SISTEM ENDOKRIN
(MASALAH KELENJAR ADRENAL PADA WANITA)
Dosen
Pembimbing :
Nur
Hidaayah.S.
Kep,. Ns, M. Kes
Disusun oleh :
1. Riyco Rachman P.
1130013085
2. Rizki Ramadhan
1130013086
3. Rochmatul Ummah
1130013087
4. Satria Achrudi A.
1130013088
5. Siti Maisaroh
1130013089
1300120
PRODI S1 KEPERAWATAN
FAKULTAS KEPERAWATAN DAN KEBIDANAN
UNIVERSITAS NAHDLATUL ULAMA SURABAYA
2014-2015
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, karena dengan
rahmat dan karunia-Nya kami masih diberi kesempatan untuk menyelesaikan
makalah ini. Tidak lupa kami ucapkan kepada dosen pembimbing dan temanteman yang telah memberikan dukungan dalam menyelesaikan makalah ini.
Penulis ucapkan banyak terima kasih kepada segala pihak yang telah
membantu dalam penulisan makalah ini. Semoga makalah ini bisa membantu bagi
siapa saja yang membutuhkan sedikit pengetahuan tentang salah satu materi
Sistem Pencernaan. Materi yang kami angkat dalam makalah ini adalah SISTEM
ENDOKRIN (Masalah Kelenjar Adrenal Pada Wanita).
Namun demikian makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh sebab itu
kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun. Dan semoga
dengan selesainya makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca dan teman-teman.
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL
KATA PENGANTAR .............................................................................................
ii
DAFTAR ISI ............................................................................................................
iii
BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................
1
A. Latar Belakang .........................................................................................................
1
B. Perumusan Masalah .................................................................................................
2
C. Tujuan .......................................................................................................................
2
BAB II TINJAUAN TEORI....................................................................................
3
A. Definisi Congenital Adrenal Hyperplasia...........................................................
3
B. Etiologi................................................................................................................
4
C. Patofisiologi........................................................................................................
4
D. Aspek genetic pada CAH....................................................................................
7
E. Klasifikasi CAH..................................................................................................
9
F. Tanda dan Gejala ................................................................................................
14
G. Fungsi Repodruksi..............................................................................................
17
H. Manifestasi Klinis...............................................................................................
18
I. Penatalaksanaan CAH ........................................................................................
19
J. Konsep Asuhan Keperawatan ............................................................................
20
BAB III PENUTUP..................................................................................................
25
A. Kesimpulan ........................................................................................................
25
B. Saran ...................................................................................................................
25
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Di dalam dunia medis, tidak selalu mudah untuk menentukan sex dan
genderseseorang. Sex adalah sesuatu hal yang dapat membedakan apakah
seseorang itu pria ataupun wanita secara fisik, sedangkan gender adalah identitas
yang terdapat pada orang yang bersangkutan. Ketika genitalia luar seseorang tidak
dapat ditentukan secara pastiapakah pria ataupun wanita pada umumnya, maka hal
tersebut dikatakan Disorders ofSex Development (DSDs). DSDs adalah kondisi
congenital dimana perkembangankromosom, gonad atau anatomi seksual menjadi
tidak khas. DSDs meliputiperkembangan congenital dari genitalia yang ambigu
(misalkan pada 46,XX virilizingCongenital Adrenal Hyperplasia (CAH);
clitoromegaly; mikropenis); kelainanpemisahan congenital dari anatomi seksual
internal dan eksternal (misalkan padaComplete Androgen Insensitivity Syndrome
(CAIS); defisiensi enzim 5-reduktase/ 5-AR); anomali kromosom seks (misalkan
pada Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, sexchromosome mosaicism); kelainan
perkembangan gonad (misalkan pada ovotestis). Jadiyang termasuk dalam
kategori DSDs adalah anomali dari seks kromosom, gonad, saluran reeproduksi
dan juga genitalia. DSDs dapat terjadi pada bayi dengan kariotipe 46,XXmaupun
46,XY.
Kasus paling sering dari pasien dengan 46,XX DSD adalah CAH, atau
sindromaadrenogenital. Kelainan ini terjadi sekitar 60% dari kasus interseksual
yang ada. CAHmerupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara
autosomal resesif danmenyebabkan defisiensi satu dari lima enzim yang
dibutuhkan dalam proses sintesishormon kortisol dan aldosteron dari kolesterol
pada korteks adrenal (steroidogenesis)sehingga produksi hormon steroid sex
(testosteron) menjadi berlebihan yang kemudianakan merubah perkembangan
karakteristik sexual wanita dengan kariotipe 46,XXmenjadi ke arah laki-laki
(maskulinisasi). Bentuk yang lebih berat dari CAH adalahmenurunnya produksi
hormon aldosteron dan terjadi salt-wasting. Lebih dari 90% kasusCAH
disebabkan karena defisiensi enzim 21-hidroksilase. Resiko mempunyai
anakdengan CAH tipe klasik adalah 1:16.000 bayi, untuk tipe non-klasik adalah
0,2% daripopulasi orang berkulit putih pada umumnya, namun lebih sering (12%) pada populasietnik tertentu seperti Yahudi yang berasal dari Eropa Timur.
Kelainan ini dapatdiidentifikasi dengan melakukan pemeriksaan fisik maupun
pemeriksaan penunjang.Pemeriksaan fisik dilakukan terkait dengan tanda dan
gejala khas yang terkait dengankelainan tersebut.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil karakteristik fisik pada
pasienCAH di Semarang. Dengan harapan, yang akan datang dalam
mengidentifikasi danmendiagnosis pasien CAH diantara kasus DSDs yang ada di
Indonesia, terutama denganpemeriksaan fisik, akan lebih sederhana dan akurat.
B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana anatomi dan fisiologi mata?
2. Apa definisi dari fusi?
3. Apa definisi dari konvergensi dan divergensi?
4. Bagaimana epidemoligi strabismus?
5. Apa definisi strabismus?
6. Bagaimana etiologi strabismus?
7. Bagaimana patofisiologi dan WOC strabismus?
8. Bagaimana klasifikasi strabismus?
9. Bagaimana manifestasi klinis strabismus?
10. Bagaimana penatalaksanaan strabismus?
11. Apa saja pemeriksaan penunjang strabismus?
12. Bagaimana asuhan keperawatan strabismus?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui anatomi dan fisiologi mata.
2. Untuk menegetahui pengertian dari fusi.
3. Untuk menegetahui pengertiankonvergensi dan divergensi.
4. Untuk mengetahui epidemiologi strabismus.
5. Untuk mengetahui definisi strabismus.
6. Untuk mengetahui etiologi strabismus.
7. Untuk mengetahui patofisiologi dan WOC strabismus.
8. Untuk mengetahui klasifikasi strabismus.
9. Untuk mengetahui manifestasi strabismus.
10. Untuk mengetahui penatalaksanaan strabismus.
11. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang strabismus.
12. Untuk mengetahui asuhan keperawatan strabismus.
BAB II
TINJAUAN TEORI
A. Definisi Congenital Adrenal Hyperplasia
CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal
resesif akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan
defisiensi satu dari lima ezim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon
kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis)
sehingga
menyebabkan
perubahanberupa
produksi
hormon
steroid
sex
Gambar
1.
Skema
proses
progesteron,mineralokortikoid
steroidogenesis.
(aldosteron),
3
Untuk
mensintesis
glukokortikoid
hormon
(kortisol),
dan
(21-OH),
enzim
17-hidroksilase
(17-OH),
enzim
3-
dari
masing-masing
gen
spesifik
sitokrom
P-450
(CYP)
adrenal
mensintesis
tiga
kelas
utama
hormon,
yaitu
Gambar 2. Mekanisme yang terjadi pada aksis Hipotalamus-HipofisisAdrenal.Sekresi fisiologis dari ACTH diperantarai oleh pengaruh neural terhadap
komplekhormon, dimana hormon paling penting adalah Corticotropin-Releasing
Hormone(CRH). CRH menstimulasi ACTH secara pulsatil: ritme diurnal
membuat puncakhormon ini berada pada saat bangun tidur dan menurun pada saat
siang hari. Ritmediurnal adalah refleksi dari kontrol neural yang kemudian
merangsang sekresi diurnaldari kortisol pada korteks adrenal. Terdapat sistem
umpan-balik pada level hipotalamusdan hipofisis yang diperantarai melaui
kortisol plasma. Begitu juga terdapat umpanbalik negatif yang pendek dari ACTH
yang mempengarui sekresi dari CRH. Jadi,kondisi apapun yang dapat
menurunkan sekresi kortisol akan mengakibatkanmeningkatnya sekresi ACTH.
Dengan ini, kortisol memberikan efek umpan-baliknegatif terhadap sekresi
ACTH.
Kebanyakan CAH yang memiliki defek pada suatu enzim yang memblok
sintesiskortisol akan mengganggu kontrol umpan-balik sekresi ACTH melalui
kortisol. SekresiACTH kemudian menjadi berlebihan yang selanjutnya akan
6
fungsi gonad. Bayi yang baru lahir dengan defisiensi enzim 3-HSD
memiliki gejala dari defisiensi kortisol dan aldosteron. Pada anak
perempuan dapat memiliki perkembangan seksual yang normal maupun
virilisasi ringan yang kebanyakan terdeteksi pada masa pubertas. Oleh
karena hiperandrogenisme, maka dapat terjadi anovulasi kronik bahkan
amenore primer.
4) Defisiensi enzim 17-OH
Defisiensi enzim-enzim ini juga dapat menimbulkan kelainan-kelainan
pada proses steroidogenesis di adrenal dan di gonad. Uniknya terjadi
kompensasi dari sekresi ACTH yang memacu produksi berlebih dari
mineralokortikoid, sehingga menyebabkan hipertensi dan hipokalemia.
Wanita dengan defisiensi enzim 17-OH akan mengalami sexual
infantilism dan hypergonadotropic hypogonadism. Hipergonadotropisme
terjadi karena defisiensi estrogen.
5) Defisiensi Steroidogenic Acute Regulatory (StAR) protein
Protein StAR adalah fosfoprotein mitokondria yang bertanggung jawab
mengangkut kolesterol dari luar ke dalam membran interna mitokondria
yang kemudian diubah menjadi pregnenolon oleh P450cc. Kehilangan
enzim ini menyebabkan gangguan pada steroidogenesis di adrenal maupun
gonad. Kerusakan overium dapat terjadi setelah masa pubertas aibat adanya
kerusakan sel-sel ovarium.
Tabel 1. CAH berdasarkan masing-masing defisensi enzim pada steroidogenesis.
Perbedaan gen-gen yang terlibat dalam masing-masing penyebab dari CAH,
lokasi darimasing-masing gen tersebut, beberapa manifestasi klinis yang dapat
timbul pada masingmasingdefisiensi enzim pada CAH, insidensi, besar hormon
korteks adrenal, kadarmetabolit yang dapat meningkat, tekanan darah, level
natrium dan level kalium.
nonsense mutation pada exon 8. Lokasi dari gen-gen tresebut dapat dilihat pada
gambar 3.
10
Orang tua yang memiliki anak dengan CAH disebut sebagai carrier karena
salah satudari mereka memiliki satu gen CYP21 yang telah mengalami perubahan
dan satu gen lainyang tidak mengalami perubahan. Carrier biasanya tidak
memiliki gejala karena merekamasih memiliki satu gen yang tidak mengalami
perubahan yang dapat memproduksienzim 21-OH dalam jumlah yang cukup
untuk mencegah timbulnya CAH. Anak yanglahir dari orang tua yang keduanya
adalah carrier untuk tipe CAH yang sama akanmemiliki peluang 25% untuk
terkena CAH, 50% peluang untuk menjadi seorang carrierdan juga 25% peluang
untuk tidak menjadi carrier maupun anak yang mengidap CAH.
E. Klasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia
Dua tipe fenotipe mayor yang diketahui dari defisiensi enzim 21hidroksilase,yaitu: classic type dan non classic type (onset lambat). Classic type
dibagi lagi menjadiclassic simple virilizing type dan classic salt-wasting type.
Dalam non classic type,pasien mengalami defek biokimiawi namun hanya sedikit
tanda jelas dari hiperandrogenisme yang tampak. Berikut di bawah ini Tabel 2
yang mendeskripsikansecara ringkas perbedaan fenotip dari masing-masing tipe
CAH karena defisiensi enzim21-OH.
Tabel 2. Perbandingan fenotip berbagai tipe CAH karena defisiensi enzim 21-OH.
12
biokimiawi
maupun
maupun
postnatal.
klinis
akan
Progesteron,
muncul
baik
pada
17-OH-progesteron,
13
terjadi akaibat adanya virilisasi. Genitalia internaseperti uterus dan tuba fallopi,
tidak dipengaruhi oleh tingginya kadarandrogen.Hal ini juga terjadi pada bayi
laki-laki. Bayi lakilaki yang mengalamidefisiensi enzim 21-OH, saat dilahirkan
tidak menunjukkan bahwa genitalnyamengalami abnormalitas. Pada masa
postnatal, anak laki-laki dan perempuanyang tidak ditangani, produksi
androgennya yang massif tetap berlanjut, lalumenyebabkan:
Pertumbuhan yang cepat
Mempercepat pematangan epifisial,
Pembesaran progresif dari penis dan klitoris
Rambut pada muka, ketiak dan pubis yang muncul lebih dini
Berjerawat
f. Tanpa pengobatan, dapat menyebabkan penutupan
epifisial
dini
disfungsi
adrenomedular
yang
ditandai
dengan
produksi
dari
epinefrin
dan
metanefrin
oleh
kelenjar
adrenalnyasangat rendah.
Berikut ini adalah pembagian lebih spesifik dari classic type CAH:
a). Classic Simple Virilizing Type dari CAH
Congenital Adrenal Hyperplasia akibat defisiensi enzim 21-OH tipeclassic
simple virilizing terjadi jika enzim 21-OH diproduksi dalamjumlah yang sedikit.
Pada tipe ini, enzim masih dapat berperan untukmencegah terjadinya level
garam yang rendah pada tubuh, jugamencegah krisis adrenal.
Perempuan akan lahir dengan maskulinisasi ringan pada genitaliaeksterna,
seperti pembesaran clitoris, fusi sebagian dari labiaperkembangan dari sinus
urogenitalia, sehingga akan menampilkankeambiguan seksual dan bahkan
menyulitkan dalam penentuan jenis kelamin bayi ini saat lahir. Jarang diagnosis
dari keadaan ini tidak dibuatsaat periode neonatal.
14
imatur.CAH
tipe
ini,
jika
15
tidak
tertangani,
juga
dapat
menyebabkanpertumbuhan
yang
cepat
di
masa
kanak-kanak
namun
defisiensi
enzim
darimineralokortikoid
biosintesisaldosteron
21-OH
eksogen.
yang
terjadi
Telah
nyata
akibat
diketahui
terjadi
pada
adanya
bahwa
masa
suplemen
defek
kecil,
dari
akan
dapat
terjadi
pada
usia
dewasa.
Variasi
dalam
evaluasi
dari
kadar
sodium
dan
mineralokortikoid
denganmengukur aktivitas plasma renin pada pasien yang pada saat lahir
telahdiketahui mengalami pembuangan garam.
Meskipun telah diklaim bahwa pembuangan garam ini berhubungandengan
beratnya virilisasi, oleh karena itu, sangat penting untukmengenali virilisme
yang sama seperti pada simple virilizing type. Jadi,walaupun tingkat virilisasi
pada bayi dengan defisiensi enzim 21-OHdalam derajat ringan, tetap harus
diobservasi tanda-tanda yang potensialuntuk mengancam kehidupan dari krisis
adrenal dalam minggu-minggupertama kehidupan.
Anak perempuan yang tidak tertangani mungkin mengalamikesalahan
disangka sebagai anak laki-laki sejak lahir karena keduanyaterlihat sama-sama
memiliki genitalia eksternal yang maskulin. Namun,organ-organ seksual internal
mereka normal. Anak laki-laki yang tidaktertangani akan memiliki genitalia
eksterna yang terlihat normal, namunia akan mengalami pubertas dini. Ciri-ciri
dari pubertas tersebut sepertiadanya rambut pubis, pembesaran phallus, suara
yang dalam dan berat,peningkatan kekuatan otot, dapat terjadi jauh sebelum
waktu pubertasnormal, atau bahkan dapat muncul pada usia dua sampai
tigatahun.
Anak laki-laki yang tidak terdeteksi pada newborn screening, beradapada
resiko yang tinggi untuk krisis adrenal akibat pembuangan garam,karena
genitalia eksternanya yang tampak normal tidak membuat dokterwaspada akan
kondisinya kemudian mengalami krisis kehilangan garamyang tidak terprediksi.
16
17
dengan
classic
type
defisiensi
enzim
21-OH
akan
batang maupun ujung dari phallusterlihat seperti milik laki-laki. Testosteron dapat
membuat fusi labia mayorsecara parsial dan membuat kulit dari labia menjadi tipis
dan memiliki ruggaeseperti pada scrotum, tapi tidak terdapat gonad (testis) yang
dapat di palpasi.Jadi, tergantung dari beratnya hiperandrogenisme, bayi wanita
dapat terpengaru secara ringan yang biasanya genitalianya menjadi tidak khas,
ataumenjadi virilisasi yang berat dan akan terlihat seperti laki-laki.
Anak laki-laki justru terjadi sebaliknya. Anak laki-laki dengan classic
typedefisiensi enzim 21-OH tidak memiliki tanda yang khas atas penyakit
inikecuali hiperpigmentasi yang bervariasi dan tidak begitu kentara dan
adanyapembesaran penis.
Ada beberapa sistem untuk menilai derajat genitalia yang ambigu.
Derajatdari
maskulinisasi
yang
rendah
seperti
yang
terdapat
pada
19
Prader 4 : Fusi scrotum lengkap dengan pintu urogenital di dasar atau di batang
phallus
20
itu,
chordae
juga
harus
diperhatikan,
karena
chordae
dan
sehingga
sintesis
aldosteron
menjadi
tidak
adekuat.Meningkatnya level prekursor dari 21-OH, yaitu progesteron dan 17hidroksiprogesteron, dapat berperan sebagai antagonis mineralokortikoid, yang
pada
akhirnya memperburuk efek defisiensi aldosteron. Karena aldosteron
mengatur homeostasis dari natrium, maka ekskresi natrium dari ginjal pada pasien
21
pertumbuhan
steroid
seks
yang
tinggi
dan
pada
akhirnya
G. Fungsi reproduksi
22
Pada anak perempuan dengan bentuk apapun dari defisiensi enzim 21-OH,
akan mengalami gangguan dari reproduksi, seperti oligomenore atau amenore,
yang dapat berkembang di usia dewasa. Masalah kesuburan berhubungandengan
penyesuaian dari segi psikososial. Wanita dengan classic salt-wastingtype ataupun
simple virilizing type dari CAH yang lahir pada tahun 1940anmaupun 1950an
memiliki kecenderungan untuk menjalani hubunganheteroseksual, terutama jika
introitus vaginae inadekuat atau level androgensecara kronik terus meningkat.
Paparan prenatal terhadap androgen selanjutnyadapat mempengaruhi perilaku seks
seseorang. Telah diketahui bahwa,kebanyakan wanita yang dilaporkan berperilaku
lebih ke arah laki-laki selamamasa kanak-kanak dalam hal pemilihan mainan,
permainan dan agresifitas.Namun, kebanyakan wanita menjadi heteroseksual dan
identitas seksualmereka hampir selalu wanita. Jika wanita seperti ini diterapi,
mereka dapathamil dan melahirkan, kebanyakan dengan cara sectio caesaria.
Sekitar 80%wanita dengan simple virilizing type dari CAH dan sekitar 60% dari
classicsalt-wasting type CAH adalah fertil.
Laki-laki
memiliki
masalah
reproduksi
yang
relatif
lebih
b. Postnatal virilization
23
1.
2.
Laki-laki:
a. Terdiagnosa usia 3-7 tahun
b. isoseksual prekok
c. Usia tulang maju
d. Karakterisktik prapubertas prekok
Remaja dan wanita dewasa:
a. Klitoromegali, virilisasi, hirsutisme,
menstruasi
iregular,
infertilisasi,jerawat
b. Cryptic
c. Pertumbuhan Linear
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Penatalaksanaan
1.
Glukokortikoid
Semua pasien defisiensi 21-hydroxylase klasik dan non klasik diobati dengan
glukokortikoid. Pemberian terapi ini menekan sekresi CRH dari hipotalamus dan
ACTH dari hipofisis yang berlebihan dan mengurangi kadar steroid seks. Pada
anak dipilih hidrokortison dengan dosis 10-20 mg/M2/hari dibagi dalam dua atau
tiga kali sehari. Dosis suprafisiologis ini (pada keadaan fisiologis sekresi kortisol
pada anak dan remaja 6-7 mg/M2/hari) dibutuhkan untuk menekan androgen
adrenal secara adekuat dan meminimalkan kemungkinan terjadinya insufisiensi
adrenal.
Pada remaja dan dewasa dapat diberikan terapi prednison dosis rendah (5-7,5
mg/hari dibagi dalam 2 kali pemberian) atau deksametason dosis rendah (dosis
total sebesar 1,25-1,5 mg diberikan dosis tunggal atau berbagi dalam dua kali
24
Mineralokortikoid
Bayi dengan defisiensi 21-hydroxylase tipe salt wasting membutuhkan
Farmakologis
4.
Adrenalektomi
Bilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak berkesinambungan pada
Terapi gen
6.
Pembedahan Korektif
7.
Konseling Psikologi
Orang tua harus ditawarkan uinggi anak perempuan ntuk konseling psikologi
25
muncul perilaku tomboy dan cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang
bersifat maskulin.
8.
dan FSH yang diukur sebelum pemberian GnRH secara bolus dan 30 menit
sesudahnya akan menunjukkan peningkatan kadar LH lebih besar daripada FSH.
Keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan pemberian analog GnRH.
Tujuan terapi adalah untuk menekan gonadotropin hipofisis, maka terjadi supresi
produksi steroid seks gonad, disamping itu untuk menambah tinggi badan saat
dewasa dengan mencegah fusi epifisis secara dini.
J.
Intervensi
1) Pantau TTV, catat perubahan tekanan darah pada perubahan posisi,
kekuatan dari nadi perifer
Rasional : Hipotensi pastoral merupakan bagian dari hipovolemia
akibat kekurangan aldosteron.
2) Ukur dan timbang BB klien
Rasional : Peningkatan BB yang cepat disebabkan oleh adanya
retensi cairan dan natrium yang berhubungan dengan pengobatan
steroids
3) Kaji pasien mengenai rasa haus, kelelahan, nadi cepat, pengisian
kapiler memanjang, turgor kulit jelek, membran mukosa kering, catat
warna kulit dan temperaturnya
27
Rasional
:Mengidentifikasi
adanya
hipotermia
dan
mempengaruhikebutuhanvolume pengganti
4) Periksa adanya status mental dan sensori
Rasional : Dehidrasi berat menurunkan curah jantung, berat dan
perfusi jaringan terutama jaringan otak
5) Auskultasi bising usus ( peristaltik khusus) catat dan laporan adanya
mual muntah dan diare
Rasional :Kerusakan fungsi saluran cerna meningkatkan kehilangan
cairan dan elektrolit.
Kolaborasi
6) Berikan cairan, antara lain :
a) Cairan Na Cl 0,9 %
Rasional : Kebutuhan cairan pengganti 4 6 liter, dengan
pemberian cairan NaCl 0,9 % melalui IV 500 1000 ml/jam,
dapat mengatasi kekurangan natrium yang sudah terjadi
b) Larutan glukosa
Rasional : Dapat menghilangkan hipovolemia
28
29
BB naik
Hb > 12 gr/dl
Alb 3,5 gr/dl
Menunjukkan pernbaikan nafsu makan
Mual muntah tidak ada
Intervensi
a. Beri penjelasan terhadap pentingnya nutrisi bagi tubuh dan proses
penyembuhan
Rsional : Pengetahuan yang meningkat dapat meningkatkan
perilaku hidup sehat
b. Berikan makanan yang menarik dan merangsang selera makan
Rasional
Untuk
meningkatkan
selera
makan
sehingga
1.
2.
3.
Instruksikan
tentang
tehnik
menghemat
tenaga,
misal:
5.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal
resesifakibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan
defisiensi satu dari lima ezim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon
kortisol dan aldosteron darikolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis)
sehingga
menyebabkan
perubahanberupa
produksi
hormon
steroid
sex
31
Klasifikasi klinis Congenital Adrenal Hyperplasia ada dua tipe fenotipe mayor
yang diketahui dari defisiensi enzim 21-hidroksilase,yaitu: classic type dan non
classic type (onset lambat). Classic type dibagi lagi menjadiclassic simple
virilizing type dan classic salt-wasting type. Dalam non classic type,pasien
mengalami
defek
biokimiawi
namun
hanya
sedikit
tanda
jelas
dari
32
DAFTAR PUSTAKA
Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 29. Jakarta: EGC; 2005. Seks; p.1978.
Speiser PW, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia (Review). N Eng J Med
2003;349:776-88
Hutcheson J, Snyder III HM. Ambiguous Genitalia and Intersexuality.
Pennsylvania.
2006. Available from: URL:
http://emedicine.medscape.com/article/1015520overview
33