Laporan Kasus

JUVENILE MYOCLONIC
EPILEPSY
dr. Ananda Asmara
C155201010

PEMBIMBING :
Dr. dr. Audry Devisanty Wuysang, Sp.S (K)

BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS
HASANUDDIN
MAKASSAR
2023
 Identitas Pasien
Nama Nn. W
Tanggal Lahir 19 Juni 2009
Usia 13 Tahun
Status Belum Menikah
Alamat Bau Bau
No. RM 191839
No. HP 085255298***
Tgl Pemeriksaan 22 Desember 2023
BB 55 kg
TB 158 cm
BMI 22,2 kg/m2
ANAMNESIS
KELUHAN UTAMA : BANGKITAN

ANAMNESIS TERPIMPIN :

• Bangkitan berupa gerakan menyentak pada kedua bahu yang dialami sejak bulan September 2022
(3 bulan sebelum berobat ke poliklinik),

• frekuensi bangkitan 1 kali, durasi kurang lebih 3-4 detik saat baru bangun tidur.

• Saat bangkitan, pasien terlihat seperti bengong, mata melotot, mulut tertutup, anggota gerak tidak
kaku.

• pasien sadar sebelum dan setelah bangkitan, setelah bangkitan pasien merasa lemas

• Sebelum terjadi bangkitan, pasien sangat lelah dan kurang tidur. Bangkitan terjadi hanya 1 kali.

Riwayat Penyakit Dahulu
kejang demam, umur 1 tahun
dengan pola kejang kaku dan
diikuti kelonjotan pada kedua
tangan dan kedua kaki dengan
frekuensi 1x durasi kurang dari 2
menit.
ANAMNESIS
Riwayat Tumbuh Kembang Riwayat Keluarga dan
Penyakit Lainnya
Kehamilan ibu sehat, Tidak ada riwayat
kelahiran normal, cukup bulan, BBL epilepsi
2500gr dan PBL tidak diketahui, Tidak ada riwayat
sekolah sangat aktif dan berprestasi. Kejang demam
Imunisasi dasar lengkap.

Riwayat EEG Riwayat pengobatan

EEG tanggal 28/9/2022 di klinik Maxima, Bau
Bau, oleh dr. A. Israyanti Mawardi, Sp.N,
Kesan : abnormal III ( tampak IED berupa
spike and wave generalized intermitten)
1. Riwayat dirawat di RS Bau Bau, obat dalam bentuk
puyer, dan pasien tidak mengetahui jenis obat yang
diberikan, tidak lanjut minum obat saat dirumah,
2. Riwayat berobat di poli anak dan diberikan
asam valproate oleh TS Anak
 Pemeriksaan Fisik
Tanda Vital
• Tekanan Darah 90/60 mmHg
• Nadi 80 kali/menit; reguler; kuat angkat
• Pernapasan 22 kali/menit
• Suhu 36,5˚ C
Kepala normocephal, posisi normal.
Mata konjunctiva anemis (-/-); Sclera ikterik (-/-)
Leher Bruit Carotis negatif, JVP +2 cmH2O
Ketiak Normal
Bunyi jantung I/II reguler, murmur (-), Gallop (-)
Thorax
Suara nafas vesikuler, rhonki -/-, wheezing -/-
Supel, bising usus kesan normal, nyeri tekan/lepas
Abdomen
negatif,organomegali tidak teraba
Ekstremitas akral hangat, edema -/-
Pemeriksaan ●
●
Kesadaran
GCS
: compos mentis
: E4M6V5

Neurologi ●
●
●
NPRS
Fungsi kortikal luhur
Rangsang meningeal
:0
: normal
: kaku kuduk negatif, kernig’s sign
negatif/negatif
● Nervus kranial : Pupil bundar isokor diameter 2,5 mm/2,5 mm,
Refleks cahaya langsung (+/+), Refleks cahaya
tidak langsung (+/+)
● Nervus kranialis lain : normal
● Motorik :
Pergerakan Kekuatan Reflex Reflex Reflex Tonus
fisiologis Fisiologis patologis
NN 55 BPR +2 +2 KPR +2 +2 HT - - N. N
NN 55 TPR +2 +2 APR +2 +2 BS - - N. N

● Sensorik : Normal
● Otonom : BAB dan BAK normal
 Pemeriksaan Penunjang
Elekroencepalografi (EEG) 22/12/2022), di RS UNHAS
 Pemeriksaan Penunjang
Elekroencepalografi (EEG) 22/12/2022), di RS UNHAS
 Rekaman EEG

Klasifikasi EEG
● Abnormal III (Tampak Interictal Epileptiform Discharge berupa
spike and wave complex dan polyspike and wave complex)

Kesan
● Rekaman EEG abnormal spesifik (suspek Juvenile Myoclonic
Epilepsy)
Diagnosa
 Diagnosa klinis : Myoclonic Seizure
 Diagnosa Topis : Hemisfer Cerebri Bilateral
 Diagnosa etiologis : Idiopatik
 Diagnosa Sindrom :Juvenile Myoclonic Epilepsy

Terapi
●Asam Valproat 500mg/12jam/oral

Prognosis
- Qua ad vitam : bonam
- Qua ad sanationem : dubia
DISKUSI
ANAMNESIS PEMERIKSAAN EEG

• Bangkitan berupa gerakan PEMERIKSAAN FISIK

menyentak pada kedua bahu • Klasifikasi EEG
yang dialami sejak bulan • Abnormal III (Tampak
September 2022 (3 bulan Interictal Epileptiform
sebelum berobat ke poliklinik), Discharge berupa
PEMERIKSAAN FISIK spike and wave
• frekuensi bangkitan 1 kali,
complex dan polyspike
durasi kurang lebih 3-4 detik NEUROLOGIS: and wave complex)
saat baru bangun tidur.
NORMAL
• Saat bangkitan, pasien terlihat • Kesan
seperti bengong, mata
melotot, mulut tertutup, • Rekaman EEG
anggota gerak tidak kaku. abnormal spesifik
(suspek Juvenile
• pasien sadar sebelum dan Myoclonic Epilepsy)
setelah bangkitan, setelah
bangkitan pasien merasa lemas

• Sebelum terjadi bangkitan,

pasien sangat lelah dan
kurang tidur. Bangkitan terjadi
hanya 1 kali.

JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY

JUVENILE MYOCLONIC EPILEPSY
Termasuk suatu sindrom yang cukup sering dijumpai dan
salah satu dari kelompok genetic general epilepsi.

Karakteristik utama dari JME berupa manifestasi kejang

mioklonik (yang sering terjadi terutama ketika bangun
tidur).

Pasien JME juga dapat menunjukkan jenis kejang seperti

kejang absans dan kejang umum tonik klonik.

JME merupakan kejang reflex yang dapat diprovokasi oleh

cahaya (fotosensitif).

Panayiotopoulos, CP; taat, T; Tahan, AR (1994). "epilepsi mioklonik remaja: studi prospektif 5 tahun". Epilepsi . 35 (2): 285–296.
 EPIDEMIOLOGI ETIOLOGI

1. Mutasi pada gen yang mengkode

saluran ion telah dikaitkan dengan
Insidensi JME pada populasi JME, termasuk subunit saluran
umum diperkirakan 1 kasus per kalsium beta-4 (CACNB4), subunit
1000-2000 orang secara reseptor GABA (GABRA1), dan
internasional saluran klorida (CLCN2).
JME mewakili sekitar 5-10% 2. Kelelahan, Kurang tidur, stres
psikologis, konsumsi alkohol, dan
dari semua epilepsi ketidakpatuhan terhadap
pengobatan.

Chaitanya A; Rosario M; Juvenile Myoclonic Epilepsy. National Library of Medicine. last update (2023).
 PATOFISIOLOGI
Mutasi autosomal
dominan GABRA 1 Hiperpolarisasi
Difungsi saluran ion merusak fungsi dan neuron, hilangnya
ekspresi reseptor fungsi reseptor gaba
gaba

Menyebabkan
penutupan saluran
Menstimulasi Menghambat fungsi
dan menurunkan
eksitasi inhibisi
ekspresi reseptor
permukaan

Chaitanya A; Rosario M; Juvenile Myoclonic Epilepsy. National Library of Medicine. last update (2023).
GEJALA KLINIS

Sentakan biasanya
Gejala pada pasien berupa
berlangsung singkat yang
gerakan menghentak
terutama melibatkan bahu
Biasanya muncul (jerky movements) yang
dan lengan. Namun,
terjadi pada pagi hari
pertama kali antara (bersifat tipikal, muncul
beberapa pasien
usia 12 dan 18 tahun melaporkan bahwa
seketika sesaat setelah
gerakan menyentak terjadi
bangun tidur) tanpa
pada tungkai bawah,
kehilangan kesadaran.
batang tubuh, atau kepala.

Chaitanya A; Rosario M; Juvenile Myoclonic Epilepsy. National Library of Medicine. last update (2023).
EVOLUSI BANGKITAN
Pada 60% pasien
JME dimulai dengan
myoclonic jerks, diikuti
dengan bangkitan
umum tonic-clonic
dengan waktu yang
relatif tidak dapat
diprediksikan
lazimnya terjadi
beberapa tahun
kemudian
myoclonic jerks yang
Sedangkan kombinasi disertai bangkitan
myoclonic jerks dan absans dan bangkitan
bangkitan absans umum tonic-clonic
tanpa adanya adalah kombinasi
bangkitan umum tonic- yang bisa terjadi
clonic sangatlah kedepannya dan
jarang, terjadi pada 2% terjadi rata-rata pada
pasien 30% pasien dengan
JME
Syvertsen, M; Halo, MK; Hansen, G; Edland, A; Nakken, KO; Selmer, KK; Koht, J. (2017). "Prevalensi epilepsi mioklonik remaja pada orang <30 tahun-Sebuah studi berbasis populasi di Norwegia". Epilepsi . 58 (1): 105-112.
 Gambaran EEG
Diagnosis JME  EEG kurang tidur dengan prosedur aktivasi (yaitu, hiperventilasi, stimulasi
fotik).

Interictal EEG • Lonjakan umum 4 hingga 6 Hz atau polyspike dan pelepasan

gelombang lambat yang berlangsung 1-20 detik
• Biasanya, 1-3 lonjakan mendahului setiap gelombang lambat.
• Periode tanpa bangkitan : aktivitas 3-Hz spike-and-wave (SW)
dapat dilihat di samping pola polyspike-and-wave (PSW) dengan
fragmen terisolasi dari generalized spikes

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
 Gambaran
EEG
EEG anak laki-laki dengan
JME. Gambaran EEG
menunjukkan cetusan
generalized polyspike and
wave 3 Hz a) dalam
keadaan bangun dan b)
dalam keadaan drowsy

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
 Gambaran EEG
Ictal EEG • Pelepasan polyspike 10 hingga 16 Hz.
• Aktivitas SW dan sering diikuti oleh gelombang lambat 1-3 Hz
• Jumlah paku biasanya 5-20 dan cenderung berkorelasi secara
proporsional dengan intensitas klinis kejang.
• Pelepasan epilepsi ini dapat bertahan sebentar, bahkan setelah
aktivitas klinis berhenti.
• Kejang pada pasien dengan JME cenderung berhubungan
dengan polyspikes dan disorganisasi paroxysm

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
 Gambaran EEG

Ictal EEG • Stimulasi fotik sering memicu pola SW atau respons

fotokonvulsif.
• Fotosensitifitas EEG pada pasien dengan JME telah
dilaporkan setinggi 50% dari kasus.
• Pola SW oleh stimulasi fotik  30% pasien dengan JME,
dibandingkan dengan 18% pasien dengan epilepsi absans
masa kanak-kanak, 13% pasien dengan kejang epilepsi saat
bangun, dan 7,5% pasien dengan epilepsi absans remaja

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
.

Gambaran EEG

EEG iktal kejang mioklonik. Kontraksi otot bilateral pada elektromiogram (panah) terjadi secara bersamaan
selama 0,2 detik terkait dengan polyspikes.

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
 ● Kelainan fokal dapat ditemukan pada pasien dengan
Hal Lain yang ●
JME, 4% sampai 55%
Termasuk gelombang fokal yang lambat, pelepasan
ditemukan umum yang berkembang dari onset fokus, dan lonjakan
fokus atau pelepasan SW
pada EEG ● Pelepasan epileptiform interiktal fokal dan fitur
semiologi kejang fokal pada 35% pasien

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016
Leutmezer F, Lurger S, Baumgartner C. Focal features in patients with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res. 2002 Aug. 50 (3):293-300
Kendall N; Sulifian J; Myoclonic Seizure & Infantile Spasm. Published iknowledge. (2015).
 Tatalaksana- Medikamentosa
Obat Anti Epilepsi JME relatif mudah dikendalikan dengan obat anti-epilepsi.

Asam valproat adalah obat yang paling efektif dan obat pilihan
untuk pengobatan JME

Penggunaannya membutuhkan banyak kehati-hatian pada

wanita usia subur, mengingat potensi teratogenik yang terjadi.

Pilihan pengobatan lain termasuk levetiracetam, lamotrigin, topiramate, dan zonisamide.

Chaitanya A; Rosario M; Juvenile Myoclonic Epilepsy. National Library of Medicine. last update (2023).
 ● Pasien dengan JME dapat mengontrol kejangnya dengan
pengobatan yang baik yang dapat dicapai dengan dosis yang
relatif rendah dari antikonvulsan yang sesuai (misalnya,
asam valproat).
Prognosis ● Risiko kekambuhan >80% jika antikonvulsan dihentikan,
● Pada 17% kasus semua jenis kejang di JME telah sembuh,
● Pada 13% hanya terdapat gejala sisa mioklonus yang
bertahan

Selph J, Sen S. Juvenile Myoclonic Epilepsy: Clinical Presentation. Bethesda: MedScape. 2016.
TERIMA
KASIH