HIPOSPADIA

KELAINAN METABOLIK &

KELAINAN ENDOKRIN
 H
I
PENGERTIAN
P
Penyakit hipospadia adalah kelainan bawaan
pada anak laki-laki, ditandai dengan posisi O
anatomi pembukaan saluran kemih dibagian
ventral atau bagian anterior penis. Bentuk S
pada penis berbeda dengan bentuk penis P
normal yaitu penis biasanya melengkung dan
ukurannya lebih kecil dari ukuran penis A
normal (Jerry dkk, 2016)
D
I
A
 H
I
PENYEBAB
P
Penyebabnya penyakit hipospadia
sebenarnya sangat multi faktor dan sampai O
sekarang belum diketahui penyebab pasti
dari hipospadia. Namun, ada beberapa S
faktor yang oleh para ahli dianggap paling
berpengaruh antara lain:
P
A
D
I
A
 H
1. Gangguan dan ketidakseimbangan I
hormoneHormon yang dimaksud adalah
hormon androgen yang mengatur
P
organogenesis kelamin (pria) O
2. Genetika Terjadi karena gagalnya sintesis
androgen. S
3. PrematuritasPeningkatan insiden
hipospadia ditemukan di antara bayi yang P
lahir dari ibu dengan terapi estrogen
selama kehamilan. A
D
I
A
 H
I
LINGKUNGAN P
Faktor lingkungan yang menjadi
penyebab adalah polutan dan zat yang
O
bersifat teratogenik yang dapat S
mengakibatkan mutasi.
P
A
D
I
A
 H
Gejala I
Menurut Departement of Urology (2016) gambaran klinis
pada hipospadia bervariasi sesuai dengan derajat
P
kelainan, seperti:1. Kesulitan atau ketidakmampuan
berkemih secara posisi berdiri.2. Chordee O
(melengkungnya penis) dapat menyertai hipospadia.3.
Hernia inguinalis atau testis tidak turun dapat menyertai S
hipospadia.4. Lokasi meatus urin yang tidak tepat dapat
terlihat pada saat lahir.5. Kulit luar bagian ventral lebih P
tipis bahkan bisa tidak ada, kulit luar di bagian dorsal ini
biasanya akan menebal dan terkadang membentuk seperti A
tudung.6. Keluhan utama pada klien hipospadia
ditimbulkan adanya pancaran urin yang melemah ketika D
berkemih, nyeri saat ereksi dan gangguan saat
berhubungan seksual. I
A
KLASIFIKASI H
Kl a si fi ka si b e rd as ar k a n l ok as i an a tom i m e atus u re th ra
(Ha di d i , 2 00 4 ):
I
1) Ant e ri or a tau h i pos pa di a d i sta l (m e a tu s ure th ra
te rl e tak di g l an d pe n i s ), p a da h i pos pa di a d e ra j a t 1 i n i P
l e ta k m e atus u re th ra e k s te rn a da pa t di ba g i m e n j a di :
- Hi p osp ad i a l si ne O
- Gl a nd ul a r
- Sub -c oron a l S
2) Mi d dl e sh aft a ta u i n te r me di a te h i p osp ad i a , ya ng
di s e but h i po spa di a d e ra j a t 2 , j u g a dap a t di b a g i
P
be r da sa r l e tak m e at us ure th ra m e n j a di :
- Di sta l pe ne an a A
- Me d i an a
- Pe n e a na p rok s i m al D
3) Hi po sp ad i a po ste ri o r a ta u pr ok s i m a l a tau de r a j at 3
di b ag i m e n j ad i : I
- Pe n o s cro tal
- Sc rota l A
- Pe ri ne a l
 H
Penatalaksanaan Hipospadia I
1) Teknik Operasi HipospadiaTeknik pembedahan P
hipospadia telah dikenal memiliki beberapa macam
teknik. O
2) MAGPI (Meatal Advancement and Glanuloplasty
Incorporated)Teknik MAGPI ini dapat digunakan untuk S
pasien dengan hipospadia glanular dan subcoronal.
3) TIP (Tubularized Incised Plate)Tubularized Incised
Plate (TIP) adalah teknik modifikasi yang ditemukan
P
oleh Snodgrass.
4) Onlay Island FlapTeknik onlay island flap berevolusi
A
dari transverse preputial island flap yang dapat
dilakukan dengan diseksi jaringan subkutan kulit penis D
dan plikasi garis tengah pada bagian dorsal
I
A
 M
E
Kelainan Metabolik
Kelainan metabolik adalah keadaan tubuh
T
yang tidak mampu menjalankan proses A
metabolisme karena sesuatu dan lain hal.
Yang pagar penting bisa atau B
ketidakbisaan tubuh sudah ada di O
sebabkan oleh kelainan tidak memiliki
suatu enzim yang diperlukan untuk L
membantu metabolisme I
K
 M
Kelainan Metabolisme Dan E
Endokrin Pada Bayi Neonatus
T
- Kelainan Metabolisme pada saat lahir, neonatus A
dengan gangguan metabolik biasanya normal,
namun beberapa selai setelah melahirkan timbul
B
tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu O
makan yang rendah, kejang dan muntah-muntah.
kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat L
gangguan metabolisme asamamino, gangguan
metabolisme lemak atau asam lemak, gangguan I
metabolisme karbida dan gangguan metabolisme
mukopolisakarida. K
 BEBERAPA PERBEDAAN KELAINAN METABOLISME
PADA BAYI
 -Ga l a ktos e m i
P ad a awal n ya m er ek a t am pak n o rmal ,
t ap i b eber apa har i at au be ber apa
m i ng gu k emu di an , gej al a y an g mu ncu l
ad al ah n af su m akan n ya a kan b erk ur an g,
m un t ah, di ar e, t am pak k u ni n g dan
p ert u mb uh an ny a y ang n o rmal t erh ent i .
Hat i m emb es ar, d i d al am ud ara kan du n g
k emi h ny a d i t emu ka n j u m l ah bes ar
p ro t ei n dan as am am i n o, t erj ad i
p emb eng k akan j ar i ng an dan
p eni m bu n an c ai ran da la m t u bu h
. p erh at i an se rt a h i p erak t i vi t as d an
 -Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah
atau makanan mengandung sukrosa atau
minum susu, kejang-kejang, marah, sulit
makan, muntah.
 -Fe n i l k e ton uri a
S ecar a um u m g ej al a r in g an mau pu n b erat
d ari F en i l k et on u ri a a nt ara l ai n: pad a s aat
b ayi bar u l ahi r b i asan y a t i da k d i t em uk an
g ej al a. Kad an g- kad ang b ay i t am pak s at au
t i d ak mau mak an , k ej an g-k ej an g, get a ran .
B ayi cend eru ng m emi l i k i k ul i t , ram bu t d an
m at a yan g b er war na l e bi h t eran g
d i ban d i ng k an d en gan an g go t a k el uarg a
l ai n n ya y an g t id ak men d eri t a p en yak i t i n i
b eber apa bay i m eng al ami ru am k u l i t ,
p eri l ak u aut i s dan g ang g uan p emu s at an
p ert u mb uh an t er ham bat . Bay i r ei nk arn as i
d eng an kep al a y an g k eci l ( mi k ro s efal u s )
d an p en yak i t j ant u ng . J i k a t i d ak di o ba t i ,
b ayi akan s eg era m eng al am i
k et erb el ak an g an men t al , y an g si f at ny a
b i as any a b erat .
 E
N
Kelainan Endokrin
D
Tanda dan gejala pada kelainan
endokrin tergantung pada kelenjar O
endokrin yang mengalami K
kelainan . R
I
N
 E
Hipotiroidisme Konginetal N
Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme
menyebabkan kretinisme (hipotiroidisme D
neonatorum), yang ditandai dengan rambut
kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, O
kehilangan nada otot, konstipasi, suara menangis
yang serak, selalu memeriksa, bergerak lambat
K
perawakan pendek, dan pertumbuhan tulang yang R
lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme
bisa menyebabkan keterbelakangan mental. I
Hipotiroidisme bawaan dua kali lebih banyak
pada anak laki-laki. N
-Hiperplasiaadrenal E
Kongenital N
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak.
Anak perempuan mengalami alat kelamin D
abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusilabia
yang dapat mempersulit penetuan jenis kelamin O
saat lahir. Anak laki-laki memiliki alat kelamin
normal. Sebagian besar anak dengan keadaan ini
K
kekurangan mineral okortiroid yang timbul pada
minggu pertama karena kehilangan garam.
R
Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi
berat. Beberapa anak tampak sakit berat yaitu,
I
lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan
dapat mematikan bila tidak dikenal dan diterapi.
N
 E
- Defisiensi Pertumbuhan
N
Hormon D
Gejalanya pertambahan tinggi lambat
atau tidak ada, balita yang tumbuh O
lambat, perawakan pendek,
K
perkembangan seksual, sakit kepala, haus
lebih dengan BAK berlebihan, R
peningkatan volume urin.
I
N
 KELOMPOK 10

NABILA INDAH RAHAYU MABA

NACA MARJUD
NATALIA ARLOY