Hari/Tanggal : Rabu, 6 Desember 2017

RESUME 13
Mutasi Krmosom, Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom  aberasi kromosom.

Sebab Mutasi kromosom  perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah
kromosom.
4 macam mutasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1. Delesi
Delesi  aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan structural
yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom.
delesi  ujung kromosom  delesi terminal,
delesi  bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.
Bersifat letal  homolog  terjadi pada kromosom kelamin.
Contoh: kromosom X.
Drosophila  efek Notch.
Fenotip dari notch  adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral.
Pada manusia  menimbulkan sindrom Cri-duchat.
Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila
tersebut terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot
(betina) dan hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina heterozigot saja
yang ditemukan fenotip mutan seperti tersebut.

2. Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu
segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama.
segmen duplikasi berurutan maka  duplikasi tandem.
sebaliknya disebut reverse tandem,
duplikasi terletak di ujung kromosom  duplikasi terminal.
Contoh duplikasi
mata Bar pada D. melogaster. individu D. melogaster yang bermata
Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata.
Pewarisan sifat mata Bar  memperlihatkan ciri semidominan.
Duplikasi yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari
kromosom X.
Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk
hidup eukariot, beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang
identik per genom.
Contoh gen pada kelompok gen imonoglobulin dan kelompok
gen globulin.
diketahui bahwa urut-urutan pada kelompok
gen globulin α sangat mirip dengan yang terdapat pada kelompok gen globulin β.
3. Inversi
 Inversi adalah pembalikan 180 segmen-segmen kromosom.
o

 ada materi genetic yang hilang.

 perubahan atau penataan kembali urutan linear gen.
 Ada dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.
 Segmen yang mengalami inverse mungkin - pendek
- panjang; bahkan
- mencapai sentromer.
 jika inverse tersebut mencapai sentromer inverse perisentrik
o inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan
kromosom
 tidak mencakup sentromer  inverse parasentrik.
 o Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom; .
 inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang
menyimpang
 inverse terbukti mempunyai peranan besar pada proses evolusi.

4. Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet

 Dampak inversi terhadap pembentukan gamet  miosis terjadi pada yang
heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi.
 Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen
kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH;
 homozigot inversi : ADCBEFGH/ ADCBEFGH.
 jika individu yang mengalami meosi pada inverasi homozigot, maka miosis itu akan
berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan
duplikasi gen atau delesi.
  jika individu yang menalami meosis pada inversi heterozigot maka sinapsis linear
yang mormal itu tidak terjadi miosis.
 Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk
lengkung (loop) yang yang mengandung segmen segmen yang mengalami
inversi. Lengkung itu tersebut inversion loop.

5. Translokasi
 translokasi atau trasposisi  perubahan posisi segmen
kromosom maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom
 Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.
 Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom
berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom.
 Translokasi interkromosom dibedakan menjadi - nonresiprok
- resiprok.
 Pada translokasi interkromosomal nonresiprok
 perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom
lain yang nonhomolog.
Pada translokasi interkromosomal resiprok terjadi perpindahan
segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog.
 Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi
yang didapat.
 Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi
atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup,
 salah satu perkecualian adalah sindrom Down familial
- terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh translokasi.
- sindrom Down familial disebabkan translokasi Robertson.
- translokasi Robertson yang memunculkan sindrom Down familial,
- lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang
kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).
 MUTASI KROMOSOM: Perubahan Jumlah Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom dibedakan berdasarkan
penyebabnya yaitu - fusi sentrik,
- - fisi sentrik,
- aneuploidi,
- poliploidi,
monoploidi.
-

- 1. Fusi Sentrik dan Fisi Sentrik

 Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kadang-kadang

disebut sebagai perubahan Robertson change,
 Disebut juga Robertsonian translocation.
 Fusi kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk
satu kromosom,
 fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi dua.
 Contoh menimbulkan kelainan Familial Down Syndrome.
 kelainan ini terjadi
translokasi nonresiprok pada lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan
lengan panjang kromosom 14.

2. Aneuploidi
  Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah
yang seharusnya (Russel, 1992 dalam Corebima, 2011).
 Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong autosom maupun
gonosom (kromosom kelamin).
 Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi (2n-2), monosomi (2n-1),
trisomi (2n+1), tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3) dan sebagainya. Jumlah
kromosom ini berlaku jika macam aneuploidi terjadi pada satu pasangan
kromosom.
 Contoh: sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom 21,
sindrom Turner disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X.

3. Monoploidi

 Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup, misalnya yang biasa

tergolong diploid, hanya mempunyai satu perangkat kromosom disebut
monoploidi.
  monoploidi disebut sebagai haploidi (Ayala, dkk.,
1984; Russel, 1994 dalam Corebima, 2011), tetapi istilah terakhir ini biasanya
digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet.
 Monoploidi jarang terjadi,  banyak individu monoploid tak
dapat hidup akibat pengaruh gen mutan letal (termasuk yang resesif).
 spesies tertentu justru' mempunyai individu-individu monoploid sebagai suatu
bagian/ kondisi yang normal dalam siklus hidupnya (Corebima, 2011).
 monoploid secara ekstensif digunakan pada percobaan pemuliaan tanaman.
 sel-sel monoploid diisolasi dari produk meiosis yang haploid di dalam kepala sari.
 Sel-sel monoploid itu selanjutnya diinduksi sehingga tumbuh dan selanjutnya
ditelaah misalnya yang berkaitan dengan sifatsifat genetik (Russel, 1992 )
 Sel-sel dari suatu induksi monoploid juga dapat diinduksi untuk mengalami mutasi,
tanpa setiap kali harus menginduksi mutasi yang resesif.

4. Poliploidi
 Poliploidi  penggandaan perangkat kromosom secara
keseluruhan.
 individu yang tergolong diploid  turunan yang triploid maupun tetraploid,
pentaploid, heksaploid dsb.
 Berkenaan dengan kejadian selama mitosis, informasi lain menyebutkan
bahwa poliploid dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat
kromosom di dalam sel–sel somatik secara spontan.
 Kromosom berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan sel. (pada individu diploid)
kondisi ini dapat berakibat terbentuknya kelompok sel (jaringan) tetraploid, yang
pada akhirnya menghasilkan gamet-gamet diploid, lebih lanjut jika terjadi
pembuahan sendiri maka akan menghasilkan zigot tetraploid, tetapi jika terjadi
 pembuahan yang melibatkan suatu gamet haploid, maka akan terbentuk zigot
triploid

Question 12

1. Dalam persilangan gandum yang melibatkan tiga gen, a, b, dan c,

gen heterozigot abc dilakukan tescross dengan abc. Meskipun ketiga gen
dipisahkan di sepanjang kromosom, hasilnya, gamet crossover dan fenotip yang
dihasilkan yaitu abc dan + + +. Hasil persilangan tanaman yang dihasilkan lebih
sedikit daripada yang diharapkan.

Dari hasil persilangan tersebut, analisislah menurut pemahaman saudara mengapa

tidak ada fenotipe lain yang ditemukan dan mengapa viabilitas berkurang?
2. Studi kasus: Drosophila jantan dari stok liar ditemukan
hanya tujuh kromosom, sedangkan biasanya 2n = 8. Hasil Pemeriksaan
menunjukkan bahwa salah satu anggota kromosom IV (the
kromosom terkecil) melekat pada (translokasi) ujung distal kromosom II dan
kehilangan sentromernya, demikian
akuntansi untuk pengurangan jumlah kromosom. Jika pasangan jantan dan betina
mempunyai komposisi kromosom normal yang homozigot untuk mutasi
kromosom IV resesif komposisi kromosom apa yang akan terjadi pada keturunan
mengenai kromosom II dan IV?

Answer 12

1. Salah satu dari dua kromosom itu mungkin mengandung

inversi yang tumpang tindih dengan ketiga gen tersebut, yang secara efektif
menghalangi pemulihan keturunan "crossover". Jika ini adalah inversi paracentrik
dan gen dipisahkan dengan jelas
(memastikan bahwa sejumlah besar crossover terjadi
di antara mereka), maka banyak kromosom akentrik dan dicentrik akan terbentuk,
menghasilkan pengurangan yang diamati
dalam viabilitas
2. ..
 Hasil

1.normal (heterozigot)
2. (monosomik, mengandung kromosom IV dari
ibu)
3. normal (heterozigot, trisomik dan bisa mati)
4. normal (heterozigot, translokasi seimbang)
Rasio akhir adalah 3/ 4 normal: 1/ 4 monosomik.

DAFTAR PUSTAKA