah

Pasien mengalami penurunan berat badan akibat kurangnya nutrisi

karena pasien tidak pandai menyusu akibat bibir sumbing yang
dialaminya.

1.5 Analisis Masalah

Embriogenesis
&
Faktor yang By. ♂
mempengaruhi

Anomali
Kongenital
• Klasifikasi
• Penyebab
Bibir • Patologi
Minum Jamu • Diagnosis
Sumbing
• Penatalaksanaa
• Komplikasi

Zat teratogen

1.6 Hipotesis

Bayi tersebut mengalami bibir sumbing yang disebabkan oleh

berbagai faktor pada masa embryogenesis salah satunya karena zat
teratogen pada jamu.

2
1.7 Pertanyaan diskusi

1) Kriteria bayi lahir normal

2) Embriogenesis dan faktor yang mempengaruhi
3) Proses organogenesis
4) Bibir sumbing
a) Klasifikasi
b) Penyebab
c) Patologi
d) Diagnosis
e) Penatalaksanaan
f) Komplikasi
5) Cara menyusui bayi dengan bibir sumbing
6) Penjelasan trimester pada perkembangan janin
7) Kelainan anomali kongeital lain
8) Zat nutrisi yang penting pada kehamilan
9) Hubungan zat teratogen dengan anomali kongenital
10) Zat teratogen yang terkandung dalam jamu yang biasanya
dikonsumsi ibu hamil
11) Anomali mayor dan anomali minor

3
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Kriteria Bayi Lahir Normal

Menurut Wong, ciri-ciri bayi baru lahir antara lain sebagai

berikut:[1]
1) Berat badan 2500 - 4000 gram
2) Panjang badan 48 - 52 cm
3) Lingkar dada 30 - 38 cm
4) Lingkar kepala 33 - 35 cm
5) Frekuensi jantung 120 - 160 kali/menit
6) Pernafasan ± 40-60 kali/menit
7) Kulit kemerah - merahan dan licin karena jaringan sub kutan
cukup
8) Rambut lanugo tidak terlihat, rambut kepala biasanya telah
sempurna
9) Kuku agak panjang dan lemah
10) Genitalia
a) Perempuan: labia mayora sudah menutupi labia minora
b) Laki – laki: testis sudah turun, skrotum sudah ada
11) Reflek hisap dan menelan sudah terbentuk dengan baik
12) Reflek morro atau gerak memeluk bila dikagetkan sudah baik
13) Reflek graps atau menggenggam sudah baik
14) Eliminasi baik, mekonium akan keluar dalam 24 jam pertama,
mekonium berwarna hitam kecoklatan

4
2.2 Embriogenesis dan Faktor yang Mempengaruhi

Gambar 2 1
Masa embrionik
Sumber: The Developing Human Clinically Oriented Embryology2

Perkembangan janin dapat dibagi menjadi 3 tahap, yaitu: [2]

1) Periode pembelahan zigot, implantasi, dan embrio bilaminar

(minggu 1-2) Jika terpapar teratogen pada periode ini maka
biasanya calon embrio akan mati dan akan terjadi keguguran.

2) Periode utama embrionik (minggu ke3-8). Jika terpapar teratogen

pada periode ini, maka embrio akan mengalami kelainan
kongenital.

3) Periode fetal (9-38). Jika terpapar patogen pada periode ini, maka
embrio akan mengalami kelainan fingsional dan anomali minor.

Beberapa faktor yang dapat berpengaruh dalam proses

embriogenesis adalah sebagai berikut. [3]

5
1) Faktor genetik

Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan

yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa
keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan oleh faktor
genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen
tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan
multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).

a) Kelainan mutasi gen tunggal (single gen

mutant)

Kelainan single gen mutant atau disebut

juga pola pewarisan Mendel (Mendelian)
terbagi menjadi 4 macam antara lain: otosomal
resesif, otosomal dominan, x-linked recessive,
x-linked dominant. Kelainan bawaan dari
otosomal resesif antara lain albino, defisiensi
alfa-1 antitripsin, talasemia, fenilketonuria
serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari
otosomal dominan antara lain: aniridia,
sindrom Marfan, ginjal polikistik,
retinoblastoma, korea huntington,
hiperlipoproteinemia, dan lain-lain. Kelainan
bawaan x-linked recessive antara lain: diabetes
insipidus, buta warna, haemofilia, serta
retinitis pigmentosa, sedangkan kelainan
bawaan x-linked dominant sangat sedikit
jenisnya, antara lain rakitis yang resisten
terhadap pengobatan vitamin D.

6
 b) Gangguan keseimbangan akibat kelainan
aberasi kromosom

Kelainan kromosom dibagi atas aberasi

numerik dan aberasi struktural. Kelainan pada
struktur kromosom seperti delesi, translokasi,
inversi, dan lain sebagainya, ataupun
perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom
numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa
trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain
sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya
merupakan anomali multipel) seringkali
disebabkan aberasi kromosom. Aberasi
numerik timbul karena terjadinya kegagalan
proses replikasi dan pemisahan sel anak yang
disebut juga non-disjunction. Sedangkan
aberasi struktural terjadi apabila kromosom
terputus, kemudian dapat bergabung kembali
atau hilang.

2) Faktor non-genetik

Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh

obat-obatan, teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat,
zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang berpengaruh pada janin
sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi
yang dilahirkan.

Menurut Soetjiningsih beberapa faktor yang mempengaruhi

embriogenesis adalah: [4]
1) Gizi ibu pada waktu hamil. Kenaikan berat badan wanita
hamil selama kehamilan adalah sekitar 10-12,5 kg, agar tidak
terjadi berat bayi lahir rendah. Untuk mencapai itu, maka

7
 kepada ibu hamil dianjurkan untuk meningkatkan kalori yang
dimakan dengan tambahan 300 kkal per hari, atau sekitar 1
porsi makanan lebih banyak daripada sebelum hamil.
2) Obat-obatan, toksin, atau zat kimia
3) Endokrin. Kejadian cacat bawaan lebih tinggi pada ibu hamil
yang mendapat terapi hormon.
4) Mekanis. Kelainan posisi janin dan kekurangan cairan
ketuban dapat mengakibatkan cacat bawaan.
5) Penyakit ibu hamil
6) Radiasi
7) Imunitas. Pada rhesus dan ABO antagonisme sering
mengakibatkan hydrops foetalis, bayi lahir mati
8) Anoksia. Menurunnya oksigenasi janin melalui gangguan
pada plasenta dan tali pusat dapat mengakibatkan berat bayi
lahir rendah.
9) Stres.

2.3 Proses Organogenesis

Proses penting pada masa embriogenesis dituangkan dalam tabel

berikut ini.

8
 Tabel 2.1
Proses Organogenesis

Hari Gambaran khas

14-15 Munculnya garis primitif
16-18 Munculnya prosessus notokord
19-20 Mesoderm intraembrional menyebar dibawah ektoderm kranial; garis
primitif berlanjut; pembuluh darah umbilikus dan lipatan saraf kranial
mulai terbentuk
20-21 Lipatan saraf kranial meninggi dan terbentuk alur saraf dala; mudigah
mulai melengkung
22-23 Penyatuan lipatan-lipatan saraf berawal di daerah servikal; neuroporus
kaudalis dan kranialis terbuka lebar; arkus viseralis pertama sampai
kedua muncul; tabung jantung mulai melipat
24-25 Pelipatan sefalokaudal sedang berlangsung; neoroporus kranialis
sedang atau telah menutup; vesikula optika terbentuk; muncul lempeng
telinga
26-27 Neuroporus kaudalis sedang atau telah menutup; tunas ekstermitas atas
muncul; tiga pasang arkus viseralis
28-30 Arkus viseralis keempat muncul; tunas ekstermitas belakang muncul;
vesikula otika dan lempeng lensa mata
31-35 Ekstermitas atas berbentuk seperti dayung; terbentuk lubang hidung;
mudigah berbentuk huruf C
36-42 Pancaran jari di lempeng lengan dan kaki; vesikel otak tampak jelas;
daun telingan terbentuk dari tonjolan aurikula; herniasi umbilikalis
dimulai
43-49 Pigmentasi retina mulai tampak; pancaran jari memisah; puting
payudara dan kelopak mata terbentuk; penebalan maksila manyatu
dengan penebalan hidung medialsewaktu bibir atas terbentuk; herniasi
umbilikalis tampak jelas
50-56 Ekstermitas panjang, melengkung disiku, lutut; jari tangan dan kaki
bebas; wajah semakin mirip manusia; ekor lenyap; herniasi umbilikalis
menetap hingga akhir bulan ketiga
Sumber: Langman: Embriologi kedokteran[5]

2.4 Bibir Sumbing (Celah bibir)

2.4.1 Klasifikasi
Berdasarkan organ terlihat:[6]
1) Celah bibir (labioschisis)
2) Celah gusi (gratoschisis)
3) Langit-langit (palatoschisis)

9
 Beberapa jenis bibir sumbing yang di ketahui yaitu:[6]

1) Unilateral Incomplete

Apabila celah sumbing terjadi hanya di salah satu

sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.

2) Unilateral Complete

Apabila celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan

memanjang hingga ke hidung.

3) Bilateral Complete

Apabila celah sumbing terjadi di ke dua sisi bibir

dan memanjang hingga ke hidung.

2.4.2 Penyebab
2.4.2.1 Defisiensi nutrisi
Nutrisi yang kurang pada masa kehamilan
merupakan satu hal penyabab terjadinya celah.
Melalui percobaan yang dilakukan pada binatang
dengan memberikan vitamin A secara berlebihan
atau kurang, yang hasilnya menimbulkan celah pada
anak-anak tikus yang baru lahir. Begitu juga dengan
defisiensi vitamin riboflavin pada tikus yang sedang
hamil dan hasilnya juga adanya celah dengan
persentase yang tinggi, dan pemberian kortison pada
kelinci yang sedang hamil akan menimbulkan efek
yang sama. [7]

2.4.2.2 Obat-obatan
Pemberian aspirin, kortison dan insulin pada
masa kehamilan trimester pertama dapat

10
 menyebabkan terjadinya celah. Obat-obat yang
bersifat teratogenik yaitu seperti thalidomide dan
phenitonin, serta alkohol, kaffein, aminoptherin dan
injeksi steroid. [7]

2.4.2.3 Patologi
Bibir sumbing lazim terjadi pada laki-laki,
kemungkinan penyebabnya ibu yang terpajan obat,
kompleks sindrom malformasi, atau genetik.
Biasanya bibir sumbing disertai kelainan bawaan
lain, misalnya hidrosefalus, sindaktilia (jari-jari
saling melekat) atau polidaktilia (jari-jari berlebih).
Penyebab bibir sumbing tidak diketahui dengan pasti,
kasusnya dapat dijelaskan dengan teori hipotesis
multifaktor. Teori multifaktor yang ditemukan
menyatakan bahwa gen-gen yang berinteraksi satu
dengan yang lainnya dan dengan lingkungan
menyebabkan cacat pada perkembangan janin. Bibir
sumbing itu sendiri merupakan kegagalan
bersatunya jaringan selama perkembangan.[8]

2.4.2.4 Diagnosis
Dasar diagnosis molekuler CLP sama dengan
diagnosis penyakit genetik yang lain, yaitu:[9]
1. Amniocentesis dilakukan pada
kehamilan 14-16 minggu.
2. CVS (Chorionic Villus Sampling),
dilakukan pada kehamilan 10-13
b. minggu. Tingkat akurasinya 96-98%
lebih rendah dari midtrimester
amniocentesis karena keterbatasan

11
 mosaik plasenta dan kontaminasi sel saat
kehamilan.

2.4.2.5 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan untuk bayi dengan bibir
sumbing adalah sebagai berikut.[10]
1) Tindak lanjut ketat pada bayi sangat
diperlukan untuk mengawasi pemberian
minum dan pertumbuhannya.
2) Operasi bibir dapat dilakukan pada umur
6 bulan, langitan sumbing pada umur 1
tahun. Bibir sumbing dapat dioperasi
lebih awal jika pasien aman untuk
dianastesi dan prosedur operasi
memungkinkan.
3) Tindak lanjut pasca operasi untuk
mengawasi indera pendengaran
(umumnya infeksi telinga tengah) dan
perkembangan kemampuan bicara).

2.4.2.6 Komplikasi
1) Masalah asupan makanan
Masalah asupan makanan merupakan
masalah pertama yang terjadi pada bayi
penderita celah bibir (labioschisis). Adanya
labioschisis memberikan kesulitan pada bayi
untuk melakukan hisapan payudara ibu atau
dot. Tekanan lembut pada pipi bayi dengan
labioschisis mungkin dapat meningkatkan
kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan
yang ditemukan adalah refleks hisap dan

12
 refleks menelan pada bayi dengan labioschisis
tidak sebaik normal, dan bayi dapat menghisap
lebih banyak udara pada saat menyusu. Cara
memegang bayi dengan posisi tegak lurus
mungkin dapat membantu proses menyusui
bayi dan menepuk-nepuk punggung bayi
secara berkala dapat membantu. Bayi yang
hanya menderita labioschisis atau dengan
celah kecil pada palatum biasanya dapat
menyusui, namun pada bayi dengan
labiopalatochisis biasanya membutuhkan
penggunaan dot khusus. Dot khusus (cairan
dalam dot ini dapat keluar dengan tenaga
hisapan kecil) ini dibuat untuk bayi dengan
labiopalatoschisis dan bayi dengan masalah
pemberian makan atau asupan makanan
tertentu.[11]
2) Masalah dental
Anak yang lahir dengan labioschisis
mungkin mempunyai masalah tertentu yang
berhubungan dengan kehilangan gigi,
malformasi, dan malposisi dari gigi geligi pada
area dari celah bibir yang terbentuk. [11]
3) Infeksi telinga
Anak dengan labiopalatoschisis lebih
mudah untuk menderita infeksi telinga karena
terdapatnya abnormalitas perkembangan dari
otot-otot yang mengontrol pembukaan dan
penutupan tuba eustachius. [11]

4) Gangguan berbicara

13
 Pada bayi dengan labiopalatoschisis
biasanya juga memiliki abnormalitas pada
perkembangan otot-otot yang mengurus
palatum mole. Saat palatum mole tidak dapat
menutup ruang atau rongga nasal pada saat
bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas
nada yang lebih tinggi (hypernasal quality of 6
speech). Meskipun telah dilakukan reparasi
palatum, kemampuan otot-otot tersebut diatas
untuk menutup ruang atau rongga nasal pada
saat bicara mungkin tidak dapat kembali
sepenuhnya normal. Penderita celah palatum
memiliki kesulitan bicara, sebagian karena
palatum lunak cenderung pendek dan kurang
dapat bergerak sehingga selama berbicara
udara keluar dari hidung. Anak mungkin
mempunyai kesulitan untuk memproduksi
suara atau kata "p, b, d, t, h, k, g, s, sh, danch",
dan terapi bicara (speech therapy) biasanya
sangat membantu. [11]

2.5 Menyusui bayi dengan labioschisis

Cara yang dapat dilakukan untuk memberi bayi dengan labioschisis

ASI yaitu dengan memberi bayi minum ASI perah menggunakan cangkir
dan sendok, atau jika tersedia dot khusus dapat dicoba. Teknik pemberian
minum ialah dengan memasukkan susu bolus melalui belakang lidah di
faring menggunakan sendok, pipet atau alat suap lainnya. Bayi akan
menelan dengan normal. [10]

Bahiyatun menjelaskan mengenai teknik menyusui untuk beberapa

jenis bibir sumbing, yaitu: [12]

14
 1) Bayi yang sumbing pada langit-langit lunak (palatum mole).
Bayi ini dapat menyusu tanpa kesulitan bila bayi disusui
dalam posisi tegak, sehingga ASI tidak masuk ke hidung.
Ada kecenderungan ASI keluar melalui hidung bayi,
sehingga ibu perlu dianjurkan untuk sering menghentikan
menyusui untuk memberi kesempatan bayi bernapas.
2) Sumbing hanya pada bibir atas saja. Bayi ini dapat menyusu
sambil ibu menutup sumbing tersebut dengan jarinya agar
bayi dapat menghisap dengan sempurna. Kadang-kadang
terdengar bunyi pada saat bayi sedang menyusu. Proses
menyusui pada anak dengan sumbing ini dapat terjadi karena
mekanisme menyusu tidak terganggu, asalkan dilakukan
dengan teknik menyusui yang baik dan benar.
3) Kesulitan menyusui terjadi pada bayi yang sumbing ganda,
yaitu sumbing pada langit-langit keras/ lunak dan bibir, kerna
bayi sulit menghisap puting susu dengan sempurna. Untuk
bayi yang demikian, ibu dapat mengelurkan asi dengan
tangan/pompa kemudian diberikan dengan sendok/pipet/dot
khusus.

2.6 Trimester pada Perkembangan Janin

Bila dihitung dari saat fertilisasi hingga lahirnya bayi, kehamilan

normal akan berlangsung dalam waktu 40 minggu atau 10 bulan lunar
atau 9 bulan menurut kalender internasional. Kehamilan terbagi dalam 3
trimester, dimana trimester kesatu berlangsung dalam 12 minggu,
trimester kedua adalah 15 minggu (minggu ke 13 hingga ke 27), dan
trimester ketiga adalah 13 minggu (minggu ke 28 hingga ke 40).[13]

2.7 Anomali Kongenital

15
 Tabel 2.2
Anomali Kongenital pada manusia

Penyebab
No. Jaringan Malformasi Defek Pada Komentar
Sebelum
1 SSP Anensefali Penutupan 26 hari Degenerasi otak
tuba neuralis depan lanjutan
anterior
Meningomielokel Penutupan 28 hari 80% Lumbosakral
pada bagian
tuba neuralis
posterior
2 Wajah Celah bibir Penutupan 36 hari 42% disertai dengan
bibir celah palatum
Celah Palatum Fusi 10
maksilaris lempengan minggu
palatum
maksilaris
Sinus dan atau Resolusi celah 8 minggu Preaurikular dan
kista brankhialis brankhial sepanjang garis
anterior sampai
sternokleidomatoideus
3 Usus Atresia esofagus Penyekatan 30 hari
plus fistula lateral foregut
trakeoesofagus menjadi trakea
dan foregut
Atresia rektum Penyekatan 6 minggu
dengan fistula lateral kloaka
menjadi
rektum dan
sinus
kongenital
Atresia Rekanalisasi 7-8
duodenum duodenum minggu
Malrotasi usus Rotasi 10 Disertai perlekatan
lengkung usus minggu mesenterik inkomplit
sehingga atau menyimpang
sekum terletak
dikanan
Omfalokel Kembalinya 10
usus tengah minggu
dari yolksac
ke abdomen
Divertikulum Obliterasi 10 Dapat berisi jaringan
meckel duktus minggu lambung atau
vitellinus pankreas
Hernia Penutupan 6 minggu
diafragmatika kanal pleura
peritoneum
Sistem Ekstrofi kandung Migrasi 30 hari Disertai defek duktus
genitourinaria kemih mesenkim mulleri dan wolff
infraumbilikal
Lanjutan tabel 2.2

No. Jaringan Malformasi Defek Pada Penyebab Komentar

16
 Sebelum
Uterus Bikornu Fusi bagian 10 minggu Rahim
bawah duktus berbentuk hati
mulleri
Hipospadia Fusi lipatan 12 minggu
uretra (labia
minora)
Kriptorkhidisme Penurunan testis 7-9 bulan
kedalam skrotum
4 Jantung Transposisi Perkembangan 34 hari
pembuluh darah terarah septum
besar bulbus kordis
Defek Septum Penutupan 6 minggu
ventrikel septum ventrikel
Duktus arteriosus Penutupan 9-10 bulan
paten duktus arteriosus
5 Tungkai Aplasia radius Pembentukan 38 hari Sering disertai
tulang radius dengan defek
lain pada sisi
radius
ekstremitas
bawah
Sindaktili berat Pemisahan 6 minggu
pancaran jari-jari
6 Kompleks Siklopia, Perkembangan 23 hari Defek
holoprosensefali mesoderm sekunder
prekordal muka
(midcafe),
lengan dan
otak depan
(forebrain)
Sumber: Nelson Esensi Pediatri.[14]

2.8 Nutrisi Penting bagi Kehamilan

1) Kalori
Jumlah kalori yang diperlukan bagi ibu hamil untuk setiap
harinya adalah 2500 kalori. Pengetahuan tentang berbagai jenis
makanan yang dapat memberikan kecukupan kalori tersebut
sebaiknya dapat dijelaskan secara rinci dan bahasa yang dimengerti
oleh para ibu hamil dan keluarganya. Jumlah kalori yang berlebih
dapat menyebabkan obesitas dan hal ini merupakan faktor
predisposisi untuk terjadinya preeklampsia. Jumlah pertambahan
berat badan sebaiknya tidak melebihi 10-12 kg selama hamil. [15]
2) Protein

17
 Jumlah protein yang diperlukan oleh ibu hamil adalah 85
gram per hari. Sumber protein tersebut dapat diperoleh dari
tumbuh-tumbuhan (kacang-kacangan) atau hewani (ikan, ayam,
keju, susu, telur). Defisiensi protein dapat menyebabkan kelahiran
prematur, anemia dan edema. [15]
3) Kalsium
Kebutuhan kalsium ibu hamil adalah 1,5 gram per hari.
Kalsium dibutuhkan untuk pertumbuhan janin, terutama bagi
pengembangan otot dan rangka. Sumber kalsium yang mudah
diperoleh adalah susu, keju, yogurt, dan kalsium karbonat.
Defisiensi kalsium dapat menyebabkan riketsia pada bayi atau
osteomalasia pada ibu. [15]
4) Zat besi
Metabolisme yang tinggi pada ibu hamil memerlukan
kecukupan oksigenasi jaringan yang diperoleh dari pengikatan dan
pengantaran melalui hemoglobin di dalam sel-sel darah merah.
Untuk menjaga konsentrasi hemoglobin yang normal, diperlukan
asupan zat besi bagi ibu hamil dengan jumlah 30 mg/hari. Zat besi
yang diberikan dapat berupa ferfous gluconate, ferrous fumarate
atau ferrous sulphate. Kekurangan zat besi pada ibu hamil dapat
menyebabkan anemia defisiensi zat besi. [15]
5) Asam folat
Selain zat besi, sel-sel darah merah juga memerlukan asam
folat bagi pematangan sel. Jumlah asam folat yang dibutuhkan oleh
ibu hamil adalah 400 mikrogram per hari. Kekurangan asam folat
dapat menyebabkan anemia megaloblastik pada ibu hamil.[15]

18
 Soetjiningsih menspesifikkan kebutuhan ibu hamil akan zat nutrisi
dalam 1 hari: [4]

1) Vitamin A 200 SI
2) Tiamin 0,2 mg
3) Riboflavin 0,2 mg
4) Niasin 1,3 mg
5) Vit. B 12 0,3 mg
6) Kalsium 400 mg
7) Fosfor 200 mg
8) Besi 20 mg
9) Seng 5 mg
10) Iodium 25 mg.

2.9 Hubungan Zat Teratogen Dengan Anomali Kongenital

Mekanisme munculnya efek teratogenik akibat berbagai macam

obat yang berbeda belum begitu dipahami dan mungkin disebabkan oleh
berbagai macam faktor. Contohnya, obat dapat berdampak langsung pada
jaringan ibu dengan dampak tak langsung atau sekunder pada jaringan
janin. Obat dapat mempengaruhi jalannya oksigen atau nutrisi melalui
plasenta sehingga berdampak paling besar terhadap jaringan janin yang
paling cepat bermetabolisme. Akhirnya obat dapat memiliki dampak
langsung yang penting terhadap proses diferensiasi jaringan yang sedang
berkembang. Contohnya, vitamin A (retinol) terbukti memiliki efek
terhadap diferensiasi yang penting dalam jaringan normal. Beberapa
analog vitamin A (isotretinoin, etretinate) merupakan teratogen kuat,
yang menandakan bahwa obat-obat ini mengubah proses diferensiasi
yang normal. Akhirnya, defisiensi zat yang penting tampaknya berperan
menimbulkan berbagai jenis kelainan. Contohnya, suplementasi asam
folat selama kehamilan tampaknya menurunkan insidens defek tabung
saraf atau neural tube (misalnya, spina bifida).[16]

19
 Pajanan suatu teratogen secara berkesinambungan dapat
menghasilkan efek kumulatif atau dapat mempengaruhi beberapa organ
yang sedang menjalani berbagai macam tahap perkembangan. Konsumsi
etanol dosis tinggi jangka panjang selama kehamilan, khususnya pada
trimester pertama dan kedua, dapat menimbulkan sindrom alkohol pada
janin. Pada sindrom ini, sistem saraf pusat, pertumbuhan, dan
perkembangan wajah dapat terpengaruh. [16]
Tabel 2.3
Hubungan zat teratogen dengan kejadian malformasi congenital

Teratogen Malformasi kongenital

Agen Infeksi
Virus rubela Katarak, glaukoma, cacat jantung, tuli, kelainan gigi
Sitomegalovirus Mikrosefalus, kebutaan, retardasi mental, kematian janin
Vitus herpes simpleks Mikroftalmia, mikrosefalus, displasia retina
Virus varisela Hipoplasia ekstermitas, retardasi mental, atrofi otot
HIV Mikrosefalus, retardasi pertumbuhan
Toksoplasma Hidrosefalus, kalsifikasi serebrum mikroftalmia
Sifilis Retardasi mental, ketulian
Agen fisik
Sinar x Mikrosefalus, spina bifida, langit-langit sumbing, cacat
ekstermitas
Hipertemia Anensefalus, spina bifida, retardasi mental, cacat wajah,
kelainan jantung, omfalokel
Bahan kimia
Talidomid Cacat ekstermitas, malformasi jantung
Aminopeptin Anensefalus,
Fenitoin Sindrom hindantoin janin; cacat wajah, retardasi mental
Asam valproat Cacat tabung saraf, anomali jantung
Trimetadon Langit-langit sumbing, cacat jantung, kelainan urogenital dan
tulang
Litium Malformasi jantung
Amfetamin Bibir dan langit-langit sumbing, cacat jantung
Warfarin Kondrodisplasma, mikrosefalus
Alkohol Sindrom alkohol janin
Hormon
Bahan androgenik Maskulinisasi genitalia wanita; labia menyatu, hepertrofi
klitoris
Sumber: Langman: Embriologi kedokteran5]

20
2.10 Anomali Mayor dan Anomali Minor

Anomali mayor merupakan anomali yang berisiko membahayakan

nyawa janin, baik pada periode in utero maupun pascanatal. Anomali ini
dapat dikaitkan dengan berbagai masalah perkembangan saraf atau
memerlukan koreksi bedah pascapelahiran. Anomali minor mungkin
memerlukan terapi pascapelahiran, tetapi tidak akan berisiko terhadap
jiwa atau perkembangan individu yang terkena. Baik anomali mayor
maupun minor dapat dikaitkan dengan permasalahan lain seperti kelainan
kromososm atau sindrom genetik.[17]

Gambar 2.2
Kelainan mayor yang umum dijumpai, perkiraan frekuensinya, dan anomali yang terkait
Sumber: Panduan Pemeriksaan Antenatal[17]

21
 Gambar 2.3
Anomali minor yang sering ditemui serta penyebabnya
Sumber: Panduan Pemeriksaan Antenatal[17]

22
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Cacat bawaan pada bayi laki-laki disebabkan karena paparan zat

teratogen pada masa intrauterine, sehingga diperlukan tindakan khusus
untuk memperbaiki asupan nutrisi yang salah satunya yaitu dengan
penggunaan dot khusus.

23
 DAFTAR PUSTAKA

1. Kriteria Bayi Lahir Normal. [internet] 2013. [cited 2013 Sept 19] Available
from: http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/130/jtptunimus-gdl-diyansetiy-
6498-3-babiis-n.pdf
2. Moore, et al. The Developing Human Clinically Oriented Embryology. 9th
ed. Canada; 2002.
3. Effendi. Embriogenesis. Neonatologi. Jakarta: IDAI; 2008.
4. Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC; 1995.
5. Sadler TW. Langman: Embriologi kedokteran. Ed 10. Jakarta: EGC; 2009.
6. Mansjoer A. Kapita Selekta Kedokteran Jilid I. Ed 3. Jakarta: EGC; 2001.
7. Vinod K. Textbook of oral and maxillofacial surgery: Cleft Lips and Cleft
Palate. 2nd ed. New Delhi: Arya Publishers House; 2009.
8. Behrman, et al. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Ed 15. Jakarta: EGC; 2000.
9. Suryo. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2005.
10. Direktorat Jenderal Bina Pelayanan Medik. Pedoman Pelayanan Kesehatan
Anak Di Rumah Sakit Rujukan Tingkat Pertama Di Kabupaten/Kota.
Jakarta: Departemen Kesehatan RI; 2008.
11. Balaji SM. Textbook of oral & maxillofacial surgery. New Delhi: Elsevier;
2007.
12. Bahiyatun. Buku Ajar Asuhan Kebidanan Nifas Normal. Jakarta: EGC;
2009.
13. Schramm WF. Weighing cost and benefits of adequate prenatal care. Public
Health Report, 107(6), 647-652.
14. Behrman RE & Kliegman RM. Nelson Esensi Pediatri. Ed 4. Jakarta: EGC;
2010.
15. Frederich MA. Psychological changes during pregnancy. Contemporaro
OB/GYN 27, Sept. 1977.
16. Katzung BG. Farmakologi Dasar dan Klinik. Jakarta: EGC; 2010.
17. Sullivan A, et al. Panduan Pemeriksaan Antenatal. Jakarta: EGC; 2009.

24