MATA PELAJARAN BIOLOGI

KELAS XII
PERTEMUAN KE 15 DAN 16

• 1 Oleh :
Enung Ratna Mintarsih, S.Pd
 BAB 8
HEREDITAS PADA
MANUSIA
HEREDITAS PADA MANUSIA
Hereditas manusia adalah bagaimana pewarisan sifat-sifat dari orang tua
kepada keturunannya. Pola pewarisan sifat tersebut akan menjadi suatu
perhatian jika dalam pada keturunan terdapat suatu kelainan (cacat atau
penyakit).
Oleh sebab itu dalam pola hereditas manusia ini yang menjadi pusat
perhatian adalah bagaimana mekanisme pewarisan sifat (cacat atau penyakit
menurun) dari orang tua ke keturunan berikutnya.Cacat dan Penyakit
Menurun yang diwariskan orang tua ke ketrunan berikutnya ada yang
terpaut di kromosom autosom dan ada yang terpaut di kromosom seks.
1. Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin pada manusia termasuk dalam tipe XY. Kromosom
X berperan menentukan jenis kelamin wanita, sedangkan kromosom Y
menentukan sifat pria. Manusia normal akan berkelamin wanita jika
kromosomnya XX dan berkelamin pria jika kromosomnya XY.
2. Penyakit Menurun

a. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

1.1 Penyakit menurun yang terpaut pada kromosom seks tipe X
a. Hemofilia
~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku
~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam,
hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat
menimbulkan kematian
~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X
~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu
Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
~ Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
 
~ Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
 
b. Buta warna
~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang
tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan
hijau
~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)
~ gen buta warna terpaut pada kromosom X
~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:
c. Anodontia
~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam
keadaan resesif.
~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong).

1.2 Penyakit menurun yang terpaut pada kromosom seks tipe Y

a. Hypertrichosis
~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut
di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.
~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y
~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
 
b. Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
 
a. Albino
~ Merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu
memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih
~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya,
disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen
~ Disebabkan oleh gen resesif a
~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino
genotipnya aa
b. Polidaktili
~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki
~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p
untuk normal
~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP
atau P.
c. Fenilketonuria
~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di
buang melalui ginjal.
~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh
~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ
rendah.
d. Brachidaktili
~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.
~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan
homozigot dominan (BB).
~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip
bb individu dalam keadaan normal.
 d. Thalasemia
~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai
globin.
~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah
(anemia)
~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia
mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak
e. Dentinogenesis Imperfecta
~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi
(dentin) berwarna seperti air susu
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal
diatur oleh gen dt.
f. kebotakan
~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia
~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan
rambut normal
~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan
perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak
karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan
tersebut.
g. Anonychia
~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.
~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (nornal)

3. Golongan darah
~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan
pada manusia.
~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem
ABO, sistem MN dan sistem rhesus.
 
a. Sistem ABO

Pada sistem ini pengelompokan golongan darah dilakukan berdasarkan ada

tidaknya aglutinogen atau antigen pada sel darah merah seseorang
b. Sistem MN
Penentuan jenis golongan darah pada sistem MN juga berdasarkan pada ada tidaknya
aglutinogen pada sel darah merah, tetapi tidak dikenal adanya agglutinin. Jumlah
alelyang menentukan golongan darah seseorang hanya ada 2, yaitu IM dan IN. Kedua
alel tersebut bersifat kodominan.
c. Sistem Rhesus

Saat itu Landsteiner-Wiener melakukan riset dengan menggunakan darah kera 'rhesus'
(Macaca mulatta), salah satu spesies kera yang banyak dijumpai di India dan Cina.  
Penelitian itulah yang menyimpulkan, sel darah merah yang mempunyai faktor protein
(antigen) disebut rhesus positif RhD+ dan RhD- untuk sel darah merah yang tidak
memiliki faktor protein.
E. PENERAPAN GENETIKA
1. Mendeteksi Perkawinan Sedarah
Perkawinan sedarah adalah termasuk inbreeding. Frekuensi genotipe
untuk kasus tersebut dapat dihitung menggunakan rumus dalam Hukum
Hardy-Weinberg. Contohnya, perkawinan acak di masyarakat,
kemungkinan terjadinya kasus FKU adalah 1 dalam 10.000, frekuensi
genotipenya adalah :
Frekuensi penderita FKU = aa = q2 = 1/10.000
2. Pengobatan Penyakit Genetika
Upaya pengobatan penyakit menurun disebut eufenika. Eufenika
berperan dalam penyakit anemia menurun dan juga antibodi monoklonal
berperan untuk antibodi tumor sel darah putih.
3. Peningkatan Mutu Genetika Manusia
Upaya memperbaiki mutu genetika melalui eugenika dengan cara
mengubah susunan genetiknya. Ada dua mekanisme eugenika yaitu :
a. Eugenika positif, yaitu upaya pengembangan sifat baik sehingga orang
yang memiliki karakteristik unggul memiliki keturunan yang banyak.
b. Eugenika negatif, yaitu upaya mengeliminasi sifat buruk dari masyarakat
dengan cara orang yang memiliki karakter buruk diusahakan tidak memiliki
keturunan sehingga karakter buruk tersebut menjadi berkurang dan
akhirnya menghilang dari masyarakat.
 KESIMPULAN
1. Beberapa sifat yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anaknya adalah
cacat menurun, penyakit menurun, golongan darah, dan gen letal.
2. Catat menurun adalah sifat-sifat menurun berupa kelainan fisik. Cacat
menurun ada yang bersifat resesif dan ada juga yang bersifat dominan.
3. Contoh cacat menurun yang bersifat resesif adalah albino, botak, dan tuli.
Sementaraitu, contoh cacat menurun yang bersifat dominan adalah
sindaktili, polidaktili, dan brakidaktili
4. Penyakit menurun pada manusia ada yang terpaut kromosom kelamin dan
ada juga yang terpaut pada kromosom tubuh. Contoh penyakit menurun
yang terpaut kromosom kelamin(kromosom X) adalah hemophilia, buta
warna, dan gigi coklat. Sementara itu, contoh penyakit menurun yang tidak
terpaut pada kromosom x adalah thalassemia, anemia sel sabit, dan
gangguan mental.
5. Golongan darah pada manusia diturunkan melalui gen- gen. Ada tiga sistem
penggolongan darah manusia, yaitu sistem sistem Rhesus, dan sistem MN
6. Berdasarakan sistem ABO, golongan darah manusia dibedakan menjadi empat
macam, yaitu golongan darah A (IAIA, IAIO), B (IBIB,IBIO),AB (IAIB),O (IOIO).
7. Berdasarkan sistem rhesus , golongan darah manusia dibedakan menjadi dua
macam, yaitu golongan darah rhesus positif (RhRh,Rhrh) dan rhesus negative (rhrh)
8. Berdasarkan sistem MN, golongan darah manusia dibedakan menjadi tiga macam,
yaitu golongan darah M (IMIM), N (ININ), dan MN (IMIN)
9. Gen letal adalah suatu gen yang bila dalam keadaan homozigot dominan atau
resesif dapat menyebabkan kematian.
10. Gen letal dominan pada manusia menyebabkan penyakit Huntington dan
Brakidaktili. Sementara gen letal resesif pada manusia yang menyebabkan penyakit
Ichtyosis congenital
 TUGAS BAB 8 HEREDITAS PADA
MANUSIA
1. Kerjakan soal evaluasi bab 8 di buku paket halaman 212 sampai halaman
216.
2. Buatlah laporan hasil penelitian di bawah ini :
a. Tentukan daerah yang akan dijadikan tempat penelitian,
b. buatlah sampel dengan mengambil 5 keluarga dari daerah tersebut
c. Datangilah setiap keluarga, lakukanlah wawancara untuk mengetahui jenis
golongan darah (sistem ABO) setiap anggota keluarga yang rumahnya dijadikan tempat sampel
d. Buatlah peta silsilag (pedigree) untuk setiap keluarga sehingga terbentuk 5 peta silsilah.
3. Kumpulkan tugas ini 1 minggu setelah pemberian materi, dan dikirim ke WA ibu.