Referat

Katarak Kongenital

Oleh:
Christin Y. Hutasoit
Keishi G. D. Masengi
Arya P. Astoguno

Masa KKM: 5 Februari 2018 – 4 Maret 2018

Supervisor Pembimbing:
dr. Herni Poluan, Sp.M

BAGIAN KSM ILMU KESEHATAN MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SAM RATULANGI
MANADO
2018

i
 LEMBAR PENGESAHAN

Referat dengan judul “Katarak Kongenital”

telah dikoreksi, dibacakan, dan disetujui pada tanggal Februari 2018

Mengetahui,

Residen Pembimbing

dr. Freili Akay

Mengetahui,

Supervisor Pembimbing

dr. Herni Poluan, Sp.M

i
 BAB 1

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat

kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan yang

disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak terdeteksi

pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut, pengertian diatas

banyak digunakan oleh para ahli. Katarak kongenital dan katarak infantil umum

terjadi, penyakit ini menyerang 1 dari 2000 bayi lahir hidup. Katarak kongenital

dan katarak infantil memiliki tingkat keparahan yang luas, dimana pada beberapa

kasus kekeruhan pada lensa tidak progresif dan secara visual tidak signifikan,

sementara pada beberapa kasus lain dapat menyebabkan kerusakan visual yang

nyata.1

Insiden katarak kongenital di Amerika Serikat 1.2 – 6.0 per 10.000 kasus.

Saat ini, dari setiap 10.000 bayi yang lahir di negara maju setiap tahunnya, 3 anak

didiagnosis memiliki kongenital/infantile katarak dalam tahun pertama mereka.

Lebih banyak lagi didiagnosis memiliki katarak dalam rentang waktu hingga

berumur 15 tahun. Jumlah ini diperkirakan lebih tinggi pada negara berkembang

dimana penyebab spesifik katarak seperti infeksi rubella prenatal atau penyakit

genetik yang diturunkan secara resesif lebih umum ditemukan.2

Katarak kongenital merupakan salah satu penyebab terbanyak kebutaan

pada anak-anak, yaitu sebesar 7-20% dari kebutaan anak-anak di seluruh dunia.

Karena tingginya insiden katarak kongenital, serta sifatnya yang dapat diobati,

3
kemajuan pendekatan tatalaksana katarak kongenital akan memberikan dampak

yang besar terhadap angka kebutaan pada anak-anak secara keseluruhan.2

Tatalaksana katarak pada anak-anak merupakan sebuah tantangan, dimana

tatalaksana seringkali sulit dan membutuhkan usaha keras dan dedikasi tim. Waktu

operasi, teknik bedah, pilihan lensa intraokuler, dan tatalaksana amblyopia

merupakan hal terpenting untuk mencapai hasil berupa penglihatan yang baik pada

anak-anak. 3

Katarak yang berkembang pesat dapat mengakibatkan kebutaan pada bayi

jika dibiarkan tidak ditangani. Katarak kongenital dapat terus berkembang, namun

pada umumnya berkisar hitungan bulan hingga tahun. Dokter mata akan

mempertimbangkan kapan akan dilakukan tindakan.4

4
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Anatomi Lensa

Mata adalah suatu struktur sferis berisi cairan yang dibungkus oleh tiga

lapisan. Dari luar ke dalam, lapisan–lapisan tersebut adalah : sklera/kornea,

koroid/badan siliaris/iris, dan retina. Sebagian besar mata dilapisi oleh jaringan ikat

yang protektif dan kuat di sebelah luar yaitu sklera, yang membentuk bagian putih

mata. Pada bagian anterior, lapisan luar terdiri atas kornea transparan yang

merupakan tempat lewatnya berkas–berkas cahaya ke interior mata. Lapisan tengah

dibawah sklera adalah koroid yang sangat berpigmen dan mengandung pembuluh-

pembuluh darah untuk memberi makan retina. Lapisan paling dalam dibawah

koroid adalah retina, yang terdiri atas lapisan yang sangat berpigmen di sebelah luar

dan sebuah lapisan syaraf di dalamnya. Retina mengandung sel batang dan sel

kerucut yang fotoreseptor yang dapat mengubah energi cahaya menjadi impuls

syaraf. 1,5

5
 Gambar 1. Anatomi Mata

Cahaya masuk ke mata dari media ekstenal seperti, udara, air, melewati

kornea dan masuk ke dalam aqueous humor. Refraksi cahaya kebanyakan terjadi di

kornea dimana terdapat pembentukan bayangan yang tepat. Aqueous humor

tersebut merupakan massa yang jernih yang menghubungkan kornea dengan lensa

mata, membantu untuk mempertahankan bentuk konveks dari kornea (penting

untuk konvergensi cahaya di lensa) dan menyediakan nutrisi untuk endothelium

kornea. Iris yang berada antara lensa dan aqueous humor, merupakan cincin

berwarna dari serabut otot. 3,5

Cahaya pertama kali harus melewati pusat dari iris yaitu pupil. Ukuran pupil

itu secara aktif dikendalikan oleh otot radial dan sirkular untuk mempertahankan

level yang tetap secara relatif dari cahaya yang masuk ke mata. Terlalu banyaknya

cahaya yang masuk dapat merusak retina. Namun bila terlalu sedikit dapat

menyebabkan kesulitan dalam melihat. Lensa yang berada di belakang iris

6
berbentuk lempeng konveks yang memfokuskan cahaya melewati humour kedua

untuk menuju ke retina.2

Lensa adalah suatu struktur bikonveks avaskular tidak bewarna dan hampir

transparan sempurna yang berasal dari ektoderm permukaan serta dapat menebal

dan menipis pada saat terjadinya akomodasi, pada lensa juga tidak terdapat serat

nyeri, pembuluh darah atau saraf dilensa.1,3

Lensa mata merupakan struktur bikonveks, avaskular, tidak berwarna dan

tembus pandang yang berasal dari ektoderm permukaan serta dapat menebal

menipis pada saat erjadinya akomodasi, pada lensa juga tidak terdapat serat nyeri,

pembuluh darah, muaupun saraf. Tebalnya sekitar 5 mm dengan diameter sekitar 9

mm. dibelakang iris, lensa digantung oleh zonula yang menghubungkannya dengan

korpus siliare. Pada bagian anterior lensa terdapat humor aqueous sedangkan pada

bagian posteriornya terdapat vitreus humor.3

Kapsul lensa adalah sebuah membran yang semipermeabel yang

mempermudah air dan elektrolit masuk. Kapsul ini terdiri dari zat kolagen yang

terdiri dari kapsul anterior dan posterior. Di bagian kapsul anterior terdapat satu

lapis sel epitel (epitel subkapsuler) yang kearah ekuator menghasilkan serabut (serat

lamellae) lensa yang terus diproduksi sehingga lama kelamaan lensa menjadi lebih

besar dan kurang elastik. Serabut yang usianya tertua ditemukan di sentral dan

membentuk nukleus lensa sedangkan yang lebih muda terletak di perifer (di bagian

luar nukleus) membentuk korteks lensa. Korteks yang terletak disebelah depan

nukleus lensa disebut korteks anterior, sedangkan yang terletak dibelakangnya

disebut korteks posterior. Nukleus lensa mempunyai konsistensi yang lebih keras

berbanding korteks lensa. Nukleus dan korteks terbentuk dari serabut atau serat

7
lamellae konsentris yang panjang.garis persambungan yang terbentuk dengan

persambungan lamallae ini ujung ke ujung di anterior dan posterior disebut sutura

lensa yang berbentuk ”Y” bila dilihat dengan slitlamp. Bentuk ”Y” ini tegak di

anterior dan terbalik di posterior.2,3

Lensa ditahan oleh sebuah ligamentum yaitu zonula zinni yang tersusun dari

banyak fibril dari permukaan korpus siliare dan menyisip kedalam equator lensa.

65% lensa terdiri dari air dan sekitar 35% nya terdiri dari protein (kandungan

protein yang tertinggi di antara jaringan tubuh) dan sedikit mineral. Kandungan

kalium lebih tinggi daripada di kebanyakan jaringan lain. Asam askorbat dan

glutation terdapat dalam bentuk teroksidasi ataupun tereduksi.6

Secara fisiologik lensa mempunyai sifat tertentu yaitu:1

1. kenyal atau lentur karena memegang peranan terenting dalam

akomodasi untuk menjadi cembung.

2. jernih atau transparan karana diperlukan sebagai media

penglihatan

3. terletak di tempatnya

Sumber : docstoc

8
Gambar 3. Struktur Lensa Diperbesar

Sumber : perret-
optic.ch

Gambar 4. Anatomi lensa

9
Metabolisme lensa1,2 :

 Transparansi lensa :

1) Transparansi lensa diatur oleh keseimbangan air dan kation

(Natrium dan Kalium) dimana kedua kation ini berasal dari humor

aqueos dan vitreus.

2) Kadar kalium di bagian anterior lebih tinggi dibandingkan bagian

posterior dan kadar natrium lebih tinggi di bagian posterior daripada

anterior lensa

3) Ion kalium akan bergerak ke bagian posterior ke humor aqueos dan

ion natrium bergerak ke arah sebaliknya yaitu ke anterior untuk

menggantikan ion kalium dan keluar melalui pompa aktif Na-K ATP

ase

4) Fungsi pompa natrium bekerja dengan cara memompa ion natrium

keluar dan menarik ion kalium ke dalam dimana mekanisme ini

tergantung dari pemecahan ATP dan diatur oleh enzim Na-K

ATPase.

Inhibisi dari Na-K ATP ase akan menyebabkan hilangnya keseimbangan kation

sehingga terjadi peningkatan kadar air dalam lensa dan gangguan dari hidrasi

lensa ini menyebabkan kekeruhan lensa.3

FUNGSI LENSA

Fungsi utama lensa adalah memfokuskan berkas cahaya ke retina. Untuk

memfokuskan cahaya yang datang dari jauh, otot-otot siliaris relaksasi,

menegangkan serat zonula dan memperkecil diameter anteroposterior lensa sampai

10
ukurannya yang terkecil. Dalam posisi ini, daya refraksi lensa diperkecil sehingga

berkas cahaya parallel akan terfokus ke retina. Untuk memfokuskan cahaya dari

benda dekat, otot siliaris berkontraksi sehingga tegangan zonula berkurang. Kapsul

lensa yang elastik kemudian mempengaruhi lensa menjadi lebih sferis diiringi oleh

peningkatan daya biasnya. Kerjasama fisiologik antara korpus siliaris, zonula, dan

lensa untuk memfokuskan benda dekat ke retina dikenal sebagai akomodasi. Seiring

dengan pertambahan usia, kemampuan refraksi lensa perlahan-lahan berkurang.1

11
B. KATARAK KONGENITAL

1. DEFINISI

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terlihat saat lahir atau

terdeteksi segera setelah lahir. Katarak kongenital biasanya bilateral dan dapat

terjadi sebagai salah satu gejala penyerta dari penyakit lain. Gangguan

perkembangan lensa seringkali ringan sehingga kekeruhan yang terjadi tidak terlalu

mengganggu penglihatan. Kekeruhan lensa yang terjadi pada tahun pertama

kehidupan disebut katarak infantil. Katarak kongenital sering kali luput dari deteksi

saat lahir sehingga baru diketahui pada tahun pertama kelahiran sehingga para

klinisi sulit membedakan antara katarak kongenital dan katarak infantil.

Tatalaksana yang diterapkan tidak berbeda antara katarak kongenital dan infantil.

Oleh sebab itu katarak kongenital dan katarak infantil sering disamakan. 1, 3, 4

2. EPIDEMIOLOGI

Menurut penelitian British Congenital Cataract Interest Group, prevalensi

katarak kongenital diperkirakan sebesar 2.5 per 10.000 per kelahiran hidup, namun

angka ini bisa meningkat hingga 3.0 per 10.000 kelahiran hidup. Penelitian ini juga

menyatakan bahwa 40-45% dari seluruh katarak infantil adalah unilateral. Selain

itu, diperkirakan terdapat 1000 anak yang lahir dengan katarak yang mengganggu

penglihatan setiap tahunnya, 400 diantaranya merupakan katarak unilateral.5

12
3. KLASIFIKASI MORFOLOGI

Polar : Katarak polar merupakan kekeruhan pada lensa yang mengandung

korteks subkapsular dan kapsul anterios atau posterior sekeliling lensa. Katarak

polar anterior biasanya kecil, bilateral, simetris, dan kekeruhan yang tidak progresif

yang tidak merusak penglihatan. Biasanya diturunkan secara genetik dari autosomal

dominan. Katarak polar anterior biasanya dihubungkan dengan abnormalitas

okular, termasuk mikroftalmos, membran pupil persisten, dan lentikonus anterior.

Penyebab tersebut tidak membutuhkan penatalaksanaan tapi sering menjadi

penyebab anisometropia.2

Katarak polar posterior umumnya menimbulkan kerusakan kerusakan visus dari

pada katarak polar anterior karena katarak polar posterior ini dapat membesar dan

posisinya dekat dengan titik nodul pada mata. Pecahnya kapcul pernah dilaporkan.

Katarak polar posterior biasanya stabil tapi progresif. Biasanya familial atau

sporadik. Katarak polar posterior familial biasanya bilateral dan diturunkan dengan

pola autosomal dominan. Katarak polar posterior sporadik sering unilateral dan

mungkin dihubungkan dengan sisa dari tunika vaskulosa lentis atau dengan

abnormalitas dari kapsul posterior seperti lentikonus atau lentiglobus.2,7

1) Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak

menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan

herediter dengan pola Autosomal dominan.

2) Kortikal: Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun

sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota (Corona). Kekeruhan tidak

13
 dapat dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan,

merupakan herediter dengan pola autosomal dominan.

3) Cerulean (Blue-dot Cataract) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar

korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan.

4) Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau

nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas gejalanya berat. Kekeruhan

dapat total mengenai nukleus

5) Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior. Merupakan

diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak menggnaggu

penglihatan.

6) Lamellar (Zonular) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak,

bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung

pada ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak

lamelar adalah transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa

fetus. Katarak lamellar juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak

lamellar adalah kekeruhan zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik

katarak dapat dilihat sebagai lapisan keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan

yang berbentuk tapal kuda disebut Riders.

7) Komplit atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa

keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan

oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu

lahir dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa

unilateral dan bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.

14
 8) Katarak membranosa muncul ketika protein lensa diserap kembali dari lensa

yang utuh maupun pada lensa yang mengalami trauma, mengakibatkan

kapsul lensa anterior dan posterior bergabung menjadi membran putih

padat. Hasil dari kekeruhan dan distorsi lensa manimbulkan gangguan

penglihatan yang signifikan.

9) Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester

pertama kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan

seperti mutiara. Pada gambaran histopatologi terlihat nukleus serat

lensa tertahan di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam

lensa paling tidak 3 tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari Sindroma

Rubella Kongenital ini adalah Retinopathy Pigmentasi, Mikroftalmus,

Glaukoma, kekeruhan kornea permanen atau transien.

4. ETIOLOGI

Katarak kongenital dapat terjadi secara bilateral dan unilateral. Berikut ini

adalah penyebab tersering katarak kongenital.2,4

Tabel 1. Etiologi Katarak Kongenital

KATARAK BILATERAL KATARAK UNILATERAL

Idiopatik Idiopatik

Katarak Herediter (tanpa penyakit Lentikonus Posterior

sistemik) Persisten Hiperplastik Vitreus Primer

Autosom dominan >> Infeksi intra uterin

Autosom resesif Rubella (20-30%)

15
 X-linked Cytomegalovirus

Penyakit genetik dan metabolik(5- Varicella

10%) Sifilis

Sindrom Down Toxoplasmosis

Sindrom Hallerman –Streiff Disgenesis Segmen Anterior

Sindrom Lowe Tumor Posterior Pole

Galaktosemia

Sindrom Marfen

Trisomi 13-15

Hipoglisemia

Sindrom Alport

Distrofi miotonik

Penyakit Fabry

Hipoparatiroid

Sindrom Conradi

Infeksi Maternal (intrauterine)

Rubella

Cytomegalovirus

Varicella

Sifilis

Toxoplasmosis

Anomali Ocular

Aniridia

Sindrom Disgenesis Segmen Antor

16
Katarak Bilateral Herediter

Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital

bilateral. Kira – kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru.

Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X – lingked katarak jarang.7

Infeksi Intra uterin

Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan

oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,

syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan

bisa bilateral atau unilateral.Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau

peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra

uterin oleh rubella.2,7

Wolff pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella

menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital

bilateral,retinopathi 25%, kelainan strabismus 20%, micropthalmus 15%, atrophi

nervus optic 10%, kekeruhan kornea 10%, glaukoma 10%, dan phtisis bulbi 2%.8

Kelainan metabolik, Genetik dan Sistemik

Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa

infant disebabkan oleh defisiensi enzim yaitu galaktokinase, galaktosae –1-

17
phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose– epimerase.

Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil

droplet dapat progresif , difus dan lamelar.4,5

Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan

terlihat pada kasus – kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan

mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.7

Diabetes mellitus jarang pada anak – anak ,bentuk katarak sub kapsularis .

Fabry,s disease kelainan metabolik X- lingked recessive disebabkan defisiensi

enzim alpha galaktosidase. Gejala nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi,

aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak( 50%)

kasus. 7

5. PATOFISIOLOGI

Lensa terbentuk selama invaginasi permukaan ektoderm ke dalam kantung

mata. Nukleus embrionik terbentuk pada minggu ke enam dari pembuahan. Fetal

nukleus mengelilingi nukleus embrionik. Saat lahir embrionik dan fetal nukleus

membentuk lensa. Setelah lahir epitel anterior lensa berubah menjadi serat kortikal

lensa. Sutura Y merupakan pertanda penting karena berasal dari nukleus fetal.

Bagian lensa perifer dari sutura Y adalah kortek dan bagian lensa dimana sutura Y

berada adalah nukleus.2

Cedera pada nukleus dan serat lentikuler dapat menyebabkan kekeruhan terhadap

kejernihan media lentikular. Lokasi dan pola terbentuknya kekeruhan sesuai dengan

etiologinya baik idiopatik, infeksi dan metabolik.2

18
6. MANIFESTASI KLINIS

Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukokoria pada

mata anaknya. Leukokoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya

masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukokoria yang

kecil tadi makin lama makin besar sampai terlihat jelas oleh orangtua.7,8

Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital

bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan

prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.8

Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali okuler

atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan

gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara lain

mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi

retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi

mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid.7,8

Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak

kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan

oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu

indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm

sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.2,7

19
 Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada

beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak

kongenital terutama unilateral. 8,9

Nistagmus muncul pada 50% anak – anak dengan katarak kongenital bilateral ,

nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.8,9

7. DIAGNOSIS

1). Anamnesis dan Pemeriksaan Fisik

Diagnosa katarak kongenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan

utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas,

infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.9

Prosedur untuk penilaian objektif katarak kongenital menurut Pediatric

Ophtalmology yaitu,6

1) Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop

dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya

kelihatan putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat.

Penilaian ini hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai

seberapa baik pasien dapat melihat.

2) Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya

retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan

hitam yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan

yang baik mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak.

20
 3) Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga

memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media

sampai retina

4) Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pemeriksaan slit lamp pada

kedua mata (dengan dilatasi pupil) tidak hanya dapat mengkonfirmasi

katarak, tetapi juga dapat mengidentifikasi kapan terjadinya gangguan in

utero dan apakah terdapat kelainan sistemik atau metabolik atau tidak. Pada

kasus dimana retina tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau

keduanya seharusnya bisa dilakukan untuk mendapatkan informasi

mengenai integritas retina dan ruang vitreus.2

2). Hasil Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium pada katarak kongenital bilateral sangat diperlukan

untuk menegakkan etiologinya. Pemerikasaan laboratorium yang diperlukan:2,3

Laboratorium rutin, TORCH titer, Urine Reduksi, Red cell galactokinase. Untuk

katarak unilateral dilakukan pemeriksaan titer TORCH dan tes Venereal Disease

Research Laboratory (VDRL). Untuk katarak bilateral dapat dilakukan

pemeriksaan hitung darah lengkap, BUN, titer TORCH, VDRL, urin reduksi, asam

amino pada urin, kalsium dan fosfor.2,3

3). Pemeriksaan Radiologi dan Pemeriksaan Lain

Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan CT Scan otak.

Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan contohnya adalah tes pendengaran.2

21
8. PENATALAKSANAAN

Operasi katarak adalah treatment of choice pada katarak kongenital dan

harus dilakukan saat pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk meminimalkan

deprivasi visual. Kebanyakan oftalmologis lebih memilih untuk melakukan operasi

lebih awal, idealnya pada usia kurang dari 2 bulan untuk mencegah terjadinya

ambliopia ireversibel dan nistagmus sensoris pada kasus katarak kongenital

bilateral. Penundaan operasi katarak dapat disebabkan oleh glaucoma. Karena

glaukoma terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli bedah yang

menunda dilakukannya operasi katarak.2,4

1) Evaluasi Pra-Operatif

Pemeriksaan pra operasi sangat penting untuk mengevaluasi ukuran,

densitas, lokasi, dan pengaruh katarak terhadap penglihatan, untuk mengevaluasi

kelainan okuler lainnya dan untuk merencanakan prosedur operasi secara tepat.

Anamnesis dari orangtua seringkali membantu dalam mengklarifikasi apakah

katarak merupakan katarak kongenital, developmental, atau traumatik dan untuk

memasitikan apakah ada penggunaan obat-obat selama kehamilan, infeksi, atau

terpapar radiasi ionisasi selama kehamilan. Bayi dengan katarak kongenital

bilateral kongenital menunnjukkan penurunan kemampuan penglihatan dan

mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan. Penyakit dahulu ataupun

sekarang, riwayang penggunaan obat-obatan dapat memberikan petunjuk mengenai

penyebab katarak. Riwayat kelainan mata dan riwayat penyakit mata dalam

keluarga juga dapat memberi petunjuk mengenai penyebab lain.3,4,9

22
 Pemeriksaan lengkap pada bayi dan balita dengan pupil yang berdilatasi

penuh wajib dilakukan pada kedua mata dan jika perlu dilakukan dibawah bius atau

bahkan anestesi umum. Meskipun mungkin terdapat variasi dalam pemeriksaan

status oftalmikus karena usia dan kepatuhan dari pasien operasi katarak pediatri,

pemeriksaan segmen anterior dan posterior secara penuh dilakukan pada semua

pasien sebelum operasi. Pemeriksaan visus dengan koreksi terbaik dilakukan

dengan mengetes kemampuan pasien mengikuti dan memperbaiki (pada bayi),

berlanjut ke kartu-kartu bergambar, lalu ke E-Chart untuk buta huruf, dan snellen

chart huruf pada anak yang lebih tua. Refraksi sikloplegik dengan retinoskopi, auto

refraktor atau lensa trial penting untuk menentukan koreksi terbaik. Tes penglihatan

binokular, fusi dan stereopsis sebelum operasi memberi petunjuk pada ahli mata

mengenai seberapa baik kedua mata dapat berfungsi. Evaluasi strabismus dilakukan

dengan melakukan cover-uncover tes. Setiap keterbatasan gerakan okuler harus

dicatat. Nistagmus mengindikasikan penglihatan yang buruk yang terjadi karena

deprivasi sensoris. Pupil diperiksa apakah terdapat defek aferen pupil atau tidak.3

2). Waktu Operasi Katarak

Waktu untuk dilakukannya intervensi operasi terutama dipengaruhi oleh

hasil penelitian Hubel dan Weisel yang menyatakan bahwa deprivasi sensoris pada

bulan-bulan pertama kehidupan merupakan periode kritis untuk perkembangan

visual dan bahwa jika terjadi deprivasi sensoris selama periode ini akan

mengakibatkan perubahan anatomis ireversibel pada badan genikulata lateral dan

penurunan aktivitas korteks oksipital terhadap stimulasi visual. Katarak kongenital

monocular komplit harus ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan. Jika

23
operasi dilakukan dalam empat bulan pertama kehidupan, ambliopia deprivasi

masih dapat ditanggulangi. Katarak kongenital bilateral harus ditatalaksana dalam

bulan pertama kehidupan, pertama-tama pada mata dengan tingkat kekeruhan lebih

berat dan sekitar satu minggu kemudian diikuti dengan mata sebelahnya.3

3). Teknik Operasi

Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak

menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini

tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang

menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi

pilihan.3,4

Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna

meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk

melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk

mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris.2,3

Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah

disisio lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi.5 Ekstraksi Katarak Ekstra

Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan. Berbeda dengan ekstraksi

lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus

vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus vitreum.

Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau katarak

ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat cepat.2,3,6

Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi

dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada

24
katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya

ligamen Wieger kapsul hyaloid.2,3 Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi

antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina.3,4

Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan

dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah

dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak.3 Implantasi lensa

buatan pada bayi masih menjadi kontroversial.

Alasannya antara lain sebagai berikut:

1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama pada

mata yang masih dalam pertumbuhan.4

2. IOL tidak dapat berakomodasi.

Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan

kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak.4

4). Komplikasi Pasca Operasi Katarak3

1) Kekeruhan Lensa Posterior

Kekeruhan lensa posterior merupakan komplikasi paling serius karena hal ini

dapat menyebabkan ambliopia deprivasi yang disebabkan oleh pembentukan

membran retro-pseudofakia secara perlahan.

2) Glaukoma

3) Inflamasi uvea

4) Endoftalmitis

25
 5) Kebocoran luka

6) Strabismus

7) Ambliopia

8) Nistagmus

9) Ablasio retina

9. KONSULTASI

Konsultasi dengan ahli mata diperlukan untuk mencegah hilangnya

penglihatan, sekurang-kurangnya untuk menetapkan tipe dari kataraknya. Selain itu

juga perlu dilakukan evaluasi genetik jika katarak bilateral dan atau diseratai

kelainan lainnya.2,3,10

10. DIET

Pengaturan dalam pemberian makanan diperlukan jika diketahui adanya

kelainan metabolik, misalnya diet rendah galaktosa pada pasien katarak dengan

galaktosemia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi progesivitas katarak.2

11. PENCEGAHAN

Pencegahan katarak kongenital merupakan prioritas utama secara internasional

untuk menghindari gangguan penglihatan yang diakibatkannya. Pencegahan primer

dapat dilakukan dengan memodifikasi faktor risiko lingkungan seperti teratogen

terutama infeksi rubella dengan memberikan imunisasi. Konseling genetik pra-

nikah juga dianjurkan pada pasien yang berisiko. Pencegahan sekunder yang dapat

26
dilakukan adalah memberikan terapi sesegera mungkin untuk mencegah gangguan

penglihatan yang diakibatkannya.2,3,6,10

12. PROGNOSIS

Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk

dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali

terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat

mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera.3,4 Pasien dengan katarak kongenital

unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien dengan

katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik.

Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain atau

penyakit sistemik.3,10

27
 BAB III

PENUTUP

KESIMPULAN

Katarak kongenital adalah kekeruhan pada lensa mata yang terlihat dalam tahun

pertama setelah kelahiran. Etiologi dari katarak kongenital adalah idiopatik,

herediter, infeksi intrauterin dan penyakit metabolik-sistemik. Gejala klinis katarak

kongenital adalah leukokoria dan nistagmus. Diagnosis ditegakkan dari anamnesis,

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Terapi yang dilaksanakan terdiri

dari konservatif, operatif, konsultasi, dan diet. Komplikasi yang dapat terjadi adalah

kebutaan, ablasio retina, glaukoma, ambliopia dan strabismus. Prognosis penyakit

ini baik pada katarak kongenital bilateral parsial dibandingkan dengan katarak

unilateral. Pencegahan dapat dilakukan dengan mencegah teratogen saat kehamilan

dan konsultasi genetik pranikah.

SARAN

Kejadian katarak kongenital dapat ditekan melalui skrining awal pada neonatus

dan pembedahan dilakukan segera bila terdeteksi sebagai katarak kongenital.

28
 DAFTAR PUSTAKA

1. American Academy of Opthalmology . Lens and Cataract. Basic and

Clinical Science Course, Section 11. The Foundation of AAO. San

Francisco. 2004. 30 – 31, 187 – 190

2. Bashour M. Cataract Congenital. Diakses dari

www.emedicine.Com/oph/TopicCataractCongenital . 2006.

3. Steinert Roger. Cataract Surgery. Ed 2. Philadelphia: Saunders Elsevier.

2004.

4. Vaughan & Asbury : oftalmologi umum / Paul Riordian-Eva, John P.

Whitcher ; alih bahasa, Brahm U. Pendit ; editor bahasa Indonesia, Diana

Susanto. Ed 17. Jakarta : EGC, 2009.

5. American Academy of Opthalmology. Pediatric Ophthalmology and

Strabismus. Basic and Clinical Science Course, Section 6. The Foundation

of AAO. San Francisco. 2004. 242 – 250.

6. Krieglstein G K, Weinreb R N. Pediatric Ophtalmology, Neuro-

Ophtalmology Genetics. Heidelberg: Springer. 2006.

7. Vaughan DG, Asbury T, Riordan-Eva P. Lensa (dalam: Oftalmologi Umum,

Suyono JK, ed). Ed 14. Jakarta: Widya Medika. 2000: 175-184.

29
8. Rahl JS. Congenital and Infantile Cataract. Evidence Based Ophtalmology.

Chapter 8. Wormald. Diakses dari www.wormaldChapter8/htm pada

tanggal 16 Februai 2018. 47-51.

9. American Academy of Ophthalology. Lens and Cataract in Basic and

Clinical Science Course. Section 11. 2009-2010 : 34-39

10. Khurana AK. Disease of the Orbit. Comprehensive Ophthalmology. Fourth

Edition, page : 280-283

30