Definisi

Sindrom gitelman adalah kelainan ginjal resesif autosom yang ditandai

dengan kadar kalium dan magnesium darah yang rendah, penurunan ekskresi
kalsium dalam urin, dan peningkatan pH darah (Nakhoul dkk, 2012).
Sindrom Gitelman, juga dikenal sebagai familial hypokalemia-
hypomagnesemia, adalah kelainan genetik yang langka di mana ada cacat spesifik
pada fungsi ginjal. Cacat ini merusak kemampuan ginjal untuk menyerap kembali
garam dan menyebabkan perubahan dalam berbagai konsentrasi elektrolit serta
kontraksi volume cairan ekstraseluler (sehingga menyebabkan gejala dehidrasi).
Elektrolit yang terpengaruh terutama adalah ion mineral, khususnya kalium,
kalsium, magnesium, natrium, dan klorida. Pada dasarnya, seperti sindrom
Bartter, sindrom Gitelman adalah nefropati yang membuang-buang garam. Gejala
dan tingkat keparahan gangguan dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang
lain dan dapat berkisar dari ringan hingga berat.
Sindrom gitelman (GS) juga disebut sebagai familial hypokalemia-
hypomagnesemia,ditandai dengan alkalosis metabolic hipokalemik dalam
kombinasi dengan hipomagnesemia yang signifikan dan ekskresi kalsium urin
yang rendah (Jenny,2019).

Etiologi
Sebagian besar kasus sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi pada gen
SLC12A3 . Dalam sebagian kecil kasus, mutasi pada gen CLCNKB menyebabkan
gangguan. Gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan
peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Ketika mutasi gen terjadi, produk
protein mungkin rusak, tidak efisien, tidak ada, atau tidak dimasukkan ke dalam
membran tubulus dengan benar. Tergantung pada fungsi protein tertentu, ini dapat
mempengaruhi banyak sistem organ tubuh. Dalam kasus sindrom Gitelman,
struktur protein yang rusak menyebabkan kegagalan untuk mendapatkan kembali
natrium dan klorida yang disaring (saluranopati). Pemborosan garam yang lebih
parah disebabkan oleh defek pada saluran yang berbeda pada sindrom Bartter.
Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada
kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik resesif terjadi
ketika seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari
masing-masing orangtua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen
untuk penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya
tidak akan menunjukkan gejala. Risiko untuk dua orang tua pembawa untuk lulus
gen yang cacat dan, oleh karena itu, memiliki anak yang terkena adalah 25%
setiap kehamilan. Risiko untuk memiliki anak yang memiliki karier seperti orang
tua adalah 50% setiap kehamilan. Kesempatan bagi seorang anak untuk menerima
gen normal dari kedua orang tuanya dan secara genetis normal untuk sifat khusus
itu adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.
Gen SLC12A3 yang menyebabkan sebagian besar kasus sindrom Gitelman
menghasilkan (mengkodekan) protein yang dikenal sebagai cotransporter NaCl
peka-tiazid (NCC), yang membantu mengangkut garam melalui saluran ion di
ginjal. Saluran ion, yang merupakan pori-pori dalam membran sel, mengatur
pergerakan partikel bermuatan listrik yang disebut ion, yang meliputi elektrolit
seperti ion kalium dan natrium, dalam struktur tertentu dari ginjal. Mutasi pada
gen ini menghasilkan fungsi abnormal protein NCC yang mengangkut elektrolit
melalui saluran ion. Berfungsi atau saluran awal yang abnormal ini dalam
membran tubulus mencegah natrium dan klorida (garam) tidak diserap kembali
(direklamasi) dari tubulus ginjal distal. Hal ini menyebabkan pemborosan air dan
garam (keseimbangan negatif) dan menghasilkan penurunan volume (dehidrasi).
Ginjal berupaya melemahkan dehidrasi dengan mengaktifkan sistem renin
angiotensin aldosterone (RAAS). Hipokalemia adalah konsekuensi buruk dari
aktivasi RAAS. Karena keseimbangan garam tidak pernah dapat sepenuhnya
tercapai; hipokalemia pada sindrom Gitelman jarang bisa diperbaiki.
Ginjal manusia menyaring 180 liter serum setiap hari melalui penyaringan selektif
dalam glomeruli. Semua kecuali 1-1,5 liter filtrat glomerulus ini secara reklamasi
direklamasi secara selektif) oleh tubulus ginjal termasuk tubulus berbelit-belit
distal (yang berfungsi secara tidak normal pada sindrom Gitelman) dan
ekstremitas yang meninggi (yang berfungsi abnormal pada sindrom Bartter).
Kedua kelainan tersebut menyebabkan pemborosan garam dan, pada gilirannya,
gejala-gejala yang berhubungan dengan dehidrasi serta yang disebabkan oleh
gangguan elektrolit sekunder (hipokalemia dan hipomagnesemia.)
Tanda & Gejala
Sindrom Gitelman biasanya menjadi jelas di mana saja dari akhir masa kanak-
kanak (biasanya di atas usia enam) hingga dewasa awal. Gangguan ini sangat
bervariasi, bahkan di antara individu dalam keluarga yang sama. Beberapa orang
tidak mengalami gejala apa pun (tanpa gejala), sementara yang lain dapat
mengembangkan masalah kronis yang dapat mempengaruhi kualitas hidup
mereka.
Kelemahan otot, kejang, dan kram dapat terjadi dan umumnya lebih sering pada
sindrom Gitelman daripada sindrom Bartter terkait. Individu yang terkena
mungkin mengalami episode kelelahan, pusing, pingsan (karena tekanan darah
rendah), kelemahan otot, nyeri otot, kram dan kejang. Individu yang terkena
mungkin juga mengalami bentuk kejang kram yang disebut tetany. Tetani ditandai
oleh kejang otot-otot tertentu, terutama pada tangan dan kaki, lengan, kaki, dan /
atau wajah. Tetani dapat dipicu oleh hiperventilasi selama periode kecemasan.
Episode simtomatik juga bisa disertai dengan nyeri perut, muntah, diare atau
sembelit, dan demam. Muntah atau diare pada pasien dengan sindrom Gitelman
dapat menyebabkan kesalahan diagnosis kelainan makan atau penyalahgunaan
katartik sebagai penyebab hipokalemia. Salah menuduh pasien dengan Gitelman
atau sindrom Bartter dari perilaku ini dapat menyebabkan hilangnya kepercayaan
serta konsekuensi psikologis dan emosional yang merugikan. Pengukuran klorin
urin akan membantu membedakan sindrom Gitelman (klorin kemih tinggi) dari
hipokalemia akibat kehilangan cairan GI. (urin klorida <10 meQ / L). Kejang juga
dapat terjadi dan pada beberapa orang mungkin menjadi alasan awal mereka
mencari bantuan medis. Hilangnya sensasi atau perasaan wajah (paresthesia
wajah) ditandai dengan mati rasa atau kesemutan. Jarang, kesemutan atau mati
rasa dapat memengaruhi tangan. Tingkat keparahan kelelahan dapat sangat
bervariasi. Beberapa individu sangat lelah sampai mengganggu aktivitas sehari-
hari; orang lain tidak pernah melaporkan kelelahan sebagai gejala spesifik.
Individu yang terkena mungkin atau mungkin tidak mengalami haus yang
berlebihan (polidipsia) dan sering perlu buang air kecil (poliuria) termasuk
kebutuhan berlebihan untuk buang air kecil di malam hari (nokturia). Ketika
gejala-gejala ini terjadi mereka biasanya ringan. Tekanan darah dapat rendah
secara abnormal (hipotensi) dibandingkan dengan populasi umum. Individu yang
terkena dampak sering membutuhkan garam atau makanan tinggi garam.
Keinginan garam sering kali dimulai pada masa kanak-kanak dan sangat
membantu dalam membuat diagnosis yang benar.
Beberapa orang dewasa yang terkena terkena kondrosalcinosis, suatu kondisi yang
ditandai dengan akumulasi kalsium pada sendi. Perkembangannya diduga terkait
dengan hipomagnesemia. Sendi yang terkena mungkin bengkak, lunak, memerah,
dan hangat saat disentuh. Pada beberapa orang, chondrocalcinosis dan
komplikasinya adalah satu-satunya gejala yang berkembang. Sindrom Gitelman
umumnya dianggap sebagai varian yang lebih ringan dari sindrom Bartter, dengan
gejala yang sering tumpang tindih dengan sindrom Bartter tipe 3 (sindrom Bartter
klasik). Pemborosan garam ginjal lebih parah dan dimulai lebih awal dalam hidup
pada sindrom Bartter daripada pada sindrom Gitelman. Namun, para peneliti telah
menentukan bahwa dalam kasus yang jarang terjadi komplikasi yang lebih parah
dapat terjadi pada periode bayi baru lahir (neonatal). Dalam kasus ini, bayi yang
terkena mengalami hipokalemia berat dan hipomagnesemia, yang dapat dikaitkan
dengan peningkatan kebutuhan untuk buang air kecil dan aliran urin dalam jumlah
besar (poliuria), penurunan tonus otot (hipotonia), kejang otot, keterlambatan
pertumbuhan otot, keterlambatan pertumbuhan dan kegagalan tumbuh dan
menambah berat badan sesuai yang diharapkan berdasarkan usia dan jenis
kelamin (kegagalan untuk berkembang). Awal-awal, kasus yang lebih parah telah
terjadi pada frekuensi yang lebih besar pada bayi laki-laki daripada bayi
perempuan.
Beberapa individu yang terkena dapat mengembangkan kerusakan jaringan otot
yang menyebabkan pelepasan konten toksik sel otot ke dalam cairan tubuh
(rhabdomyolysis). Rhabdomyolysis adalah kondisi serius yang berpotensi
merusak ginjal. Gejala tambahan telah dilaporkan dalam literatur medis tetapi
sangat jarang. Gejala-gejala ini termasuk penglihatan kabur, vertigo, dan
gangguan kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan sukarela (ataksia).
Sebuah studi dari Yale menunjukkan bahwa sindrom Gitelman dan Bartter
memiliki dampak signifikan terhadap kualitas hidup (Cruz D et al., 2001).
Patofisiologi
Biasanya, sekitar 7 persen dari beban natrium klorida yang disaring diserap
kembali dalam DCT. Gangguan reabsorpsi NaCl di DCT, yang dihasilkan dari
hilangnya fungsi mutasi pada NCC, dapat menjelaskan sebagian besar, tetapi tidak
semua, fitur GS . Gangguan reabsorpsi NaCl dalam DCT, meningkatkan
pengiriman natrium dalam saluran pengumpul dan menghasilkan pengurangan
volume ringan. Pengurangan volume vaskular meningkatkan aktivitas renin,
angiotensin, dan kadar aldosteron . Peningkatan kadar aldosteron meningkatkan
reabsorpsi natrium elektrogenik dalam CCD melalui saluran natrium epitel ENaC
dan mempertahankan homeostasis garam dengan mengorbankan sekresi kalium
dan ion hidrogen yang meningkat, dan hipokalaemia yang menyertai dengan
alkalosis metabolik.
Mekanisme hypocalciuria dan hypomagnesaemia pada GS tetap menjadi masalah
spekulasi. Telah disarankan bahwa mutasi yang menonaktifkan NCC dapat
menyebabkan hypocalciuria dengan mekanisme yang sama seperti tiazid. Menurut
hipotesis ini, berkurangnya masuknya NaCl dalam sel DCT dalam kombinasi
dengan terus keluarnya klorida intraseluler melalui saluran klorida basolateral,
menyebabkan hiperpolarisasi sel. Ini pada gilirannya meningkatkan masuknya
kalsium melalui saluran kalsium apikal. Peningkatan kalsium intraseluler
selanjutnya menstimulasi penghabisan kalsium melalui penukar Na + / Ca 2+
basolateral dan Ca 2+ -ATPase. Konsentrasi natrium intraseluler yang lebih
rendah memfasilitasi keluarnya kalsium melalui penukar Na + / Ca 2+ basolateral.
Hipomagnesemia telah dikaitkan dengan hipokalaemia terkait, sebuah hipotesis
yang diperdebatkan oleh penelitian pada tikus KO NCC yang mengembangkan
hipokalsuria dan hipomagnesemia berat meskipun tidak ada hipokalaemia atau
alkalosis. Defek ginjal pada reabsorpsi Ca 2+ dan Mg 2+ mungkin merupakan
konsekuensi dari perubahan fungsional dan / atau struktural dalam DCT yang
disebabkan oleh hilangnya aktivitas NCC, daripada sekunder akibat gangguan
metabolisme sistemik seperti hipokalaemia atau alkalosis. Hipotesis alternatif
didasarkan pada kemungkinan keberadaan saluran Mg 2+ apikal dan mekanisme
ekstrusi Mg 2+ basolateral dalam sel DCT. Transporter diduga ini dapat
dipengaruhi oleh perbedaan dalam homeostasis NaCl dalam sel-sel ini. Pasien
yang terkena mengalami peningkatan respons natriuretik dan kaliuretik terhadap
pemberian furosemide secara intravena, dan respons natriuretik tumpul terhadap
tiazid, menunjukkan bahwa defek dalam reabsorpsi natrium klorida berada di
tubulus distal daripada di tungkai lengkung Henle seperti halnya pada BS. Tidak
seperti pasien dengan BS, pasien ini menunjukkan respon calciuric tumpul
terhadap furosemide.

Diagnosa banding
1. Bartter Syndrome
2. Pseudo-Bartter Syndrome

Pemeriksaan penunjang
Tes laboratorium yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Gitelman meliputi
tes darah untuk menentukan kadar elektrolit serum, khususnya konsentrasi
magnesium dan potasium serum yang rendah dan / atau peningkatan konsentrasi
renin dalam serum, dan aldosteron. Pengukuran elektrolit urin bertujuan untuk
menentukan adanya kalium urin yang tidak tepat tinggi dalam menghadapi
hipokalemia. Urin klorida yang rendah harus selalu menunjukkan kehilangan GI
akibat muntah dan / atau diare. Kalsium urin yang rendah sebanding dengan
diagnosis sindrom Gitelman. Hipertensi pada pasien hipokalemik yang tidak
menggunakan diuretik harus selalu menyarankan hiperaldosteronisme primer,
bukan sindrom Gitelman atau Bartter.
Tes genetika molekuler dapat mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gitelman.
Pengujian genetik dapat mendeteksi mutasi pada gen spesifik yang diketahui
menyebabkan gangguan, tetapi hanya tersedia sebagai layanan diagnostik di
laboratorium khusus. Umumnya, tes genetik tidak diperlukan untuk membuat
diagnosis.
Penatalaksanaan
Pengobatan sindrom Gitelman diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada
setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim
spesialis. Dokter anak atau ahli penyakit dalam umum, spesialis ginjal (nefrologi
atau nefrologi pediatrik), ahli jantung, pekerja sosial dan profesional kesehatan
lainnya mungkin perlu merencanakan perawatan individu secara sistematis dan
komprehensif. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena
dampak dan keluarga mereka. Karena ini adalah penyakit langka, bahkan praktik
swasta yang terlatih atau ahli nefrologi akademik mungkin memiliki sedikit
pengalaman dalam mendiagnosis atau mengobati penyakit ini. Individu yang tidak
mengalami gejala (asimptomatik) sering tidak memerlukan pengobatan, tetapi
direkomendasikan bahwa mereka menerima pemantauan rawat jalan satu atau dua
kali setahun. Mereka harus sadar bahwa mereka akan mudah mengalami dehidrasi
jika mengalami muntah atau diare akibat penyakit saluran pencernaan. Mereka
mungkin memerlukan suplemen kalium dan garam intravena selama penyakit-
penyakit ini. Semua individu dengan sindrom Gitelman didorong untuk mengikuti
diet tambahan natrium klorida tinggi. Diet kalium juga harus tinggi. Buah kering
adalah sumber kalium suplemen yang sangat baik. Diet semacam itu dapat
membantu mengurangi paparan suplemen kalium klorida yang mengiritasi lapisan
lambung. Paten ini tidak boleh diperlakukan dengan inhibitor ACE atau ARB.
Tidak ada obat untuk sindrom Gitelman. Perawatan andalan bagi individu yang
terkena dampak adalah diet tinggi garam dengan suplemen kalium dan
magnesium oral. Makanan kaya kalium seperti buah kering sangat membantu.
Suplemen magnesium dalam dosis tunggal yang besar menyebabkan diare dan
harus dihindari. Suplemen magnesium harus dikonsumsi dalam frekuensi kecil (4-
6 kali / hari) untuk menghindari diare terkait magnesium yang dapat
memperburuk hipokalemia dan gejala penurunan volume. Untuk banyak orang,
suplementasi harian seumur hidup dengan magnesium dianjurkan. Dalam
beberapa kasus, selama kram otot yang parah, magnesium diberikan secara
intravena. Secara umum, tujuan terapi harus selalu menjadi pelemahan gejala
daripada normalisasi kelainan elektrolit. Karena risiko infeksi dan trombosis,
kateter sentral harus dicegah. Beberapa individu yang terkena mungkin menerima
obat yang dikenal sebagai diuretik hemat kalium seperti spironolactone,
eplerenone atau amiloride. Obat-obatan ini adalah diuretik ringan yang membantu
ekskresi kalium. Sementara agen ini meningkatkan hipokalemia, mereka jarang
menormalkan konsentrasi kalium serum. Tujuan terapi adalah untuk memperbaiki
gejala bukan untuk menormalkan kelainan laboratorium. Ketika chondrocalcinosis
menyebabkan gejala, suplementasi dengan magnesium, obat penghilang rasa sakit
dan / atau obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) seperti ibuprofen mungkin
bermanfaat. Obat antiinflamasi nonsteroid spesifik (NSAID) yang dikenal sebagai
indometasin telah digunakan untuk mengobati beberapa bayi dan anak-anak
dengan sindrom Gitelman. Obat ini biasanya digunakan untuk mengobati individu
dengan sindrom Bartter, tetapi sedang digunakan lebih sering pada sindrom
Gitelman, terutama untuk mengobati defisiensi pertumbuhan pada bentuk
gangguan awal yang parah.

Pemeriksaan fisik

Dari pemeriksaan fisik di dapatkan pasien tampak sakit sedang dengan kesadaran
composmentis, Glasgow Coma Score (GCS) 15, tekanan darah 90/60 mmHg, nadi
85 kali/menit, suhu 36,4°C, pernapasan 20 kali/menit dan spo2 97. Tinggi badan
140 cm, berat badan 24 kg kesan kurus. Mata: konjuntiva tidak pucat dan sklera
tidak nampak ikterik. Kedua pupil nampak isokor dengan diameter 3mm, refleks
cahaya pupil positif. Telinga Hidung Tenggorokan tidak nampak kelainan.
Mukosa bibir nampak basah, lidah nampak bersih. Tekanan vena jugularis 5-2
cmH2O, tidak teraba pembesaran kelenjar tiroid dan kelenjar getah bening, trakea
nampak ditengah. Pada pemeriksaan dada ditermukan pergerakan dada simetris
pada keadaan statis dan dinamis, kedalaman napas sedang, pergerakan inspirasi
dan ekspirasi normal. Palpasi paru didapatkan stem fremitus simetris kanan dan
kiri, pada perkusi sonor, batas paru hati normal. Pada auskultasi bunyi napas
vesikular, tidak terdapat bunyi napas tambahan. Pada pemeriksaan jantung
ditemukan iktus kordis tidak terlihat, punctum maksimum teraba pada di lateral
linea midclavicularis sinistra setinggi ICS V. Batas kanan jantung linea sternalis
dekstra, batas atas setinggi ICS III linea midclavicularis sinistra, batas kiri linea
midclavicularis sinistra. Pada auskultasi didapatkan SI dan SII regular, murmur
tidak ditemukan dan gallop tidak ditemukan. Pada pemeriksaan abdomen
ditemukan abdomen datar, kram perut, nyeri tekan epigastrium positif, hepar dan
lien tidak teraba membesar, tidak ditemukan shifting dullness dan bising usus 4-6
kali per menit. Pada ekstremitas ditemukan akral hangat, capillary refill time <2
detik dan tidak terdapat edema pretibial maupun sakrum.

Diagnosa keperawatan
1. Ketidakseimbangan elektrolit berhubungan dengan disfungsi ginjal
2. Nyeri akut berhubungan dengan agen cedera biologis
3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan asupan diet kurang
NIC Ketidakseimbangan elektrolit berhubungan dengan disfungsi
ginjal
Intervensi Rasional
Pantau hasil laboratorium nilai
Monitoring elektrolit
elektrolit serum darah pasien
Pantau tanda dan gelaja adanya Tanda dan gejala penting untuk
peningkatan kadar elektrolit serum diketahui agar saat terjadi bisa
pada pasien tertangani dengan cepat
Pantau masukan dan haluaran Memperhitungkan balance cairan
cairan
Pantau EKG pasien, dicurigai Mencegah terjadinya aritmia jantung
akan mengalami gangguan pada
jantung apabila pasien mengalami
hiperkalemia.
Kolaboratif:
Kolaborasi dengan dokter Mencegah agar tidak terjadi
tindakan pemberian gangguan elektrolit
medikamentosa sebagai
pencegahan
Kolaborasi dengan ahli gizi untuk Meminimalisir gangguan elektrolit
mengatur pemberian makanan yang mungkin saja terjadi
dengan pembatasan elektrolit yang
sesuai untuk pasien

NIC Nyeri b.d. agen cidera biologis

:
Intervensi Rasional
Menentukan tingkat nyeri, untuk
Kaji skala nyeri
menentukan tindakan yang tepat.
Anjurkan teknik nafas dalam dan Untuk mengurangi rasa nyeri.
pengalihan perhatian
Observasi tanda-tanda vital Identifikasi dini komplikasi nyeri
Kolaboratif:
Kolaborasi untuk pemberian terapi Mengurangi nyeri.
analgetik

NIC Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

berhubungan dengan asupan diet kurang
Intervensi : Rasional :
1. Tentukan kebutuhan kalori harian 1. Membantu dalam
yang realistis dan adekuat. mengidentifikasi asupan
Konsultasikan hal ini dengan ahli dan kebutuhan diet
gizi.
2. Timbang berat badan setiap hari; 2. Mengetahui kondisi fisik
pantau hasil pemeriksaan umum pasien
laboratorium.
3. Jelaskan pentingnya nutrisi yang 3. Membantu pasien
adekuat. Diskusikan bersama klien mengetahui kebutuhan
mengenai target asupan untuk setiap asupan makanannya
makan besar dan kudapan.
4. Anjurkan klien untuk menggunakan 4. Membantu memperkaya
rempah-rempah rasa dan aroma makanan
5. Ciptakan suasana yang 5. Menimbulkan rasa nyaman
menyenangkan dan santai untuk pasien
makan
6. Berikan makanan dalam porsi kecil 6. Mengurangi rasa kembung
tapi sering
7. Berikan dorongan hygiene oral yang 7. Higiene oral yang tepat
baik sebelum dan setelah makan mencegah bau mulut dan
rasa tidak enak akibat
mikroorganisme, membantu
mencegah stomatitis.
8. Kolaborasi pemberian antiemetik 8. Untuk mengatasi mual
muntah, untuk memperbaiki
 mukosa lambung

Daftar pustaka
Al Shibli A, Narchi H. Bartter dan sindrom Gitelman: spektrum manifestasi klinis
yang disebabkan oleh berbagai mutasi. World J Methodol. 2015; 5: 55-61.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4482822/

Balavione AS, Bataille P, Vanhille P, dkk. Korelasi fenotipe-genotipe dan tindak

lanjut pada pasien dewasa dengan hipokalemia yang berasal dari ginjal
menunjukkan sindrom Gitelman. Eur J Endocrinol. 2011; 165: 665-673.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21753071

Cotovio P, Silva C, Oliveira N, sindrom Costa F. Gitelman. Rep BMJ Case 2013;
2013. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3645279/

Cruz AJ, Castro A. Gitelman atau Bartter type 3 syndrome? Sebuah kasus
tubulopathy berbelit-belit distal yang disebabkan oleh mutasi gen CLCNKB.
Rep BMJ Case 2013; 2013.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3604527/

Cruz D. Kidney International 2001 vol 59 hal 710-717 Sindrom Gitelman

Revisted: Evaluasi gejala dan kualitas hidup yang berhubungan dengan
kesehatan Berry MR, Robinson C, Karet Frankl FE. Gejala klinis tak
terduga dari sindrom Gitelman: hipertensi pada usia dewasa sering terjadi
dan wanita memiliki kebutuhan kalium yang lebih tinggi. Transplantasi
Nephrol Dial. 2013; 28: 1533-1542.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23328711

Glaudemans B, Yntema HG, San-Cristobal P, dkk. Novel NCC mutan dan analisis
fungsional dalam kohort baru pasien dengan sindrom Gitelman. Eur J Hum
Genet. 2012; 20: 263-270. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22009145

Jenny, van der wijst. Sindrom Gitelman. Orphanet J Rare Dis. 2019; 3:22.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518128/

Kleta R, sindrom Bockenhauer D. Bartter dan tubulopati yang kehilangan garam

lainnya. Nephron Physiol. 2006; 104: 73-80.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16785747
Larkins N, Wallis M, McGillivray B, Mammen C. Fenotip berat dari sindrom
Gitelman dengan peningkatan ekskresi prostaglandin dan respons positif
terhadap indometasin. Clin Kidney J. 2014; 7: 306-310.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4377751/

Nakhoul, N Dorman, E Berger, L .Sindrom Gitelman. 2012

Poudel A. Seorang remaja dengan kesemutan dan mati rasa pada tangan: Gitelman
syndrome. N Am J Med Sci. 2015; 7: 27-29.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4325394/

Riveira-Munoz E, Chang Q, Godefroid N, dkk. Analisis transkripsi dan fungsional

mutasi SLC12A3: petunjuk baru untuk patogenesis sindrom Gitelman. J Am
Soc Nephrol. 2007: 18: 1271-1283.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17329572

Seyberth HW. Patofisiologi dan presentasi klinis tubulopati yang kehilangan

garam. Pediatr Nephrol. 2015; [Epub depan cetak].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26178649

Seyberth HM, Schlingmannn KP. Sindrom mirip Bartter dan Gitelman: tubulopati
yang kehilangan garam dengan cacat loop atau DCT. Pediatr Nephrol. 2011;
26: 1789-1802. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163795/

Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, et al. Spektrum mutasi pada sindrom

Gitelman. JAm Soc Nephrol. 2011; 22: 693-703.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3065225/