Gangguan Sistem Hematologi

GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI
By dr. Rika Heriani Sukamto
18/02/2014
18/02/2014
THALASEMIA
18/02/2014
THALASEMIA
5
DEFINISI adalah peny kelainan pembtkan erytrosit yg diturunkan ditandai dg sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek (N 120 hari) anemia dg gejala : pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan , dan infeksi berulang. terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membtk protein yg dibutuhkan memproduksi Hb GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
18/02/2014
THALASEMIA
7
Hb protein kaya zat besi dlm eritrosit dan berfungsi mengangkut O2 dari paru seluruh tubuh yg membthkannya sebagai energi.
18/02/2014
THALASEMIA
8
PENYEBAB Hb terbuat dari 2 protein: Alpha globin & beta globin. Thalassemia terjadi ketika ada cacat dlm gen yg membantu produksi salah satu protein ini.
18/02/2014
THALASEMIA
9
Secara molekuler thalassemia dibedakan : Alpha thalassemia tjd ketika gen yg berhub dg protein globin hilang atau berubah (bermutasi) pd orang Asia Tenggara, Timur Tengah, Cina, dan orang keturunan Afrika. Beta thalassemia tjd ketika cacat gen serupa mempengaruhi prod protein globin pd orang asal Mediterania, Cina, GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 Asia lainnya, dan Afrika-Amerika.
THALASEMIA
10
Secara klinis thalasemia dibagi 2 golongan : 1. Thalasemia Mayor, mewarisi gen cacat dari kedua orang tua memberikan gejala klinis yg jelas. 2. Thalasemia Minor mewarisi gen cacat dari hanya satu orang tua carier hidup N, tanda2 penyakit thalasemia tdk GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 muncul.
THALASSEMIA
11
bermasalah, namun bila ia menikah dg thalasemia minor kemgknan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor.
18/02/2014
12
18/02/2014
THALASSEMIA
13
GEJALA Bentuk paling parah dari thalassemia mayor IUFD Anak lahir dg thalessemia mayor (anemia Cooley) N saat lahir, usia 3-18 bln mulai terlihat gejala anemia + facies cooley (ciri khas beta thalasemia mayor ) batang hidung masuk ke dlm dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
Facies cooley
14 GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
THALASSEMIA
15
Gejala lain : Kelainan tulang di wajah Kelelahan Kegagalan pertumbuhan Sesak napas Kulit kuning (jaundice)
18/02/2014
THALASSEMIA
16
PEMERIKSAAN Pemeriksaan fisik pembengkakan limpa. Sel darah merah ukurannya kecil dan btk N (scr mikroskopis) DL anemia. Tes hemoglobin elektroforesis ada btk Hb abN Tes analisis mutasi membantu mendeteksi thalassemia alpha yg tdk dpt dilht dg GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 elektroforesis hemoglobin
THALASSEMIA
17
PENGOBATAN Thalassemia mayor transfusi darah scr teratur Tranfusi darah berulang2 & adanya proses hemolisis menyebbkan kadar zat besi dlm drh >> (hemokromatosis) diperlukan iron chelating agent krn dpt merusak jantung, hati, kulit, limpa & sistem endokrin. Transplantasi sumsum tulang mengobati penyakit pdGANGGUAN bbrp pasien, terutama anakSISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 anak.
18
18/02/2014
THALASSEMIA
19
Thalasemia minor sejak lahir dan menetap sepanjang hidup memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya
18/02/2014
THALASSEMIA
20
PROGNOSIS Thalasemia berat dpt menyebbkan dini akibat gagal jantung & infeksi (usia 20-30 th). Transfusi darah & terapi utk menghilangkan zat besi dari tubuh dpt memperpanjang hidupnya Berthn 1-8 bln tanpa perawatan yg baik. Konseling genetik dan skrining prenatal dpt membantu orang dg riwayat keluarga spt ini yg berencana memiliki anak. 18/02/2014 GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI
21
HEMOFILIA
18/02/2014
HEMOFILIA
22
Berasal dari bahasa Yunani haima = darah dan philia = cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah penyakit ggn mekanisme pembekuan darah yg diturunkan ibu kpd anaknya saat anak dilahirkan. Darah pdrt hemofilia tidak dapat membeku dg sendirinya secara N lebih byk membutuhkan waktu utk proses pembekuan darahnya. Membahayakan jiwanya jika perdarahan pd bagian organ tubuh yg vital perdarahan GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 otak.
HEMOFILIA
23
Faktor pembekuan darah (Faktor I, II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII dan XIII dan Faktor Von Willebrand ) bekerja seperti kartu domino, dlm reaksi berantai. disebut cascade koagulasi (Lihat Gambar)
Gambar A. cascade koagulasi normal
Gambar B. cascade koagulasi hemofilia

18/02/2014
Proses pembekuan darah pd orang normal (Gambar 1)
a) Ketika perdrhan tjd luka pd p. Darah lalu darah keluar dari pembuluh. b) P. darah mengerut/ mengecil. c) Trombosit akan menutup luka pd pembuluh. d) Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yg menutup luka shg darah berhenti mengalir keluar pembuluh.
Proses pembekuan darah pd penderita hemofilia (Gambar 2). a) Ketika tjd perdarahan berarti luka pd p. Darah lalu darah keluar dari pembuluh. b) Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c) Trombosit akan menutup luka pd pembuluh. d) Kekurangan jumlah faktor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tdk terbtk sempurna, shg darah tdk berhenti mengalir keluar pembuluh.
HEMOFILIA
26
Hemofilia terbagi menjadi : Hemofilia A atau Hemofilia Klasik terjadi krn kekurangan faktor 8 (Factor VIII) Hemofilia B atau Christmas Disease di temukan pertama kalinya pd orang bernama Steven Christmas asal Kanada terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
HEMOFILIA
27
Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ? Hemofilia A terjadi 1:10.000 org. Hemofilia B jarang ditemukan, yaitu 1: 50.000 org.
18/02/2014
HEMOFILIA
28
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ? Tdk mengenal ras, warna kulit atau suku bangsa. >> pada . akan mengalami hemofilia jika ayahnya hemofilia dan ibunya pembawa sifat (carrier) sangat jarang
HEMOFILIA
29
Tingkatan Hemofilia Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya
Sedang Ringan 1% - 5% dari jumlah normalnya 5% - 30% dari jumlah normalnya
HEMOFILIA
30
Hemofilia parah/berat dpt mengalami bbrp kali perdrhan yg tjd begitu saja tanpa sbb yg jls dlm sebulan. Hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan. Perdarahan tjd akibat aktivitas tubuh yg terlalu berat, spt olah raga yg >> Hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya dlm situasi tertentu, spt operasi, cabut gigi atau luka yg serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pd saat mengalami menstruasi. GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
HEMOFILIA
31
GEJALA >> mengalami gangguan perdrhan bawah kulit : luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau timbul sendiri stlh melakukan aktifitas yg berat; pembengkakan persendian lulut, pergelangan kaki atau siku tangan.
18/02/2014
HEMOFILIA
32
DIAGNOSIS Dibuat silsilah keluarga utk mencari kemungkinan karier & pdrt lain. Pemeriksaan lab penentuan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah (faktor VIII, IX)
18/02/2014
HEMOFILIA
33
PENGOBATAN Hemofili A : tranfusi darah, pemberian plasma N, kriopresitat, konsentrat faktor VIII, sinovektomi sendi lutut. Hemofili B : = hemofili A dg konsentrat faktor IX
18/02/2014
HEMOFILIA
34
Pykt ggn mekanisme pembekuan darah yg lain : Penyakit Von Willebrand (pseudohemofilia, hemofila vaskuler) autosom dominan peny ini disbbkan mslh Von Willebrand Factor (VWF) yi protein dlm darah utk pembekuan darah yg membawa faktor VIII. Jika tdk terdpt cukup atau tdk bekerja dg baik proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.
HEMOFILIA
35
: perdarahan gusi, epistaksis, perdrhan uterus, traktus gastrointestinal, traktus urinarius cenderumg pd anak2 & berkurang dg bertambahnya umur. VWD dapat mengenai 1:100 orang
Gejala
18/02/2014
HEMOFILIA
36
Lab
: mirip hemofili dg masa perdrhan memanjang, adesi trombosit merendah, retraksi bekuan N Pengobatan : transfusi plasma atau kriyopresipitat, bila perlu transfusi darah kenaikan faktor VIII stlh tranfusi darah, plasma, atau kriopresipitat dan dpt berthn 72 atau lebih
HEMOFILIA
37
hemofilia : kenaikan faktor VIII bergantung kpd sejumlah bahan yg diberikan menghilang lagi dlm 24jam atau kurang.
18/02/2014
38
LEUKIMIA
18/02/2014
LEUKIMIA
39
Bahasa Yunani leukos "putih"; aima "darah"), dikenal sbg kanker darah / sumsum tulang transformasi maligna sel-sel pembtk darah di sumsum tulang dan jaringan limfoid Mempengaruhi hematopoiesis atau proses pembtkan sel darah N & imunitas tbh pdrt. Ditemukan byk sel darah putih muda, SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 promielositGANGGUAN yg mengganggu fungsi N sel
LEUKIMIA
40
Thn 2000, 256,000 anak & dws di dunia menderita pykt sejenis leukemia, dan 209,000 orang meninggal, 90% dari semua penderita yg terdiagnosa adalah dewasa.
18/02/2014
41
18/02/2014
LEUKIMIA
42
Leukemia dapat diklasifikasikan atas dasar: 1) Perjalanan alamiah penyakit: akut dan kronis Leukemia akut perjlnan penyakit sangat cepat, mematikan, dan memburuk tidak diobati segera dlm hitungan minggu hingga hari. Leukemia kronis perjlnan penyakit tdk begitu cepat shg harapan hidup lebih lama GANGGUAN 1- 5 tahun. SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
LEUKIMIA
43
2.
Tipe sel predominan yang terlibat: limfoid dan mieloid Diklasifikasikan dg jenis sel yg ditemukan pd sediaan darah tepi. Leukemia memengaruhi limfosit atau sel limfoid leukemia limfositik. Leukemia memengaruhi sel mieloid seperti neutrofil, basofil, dan eosinofil, maka disebut leukemia mielositik.
LEUKIMIA
44
Kombinasi dua klasifikasi, leukemia dibagi menjadi: Leukemia limfositik akut (LLA) tipe leukemia paling sering tjd pd anak-anak atau dewasa yg telah berumur 65 tahun atau lebih Leukemia mielositik akut (LMA) >> tjd pd dws drpd anak-anak disebut leukemia nonlimfositik akut.
LEUKIMIA
45
Leukemia limfositik kronis (LLK) >> diderita org dws berumur >55 tahun, kdg dewasa muda dan hampir pd anak-anak Leukemia mielositik kronis (LMK) >> tjd pd orang dws, << anak-anak Tipe LMA dan LLK sering diderita orang dewasa adalah, sedangkan LLA sering tjd pd anak-anak.
46
18/02/2014
LEUKIMIA
47
PATOGENESIS Leukemia akut dan kronis perub pd kode genetik yg bertanggung jawab atas pengaturan pertumbuhan sel dan diferensiasi. Sel-sel leukemia waktu daur ulangnya lebih lambat dibanding sel N, maturasi berjln tdk lengkap dan lambat dan bertahan hidup lebih lama dibandingkan SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 sel sejenis GANGGUAN yang normal.
48
18/02/2014
LEUKIMIA
49
ETIOLOGI blm diketahui pasti, faktor yg dpt mempengaruhi frekuensi leukemia : 1. Radiasi dapat frekuensi LMA dan LMA. 2. Faktor leukemogenik a) Racun lingkungan seperti benzena b) Bahan kimia industri seperti insektisida GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 c) Obat untuk kemoterapi
LEUKIMIA
50
EPIDEMIOLOGI Di Afrika, 10-20% pdrt LMA di sekitar orbita mata Di Kenya, Tiongkok, dan India, LMK mengenai pdrt umur 20-40 tahun Orang Asia Timur dan India Timur jrg ditemui LLK. Herediter Pdrt sindrom Down insidensi leukemia akut GANGGUAN 20X > orang N. SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
LEUKIMIA
51
Virus Virus dpt menyebbkan leukemia retrovirus, virus leukemia feline, HTLV-1 pd dewasa.
18/02/2014
LEUKIMIA
52
PENGOBATAN Obat farmasi digabungkan kemoterapi obatobatan multi, terapi radiasi, pencangkokan sumsum tulang. Bunga dan daun tapak dara juga berpotensi menjadi sumber obat untuk leukemia.
18/02/2014
53
18/02/2014
54
ANEMIA
18/02/2014
ANEMIA
55
dari bahasa Yunani anaimia kekurangan darah, haima "darah Anemia adalah keadaan dimana jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein pembawa oksigen) dalam sel darah merah < N. Erytrosit mengandung Hb yang mengangkut O2 dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh.
ANEMIA
56
GEJALA Anemia dlm waktu yg lama konsentrasi Hb sangat rendah menimbulkan gejala berupa : 1. Asimptomatik 2. Letargi 3. Nafas pendek/sesak, tu saat beraktfitas 4. Kepala terasa ringan GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
ANEMIA
57
Tanda-tanda anemia yg hrs diperhatikan saat pemeriksaan yaitu : 1. Pucat pd membrane mukosa mulut, konjungtiva, kuku. 2. Sirkulasi hiperdinamik takikardi, pulse yang menghilang, aliran murmur sistolik 3. Gagal jantung 4. Perdarahan retina
ANEMIA
58
Tanda-tanda spesifik pasien anemia : 1) Glossitis : tjd pd pasien anemia megaloblastik, anemia defisiensi besi 2) Stomatitis angular : tjd pd pasien anemia defisiensi besi. 3) Jaundis (kekuningan) : terjadi akibat hemolisis, anemia megaloblastik ringan. 4) Splenomegali : akibat hemolisis, dan GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 anemia megaloblastik.
ANEMIA
59
5.
6. 7.
8.
Ulserasi di kaki : tjd pd anemia sickle cell Deformitas tulang : tjd pd talasemia Neuropati perifer, atrofi optik, degenerasi spinal, mrpk efek dari defisiensi vitamin B12. Garing biru pada gusi (Burtons line), ensefalopati, dan neuropati motorik perifer srg terlihat pd pasien yg GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 keracunan metal.
ANEMIA
60
Klasifikasi Anemia akibat Gangguan Eritropoieses 1. Anemia defisiensi Besi : << suplai besi defek pd sintesis Hb, sel darah merah hipokrom dan mikrositer. 2. Anemia Megaloblastik : Defisiensi folat atau vitamin B12 ggn pd sintesis timidin dan defek pd replikasi DNA, pembesaran prekursor sel darah (megaloblas) di sumsum tulang, hematopoiesis yang tidak efektif, dan pansitopenia. GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
ANEMIA
61
3.
4.
Anemia Aplastik : Sumsum tulang gagal memprod sel darah hiposelularitas tjd akibat paparan racun, radiasi, reaksi terhdp obat atau virus, dan defek pd perbaikan DNA serta gen. Anemia Mieloptisik : Anemia yg tjd akibat penggantian sumsum tulang oleh infiltrate sel-sel tumor, kelainan granuloma, yg menyebbkan pelepasan eritroid pd tahap awal.
62
Klasifikasi anemia berdasarkan ukuran sel 1) Anemia mikrositik : defisiensi besi dan talasemia (gangguan Hb) 2) Anemia normositik : anemia akibat penyakit kronis seperti gangguan ginjal. 3) Anemia makrositik : yaitu anemia pernisiosa, anemia akibat konsumsi GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 alcohol, dan anemia megaloblastik
63
ETIOLOGI a) destruksi eritrosit, pada penyakit : ggn sistem imun, thalasemia. b) produksi eritrosit, pada penyakit : anemia aplastik, kekurangan nutrisi. c) Kehilangan darah dalam jumlah besar, contohnya perdarahan akut, perdarahan kronis, menstruasi, ulser kronis dan trauma.
64
DIAGNOSIS Pemeriksaan darah sederhana Hitung jenis darah komplit (CBC).
18/02/2014
65
PENATALAKSANAAN Transfusi darah Pemberian kortikosteroid menekan sistem imun. Pemberian eritropoietin, hormon yang berperan pada proses hematopoiesis, berfungsi untuk membantuk sumsum tulang pada proses hematopoiesis. Pemberian suplemen besi, vitamin B12, vitamin-vitamin dan mineral lain yang GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 dibutuhkan.
66
ITP (IDIOPATIC TROMBOCITOPENI)
18/02/2014
67

adalah suatu ggn autoimun ditandai trombositopenia menetap (N:150.000/mm3-450.000/mm3) akibat autoAb yg mengikat Ag trombosit destruksi prematur trombosit dalam RES yang biasanya berasal dari Imunoglobulin G. Akut 6 bln pd anak usia 2-6 th Kronik > 6 bln org dws usia 40-45 th
68

ETIOLOGI yaitu idiopatik (tidak diketahui penyebabnya). 70% kasus ITP 1-6 minggu seblmnya terdpt infeksi virus rubella, chickenpox, measles, cytomegalovirus atau EpsteinBarr virus
18/02/2014
69

PATOFIOLOGI Ada 3 btk ITP dg gmbran klinis yg berbeda yaitu: 1) Btk akut autoimun jenis antibody dingin (cold antibodies), tjd pd anak-anak, 90% sembuh dg sendirinya dlm waktu 1 tahun. 2) ITP kronis autoimun jenis antibody panas (warm antibodies), 10%dari ITP akut trombositopeni berlangsung lebih dari 100 hari. GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014
70

GEJALA KLINIS Anamnesa Timbulnya menifestasi perdarahan bintik-bintik merah, bercak-bercak merah coklat atau kebiru-biruan pada kulit dg sebab tidak jelas atau ada riwayat demam lebih kurang 3 minggu seblmnya. Epistaksis, perdarahan gusi, GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI 18/02/2014 subkonjungtiva, hematemeses dan
71
Pemeriksaan fisik Petekie, ekimosis, hematoma biasanya ringan. Perdarahan gusi atau mukosa. Perdarahan alat dlm (lebih jrg): hematemesis, hematuria, perdarahan retina dan otak. Biasanya tdk ada (jarang): splenomegali dan hepatomegali
72
Pemeriksaan lab 1. Hitung trombosit < 50.000/mm3. 2. Waktu perdarahan memanjang. 3. Hapusan darah : bentuk trombosit abnormal, ukuran besar, dan terpisahpisah 4. Sumsum tulang memberikan gambaran banyak megakariosit dan agranuler atau tidak mengandung trombosit
73
Pemeriksaan lab 5. Rumple-leede umumnya positif 6. Masa pembekuan normal 7. Retraksi bekuan berkurang 8. Megakariosit jumlahnya normal atau meningkat
18/02/2014
74

PENGOBATAN Prinsip pengobatan untuk ITP adalah: 1) Tranfusi TC bila terdpt perdarahan SSP 2) Pemberian kortikosteroid utk mengurangi keparahan dan menyingkatkan lama sakit pada fase awal 3) Infus gamma globulin iv (sandoglobin, Gamimun N) 4) Splenektomi
75

5)
6) 7) 8)
9)
Splenektomi gagal terapi dg azatioprin 3-6 mg/kgBB/hr dpt bermanfaat. Anti Rh0 (D) Radiasi Lien Cyclophosphamide Danazol, Interferon
76

Empat yg pertama mrpkn terapi primer. Penggunaan aspirin dan ibuprofen harus dicegah krn dpt memperpanjang clotting time of blood.
18/02/2014
77
18/02/2014
78

PROGNOSIS Di antara ITP akut, 80% akan membaik dalam 6 bulan, meskipun tanpa terapi, 10% akan menjadi ITP kronik. 60% ITP kronik akan membaik dg splenektomi.
18/02/2014
79

KOMPLIKASI a. Perdrhan intrakranial (kurang dari 1% pasien) b. Byk kehilangan darah tjd krn << platelet mdh berdrh jk terluka, dan perdrhan berlangsung lama. c. Efek samping KS menekan sumsum tulang ggn fungsi sumsum tulang : fungsi leukosit shg mudah tjd infeksi, eritrosit shg tjd anemia. d. Infeksi pneumokokus pd pasien splenektomi
80
18/02/2014

Gangguan Sistem Hematologi

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Gangguan Sistem Hematologi

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI

By dr. Rika Heriani Sukamto