DOWN SYNDROME

TRISSILOWATI, SSTFT
 SPESIFIKASI DOWN’S SYNDROME

• Seringkali disebabkan krn duplikasi

Chromosome type 21 (Trisomy 21)
• kelainan kongenital yang multiple yaitu
gangguan perkembangan sistem saraf, kulit,
tulang, ligamentum, saluran pencernaan dan
hemopoetik.
• Pasien sering dilahirkan dengan prematuritas,
berat badan lahir rendah,
• Pada trisomi 21 tidak didapatkan
malformasi otak yang berat.
• Yang menonjol adalah perlambatan
perkembangan sistem saraf dan sedikit
pengurangan dari berat dan volume otak.
• Pada serebellum didapatkan abnormalitas yang
tampak berperan pada terjadinya hipotonia
• Girus pada korteks menyerupai girus pada masa
embrional. Didapatkan pengurangan jumlah cabang
dendrit dari neuron piramidal.
• Pada beberapa daerah serebellum didapatkan
mielinisasi yang terlambat atau tidak sempurna,
akan tetapi tidak terdapat abnormalitas komposisi
mielin.
 Kejadian Dan Etiologi
• Trisomi 21 lebih banyak didapatkan pada
laki-laki daripada wanita.
• Insiden sindrom Down berkisar sekitar
1:700 kelahiran hidup dan tidak tergantung
etnis, sosioekonomi maupun
intelektualitas orangtua.
 Tanda & Gejala
• Hypotonia / floppy and very late
development of normal postural tone 
beberapa kasus hypotonia hingga akhir
hayat & reflex primitif terus eksis.
• Tumbang terlambat, fine motor  clumsy
(krn sensory feedback jelek & postural
stability persendian jelek / terdapat
ligamentum laxity.
• Motorik kasar bisa mencapai dalam batas
normal.
 Tanda & Gejala
• Wajahnya tampak datar dengan jembatan hidung
yang lebar dan datar.
• Garis mata cenderung miring keatas dan terdapat
lipatan epikantus.
• maksila kecil dan palatum sempit maka lidah sering
menjulur keluar dan banyak fisuranya.
• Telinga kecil, letak rendah dan ada kelainan bentuk.
• Di leher bagian belakang sering ditemukan lipatan
kulit yang berlebih.
 Tanda & Gejala
• Pada mata didapatkan gambaran Brushfield
spot (bitik-bintik yang mengelilingi iris akibat
kurangnya stroma), lensa kabur dan
gangguan refraksi mata.
• ditemukan nistagmus dan reaksi pupil lambat.
• Kepala berbentuk brakisefali dan kecil disertai
fontanel anterior yang besar dan sutura yang
lebar pada bayi.
 Tanda & Gejala
• Tinggi dan berat badan pasien trisomi ini
biasanya kurang dari rata-rata.
• Intelegensia kesan di bawah rata-rata.
• IQ is usually in the moderately to severely
retarded level (IQ 25–55), with an upper
limit on mental age of approximately 7–8
years, although a few individuals have an
IQ in the lower normal range (70–80)
 Tanda & Gejala
• Jari tangan kelima biasanya melengkung
dan pendek (bradiklinodaktili) oleh karena
hipoplasia midfalanks.
• Tangan lebar dan jari tangan pendek dan
didapatkan garis simian. Terdapat celah
yang lebar antara jari kaki pertama dan
kedua.
• Kelainan kulit bervariasi dan tidak spesifik,
dapat berupa hiperkeratosis, alopecia
aerata dan adenoma kelenjar keringat.
 Kelainan / Komplikasi
• 40% pasien sindrom Down disertai
kelainan jantung dan dapat berupa
atrioventrikular komunis, DSV, DAP, DSA,
dan kelainan arteri subklavia.
• Kelainan saluran pencernaan yang
ditemukan dapat berupa atresia ani atau
anus imperforata, Hirschsprung dan
atresia duodenum.
 Kelainan / Komplikasi
• Kelainan sistem pendengaran dapat
berupa kelainan bentuk (malformasi)
tulang telinga tengah, fiksasi permanen
tulang stapes dan pemendekan spiral
koklearis yang menyebabkan terjadinya
tuli saraf dan peradangan telinga tengah
pada sindrom Down.
• Pada pasien ini sering terjadi tuli konduktif
akibat otitis media kronik atau efusi telinga
tengah.
 Kelainan / Komplikasi
• Kejadian leukimia akut pada sinrom Down
adalah 10 – 20 kali lebih besar daripada
populasi umum
 MENTAL RETARDASI
Mental retardasi (MR) adalah suatu kelainan
dimana IQ di bawah normal.

Klasifikasi IQ (Wooworth & Marquis, 1955)

• > 140 : Luar biasa / genius
• 120 –139 : cerdas sekali / very superior
• 110 –119 : cerdas / superior
• 90 - 109 : sedang / average
• 80 - 89 : bodoh / dull average
• 70 - 79 : border line
• 50 - 69 : debil / moron
• 30 - 49 : ambisil / embicile
• < 30 : idiot
 Developmental milestones for Down’s Syndrome Child
(Cunningham 1982)

No Kemampuan Down’s Syndrome Normal Child

Rerata Range Rerata Range
(Bln) (Bln) (Bln) (Bln)
A. Aktifitas Gross Motor
1. Mempertahankan kepala 5 3–9 3 1–4
tegak & seimbang
2. Berguling 8 4 – 12 5 2 – 10
3. Duduk tanpa penyangga
slm 1’ / > 9 6 – 16 7 5–9
4. Berdiri merambat 15 8 – 26 8 7 – 12
5. Berjalan dengan dipegangi 16 6 – 30 10 7 – 12
6. Berdiri sendiri 18 12 – 38 11 9 – 16
7. Berjalan sendiri 19 13 – 48 12 9 – 17
8. Naik trap dengan bantuan 30 20 – 48 17 12 – 24
9. Turun trap dengan bantuan 36 24 – 60+ 17 13 – 24
No Kemampuan Down’s Syndrome Normal Child
Rerata Range Rerata Range
(Bln) (Bln) (Bln) (Bln)

B. Aktifitas Fine Motor

1. Mata mengikuti gerakan objek 3 1,5 – 6 1,5 1–3
kanan-kiri
2. Memegang kericikan 6 4 – 11 4 2–6
3. Memindahkan objek dari satu
tangan ke tangan yg lain 8 6 – 12 5,5 4–8
4. Melepas mainan 11,5 7 – 17 7 5 – 10
5. Mencari benda yang tersembunyi
dibalik sesuatu 13 9 – 12 8 6 – 12
6. Mengambil 3 benda atau lebih dari
wadah 19 12 – 34 12 9 – 18
7. Menyusun kubus ukuran 2” 20 14 – 32 14 10 – 19
8. Menyusun 3 jigsaw sederhana 33 20 – 48 22 16 – 30+
9. 48 36 – 60+ 30 24 – 30
Meniru membuat lingkaran
No Kemampuan Down’s Syndrome Normal Child
Rerata Range Rerata Range
(Bln) (Bln) (Bln) (Bln)
C. Aktifitas Personal Social
1. Tersenyum bila disentuh / diajak
bicara 2 1,5 – 4 1 1–2
2. Tersenyum spontan 3 2–6 2 1,5 – 5
3. Mengenal ibu/bapak 3,5 3–6 2 1–5
4. Makan biskuit sendiri 10 6 – 14 5 4 – 10
5. Bermain ci-lu-ba 11 9 – 16 8 5 – 13
6. Minum dari gelas 20 12 – 30 12 9 – 17
7. Menggunakan sendok 20 12 – 36 13 8 – 20
8. Melepas pakaian 38 24 – 60+ 30 20 – 40
9. Makan mandiri 30 20 – 48 24 18 – 36
10. Mengontrol BAK siang hari 36 18 – 50+ 24 14 – 36
11. Mengontrol BAB 36 20 – 60+ 24 16 - 48
Motor Development Milestones
 Problem DS
• Ggn kognitif
• Ggn perkembangan motorik
• Ggn wicara
• Ggn makan
 Ggn perkembangan motorik DS
• problems motor learning  deficits in
programming, execution and
• control.
• Hypotonia (low muscle tone),
hyperflexibility,
• delays in the reflexes and automatic
patterns of movement (Haley 1986, 1987;
Rast and Harris 1985).
The process of Motor Learning
( Fitts,1964)
(a) the cognitive phase,
(b) the associative phase,
(c) the automation phase
The schematic architecture of the
motor nervous system
Summary of motor difficulties in DS
 STIMULASI TUMBANG
• Approximation
Komprensi sendi yang terputus-putus ringan
dan halus untuk memfasilitasi postural tonus
melalui aktivitas sekitar sendi.
• Traction
Tarikan yang ringan pada anggota tubuh atau
tulang belakang untuk meluruskan tulang dan
meletakkan otot dalam posisi yang
menguntungkan untuk bekerja aktif
• Sustained Joint Compression
Untuk meningkatkan ko-aktivitas dari otot-otot
postural oleh penguatan kesadaran anak
pada sendi yang menunjang berat badan
Problematik
PROBLEM PEMERIKSAAN TERAPI

Hipotonus 1. Observasi aktifitas  1. tapping

(t.u. Bulan I) turun 2. quick icing
2. Stretch reflek  turun 3. latihan
3. Reflek primitif  weight
respon turun bearing
4. Gerak pasif  rasa 4. aproksimasi
tahanan turun
Sensory feed 1. jejak visual Stimulasi respon
back turun 2. reflek sentuhan (mis. sensoris
Rooting)  kurang
responsif
3. cubitan / picking up
PROBLEM PEMERIKSAAN TERAPI

Hypermobile Gerak pasif t.u. siku & Latihan isometris,

lutut  LGS hyper sendi difiksasi
ekstensi kemudian otot
peng-gerak
distimulasi
General DDST Stimulasi tumbang
Tumbang motorik
terlambat
Reflek primitif Pemeriksaan reflek Pemberian
terlambat primitif (mestinya stimulasi gerak
hilang sudah hilang setelah volunter
usia 2,5 bln)
 Prognosa
• Sekitar 1/3 pasien sindrom Down tidak
dapat melewati masa bayi dan
separuhnya meninggal sebelum usia 5
tahun biasanya disebabkan karena
komplikasi kelainan jantung dan infeksi
saluran pernapasan
• Walaupun rerata umurnya pendek namun
beberapa dapat mencapai usia 50 – 60
tahun (<3%).