Congenital rubella

syndrome: a case report

ELSYAHMAYORA
Pembimbing:
dr. Besse Sarmila, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK
DEPARTEMEN PEDIATRI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
BOSOWA
MAKASSAR
Judul: Congenital rubella syndrome: a case report

Penulis : Osman Mahmoud et al

Penerbit: International journal of contemporary pediatrics

Tahun Terbit: 2020

ABSTRAK
• Saat ini infeksi virus rubella sangat jarang terjadi di banyak negara  mungkin tidak
segera dikenali.
• Namun sindrom rubella kongenital tetap muncul  seringkali pada bayi dari ibu yang
berasal dari negara dengan program vaksinasi yang kurang optimal.
• Kami menggambarkan kasus CRS pada bayi perempuan cukup bulan yang lahir dari
ibu asing yang mendokumentasikan antibodi perinatal terhadap rubella.
• Bayi memiliki kelainan klasik yang terlihat pada bayi dengan CRS termasuk jantung
bawaan dan anomali okular.
• Diagnosis dikonfirmasi dengan serologi rubella positif pada bayi dan ibu.
 01.
INTRODUCTION
● Rubella virus  penyakit yang sangat ringan tetapi sangat menular, kadang-kadang disebut
campak Jerman.
● Biasanya dimulai dengan demam ringan dan limfadenopati  dengan munculnya ruam
makulopapular eritematosa umum.
● Namun, setengah dari semuanya infeksi rubella  asimtomatik
● Infeksi virus rubella berbahaya ketika menginfeksi janin, terutama selama trimester pertama 
mengakibatkan keguguran, kematian janin, atau konstelasi cacat lahir yang dikenal sebagai
sindrom rubella kongenital (CRS)
● CRS melibatkan hampir setiap organ tubuh.
● Ini bermanifestasi dengan retardasi pertumbuhan antenatal dan postnatal; selain
banyak malformasi seperti gangguan pendengaran, kebutaan, cacat jantung,
mikrosefali, dan risiko tinggi masalah intelektual dan perilaku.
● CRS sulit untuk didiagnosis mengingat ketidaktahuan praktisi kesehatan anak dan
keluarga  presentasi klinisnya yang tumpang tindih dengan infeksi virus
kongenital lainnya seperti cytomegaloviru
02.
Case Report
 Profil pasien

● Bayi perempuan cukup bulan.

● dilahirkan melalui operasi caesar
● Sang ibu adalah multigravida berusia 33 tahun, tidak memiliki riwayat demam antenatal, ruam, penyakit medis,
atau konsumsi obat.
● Ultrasonografi antenatal pada hari persalinan mengungkapkan janin yang hidup tanpa anomali kongenital yang
jelas.
● Bayi tersebut merupakan hasil perkawinan non-kerabat dan tidak ada riwayat penyakit medis dalam keluarga.
● Saat lahir, bayi mengalami gangguan pernapasan, perut kembung, dan erupsi kulit hemoragik di sekujur tubuh.
● Skor Apgar pada 1 dan 5 menit masing-masing adalah 7 dan 8.
● Bayi menerima perawatan resusitasi neonatal rutin dan setelah stabil dia dipindahkan ke NICU.
● Berat lahir 3,6 kg, lingkar kepala 36 cm, dan panjang 52 cm
 Pemeriksaan Fisik

• Bunyi jantung normal dengan bising pansistolik derajat III terdengar di

daerah infraklavikula dan parasternal kiri.
• Perut cukup buncit dengan hepatosplenomegali keras yang teraba (hati 4
cm dan limpa 3 cm di bawah batas kosta).
• Ada banyak bintik-bintik makula violaceous “blueberry muffin”, bercak
ekimosis, dan ruam purpura di seluruh tubuh.
• Pemeriksaan mata menunjukkan kelopak mata bengkak dengan
perdarahan subkonjungtiva bilateral, dan kedua kornea bersih.
• Tidak ada kelainan neurologis, tidak ada ciri dismorfik, dan tidak ada
Gambar 1: Bayi di hari kelima kehidupannya
perdarahan dari lubang manapun.
dengan bercak muffin blueberry yang meluas,
• Pemeriksaan fisik lainnya biasa-biasa saja.
ecchymotic bercak, dan ruam purpura.
• Bayi menerima perawatan inkubator, oksigen melalui cabang hidung,
dan antibiotik (ampicillin dan cefotaxime) setelah melakukan skrining
septik parsial.
• diberi cairan IV diikuti dengan nutrisi parenteral total (TPN).
● Bayi ditempatkan pada isolasi kontak karena infeksi antenatal yang dicurigai. Dia buang air kecil dan mekonium berwarna normal.
● leukosit 14,2x103µL, hemoglobin 12,6 gm/dl, retikulosit 10%, dan jumlah trombosit 55×103/ µL.
● Trombosit turun menjadi 22×103/µL, tetapi kemudian meningkat ke tingkat normal.
● Indeks hematologi lainnya dipertahankan dalam nilai rata-rata.
● Glukosa darah, elektrolit, dan tes fungsi ginjal berada dalam kisaran normal.
● Tes fungsi hati cukup tinggi.
● Tes urin untuk zat pereduksi negatif.
● Profil koagulasi normal.
● X-ray dada menunjukkan kardiomegali ringan.
● Ultrasonografi perut  hepatosplenomegali sedang tanpa asites.
● Ekokardiografi  adanya defek septum ventrikel apikal (VSD), paten duktus arteriosus (PDA), paten foramen ovale (PFO), dan
hipertrofi ringan ventrikel kanan dan kiri dengan fungsi jantung yang baik.
● Dia mengalami penyakit kuning dalam 24 jam pertama, dan dia menerima fototerapi.
Gambar 2. The baby in her 24th day of life
with mild jaundice. All skin lesions
disappeared.
 Pemeriksaan Lab
• Evaluasi oftalmologi formal mengungkapkan perdarahan subkonjungtiva bilateral, pupil semi-dilatasi, media mata kanan jernih, dan
retina normal. Namun, itu mengkonfirmasi adanya katarak di mata kiri.
• Hasil skrining TORCH bayi menunjukkan antibodi IgM dan IgG rubella positif tinggi. Sayangnya, reaksi berantai polimerase virus
rubella tidak dapat dilakukan.
• Serologi rubella IgG ibu positif.
• Serologi bayi untuk toksoplasma, herpes simpleks, sitomegalovirus, dan VDRL untuk sifilis negatif.
• Berdasarkan temuan ini diagnosis sindrom rubella kongenital ditegakkan.
• Pada hari ke-5 kehidupan gangguan pernapasan teratasi, dan bayi mulai mengonsumsi susu formula biasa yang dapat ditoleransi dengan
baik.
• Pada usia 10 hari, bayi menunjukkan hiperbilirubinemia terkonjugasi progresif (total serum bilirubin maksimum adalah 319 µmol/L
dengan fraksi langsung 227 µmol/L), dan enzim hati yang tinggi (ALT 195 U/L, AST 419 U/L , ALP 228 U/L).
• Ahli gastroenterologi anak menyarankan untuk memulai formula bebas laktosa hingga mendapatkan hasil tes skrining galaktosemia.
• Ultrasonografi perut berulang  hepatosplenomegali dengan echotexture hati yang kasar, sistem bilier normal dan kandung empedu,
dan tidak ada asites.
• Ginjal dan saluran kemih dalam batas normal.
 Follow Up

• Uji GALT untuk galaktosemia pada bercak darah kering melalui uji enzimatik diperoleh sebagai 10 GALT Unit/gHb
(referensi normal >3,5 GALT Unit/gHb).
• Setelah eksklusi galaktosemia, kami kembali susu formula biasa.
• Kami memulainya dengan fenobarbiton oral; dan kemudian kadar bilirubinnya menurun secara bertahap.
• Tes respons batang otak audiometri normal di kedua telinga.
• Erupsi hemoragik berangsur-angsur berkurang dan kemudian menghilang.
• Bayi itu semakin membaik; dan pada usia satu bulan dipulangkan ke rumah dalam kondisi baik. Dia diberi janji untuk tindak
lanjut dengan tim multidisiplin (neonatolog, ahli jantung, ahli gastroenterologi, audiolog, dan dokter mata).
• Pada usia 2 bulan, bayi itu kembali di rawat jalan, dia baik-baik saja dan pertumbuhan serta perkembangannya sesuai dengan
usianya.
• Ekokardiografi berulang menunjukkan VSD apikal kecil dan PDA kecil dengan fungsi jantung normal.
• Di usia 3 bulan, katarak di mata kiri semakin terlihat jelas.
• Namun, bayi tersebut melakukan perjalanan bersama keluarganya kembali ke negara mereka untuk menyelesaikan
perawatannya, dan kemajuan serta hasil dari kondisinya tidak dapat dinilai.
 ”
Figure 3: At the age of 3 months. The
left eye cataract was more obvious.
 03.
Discussion
• Virus Rubella adalah virus RNA beruntai tunggal  Togaviridae dan merupakan satu-satunya anggota genus Rubivirus.
• Ditularkan  airborne droplets dan sekresi yang terinfeksi.
• Manusia adalah satu-satunya inang yang diketahui.
• Program vaksinasi yang efektif serta surveilans yang berkualitas tinggi terhadap penyakit ruam/demam hampir menghilangkan
sindrom rubella kongenital di banyak negara.
• Kasus rubella di negara maju sebagian besar “diimpor” dari negara-negara di mana rubella masih endemik karena vaksinasi yang
tidak memadai.
• Mekanisme dimana virus rubella  kerusakan janin kurang dipahami. Namun, virus rubella menyebar melalui plasenta ke janin
 menyebar luas di dalam jaringan janin  vaskulitis dan nekrosis jaringan.
• Infeksi yang terjadi pada 12 minggu pertama kehamilan menyebabkan infeksi rubella kongenital pada 90% janin, dengan risiko
hampir 100% cacat kongenital.
• Dari 13 hingga 17 minggu risiko infeksi sekitar 60%, dan risiko cacat sekitar 50%.
• Dari 18 hingga 24 minggu risiko infeksi sekitar 25%, dengan hampir tidak ada risiko cacat bawaan.
 Triad klasik sindrom rubella kongenital

Penyakit jantung bawaan kelainan mata tuli sensorineural

(50% pasien) (43% pasien) (58% pasien)
• Manifestasi lain termasuk berat badan lahir rendah, mikrosefali, hepatosplenomegali, keterlibatan sumsum
tulang, radiolusensi tulang panjang, purpura trombositopenik, dan bintik-bintik khas "Blueberry Muffin”
• Komplikasi lanjut  diabetes melitus, kelainan tiroid, dan panensefalitis subakut. Penyakit jantung bawaan
mungkin termasuk PDA, lesi yang paling umum, VSD, ASD, dan stenosis arteri atau katup pulmonal.\
• Kelainan mata mungkin termasuk mikroftalmus, katarak kongenital
• Anak  keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, ketidakmampuan belajar, dan sejumlah besar
manifestasi kejiwaan termasuk autisme dan skizofrenia
 Diagnosis

1. deteksi IgM spesifik rubella dalam darah tali pusat atau serum yang dikumpulkan dalam 6 bulan pertama
kehidupan.
2. Dapat juga dikonfirmasi dengan menunjukkan konsentrasi serum IgG spesifik rubella yang persisten atau
meningkat selama 7 hingga 11 bulan pertama kehidupan.
3. Deteksi RNA virus rubella dengan reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) pada swab
nasofaring atau urin memberikan bukti laboratorium CRS.
4. Baru-baru ini, pengujian cairan oral untuk IgM spesifik rubella atau RT-PCR untuk antigen rubella sangat
membantu dalam diagnosis CRS.
 Treatment

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom rubella kongenital, dan

pendekatan multidisiplin untuk meningkatkan hasil dan kualitas hidup biasanya
diadopsi. Tindak lanjut jangka panjang dengan dokter anak, dokter mata, ahli jantung,
audiolog, dan ahli patologi wicara harus dipertimbangkan untuk deteksi dini dan
pengelolaan komplikasi akhir.
 04.
CONCLUSION
● Rubella adalah infeksi yang dapat dicegah dengan vaksin dan program vaksinasi yang efektif di
banyak negara maju menyebabkan banyak penurunan perkiraan jumlah kasus CRS.
● Sebaliknya, banyak kasus CRS masih ditemukan di negara berkembang dimana vaksin yang
mengandung rubella belum diperkenalkan dalam program imunisasi nasional atau cakupan
vaksinasi rendah.
● Beberapa orang tua tetap percaya bahwa vaksin MMR dapat menyebabkan autisme, meskipun
banyak data dan penelitian menunjukkan bahwa tidak ada hubungannya.
● Kami melaporkan kasus ini untuk menyoroti pentingnya vaksinasi serta surveilans rubella
berkualitas tinggi, yang bertujuan memberantas infeksi rubella dan sindrom rubella kongenital
secara global.
Thankyou^^