CASE REPORT SESSION

Shelly Dwi Silvita

12100115101
Preseptor : Lia Marlia, dr., Sp.A

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RUMAH SAKIT ISLAM AL-ISLAM
BANDUNG
2016

Identitas Pasien

Nama
: An. RE
Jenis Kelamin
: Perempuan
Alamat
: jln titiran dalam no 26 sadang
serang
Tanggal lahir
: 08 oktober 2008
Umur
: 8 tahun
Anak ke
: 2 dari 2 bersaudara
Tanggal pemeriksaan
: 21 September 2016

Ibu
Nama :Ny. N
Umur
: 41 tahun
Pekerjaan : IRT
Alamat
: SDA
Pendidikan : SMA

Ayah

Nama

:Tn.M

Umur

: 41 tahun

Pekerjaan : Swasta

Alamat

Pendidikan : SMA

: SDA

Keluhan utama

Sulit
konsentrasi

Keluhan Utama
Pasien dibawa oleh ibunya ke poli tumbuh
kembang RSAI dengan keluhan sulit
berkonsentrasi sejak 1 tahun SMRS. Keluhan
terjadi terus menerus. Sulit konsentrasi
terjadi secara tiba tiba dan tanpa
dipengaruhi oleh kejadian sebelumnya. saat
ini pasien masih duduk di bangku kelas 2
SDLB (Sekolah Dasar Luar Biasa).
Menurut
ibu,
Pasien
terlihat
sulit
berkonsentrasi dalam mengikuti pelajaran,
susah bila disuruh untuk belajar dan sering
menangis ketika berada dikelas.

keluhan sulit konsentrasi juga disertai

dengan pasien terlihat cepat bosan ketika
belajar sehingga pasien seringkali tidak
mengikuti
instruksi
dan
gagal
menyelesaikan pekerjaan sekolah secara
mandiri. Pasien sering menghindari tugas
yang membutuhkan usaha mental cukup
lama seperti membuat PR pasien hanya
bertahan paling lama 2 menit untuk
menghadap buku tersebut dan setelah itu
pasien lebih suka teralih perhatian nya
untuk menonton film kartun dan sering

Pasien juga sulit dalam mempelajari

keterampilan
baru,
terutama
yang
membutuhkan kemampuan daya ingatnya
seperti mengingat huruf dan angka. Pasien
juga belum lancar membaca (huruf sering
terbalik-balik), belum lancar menulis
(masih kaku, dan huruf terbalik-balik).
Pasien jarang bermain keluar bersama
teman-temannya. Disekolah pasien Sulit
berinteraksi dengan teman seusianya.

Keluhan Utama
Menurut ibu pasien, pendengaran dan
penglihatan os baik walaupun belum
pernah diperiksakan ke dokter spesialis THT
maupun dokter spesialis mata. Tidak ada
gejala cemas berlebihan pada pasien.
Tidak ada kesulitan dalam mencoba hal
baru, pasien tidak mengalami perlakuan
yang terlambat atau terlihat seperti anak
yang lebih muda dari seusianya. Tidak ada
riwayat kekearasan dari orangtuanya. Ibu
menyangkal tidak terdapat kontak mata
dengan ayah dan ibunya, sulit untuk

keluhan ini bukan pertama kali dialami pasien.

Saat berumur 7 tahun pasien pernah datang ke RSAI
dengan keluhan sulit focus, tingkah laku yang
hiperaktif dan pasien sering mengulang perkataan
yang dikatakan orang lain. Lalu pasien disarankan
untuk melakukan tes IQ dan hasilnya 77 dan setelah
itu pasien tidak melakukan terapi di RSAI dan
melakukan pengobatan di alternative.

Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada anggota keluarga pasien yang
mengalami keluhan yang sama.
Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien didiagnosis PDD NOS saat usia 7
tahun.

Riwayat kehamilan
Ibu pasien mengaku ini merupakan
kehamilan yang ke-2 dan melakukan
kontrol di bidan secara rutin. Pasien tidak
memiliki gangguan saat kehamilan dan
Selama hamil hanya mengkonsumsi
vitamin. Ibu pasien tidak memiliki
riwayat keguguran selama kehamilan
dan Tidak ada usaha untuk
menggugurkan kandungan. Tidak ada
riwayat memelihara binatang (kucing,
unggas, dll) atau kandang ternak di
sekitar rumah selama hamil.

Riwayat Persalinan

Pasien dilahirkan dari ibu P2A0, usia

kehamilan cukup bulan (9 bulan) dengan
persalinan normal dan ditolong oleh
bidan. Saat lahir Bayi langsung
menangis letak kepala. BBL 3000 gram
dengan PL 49 cm. Tidak ada riwayat
ketuban pecah dini. Ketuban berwarnah
jernih dan tidak ada penyulit saat masa
kelahiran.

Riwayat perinatal

Bayi berwarna kuning beberapa hari

setelah dilahirkan namun ibu pasien
hanya menjemur pasien untuk keluhan
kuning tersebut. Tidak ada riwayat
pucat, biru, kejang, meminum dengan
menggunakan sonde.

Riwayat Makanan
0-6 bulan : ASI
6-12 bulan : susu formula + bubur
12 bulan sekarang
: nasi beserta lauk pauk
(ikan, daging,sayuran, buah-buahan)
Pasien walaupun diberikan bermacam-macam jenis
makanan tetapi agak sulit dalam proses makannya.
Pasien suka lari dan tidak selesai saat makan.
Pasien harus sedikit dibentak baru menurut tetapi
terdapat reaksi seprti ingin mengangis.

Riwayat vaksinasi

Ibu pasien mengaku imunisasi telah

dijalani dengan sesuai dengan waktunya
dan lengkap. (keterangan lebih lanjut ibu
pasien tidak ingat)

Riwayat Perkembangan

Pasien dapat berjalan pada usia 12

bulan, untuk motorik kasar tidak ada
perbedaan dengan anak-anak
seusianya, namun untuk sosial, motoric
halus, dan bahasa terdapat gangguan
yaitu :
Sosial : pasien masih sering
mengompol, pasien juga sulit
bergaul dengan teman seusianya.
Bahasa : bicara mama dan papa usia
2 tahun
Motorik halus : tidak bisa
membedakan kanan dan kiri,

Sosial, ekonomi dan lingkungan

Lingkungan Rumah dan sosial: Pasien
tinggal di lingkungan komplek perumahan.
Banyak teman-teman yang sebaya di
sekitar rumahnya. Tetapi pasien tidak
sering main keluar bersama temantemannya karena sering dibully oleh
teman seusia nya.
Sosio-ekonomi : Penghasilan keluarga cukup untuk
memenuhi kebutuhan primer

Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum : tdk tampak sakit
Kesadaran
: Compos mentis. PGCS:15
Eye 4
Verbal 6 Movement 5
Tanda-tanda Vital
Nadi : 80 x/menit, regular, equal,
isi
cukup
Respirasi : 20 x/menit,
Suhu
: 36,4 C

Antropometri
Umur : 8 tahun
Berat badan: 20 kg
Panjang badan: 114 cm
LK: 50 cm
TB/U : dibawah percentile 5
BB/U: dipercentile 5
LK/U : diantara -2 sd +2
BMI/U : diantara percentile 10 dan 90
Kesimpulan dulu kurang gizi

Kulit : Tidak pucat, sianosis (-), jaundice (-), abses (-) ptekiae
(-).
2. Otot : Atrofi (-), hipertrofi (-)
3. Kepala
. Bentuk : simetris, normochepal
. Dysmorfik
: tidak ada
. Rambut
: Hitam, halus, tidak mudah rapuh
. Wajah : Simetris, flushing (-)
. Mata
: Simetris, konjungtiva tidak anemis, sklera tidak
ikterik
. Pupil: bulat isokor
. Hidung : Simetris, epistaksis -/-, sekret -/-, PCH (-)
. Telinga : Simetris, sekret -/. Mulut
: Bibir tidak kering, perioral sianosis (-),
1.

4.

Leher
KGB
: tidak terdapat pembesaran KGB
Kelenjar Tiroid
: Tidak ada pembesaran
JVP
: Tidak mengalami peningkatan
Retraksi suprasternal (-)

5. Thorax
Paru
Inspeksi
: Bentuk dan pergerakan simetris, retraksi
intercostal (-)
Palpasi
: Pergerakan simetris
Auskultasi
: VBS kanan = kiri, wheezing -/-, ronki -/-,
slem -/-

6. Jantung

Inspeksi: Iktus kordis tidak tampak

Palpasi : Tidak dilakukan pemeriksaan

Auskultasi : S1-S2 murni reguler, murmur (-), gallop (-)

7. Abdomen

Inspeksi

: Datar, retraksi epigastrium (-)

Palpasi : Lembut, turgor kembali cepat

Hepar : Tidak ada pembesaran

Limpa : Tidak ada pembesaran, ruang trobe kosong

Perkusi: Timpani

Auskultasi : Bising usus (+) normal

8. Anogenital : tidak diperiksa

9. Ekstremitas : Bentuk simetris, deformitas (-), sianosis
(-),
tidak pucat,Capillary Refil Test < 2 detik.

Gerakan
: aktif
Tonus
: normal
Trofi
: (-/-)
Clonus
: (-/-)
Atrophi
: (-/-)
Deformitas
: (-/-)

Status neorologikus
Rangsang Meningeal

Refleks Fisiologis

Kaku Kuduk : -

Biceps Reflex : +/+

Brudzinsky I/II/III : -

Triceps Reflex : +/+

Kernig : -

Brachioradialis Reflex : +/+

Knee Reflex : +/+

Ankle Reflex : +/+

Pemeriksaan Saraf Otak:

Refleks Patologis

Tidak ditemukan kelainan

Babinski Reflex : -/-

Chaddock Reflex : -/-

Oppenheim Reflex : -/-

DIAGNOSIS BANDING
Learning disability e.c Retardasi mental
Autisme

Diagnosis
Learning disability e.c retardasi mental

PENATALAKSANAAN
Jelaskan kepada orang tua
(stimulasi anak)
Lakukan terapi rehabilitasi medik
Okupasi terapi (membaca, berhitung,
menulis)

FOLLOW UP

Lakukan uji ulang dalam 1-2

minggu
Evaluasi masalah
perkembangan (aspek
personal sosial, bahasa, dan
motorik halus)

Prognosis

Qou ad vitam
: ad bonam
Qou ad functionam : dubia

PEMBAHAS
AN

JENIS-JENIS
LEARNING DISABILITY

Learning disability (ketidakmampuan

belajar) mengacu pada gejala dimana
seseorang tidak mampu belajar atau
menghindari belajar, sehingga hasil
belajar di bawah potensi intelektualnya.
Learning disability juga dapat dilihat dari
kemampuan seorang anak yang tidak
sesuai dengan perkembangan usia
kronologisnya.

Menurut DSM V, kriteria spesifik anak yang memiliki gangguan

belajar dapat dilihat dari berikut :
Anak cenderung tidak tepat atau lambat dalam membaca sebuah
tulisan
Sulit memahami arti dari tulisan yang dibaca.
Kesulitan dalam mengeja suatu kata.
Kesulitan dalam menulis dan menggunakan tata bahasa
(menggunakan huruf dan tanda baca dalam kalimat)
Kesulitan dalam memahami angka, melakukan operasi matematika.
Kesulitan berkonsentrasi
Kesulitan dalam mengaplikasikan matermatika dalam kehidupan
sehari-hari.
Beberapa contoh tersebut dapat menjadi indikasi gangguan belajar
apabila telah terjadi selama enam bulan.

FAKTOR PENYEBAB

Genetik : Gangguan belajar cenderung ada

pada keluarga
Perkembangan otak dan gangguannya :
Lahir berat badan rendah, kekurangan
oksigen, ibu mengkonsumsi obat atau
alkohol, ibu merokok selama kehamilan,
kelahiran prematur, kekurangan gizi, serta
minimnya perawatan pra kelahiran
Faktor lingkungan

Disleksia (Dyslexia) : adalah gangguan belajar yang

mempengaruhi membaca dan / atau kemampuan menulis.
di mana seseorang memiliki kesulitan untuk memahami
kata-kata tertulis.
Perlu diketahui bahwa kebanyakan anak-anak dengan disleksia memiliki IQ
di atas rata-rata.

Ciri - ciri
sulit membedakan huruf alpabet,terutama yang betuknya
mirip-mirip (b,d,q,p)
tidak bisa mengeja kata dengan benar
sering salah membaca teks dan kadang tidak paham arti
teks
bingung membedakan kata yang bunyi dan tulisannya mirip
seperti 'hati' dan 'pati'

EPIDEMIOLOGI

75% dari kasus kesulitan belajar spesifik

lainnya.
Prevalensi disleksia 5% hingga 20%.
Lebih banyak terjadi pada laki-laki
dibanding dengan perempuan.

Lingkungan

Dipengaruhi oleh sistem/ cara penulisan

yang digunakkan oleh masyarakat.
Prevalensi disleksia lebih tinggi pada
anak-anak dengan status sosial ekonomi
rendah.

Biologis

Disleksia berkembang secara familial

dan herediter.
40% dari orang tua yang memiliki anak
dengan disleksia, juga memiliki
gangguan disleksia. <ayah (46%) vs. ibu
(33%)>.

STUDI OTAK
Studi post-mortem, 2
perubahan struktural yang
signifikan pada otak individu
dengan disleksia.
1. Temporale planum (Area
otak ini terlibat dalam
pengolahan pendengaran
dan bahasa).

Normal: lebih besar pada

bagian otak kiri dibanding
dengan otak kanan
Disleksia: sama di kedua sisi.

Perubahan
histologis di
area perisilvian
hemisfer kiri
dan talamus
(pada individu
dengan
disleksia):
Sel-sel besar
abnormal, ectopias
dan displasia
akibat kegagalan
migrasi saraf.
2.

Functional Brain Imaging

Hemisfer kiri mendominasi semua fungsi

bahasa, termasuk membaca.
Tiga area utama dari otak yang paling
penting.
Anterior
Broca (sebelah kiri-inferior frontal
gyrus)produksi suara (berbicara); analisis
kata secara fonemik; artikulasi dalam
membaca dan penamaan.

Posterior
Parietotemporal,Wernicke (gyrus temporal
superior dan gyrus angular) pengolahan
fonologi dan pemetaan huruf untuk bunyi
(decoding);
Oksipitotemporal, Brodmann 37
(BA37)akses ke kamus mental kata
(mental dictionary of words); pengenalan
kata dan dikenal dengan istilah Visual Word
Form Area (VWFA).

Pola aktivasi hemisfer kiri pada disleksia menunjukan

underactivation dari daerah membaca posterior selama
diberikan tugas membaca (fonologi), disertai dengan
aktivasi berlebih dari daerah bahasa anterior.

MEKANISME DISLEKSIA

Gangguan (ADHD)
Komorbiditas disleksia dengan ADHD
dilaporkan sejumlah 40 %. Hal ini disebabkan
oleh pengaruh shared genetic, namun
pemberian obat pada ADHD tidak
memberikan efek pada kemampuan
membaca.
Anxietas
Paling sering terjadi pada anak perempan.
Anxietas menyebabkan anak menolak
untuk bersekolah, dan menganggap sekolah
sebagai tempat yang tidak menyenangkan.

Gangguan terkait dengan emosional

Manifestasi paling menonjol dari

beberapa anak adalah takut
untuk gagal, sehingga anak
menghindari aktivitas membaca
dan mereka menjadi semakin
gagal. Kepercayaan diri yang
buruk.

RIWAYAT PERKEMBANGAN
Anak
Riwayat keterlambatan
Kesulitan dalam mempelajari nama objek, warna, huruf
abjad, dan bunyi huruf abjad tersebut
Kesulitan belajar rima
Sulit mengingat kata-kata yang baru dipelajari akibat
konsolidasi yang buruk dari short-term phonological
memory.
Kesulitan menyalin kata-kata dari papan tulis.
Sulit untuk mempelajari bahasa lain.
Dalam ilmu matematika, anak-anak menunjukan kesulitan
bila menghadapi masalah numerik dalam bentuk tertulis.

Pada remaja dan dewasa

ketidaklancaran membaca
Penderita yang lebih tua membaca
yang lambat dan penuh usaha

PENDEKATAN UNTUK
DISLEKSIA

Screening awal
Penilaian yang lebih komprehensif
Uji psikometri yang telah distandardisasi.

Diagnosis Banding
Kondisi organik
Gangguan pendengaran, seperti otitis media
berulang
Gangguan neurologis dan visual

Disabilitas intelektual umum

Lambat untuk mempelajari segala sesuatu.
Deprivation
Sosial-ekonomi rendah; motivasi rendah
Reading Comprehension Difficulties
Tidak bisa memahami bacaan

TERAPI

Manajemen disleksia meningkatkan

kesadaran fonemik (Phonemic
Awareness), yaitu kemampuan untuk
memanipulasi fonem (speech sounds)
pada suku kata dan kata.

PROGNOSIS

Persisten hingga akhir masa remaja dan

dewasa.
Connecticut Longitudinal Study, lebih dari
70% dari mereka yang didiagnosis sebagai
penderita disleksia pada kelas 3 SD
(berusia sekitar 8 tahun) tetap menderita
disleksia saat mencapai usia dewasa.
Bahkan dengan intervensi membaca yang
intensif, sekitar separuh anak tidak
menunjukkan peningkatan yang signifikan.

Diskalkulia (Dyscalculia)
belajar yang mempengaruhi kemampuan matematika.
Seseorang dengan diskalkulia sering mengalami
kesulitan memecahkan masalah matematika dan
menangkap konsep-konsep dasar aritmatika.
Ciri-cirinya
bingung membedakan simbol + - x
sering salah dalam menghitung matematika sehari-hari
Tidak bisa mengerti semua yang berhubungan dengan
perhitungan

juga sulit membedakan antara kg, liter, jam, menit,

detik, tahun abad, dan lain lain.

Menurut DSM-V

Kemampuan berhitung (matematika), yang diukur dengan tes

individu yang terstandarisasi, hasilnya berada di bawah harapan
usia kronologis, dengan pengukuran inteligensi, dan usia
pendidikannya.
Gangguan pada kriteria A secara signifikan dapat mengganggu
prestasi akademik dan aktivitas sehari-hari yang memerlukan
kemampuan berhitung (matematika).
Jika muncul keterbatasan (deficit) pada sensori, kesulitan dalam
menghitung (matematika) secara terus-menerus berhubungan
dengan hal tersebut.
Adanya Dyscalculia, yaitu Kesulitan dalam memahami konsep
abstrak dalam operasi hitung & pemecahan masalah serta Kesulitan
dalam memahami angka dan symbol namun Tidak ada masalah
dengan IQ, fungsi sensori, perkembangan & emosi serta Kesulitan
dengan visual-spatial yang Berhubungan dengan syaraf otak.

Disgrafia (Dysgraphia)
Ketidakmampuan dalam menulis, terlepas
dari kemampuan untuk membaca. Hal ini
juga bisa disertai dengan gangguan
motorik halus.
Ciri-ciri penderita
sulit menuliskan sebuah kata dengan
benar. kadang hurufnya kebalik atau
ejaannya salah.
Kalimat yang ditulis penderita biasanya
salah tempat, misalnya nulis dia cantik"
jadi "cantik dia"

Menurut DSM V masalah writing expression dapat dilihat dari berbagai kriteria,
yaitu :

Kurangnya Spelling accuracy

Anak yang memiliki masalah dalam spelling accuracy memiliki

kecenderungan untuk salah dalam menggunakan susunan huruf dalam suatu
kata. Salah satu contoh gangguan spelling accuracy adalah menuliskan
Makan menjadi Maqan, Healthy menjadi Helthi.

Kurangnya ketepatan dalam susunan kata dan tanda baca

Anak yang memiliki writing disorder akan memiliki kesulitan dalam

menempatkan kata kata dalam suatu kalimat serta menggunakan tanda
bacanya. Sebagai contoh, Aku akan makan diluar. = Aku makan. diluar

Kurangnya kejelasan dan keteraturan dalam tulisan.

Anak yang memiliki writing disorder akan memiliki kesulitan dalam

menggambarkan secara jelas huruf apa yang akan dituliskan. Beberapa kasus
dari writing disorder adalah tidak ada perbedaan huruf besar dan huruf kecil,
tidak ratanya antar huruf, dan kurang jelasnya bentuk suatu huruf.

GLOBAL DELAY DEVELOPMENT

Gangguan perkembangan global
adalah tertundanya dua atau lebih
dalam bidang-bidang penting dari
perkembangan yang meliputi:

Keterampilan motorik seperti berguling,

duduk, berjalan, atau memungut benda
kecil.
Berbicara dan berbahasa seperti
mengidentifikasi suara, meniru suara, atau
mengoceh.
Perkembangan kognitif seperti kemampuan
untuk belajar hal-hal baru dan alasanalasannya.
Sosial dan keterampilan pribadi seperti
menjelajahi atau menikmati berinteraksi dan

EFEK PERKEMBANGAN

Sosial dan Emosional

Memerlukan bantuan dengan tugas
membantu diri termasuk makan,
toilet dan barang
Mengalami keterlambatan dalam
perkembangan keterampilan social
Menunjukkan perilaku tidak sesuai
terhadap anak-anak lainnya

Perkembangan Motorik dan Fisik

Memiliki keterlambatan dalam
perkembangan keterampilan motorik
kasar atau halus
Memiliki tonus otot yang kurang
Kurangnya stamina dan lesu
Memiliki kesulitan melihat dan
pendengaran
Kejang-kejang.

Perkembangan Bahasa dan

Komunikasi
Mengalami kesulitan berbicara
Tidak mengerti atau kesulitan
menggunakan bentuk
komunikasi yang sesuai
Kesulitan dalam membuat atau
mengekspresikan pilihan

Perkembangan Kognitif
Mengalami kesulitan belajar
Mengalami kesulitan dalam memahami
arah verbal
Mudah terganggu oleh suara dan
rangsangan visual
Mengalami kesulitan memahami konsep
pada dirinya, seperti mengambil, berbagi,
bagaimana untuk masuk ke dalam situasi
bermain.

RETARDASI
MENTAL

DEFINISI RETARDASI MENTAL

Retardasi mental menurut The American Association of Mental Deficiency (AAMD)
adalah fungsi intelektual keseluruhan yang secara bermakna dibawah rata-rata yang
menyebabkan atau berhubungan dengan gangguan pada perilaku adaptif dan
bermanifestasi selama periode perkembangan yaitu, sebelum usia 18 tahun.
Menurut Association American of Mental Retardation (AAMR), retardasi mental
merupakan suatu gangguan yang ditandai dengan adanya fungsi intelektual yang
dibawah rata-rata dan gangguan dalam keterampilan adptif yang ditemukan sebelum
orang berusia 18 tahun.
The American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD)
mendefinisikan retardasi mental sebagai kerterbatasan dalam fungsi intelektual dan
perilaku adaptif.

DSM-V mendefinisikan sebagai :

fungsi intelektual yang berada dibawah

rata-rata, dengan IQ rata-rata kurang dari
sama dengan 70.
Terdapat defisit atau gangguan fungsi
adaptif pada minimal 2 area : komunikasi,
perawatan diri sendiri, hidup berkeluarga,
kemampuan sosial/interpersonal,
kemampuan bermasyarakat, kemampuan
akademik fungsional dan pekerjaan.
Timbul sebelum usia 18 tahun.

Epidemiologi
Secara global prevalensi mental
retardasi sekitar 16/1000 orang
low income, 14/1000 pada
middle income, dan 9/1000
pada high income

Anak-anak dengan retardasi

mental dapat didiagnosis juga
dengan gangguan lain seperti
autisme dan cerebral palsy.

Lebih sering pada laki-laki di

banding perempuan

2:1 (mild mental retardation)

1,5:1 (Severe mental

retardation)

Etiologi
1. retardasi mental ringan (IQ > 50),
- Pengaruh lingkungan.
- Retardasi mental ringan ini 4 kali lebih banyak
terjadi pada anak yang ibu nya tidak tamat sekolah
dan adanya faktor sosioekonomi yang rendah.
- Penyebab biologis tersering adalah sindrom
genetik dengan kelainan kongenital, prematuritas,
penyalahgunaan obat-obatan yang menyebabkan
gangguan intrauterin, dan abnormalitas kromosom
seks. Adanya riwayat keluarga yang sama.

2. Retardasi mental berat (IQ<50)

lebih dihubungkan dengan penyebab biologis yang teridentifikasi
pada 75% kasus.
Penyebab tersebut antara lain :
. Sindrom genetik ( Fragile x-syndrome, Prader willi syndrome)
dan kromosom (down syndrome, klinelfelter syndrome)
. Abnormalitas perkembangan otak ( ensefalopati, lissencephaly)
. Gangguan metabolisme sejak lahir (PKU, tay-sach)
. Infeksi ( HIV, TORCH)
. Postnatal (trauma)

KLASIFIKASI
TABLE 38-2 DIAGNOSTIC CRETERIA FOR MENTAL
RETARDATION

A.

B.

Fungsi intelektual yang secara bermakna dibawah

rata-rata: I.Q kira-kira 70 atau kurang pada tes I.Q
yang di lakukan secara individual
Adanya deficit atau gangguan yang menyertai dalam
fungsi adaptif saat ini (yaitu, efektivitas orang
tersebut memenuhi standar-standar yang dituntut
menurut usianya dalam kelompok kulturalnya) pada
sekurangnya dua bidang keterampilan berikut:
komunikasi, merawat diri sendiri dirumah,
keterampilan social / interpersonal, menggunakan
sarana masyarakat, mengarahkan diri sendiri
keterampilan akademik fungsional, pekerjaan, liburan,
kesehatan & keamanan

A.

Onset sebelum usia 18th

Penulisa didasarkan pada derajat keparahan yang
mencerminkan tingkat gangguan intelektual:
Retardasi mental ringan (Mild):
tingkat IQ 50-55 sampai kira-kira 70
Retardasi mental sedang(Moderate) :
tingkat IQ 35-40 sampai 50-55
Retardasi mental berat (Severe)
:
tingkat IQ 20-25 sampai 35-40
Retardasi mental sangat berat (Profound):
tingkat IQ di bawah 20 atau 25
Retardasi mental keparahan tidak di tentukan (Severity
Unspecified) : jika terdapat kecurigaan kuat adanya
retadasi mental tetapi intelegensi pasien tidak dapat di

MANIFESTASI KLINIK
TABEL 38-4 Common presentation of mental retardation by age

AGE
NEWBORN

EARLY INFANCY (2-4 mo)

LATER INFANCY (60-18 mo)

SCHOOL AGE (> 5 yr )

AREA OF CONCERN
Dysmorphic syndrome,
microcephaly
Major organ system dysfunction
(e-g feeding breathing)
Failure to interact with the
environment
Concern about vision and
hearing impairements
Gross motor delay
Language delay or difficulties
Behavior difficulties, including
play
Delays in fine motor skill :
cutting coloring, drawing
Academic underachievement
Behavior difficulties (Attention,

Retardasi Mental Ringan

Mencakup 85% dari seluruh populasi RM

Tdk teridentifikasi sampai menginjak tahun
pertama atau kedua sekolah, saat tuntutan
akademik mulai meningkat
Pada umur remaja akhir mencapai ketrampilan
akademik setingkat anak klas 6 SD
Untuk kelompok ini penyebab spesifik belum
teridentifikasi
Banyak pasien dg RM ringan mencapai usia
dewasa dpt hidup mandiri dg dukungan yg tepat
oleh keluarga yg membesarkannya

Retardasi Mental Sedang

Mencakup 10% dari seluruh populasi RM

Sebagian besar anak dg RM sedang memperoleh
kemampuan berbahasa dan dpt berkomunikasi
dg adekuat pd masa kanak-kanak awal
Mengalami kesulitan dan tidak mampu mencapai
kemampuan akademik anak klas 2-3
Pada usia remaja, timbul kesulitan sosialisasi
perlu dukungan dlm sosial maupun pekerjaan
Pd usia dewasa mampu melakukan pekerjaan
semiterlatih dibawah supervisi yg tepat

Retardasi Mental Berat

Mencakup 4% dari seluruh pasien RM

Mampu mengembangkan ketrampilan
berkomumunikasi pd masa kanak-kanak
Sering dpt belajar hitungan & mengenal kata yg
penting utk kehidupan sehari-hari
Pd masa dewasa mampu beradaptasi dg baik thd
situasi kehidupan yg terawasi spt kelompok di
rumah
Mampu melakukan tugas di bawah pengawasan

Retardasi Mental Sangat

Berat

Mencakup 1-2% dari pasien RM

Faktor penyebab biasanya dpt diidentifikasi
Dapat diajarkan beberapa ketrampilan merawat
diri sendiri
Dapat meng-komunikasikan kebutuhan mereka
setelah dilatih dg tepat
DSM-IV-TR mencantumkan RM dg tingkatan tak
ditentukan (RM YTT) utk kondisi :
orang yg sangat diduga menderita RM tetapi
tidak bisa diperiksa dg tes intelegensi standar
atau terlalu terganggu/tdk kooperatif utk
diperiksa

DIAGNOSIS
Anamnesis pasien
1.

Riwayat

..

riwayat keluarga yang memiliki gangguan neurologis serupa / lainnya

..

sosioekonomi

..

Riwayat kehamilan

..

Cara persalinan (adakah kesulitan

..

Berat lahir, Apgar score, pengukuran lingkar kepala, tonus, kekuatan otot,
refleks

..

Status kesehatan bayi

..

Waktu tahapan milestone

..

Untuk anak usia sekolah : riwayat sekolah, prestasi beljar, tinggal kelas ?
Naik kelas ?

2.Pemeriksaan Fisik
.
.

.
.

Periksa lingkar kepala ?

Periksa fontanel ? Apakah sudah tertutup sebelum waktunya
?
Pemeriksaan mata ? Telinga ?
adakah dismorphology ? Hepatosplenomegaly ? Kelainan
kulit ?
Pemeriksaan tulang belakang adakah kelainan ?

3. Penunjang
Pemeriksaan kromosom (karyotype) : untuk melihat
jumlah kromosom, duplikasi, delesi atau translokasi
kromosom.
EEG
CT-Scan
MRI : identifikasi sejumlah marker cerebral dysgenesis
BERRA
Titer virus untuk infeksi kongenital
Lab : pemeriksaan ferriklorida dan asam amino sebagai
screening PKU

Komplikasi

risiko lebih tinggi : gangguan penglihatan, pendengaran,

neurologi, ortopedi, perilaku ataupun emosional
Semakin parah tingkat RM maka semakin banyak komplikasi
yang terjadi (ex : RM dengan DS akan memiliki banyak
komplikasi medis seperti hipotiroid, celiac disease, penyakit
jantung bawaan )
Gangguan-gangguan yang terjadi akan memerlukan terapi
jangka panjang seperti terapi okupasi, terapi wicara,
menggunakan alat bantu dengar serta penggunaan obatobatan.

Pencegahan

Meningkatkan kesadaran masyarakat tentang dampak buruk dari alkohol

dan penyalahgunaan obat-obatan terhadap janin.

Mencegah kehamilan remaja dan mempromosikan ANC

Mencegah trauma saat kehamilan

Melakukan hubungan sexual yang aman untuk menghindari terjadinya

IMS

Melaksanakan program imunisasi untuk mengurangi risiko cacat

intelektual yang disebabkan oleh ensefalitis, meningitis dan infeksi
kongenital

Terapi
Psychiatric Disorders
. Neuroleptics (risperidone) efektif untuk penyakit perilaku
seperti agresif dan impulsif pada pasien RM atau autisme
ataupun keduanya.
Efek samping : intolerasi berat badan
. Quetiapine dan aripiprazole mempunyai efek samping yang
kurang terhadap BB dan efektif juga terhadap perilaku
agresif dan perilaku menyimpang lainnya
. Clonidine efektif untuk hiperaktif, hipersensitif dan cukup
membantu masalah kesulitan tidur
. Methylphenidate juga efektif untuk beberapa pasien RM
. Anxiety, compulsive, mood symptoms dapat diberikan
selektif serotonin reuptake inhibitors (SSRIs).

Cognitive Impairment
- Tidak ada bukti kuat yang mendukung peran farmakologi untuk meningkatkan
kognisi dalam populasi RM
- Salah satu studi terbuka dengan keterbatasan metode menyarankan bahwa donepezil
(cholinesterase inhibitor) dapat meningkatkan kemampuan bahasa pada pasien
Down syndrome

Supportive Care and Management

Setiap anak dengan RM membutuhkan adanya home care dan juga peran dokter
anak untuk membantu mengatasi permasalahan yang ada disetiap pasien RM.

Dukungan keluarga sangat penting untuk kehidupan pasien RM.

Interdisciplinary Management

Physicology (kognisi, sosial, dan perilaku), speech and laguage pathology

(language), fisioterapi (motorik kasar), terapi okupasi (motorik halus, aktivitas
sehari-hari), terapi wicara, audiology, nutrisionis, psikiatri

Periodic Re-evaluation

Interval rutin untuk re-evaluasi 6-12 bulan

Educational Service

Pemberian edukasi harus sesuai yang dibutuhkan anak dengan retardasi mental

Terdapat 4 macam tipe pendidikan untuk retardasi mental : kelas khusus sebagai
tambahan dari sekolah biasa, sekolah luar biasa (SLB-C), panti khusus, pusat
pelatihan kerja

Leisure and Recreational Activities

Anak-anak dengan retardasi mental tetap membutuhkan adanya kenyamanan

dan suatu aktivitas yang dapat memberikan kesempatan pada anak tersebut
untuk berinteraksi sosial.

Prognosis

Retardasi mental yang diketahui penyakit dasarnya

prognosis lebih baik
Retardasi mental ringan yang dapat mengembangkan
perilaku adaptif & berbagai ketrampilan yang cukup baik
maka tidak dapat dikategorikan kembali menjadi RM
ringan / dapat dikatakan efek dari peningkatan maturitas
menyebabkan perpindahan dari satu kategori ke kategori
lainnya (ex: moderate to mild )
Kebanyakan penderita RM dapat hidup dengan baik dalam
amsyarakat, baik secara mendiri atau dalam supervisi