PATOFISIOLOGI

AUTISME PADA ANAK

DISUSUN OLEH :
CASTIGLIANO LIADYLOVA / 11.2016.125

PEMBIMBING :
DR. DHARMAWAN ARDI, SP.KJ
Definisi
Autisme adalah penyakit neuropsikiatrik atau gangguan perkembangan yang
kompleks yang ditandai oleh gangguan interaksi sosial, komunikasi, dan aktivitas
imajinasi serta disertai dengan keterbatasan tingkah laku atau pengulangan
tingkah laku dan perhatian.
Autisme secara tipikal :
◦ Sindrom Asperger (AS) : dibedakan dari gangguan autistik oleh keterlambatan
yang bermakna secara klinik dalam perkembangan bahasa (1 kata pada umur
2 tahun)

◦ Gangguan menetap atau Pervasive Developmental Disorders (PDD) :

kriterianya kurang sesuai untuk autisme tetapi mereka sangat mendekati
diagnosis autisme dengan 2-3 gejala autisme.
Autisme infantile (autisme pada masa anak-anak) adalah PDD yang awitannya
muncul sebelum umur 30-36 bulan dan kegagalan pada interaksi sosial dan
komunikasi berhubungan dengan pola tingkah laku yang terbatas, berulang
(repetisi) dan stereotipi.
ETIOLOGI DAN PATOLOGI AUTISME
Penyebab kelainan neuro-anatomis: faktor genetik (keturunan), infeksi jamur dan
virus, kekurangan nutrisi, oksigenasi, polusi udara, polusi air dan makanan.
Gangguan tsb diyakini terjadi pd usia kehamilan 0-4 bln.
anak kembar terlihat bahwa dua kembar monozygot (kembar identik)
kemungkinan 90% akan sama-sama mengalami autisme.
kemungkinan pada dua kembar dizygot (kembar fraternal) hanya sekitar 5-10%
saja.
Hasil penelitian: ditemukan kelainan anatomis pd lobus parietalis, cerebellum
dan sistem limbik.
Kelainan lobus parietalis menyebabkan anak cuek thdp lingkungan.
Kelainan cerebellum: daerah yg berkaitan dgn kegiatan motorik, sensasi dr kulit,
berbicara, pendengaran, penglihatan, proses-proses mental yg lebih tinggi.
Cerebellum: pusat koordinasi motorik. Dengan menggunakan magnetic
resonance imaging,telah ditemukan dua daerah di serebelum, lobulus VI dan VII,
yang pada individu autistik secara nyata lebih kecil dari pada orang normal.
Kelainan sistem limbik: berperan penting dlm reaksi emosi. Kelainan sistem limbik
mengakibatkan fungsi kontrol thdp agresi dan emosi terganggu: anak krg mampu
mengendalikan emosinya (terlalu agresif atau sangat pasif).
Daerah sistem limbik mencakup hippocampus dan amygdala. Hippocampus
bertanggung jawab thdp fungsi belajar dan daya ingat. Gangguan hippocampus
membuat anak sulit menyimpan info baru.
studi empiris neurofarmakologis dan neurokimia pada autisme, perhatian banyak
dipusatkan pada neurotransmitter dan neuromodulator, pertama-tama sistem
dopamin mesolimbik, kemudian sistem opioid endogen dan oksitosin, selanjutnya
pada serotonin,
Faktor Genetika
Penyakit genetik yang paling sering dihubungkan dengan autisme adalah tuberous
sclerosis (17-58%) dan sindrom fragile X (20-34%).
◦ Aberasi Kromosom : duplikasi pada kromosom 15, fragile 16q23 (rapuh lengan
panjang kromosom 16) dan kelainan struktur kromosom 17p11, Kromosom X
◦ Kelainan Genetik Biokimiawi : monoamine, 5HT (5 hdroxytryptamine/serotonine)
dan cathecolamine (adrenalin atau epinephrine, dopamine, dan noradrenaline)
◦ Kelainan Gen Tunggal : perubahan struktur asam nukleat (mutasi) yang diwariskan
maupun akibat tekanan lingkungan seperti infeksi virus.
Komplikasi Obstetrik
Virus seperti Rubella, toxo, herpes, jamur, nutrisi yang buruk, perdarahan,
keracunan makanan, dsb pada kehamilan dapat menghambat pertumbuhan sel
otak yang dpat menyebabkan fungsi otak bayi yang dikandung terganggu
terutama fungsi pemahaman, komunikasi dan interaksi.
Gangguan Pencernaan
penyandang Autistik mempunyai sistem pencernaan yang kurang sempurna. Makanan tersebut
berupa susu sapi (casein) dan tepung terigu (gluten) yang tidak tercerna dengan sempurna.
Protein dari kedua makanan ini tidak semua berubah menjadi asam amino yang seharusnya
dibuang lewat urine.

Ternyata pada penyandang autistik, peptide ini diserap kembali oleh tubuh, masuk kedalam
aliran darah, masuk ke otak dan dirubah oleh reseptor opioid menjadi morphin yaitu
casomorphin dan gliadorphin, yang mempunyai efek merusak sel-sel otak dan membuat fungsi
otak terganggu. Fungsi otak yang terkena biasanya adalah fungsi kognitif, reseptif, atensi dan
perilaku.
Vaksinasi
penyebab autisme yang disebabkan oleh vaksinasi anak, terutama vaksinasi MMR (
Measles, Mumps, Rubella).

Juga Thimerosal yang digunakan sebagai pengawet vaksin diduga dapat menyebabkan
autisme.

Bila anak sudah dicurigai ditemukan bakat kelainan Autisme sejak dini atau beresiko
untuk menjadi autisme, mungkin bisa saja menunda dahulu imunisasi MMR sebelum
dipastikan diagnosis Autisme dapat disingkirkan.
Teori Ketidak seimbangan
Neurotransmiter
Bahan-bahan kimiawi monoamine, 5HT (5 hdroxytryptamine/serotonine) dan
cathecolamine (adrenalin atau epinephrine, dopamine, dan noradrenaline.

keterlibatannya dalam menimbulkan gangguan tingkah laku dan efek dari dari
antagonis dopamine yang mengurangi gejala-gejala atau tingkah laku pada
autisme.
Norephineprine (NE) dan Epinephrine
mengatur perhatian dan stimulasi, gangguan pada transpor neurotransmiter ini
juga dikaitkan dengan autisme. Bahan-bahan ini berfungsi untuk system
sensoris, belajar, ingatan, nafsu makan, tidur dan fungsi motorik. Sehingga
adanya ketidak seimbangan neurotansmiter tersebut dapat mengakibatkan
gangguan-gangguan fungsinya.
5HT (5 hdroxytryptamine/serotonine)
Dan beberapa penelitian telah mendeteksi kenaikan 5HT didalam darah pada
pasien-pasien autistik, selain itu juga adanya peninggian serotonin platelet
dalam darah dan urin. Maka pemberian inhibitor serotonin memperbaiki gejala-
gejala autisme.
Dopamine dan Serotonine serum maternal meninggi dan diekspresikan pada
jonjot plasenta.

Neurotransmitter ini berfungsi pada regulasi pertumbuhan dan kehidupan sel

saraf /otak bayi.

Aktivitas enzim Dopamine Beta Hydroxylase (DBH) serum menurun pada

hampir semua ibu yang mempunyai 2 anak laki-laki autistik (multipleks).
Penurunan ini berhubungan dengan alel spesifik DBH yang disebut DBH-Karena
DBH berfungsi untuk mengkonversi Dopamine ke Norepinephrine, maka
Dopamine dalam sirkulasi akan meninggi pada ibu yang mempunyai alel DBH-
homozigot.

Kenaikan Dopamine level bersama-sama dengan kenaikan normal Dopamine dan

5HT selama kehamilan akan mengganggu sistem penghantar sel-sel saraf sehingga
menyebabkan gangguan pertumbuhan awal bayi dan diduga dapat menyebabkan
autisme/PDD
TERIMA KASIH