Genetika

Oleh : Kelompok Tutorial 6

1
Dipresentasikan oleh :
1. Cesro Maulana Sangka/ 08020033
2. Aqita Islamia/ 08020034
3. Van Satrio Wibowo / 08020035
4. Caesar Ensang Timuda/ 08020036
5. Moh. Remo Lingga/ 08020037
6. Lovi Krissadi/ 08020039
7. Chandra Ilyas Nampira/ 08022040
8. Abdul Kadir/ 08020041
9. Prima Hari Nastiti/ 08020042
10. Ritma Eka Febriana/ 08020043
11. Citanova Suciningwati/ 08020044
2
 Skenario
Kasus pembunuhan yang dilakukan oleh ‘Ryan’ dari
Jombang, para penyidik kepolisian menggunakan tes
DNA untuk membuktikan siapa sesungguhnya mister ‘X’
yang tinggal kerangka yang ditemukan di belakang
rumah Ryan.
Masyarakat sekitar rumah Ryan juga tidak bersedia
menerima orang tua Ryan untuk tinggal dirumahnya
yang dulu takut jika perilaku membunuh pada Ryan
terkait dengan sifat-sifat keturunan dari orang tuanya.

3
 Keyword
• Kasus pembunuhan
• Tes DNA
• Mister “X”
• Tinggal kerangka
• Sifat keturunan

4
 Rumusan Masalah
• Faktor apakah yang mempengaruhi
tindakan pembunuhan yang dilakukan
oleh Ryan?
• Apakah dengan menggunakan tes DNA
identitas Mr. “X” dapat diketahui?

5
 Hipotesis
• Sifat dipengaruhi oleh faktor keturunan
(gen)
• Tes DNA dapat digunakan untuk
menentukan identitas Mr. “X”

6
KERANGKA KONSEP

7
 Kasus Pembunuhan

Ryan Mister “X”

Tinggal Kerangka
Orang
tua Genetika Lingkungan

Tes DNA

Genotip Fenotip
Sosial Ekonomi
Mengeruk
Sample
(kerangka)8
PEMBAHASAN

9
• Penyimpangan yang dilakukan Ryan
dipengaruhi faktor genetik maupun
lingkungan.
• Faktor genetik : karena pada kasus ini
Ryan membawa faktor genetika orang
tuanya yaitu fenotip dan genotip.
• Faktor lingkungan juga mendukung Ryan
untuk mendorong melakukan
pembunuhan karena desakan faktor
ekonomi dan sosial
10
• Penyimpangan yang dilakukan Ryan merupakan
kelainan kromosom dan gen pada manusia.
Kemungkinan Ryan mengidap Syndrom Jacobs
yang memiliki sifat abnormalitas, yaitu tinggi di
atas rata-rata (183 cm), intelegensi mempunyai
IQ antara 80-118, umumnya lebih agresif
dibanding laki-laki normal cenderung berbuat
jahat dan melanggar hukum. Sindrom Yacobs
disebabkan karena Nondisjunction pada
pembentukan spermatozoa yang memiliki 2
kromosom Y sehingga berkembang menjadi
anak laki-laki yaitu Ryan (XYY)
11
• Korban Ryan hanya tinggal tulang,
sehingga tidak bisa diidentifikasi secara
langsung tetapi dapat dilakukan tes DNA
sdengan mengambil sampel dari tulang
korban dan disamakan DNAnya dengan
DNA orang tua yang diduga korban
pembunuhan Ryan

12
• Pada kasus Ryan dapat dijelaskan bahwa
telah terjadi kesalahan dalam replikasi
bahan genetik yang akhirnya
mengakibatkan perubahan pada sifat-sifat
sel anakan. Perbedaan struktural molekul
bahan genetik menyebabkan perbedaan
mekanisme replikasi pada prokariot dan
eukariot. Harusnya komposisi bahan
genetik sel anakan sangan identik dengan
komposisi genetik sel induk
13
TINJAUAN PUSTAKA

14
SISTEM GENETIKA

15
 Definisi Dasar
 Genetika: Ilmu yang mempelajari tentang
pewarisan informasi pada organisme.
 Gen merupakan sebuah unit informasi
genetika yang yang tersandi dalam DNA.
 Genotip : Susunan gen dalam sel suatu
individu
 Fenotip : sifat gen yang dapat dikenal
misalnya karena dapat dilihat, dirasa,
dikecap, dsb.

16
 Gen terdapat dalam kromosom
 Lokus adalah posisi gen dalam kromosom
 Gen Homolog : gen yang membawa sifat
dari bagian tubuh yang sama dan
lokusnya bersesuaian.
 Alel : pasangan gen homolog yang
letaknya bersesuaian dengan dengan sifat
yang berlainan

17
 Gen Dominan : gen yang sifatnya unggul
dan menutupi gen yang lain.
 Gen resesif : gen yang sifatnya tertutupi
oleh gen dominan
 Gen intermediet : gen yang pengaruhnya
sama kuat (gen dominan tidak bisa
menutupi gen resesif secara sempurna)

18
 Pewarisan Mendel
 George Mendel, biarawan Austria, disebut
sebagai Bapak Genetika
 George Mendel menerangkan adanya
fenomena faktor keturunan (gen) yang
secara kekal diwariskan dari induk kepada
keturunannya melalui hukum pemisahan
(segregasi) dan hukum penggabungan
bebas.

19
 HUKUM MENDEL I
 Disebut juga Hukum Pemisahan atau
Hukum Segregasi.
 Bunyi : pada waktu pembentukan gamet
terjadi pemisahan alel secara bebas dari
diploid menjadi haploid.
 Dapat dipelajari dari persilangan
monohibrid.

20
Persilangan Monohibrid
 Persilangan antara dua individu yang mempunyai satu
sifat beda
 Contoh:
“Persilangan antara tanaman berbiji bulat dengan biji
kerut”

P ♀ genotip: BB x ♂ genotip: bb
fenotip: bulat fenotip: kerut

F1 genotip: Bb
fenotip : semua bulat (heterozigot)

21
F1xF1 ♀ genotip: Bb x ♂ genotip: Bb
fenotip : bulat fenotip :
bulat
F2 : B b

B BB Bb
Bulat Bulat
1 2
b Bb bb
Bulat Kerut
3 4
22
 HUKUM MENDEL II
 Disebut juga Hukum Penggabungan Bebas
 Menerangkan mengenai ketentuan
penggabungan bebas yang harus
menyertai terbentuknya gamet pada
perkawinan dihibrid.
 Dapat dipelajari dari persilangan dihibrid

23
Persilangan Dihibrid
 Persilangan antara dua individu yang memiliki sifat beda
lebih dari satu.
Contoh:
“Persilangan antara tanaman kapri biji bulat,kuning
dengan biji berkerut,hijau”

P ♀ BBKK x ♂ bbkk
bulat,kuning berkerut,hijau
F1 BbKk
bulat, kuning

24
F2 BBKK BBKk BbKK BbKk
Bulat Bulat Bulat Bulat
kuning kuning kuning kuning
1 2 3 4
BBKk BBkk BbKk Bbkk
Bulat Bulat Bulat Bulat
kuning hijau kuning hijau
5 6 7 8
BbKK BbKk bbKK bbKk
Bulat Bulat Berkerut Berkerut
kuning kuning kuning kuning
9 10 11 12
BbKk Bbkk bbKk Bbkk
Bulat Bulat Berkerut Berkerut
kuning hiaju kuning hijau
13 14 15 16
25
DNA

26
 1. STRUKTUR DNA
DNA merupakan molekul yang amat panjang
terdiri dari ribuan deoksiribonukleotida yang
bergabung dalam setiap urutan yang bersifat
khas bagi tiap organisme.
Molekul-molekul pembentuk :
a. Fosfat
b. Gula Pentosa (deoksiribosa)
c. Basa Nitrogen :
1. Purin :
1. Guanin (G)
2. Adenin (A)

2. Pirimidin :
1. Timim (T)
2. Sitosin (S)
27
 Letak DNA

 Letak DNA : di sel eukariotik terutama

dalam nukleus, sebagai penyusun utama
gen dan kromosom. Sebagian kecil
terdapat dalam mitokondria, kloroplas.
 DNA pada inti sel disebut DNA
kromosomal
 DNA di luar kromosom disebut DNA ekstra
kromosomal
28
 2. FUNGSI DNA
1) Untuk menyimpan informasi genetik secara
lengkap yang diperlukan untuk mencirikan
struktur semua protein dan RNA tiap-tiap
spesies organisme.
2) Untuk membuat program pada saat yang tepat
dan menempatkan dan mendapatkan
biosintesis sel dan komponen jaringan secara
teratur.
3) Untuk menentukan aktivitas organisme
sepanjang siklus hidupnya.
4) Untuk menentukan kekhususan organisme
tertentu.

29
 3. DNA MENYIMPAN INFORMASI GENETIK
DNA adalah pembawa informasi genetik
diperoleh melalui penumuan Oswald Avery dan
koleganya. Mereka menemukan bahwa DNA yang
diekstrak dari galur ganas (Penyebab penyakit)
bakteri Streptococcus pnuemoniae, secara
permanen mengubah galur non viluren (tak ganas)
organisme ini mejadi bentuk ganasnya. Avery dan
koleganya menyimpulkan bahwa DNA yang
diekstrak dari galur ganas tersebut membawa
pesan genetik sifat ganas dan sifat tersebut
menjadi terikat secara permanen pada DNA sel
penerima yang bersifat tidak ganas.

30
31
 4.DNA SEBAGAI PENYANDI
 Gen didefenisikan sebagai bagian dari
kromosom yang menentukan suatu sifat tertentu
(fenotip)
 Defenisi molekular dikemukakan oleh George
Beadle dan Eduward Tatum tahun 1940,
mereka memperlakukan spora jamur dengan
sinar X dan senyawa lain yang merusak DNA
maka terjadilah mutasi.
 Beberapa mutan ditemukan kekurangan salah
satu enzim spesifik mengakibatnya
terhambatnya lintas metabolik tertentu.
32
 Kesimpulan dari pengamatan ini
menyatakan bahwa gen adalah sebagian
meterial genetik yang menentukan atau
menyandi satu enzim tertentu.

 Biasa dikenal dengan hipotesis satu gen-

satu enzim kemudian konsep ini dibuat
lebih umum satu gen-satu protein.

33
RNA

34
 1. STRUKTUR RNA
 RNA (ribonucleic acid) atau asam ribonukleat 
penerima informasi genetik.
Molekul-molekul pembentuk :
a. Fosfat
b. Gula Ribosa
c. Basa Nitrogen :
1. Purin :
1. Guanin (G)
2. Adenin (A)
2. Pirimidin :
1. Urasil (U)
2. Sitosin (S)

35
 2. Tipe RNA
 Tipe RNA :
1. RNAd
 merupakan RNA yang urutan basanya
komplementer (berpasangan) dengan salah satu
urutan basa rantai DNA.
 RNAd membawa pesan atau kode genetika
(kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke
ribosom (di sitoplasma) kemudian menjadi cetakan
untuk menentukan spesifikasi urutan urutan asam
amino pada rantai polipeptida

36
2. RNAr
 merupakan komponen struktural yang utama di
dalam ribosom.

3. RNAt
 merupakan RNA yang membawa asam amino
satu per satu ke ribosom
 membawa asam amino spesifik yang nantinya
berguna dalam sintesa protein yaitu pengurutan
asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd

37
Perbedaan DNA
dengan RNA

38
Parameter DNA RNA
Ukuran Bentuk Double Helix lebih Single Helix lebih pendek
panjang

Susunan Kimia Deoxyribosa Timin (T) Ribose Urasil (U)

Lokasi Dalam kromosom mRNA : nukleus

tRNA : sitoplasma
rRNA : ribosom

Fungsi Memberi informasi mRNA : menerima informasi

genetik (transkripsi)
genetik tRNA : mengikat asam amino yang
terdapat dalam sitoplasma
rRNA : mensintesa protein dengan
menggunakan asam amino

39
 Siklus sel
 Siklus sel terbagi menjadi empat interval :
periode G1 :
disini hanya terjadi sintesa RNA dan protein selama
berakhirnya mitosis sampai mulainya tahap S.
periode S:
berlangsung sintesa DNA, juga sintesa RNA
periode G2 :
berlangsung antara akhir tahap S dan permulaan mitosis.
Disini juga berlangsung sintesa RNA.
periode mitosis :
berlangsung di sel somatik maupun pada sel kelamin.

40
 Siklus sel, Mitosis, dan Miosis
 Siklus sel
Pertumbuhan sel pada dasarnya secara esensial
dapat dibagi menjadi 2 periode :
1. Periode interfase:
pada periode ini sel tidak dalam keadaan
membelah, tetapi terjadi proses metabolisme
secara intesif.
2. Periode sel membelah:
pada periode ini sel mengalami pembelahansecara
mitosis atau miosis tergantung dari jenis sel dan
tujuan pembelahan)

41
 Siklus sel

mitosis

G2 G1

S
42
 Mitosis
 Mitosis bertujuan untuk memperbanyak
jumlah sel yang mempunyai sel kromosom
seperti sel indukya.
Pada pembelahan mitosis dapat dibagi
menjadi empat fase pembelahan, yaitu :
1. profase
2. metafase
3. anafase
4. telofase

43
44
Profase
 Fase pertama dan terlama di mitosis.
 Perubahan – perubahan yang terjadi pada
saat profase :
1. Benang kromatin berubah menjadi kromosom
2. Membran nukleus dan nukleolus hilang.
3. Sentriol terbagi menjadi 2 dan masing –
masing menuju kutub yang belawanan.
4. Benang – benang spindel terbentuk pada
daerah antara kedua kutub.

45
Metafase
 Selama metafase semua kromosom yang
akan dibagi tersusun dibidang tengah atau
dibidang ekuator yang terletak anatara
dua kutub. Masing – masing kromosom
akan berkaitan dengan benang spindel
pada bagian kinetochore yang berada di
daerah sentromer.

46
Anafase
 Anafase berlangsung cepat. Benang
kromatid pada kromosom terbagi 2,
masing – masing bergerak menuju kutub
yang berlawanan.

47
Telofase
 Fase ini akan dimulai setelah masing – masing
kromatid sampai kutub – kutub spindel.
 Pada fase ini akan terjadi perubahan – perubahan di
dalam sel :
1. Benang kromatid yang ada di kutub berubah menjadi
benang kromatin lagi.
2. Terbentuk nukleolus baru
3. Terbentuk membran nukleus baru.
4. Terjadi pembagian sitoplasma menjadi dua bagian
karena terbentuknya membran pemisah di bidang
tengah. Dengan demikian terbentuklah dua sel anak
yang mempunyai jumlah kromosom sama dengan sel
induk.

48
 Miosis
 Miosis hanya terjadi pada sel kelamin yang
bertujuan untuk mengurangi jumlah
kromosom sehingga dihasilkan sel anak
yang jumlah kromosomnya setengah dari
jumlah kromosom sel induk.

49
 Miosis
Profase 1

Metafase 1
Pembelahan
1
Anafase 1

Telofase 1

miosis
Interfase

Profase 2

Pembelahan
Metafase 2
2

Anafase 2

Telofase 2

50
 Sel gamet
 Sel gamet ( sperma dan ovum ) bila
bertemu akan terbentuk zygot dan
nantinya akan tumbuh menjadi organisme
baru.
 Dengan mengalami 2 kali pembelahan
maka akan dihasilkan sel haploid.
 Proses pembentukan gamet dinamakan
gametogenesis. Terbagi menjadi dua
spermatogenesis dan oogenesis.
51
Spermatogenesis
spermatogenium

Spermatosit primer

Spermatosit sekunder

Spermatid

Sperma

52
Oogenesis
Oogenium

Mitosis

Oosit primer

Oosit sekunder

Meiosis I

53
 Kromosom Manusia
 Autosom : tidak ada hubungannya dengan jenis
kelamin, dikarenakan jumlahnya 44 kromosom
(22 pasang)
 Seks kromosom : kromosom penentu jenis
kelamin.
 kromosom X
 kromosom Y
Perempuan hanya memiliki kromosom X sedangkan
pada laki – laki mempunyai 1 kromosom X dan 1
kromosom Y.

54
 laki-laki normal 46, XY
 Spermatozoa laki-laki normal:
o spermatozoa yang membawa 22 autosom +
1 kromosom X disebut ginospermium
o Spermatozoa yang membawa 22 autosom +
1kromosom Y disebut androspermium
Perempuan normal 46, XX
Ovum perempuan normal :haploid
22 autosom dan 1 kromosom X

55
 Pewarisan autosomal pada manusia
a. Pewarisan gen autosomal dominan :
1. polidaktili
2. kemampuan mengecap (PTC)
3. thalasemia
4. dentinogenesis imperfecta(gigi popalesen)
5. anonycheia
6. retinal aplasia
7. katarak
8. lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuh rambut tebal di dada dan
lengan serta kemampuan untuk membengkokkan ibu jari
dengan sudut yang tajam.
9. Warna rambut hitam.

56
b. Pewarisan gen autosom resesif
1. Mata biru

2. Cystic Fibrosis (CF)

3. Penyakit Tay sach

57
 Rangkai Kelamin Pada Manusia
 Disebabkan oleh gen resesif pada
kromosom X
 Buta warna merah hijau, disebabkan gen
resesif c
 Anodontia, disebabkan oleh gen resesif a

 Hemofilia, disebabkan oleh gen resesif h.

Dalam keadaan homozigot hh, bersifat
letal

58
 Disebabkan oleh gen dominan, pada
kromosom X
contoh : gigi coklat dan mudah rusak karena
kurang email, disebabkan gen dominan B
 Terangkai pada kromosom Y
( semua resesif )
 Tumbuhnya kulit diantara jari-jari, terutama jari kaki,
disebabkan gen resesif wt
 Pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan
tubuh orang, disebabkan resesif hg
 Hypertrichosis : tumbuhnya rambut pada bagian
tertentu di tepi daun telinga, disebabkan gen resesif h

59
 Gen yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks
 Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks
 Pembentukan payudara dan ovarium
serta kemampuannya untuk membentuk
sel telur pada perempuan

 Pembentukan kumis, prostat dan testis

serta kemampuan untuk membentuk
spermatozoa pada laki – laki.

60
 Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks
Sifat tersebut tampak pada kedua macam
seks, tetapi salah satu seks ekspresinya
lebih besar dari pada untuk seks lainnya

Contoh :
 Kepala botak : biasanya baru nampak
setelah seseorang berumur 30 tahun
 Panjang jari telunjuk

61
 Jika gen B menentukan kepala botak dan
b menentukan jenis bb kepala berambut
normal. Gen B tersebut dominan pada
laki-laki tetapi resesif pada perempuan

ekspresi gen tersebut adalah :

Genotip laki-laki perempuan
BB botak botak
Bb botak normal
bb normal normal
62
 Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
yang dominan pada laki-laki, tetapi resesif
terhadap perempuan
ekspresi gen tersebut adalah sebagai
berikut :

Genotip laki-laki perempuan

TT telunjuk pendek telunjuk pendek
Tt telunjuk pendek telunjuk panjang
tt telunjuk panjang telunjuk panjang

63
 Alel ganda
 Apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom
ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel

contoh :
 Golongan darah :
 Golongan darah sistem ABO
 Golongan darah sistem MN
 Faktor rhesus

64
 Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah (fenotip) Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum
A A Anti-B

B B Anti-A

AB A dan B -

O - Anti A dan anti B

65
 interaksi antara alel IA, IB dan I yang menyebabkan
terjadinya golongan darah A, B, AB dan O

Golongan darah Antigen dalam Alel dalam Genotip

eritrosit kromosom
( fenotip )
O -- i ii
A A IA IA IA/ IAi
B B IB IB IB/ IBi
AB A dan B IA dan IB IA IB

Keadaan dominasinya adalah : IA =IB>i

66
 Golongan darah sistem MN
Golongan darah ( Antigen dalam Reaksi dengan anti serum
fenotip) eritrosit
Anti-M Anti-N

M M + -
MN MN + +
N M danN - +

67
 Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang
dalam golongan darah sistem MN
Golongan darah ( Antigen dalam Alel dalam Genotip
fenotip) eritrosit kromosom
M M LM LM LM

N N LN LN LN

LM dan LN LM LN
MN M dan N

Pada alel-alel ini tidak dikenal dominansi, sebab alel LM LN

merupakan alel kodominan.
Tidak mempunyai arti penting dalam klinik tetapi penting
dalam genetika

68
 Menurut Landsteiner dan Wiener :
Ada tidaknya antigen Rh ditentukan oleh
sepasang R dan r
 Rh+ mempunyai genotip RR atau Rr
 Rh- mempunyai genotip rr

 Faktor Rh mempunyai arti penting dalam klinik

Anti Rh dapat dibentuk melalui :
 transfusi darah

 perkawinan

69
 Melalui transfusi darah
jika seorang perempuan Rh- mendapat donor
darah dari seorang yang mempunyai Rh+, maka
perempuan tersebut distimulir untuk membentuk
anti-Rh. Akibatnya, serum darah perempuan itu
yang semula bersih dari anti-Rh, kini
mengandung anti-R
 Melalui perkawinan
bila seorang perempuan Rh- menikah dengan
laki-laki Rh+ homozigotik (RR), maka fetus
bersifat Rh+ heterozigotik.
P : RR x rr
F1 : Rr (Rh+)
70
 Ilmu yang mempelajari tentang genetika manusia
 Genetik molekular : berkaitan dengan pembentukan gen
secara kimia
 Genetik perkembangan : mempelajari cara gen
mengontrol perkembangan embrio
 Sitogenetik : berkaitan dengan peran gen dan kromosom
dalam aktifitas selular
 Genetik perilaku : melibatkan interaksi antara komponen
hereditas dan komponen lingkungan dalam perilaku
manusia
 Genetik populasi : mempelajari prisip – prinsip genetik
yang dapat mempengaruhi keseluruhan populasi
organisme
71
 Hukum Genetik Mendel
1. Hukum segregasi Mendel
Menyatakan bahwa anggota pasangan
alel akan bersegregasi (terpisah), selama
pembentukan gamet
2. Hukum penggolongan bebas mendel
menyatakan bahwa gen pada berbagai
lokus akan bersegregasi dengan bebas
satu sama lain.

72
 orang tua tidak hanya menurunkan sifat-sifat lahiriah
pada si anak, namun juga bisa melahirkan karakter si
anak yang mencakup sisi kebaikan dan keburukan.
 Menurut para ahli psikolog, adanya sebuah perubahan
kepribadian (karakter), Cattel menyatakan bahwa satu
pertiga perubahan kepribadian dipengaruhi oleh faktor
genetik dan dua pertiga yang lain dipengaruhi oleh
faktor lingkungan.
 Namun E. Fromm tidak menyakini bahwa karakter akan
statis dimasa usia lima tahun, dan kenyataan selanjutnya
bahwa karakter manusia bisa mengalami perubahan

73
 seorang ibu melarang anaknya untuk
mendapatkan pendidikan atau pengajaran, dia
akan mempermasalahkan terhadap apa yang
diinginkan anaknya atas keberhasilan,
bahwasannya pasti tidak akan tercapai,
dikarenakan ia beranggapan bahwa si anak telah
terwarisi sifat dan akhlaknya. Jadi, selain faktor
genetik sebagai faktor yang berpengaruh, juga
terdapat faktor lainnya yang sangat bekerja aktif
pada diri manusia, diantara yang terpenting
adalah: pendidikan, kondisi keluarga, masyarakat,
ekonomi, budaya, makanan, udara, iklim dan
sebagainya. Dari faktor-faktor tersebut dapat
disingkat dengan sebuah kata, yaitu: lingkungan.
74
Oleh karenanya, pengaruh sifat perubahan lingkungan yang ada pada
diri manusia ada dua bentuk pemisalan:
1. Sifat dan kriteria yang nampak dalam bentuk kemampuan dan
kesiapan manusia, seperti: penyakit TBC, seorang anak yang dilahirkan
dari orang tua yang berpenyakit demikian, akan berpotensi pula akan
terserang penyakit tersebut. Akan tetapi jika anak tersebut sudah
dipisahkan sejak lahirnya dan dipindahkan ke lingkungan yang sehat,
maka memperoleh kesehatannya.

2. Anak yang dilahirkan melalui asal usul genetik yang baik, maka
perkembangan anak tersebut nantinya akan beradaptasi dengan
lingkungan dimana ia tinggal. Jika ia tinggal dalam lingkungan yang
kurang mendukung, maka kemampuannya pun akan pudar. Begitu
juga sebagai sesuatu yang mungkin melalui pengaruh iklim dan
makanan dapat merubah kondisi badan bagi manusia. Sebagaimana
akhlak dan adat setempat dalam sebuah lingkungan akan membuat
perubahan pada tingkatan ruh dan kejiwaan manusia.

75
 Dalam Islam diajarkan bahwa seseorang dalam kondisi
bebas (memilih) untuk merubah karakternya. Yang
memiliki akhlak yang baik, mungkin saja karena atas
perintah hawa nafsunya, akan terjerumus ke dalam
kenistaan. Dan yang memiliki akhlak yang jelek, melalui
penerangan dan bimbingan para ahli ma’rifat dengan
berbagai usaha instropeksi diri dapat mencapai puncak
kesempurnaan.
 Dalam Al-Qur’an Allah Swt berfirman: “Tuhan tidak akan
merobah keadaan mereka, selama mereka tidak merobah
sebab-sebab kemunduran mereka.”
 Disini para psikolog juga mengatakan, bahwa faktor
genetik diatas umur tiga puluh tahun adalah sesuatu
yang statis dan tanpa perubahan, dan karakter manusia
akan selalu berubah disepanjang umurnya disebabkan
oleh lingkungan.
76
 KELAINAN GEN
DAN KROMOSOM
PADA MANUSIA

77
Pewarisan sifat autosomal pada
manusia

78
Yang dimaksud dengan sifat autosomal
pada manusia adalah sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen pada autosom. Gen
tersebut ada yang dominan dan resesip.

79
Pewarisan gen autosomal dominan
1. Polidaktili (Jari lebih)
Polidaktili adalah suatu kelainan yang
diwariskan oleh gen autosomal dominan
P, sehingga orang mempunyai tambahan
jari pada satu atau dua tangan dan atau
pada kakinya. Pada orang yang normal,
gen autosomnya homozigotik pp.

80
P ♀ pp x ♂ Pp
normal polidaktili
p P
p

F1 Pp = polidaktili (50%)
pp = normal (50%)

81
 Contoh silsilah keluarga yang memiliki jari
lebih dari satu tangan dapat dilihat pada
gambar diatas. Dapat diketahui bahwa
polidaktili baru akan timbul bila paling
sedikit salah seorang dari orangtuanya
mempunyai kelainan itu. Walaupun
polodaktili ditentukan oleh sebuah gen
dominan, namun dalam kenyataannya
seorang polidaktili kerapkali mempunyai
ayah dan ibu berjari normal. Tidak penuh
heran karena pengaruh gen pada
orangtuanya tidak memperlihatkan
ekspresi dan penentrasi yang penuh.
82
2. PTC (Phenylthiocarbamida)
PTC merupakan suatu zat kimia dengan rumus
: - NHC – NH2

S
bagi sebagian orang, zat ini terasa pahit
sehingga disebut pengecap (taster). Namun
sebagian lagi tidak merasakannya disebut buta
kecap (nontaster). Blakeslee membuktikan
bahwa kemampuan mengecap PTC adalah
herediter (keturunan) yang diturunkan oleh
gen dominan T. Sehingga seorang taster
kemungkinan mempunyai genotip TT atau Tt.
83
 Seorang laki-laki taster (homozigotik) bila
menikah dengan perempuan nontaster
akan mempunyai anak yang semuanya
taster.
 Bila ada dua orang taster heterozigot
menikah maka ¾ dari jumlah anaknya
diperkirakan taster sedangkan ¼ dari
anaknya nontaster.

84
3. Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit darah bawaan
yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit)
pecah (hemolisa). Penyakit anemia yang sering
disebut Cooley’s anemia ini sangat berbahaya.
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang
ditandai dengan berkurangnya atau tidak ada
sama sekali sintesa rantai hemoglobin,
sehingga hanya mempunyai kemampuan
sedikit untuk mengikat oksigen. Thalassemia
dibedakan atas thalassemia α, tahlassemia β,
thalassemia δ β.

85
 Thalassemia α
Sering dijumpai pada penduduk Asia, terutama
disebabkan adanya delesi gen α. Pada individu
normal terdapat 4 gen α pada sepasang
kromosom. Delesi dapat terjadi pada 1 gen, 2
gen, 3 gen atau 4 gen. banyaknya delesi gen α
menentukan derajat keparahan keadaan pasien,
yaitu :
 Delesi 1gen α : berpengaruh sedikit terhadap kelainan
fungsi darah.
 Delesi 2gen α : anemia ringan
 Delesi 3gen α : anemia berat (HbH didease)
 Delesi 4gen α : fatal pada bayi
86
 Thalassemia β
Dibedakan lagi menjadi β˚dan β+.
- Pada thalassemia β˚rantai β tidak ditemukan sama
sekali, sedangkan pada thalassemia β+ rantai β disintesa
dalam jumlah kecil.
- Mekanisme terjadinya thalassemia β masih kurang
jelas. Thalasemia β+ kelainan yang terjadi adalah pada
pemrosesan prekursor ARNd, sedang pada thalassemia
β˚kelainan yang terjadi lebih kompleks.
- Thalassemia β yang heterozigot mengakibatkan anemia
ringan dan biasanya tidak memerlukan pengobatan.
Namun jika dalam keadaan homozigotik, terjadi anemia
berat sehingga perlu transfusi darah.
- Pada thalassemia β˚yang homozigotik sama sekali
tidak ditemukan HbA, sedang thalassemia β+ yang
homozigotik HbA ditemukan dalam jumlah sedikit sekali.
87
 Thalassemia δ β atau Thalassemia F
 Terjadi penekanan produksi rantai δ pada
thalassemia β.
 Dalam keadaan heterozigotik ditemukan HbA
dalam jumlah sedikit dan banyak HbF.
 Pada keadaan homozigotik hanya ditemukan
HbF saja dan penderita mengalami anemia
yang agak berat.

88
 Thalassemia merupakan kelainan genetik
yang secara umum ditentukan oleh gen
dominan Th.
 Orang normal mempunyai genotip thth.
 Bayi homozigot dominan ThTh
(thalassemia mayor) menderita anemia
berat sehingga berakibat fatal.
 Individu heterozigot Thth menderita
anemia minor, anemia tidak berat
sehingga masih dapat bertahan hidup.

89
 Bila suami istri masing-masing menderita
thalassemia minor, maka kemungkinan
25% dari jumlah anaknya meninggal
dunia karena menderita anemia berat.

P ♀ Thth x ♂ Thth
Th Th
th th
F1 ThTh : Thth : Thth : thth
T. mayor : T. minor : normal

90
4. Dentinogenesis imperfecta (gigi
opalesen)
Suatu kelainan pada gigi manusia.
Dentin berwarna putih seperti air susu
(opalesen). Penyebabnya adalah gen
dominan D, sedangkan alelnya resesip d
bila homozigot menyebabkan gigi
normal. Gen ini diwariskan seperti pada
polidaktili.

91
5. Anonychia
Suatu kelainan bahwa kuku dari
beberapa jari tangan dan atau kaki tidak
ada atau tidak baik tumbuhnya. Kuku
biasanya sama sekali absen pada jari
telunjuk dan jari tengah, juga kadang
dari ibu jari.
Penyebabnya adalah gen dominan An
pada autosom.

92
6. Retinal aplasia
Suatu kelainan pada mata yang
mengakibatkan orang lahir dalam keadaan
buta. Penyebabnya gen dominan Ra.
7. Katarak
Suatu penyakit mata yang menyebabkan orang
menjadi buta. Penyebabnya gen dominan K.
8. Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya
rambut yang tebal di tangan, lengan dan
dada, serta kemampuan untuk
membengkokkan ibu jari dengan sudut
yang tajam

93
9. Daun telinga yang bebas (tidak tumbuh
melekat) dan bentuk meruncing dari
pangkal tumbuhnya rambut di dahi.
10. Warna rambut hitam
Warna rambut disebabkan oleh pigmen
melanin. Semakin banyak pigmen melanin
maka rambut akan berwarna hitam sampai
coklat tua. Melanin yang sedikit menyebabkan
rambut berwana putih. Orang albino(bulai)
tidak mampu membuat pigmen melanin
karena terjadi suatu blok metabolisme
sehingga zat tirosin tidak dapat diubah
menjadi melanin. Karena itu rambut orang
albino tidak mempunyai melanin.
94
 Rambut hitam dan coklat tua ditentukan
oleh gen dominan B, sedang orang
berambut putih bergenotip bb. Orang
albino bergenotip aa. Pada orang yang
sudah tua warna rambutnya abu-abu
keputihan disebabkan melanin di dalam
rambut berkurang disertai penambahan
sedikit pigmen kuning.

95
Pewarisan Gen Autosomal Resesip
1. Mata Biru
 Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya
dari granula melanin yang terdapat dalam iris.
Banyaknya granula melanin yang dibentuk
ditentukan oleh gen.
 Orang yang memiliki genotip bb hanya membentuk
sedikit melanin sehingga warna matanya biru.
Orang yang homozigot dominan BB mampu
mebentuk melanin dalam jumlah banyak sehingga
matanya berwarna coklat tua sampai hitam.
 Jadi, apabila ada orang bermata coklat tua atau
hitam homozigot menikah dengan orang bermata
biru, maka keturunannya bermata hitam
heterozigot.
96
2. Cystic fibrosis
Tanda-tanda penyakit ini adalah adanya
kelainan dalam metabolisme protein, sehingga
mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada
beberapa organ seperti pankreas, infeksi
pernapasan yang kronis dari paru-paru.
Kebanyakan penderita biasanya meninggal
pada usia 18 tahun, tetapi ada beberapa yang
mencapai usia dewasa. Apabila mereka dapat
mencapai usia reproduktif maka penderita
wanita dapat mempunyai keturunan normal
tetapi penderita laki-laki biasanya steril.

97
 Penyakit ini ditentukan oleh gen resesip cf,
sehingga penderita memiliki genotip cfcf.
 85% dari pasien CF mempunyai masalah
dengan saluran pankreasnya. Saluran
pankreas tersumbat lendir kental, sehingga
menghalangi aliran enzim yang diperlukan
untuk pencernaan makanan dalam usus.
Kurangnya enzim pankreas mengakibatkan
hilangnya 50% lemak dan protein serta 10%
karbohidrat. Lendir yang kental juga
terkumpul di paru-paru sehingga
menyukarkan pernapasan. Akibatnya, 90%
kematian disebabkan oleh gangguan paru-
paru ini.
98
3. Penyakit Tay-Sachs
Orang yang menderita penyakit ini
homozigot resesip. Urat sarafnya
mengalami kemunduran dan akibatnya
penderita akan kehilangan kemampuan
intelektualnya dan otot-ototnya menjadi
lemah. Bila gangguan sistem urat saraf
menyerang indra penglihatan dapat
mengakibatkan penderita menjadi buta.

99
Gen Letal

100
 Gen letal (gen kematian) adalah gen yang
dalam keadaan homozigot menyebabkan
matinya individu. Berhubung dengan itu,
hadirnya gen letal pada suatu individu
menyebabkan perbandingan fenotip dalam
keturunan menyimpang dari hukum
Mendel.

101
Gen Dominan Letal
1. Ayam “Creeper”
2. Tikus Kuning
3. Huntington’s chorea
Penyakit Huntington disebabkan oleh gen
dominan letal H. Orang bergenotip homozigot
HH mula-mula tampak normal, namun mulai
usia 25 tahun memperlihatkan tanda-tanda
penyakit. Karena ada kerusakan pada sel otak,
maka fisik dan mental orang ini cepat
memburuk dan berakhir dengan kematian.
Orang yang heterozigot Hh juga sakit tapi
tidak parah, sedangkan orang yang bergenotip
hh adalah normal.
102
103
4. Brakhidaktili
Disebut juga jari pendek. Disebabkan
karena tulang-tulang pada ujung jari-jari
pendek dan tumbuh menjadi satu.
Kelainan ini menurun dan disebabkan
oleh gen dominan B. Orang brakhidaktili
adalah heterozigot Bb. Keadaan
homozigot BB berpengaruh letal.

104
Gen Resesip Letal
1. Tanaman jagung berdaun putih
2. Ichtyosis congenita
Suatu penyakit bawaan yang letal. Bayi
lahir dengan kulit tebal dan banyak luka
berupa sobekan terutama di tempat
lekukan sehingga bayi meninggal dalam
kandungan atau waktu lahir. Penyakit ini
timbul bila individu homozigot ii.

105
Abnormalitas Akibat Kelainan
Kromosom

106
 Terdapat dua macam variasi dalam
kromosom yaitu:
 Euploidi yaitu apabila variasinya menyangkut
seluruh set kromosom
 Aneuploidi yaitu apabila variasinya
menyangkut hanya kromosom-kromosom
tunggal dalam suatu set kromosom

107
 Variasi mengenai set kromosom yang
lengkap
Type Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen
Kromosom
monoploid Satu (n) ABC

diploid Dua (2n) AABBCC

poliploid Lebih dari 2n

- triploid Tiga (3n) AAABBBCCC

-tetraploid Empat (4n) AAAABBBBCCCC

dst.
108
Variasi dalam aneuploidi
Type Jumlah Contoh
Kromosom
disomi 2n AA BB CC
monosomi 2n-1 AA BB C
nullisomi 2n-2 AA BB
polisomi Kromosom xtra
trisomi 2n+1 AA BB CCC
Dobel trisomi 2n+1+1 AA BBB CCC
Dst.
109
Monosomi Pada Manusia
 Sindroma Turner (pada wanita)
 Formula kromosom sindroma turner adalah
45,XO.
 Sifat abnormal : tubuh pendek (± 120 cm
untuk usia dewasa), leher pendek dan
pangkalnya seperti “bersayap”, dada lebar,
tanda kelamin sekunder tidak berkembang,
dalam keadaan ekstrim kulit pada leher
sangat kendur sehingga mudah ditarik ke
samping.

110
 Terjadinya sindroma turner
 Monosomi X mungkin terjadi karena adanya
nondisjunction diwaktu ibunya membentuk
sel telur
 Kemungkinan lain, disebabkan hilangnya
sebuah kromosom kelamin selama mitosis
setelah zygot XX atau XY terbentuk.

111
Trisomi Pada Manusia
 Trisomi untuk kromosom kelamin
 Sindroma Klinefelter (pada pria)
 Formula kromosom 47,XXY
 Sifat abnormalitas : tumbuh payudara,
pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki
ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh tampak
tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil, alat
genitalia tampak normal tapi spermatozoa
biasanya tidak dibentuk.
 Terjadinya sindroma klinefelter

Individu sindroma klinefelter dapat terjadi melalui

fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau
melalui fertilisasi dari sel telur X oleh spermatozoa
XY.
112
P ♂ 46,XY x ♀ 46,XX

23,X 23,Y 24,XX 22

F1 47,XXY

113
P ♂ 46,XY x ♀ 46,XX

24,XY 22 23,X 23,X

F1 47,XXY

114
 Sindroma Trple –X
 Formula kromosom 47,XXX
 Sifat abnormalitas : alat kelamin dalam dan
payudara tidak berkembang, mental abnormal,
intelegensi kurang, menstruasi sangat tidak teratur
karena ovarium dalam keadaan seperti sesudah
menopouse.
 Terjadinya wanita tripel-X

 Banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang

mengandung kromosom XX, maka wanita tripel-X
kebanyakan dihasilkan karena adanya
nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.

115
P ♂ 46,XY x ♀ 46,XX

23,X 23,Y 24,XX 22

F1 47,XXX

116
 Pria XYY (sindrom Jacobs)
 Formula kromosom 47,XYY
 Sifat abnormalitas : ukuran tubuh ekstrim tinggi (±
183 cm), intelegensinya mempunyai IQ antara 80-
118, pada umumnya lebih agresif dibandingkan
dengan laki-laki normal, cenderung berbuat jahat
serta melanggar hukum.
 Terjadinya pria XYY
 Karena pria XYY mempunyai 2 buah kromosom-Y maka
nondisjunction berlangsung pada waktu ayahnya
membentuk spermatozoa. Nondisjunction berlangsung
selama meiosis II sehingga ada spermatozoa yang
memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini
membuahi sel telur, maka terjadilah zigot yang kemudian
berkembang menjadi anak lai-laki XYY (47,XYY).

117
P ♂ 46,XY x ♀ 46,XX
23,X 23,Y

23,X 23,X 24,YY 23

24,YY 23,X

47,XYY
118
 Trisomi untuk autosom
 Sindroma Down
 Formula kromosom
 Untuk laki-laki : 47,XY + 21
 Untuk perempuan : 47,XX + 21
 Sifat abnormalitas : tubuh pendek dan puntung,
lengan atau kaki kadang bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah
besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang
hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar,
kelopak mata mempunyai lipatan epikantus
sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata
kadang berbintik,IQ rendah antar 25-75,
mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten
terhadap penyakit. Penderita pria steril.

119
 Dari sudut sitologi, dapat dibedakan menjadi 2,
yaitu :
 Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga
penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki =
47,XY+21 dan penderita perempuan = 47,XX+21. 92,5%
dari semua kasus tergolong tipe ini.
 Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa
terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan
suatu potongan kromosom bersambungan dengan
potongan kromosom lain yang bukan homolognya.
A A
A A L L B B
B B M M
N N L L
D D N N M M

D D

120
 Pada sindroma Down trisomi-21, nondisjunction
dalam meiosis I mengahsilkan ovum yang
mengandung 2 buah autosom 21 dan bila
ovum ini dibuahi oleh sperma normal yang
membawa autosom nomor 21, maka
terbentuklah zigot trisomi-21. Ada beberapa
pendapat tentang terjadinya nondisjunction :
 Disebabkan oleh virus atau karena adanya
kerusakan akibat radiasi.
 Disebabkan adanya kandungan antibody
tiroid yang tinggi.
 Sel telur akan mengalami kemunduran
apabila setelah 1 jam berada dalam saluran
fallopi tidak dibuahi.

121
 Sindroma Trisomi-13 (sindroma Patau)
 Sindroma ini jarang ditemukan pada anak-anak
dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat
yang hebat ini mendatangkan kematian pada usia
sangat muda yaitu dalam 3 bulan pertama
kelahiran.
 Tanda-tanda : cacat mental dan tuli, celah bibir
dan atau palatum, polidaktili, mata kecil, kelainan
otak, jantung, ginjal, dan usus, tangan dan kaki
tampak rusak.

122
 Sindroma trisomi-18 (sindroma
Edwards)
 Penderita memiliki banyak bentuk kelainan yaitu
telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil,
tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek.
 90% meninggal dalam 6 bulan pertama kelahiran
sehingga sindroma ini tidak pernah dijumpai pada
anak dewasa.

123
Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur
Kromosom
1. Delesi
 Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena
patah.
 Ada 2 macam delesi yaitu delesi terminal dan delesi
interkalar.
 Sindroma Cri-du-Chat
 Yaitu sindrom yang tangisannya mirip suara kucing. Tanda
lainnya adalah kepala kecil, muka lebar, hidung seperti
pelana, kedua mata letaknya berjauhan, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus, gangguan mental, IQ
rendah, penderita biasanya meninggal waktu masih bayi
atau kanak-kanak.
 Karyotipe penderita menunjukkan adanya delesi pada
lengan pendek dari autosom no.5. oleh karena itu dapat
diderita oleh perempuan (46,XX,5p-) maupun laki-laki
(46,XY,5p-).
124
2. Duplikasi
 Suatu peristiwa adanya bagian dari
kromosom yang memiliki gen berulang.
1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 3 4 5 6 7

1 2 6 7
125
3. Inversi
 Suatu peristiwa bahwa bagian dari
kromosom memiliki urutan gen yang
terbalik. Misalnya :
 Inversi parasentris yaitu apabila sentromer
terletak di sebelah luar dari bagian yang
mengalami inversi.
A B C D E F
A G F E C B
 Inversi perisentris yaitu apabila sentromer
terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.
A B C D E F G H
A G F E D C B H

126
4. Kromosom Cincin
 Sebuah kromosom yang mengalami patah di
dua tempat secara perisentris. Setelah
bagian yang patah itu lepas, bagian
kromosom itu melekuk membulat dan
ujung-ujungnya yang luka itu saling
melekat.

127
Gen – Gen yang Terdapat Pada
Kromosom-X

128
Gen Resesip
 Buta Warna Merah-Hijau. Dapat
dibedakan :
 Tipe deutan, yaitu apabila yang rusak bagian mata
yang sensitip terhadap warna hijau.
 Tipe protan, apabila yang rusak bagian mata yang
sensitip terhadap warna merah.
 Butawarna adalah penyakit keturunan yang disebabkan
oleh gen resesip c. Karena gennya terdapat dalam
kromosom-X sedangkan perempuan memiliki 2
kromosom-X, maka seorang perempuan dapat normal
(CC), carier (Cc) atau butawarna (cc). Laki-laki hanya
memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga hanya
dapat normal atau butawarna.
129
 Contoh kasus :
 Laki-laki normal kawin dengan perempuan
butawarna, maka semua anak perempuannya
normal (Cc) tetapi anak laki-lakinya semua
butawarna (c-).
P ♀ cc x ♂ C-
c C
-
F1 Cc = pr. Normal
c- = Lk. butawarna

130
 Analisa :
 Disini tampak bahwa sifat ayah diwariskan
seluruhnya ke anak perempuan, sedangkan
sifat ibu diwariskan ke anak laki-laki. Cara
mewariskan sifat keturunan yang demikian itu
dinamakan “mewariskan bersilang”(Criss-
cross inheritance). Dari contoh diatas dapat
dilihat walaupun anak perempuan normal,
tetapi mereka carrier gen resesip untuk
butawarna. Andaikan gadis normal tetapi
carrier menikah dengan laki-laki butawarna,
maka separoh dari anak perempuan
kemungkinan butawarna demikian pula
dengan anak laki-laki.
131
 Anodontia
 Suatu kelainan herediter yang disebabkan
oleh gen resesip pada kromosom-X.
 Orang yang menderita kelainan ini tidak
memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya.
 Anodontia lebih sering dijumpai pada pria
daripada wanita.

132
 Hemofilia
 Suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah
seseorang sukar membeku di waktu terjadi luka.
 Orang normal bila keluar darah akan membeku dalam
waktu 5-7 menit, tetapi pada hemofilia darah akan
membeku dalam rentang waktu 50 menit sampai 2
jam.
 Hemofilia dibedakan atas 3 macam :
 Hemofilia A → penderita tidak memiliki antihemofili globulin.
 Hemofilia B atau penyakit “Christmas” → penderita tidak
memiliki komponen plasma tromboplastin.
 Hemofilia C → tidak disebabkan oleh gen resesip dalam
kromosom-X, melainkan oleh gen resesip yang jarang
dijumpai dan terdapatnya di autosom. Penderita tidak
mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden.

133
 Terpaut gen resesip h.
 Perkawinan perempuan normal homozigot
(HH) dengan laki-laki hemofilia (h-) akan
menghasilkan anak perempuan maupun laki-
laki yang normal. Walaupun anak perempuan
itu normal, tetapi dia carrier.
 Genotip hh bersifat letal. Dengan demikian
tidak ada perempuan yang hemofilia. Untuk
mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia
kawin adalah sulit sekali karena biasanya
meninggal saat kanak-kanak.

134
 Sindroma Lesch-Nyhan
 Penyakit ini timbul karena ada pembentukan
purin yang berlebihan terutama basa guanin.
Sebabnya karena penderita tidak mampu
membentuk enzim hipoxantin-guanin
phosphoribosil transferase (HGPRT) yang
diikuti dengan bertambah aktipnya enzim
serupa, yaitu adenin phosphoribosil
transferase (APRT).
 Tanda abnormal : kejang otot yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota kaki
dan jari-jari tangan, tuna mental dan
menggigit serta merusak jari-jari tangan dan
jaringan bibir.
135
 Hidrosefali terangkai-X
 Suatu penyakit yang ditandai dengan
besarnya kepala karena ada penimbunan
cairan cerebrospinal di dalam ruang otak.
Dengan mengumpulnya cairan cerebrospinal
terjadilah tekanan yang mengakibatkan
gangguan mental, kehilangan kemampuan
bergerak dan kerapkali penderita meninggal
dunia. Penyebabnya adalah gen resesip
terangkai-X.

136
Penentuan Jenis Kelamin Pada
Manusia

137
 Kromosom manusia dibedakan atas
autosom dan kromosom seks.
 Sel tubuh manusia mengandung 46
kromosom yang terdiri dari 44(atau 22
pasang) autosom dan 2(atau 1 pasang)
kromosom kelamin.
 Pada wanita, kromosom kelamin berupa 2
buah kromosom-X. Sedangkan pada laki-
laki sebuah kromosom-X dan kromosom-Y.
Berhubung dengan itu, wanita dikatakan
bersifat homogamet dan laki-laki
heterogamet.
138
 Terjadinya anak perempuan atau anak
laki-laki yaitu apabila spermatozoa
pembawa kromosom-X (ginospermi)
membuahi sel telur terjadilah anak
perempuan dan bila spermatozoa
pembawa kromosom-Y (androspremi)
yang membuahi sel telur maka terjadilah
anak laki-laki.

139
Perbandingan seks pada manusia
 Secara teoritis, perbandingan antara laki-
laki dan perempuan adalah 1:1. Akan
tetapi jika kita melihat kenyataan, tampak
bahwa salah satu seks kerapkali melebihi
jumlahnya dibandingkan dengan seks
yang lain.

140
 Menurut statistik, umumnya lebih banyak lahir
anak laki-laki, mungkin disebabkan karena
sperma-Y lebih kecil dan ringan dibandingkan
dengan sperma-X, sehingga sperma-Y akan
menang dalam lomba kecepatan perjalanan
sperma dari cervix ke tuba Fallopi. Selain itu,
ukuran diameter sperma-Y lebih kecil sehingga
akan lebih mudah masuk ke dalam ovum untuk
membuahinya. Namun mulai dari masa usia
anak-anak kemudian ke masa remaja, setengah
umur dan tua, maka ratio seks pria dan wanita
mengalami perubahan.

141
Perubahan ini akan dijawab menurut hipotesa Lyon. Lyon
seorang ahli genetika berkebangsaan Inggris berpendapat
bahwa seks kromatin terdiri dari salah satu dari 2 buah
kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh wanita.
Berhubung dengan itu apabila sebuah sel tidak mengalami
mitosis, maka substansi dari satu kromosom-X dalam keadaan
kurang sehingga tidak tampak. Kromosom-X satunya tetap
dalam keadaan kompak sehingga dapat menghisap zat warna
banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin. Dikatakan
pula bahwa gen-gen dalam kromosom-X yang substansinya
berkurang adalah aktip memberikan pengaruh pada fenotip.
Gen-gen yang terdapat dalam kromosom-X yang kompak
yang membetuk seks kromatin adalah non aktip. Jadi,
perempuan normal mempunyai dua kromosom-X maka ia
memiliki sebuah seks kromatin sehingga bersifat seks
kromatin positip. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah
kromosom-X saja maka ia tidak mempunyai seks kromatin
sehingga bersifat seks kromatin negatip.

142
 Tes seks kromatin dilakukan untuk mengetahui jumlah
wanita terhadap laki-laki sejak konsepsi. Hasil penelitian
menunjukkan bahwa lebih banyak terjadi konsepsi laki-
laki dibandingakn dengan perempuan, tetapi lebih
banyak fetus laki-laki yang mengalami abortus spontan.
Contohnya 106 laki-laki dilahirkan untuk 100
poerempuan. Tetapi pada usia 20 thn, rasio itu
berkurang menjadi 100 lkaki-laki terhadapa 100
perempuan, sedang poada usia 85 thn ratio itu berubah
menjadi 62 laki-laki tehadap 100 perempuan. Angka
kematian yang lebih tinggi poada laki-laki dibandingkan
dengan perempuan diduga disebabkan karena 2 buah
kromosom-X pada wanita itu menyediakan lebih banyak
keuntungan utnuk bertahan dibandingkan dengan
sebuah kromosom-X pada laki-laki.

143
TEST DNA

144
 Polymerase Chain Reaction (PCR)

PCR disebut juga "mesin fotokopi" DNA

karena reaksi rantai ini akan menggandakan
DNA.

145
145
 Tes DNA (deoxyribo nucleic acid) profiling

 Pemeriksaan untuk menentukan ayah

kandung (ayah biologis) atau tes paternitas
menggunakan tes DNA (deoxyribo nucleic
acid) profiling
 Tes paternitas adalah suatu tes untuk
menentukan apakah seorang pria adalah
ayah biologis dari seorang anak, Selain itu,
tes paternitas diperlukan pula untuk
menentukan hubungan anak-ayah dalam
menentukan ahli waris maupun urusan klaim
asuransi
146
146
 Analisis DNA mitokondria

 Mitokondria adalah salah satu perangkat sel

yang berfungsi dalam respirasi sel, disebut
juga "hidung sel"
 Disebut juga tes maternitas
 setiap anak perempuan memiliki DNA
mitokondria yang sama dengan DNA
mitokondria ibunya. Karena itulah analisis
DNA mitokondria umumnya dilakukan untuk
mengidentifikasi keturunan dari garis ibu,
dan sering pula digunakan dalam
penelusuran orang hilang. 147
147
 Prinsip dasar tes DNA paternitas :
tes DNA profiling didasarkan pada analisis
informasi genetik yang sangat spesifik dalam
membedakan ciri pada setiap individu
sehingga dapat menentukan identitas
seseorang hampir 100 persen pasti sebagai
ayah biologis si anak, suatu persentase tidak
dapat dicapai oleh satu macam pemeriksaan
konvensional (analisis golongan darah, tes
Human Leucocyte Antigen (HLA) DQa, tes
Rhesus, dan lain-lain)

148
148
 Dalam tes DNA, terdapat istilah alel. Pada lokasi-
lokasi tertentu dalam kromosom, terdapat alel-alel
yang sangat spesifik untuk tiap individu. Alel-alel
spesifik ini diturunkan kepada anak dalam proses
pembuahan sehingga si anak membawa alel-alel
ini dalam kromosomnya, dan identifikasi orangtua
pun dapat ditentukan.

 Pada rangkaian DNA seseorang terdapat beberapa

lokasi (locus) yang polimorfis. Artinya, rangkaian
DNA di tempat tersebut berbeda antarsatu
individu dengan individu lain, baik urutan basa
DNA maupun panjang DNA. Lokasi-lokasi
polimorfis inilah jika dianalisis dengan
membandingkan DNA anak, ayah dan ibunya,
akan menunjukkan kebenaran pria dan wanita 149
tersebut sebagai orang tua kandung 149
 Proses analisis data untuk
tes paternitas

Berbagai macam teknik analisis DNA yang

dapat digunakan untuk Tes Paternitas:
 Teknik Restriction Fragment Length
Polymorphisms (RFLPs)
dapat memberikan tingkat kepastian paling
tinggi, namun kekurangannya ada pada
teknologi dan pengambilan kesimpulan yang
sulit serta membutuhkan waktu lama

150
150
  AmplifiedFragment Length Polymorphisms
(AmpFLPs)
Teknik yang lebih murah, namun dibutuhkan
cukup banyak lokasi DNA yang dianalisis untuk
memperoleh tingkat kepastian yang tinggi.

 Untuk tes diperlukan spesimen yang diambil dari

ibu, anak, dan pria yang diduga sebagai ayah
biologis. Tes tidak dapat dilakukan jika spesimen
tidak lengkap, misalnya, tanpa spesimen dari
pihak ibu. Kalaupun dilakukan, kesimpulan tes
yang akan diperoleh sangat rendah, yaitu kurang
dari 50 persen

151
151
Proses tes paternitas meliputi beberapa tahap:
1. tahap pengambilan spesimen

2. tahap proses laboratorium

3. tahap perhitungan statistik

4. pengambilan kesimpulan

152
152
1. tahap pengambilan spesimen
Hampir setiap bagian tubuh manusia dapat
diambil sebagai spesimen karena setiap sel
dalam tubuh seseorang memiliki rangkaian
DNA identik. Peserta tes diambil darahnya
sedikit atau dilakukan kerokan pada lapisan
dalam rongga mulutnya.

153
153
2. tahap proses laboratorium
Selanjutnya spesimen tersebut dibawa ke
laboratorium untuk diproses lebih lanjut
sehingga dapat dilihat profil DNA setiap
individu. Hal yang paling penting dalam
tahap ini adalah jangan sampai terjadi
kontaminasi. Artinya, spesimen yang akan
diperiksa tercampur dengan spesimen
individu lain sehingga mengakibatkan
kesalahan pengambilan kesimpulan dalam
menentukan siapa ayah biologis si anak
154
154
 Hasil analisis laboratorium atau profil DNA akan
terlihat berupa pita-pita DNA yang terdapat pada
poliakrilamid. Pita DNA anak kemudian
dibandingkan dengan pita DNA ayah dan ibunya.

 Metode yang dipergunakan adalah analisis

AmpFLPs menggunakan satu lokus. Dapat dilihat
bahwa masing2 orang memiliki dua pita sebagai
representasi dua alel yang menggambarkan DNA
pada satu pasang kromosom. Salah satu pita pada
kolom DNA anak sama tinggi dengan salah satu
pita ibu yang menunjukkan alel tersebut berasal
dari ibu. Artinya, pita anak yang kedua berasal
dari pihak ayah. Terlihat bahwa salah satu pita
ayah sama tingginya dengan pita kedua anak.

155
155
3. Kemudian dilakukan perhitungan statistik
sehingga dapat diambil kesimpulan bahwa
pria tersebut kemungkinan besar adalah
ayah dengan kemungkinan sekian persen
dibandingkan dengan orang lain dalam ras
yang sama.

156
156
4. pengambilan kesimpulan
Tahap analisis data dan pengambilan
kesimpulan dengan bantuan perhitungan
statistik, khususnya aplikasi teori
kemungkinan (probability statistics), mutlak
diperlukan untuk memberikan tingkat
kepastian paternitas, yang berarti tingkat
kepastian seorang pria sebagai ayah
biologis seorang anak.

Tanpa perhitungan statistik, tidak dapat

disimpulkan berapa besar persentase
kemungkinan seorang pria adalah ayah
biologis si anak. 157
157
1 3

2 4
158
 KESIMPULAN
 Tindakan penyimpangan yang dilakukan
Ryan dipengaruhi oleh faktor keturunan
serta faktor lingkungan
 Tes DNA dapat digunakan untuk
mengetahui identitas mister X, dengan
mengunakan tehknik Amplified Fragment
Length Polymorphisms (AmpFLPs)

159