BAB I

PENDAHULUAN
Penyakit Hirschprung adalah suatu kelainan bawaan berupa
aganglionik usus, mulai dari sphinter ani interna ke arah proksimal dengan
panjang yang bervariasi, tetapi selalu masuk anus, setidak-tidaknya sebagian
rectum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional
[6,8,!"# Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschprung
tahun 886, dimana terdapat $ kasus bayi meninggal dengan perut yang
gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh masa feses [8,!,%"#
&alah satu komplikasi yang mungkin dan sering terjadi pada
Hirschprungs disease adalah enterokolitis, yang dikenal sebagai
Hirschprungs-associated enterocolitis 'H()*+# ,nsidensi H()* sendiri
mencapai -!. dengan angka mortalitas /!. ["# &edangkan dari hasil
survey terhadap $8$% bayi dan anak-anak penderita Hirschprungs disease
di (merika 0tara dan 1epang, angka kejadian H()* mendekati 2% kasus,
dengan angka kematian antara 6-/!. [3,"# 4ama perawatan untuk
penderita H()* sendiri menjadi $ kali lebih lama bila dibandingkan dengan
Hirschprungs disease tanpa enterokolitis#

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Hirschprungs Disease
Herald Hirschprung, seorang dokter bedah asal &wedia, pada tahun
886, melaporkan kematian $ orang pasiennya, masing-masing berumur 8
dan bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi, dan enterokolitis#
Hirschprung meyakini penyakit ini sebagai megakolon kongenital# 5eori
yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan saraf
sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi
obat-obatan dan simpatomimetik [$!"# 6amun kedua jenis pengobatan ini
tidak memberikan perbaikan yang signifikan#
7alle, pada tahun 3$! sebenarnya telah menemukan adanya
kelainan pada patologi anatomi berupa absennya ganglion parasimpatik
pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu
pendapatnya belum mendapatkan dukungan para ahli# 8arulah pada $
dekade kemudian, tahun 3/8, 9obertson dan :ermohan, mengemukakan
megakolon pada penyakit Hirschprung disebabkan oleh gangguan peristaltik
usus, mayoritas bagian distal, akibat defisiensi ganglion [!,$!"# :emudian
&wenson dan ;ischer, pada tahun 3-6, mengemukakan bahwa terdapat
hubungan antara enterokolitis dan penyakit Hirschprung, yang merupakan
penyebab mayor terjadinya morbiditas dan mortalitas pada bayi dan anak-
anak penderita penyakit Hirschprung#
2.2 Ga!aran K"inis
2.2.1 Ne#na$a"
$
(da trias gejala yang sering dijumpai yaitu pengeluaran mekonium
yang terlambat, muntah hijau, dan distensi abdomen# Pengeluaran
mekonium yang terlambat 'lebih dari $% jam pertama+ merupakan tanda
klinis yang signifikan# &wenson '3</+ mencatat angka 3%. dari
pengamatan terhadap -! kasus, sedangkan :artono mencatat angka 3/,-.
untuk waktu $% jam dan <$,%. untuk waktu %8 jam setelah lahir# =untah
hijau dan distensi abdomen biasanya berkurang manakala mekonium dapat
dikeluarkan segera# &edangkan enterokolitis merupakan ancaman
komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschprung, yang dapat
menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia $-% minggu,
meskipun sudah dapat dijumpai pada usia minggu# >ejalanya berupa
diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam# &wenson
mencatat hampir ?/ kasus Hirschprung datang dengan manifestasi klinis
enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi
[6,!,$!"#

2.2.2 Ana%
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah
konstipasi kronis dan gi@i buruk 'failure to thrive+# Aapat pula terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen# 1ika dilakukan pemeriksaan
/
colok dubur, biasanya feses keluar menyemprot, konsistensi semi liBuid, dan
berbau tidak sedap# Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali
dalam beberapa hari, dan biasanya sulit untuk defekasi#

2.& Peeri%saan 'a(i#"#gi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada
penyakit Hirschsprung# Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran
obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus
halus dan usus besar# Pemeriksaan yang merupakan standard dalam
menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai / tanda khas 2
# 5ampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang
panjangnya bervariasiC
$# 5erdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah
daerah dilatasiC
/# 5erdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi [!"#
(pabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas
penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium,
yakni foto setelah $%-%8 jam barium dibiarkan membaur dengan feces#
%
>ambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces
kearah proksimal kolon# &edangkan pada penderita yang bukan
Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat
menggumpal di daerah rektum dan sigmoid [6,!,$!"#
2.) Hirschprungs Associated with Enterocolitis (HAEC)
8ill dan *hapman adalah orang yang pertama kali secara akurat
menerangkan gejala klinis dari H()* ["# =ereka berhipotesis bahwa
penyebab dari penyakit ini adalah obstruksi mekanis yang mirip dengan
colitis yang berhubungan dengan obstruksi saluran pencernaan# Aeskripsi
-
mereka telah membantu para ahli untuk waspada terhadap resiko tinggi dari
H()* pada penderita penyakit Hirschprung#
=anifestasi klinis yang hadir antara lain berupa gejala klasik seperti
distensi abdomen, demam, dan feses berbau busuk ["# &edangkan gejala
lain yang dapat menyertai pasien Hirschprung dengan H()* adalah
eksplosif diare, muntah, letargi, perdarahan rectal, bahkan shock [-"#
8anyak kasus diare dan distensi abdomen sering salah didiagnosa sebagai
gastroenteritis atau obstruksi sphincter, yang sebenarnya adalah kasus
H()* ringan# Aalam kasus H()* juga bisa terdapat perforasi dari saluran
pencernaan proksimal sampai ke segmen aganglionik#

Ta!e" 1# Sign and symptom dari penyakit Hirschprung yang berkembang
menjadi enterokolitis 'hasil penelitian terhadap 3 pasien yang menderita
H()*, dari total populasi 8! pasien, di 9& (nak *olombus, Dhio, antara
tahun 3<--38-+ [$$"
0ntuk mendiagnosis H()*, didasari dari gejala klinis klasik yang
timbul disertai dengan riwayat konstipasi yang dimulai pada awal kelahiran#
Aari pemeriksaan fisik didapatkan distensi abdomen disertai perkusi yang
hiperesonan# Pada colok dubur ditemukan gas dan feses yang menyembur#
9ontgen foto abdomen akan sangat membantu dimana dapat ditemukan
kolon proksimal yang distensi dengan gambaran toEic megacolon# 5anda
lain yang sangat membantu adalah Fcut-off signG pada regio recto-sigmoid
dengan absennya udara pada distal [-"# 5anda ini dapat dijumpai pada semua
penderita H()*#
6
Clinical grading system for Hirschsprung's-associated
enterocolitis
Grade Clinical symptoms
I
Eksplosif diare ringan, distensi perut yang ringan atau
moderate, tidak ada manifestasi sistemik
II
Eksplosif diare sedang, distensi abdomen yang sedang hingga
berat, manifestasi sistemik yang ringan.
III
Eksplosif diare ringan, distensi abdomen yang jelas, syok atau
syok yang tertunda.
[$/"
2.).1 Pa$#*isi#"#gi
(danya segmen usus aganglion menyebabkan gangguan pada
komposisi musin dan penurunan dari fungsi >(45 sebagai pertahanan#
&ehingga bakteri yang terdapat di dalam intestin menempel pada epitel
intestine yang tidak terlindungi dan bakteri menginvasi epitel sehingga
menyebabkan reaksi inflamasi yang bermanifestasi sebagai gejala klinis
enterokolitis# 8ila berlanjut dapat menyebabkan sepsis dan koagulopati [$/"#
<
[$/"
Pathologic grading of HAEC
Grade
Pathologic findings
0 Normal mucosa
I Crypt dilatation, mucin retention
II Cryptitis or < 2 crypt abscesses/HPF
III Multiple crypt abscesses/HPF
IV Fibrinopurulent debris and mucosal ulceration
V Transluminal necrosis or peroration
[$/"
2.).2 Insi(ensi HAE+
,nsidensi H()* sangatlah bervariasi dengan rata-rata $- ., namun
cakupan kisaran ini masih sangat luas '<--! .+#
Report Overall
Trisomy
21
Incidence of
Long segment
Pre-
pullthrough
M!
8
!lein"aus #$% ns 2&% #&% '0%
I(eda ns ns ))*'%
2+*2%,2)*' to
))*'-
#*$.
2*)%
Teitelbaum 2)% )/% 2+% #/% #/%
0l"alaby ''*+% '1*&% &&% not stated 0%
2escorla #$% 2/% '2% /% +%
Caneiro '2% &0% not dierent #/% )%
3ill &0% ns //% )&% ''%
Foster #1% ns &% #0% 0%
4urana '0% )1% '$% #'% #0%
[$/"
2.).& ,a%$#r 'esi%# HAE+
8eberapa faktor telah dihubungkan dengan kejadian meningkatnya
enterokolitis pada penyakit Hirschprung# ;aktor resiko tersebut adalah 2
1. :eterlambatan diagnosa penyakit Hirschprung [3,$$"
2. 9iwayat terkena enterokolitis sebelumnya
&. Panjangnya segmen yang aganglionik
). 5risomi kromosom $
0ntuk riwayat terkena enterokolitis sebelumnya, hal ini masih dalam
perdebatan, karena para ahli menyatakan bahwa infant yang pernah terkena
H()* sebelumnya, maka di masa mendatang kemungkinan terkena
penyakit yang sama akan lebih besar [/", sedangkan pendapat lain
menyatakan bahwa jika infant terkena H()*, maka akan terbentuk system
imun yang dapat menghalangi terjadinya H()* [/,<,$$"#
3
Panjangnya segmen yang aganglion diyakini berhubungan dengan
terjadinya H()*# Hal ini disebabkan karena komplikasi yang terjadi akibat
terjadinya obstruksi, dimana bila semakin panjang segmen aganglion, maka
derajat obstruksi akan semakin besar, sehingga insidensi H()* akan
semakin meningkat# 6amun hal ini masih belum sepenuhnya terbukti
[/,<,3,$$"#
5risomi kromosom $ merupakan salah satu faktor resiko terjadinya
H()* [%"# Hampir %-. dari infant yang terkena penyakit Hirschprung
kemudian menjadi H()* memiliki trisomi kromosom $ [$$"# Hubungan
ini diduga berhubungan dengan defisiensi imun, baik humoral maupun
selular [$,$,<"#

Ta!e" 2. (ngka kejadian H()* berhubungan dengan trisomi kromosom $
'hasil penelitian terhadap 8! pasien di 9& (nak, *olombus, Dhio, antara
tahun 3<--38-+ [$$"
2.).) Pena$a"a%sanaan HAE+
&wenson '36%+ menyarankan bahwa penatalaksanaan pada H()*
adalah dekompresi pipa rectal# 9esusitasi cairan dan elektrolit, wash-out
sebaiknya adalah penatalaksanaan awal pada yang menunjukkan adanya
H()*# &eiring dengan wash-out juga diberikan antibiotic intravena atau
pada kasus yang ringan diberikan metronida@ole peroral# 8ila tidak ada
perbaikan atau keadaan umum memburuk dilakukan colostomy# Hal ini
!
sering terjadi pada Hirschprung yang mengenai segmen usus yang panjang,
dimana wash-out tidak efektif karena tidak mencapai proksimal dari usus
yang dilatasi [8"#
2.- P#s$ Pu"".Tr#ugh En$er#c#"i$is
(ngka kejadian dari post pull-through enterocolitis bervariasi, antara
$. hingga $<.# Pada dua kelompok yang terbesar, angka kejadian
enterocolitis meningkat pada post pull-through metode &wenson# Post-
operative enterocolitis telah dihubungkan dengan angka mortalitas yang
tinggi# 8ahkan, setelah dilakukan penelitian mengenai kematian yang
disebabkan oleh penyakit Hirschprung, dilaporkan sekitar -!. dari
kematian tersebut diakibatkan oleh komplikasi yang berhubungan dengan
enterocolitis [$/"#
)nterokolitis yang didapat setelah prosedur pull-trough paling sering
sebagai akibat dari striktur anorektal# Pemeriksaan diagnostik standard yang
dapat menolong menjelaskan etiologi dari disfungsi prosedur pull-trough
yaitu barium enema, biopsi rectal, dan anal manometry [$$" #
2.-.1 Pr#*i"a%$i% (an Pena$a"a%sanaan HAE+ P#s$ Pu"".Tr#ugh
2.-.1.1 Pr#*i"a%$i% HAE+ P#s$ Pu"".Tr#ugh
,rigasi rektal dilakukan untuk profilaktik setelah prosedur pull-
trough definitif# Ailaporkan terdapat reduksi jumlah pasien yang menderita
enterokolitis post pull-trough yang signifikan# Hal ini dimungkinkan karena
washout dilakukan untuk dekompresi intestin, atau dapat mencegah distensi
kolon, atau dapat FmembersihkanG organisme enteropatogenik pada lumen
kolon [-"#
2.-.1.2 Pena$a"a%sanaan HAE+ P#s$ Pu"".Tr#ugh

8ila serangan berulang enterocolitis tetap terjadi setelah prosedur

definitif pull-trough, maka pemeriksaan mengenai mekanisme penyebab
harus dilakukan#
Aiawali dengan kontras enema untuk meyakinkan tidak adanya
obstruksi pada neo-rectum [$$" # 8ila hasilnya normal, harus dilakukan
suction rectal biopsy untuk menyingkirkan retensi dari sejumlah kelebihan
usus yang aganglion [6"# 1ika hasil biopsi normal, dipertimbangkan
dilakukan posterior anal myotomy atau myetomy#
[$/"
$
BAB III
KESI/PULAN
)nterokolitis merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas
pada infant dan anak-anak dengan penyakit Hirschsprung#
)liminasi enterokolitis pada neonatal memerlukan diagnosis
penyakit Hirschsprung dalam hari-hari pertama kehidupannya# ;aktor resiko
yang signifikan untuk terjadinya H()* diantaranya terlambatnya dalam
mendiagnosa dan adanya trisomi $#
=eskipun neonatus dengan enterokolitis menjadi lebih lama dirawat
di rumah sakit, namun penyembuhan tanpa terjadinya episode rekurensi
H()* dapat diantisipasi#
1adi, pengenalan terhadap adanya H()* merupakan hal yang
penting baik dalam usaha pencegahan maupun dalam usaha penatalaksanaan
untuk intervensi awal#
/
DA,TA' PUSTAKA
# 8ill (H, *hapman 6A# 5he enterocolitis of HirschsprungHs disease#
,ts natural history and treatment# (m 1 &urg 36$C !/2<!-<%#
$# 8urgio, >#, (# 0ga@io, 4# 6espoli, and 9# =accario# 38/# AownHs
syndrome2 a model of immunodeficiency# ,n Primary
,mmunodefiency Aisease# 9# Iedgwood, ;# 9osen and 6# Paul,
editors# 4iss, 6ew Jork# /$-#
/# *aneiro, P#, 9# 8rereton, A# Arake, )# :iely, 4# &pit@, and 9#
5urnock 2 )nterocolitis in HirschsprungHs disease# Pediatr &urg ,nt,
<2/-6, 33$#
%# *aniano, A#(#, A#H# 5eitelbaum, and &#1# Kualman 2 =anagement of
HirschsprungHs disease in children with 5risomy $# (m 1 &urg,
-32%!$, 33!#
-# )lhalaby, )#(#, (#># *oran, *#)# 8lane, 9#8# Hirschl, and A#H#
5eitelbaum 2 )nterocolitis associated with HirschsprungHs disease2 (
clinical-radiological characteri@ation based on 68 patients# 1 Pediatr
&urg, /!2<6, 33-#
6# ;onkalsrud# HirschsprungLs disease# ,n2Minner =1, &whart@ &,, )llis
H, editors# =aingotLs (bdominal Dperation# !
th
ed# 6ew Jork2
Prentice-Hall intl#inc#C33<#p#$!3<-!-#
<# ;oster, P#, ># *owan, and )# Irenn, 1r# 2 5wenty-five yearsH
eEperience with HirschsprungHs disease# 1 Pediatr &urg, $-2-/,
33!#
8# Heikkinen =, 9intala 9, 4uukkonen# 4ongterm anal spincter
performance after surgery for HirschsprungLs disease# 1 Pediatr &urg
33<C /$2 %%/-6#
%
3# ,keda :, >oto &# Aiagnosis and treatment of HirschsprungHs disease
in 1apan# (n analysis of 6$8 patients# (nn &urg 38%C332%!!-%!-#
!# :artono A# Penyakit Hirschsprung 2 Perbandingan prosedur
&wenson dan Auhamel modifikasi# Aisertasi# Pascasarjana ;:0,#
33/#
# :leinhaus &, 8oley &1, &heran =, et al# HirschsprungHs disease# (
survey of the members of the &urgical &ection of the (merican
(cademy of Pediatrics# 1 Pediatr &urg 3<3C %2-88--3<#
$# 4evin, &# 38<# 5he immune system and susceptibility to infections
in AownHs syndrome# ,n Dncology and immunology in AownHs
&yndrome# )# =c*oy and *# )pstein, editors# (lan 9# 4iss, 6ew
Jork# %/#
/# 4ifschit@, *#H#, and 9# 8loss 2 Persistence of colitis in
HirschsprungHs disease# 1 Pediatr >astroenterol 6utr, %2$3, 38-#
%# 4ister 1# *omplications of Paediatric &urgery# 4ondon2 8ailliere
5indalC 336# p#//-%$#
-# =arty, 5#4#, 5# &eo, 1#1# &ullivan, =#)# =atlak, 9#)# 8lack, and A#>#
1ohnson 2 9ectal irrigations for the prevention of postoperative
enterocolitis in HirschsprungHs disease# 1 Pediatr &urg, /!26-$, 33-#
6# =oore, &#I#, (#1# =illar, and &# *ywes 2 4ong-term clinical,
manometric, and histological evaluation of obstructive symptoms in
the postoperative HirschsprungHs patient# 1 Pediatr &urg, $32!6,
33%#
<# 6air, =#, and &# &chwart@ 2 (ssociation of decreased 5-cell-mediated
natural cytotoEicity and interferon production in AownHs syndrome#
*lin ,mmunol immunopathol, //2%$, 38%#
8# 9ehbein, ;#, H# Halsband, and &# Hofmann 2 [HirschsprungHs disease
with a long narrow segment"# Atsch =ed Iochenschr, 3%2<!8, 363#
-
3# &urana, 9#, ;# Kuinn, and P# Puri 2 )valuation of risk factors in the
development of enterocolitis complicating HirschsprungHs disease#
Pediatr &urg ,nt, 32$/%, 33%#
$!# &wenson, D#, and 1#H# ;isher 2 HirschsprungHs disease during
infancy# &urg *lin 6orth (m, /62-, 3-6#
$# &wenson, D#, 1# &herman, 1# ;isher, and )# *ohen 2 5he treatment
and postoperative complications of congenital megacolon2 a $- year
follow-up# (nn &urg, 8$2$66, 3<-#
$$# 5eitelbaum, A#H#, &#1# Kualman, and A#(# *aniano 2 HirschsprungHs
disease# ,dentification of risk factors for enterocolitis# (nn &urg,
$!<2$%!, 388#
$/# http2??www#um-pediatric-surgery#org?

6