Disusun Oleh:

Nama: Anisa Dwi Agustin

Prodi: S1 Ilmu Keperawatan
Kelas: B Semester 1
PENGERTIAN
 Penyakit Leukodistrofi Metakromatik adalah suatu
penyakit keturunan resesif autonom yang menyebabkan
penimbunan sulfatid pada lisosom, terutama pada sel-sel
saraf. Mutasi pada kromosom 22 posisi q13.31 ini
menyebabkan defesiensi enzim aril sulfatase A (ARSA)
pada lisosom yang menyebabkan sulfatid-sulfatid tidak
bisa dihidrolisis menjadi serebrosid. Penumpukan sulfatid
ini akan menyebabkan kerusakan pada selubung myelin
saraf yang disebut dysmyelination. Penyakit ini merupakan
penyakit yang jarang namun mematikan. Penyakit ini akan
perlahan merusak kerja saraf tubuh hingga akhirnya
membuat tubuh tidak bisa lagi berfungsi.
PENYEBAB
 Leukodistrofi metakromatik terjadi akibat sel
kekurangan enzim aril sulfatase-A yang berfungsi
untuk mencerna senyawa lemak golongan sulfatida.
Jika tidak dicerna, lemak sulfatida akan terakumulasi
di dalam bahan putih di jaringan saraf dan merusak
selubung mielin dan menyebabkan dysmyelinasi.
Dysmyelinasi ini akan menyebabkan kerusakan pada
saraf otak, hal ini adalah yang menyebabkan
menurunnya kemampuan motorik maupun kognitif
penderita penyakit MLD.
GEJALA PENYAKIT

 Tahap 1 Mulai dari memudarnya ingatan dan terkadang

beberapa bagian tubuh mati rasa.

 Tahap 2 Mulai mengambil ahli fungsi yang menyebabkan

penurunan kemampuan intelektual, mulai hilangnya
kemampuan pendengaran, pengelihatan, dan kemampuan
berbicara, kejang-kejang dan lain sebagainya.
GAMBAR PENYAKIT
DIAGNOSIS
Tes Psikologis dan
Kognitif

Pemeriksaan Urine

Pemeriksaan Aktivitas
Enzim ARSA

MRI dan CT Scan

Genetic Testing dan

Counseling
PENGOBATAN
 Pemberian Obat- Pemberian obat-obatan ini dapat
obatan membantu untuk mengontrol
pergerakan otot, mengurangi rasa
sakit dan memperlambat progress
penyakit.

 Terapi Terapi ini dapat memperbaiki

kemampuan bicara, pergerakan otot-
otot dan pengendalian emosi penderita
leukodistrofi metakromatik.

 Pengawasan Nutrisi Penderita penyakit ini biasanya

mengalami kesulitan menelan dan
makan sehingga diperlukan
pengawasan nutrisi.