Laporan Kasus Hidup 4

GITELMAN
SYNDROME
Feni Fardila
Prodi Pendidikan Profesi Dokter Spesialis I
Bagian Penyakit Dalam RSUP Dr. M. Djamil Padang
Fakultas Kedokteran Universitas Andalas
2015
BAB I
TINJAUAN PUSTAKA
HIPOKALEMIA
Kalium plasma Etiologi
< 3,5 mEq/L bervariasi

Asimptomatik
Simptomatik
 Hipokalemia

Asupan Pengelua Kalium

kurang ran >>> intrasel
Etiologi
Klinis
• Kelemahan otot,
paralisis Laboratorium
• Rasa lelah • Hipokalemia
• Gangguan irama • Eksresi kalium urin
jantung
• Restless leg syndrome

Diagnosis
GITELMAN SYNDROME

Hipokalemia

Alkalosis metabolik

Hipokalsiuria
Hipomagnesemia
 Kalium
Magnesium
Kalsium urin
Alkalosis metabolik
kelemahan otot poliuria
tetani nokturia
parastesia

Manifestasi Klinis dan

Laboratorium
 Kriteria Bartter syndrome Gitelman Syndrome Antenatal bartter
syndrome

Onset infant, awal masa anak- remaja, dewasa muda In utero, infant
anak

Prematur, +/-   ++
polihidramnion

Delayed growth ++ - +++

Perkembangan kognitif +/- - +
terganggu

Poliuria, polidipsia ++ + +++

Tetani jarang ++ -
Serum magnesium +/- +/- normal
Kalsium urin normal/tinggi rendah sangat tinggi
Nefrokalsinosis +/- - ++
Prostaglandin urin tinggi normal sangat tinggi
Respon klinis terhadap +/- - Life saving
indometasin
 Oral Dosis
MAGNESIUM

Kalium
3m
mol :
/m2 defisit
/24
jam X BB
ata x 0,4
u 4- Sesua
5
mg/ i
kg/ indika
24
jam si
Intraven
a
(0,1
mm
ol
Mg
/kg)

Terapi
ILUSTRASI KASUS
Telah dirawat seorang pasien perempuan usia 23 tahun di bangsal
penyakit dalam RSUP DR M Djamil pada tanggal 28 September
2015 dengan :

KELUHAN UTAMA :

Penurunan kesadaran sejak 1 hari yang lalu

 RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Penurunan kesadaran

tampak
1 hari perlaha
mengantu
yang lalu n
Keluhan BAK banyak (+) 4 bulan k
yang lalu,
BAK malam hari 3-4 kali.
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Penurunan nafsu makan 1 minggu

Demam sejak 1 minggu yang lalu, tinggi

Mual, muntah sejak 2 hari yang lalu

Sesak napas sejak 1 hari yang lalu

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Riwayat nyeri pinggang tidak ada.

Riwayat batuk-batuk tidak ada.
Riwayat mencret sebelumnya tidak ada.
Riwayat penurunan berat badan tidak ada.
Riwayat sering kesemutan tidak ada.
Riwayat sering merasa haus dan lapar sebelumnya tidak ada.
Riwayat kaki sembab sebelumnya tidak ada.
Buang air besar dalam batas normal
RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Riwayat tekanan darah tinggi tidak ada.

Riwayat sakit gula tidak ada.
Riwayat sakit jantung sebelumnya tidak ada.
Riwayat sakit gondok tidak ada.
Riwayat sakit epilepsi tidak ada.
Riwayat pemakaian obat pereda nyeri, obat jamur, obat
penenang,obat flu tidak ada, obat-obat pelancar untuk
kencing tidak ada.
RIWAYAT PENYAKIT RIWAYAT SOSIAL,EKONOMI,
KELUARGA KEBIASAAN
• Tidak ada keluarga yang • Seorang janda, 1 anak
menderita penyakit yang laki-laki usia 1,5 tahun.
sama • Tamat SMK
• Riwayat alkoholik –
• Tinggal bersama orang
tua
PEMERIKSAAN UMUM
• Keadaan Umum : tampak
sakit berat • BB : 45 kg
• Kesadaran : somnolen • TB: 155 cm
• Tekanan Darah: 120/70 • BMI : 18,75
mmHg
• Frekuensi Nadi : 108 x/mnt,
normoweight
denyut teratur, pengisian • Ikterus : (-)
cukup • Edema : (-)
• Frekuensi Nafas : 26 x/mnt • Anemia : (-)
• Suhu : 38,80C
• Kulit : turgor baik, teraba hangat.
• Kelenjar Getah Bening: tidak teraba pembesaran kelenjar
getah bening coli, axila, inguinal.
• Kepala : normocephal
• Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
• Mata : konjungtiva tidak anemis, sklera tidak
ikterik. Pupil isokor 3 mm/3mm, reflek cahaya +/+. Doll
eyes movement tidak ada..
• Telinga : deformitas tidak ada, tanda radang tidak ada,
liang telinga auricula dekstra dan sinistra lapang.
• Hidung : deviasi septum tidak ada.
• Tenggorokan : tonsil T1-T1, faring tidak hiperemis.
• Gigi dan Mulut : caries dentis (-).
• Leher: JVP 5-2 cmH2O. Kaku kuduk tidak ada.
• Kelenjar tiroid tidak membesar
Dada
Paru depan :
• Inspeksi : simetris kanan dan kiri dalam keadaan statis
ataupun dinamis
• Palpasi : fremitus sukar dinilai
• Perkusi : sonor, batas pekak hepar RIC V
• Auskultasi : vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
Paru belakang :
• Inspeksi : simetris kanan dan kiri dalam keadaan statis
ataupun dinamis
• Palpasi : fremitus sukar dinilai
• Perkusi : sonor, batas peranjakan paru hepar sukar
dinilai
• Auskultasi : vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
Jantung
• Inspeksi : iktus kordis tidak terlihat
• Palpasi : iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V
• Perkusi : batas kanan :LSD,atas : RIC II, kiri : iktus 1
jari medial LMCS RIC V
• Auskultasi : bunyi jantung murni, irama teratur, M1 >
M2, P2 < A2, bising (-).
Abdomen
• Inspeksi : tidak tampak membuncit.
• Palpasi : hepar dan lien tidak teraba.
• Perkusi : timpani.
• Auskultasi : bising usus (+) normal.
• Punggung : nyeri tekan dan nyeri ketok CVA sukar dinilai .
• Alat kelamin : tidak ada kelainan
• Anus : tidak ada kelainan.
• Anggota Gerak : edema tidak ada, lateralisasi tidak ada.
kekuatan otot sukar dinilai, sensibilitas sukar
dinilai.

REFLEK FISIOLOGIS REFLEK PATOLOGIS

Biseps +/+ Babinsky -/-
Triseps +/+ Chaddok -/-
Achilles +/+ Oppenheim -/-
KPR +/+ Schaefer -/-
Gordon -/-
Hoffman Trommer -/-
LABORATORIUM

• Hemoglobin : 14,3 gr/dl

• Leukosit : 33.300 /mm3
• Hematokrit : 42 %
• Trombosit: 378.000 mm3
• DC: 0/1/2/73/20/4
• LED : 11 mm/jam
Kesan : leukositosis GAMBARAN DARAH TEPI :
ANISOSITOSIS NORMOKROM
netrofilia LEUKOSITOSIS
TROMBOSIT JUMLAH CUKUP
URINALISA FESES RUTIN
• Protein : - • Warna : kuning
• Glukosa : -
• Leukosit : 20-25/LPB
• Konsistensi :
• Eritrosit : 0-1/LPB lunak
• Silinder : - • Leukosit : 0-1/LPB
• Kristal : -
• Epitel : + Gepeng
• Eritrosit : 0-1/LPB
• Bilirubin : - • Amuba: -
• Urobilinogen : + • Telur cacing : -
• pH : 6,5
Kesan : leukosituria
EKG
• Irama : sinus
• HR : 108 x/menit, regular
• Axis : normal
• Gelombang P : 0,08 detik
• PR interval : 0,16 detik
• QRS Komplek: 0,04 detik
• ST segmen : isoelektrik
• Gel T : mendatar
• Gel U : tidak ada
• SV1 + RV5: < 35
• R/S: < 1
• Kesan : sinus takikardi
DAFTAR MASALAH DIAGNOSIS KERJA
• Penurunan kesadaran • Penurunan kesadaran ec
• Tetraparese gangguan elektrolit
• Sepsis (elektrolit imbalans)
• Leukosituria • Sepsis ec urosepsis
• Tetraparese tipe LMN ec
hipokalemia
DIAGNOSIS BANDING
• Penurunan kesadaran ec
hipoksia
• Tetraparese tipe LMN ec
sindrom guillain barre
TERAPI
• Istirahat/ Diet MC 1500 • Elektrolit (Na,K,Cl)
kkal via NGT 6 x 200 cc • Analisa gas darah
(karbohidrat 900 kkal, • Gula darah sewaktu
protein 50 gram, lemak 400
• Faal ginjal
kkal) /O 5 L/i
(ureum,kreatinin)
• IVFD NaCl 0,9 % 6 jam/kolf
• Kultur urin,kultur darah
• Inj Cefoperazone 2 x 1 gr
• Ro thoraks
• Inf Ciprofloxacine 2 x 200
mg • USG ginjal
• Paracetamol 3 x 500 mg
• Balance cairan
PEMERIKSAAN
ANJURAN
Pukul 04.00 WIB keluar A/
hasil labor • Penurunan kesadaran ec gagal
napas tipe II ec hipokalemia
• Na/K/Cl : 145/1,3/110mmol/l
• Sepsis ec urosepsis
• Gula darah sewaktu : 156 mg/dl
• Tetraparese tipe LMN ec
• Ureum : 54 mg/dl hipokalemia
• Kreatinin : 1,1 mg/dl • Hipokalemia ec gangguan
• pH : 7,13 reabsorbsi ginjal
• pCO2 : 86 mmHg
• pO2 : 43 mmHg P/Koreksi KCl 50 Meq
• HCO3-: 28,6 mmol/L dalam 200 cc NaCl 0,9%
• BE : -0,6 mmol/ habis dalam 4 jam
• SO2 : 61 %

Kesan : hipokalemia,  asidosis respiratorik, hiperkapneu, hipoksemia

 KONSUL
KONSULTAN PARU

Kesan : Gagal napas tipe II

ec hipokalemia
Advis :
• NRM 10l/i
• Koreksi kalium
• Konsul ICU jika tidak
ada perbaikan klinis
FOLLOW UP TANGGAL 29 SEPTEMEBER 2015
111

S/ sadar (+) KU Kes TD Nd Napas T

demam (+) Sakit CMC 100/60 110 22 38,9
sedang
sesak napas (+)

Mata : konjungtiva anemis (-), sklera Ikterik (-)

Cor : bunyi jantung murni regular, bising (-)
Pulmo : vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-
Abdomen : supel, hepar dan lien tidak teraba
Ekstremitas : kekuatan motorik 111 111
111 111
Sensibilitas :
kanan kiri
Eksremitas atas
Halus + +
kasar + +
Ekstremitas bawah
Halus + +
Kasar + +
Keluar Hasil Labor A/
AGD  
• pH : 7,21  Penurunan Kesadaran ec Gagal
Napas Tipe II ec hipokalemia
• pCO2 : 59 mmHg (perbaikan)
• pO2 : 210 mmHg  Sepsis ec urosepsis
• HCO3-: 23,6 mmol/L  Tetraparese tipe LMN ec
• BE : -4,3 mmol/L hipokalemia (perbaikan)
 Hipokalemia ec gangguan fungsi
• SO2 : 100% reabsorbsi ginjal (perbaikan
• Na/K/Cl : 144/ 1,6/ 110
mmol/L P/
• Kalsium : 7,6 mg/dl Diet ML 1500 kkal (karbohidrat 900 kkal,
protein 50 gr, lemak 400 kkal) tinggi kalium
Koreksi KCl 50 Meq intravena dalam 200
Kesan : cc NaCl 0,9% habis dalam 4 jam
Asidosis respiratorik (perbaikan),
hiperkapnia (perbaikan) ,hipokalsemia,
hipokalemi (perbaikan).
Konsul Konsultan Ginjal Konsul Konsultan
Hipertensi Tropik Infeksi

Kesan :
• Sepsis ec urosepsis
• Hipokalemia e c renal lose
Advis :
• Terapi antibiotik lanjut
• Diet tinggi kalium dan koreksi
kalium intravena
• Evaluasi penyebab hipokalemia
• Kultur urin
Kesan : S
• Sepsis ec urosepsis
Advis :
• Terapi antibiotik lanjut
• Kultur urin, kultur darah
• Cek leukosit ulang/3 hari

KONSUL BAGIAN NEUROLOGI

Kesan :
Tetraparese tipe LMN ec hipokalemia
Advis :
Koreksi Kalium intravena
FOLLOW UP TANGGAL 30 SEPTEMEBER 2015
111

S/ sadar (+) KU Kes TD Nd Napas T

demam (+) berkurang Sakit CMC 100/70 92 20 37,8
sesak napas (-) sedang

Ekstremitas : kekuatan motorik 222 222

222 222

KELUAR HASIL LABOR : A/

pH : 7,49 • Penurunan kesadaran ec gagal napas
pCO2 : 38 mmHg tipe II ec hipokalemia (teratasi)
pO2 : 99 mmHg • Tetraparese tipe LMN ec hipokalemia
HCO3- : 26,7 mmol/L (perbaikan)
BE : 3,8 mmol/L • Hipokalemia ec gangguan fungsi
reabsorbsi ginjal (perbaikan)
SO2 : 98%
• Sepsis ec urosepsis (perbaikan)
Na/K : 147/ 1,7 mmol/L
 
Kesan : Alkalosis metabolik,
hipokalemia (perbaikan) P/ Koreksi kalium intravena 40 Meq dalam
200 cc NaCl 0,9% habis dalam 4 jam.
 
Keluar ekspertise roentgen thoraks

Kesan :
Cor dan pulmo dalam batas
normal.
FOLLOW UP TANGGAL 01 OKTOBER 2015
111

S/ sadar (+) KU Kes TD Nd Napas T

demam (+) berkurang Sakit CMC 100/60 92 18 37,5
sesak napas (-) sedang

Ekstremitas : kekuatan motorik 333 333

333 333

A/
Keluar hasil labor : Sepsis ec urosepsis (teratasi)
Na/K : 141/ 1,8 mmol/L Tetraparese tipe LMN ec hipokalemia (perbaikan)
Hipokalemia ec gangguan fungsi reabsorbsi
Leukosit : 16.990/mm3 ginjal (perbaikan)
Kesan : leukositosis (perbaikan),  
hipokalemia (perbaikan) P/ Koreksi KCl 40 meq dalam 200 cc NaCl 0,9%
habis dalam 4 jam.
 
 
FOLLOW UP TANGGAL 02 OKTOBER 2015
S/ sadar (+) KU Kes TD Nd Napas T
demam (-) Sakit CMC 110/80 84 20 37,3
sedang
sesak napas (-)

Ekstremitas : kekuatan motorik 444 444

444 444

A/
Keluar hasil labor : • Sepsis ec Urosepsis (teratasi)
Na/K/ Cl : 142 / 2,1 / 110 mmol/L
• Tetraparese tipe LMN ec hipokalemia
Kesan : Hipokalemia (perbaikan)
(perbaikan)
 Keluar hasil kultur urin :
• Hipokalemia ec gangguan fungsi
Kuman : Klebsiella pneumonia > 200.000
CFU/ml reabsorbsi ginjal (perbaikan)
Sensitif : Cefoperazone, Meropenem,  
Ciprofloxacin, Cefpirome, Cefepime. P/ Koreksi KCl 25 Meq dalam 200 cc NaCl
Keluar hasil kultur darah : 0,9% habis dalam 4 jam.
Tidak ditemukan adanya pertumbuhan kuman.  
FOLLOW UP TANGGAL 03 OKTOBER 2015
KU Kes TD Nd Napas T
S/ demam (-)
Sakit CMC 110/60 88 20 37,3
sesak napas (-) sedang

Ekstremitas : kekuatan motorik 555 555

555 555

Keluar hasil labor :

Na/K/Cl : 141/ 2,8/ 110 mmol/L
Magnesium : 1,8 mg/dl
Natrium urin : 125 mmol/L/24 jam
Kalium urin : 33,5 mmol/L/24 jam
Klorida urin : 153 mmol/L/24 jam
Osmolaritas urin :320 mOsmol/kgH2O
Osmolaritas serum : 300,6 mOsmol/kgH2O
TTKG : 19,6
Kesan : hipokalemia (perbaikan),hipomagnesemia, kalium urin meningkat, hiperosmolaritas
urin.
 KONSUL
KONSULTAN GINJAL
A/
HIPERTENSI
• Tetraparese tipe LMN ec
hipokalemia (teratasi) Kesan :
• Hipokalemia ec gitelman
syndrome
Gitelman Syndrom
  DD/ Bartter syndrome
DD/ Anjuran :
Hipokalemia ec bartter syndrome Cek kalsium urine

P/ KSR 3 x 600 mg
FOLLOW UP TANGGAL 04 OKTOBER 2015
KU Kes TD Nd Napas T
S/ demam (-)
Sakit CMC 100/60 88 20 37,3
sesak napas (-) sedang

A/
Hipokalemia ec gitelman
syndrome Tanggal 8 Oktober 2015
DD/ Keluar hasil labor :
Bartter syndrome Kalsium urin : 86,3 mg/ 24 jam
P/ Kesan : hipokalsiuria
Rawat jalan  
A/ Gitelman syndrome
DISKUSI
Telah dirawat seorang pasien perempuan usia 23 tahun sejak tanggal 28 September
2015 di Bangsal Penyakit Dalam dengan :

• Penurunan kesadaran ec gagal napas tipe II ec

hipokalemia ec gitelman syndrome
• Tetraparese tipe LMN ec hipokalemia ec
gitelman syndrome
• Sepsis ec urosepsis
Penurunan kesadaran
Lemah anggota gerak
Sesak napas
Demam

Hipokalemia
Asidosis respiratorik
Gagal napas tipe II
Sepsis

Evaluasi hipokalemia
Hipokalemia
33,5
100/60

Normal blood
pressure
HCO3-

Klorida urin 26,7

Kalium urin > 20 meq

> 15 meq/L

153
Bartter syndrome hipokalsi GITELMAN
Gitelman syndrome uria Syndrome
Gitelman syndrome hipomagnesemia
pada 80% kasus

Hipokalsiuria (+)

Tatalaksana pemberian terapi

substitusi
 ●
Hipomagnesemia dan

Lin et ●
hipokalsiuria tidak selalu
ada.
Hipokalemia berat

al normal magnesium dan

kalsium urin, dan
sebaliknya.
 Demam 15%
Diagnosis

K. pneumoniae
Leukosi dari
turia penyeb
Leukosi ab ISK
tosis Bisa
Kultur merupa
(+) kan
klebsiel infeksi
la
komuni
pneumo
tas,
nia
ataupu
n
hospita
l
acquire
d
kateter
Sekitar
75%
resisten
fluoroq
uinolon
e
Prognosis

Studi Cruz
aritmi mempengaruhi
baik kualitas hidup,

a kelemahan
ringan sedang
TERIMAKASIH