Sindrom Turner

Oleh
Adrian Cristianto Yusuf
102010206
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta
2014

Pendahuluan
Sindrom Turner adalah suatu sindroma pada perempuan yang terdiri dari postur pendek
dan anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan kelainan kromosom seks. Biasanya
pasien dengan sindrom turner datang dengan keluhan amenore dan infertilitas. Secara genetika
telah kita ketahui bahwa jumlah kromosom pada genom manusia adalah 2n=46, yang terdiri dari
22 pasang autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks (XX atau XY). Seorang perempuan
mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu khromosom X dan secara genetika ditulis
46,XX atau lebih singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupakan pasangan
tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan ditulis 46,XY atau XY. Kadang terjadi gagal berpisah
yaitu peristiwa tidak memisahnya kromosom selama pembalahan sel atau pada saat pembentukan
gamet sehingga terbentuk mutan.1
Anamnesis
Penyelidikan pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayat
keluarga. Jika tidak bisa didapatkan anamnesis yang jelas dari pasien, maka dapat ditanyakan pada
kerabat terdekat (orangtua, saudara, teman).Anamnesis dilakukan dengan bertanya:
1. Identitas pasien yaitu nama, tempat tanggal lahir, alamat, umur, suku, agama, pendidikan,
dan pekerjaan, serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan tempat tinggalnya.
2. Menanyakan keluhan utama (amenore primer)
3. Riwayat penyakit sekarang (Diabetes Mellitus, Hipertensi, skoliosis)
1

4. Riwayat penyakit dahulu (pernah operasi karena kelainan jantung, ginjal)

5. Riwayat penyakit keluarga/ kecacatan:
Apakah kedua orang tua masih hidup? (jika masih hidup: usia berapa bagaimana

kesehatannya, jika sudah meninggal: apa penyebabnya?)

Berapa saudara kandung yang di miliki? bagaimana keadaannya?
Apakah ada anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama atau mirip dengan

pasien?
Adakah anggota keluarga yang memiliki gejala klinis lain yang tidak sama dengan

pasien, namun dapat menjadi ciri untuk diagnosa sementara untuk penyakit tersebut?
Adakah penyakit keturunan dalam keluarga yang sudah diketahui?
Adakah anggota keluarga yang sakit atau meninggal karena penyakit langka?
Adakah perkawinan dalam keluarga?
Riwayat keluarga: misalnya pada kasus yang mengenai masalah tinggi badan, kita

dapat menanyakan apakah dalam keluarga rata-rata memiliki tinggi badan yang sama?
6. Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannya (dari lahir sampai usia
sekarang)
7. Menanyakan umur ibu ketika mengandung pasien.
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik kita dapat melakukan TTV karena pada sindrom turner biasanya
ditemukan tanda-tanda hipertensi, kita bisa lakukan inspeksi dengan melihat perawakan anak ini
cukup pendek umumnya tidak lebih dari 150 cm, bisa ditemukan web neck. Biasanya muka
tampak lebih tua dari umurnya, epikantus positif, terdapat gangguan pertumbuhan dagu dimana
akan mengganggu pertumbuhan gigi.
Dada berbentuk perisai (shield like chest) dengan putting susu yang letaknya berjauhan,
terkadang ditemukan pektus eksavatum, kita juga bisa meihat apakah terdapat skoliosis, bisa
dilakukan pemeriksaan jantung kebanyakan akan terdengar suara murmur karena coartasio aorta.
Kita bisa temukan juga lymphedema pada kaki. Terdapat juga nevus pigmentosa pada kulit lebar.
Beberapa variasi yang bisa ditemukan:

Perawakan pendek (short stature)

Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di bawah
persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150 cm.
Webbed Neck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold ) yang terbentang dari
telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadang-kadang sampai

scapula.
Kelainan wajah
Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring
kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga
2

besar dan rendah (low set ) dan kadang-kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan
rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan

gangguan pertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi.

Kelainan rangka
Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest ) dengan puting
susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus, gabungan
beberapa tulang rusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan
tangan (pigeon chest Madrlungs deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan

dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus.
Kelainan kulit
Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan nevi
pigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Kuku sering kecil dan tipis (hipoplastik),

letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.

Sistim kardiovaskular
Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun jarang,
kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan

dekstro

kardia,

yang

mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel dan
leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang
mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Seringpula ditemukan hipertensi dengan sistolik
berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan
kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang

didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney.

Kelainan intelegensia
Sekitar - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang
mempunyai webbed neck . Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.
Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas.

Kelainan pubertas
Karena kelainan gonad, anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder
yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan
labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat
tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.2

Pemeriksaan Penunjang
1. Analisis kromosom
Analisis kromosom atau karyotyping adalah tes untuk memeriksa kromosom dalam
sampel sel, yang dapat membantu mengidentifikasi masalah genetik sebagai penyebab
3

gangguan atau penyakit. Tes ini dapat berupa hitung jumlah kromosom dan mencari
perubahan struktural kromosom. Tes ini dapat dilakukan pada hampir jaringan apapun,
seperti: cairan ketuban, darah, sumsum tulang. Sampel tersebut akan diperiksa dibawah
mikroskop untuk memerika bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom.
2. USG (Ultrasonografi)
USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium tampak bergaris
pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasi dan menghilang.
Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek pada ginjal, ginjal berbentuk
seperti sepatu kuda.
3. Pemeriksaan kadar FSH
Pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon perangsang folikel (FSH)
sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama masa bayi, pada usia sekitar 23 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai kadar ini mencapai titik
terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar ini meningkat sampai kadar
dewasa. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan hormon LH (Luteinizing hormon).
Hasil LH akan meningkat dari normal pada sindrom Turner.3

Working Diagnosis
Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah satu-satunya monosomi yang memungkinkan kehidupan. Sindrom
Turner adalah aneuploidi tersering pada sejumlah abortus dan menyebabkan 20% dari keguguran
pada trimester pertama. Prevalens adalah sekitar 1 dari 5000 kelahiran hidup. Terdapat 3 fenotip
yang sering dijumpai pada 45 X. 98% hasil dari konsepsi mengalami kelainan berat sehingga
cepat mengalami abortus. Fenotip kedua sering teridentifikasi oleh kelainan pemeriksaan
sonografik yang mencakup higroma kistik, temuan-temuan ini sering disertai hidrops yang
berkembang menjadi kematian janin. Fenotip ketiga yang paling jarang dijumpai pada mereka
yang lahir hidup.
Sindrom Turner ditandai oleh badan pendek dan gonad yang tidak berkembang. Paling
tidak separuh individu yang terkena mengalami edema perifer pada masa neonatus. Sepertiga
individu yang terkena dikenali saat lahir karena adanya limfudem atau kulit ekstra atau jaringan
leher, sepertiga dikenali saat masa kanak-kanak, biasanya karena badan pendek dan sepertiga
tidak dikenali hingga mereka gagal memasuki pubertas karena displasia gonade. Sering ada
malformasi kardiovaskuler dan ginjal. Tanda-tanda kelamin sekunder tidak muncul pada 90%
wanita yang terkena sehingga memerlukan pemberian hormon.4
4

Diferensial Diagnosis
1. Sindrom Insensitivitas Androgen
Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik resesif terkait X yang
menghasilkan suatu spektrum fenotipe yang mengalami virilisasi tidak sempurna. Bentuk yang
paling parah adalah AI (androgen insensifitas) komplet yang dahulu dikenal sebagai feminisasi
testikular. Pada AI komplet, reseptor androgen intraselular tidak ada/tidak berfungsi. Induksi
androgen terhadap perkembangan duktus wolfii tidak terjadi. Substansi penghambat mulleri
dihasilkan oleh testis yang berfungsi normal sehingga duktus mulleri mengalami regresi. Testis
turun sampai tingkat cincin inguinalis di bawah pengaruh MIS (mullerian inhibitting substance).
Vagina yang pendek terbentuk dari sinus urogenital. Saat lahir, anak-anak dengan AI komplet
biasanya ditetapkan memiliki jenis kelamin perempuan, karena tidak terdapat aktifitas androgen
dan genitalia eksterna terlihat sebagai perempuan. AI komplet biasanya didiagnosis setelah
pubertas ketika timbul gejala amenorea primer, dan adanya vagina pendek yang tidak berujung,
tidak adanya serviks, uterus dan ovarium. Perkembangan payudara normal namun pertumbuhan
rambut axila maupun pubis jarang.
2. Sindrom Rokitansky
Agenesis vagina, yang juga dikenal sebagai Rokitansky sequence, diyakini terjadi akibat
kegagalan duktus Mulleri bersatu dengan bagian posterior sinus urogenital dan seringkali disertai
dengan tidak adanya uterus dan tuba uterina. Defek pada saluran kemih (45%) dan tulang
belakang (10%) sering terjadi, disamping terdapat gangguan pendengaran. Pada pemeriksaan,
terlihat cekungan tempat seharusnya terdapat pembukaan himen, dan genitalia eksterna lainnya
tampak normal. USG biasanya menegaskan ketiadaan atau ketidaksempurnaan genitalia interna
dengan ovarium normal. Hampir semua pasien mempunyai kariotipe 46,XX, tetapi
pseudohermafrodit pada laki-laki harus disingkirkan dengan pencatatan kariotipik.
Terapi agenesis vagina adalah dengan membuat vagina ketika pasien menginginkan
aktivitas seksual. Tindakan ini dapat dilakukan tanpa pembedahan dengan meminta pasien
menggunakan serangkaian alat pelebar (dilator) dengan ukuran yang bertambah besar secara
progesif untuk menghasilkan tekanan konstan pada cekungan, tempat seharusnya terdapat himen,
selama 20-30 menit setiap hari selama beberapa bulan. Jika tindakan ini tidak berhasil, vagina
dapat dibuat dengan pembedahan.
Agenesis vagina parsial, yang biasanya hanya pada sepertiga bagian bawah, diyakini
terjadi akibat kegagalan epitel sinus urogenital menembus vagina pada kehamilan 4-5 bulan.

Vagina bagian atas, uterus, dan tuba normal. Pemeriksaan rektum dapat menunjukkan vagina
bagian atas yang membesar (terutama pada pasca menarke), dan dapat dijumpai kelainan ginjal.
Terapi agenesis vagina parsial mengharuskan adanya drainase vagina bagian atas yang
terobstruksi, biasanya dengan membuat vagina bagian bawah.5
Etiologi
Sindroma Turner disebabkan karena terjadi nondisjunction pada proses mitosis ataupun
miosis serta usia ibu diatas 35 tahun. Karena pada usia tersebut terjadi tahapan arrest pada profase
1 yang panjang di oogenesis sehingga pada waktu segregasi (pemisahan diri) terjadi kegagalan.
Epidemiologi
Resiko terhadap sindrom tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Sindrom Turner
(Disgenesis gonad) 60.000 mempengaruhi perempuan di Amerika Serikat. Gangguan ini terlihat
dalam 1 dari setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan sekitar 800 kasus baru didiagnosa setiap tahun.
Pada 75-80% kasus, satu kromosom X berasal dari telur ibu, sperma ayah yang menyuburkan
telur

hilang

dengan

seks

kromosom.

Sindrom

Turner

(Disgenesis

gonad)

bukan

merupakan penyakit keturunan tetapi kadang diduga salah satu orang tua membawa kromosom
yang telah mengalami penyusunan ulang, yang bisa menyebabkan terjadinya sindrom ini.
Kehilangan suatu kromosom seks(45,x) sering ditemukan pada jaringan-jaringan abortus dan
hanya sekitar 3-5% fetus dengan sindrom turner yang dapat mencapai trimester ketiga kehamilan.6

Patofisiologi
Monosomi X seperti halnya sindroma Turner ini mungkin terjadi karena adanya
nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lain disebabkan karena
hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk.
Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mosaic yang dihasilkan dari
kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Turner. Mosaik dengan kromosom kelamin X/XX
memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi biasanya orangnya lebih tinggi daripada X
dan mempunyai lebih sedikit anomali daripada wanita non-mosaik 45,X. mereka lebih
memperhatikan kewanitaannya, mempunyai siklus haid lebih kearah normal dan mungkin subur.
Kini banyak dijumpai kasus fenotipe Turner somatic tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X.
kebanyakan dari pasien ini memiliki sebuah kromosom-X normal dan sebuah potongan dari
6

kromosom-X yang kedua. Kedua buah lengan dari kromosom-X yang kedua sangat diperlukan
untuk differensiasi ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dari
kromosom-X kedua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-tanda lain dari sindroma
Turner. Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang kedua, mempunyai
tubuh normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindroma Turner. Pendapat baru inilah
memberi kesan bahwa fenotipe Turner itu diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan
pendek dari kromosom-X.
Hasil penelitian lain yang menarik perhatian pula dapat diterangkan sebagai berikut.
Pasien yang kehilangan sebagian dari kromosom-X adalah seks kromatin positif dan berhubung
dengan itu dapat mengakibatkan kekeliruan dalam diagnose bila pemeriksaan hanya dilakukan
dengan tes seks kromatin saja. Kromosom-X yang mengalami defisiensi selalu membentuk seks
kromatin. Pada beberapa individu dengan fenotipe Turner terdapat pula sebuah kromosom-Y.
Pasien-pasien demikian ini biasanya mosaic untuk 45,X/46,XY dengan sebuah kromosom-Y
normal. Orang dengan sebuah kromosom-X dan sebuah potongan kromosom-Y, tidak termasuk
lengan pendek dari kromosom-Y, hanya memiliki goresan ovarium, tetapi mempunyai fenotipe
normal. Hal ini memberi petunjuk bahwa gen-gen yang menentukan jantan terhadap lengan
pendaek dari kromosom-Y.
Mekanisme non-disjunction pada fase miosis 1 / miosis 2 di sel gamet (ovum/sperma),
kelainan yang disebabkan oleh mekanisme ini akan berakibat trisomi, tetrasomi atau monosomi
pada semua sel. Aneuploidi yang disebabkan oleh non-disjunction pada fase miosis umumnya
menyebabkan abortus, kematian janin, atau kecacatan berat sehingga bayi tidak bertahan hidup
lama. Aneuploidi yang sering dijumpai adalah sindrom down kromosom 21 dan sindrom turner
monosomi X bisa juga kelainan jumlah kromosom seks seperti XXY, XXX, XYY, karena
aneuploidi ini bisa bertahan hidup sehingga dapat ditemui di klinik.
Penyebab non disjunction fase miosis lebih dihubungkan dengan usia lanjut ibu pada saat
hamil. Jika pada fase mitosis (post zygotiv non-disjunction) tergantung atas fasenya yaitu pada sel
pertama zigot atau setelah mitosis zigot makajenis kelainan kromosom bisa mosaik sel dengan
kromosom trisomi dan monosomi bila terjadi pada sel pertama atau mosaik sel dengan kromosom
normal (diploid) sel trisomi dan monosomi bila terjadi setelah mitosis setelah mitosis normal
terjadi beberapa tahap.2

Gambar 1. Non-disjunction in miosis 1 & 2

sumber : http//:bio1151.nicerweb.com

Gejala Klinis
Dahulu, diagnosis biasanya mula-mula dicurigai pada masa anak atau pada pubertas ketika
maturasi seksual gagal terjadi. Banyak penderita dengan sindrom Turner dapat dikenali pada saat
lahir karena edema khas dorsum tangan dan kaki dan lipatan kulit longar pada tengkuk leher.
Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan yang kurang lazim. Manifestasi klinis pada
masa anak meliputi selaput pada leher, batas rambut posterior rendah, mandibula kecil, telinga
menonjol, lipatan epikantus, lengkungan palatum tinggi, dada lebar yang memberikan penglihatan
yang salah puting yang sangat lebar, kubitum valgum, dan kuku jari sangat cembung.
Perawakan pendek, temuan utama pada semua gadis dengan sindrom Turner, mungkin
datang dengan manifestasi klinis lain minimal. Selama umur tiga tahun pertama, kecepatan
pertumbuhan normal, meskipun pada persentil yang lebih rendah; setelahnya pertumbuhan mulai
melambat dan menghasilkan perawakan yang sangat pendek. Maturasi seksual gagal terjadi pada
usia yang diharapkan. Rata-rata tinggi badan dewasa adalah 143 cm (132-155 cm). Nevi
berpigmen semakin tua menjadi lebih nyata.
Defek tersembunyi yang menyertai lazim ada. Evaluasi jantung lengkap, termasuk
ekokardiografi, menampakkan katup aorta bikuspid nonstenotik murni pada sekitar sepertiga
penderita. Defek yang kurang sering tetapi lebih serius adalah stenosis aorta, koarktasio aorta, dan
anomali muara vena pulmonalis. Sekitar sepertiga penderita menderita malformasi ginjal pada
pemeriksaan ultrasuara. Defek yang lebih serius adalah ginjal pelvis, ginjal bentuk sepatu kuda,
sistem kolektivus ganda, satu ginjal tidak ada sama sekali, dan obstruksi sambungan ureteropelvis.
Bila ovarium diperiksa dengan ultrasound, ovarium kecil tetapi tidak bergaris-garis ditemukan
pada setengah dari penderita pada umur 4 tahun pertama; antara usia 4 dan 10 tahun, ovarium
tampak bergaris pada 90% pendereita. Maturasi seksual biasanya gagal terjadi, tetapi 10-20%
8

wanita secara spontan mengalami perkembangan payudara, dan bahkan kadang-kadang wanita
dapat mengalami beberapa masa menstruasi. Lebih dari 50 kehamilan telah dilaporkan pada
penderita dengan sindrom Turner yang mengalami menstruasi secara spontan.
Otitis media bilateral kambuhan terjadi pada sekitar 75% penderita. Defisit pendengaran
sensorineural lazim ada, dan semakin tua frekuensinya semakin meningkat. Masalah meningkat
dengan integrasi motor-sensoris kasar dan halus, tidak berhasil berjalan sebelum usia 15 bulan,
dan disfungsi kemampuan berbicara dini sering mengundang tanda tanya mengenai keterlambatan
perkembangan, tetapi inteligensia normal. Namun retardasi mental terjadi pada penderita dengan
45,X/46,X,r(X), karena cincin kromosom tidak mampu melakukan inaktivasi dan menyebabkan
dua kromosom X berfungsi. Pada orang dewasa, defisit pada kemampuan persepsi ruang lebih
lazim daripada mereka yang dari populasi umum.
Adanya gondok akan memberi kesan tiroiditis limfositik. Nyeri perut, tenesmus, atau diare
berdarah dapat menunjukkan adanya penyakit radang usus; dan pendarahan seluran pencernaan
kambuhan dapat menunjukkan telangiektasia saluran pencernaan.
Pada penderita dengan mosaikisme 45,X/46,XX, kelainannya diperlemah dan lebih sedikit;
perawakan pendek adalah sama seringnya dengan perawakan pendek pada penderita 45,X dan
dapat hanya merupakan manifestasi dari keadaan selain dari kegagalan ovarium.5
Penatalaksanaan
1. Segi psikologi
Terhadap anak harus diyakinkan sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan seperti
anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin dan terhadap
orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini diperlukan.
2. Terapi hormon
Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar gonodotropin penderita. Diberikan
hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan payudara,
vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21
hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang
baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut. Data
menunjukan pengobatan dengan hormon pertumbuhan rekombinan saja atau bersama dengan
steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan. Banyak gadis dapat mencapai tinggi
badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini.
Terapi penggantian dengan estrogen terindikasi, tetapi ada sedikit kesepakatan mengenai
usia optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita untuk mendapatkan terapi harus
9

diperhitungkan. Dahulu ada kecenderungan untuk menunda terapi penggantian dengan estrogen
untuk mencapai tinggi badan maksimal. Pertumbuhan membaik yang dicapai oleh gadis yang
diobati dengan hormon pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian estrogen pada usia 1213 tahun. Premarin, 0,3-0,625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan, biasanya efektif
untuk menginduksi pubertas.
Analisis kromosom prenatal pada usia ibu yang sudah lanjut telah menyingkap frekuensi
45,X/46,XX yaitu 10 kali lebih tinggi daripada ketika didiagnosis pascanatal. Kebanyakan
penderita ini tidak memiliki manifestasi klinis sindrom Turner, dan kadar gonadotropin normal.
Menyadari fenotip ringan ini penting dalam memberikan nasehat penderita.
Dukungan psikososial terhadap gadis-gadis ini merupakan komponen penting pada
penanganan. Organisasi sindrom Turner, yang memiliki cabang lokal di Amerika Serikat, dan
kelompok serupa di Kanada dan negara-negara lain memberikan sistem dukungan yang berharga
pada penderita-penderita ini dan keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya.
Prognosis
Prediksi hasil akhir penyakit atau perkembangan jangka panjang seorang anak merupakan
pendekatan terbaik. Prediksi-prediksi tertentu sering tidak tepat, tetapi kisaran dan variasi
penyakit atau keadaan dapat diuraikan. Prognosis sindrom turner adalah baik.
Komplikasi
Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

Pengidap sindrom Turner berisiko tinggi mengalami fraktur semasa kanak-kanan dan

osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen.

Sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.
Kelainan imun sering terjadi pada penderita sindroma Turner, termasuk kelainan tiroid
(hipotiroid), yang menyebabkan produksi hormon yang mengontrol metabolisme

berkurang. Juga dapat terjadi alergi pada gandum sering disebut penyakit Celiac.
Gangguan penglihatan juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah

(strabismus) dan tidak dapat melihat jauh.

Penderita sindrom Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti percaya diri
yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan gangguan untuk
memusatkan perhatian.

Pencegahan

Kelainan kromosom
10

Uji tapis biokimia untuk menentukan kehamilan resiko tinggi, dalam kombinasi dengan
umur ibu, sangat meningkatkan efektifitas program pencegahan pranatal. Biasanya uji
tapis dilakukan pada ibu usia 35 tahun keatas dan pada golongan risiko tinggi.

Konseling genetik
Merupakan suatu upaya pemberian saran terhadap orang tua atau keluarga penderita
kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter, tentang apa dan
bagaimana kelainan yang dihadapi itu, bagaimana pola penurunannya dan juga upaya
untuk melaksanakan pencegahan ataupun menghentikannya. Terdapat tiga aspek
konseling:

Aspek diagnosis
Perkiraan risiko yang seungguhnya
Tindakan suportif untuk memberikan kepastian bahwa pasien dan keluarganya
memperoleh manfaat dari nasihat yang diberikan dan tindakan pencegahan yang
bisa dilakukan.

Tujuan dari konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis maupun
genetik dari pasien ataupun keluarga pasien yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah
yang dapat dilakukan. Konseling genetik dimulai dengan pertanyaan mengenai kemungkinan
terjadinya kelainan genetik yang diajukan oleh orang tua/wali penderita. Akan dilakukan
pemeriksaan pendukung yang lengkap, untuk mendapatkan diagnosis yang tepat seperti
pemeriksaan sitogenetik, analisis DNA, enzim, biokimiawi, radiologi, USG, CT scan, dan
sebagainya.5

Kesimpulan
Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu
kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah
kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindromTurner, salah satu
kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya, dimana mahasiswa berusia 21 tahun
tersebut dilihat dari ciri khas sindrom turner hipotesis diterima wanita 21 tahun menderita
amenore primer ec sindrom turner dan diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikannya.

11

Daftar Pustaka
1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press; 2003.h.247-50.
2. Hull D, Johnshon DI. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: EGC; 2008.h.18-9, 228.
3. Hassan R & Alatas H. Buku kuliah 1 ilmu kesehatan anak. Jakarta: FKUI;2007. h.222.
4. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak nelson. Vol 3. Edisi ke-15.
Jakarta: EGC; 2000.h.1992-4.
5. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto A, Dewi R,
Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi ke-1. Jakarta: Badan
Penerbit IDAI;2008.h.63-9.
6. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak nelson. Vol 1. Edisi ke-15.
Jakarta: EGC; 2000.h.396.

12