GANGGUAN KONGENITAL

SISTEM MUSKULOKELETAL
PADA PEDIATRI

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

1

Congenital Muscular Torticolis

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Congenital Muscular Torticolis (CMT) atau Wry Neck
adalah gangguan pada leher bayi yang ditandai dengan
rotasi kepala bayi ke salah satu sisi akibat pemendekan
otot sternocleidomastoideus salah satu sisi otot leher.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Posisi kepala:
Lateral fleksi homolateral + rotasi
heterolateral, wajah asymetris
Problematik:
Fibrosis Sternocleidomastoideus dan
keterbatasan LGS leher ke lateral
fleksi hetero-lateral + rotasi
homolateral

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 ETIOLOGI

1. Dennis Brown → bayi mengalami malposisi

dalam kandungan (lokal ischemic).
2. Percuson → bayi letak sungsang.
3. Corpethry & Harrys → trauma kelahiran.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 TREATMENT
1. Fisioterapi:
(a) Stroking & effleurage pada musculus
sternocleidomastoideus
(b) Stretching musculus
sternocleidomastoideus: traksi kepala +
gerak pasif ke lateral fleksi heterolateral
dan rotasi homolateral
(c) Mobilisasi aktif: stimulasi musculus
sternocleidomastoideus heterolateral
(d) pemasangan alat bantu:
2. Operatif: Lenghthening musculus
sternocleidomastoideus Neck collar Neck brace
Program Studi Fisioterapi FIK UMS
2

ACHONDROPLASIA

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Penyebab
Adanya mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang
menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.
Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi atau
proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras.

Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak

berfungsi dengan baik, sehingga mengganggu perubahan
tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya, tulang
tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal,
terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Karakteristik

◼ Gangguan tulang rawan pada tulang-tulang

panjang
◼ Pertumbuhan terhalang → Kekerdilan
◼ Tulang hidung rendah
◼ Kening menonjol
◼ Lumbal lordosis
◼ Hipotonia ringan
◼ Intelegensi normal

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Treatment
▪ Stimulasi tonus:
▪ Penggunaan tapping,
▪ Weight bearing reaction
▪ Aproksimasi
▪ Stretch reflex
▪ Latihan gerak
▪ Stimulasi otot pernafasan:
▪ Stimulasi menangis
▪ Meniup, dll
Program Studi Fisioterapi FIK UMS
3

Osteogenesis Imperfecta

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 ETIOLOGI

Disebut juga “Brittle bones disease”.

Sekelompok kelainan bawaan yang ditandai
dengan tulang rapuh yang mudah pecah.
Osteogenesis imperfecta disebabkan oleh
gen yang rusak.
Gen-gen ini mempengaruhi cara tubuh
membuat kolagen, protein yang membantu
menguatkan tulang.
Akibatnya, tulang mudah fraktur.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Struktur rongga dalam tulang rapat/ Struktur rongga dalam tulang longgar,
padat, sehingga tulang kuat sehingga risiko tinggi terhadap fraktur

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Struktur rongga dalam
tulang gigi defisiensi
kalsium menyebabkan gigi
nampak transparan dan
mudah patah

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Tipe-tipe

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Tipe-tipe

Tipe I: tipe yang paling sering diderita, sklera mata biru, tingkat keparahan
paling rendah
Tipe II: letal (akibat gangguan pernapasan), paling sering infant tidak mampu
bertahan hidup diawal kehidupan setelah lahir
Tipe III: tipe dengan bentuk anggota tubuh paling parah yang dapat
mengganggu aktivitas hidup sehari-hari, rentan fraktur dan mengalami
kecatatan akibat fraktur berulang, progresif, sklera mata normal.
Tipe IV: tingkat keparahan tidak separah tipe III, sering mengalami patah
tulang, mengalami bengkok pada ruas tulang panjang, sklera mata normal.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Treatment

Penggunaan kursi roda, pemasangan gips, pemasangan brace, pemasangan splint,

operasi/ tindakan bedah, terapi fisik untuk meningkatkan mobilitas anak dan
kekuatan otot.
Program Studi Fisioterapi FIK UMS
4

Arthrogryposis Multiplex
Congenital

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 ETIOLOGI

Gangguan perkembangan beberapa kontraktur sendi

yang mempengaruhi dua atau lebih area tubuh yang
terjadi selama masa kehamilan. Kontraktur terjadi ketika
sendi menjadi tetap secara permanen dalam posisi
bengkok atau lurus, yang dapat mempengaruhi fungsi
dan rentang gerak sendi.
Gejala: (Pearson & Fowler, 1963)
- Hipotonik kongenital
- Kelemahan otot non-progresif
- Distrofi otot

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Tanda & gejala
Tidak mengalami gangguan
kognitif

Kontraktur dengan jaringan kulit

disekitar sendi lutut, panggul, siku,
atau bahu

Pergelangan tangan
sering tertekuk atau
melengkung keluar Kekuatan otot tangan
dan jari lemah

Lutut tertekuk atau lurus

tetapi pada posisi yang kaku
Kaki pengkor

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Treatment
1. Fisioterapi:
➢ Positioning

➢ Stretching

➢ Gentle mobilizing/mobilisasi lembut

➢ Active movement trunk & limb

➢ Splinting

➢ Gait training

➢ Home program

2. Operatif:
➢ Capsulotomy, Tendo lengthening, dll.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

4

Anak dengan kebutuhan khusus

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Perkembangan anak

Sensorik

Motorik

Bahasa

Sosial

Keterlambatan perkembangan salah satu aspek menyebabkan

tertundanya aspek perkembangan selanjutnya.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Konsep
optimalisasi
tumbuh kembang
anak

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Fundamental Motor Skills (FMS)

Keterampilan yang dipergunakan anak untuk melakukan aktivitas sebagai seorang individu.

Locomotor

Kategori motor
Non locomotor
skill

Manipulatif

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

LOCOMOTOR:
Fungsi: koordinasi gerak otot-otot besar.
Contoh: bergerak dari satu tempat ke tempat lain (berjalan, melompat, mendarat, berlari, berbelok,
dll)
NON-LOCOMOTOR:
Fungsi: melakukan gerak tanpa memindahkan anggota tubuh ke tempat lain, misal peregangan
(strecthing), menarik, mendorong, berputar, dll.
MANIPULATIF:
Fungsi: melakukan gerak dengan beberapa koordinasi anggota tubuh misal mata-tangan atau
mata-kaki terhadap suatu objek benda.
Contoh: menangkap bola, melempar bola, memantulkan (drible) bola, menendang

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Bagaimana melatih
perkembangan?
1. Perceptual motor activities/aktivitas
persepsi motorik
➢ Gross motor activities
(locomotor)/motorik kasar
➢ Vestibular activities

➢ Visual motor activities

(Manipulative)/penglihatan
➢ Auditory motor

activities/pendengaran
➢ Tactile activities/informasi

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Bagaimana melatih
perkembangan?
2. Gross motor activities/motorik kasar
➢ berlari

➢ melompat dan mendarat

➢ berguling

➢ merangkak

➢ berjalan

➢ berlari dan menghindar

➢ dll

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Bagaimana melatih
perkembangan?

3. Visual Motor Activities

➢ menendang bola

➢ bermain lempar tangkap

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Anak dengan kebutuhan khusus

Autisme

ADHD

Learning disability

CP

Down Syndrome

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

5

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Pemakaian istilah autisme dikenalkan oleh Leo kanner,Havard,1943.
Bahasa Yunani → auto, yang berarti “sendiri”. Merujuk pada “hidup dalam
dunianya sendiri”.
Autis adalah gangguan perkembangan pervasive pada anak yang ditandai
dengan gangguan, dan keterlambatan dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku,
komunikasi dan interaksi sosial, perasaan sosial, dan perasaan sensoris.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 ETIOLOGI

Vaksin yang mengandung Thimerosal.

Genetik / keturunan.
Gangguan perkembangan otak selama masa
kehamilan.
Paparan logam berat selama kehamilan.
Radiasi saat dalam kandungan.
Kekurangan asam folat selama kehamilan

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

Gejala yang paling sering muncul

Kecenderungan
Hiperaktif Gangguan tidur
bermain sendiri

Kesulitan dalam Gangguan

kontak mata perkembangan
terlambat bicara

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Tanda & gejala
Gangguan komunikasi Verbal
dan Non Verbal
– Terlambat bicara
– Menceracau ( suara dari mulut
tetapi tidak jelas ).
– Echolalia (membeo).
– Sebagian (20%) penyandang
autis tetap tidak bisa berbicara.
– Bila menginginkan sesuatu ia
menarik tangan orang terdekat
dan mengharapkan tangan
tersebut melakukan sesuatu.
Program Studi Fisioterapi FIK UMS
Gangguan dalam Interaksi
sosial
– Tidak mau menengok bila
dipanggil.
– Menolak / menghindar
untuk bertatap muka.
– Seringkali menolak bila
dipeluk.
– Lebih asyik bermain sendiri
– Bila didekati untuk diajak
bermain ia malah menjauh.
Gangguan perilaku
– Perilaku berlebihan (excessive
behavior), seperti: tantrum, sering
tepuk tangan atau memainkan
anggota tubuh, memukul/ menggigit
diri sendiri, agresif (menendang,
mencubit, menggigit & memukul
pada orang lain.
– Perilaku berkekurangan (deficit
behavior), seperti: tak bicara,sedikit
suara, menonton diulang-ulang,
emosi cepat berubah
 Treatment
1. Fisioterapi:
➢ latihan keseimbangan dan

koordinasi
➢ stimulasi kemampuan sensorik

dan motorik
➢ latihan kekuatan otot dan

mengurangi kekakuan
pergerakan sendi
➢ memberikan stimulasi kognitif

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 6

Learning disability

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Definisi
Learning disability/ ketidakmampuan belajar adalah gangguan kondisi neurologis
yang memengaruhi kemampuan otak untuk mengirim, menerima, dan memproses
informasi. Seorang anak dengan ketidakmampuan belajar bisa mengalami
kesulitan membaca, menulis, berbicara, mendengarkan, memahami konsep
berhitung, atau pemahaman secara umum. Kesulitan belajar termasuk kelompok
gangguan seperti disleksia, dyspraxia, dyscalculia dan dysgraphia. Setiap jenis
gangguan dapat hidup berdampingan dengan yang lain.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Jenis learning disability

Individu dengan learning disability bisa mengalami 1 atau lebih dari 1 jenis
gangguan belajar ini.

Disleksia: kesulitan membaca, memproses bahasa

Dyspraxia: gangguan perkembangan koordinasi gerak motorik kasar dan halus

Dyscalculia: gangguan berhitung, atau kemampuan dibidang matematika

Dysgraphia: kesulitan menulis dan gangguan motorik halus

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Terapi

Tergantung pada jenis ketidakmampuan/ disability yang dialami.

Contoh: jika anak mengalami gangguan bicara, bisa dibantu dengan
terapi bicara.
Anak dengan dysgrahphia, bisa dibantu dengan terapi okupasi dan
terapi fisik untuk meningkatkan kemampuan motorik

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

6

Cerebral Palsy

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Definisi

Merupakan kelainan gerakan, tonus otot,

ataupun postur yang disebabkan oleh
kerusakan yang terjadi pada otak yang belum
matang dan berkembang, biasanya dialami
sejak masa dalam kandungan.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Gejala

❑ Kecenderungan menggunakan satu sisi tubuh. Misalnya, menyeret salah satu tungkai saat
merangkak atau menggapai sesuatu hanya dengan satu tangan.
❑ Terlambatnya perkembangan kemampuan gerak (motorik), seperti merangkak atau duduk.
❑ Kesulitan melakukan gerakan yang tepat, misalnya saat mengambil suatu benda.
❑ Gaya berjalan yang tidak normal, seperti berjinjit, menyilang, misalnya gunting, atau dengan
tungkai terbuka lebar.
❑ Otot kaku atau malah sangat lunglai.
❑ Gerakan menggeliat yang tidak terkontrol (athetosis).
❑ Kurang merespons terhadap sentuhan atau rasa nyeri.
❑ Masih mengompol walaupun usianya sudah lebih besar, akibat tidak bisa menahan kencing
(inkontinensia urine).
❑ Gangguan berbicara (disartria).
❑ Kesulitan dalam menelan (disfagia).
❑ Terus-menerus mengeluarkan air liur atau ngiler.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Terapi

❑ Terapi fisik
Latihan otot untuk membantu meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas otot, keseimbangan,
perkembangan motorik, dan mobilitas.
Pada bayi sejak lahir hingga usia 2 tahun dapat dikombinasikan terapi fisik dan okupasi untuk
melatih kontrol gerak mengangkat kepala dan leher, berguling, dan menggenggam.
❑ Terapi bahasa dan bicara untuk meningkatkan kemampuan anak berbicara dengan jelas atau
untuk berkomunikasi menggunakan bahasa isyarat. Selain itu, anak dengan gangguan bicara
bisa jadi mengalami gangguan mengunyah dan menelan.
❑ Terapi okupasi, untuk melatih kemandirian anak dalam melakukan kegiatan sehari-hari,
termasuk menggunakan alat bantu (jika memerlukan). Misal penggunaan brace atau splint untuk
membantu berjalan dan mereganggkan kekakuan otot.
❑ Terapi rekreasi, untuk melatih kemampuan motorik, melatih bicara dan komunikasi, dan
meningkatkan kesejahteraan mental (mental well-being).

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

7

Down syndrome

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Definisi

Kelainan genetik yang disebabkan ketika

pembelahan sel menghasilkan bahan genetik
tambahan dari kromosom 21.
Down Sindrom menyebabkan penampilan
wajah yang khas, cacat intelektual,
keterlambatan perkembangan, dan dapat
terkait dengan tiroid atau penyakit jantung.
Ciri DS:
- Bentuk wajah cenderung datar
- Rongga hidung relatif kecil
- Mata cenderung kecil dan bagian sudut mata tertarik ke atas.
- Garis tangan tunggal dan lurus
- Hypotonia
- Nuchal folds
Program Studi Fisioterapi FIK UMS
 Terapi

❑ Sensory Integration Therapy (SIT)

Untuk meningkatkan bertujuan untuk mengubah cara
otak menafsirkan lingkungan melalui aspek-aspek di
mana mereka melakukan aktivitas, menyentuh,
bergerak, dan melakukan keseimbangan.
❑ Perceptual-Motor Therapy (PMT)
Kegiatan untuk mengeksplorasi keseimbangan,
koordinasi dan kesadaran tubuh, dan tidak berbasis
keterampilan. Jadi, anak diberikan lingkungan untuk
mengeksplorasi dan menentukan apa yang dapat
dilakukan oleh tubuh mereka.
❑ Treadmill Training

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Terapi

❑ Therapeutic Horseback Riding

(Hippotherapy)
Kegiatan yang mengembangan
hubungan sosialisasi anak, menimbulkan
kesenangan dan mengembangkan
kepercayaan diri dengan melakukan
gerakan keterampilan. Terapi
menunggang kuda adalah strategi yang
menggunakan gerakan kuda untuk
meningkatkan keterampilan otot dan
keseimbangan yang diperlukan untuk
aktivitas kehidupan sehari-hari.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Terapi

❑ Two-Wheeled Bicycle Training

Membantu meningkatkan aktivitas fisik,
meningkatkan kesehatan mental dan
sosialisasi anak. Keterampilan ini memiliki
potensi untuk meningkatkan kemandirian dan
otonomi, sambil membantu mengurangi
ketakutan mereka akan jatuh dari sepeda
dan terluka.

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 8

Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Definisi

Gangguan mental yang menyebabkan seorang anak sulit memusatkan perhatian,

serta memiliki perilaku impulsif dan hiperaktif, sehingga dapat berdampak pada
prestasi anak di sekolah (genetik,lingkungan)
Subtipe:

Sulit memusatkan perhatian

Tidak bisa diam dan selalu ingin bergerak

Kesulitan belajar, misalnya susah membaca atau menulis

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 Terapi

❑ Physical activity and exercise

Contoh, teknik pijat, latihan napas, dan terapi
akuatik untuk mengurangi kecemasan, stress,
dan kekakuan otot akibat ADHD.
❑ Executive Function (EF) training → perlu
melibatkan orangtua

Program Studi Fisioterapi FIK UMS

 TERIMA KASIH

Program Studi Fisioterapi FIK UMS