PLENO MODUL 1 BLOK 2.

2 OLEH KELOMPOK 4

PENYAKIT JANTUNG
BAWAAN
 Tutor : dr Sufri Halwi
Leader: Dwi Novlita
Sciber : Whayu Iskandar
Notulen : Dini Ernalia
Anggota : Badra Hasana Said
Elisa Hairani
Ihdina Azzara
Nurul Afni
Sahrul Adzim Lubis
Vadhila Safitri
MODUL 1
Penyakit Jantung Bawaan

SKENARIO 1 : Kenapa anakku Membiru

Amir, seorang anak berusia 3 tahun didiagnosa oleh
dokter menderita penyakit kelainan jantung bawaan pada
usia 6 bulan.pada saat amir berumur 2 minggu, dia menangis
hingga bibir dan jarinya berwarna kebiruan.Kebiruan pada
kulit amir akan menetap.Amir sering kali menekuk kedua
lututnya ke dada setelah berlari ataupun bila merasa
kelelahan seperti saat menangis.Amir lahir spontan cukup
bulan dengan Berat badan lahir (BBL) 3,2 kg.Ibu amir saat
hamil berusia 41 tahun dan memiliki riwayat mengkonsumsi
obat-obatan anti nyeri yang dibeli sendiri selama
kehamilan.Tidak ada riwayat kelainan jantung bawaan pada
keluarga pasien.Ibu Hera sangat khawatir dengan gangguan
tumbuh kembang Amir sehingga dia berkonsultasi denagn
dokter spesialis anak.
 Pada pemeriksaan fisik didapatkan berat badan 10
kg, tinggi badan 80 cm. Bibir terlihat sianosis, pada
jantung didapatkan bunyi jantung S1 dan S2 reguler,
murmur ejeksi sistolik, Pemeriksaan ekstremitas
didapatkan akral hangat, ujung jari sianosis, terdapat
clubbing finger.
Dokter merencanakan merujuk Amir ke dokter
konsultan kardiologi anak untuk dilakukan
pemeriksaan penunjang lebih lanjut, Pada saat
sedang menunggu di praktek dokter , ibu hera
sempat bertukar cerita dengan orangtua anak lainnya
yang juga mengalami kelainan jantung bwaan,namun
dia tidak membiru seperti amir.
Bagaimana anda menjelaskan apa yang terjadi
pada sistem kardiovaskular kedua anak ini ?
JUMP 1 TERMINOLOGI
1. PJB : Abnormalitas dari struktur dan fungsi jantung
selama kehamilan dapat disebabkan faktor genetik
maupun nongenetik.
2. Clubbing finger : Gambaran pada ujung jari dan kuku yang
membulat dan membiru , berikatan dengan penyakit
jantung dan paru.
3. Murmur ejeksi sistolik : Bising jantung karena aliran
darah yang di pompa kan melalui bagian yang menyempit
dan mengisi sebagian fase sistolik , cth nya seperti
stenosis aorta.
4. Sianosis : Tanda fisik berupa kebiruan pada kulit dan
selaput lendir , seperti pada mulut dan bibir yang terjadi
akibat rendahnya kadar oksigen dalam sel darah merah.
JUMP 2 & JUMP 3
1. Mengaapa pada usia Amir 2 minggu , dia menangis hingga bibir dan
jarinya berwarna kebiruan dan akan menetap ?
>> Menangis : karena terjadi spasme otot  aliran darah ke paru menurun 
darah yang teroksigenasi diparu sedikit.
>> Sianosis : terjadi pada seluruh area tubuh , paling banyak pada kuku dan
bibir karena memiliki kulit yang tipis.
2. Kenapa Amir sering menekuk kedua lututnya ke dada setelah berlari
ataupun kelelahan ?
>> Menekuk lutut ke dada merasa nyaman  ↑ resistensi sistemik  ↑
aliran darah paru  ↑ saturasi O2 .
3. Adakah hubungan usia dengan riwayat mengkonsumsi obat – obatan
anti nyeri saat kehamilan , dengan kelaianan yang di alami Amir ?
>> Ada hubungan , usia > 40 thn  faktor resiko PJB.
Mengkonsumsi obat-obatan  yang dapat menembus sawar darah plasenta
 menyebabkan pengaruh tumbuh kembang janin.
4. Apa pengaruh kelainan yang dialami Amir dengan tumbuh
kembangnya ?
>> Pada PJB : - terjadi hipoksia kronik  ↓ gizi
- ↑ laju metabolik  malabsorbsi nutrisi ke jaringan.
5. Apa saja penyebab PJB ?
>> Penyebab : - Idiopatik
- Genetik
- paparan asap rokok
- Adanya infeksi . Ex : Rubella
6. Apa penyebab clubbing finger ?
>> penyebab : Penambahan jaringan ikat yang terjadi pada bagaian jaringan
lunak di dasar kuku yang berikatan dengan kekurangan oksigen kronik /
hipoksia kronik.
7. Apa interpretasi pada pemeriksaan fisik Amir ?
>> - BB : 10 kg ( tidak normal )  14,4 kg
- TB : 86 Cm ( tidak normal )  96 cm
- Bibir sianosi dan murmur ejeksi sistolik  merupaka manifestasi
klinis dari TOF
8. Apa px penunjang yang bisa dilakukan pada Amir ?
>> Dasar : - Radiologi
- CT- Scan
- Foto thorak
- kateralisasi, dll
Lanjutan : - Ekokardiografi  kelaianan katub dan defek ventrikel.
9. Mengapa PJB pada amir mengakibatkan kebiruan , sedangkan anak
yang lain tidak ?
>> Tidak biru  Tipe PJB asianotik
Amir  PJB tipe sianotik
10. Apa tatalaksana yang bisa di lakukan untuk Amir ?
>> - Bedah
- non- bedah : - medikamentosa
- kardiologi intervensi
- pemberian O2
- pemberian morfin subkutan
- pemberian propanolol
JUMP 4 : SKEMA Perubahan anatomi
dan fisiologi sirkulasi
PJB --------------- darah janin 
neonatus
ASIANOTI
SIANOTIK K

ETIOLOGI
Epidemiolo
gi
PATOFIS

MK

DIAGNOSIS
Tatalaksan
a
Rujukan Prognosis
JUMP 5: LO
1. Perubahan anatomi dan fisiologi sirkulasi darah janin
 neonatus
2. PJB Asianotik
3. PJB Sianotik
SIRKULASI JANIN DAN
NEONATUS
LO 1
 Sirkulasi janin

1. Paru dan hati tidak

berfungsi
2. adanya peningkatan
tekanan dan tahanan di paru dan
sisi kanan jantung.

3. 3.Terdapat 3 shunt: Ductus

venosus, ductus arteriosus dan
foramen ovale.
 Sirkulasi Neonatus
perubahan yang terjadi:
1. Duct.arteriosus->
Lig.Areteriosum
2. Duct. Venosus->
Lig.venosusm
3. Vena Umbilikalis->
Lig.teres hepatis
4. Arteri Umbilikalis->
Lig.umbilikal mediale
 Lo 2
PJB ASIANOTIK
Klasifikasi PJB Asianotik:
1. PJB Asianotik dengan pirau dari kiri ke kanan
 DSV
 DSA
 Defect Septum Atrioventricular
 PDA

2. PJB Asianotik tanpa Pirau

 Sternosis Pulmonal
 Sternosis Aorta
 Koarktasio aorta
Ventricular Septal Defect
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD)
Definisi
VSD  Kelainan bawaan lahir (kongenital) dimana terdapat lubang
pada dinding (septum) yang memisahkan dua ruangan bawah
(ventrikel) jantung.
Tipe
1. Conoventricular Ventricular Septal Defect: terdapat lubang
tepat di bawah valva seminularis pulmonalis & aorta pada septum
interventricularis.
2. Perimembranous Ventricular Septal Defect: terdapat lubang di
bagian atas septum interventricularis.
3. Inlet Ventricular Septal Defect: terdapat lubang di dekat valva
bicuspidalis & tricuspidalis pada septum interventricularis.
4. Muscular Ventricular Septal Defect: terdapat lubang di bagian
bawah (pars muscularis) septum interventricularis dan merupakan
tipe yang paling sering dijumpai.
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD) Cont.
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD) Cont.
Epidemiologi
Pada sebuah penelitian di Atlanta (1998-2005), Centers for
Disease Control and Prevention (CDC) memperkirakan
bahwa 42 bayi dari setiap 10.000 kelahiran menderita VSD.
Etiologi
Idiopatik. Diduga merupakan kombinasi antara perubahan
gen/kromosom dan faktor lingkungan.
Patofisiologi
Terdapat defek pada septum interventricularis 
terhubungnya ventriculus dextra & sinistra  darah mengalir
dari v. sinistra ke v. dextra & paru  ↑ kerja jantung & paru.
Jika tidak diperbaiki: ↑ risiko komplikasi, i.e., gagal jantung ,
hipertensi pulmonal, arrhythmia, atau stroke.
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD) Cont.
Manifestasi Klinis
Lubang kecil  biasanya akan menutup sendiri  tidak ada
MK.
Lubang besar  sering terdapat gejala-gejala:
Napas pendek.
Napas cepat/berat.
Pucat/anemis.
Sulit untuk menambah BB.
Takikardi.
Berkeringat atau kelelahan saat menyusu.
Diagnosa
Terdapat bising jantung/murmur (bergantung pada ukuran
lubang).
Diagnosa positif: Ekokardiogram.
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD) Cont.
Pemeriksaan
Cardiac catheterization: jarang diperlukan, kecuali
dikhawatirkan adanya ↑ tekanan darah pulmonal.
X-ray dada: Melihat ada tidaknya perbesaran jantung dengan
cairan di dalam paru.
ECG: Menunjukkan tanda-tanda pembesaran ventrikel.
Ekokardiogram: Diagnosa positif  melihat struktur jantung,
ukuran lubang, serta banyak darah yang mengalir melalui lubang
tsb.
MRI jantung: Mengetahui jumlah darah yang memasuki paru.
Tatalaksana
Asimtomatik (lubang kecil)  cukup dimonitor perkembangannya.
Operatif  Cardiac catheterization atau open-heart surgery.
Farmakologis: Obat-obat yang berfungsi menguatkan otot jantung,
↓ tekanan darah, dan mengurangi cairan berlebih (diuretik).
VENTRICULAR SEPTAL DEFECT (VSD) Cont.

Prognosis
Banyak defek kecil yang akan menutup dengan sendirinya.
Pembedahan dapat memperbaiki defek yang tidak
menutup sendiri.
Pada kebanyakan kasus, tidak ada permasalahan kesehatan
lebih lanjut berkaitan dengan defek jika sudah tertutup
baik secara operatif maupun sendiri.
Komplikasi dapat terjadi jika defek yang besar tidak
ditangani.
Paten Ductus Arteriosus(PDA)
Definisi
Komunikasi persisten antara aorta desenden dengan
arteri pulmonal akibat gagal menutupnya duktus
arteriosus setelah lahir .
Epidemiologi
Insidens DAP diperkirakan 6 – 20 tiap 10.000 bayi hidup.
Tidak ada data yang mendukung predileksi terhadap ras
tertentu. Akan tetapi, DAP lebih sering terjadi pada
perempuan.
Patofisiologi
Pirau dari aorta ke arteri pulmonalis meningkatkan aliran
darah ke pulmonal dan pengembaliannya ke jantung kiri.
Ukuran defek dan resistensi relatif vaskular pulmonal dan
sistemik menentukan derajat shunting.
 Pasien dewasa yang datang dengan PDA umumnya
memiliki lesi kecil tanpa pirau kiri ke kanan yang besar
atau dengan lesi atau disertai sindrom Eisenmenger
Manifestasi klinis
 Pasien umumnya asimtomatis
 Bayi 3 – 6 minggu dapat ditemukan dengan takipnea,
diaforesis, kesulitan makan, dan penurunan ( atau tidak
ada kenaikan) BB.
 PAD dengan pirau ukuran sedang hingga besar sering
mengalami tangisan serak, batuk, infeksi saluran nafas
bawah, atelektasis, atau pneumonia.
 Pasien dengan defek besar biasanya memiliki riwayat
gagal jantung.
Diagnosis
Diagnosis PDA didasarkan pada pemeriksaan klinis,
EKG, Foto toraks, ekokardiografi.

Tatalaksana
- Sebagian besar DAP akan menutup sendiri.
- Pada bayi prematur, penutupan scr farmakologis dapat
dilakukan dengan ibuprofen ( 10 mg/KgBB Bolus
kemudian diikuti 5 mg/KgBB selama 2-3 hari setelahnya.
- Agen diuretik dan digoksin dapat digunakan bila timbul
gejala gagal jantung.
- Penutupan PDA scr trankateter dapat dilakukan bila
penutupan scr farmakologis gagal.
ATRIUM SEPTAL DEFECT
Definisi
Pembukaan abnormal pada sekat yang memisahkan atrium
kanan dan kiri
Epidemiologi
Ditemukan 0.8% BLH, lebih sering pada perempuan dengan
perbandingan 2:1
Patofisiologi
ASV diasosiasikan dengan pirau dari kiri ke kanan dengan
berbagai varian, penentu utama arah dan besar aliran pirau
adalah ukuran defect dan compliance relatif dari ventrikel
kiri ke kanan,
Manifestasi klinis
Tanda klinis utama ASV adalah wide and fixed
plitting bunyi jantung II, Bising ejeksi sistolik akibat
peningkatan aliran pulmonal, dan jika ditemukan
pirau yang besar,aliran tambahan dari katub tricuspid
dapat menyebabkan diastolic rumble.
Diagnosis
Ditegakan dengan Ekokardiografi.
Tatalaksana
Operasi atau kateterisasi intervensi
PJB SIANOTIK
LO 3
KlASIFIKASI PJB SIANOTIK
1. PJB Sianotik dengan Vaskularisasi paru berkurang
 Tetralogi of fallot(TOF)
 Atresia tricuspidalis
2. PJB Sianotik dengan vaskularisasi paru bertambah
 Transposisi arteri besar
TETRALOGI OF
FALLOT(TOF)
 Definisi
Defect tunggal Hipoplasia konus yang menyebabkan:
1. Defect septum ventrikel
2. RVOT
3. Overriding aorta
4. Hipertropi ventrikel kanan

Epidemiologi
Mencakup 10% dari seluruh kasus PJB dan tersering pada PJD sianotik
yang dapat didiagnosa pada tahun pertama kehidupan

Manifestasi klinis
 Hipoksia
 tet spell(cyanotik spell)
 takipneu
 pada pemeriksaan fisik didapatkan bunyi jantung 1 tunggal akibat
sternosis pulmonal berat
 Diagnosis
Didasarkan pada pemeriksaan klinis, EKG, Foto thoraks, dan ekokardiografi.
 EKG menunjukkan deviasi aksis kek kanan dan hipertropi ventrikel kanan
 Foto thoraks menunjukkan gambaran boot shaped heart serta penurunan
vaskularisasi di paru
 Ekokardiografi menunjukkan adanya kelainan katub dan DSV yang jelas

Tatalaksana
Jika terjadi spell berikan:
 OKSIGEN
 posisi knee chest
 bolus cairan
 morfin sulfat untuk menurunkan dorongan respirasi dan menurunkan aliran
balik vena sistemik(0.1-0.2mg/kg bb IM atau SK)
ATRESIA TRIKUSPID
Kegagalan pembentukan katup trikuspidalis. Hal ini
mengakibatkan pertumbuhan ventrikel kanan kurang baik.
Patofisiologi
`tanpa adanya katup trikuspidalis dan hubungan antara
atrium kanan dan ventrikel kanan, darah yang kembali ke
atrium kanan keluar melalui komunikasi intraatrial. Karena
pirau kanan ke kiri yang harus hadir di tingkat atrium,
saturasi darah atrium kiri berkurang. Aliran darah intra-
kardiak pd atresia trikuspid juga bergantung pada kehadiran
atau ketiadaan kelainan arteri pulmonal. Jika tidak terdapat
atresia pulmonal atau stenosis pulmonal, volume darah ke
paru mungkin normal dengan oksigenasi normal, sehingga
menyebabkan sianosis yg lebih ringan. Atresia trikuspid juga
sering disosiasikan dengan transposisi arteri besar
Manifestasi klinis
AT biasanya terdeteksi saat bayi karena adanya sianosis,
tanda gagal jantung dan gagal tumbuh.
Pasien juga memiliki riwayat kulit pucat, ketidak mampuan
menyelesaikan makan, sering berhenti saat makan, atau
anoreksia.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan: sianosis, distensi vena
jugular, hepatomegali dan jari tabuh.
Pada pemeriksaan jantung ditemukan impuls apeks yang
hiperdinamik dengan distensi ke lateral linea midklavikula
kiri. Bising jantung terdapat pada 80% pasien dengan atresia
trikuspid, umumnya bising holositolik akibat DSV
Diagnosis
Foto thoraks: kardiomegali, dilatasi atrium kanan dan
penurunan vaskularisasi paru
Elektrokardiografi: digunakan untuk menilai anatomi,
ukuran DSA, hubungan arteri besar, tingkat aliran darah
pulmonal, fungsi ventrikel dan fungsi katup
Tatalaksana
Pada bayi dengan penurunan aliran darah ke paru dg
hipoksemia berat, dapat diberikan infus prostaglandin E
untuk mempertahankan patensi duktus arteriosus dan
menungkatkan aliran darah ke paru
Pada bayi dengan peningkatan aliran darah ke paru, dapat
diberikan terapi digitalis dan diuretik sampai operasi dapat
dilakukan
Terapi operatif biasanya dilakukan pada tahun pertama
kehidupan. Operasi pembuatan pirai Blalock Taussig (arteri
subklavia ke arteri pulmonal) atau pirai Glenn (anastomosis
kavopulmonal) dapat dilakukan dan bila masih terdapat
hipoksemia berulang dilakukan prosedur Fontan
TRANSPOSISI ARTERI
BESAR
Transposisi arteri besar
 Adalah penyakit jnatung bawaan dimana terjadi
tetidaksesuaian arterio ventrikular, yaituaorta keluar
dari ventrikel kanan dan arteri pulmonal dari ventrikel
kiri
EPIDEMIOLOGI
insiden TAB adalah 20-30 kasus tiap 100.000 bayi lahir
hidup
Pada 90% pasien TAB merupakan lesi tunggal dan
jarang dihubungkan dengan sindrom atau malformasi
ekstrkardiak
 PATOFISIOLOGI
Pada TAB sirkulasi pulmonal dan sirkulasi sitemikberfungsi secara

paralel , bukan seri seperti seharusnya

Darah kaya O2 kembali ke atrium kiri dan ventrikel kiri tetapi

disrkulasikan kembali ke vaskularisasi paru melewati koneksi arteri

pulmonal abnormal ke ventrikel kiri

Darah miskin O2 dari vena sirkulasi sitemik ke atrium kanan dan

ventrikel kanan dan kemudian ke sirkulasi sitemik lagi

Sehingga suply O2 ke tubuh rendah

Pasien tidak dapat bertahan lama kecuali mendapatkan pembauran

darah pada suatu struktur anatomi trtentu (VSD, ASD, DPA )

MANIFESTASI KLINIS
Sianosis tampak beberpa jam setelah lahir

Manifestasi klinis dan perjalanan penyakitnya tergantung pada tingkat

pembauran antar sirkulasi dan kehadiran lesi anatomik

Jika TAB dengan VSD intak , sianosis pada 24 jam pertama

Jika Tab dengan VSD besar  gejala gagal jantung mungkin baru timbul

3-6 minggu

Bising jantung nya tidak terdengar apabila tidak ada defek septum

ventrikel
Diagnosis
Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan klinis, EKG, foto thoraks
dan ekokardiografi
EKG akan meunjukan deviasi aksis ke kanan dan hipertropi
ventrikel kanan
Pada foto thoraks akan menunjukan penampakan jantung
berbentuk telur dengan mediastinum sempit ( egg on a string )

TATALAKSANA
Infus prostaglandin E1 untuk membiarkan duktus arteriosus tetap
terbuka hingga sepstotomi atau operasi
Baru tanpa VSD harus segera dioperasi dalam @ minggu untuk
mencegah kelemahan otot ventrikel kiri