DWARFISME DAN KRETINISME

KELAINAN PERTUMBUHAN MANUSIA

KELOMPOK:
Fanny Firman Syah (0402514042)
Rizka Rida Utami (0402514046)
KELAINAN PERTUMBUHAN

 Manusia kerdil atau manusia raksasa

sebenarnya merupakan contoh dari gangguan
pertumbuhan sehingga tidak mencapai
pertumbuhan yang optimal bagi individu
tersebut.
 Pertumbuhan dipengaruhi oleh faktor intrinsik
(genetik) dan faktor ekstrinsik (nutrisi, oksigen,
hormon-hormon, faktor-faktor petumbuhan,
psikososial, dan berbagai penyakit kronik).
 Berikut akan dibahas dengan spesifik adalah
gangguan pertumbuhan akibat gangguan
fungsi hormonal dalam tubuh, yaitu dwarfisme
dan kretinisme.
 GANGGUAN HORMONAL

 Pertumbuhan saat di dalam kandungan maupun

setelah lahir dipengaruhi oleh berbagai kadar
hormon dalam tubuh.
 Terdapat beberapa hormon yang mempengaruhi
pertumbuhan manusia, namun hormon yang paling
dominan yaitu hormon pertumbuhan (Growth
Hormone) yaitu somatotropin yang disekresi oleh
kelenjar hipofisis dan hormon tiroid yang disekresi
oleh kelenjar tiroid.
 Kekurangan hormon pertumbuhan ini akan
mempengaruhi pertumbuhan tulang dan otot serta
mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan
mineral yang bermanifestasi menjadi cebol
maupun kerdil, atau dalam bahasa medis sering
disebut kretinisme dan dwarfisme
DWARFISME

 Dwarfisme adalah suatu kondisi seseorang yang

kekurangan hormon pertumbuhan, dengan
tubuh rendah dan kecil yang dibawah ukuran
normal, atau seriing disebut kerdil
 Dwarfisme merupakan gangguan pada
pertumbuhan akibat kekurangan hormon
somatotropin (Growth Hormone) sehingga
pertumbuhan menjadi terlambat dan tidak
normal.
FAKTOR PENYEBAB

 Disebabkan oleh gangguan pada kelenjar hipofisis / pituitari yang tidak

mampu menghasilkan hormon somatotrof sesuai dengan jumlah yang
seharusnya dibutuhkan oleh manusia
 Kekurangan hormon somatotrof yang berfungsi untuk memacu
pertumbuhan, mengakibatkan pertumbuhan menjadi sangat terlambat
dan tinggi badan tubuh menjad di bawah rata-rata.
 Adanya kekurangan hormon pertumbuhan berkaitan dengan hipofungsi
kelenjar hipofisis (Hipopituitarisme). Hipopituitarisme ini dapat terjadi
akibat penyakit pada kelenjar hipofisis sendiri atau pada hipotalamus.
 Hipopituitari merupakan kelainan fungsi kelenjar hipofisis yang
mencakup gangguan akibat kekurangan hormon GH atau yang
dikenal Growth Hormone.
 GROWTH HORMONE

 Somatotropin adalah hormon

polipeptida yang berasal dari protein
berupa 191 rantai asam amino yang
disintesis, disimpan dan disekresi oleh
sel somatotroph di dalam sayap anterior
kelenjar hipofisis / pituitari.
 Somatotropin berperan dalam
mengendalikan pertumbuhan tulang,
otot dan organ serta memengaruhi
kecepatan pertumbuhan tubuh.
 GROWTH HORMONE

 Hormon ini merupakan hormon yang penting untuk pertumbuhan

setelah kelahiran dan metabolisme normal karbohidrat, lemak,
nitrogen serta mineral.
 Tidak bekerja secara langsung dalam mempengaruhi pertumbuhan,
tetapi melalui perantaraan suatu peptida yang disebut somatomedin
(IGF I dan IGF II) yang produksinya diinduksi oleh
hormonpertumbuhan.
 Somatomedin yang produksi utamanya di hati ini dipengaruhi juga
oleh usia dan status gizi seseorang. Somatomedin inilah yang akan
berikatan dengan reseptor-reseptor dalam sel tubuh guna
merangsang pertumbuhan
Mekanisme Growth Hormone
 FUNGSI HORMON SOMATOTROPIN

 Sistesis Protein
 Metabolisme karbohidrat
 Metabolisme Lemak
 Metabolisme mineral
KEKURANGAN HORMON SOMATOTROPIN

 Kekurangan hormon pertumbuhan yang Kongenital (bawaan)

Produksi hormon memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau
tidak sensitive terhadap ragsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak
bayi hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih
kecil dari anak yang lain.
 Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat
Biasanya gejala baru muncul pada penghujung masa kanak-kanak atau pada masa
pubertas, jadi saat kecil sama dengan yang lain, namun kemudian tampak
terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih pendek dari yang lain.
Penyebab paling sering adalah tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti
kraniofaringioma, glioma, histioma atau germinoma. Iradiasi kronis juga dapat
mengurangi produksi hormon
CIRI-CIRI & GANGGUAN DWARFISME

Ciri-ciri :
 Tubuh pendek, biasanya tinggi kurang dari 147cm
 muka seperti anak kecil
 suara imatur (tampak seperti anak kecil)
Contoh : Adul, Daus Mini, Mumuy (dakwah akademi)
Gangguan:
 Biasanya intelengensia / IQ tetap normal.
 Selain itu sering pula ditemukan berbagai derajat insifisiensi adrenal dan
hipotiroidisme, mereka mungkin akan mengalami kesulitan di sekolah dan
memperlihatkan perkembangan intelektual yang lamban,
 Kulit biasanya pucat
KRETINISME

 Kretinisme adalah suatu kondisi akibat

hipotiroidisme ekstrem yang di derita selama
kehidupan janin, bayi, atau kanak-kanak, dan
terutama di tandai dengan gagalnya pertumbuhan
tubuh anak tersebut dan retardasi mental.
 Terjadi akibat kurangnya hormon tiroid.
 Penderita kelainan ini mengalami kelambatan
dalam perkembangan fisik maupun mentalnya.
 Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada
awal masa kanak-kanak
HORMON TIROID

 Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid dengan

iodium sebagai bahan baku utama pembentuk hormon
ini.
 Kelaian pertumbuhan yang dimaksdu adalah tidak
berkembangnya syaraf somatik yang mengakibatkan
tubuh menjadi tidak bertumbuh secara normal atau
cebol.
 Iodin merupakan bahan baku produksi hormon tiroid.
 Produksi hormon tiroid seperti triiodotironin (T3) dan
tiroksin (T4) akan menurun sehingga produksi TSH
meningkat (seperti yang kita telah pelajari bahwa TSH di
sekresikan untuk memnstimulasi pengeluaran hormon
tiroid dan hormon tiroid di jadikan sebagai faktor
penghambat sekresi TSH jika hormon tiroid sudah dalam
batas normal).
HORMON TIROID
PENGARUH HORMON TIROID DALAM
PERTUMBUHAN
 Hormon tiroid menstimulasi sekresi Growth Hormone untuk
meningkatkan produksi IGF 1 di hati,
 Menstimulasi Growth Hormone dan IGF 1 dalam pembentukan
protein baru dan pertumbuhan rangka.
 Hormon tiroid kurang, menghambat pertumbuhan, namun jika
kelebihan tidak membuat pertumbuhan raksasa.
JENIS KRETINISME

 Kretinisme merupakan suatu keadaan yang disebabkan oleh

hipotiroidisme ekstrem pada waktu bayi dan anak yang diandai
oleh kegagalan pertumbuhan.
 Istilah kretinisme mencakup 2 hal yaitu kretinisme endemik dan
kretinisme sporadik (kongenital)
 Pada prinsipnya kretinisme endemik disebabkan karena
defisiensi iodium dalam tubuh sedangkan kretinisme sporadik
disebabkan karena adanya kelainan pada kelejar tiroid.
KRETINISME ENDEMIK

 Kretinisme endemik merupakan kelainan akibat kerkurangan iodium

yang berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang
penting bagi Ganggungan Akibat Kekurangan Iodium (GAKI)
 Secara klinis gejalanya disertai dengan adanya defisiensi mental.
Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri atas
ganggungan pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap
berdiri yang khas, gejala yang mencolok lain adalah gangguan
pertumbuhan (cebol).
 Dari sisi pencegahan, kretin endemik dapat dicegah dengan
menggunakan iodium, dan jika hal ini dilakukan dengan tepat maka
kretin dapat dicegah
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Nervosa

Gambaran yang khas dari kretin tipe nervosa adalah sebagai berikut.
 Retardasi mental yang sangat berat (defisiensi intelektual)
 Gangguan pendengaran, dan bisu tuli
 Strabismus
 Sikap berdiri dan cara berjalan yang khas, spastik dan ataksik,
kadang sampai tidak mampu berdiri.
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Miksedematosa

Terjadi karena defisiensi iodium maternal dan fetal serta masih dialami
pada saat post-natal.
Kretinisme tipe ini mempunyai ciri-ciri sebagai berikut.
 Retardasi mental dengan derajat yang lebih ringan dibanding tipe
nervosa
 Adanya tanda-tanda hipotiroidsme klinik, seperti : tubuh sangat
pendek (cebol), kulit kering, rambut jarang, dan perkembangan
seksual terhambat
 Kadang disertai gangguan neurologis seperti spastisitas tungkai
bawah, reflek plantaris serta gangguan gaya berjalan.
TIPE KRETIN ENDEMIK

Kretin Tipe Campuran

 Gambaran klinik kretin tipe campuran adalah gabungan dari
kedua tipe diatas, yaitu sebagai berikut.
 Retardasi mental
 Gangguan neuromotorik yang jelas
 Adanya tanda-tanda hipotiroid klinik
PROSES TERJADINYA : KRETIN ENDEMIK

 Kretin endemik diduga karena kerusakan otak derajat berat akibat

defisiensi iodium selama masa fetal.
 Defisiensi hormon tiroid yang terjadi pada ibu hamil serta janinnya.
 Pada awal trimester ke-2 kehamilan, otak mengalami perubahan amat
cepat dan amat sensitif terhadap kekurangan iodium dimana pada saat itu
hormon tiroid ibu tidak cukup, padahal kelenjar tiroid janin belum
berfungsi secara mantap sehingga bisa timbul kelainan kretin nervosa.
Hormon tiroid ibu selama kehamilan sangat penting karena pada awal
kehamilan hormon tersebut ditransfer kepada janin.
 Kretin miksedematosa terjadi karena defisiensi hormon tiroid pada
trisemester ke-3 sampai masa post natal atau defisiensi iodium maternal
dan fetal yang masih diteruskan post natal. Pada fase ini fungsi kelenjar
tiroid janin sudah mulai mengambil peranan.
KRETINISME SPORADIK

 Kretinisme sporadik dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital

 Kretinisme sporadik bukan disebabkan karena defisiensi iodium tetapi
kelenjar tiroid janin yang gagal dalam memproduksi hormon tiroid secara
cukup karena berbagai sebab.
 Penyebab terjadinya kretinisme sporadik adalah kekurangan hormon tiroid
pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid.
 Seperti :
 tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia),
 kelainan struktur kelenjar (displasia, hipoplasia),
 lokasi abnormal (kelenjar ektopik)
 ketidakmampuan kelenjar tiroid mensintesis hormon karena gangguan
metabolik kelenjar tiroid (dishormonogenesis).
KRETINISME SPORADIK

 Kelainan terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital

primer, Kelainan terjadi di otak maka disebut hipotiroid sekunder (pada
hipofisis) atau tersier (pada hipotalamus)
 Berdasarkan penelitian, Penyebab timbulnya kretinisme sporadik adanya
keterkaitan dengan adanya mutasi pada beberapa gen antara lain:
 Mutasi pada gen NIS yang secara aktif mengatur transport iodida ke
dalam sel folikel tiroid
 Mutasi pada gentiroid peroksidase (TPO), dimana enzim tiroid
peroksidase berperan penting pada biosintesis hormon tiroid
 Adanya mutasi homozigot pada exon 7 gen thyroglobulin
 Mutasi pada gen yang mengontrol faktor transkripsi, serta
 Mutasi pada gen Thyrotropin b-Subunit (TSH b-Subunit)
EFEK

 Gangguan reguasi termal : hipotermia, sianosis perifer, ektrimitas dingin

 Gangguan gastrointestinal : gangguan makan, distensi abdomen, muntah,
konstipasi
 Gangguan neuromuskular : hipotonia, letargi
 Keterlambatan maturasi skeletal : fontanela dan sutura kranialis lebar
 Keterlambatan maturasi biokimia
EFEK

 Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran kretin sporadik klasik yaitu
suara tangis berat dan parau, lidah membesar, hipoplasia hidung, kulit kasar dan
kering, hernia umbikalis, refek tendon menurun dan terlambat mencapai
perkembangan sesuai umur.
 Setelah usia 6 bulan anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol)
terdapat juga gangguan neurologik khususnya tanda-tanda disfungsi serebler,
misalnya gangguan keseimbangan, tremor, dan lainnya.
 Apabila keadaan ini tidak diobati maka akan timbul komplikasi yaitu gangguan
tumbuh / short stature, gangguan perkembangan intelektual (retardasi mental),
gangguan pendengaran dan dekomposisi kordis. Keterlambatan terapi satu bulan
akan menurunkan IQ 1 poin
 Dwarfisme
1. Suara anak- anak.
2. Wajah imatur
3. Hidung menonjol.
4. Postur tubuh proporsional.
5. Penipisan tulang panjang.
6. Tulang kecil dan rapuh.
PERBEDAAN 7. Tidak ada penurunan IQ.
DWARFISME 8. Dislokasi sendi.
& 10.Biasanya terjadi penurunan IQ.
KRETINISME
Kretinisme
1. Postur tubuh tidak proporsional.
2. Wajah lebam.
3. Hidung, bibir, dan lidah lebar.
4. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga.
5. BB meningkat dengan otot yang lembek.
6. Rambut kepala kasar dan rapuh.
7. Pertumbuhan gigi menurun.
8. Suara parau.
9. Wajah mengikuti umur.
11.Susah konsentrasi.
12.Gangguan system indra.
13.Keterlambatan pubertas.
14.Sering konstipasi.
15.Kulit kering dan keriput.