STATUS KLINIS ACHONDROPLASIA

“Tugas Matakuliah FT. Pediatri”

Dosen Pengampu :

Hj. Zaimah, SST.FT

Oleh

Mutiara Sari EFT10180106

DIII FISIOTERAPI

POLITEKNIK UNGGULAN KALIMANTAN

BANJARMASIN

2020
 LAPORAN KASUS

Anamnesis Umum

Nama :R

Umur : 11 tahun

Jenis Kelamin : Perempuan

Agama : Islam

Alamat : jln. Kampung Gedang

Anamneis Khusus

Keluhan Utama : Orangtua pasien mengeluhkan adanya keterlambatan

pertumbuhan yang dialami anaknya.

Riwayat Penyakit Sekarang : Orangtua pasien mengeluhkan adanya keterlambatan

pertumbuhan dan motorik yang dialami anaknya. Selain itu orangtua pasien mengatakan bahwa
tinggi badan anaknya tidak seperti anak normal pada umumnya di usia 11 tahun. Tangan dan
kaki pasien juga terlihat pendek, dikarenakan terjadinya pemendekan tulang proksimal tubuh,
hiperekstensibility dari banyak sendi. Yang mengakibatkan keterbatasan ROM pada lutut pasien.
Namun pasien tidak mengalami keterlambatan dan gangguan kognitif. Tidak jarang juga pasien
mengeluhkan sesak saat bernafas. Karena keluhan tersebut orangtua pasien membawa pasien ke
fisioterapi.

Riwayat Penyakit Penyerta : Pasien tidak memilki riwayat penyakit penyerta

Riwayat Penyaki Dahulu : Pasien tidak memiliki riwayat penyakit dahulu

Riwayat Penyakit Keluarga : Pasien memiliki riwayat penyakit keluarga yang serupa dengan
yang di alami pasien, keluarga pasien memang banyak yang pendek dan mengalami
keterlambatan motorik.

Medika Mentosa :-

Anamnesis Sistem

Sistem Kardiovaskular : Tidak terdapat gangguan pada sistem ini

Sistem Muskuloskeletal : Terdapat pemendekan pada tulang proksimal tubuh, adanya

hiperekstensibility dari banyak sendi
Sistem Respirasi : Pasien kadang-kadang merasakan kesulitan saat bernafas

Sistem Nervorum : Terdapat hipotonia

Sistem Urinaria : Tidak terdapat gangguan pada sistem ini

Sistem Gastrointestinal : Tidak terdapat gangguan pada sistem ini

Sistem Integumen : Tidak terdapat gangguan pada sistem ini

Pemeriksaan Fisik

Vital Sign

Denyut Nadi : 92X/menit

Frekuensi Nafas :24x/menit

Suhu : 36,8 ˚C

Antropometri

Berat Badan : 15 kg

Tinggi Badan : 100 cm

Inspeksi & Observasi

Kesadaran pasien normal. Bentuk kepala dan wajah lebih besar ( dahi dan hidung lebih menonjol
dibandingkan orang normal). Bentuk posture tubuh pasien lumbar kifosis. Rangka badan terlihat
normal dengan sedikit pengecilan pada rongga dada. Adanya hiperektensibility dari banyak
sendi. Lengan dan kaki pasien pendek. Adanya keterbatasan ROM. Terjadinya pembengkokan
pada tungkai.

Palpasi

Ketika dilakukan palpasi suhu dan kontur kulit pasien normal. Tidak terdapat odema, namun
terdapat spasme dan tenderness.

Pemeriksaan Spesifik

1. Pemeriksaan Neurologi dan skeletal

Pemeriksaan Klinis
Neurologi Hipotonia
 Keterlambatan motoric
Intelejensi normal disertai deficit minimal terhadap
visual-spatial tasks
Gambaran kraniofasial Pembesaran tulang kalvarial dan berlawanan dengan
pengecilan dari tulang dasar tengkorak dan tulang
wajah
Megalensefalik dengan pelebaran frontal
Hipoplasia pada wajah tengah
Maloklusi gigi
Skeletal Disproporsi perawakan badan, laki-laki dewasa
tinggi 131± 5,6 cm; wanita 124± 5,9 cm
Rangka badan terlihat normal dengan sedikit
pengecilan rongga dada
Pemendekan tulang proximal tubuh disertai lipatan
kulit berlebihan
Brakidaktili dan konfigurasi lengan segitiga
Gibbus torakolumnar (lumbar kifosis) pada masa
bayi dan akan berubah menjadi lordosis lumbal pada
saat mulai pergerakan
Hiperekstensibility dari banyak sendi, terutama sendi
lutut
Ekstensi dan rotasi terbats pada siku
Genuvarum

2. Pemeriksaan Posture
Bentuk vertebra lumbar kifosis ( dimulai saat adanya gerakan pada anak tersebut )
 3. Pemeriksaan aktivitas daily living
No. Item yang dinilai Skor
1. Makan 0  = Tidak mampu
1  = Butuh bantuan memotong lauk, mengoles
        mentega dll
2  =  Mandiri
Hasil : 2
2. Mandi 0 = Tergantung orang lain
1 =  Mandiri
Hasil : 0
3. Perawatan diri 0 = Membutuhkan bantuan orang lain
1 = Mandiri dalam perawatan muka, rambut,
   gigi, dan bercukur
Hasil : 0
4. Berpakaian 0  =  Tergantung orang lain
1  =  Sebagian dibantu (misal mengancing
        baju)
2  =  Mandiri
Hasil : 2
5. Buang air kecil 0  =  Inkontinensia atau pakai kateter dan tidak
terkontrol
1  =  Kadang Inkontinensia (maks, 1x24 jam)
2  =  Kontinensia (teratur untuk lebih dari 7 hari)
Hasil : 2
6. Buang air besar 0  =  Inkontinensia (tidak teratur atau perlu enema)
1  =  Kadang Inkontensia (sekali seminggu)
2  =  Kontinensia (teratur)
Hasil : 0
7. Penggunaan toilet 0  =  Tergantung bantuan orang lain
1  =  Membutuhkan bantuan, tapi dapat melakukan
 beberapa hal sendiri
2  =  Mandiri
Hasil : 2
8. Transfer 0  =  Tidak mampu
1  =   Butuh bantuan untuk bisa duduk (2 orang)
2  =   Bantuan kecil (1 orang)
3  =   Mandiri
Hasil : 2
9. Mobilitas (berjalan di 0  =   Immobile (tidak mampu)
permukaan datar)
1  =   Menggunakan kursi roda
2  =   Berjalan dengan bantuan satu orang
3  =   Mandiri (meskipun menggunakan alat bantu
seperti, tongkat)
Hasil : 3
10. Naik turun tangga 0  =   Tidak mampu
1  =   Membutuhkan bantuan (alat bantu)
2  =   Mandiri
Hasil : 1

Hasil dari pemeriksaan Indeks Bartel di kategorikan menjadi 5 kategori dengan

rentang nilai berikut ini :

1. Skor 20 : Mandiri
2. Skor 12-19 : Ketergantungan Ringan
3. Skor 9-11 : Ketergantungan Sedang
4. Skor 5-8 : Ketergantungan Berat
5. Skor 0-4 : Ketergantungan Total

Hasil Pemeriksaan : 14 ( Ketergantungan ringan)

Diagnosis Fisioterapi
Dari hasil pemeriksaan yang dilakukan pasien mengalami keterlambatan motorik
dikarenakan pasien mengalami achondroplasia

Problematika fisioterapi
 1. Impairment
- Pertumbuhan tulang yang tidak normal
- Keterlambatan motorik
- Gangguan pernapasan (kelainan pada rongga dada)
2. Functional limitations
Keterbatasan ROM terutama dalam melakukan gerakan ekstensi dan rotasi elbow
3. Disability
Keterbatasan dalam melakukan beberapa aktivitas sehari-hari

Tujuan fisioterapi
Tujuan jangka pendek :
- Memperbaiki motorik pasien
- Mengurangi gangguan pernapasan
- Mencegah terjadinya gangguan postural
Tujuan jangan panjang :

- Melanjutkan tujuan jangka pendek

- Memelihara dan meningkatkan aktivitas fungsional pasien

Intervensi Fisioterapi

1. Gangguan pernapasan
Pasien kadang-kadang mengalami gangguan pernapasan akibat adanya secret atau
sputum. Gangguan ini bisa diatasi dengan diberikan chest fisioterapi seperti
1. Postural drainage
2. Clapping/perkusi
3. Batuk efektif
4. Pursed lip breathing
5. Diaphragmatic Breathing Exercise
Chest fisioterapi bias juga untuk meningkatkan ekspansi rongga dada dan
memperkuat otot pernafasan.

Memonitor berat badan dan tinggi badan pasien setiap bulannya. Pengukuran rasio
segmen ekstremitas atas dan ekstremitas bawah

2. Kemampuan motorik
Latihan kemampuan motorik pasien dengan menggunakan Neurostructure yang
merupakan modalitas terapeautik dan non invansif yang bertujuan untuk memperbaiki
perkembangan, keterlambatan dan fungsi sistem saraf pusat pada anak dengan
berbagai masalah kasus perkembangan. Metode ini memfokuskan pada mekanisme
perkembangan dan pembelajaran gerakan secara natural.
 3. Mencegah agar tidak terjadi komplikasi seperti kifosis dan gangguan postural lainnya
maka berikan motivasi kepada orangtua nya agar anaknya bisa mandiri untuk
melaksanakan aktivitas fungsional

Home program dan Edukasi

Home program :
1. Orangtua pasien diminta untuk membantu anaknya dalam melakukan latihan yang di
ajarkan oleh terapis
2. Edukasi :
1. Orangtua pasien diminta untuk terus memotivasi anaknya agar mampu mandiri
2. Di harapkan agar selalu mengontrol perkembangan anak setiap bulannya
3. Penggunaan bantal leher saat pasien di stroller dan kursi mobil disarankan untuk
menopang stabilitas leher dan kepala
4. Perbanyak makanan dan buah buahan serta susu guna untuk sebegai pertumbuhan
dalam proses anak anak.