PENYAKIT PORFIRIA KUTANEA TARDA

(PORPHYRIAS) YANG DIAKIBATKAN

OLEH TIDAK TERBENTUKNYA ENZIM

UROPORFIRINOGEN DEKARBOKSILASE
DI DALAM TUBUH
DWI KARTIKA RISFIANTY
136090200011001

PENDAHULUAN

DEFINISI

Porfiria (Porphyrias) adalah sekelompok penyakit

yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim
yang terlibat dalam sintesa heme.

KLASIFIKASI
ERYTHROPOIETIC
PORPHYRIAS

HEPATIC PORPHYRIAS

Kekurangan enzim yang

dihasilkan oleh sumsum
tulang belakang

Kekurangan enzim yang

dihasilkan oleh hati

ACUTE
INTERMITTENT
PORPHYRIA

Enzim Uroporfirinogen Dekarboksilase

Enzim ini bertanggung jawab untuk mengkatalisis konversi
uroporfirinogen untuk coproporphyrinogen melalui penghapusan empat
rantai samping karboksimetil

PORFIRIN
Senyawa aromatik
makrosiklik spesifik (senyawa
dengan gabungan cincin
aromatik), yang terdiri atas
empat cincin pyrolle yang
terikat pada jembatan metan
(=CH-) dan
membentuk coupled
systemdari ikatan rangkap
(termasuk di dalamnya
18 elektron yang
terlokalisasi (4n + 2, dengan n
= 4))

FUNGSI PORFIRIN:

1. Membentuk senyawa sebagai

pengangkutan O2
2. Membentuk senyawa sebagai
pengangkutan elektron
3. Membentuk senyawa sebagai enzimenzim tertentu

BIOSINTESIS PROFIRIN

MATABOLISME DISORDER PORFIRIN

POPRPHYRIA CUTANEA TARDA

Porfiria (Porphyrias) adalah sekelompok penyakit yang disebabkan
oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme.

Heme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi

warna merah kepada darah.

Sejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk

membuat hemoglobin. Hati juga menghasilkan sejumlah besar
heme dan sebagian besar digunakan sebagai komponen
dari sitokrom.

Bersifat herediter (merupakan penyakit keturunan)

POPRPHYRIA CUTANEA TARDA

GEJALA
Jika terpapar cahaya dan oksigen,
porfirin akan menghasilkan oksigen
yang bermuatan dan tidak stabil,
yang dapat merusak kulit.

Fotosensitivitas

Insomnia

Terjadi kerusakan saraf yang

menyebabkan nyeri dan bahkan
kelumpuhan.

Kerusakan saraf terjadi jika

ditemukan penumpukan dari asam
delta-aminolevulenat dan
porfobilinogen.

DIAGNOSA
Pengukuran kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen
dalam air kemih

Pemeriksaan kadar porfirin dalam plasma darah

Pengukuran enzim sel darah merah, dilakukan jika hasil dari

salah satu tes penyaringan tersebut abnormal.

CIRI-CIRI FISIK

HISTOPHATOLOGY

PENGOBATAN
Phlebotomi

Dilakukan untuk mengurangi penumpukan

kadar porifin pada plasma darah

Hidroklorokuin

Dengan dosis kecil, digunakan untuk

membantu mengeluarkan porifin yang
berlebihan dari hati

Analgesik jenis
nerkotik

Mengatasi nyeri abdominal yang mungkin

terjadi pada penderita penyakit porfiria akut

PENGOBATAN

Phenothiazin

Mengatasi mual, muntah, cemas, dan kurang

tidur

Lyophilized hematin (Ovation Pharmaceuticals),

heme albumin (hematin reconstituted with human
albumin), atau heme arginate (Orphan Europe)

Mengatasi kebutuhan
heme dalam tubuh

TERIMA KASIH
PENYAKIT PORFIRIA KUTANEA TARDA
(PORPHYRIAS) YANG DIAKIBATKAN
OLEH TIDAK TERBENTUKNYA ENZIM

UROPORFIRINOGEN DEKARBOKSILASE
DI DALAM TUBUH
DWI KARTIKA RISFIANTY
136090200011001