Bawaan saraf pusat anomali sistem

Larry B. Poe, M.D.

Linda L. Coleman, M.D.
Faruq Mahmud, M.D.

Abstrak:
Pencitraan resonansi magnetik, memiliki kemampuan multiplanar dan perbedaan kontras
yang sangat baik, telah meningkat di atas semua bentuk lain dari pencitraan secara ln
vivo untuk klasifikasi dan membandingkan dari kelainan bawaan anomali sistem
saraf pusat (CNS). Kami secara singkat membahas aspek yang menyangkut embriyology
CNS dan, menggunakan klasifikasi terbaru dari kelainan bawaan anomali sistem saraf
pusat , menyajikan contoh dari spektrum abnormalitas yang mungkin akan ditemukan
dalam praktek. Ini meliputi anomali: malformasi Chiari, encephaioceles,
hoioprosencephaly, septooptic dysplasia, Dandy Waiker varian, hydranencephaly,
phakomatoses, schizencephaly, agyria orpachygyria, dan dysgenesls dari corpus callosum.

Pengantar

Baru-baru ini, van den Knaap dan Valk (71) memodifikasi klasifikasi dari congenital central
nervous system anomalies. Ini adalah skema yang berguna untuk menghubungkan secara
spesifik dari kongenital anomali dengan waktu kelainan embryopathologic. Klasifikasi ini
berdasarkan pada pencitraan MRI dan diatur dalam waktu gangguan kehamilan. Etiologi
yang mendasari , lebih dari 60% dari bawaan anomali CNS struktural masih tidak jelas; tapi
mewarisi faktor genetik sebanyak 20%; kromosom anomali,10%; dan faktor lingkungan
10% (27). Sementara penyebab pastinya masih tidak jelas besar makna lesi ini tidak;
sepertiga dari anomali melibatkan sistem pusat saraf (78). pencitraan Magnetik resonansi,
karena dari kemampuan multiplanarnya dan perbedaan kontras yang sangat baik, telah
menciptakan standar baru untuk pemeriksaan kelainan bawaan anomali dan memberikan
informasi anatomis secara in vivo yang tidak bisa didapatkan dari pencitraan terdahulu.
 Tabel I

Anomali tertentu disajikan dalam Diskusi ini

meliputi: (setelah waktu van den Knoap (71) Waktu dari gangguan kehamilan

1. punggung Induksi
A. Chiani Malformasi 4 minggu
B. encephalocele 4 minggu
2. Ventral Induksi
A. holoprosencephaly 5-6 minggu
B. Septooptic dysplasia 6-7 minggu
C. Dandy-Walker malformasi 7-10 minggu
3. Neuron Proliferasi dan histogenesis
A. Neurofibromatosis 5 minggu-6 bulan
B. Tubenous sclerosis 5 minggu-6 bulan
C. hydranencephaly Primer 3 bulan atau lebih
4. Migrasi
A. Schizencephaly 2 bulan
B. Agynia dan pachygynia 3 bulan
C. Gray maffer Heterotopia 5 bulan
D. disgenesis dari corpus callosum 2-5 bulan

I. Gangguan induksi dorsal

Perkembangan dari otak manusia

dimulai sebagai proses notochordal dan
mesoderm primitif menginduksi lempeng A. Malformasi Chiari I
saraf. Lempeng saraf, mengalami
pertumbuhan dan invaginasi,bahkan Ciri dari malformasi Chiari I
menghasilkan tabung saraf yang merupakan herniasi dari tonsil cerebellar
menghubungkan otak dan sumsum tulang yang di bawah foramen magnum. Pada
belakang. Proses ini disebut neurulasi, pasien normal, mild tonsil ectopia
terjadi pada minggu ke ketiga dan keempat umumnya terlihat pada gambaran MRI
kehamilan (70,72). Anomali dorsal induksi pada daerah midsagittal, tapi tergantung
meliputi semua kegagalan penutupan dari bagaimana cara pengukurannya, hanya
tabung saraf seperti anen- ectopia yang lebih besar dari 3-5 mm
cephaly,cephaloceles,dysraphic tulang dianggap bermakna (1,5). Gejala dalam
belakang dan hydromyelia. Chiari gangguan ini kompresi pada sumsum
malformasi termasuk dalam kategori ini, tulang belakang atau serebellum atau
meskipun tidak jelas bagaimana mereka terkait dengan syningohydromyelia (55,78).
terkait. Gejala biasanya tidak muncul hingga
dewasa muda.
 Herniasi kaudal dari tonsil cerebral
melalui foramen magnum mungkin meluas
hingga cervikal 3. Hal ini menutupi cisterna
magna. Kasus syringohydromyelia dari
servical cord terdeteksi pada MRI
mencapai 75%. Semakin pendek batang
otak akan semakin sedikit menimbulkan
angulasi pada anterior foramen magnum.
Meskipun terdapat pemanjangan kaudal
dari tonsil, ventrikel ke empat tetap pada
posisi normal, meskipun mungkin sedikit
distorsi (Figure 1). Terdapat kaitan antara
malformasi Chiari I dengan
craniovertebral junction seperti gambaran
basilar, occipitalization dari atlas, dan
deformitas dari Kippel-Feil. Hidrosefalus
terdeteksi sampai dengan 44% dari kasus
(17,26,27,55,56,69,78). Sejak batang otak
mengalami perubahan, jarak
mamillopontine mungkin bisa normal atau
berkurang (26,56).
Gambar 1
malformasi Chiari I gambaran MRI ini
menunjukkan herniasi tonsil pada TI
midsagital; angulasi anterior dari medula
yang menghubungkan dengan sumsum
tulang belakang, ventrikel keempat normal
dan jarak mamillopontine normal
B. Malformasi Chiari II
2). Alternatif- Malformasi Chiari II
merupakan anomali kompleks yang
melibatkan hampir semua bagian dari
neural axis (56). Ciri malformasi ini adalah
disgenesis pada hind brain
dimanifestasikan oleh anomali dari
ventrikel ke empat dan batang otak, dengan
cerebellar tonsil, dan herniasi vermian
melalui foramen magnum. Ini hampir selalu
dihubungkan dengan meningomye-locele
dan hidrosefalus obstruktif. Sebagian besar
perubahan di fossa posterior dianggap
berasal dari ruang terbatas perkembangan
dan pertumbuhan, sejak fossa posterior
berukuran kecil. Ini menyebabkan
perkembangan tulang, dura dan parenkim
otak terbentuk oleh struktur sekitarnya
(17,53,54,56,76). Displasia tentorium, tepi
bebasnya sangat lebar dan berbentuk huruf
U dan bagian tepi kaudalnya menyusup ke
foramen magnum. Hal ini memungkinkan
otak kecil untuk memperluas ke arah atas
dari incisura, membentuk pseudomass atau
towering cerebellum (Figure 2).
Gambar 2
Malformasi Chiarl II Ti berat- image MR.
Catatan yang menjulang tinggi cerebellum
atas displastik yang tentonium (panah).
Sana juga merupakan distorsi folio
cerebellar dan hidrosefalus.
Posteroinfenior yang otak besar mungkin
drop melalui yang incisura lebar, perataan
supe- yang atau sebagian serebelum
(26) (Gambar 3). Untuk alasan ini, lurus
sinus cenderung menjadi jauh lebih vertikal
berorientasi dan lebih pendek dari normal.
Otak kecil adalah hipoplasia dan kurang
baik dibedakan, dengan karakteristik
craniocaudal pemanjangan. Hal ini terkait
dengan visualisasi miskin
Gambar 3
herniasi kaudal dari tonsil cerebral melalui
foramen magnum mungkin meluas hingga
cervikal 3. Hal ini menutupi cisterna
magnaMalformasi Chiarl II Ti tertimbang
parasagittal MR gambar (A) Catatan
perpanjangan dari yen- keempat
tnicle; yang cerebellar dataran rendah
amandel dan vermis, tectum berparuh
(panah 1), dan cekung clivus; itu ketiadaan
dari splenium yang dari corpus callosum
dari cerebellar yang folia gambar sagital
(76). otak kecil tumbuh, atau bermigrasi,
anterior dan lateral sekitar itu otak
menciptakan batang yang disebut “triple
Peak” pada transaxial gambar
(56). cerebellopontine yang tangki sudut
tine dan cisterna yang magna adalah
dilenyapkan, dan disana adalah petrous
tulang kerang- ing di 70-90% kasus (55,56)
(Gambar 4).
(panah 2), lobus oksipital “stenogynia”
(arrowheais), buruk diidentifikasi folia
cerebellar dan nonvisualization dari saluran
air otak. (B) Juga, perhatikan tempo- yang
herniasi ropanietal melalui fenton-
dysplasfic ium yang merata atasan bagian
dari core- yang bellum (panah 3).
Gambar 4
Malformasi Chiari II Sequential Ti perimesence- yang Tadah phalic infenionly
tertimbang melintang MR gambar (B, panah). Perhatikan “bullet” berbentuk
mengungkapkan scallop- tulang petrosaing otak kecil. Ada juga “heart” berbentuk
inferionly (A, panah pendek). Ada anterior batang otak secondry untuk tectal beaking
dan migrasi lateral atau “growth” (C, panah panjang).
serebelum sekitar batang otak melenyapkan

Otak tengah membentang herniating otak batang, keempat ventrikel,

meningkatkan itu mamillopontine jarak struktur, tidak hanya di fonamen magnum,
(26). Yang keempat yen- tnicle tipis dan tapi pada signifikan lebih kecil lengkungan
memanjang dan, dalam beberapa kasus, dari Cl (53,54,56). Karena dari molding,
sama sekali dilenyapkan karena herniates yang fonamen magnum membesar di 75%
caudally (Angka 5). Herniasi medula dari pasien. Itu collicular piring menjadi
posterior atau ke sumsum tulang belakang tergabung menciptakan Sebuah berparuh
menciptakan cervicomedul- a tectum yang invaginates ke cene- yang
lary ketegaran dalam hingga 70% (65) bellum, dan disana cekung scalloping dari
(Gambar Hai). cas- yang tong kecil dari clivus di hingga 80% kasus (55).

ventrikel, yang massa besar intermedia thalamus sebagian

Gambar 5 melenyapkan ventrikel ketiga, dan
Malformasi Chiarl II Ti karakteristik craniocaudal pemanjangan dari
ini berbobot midsagittal otak kecil. Meskipun fossa posterior kecil,
MR citra berbeda sabar, yang menciptakan kompresi anterior dari
mengungkapkan yang medula dan otak kecil pada tingkat foramen
tectum berparuh, hampir tersebut magnum, masih ada yang menonjol
dilenyapkan dan prepontinecis tiga
memanjang keempat
 Gambar 6
Malformasi Chiari II midsagittal ini image tulang
belakang mengungkapkan herniasi dari posterior medulla
ke sumsum tulang belakang menciptakan
“cervicomedullary kink” (panjang panah). Perhatikan juga
syringohydro- yang myelia (panah).

Gambar 7
barang. otak tengah telah Malformasi Chiari II Ti ini berbobot melintang
membentang sangat menunjukkan gambar MR asimetris klasik pembesaran
seperti yang dituturkan ventrikel lateral, designat- ed “colpocephaly” Sebuah shunt
oleh peningkatan masuk dari sebelah kiri.
mamillopontine jarak
(panah).

Meskipun dalam kasus biasa, keempat Falx The isalways normal dan mungkin
ventnicle akan sangat dilemahkan, di 5% fenestrated pada sebagian tidak hadir,
kasus, yang keempat kamar jantung terkemuka untuk gyral ditendigitation
menjadi terpencil dengan bal- loon seperti digaris tengah di 20-80% dari kasus
pelebaran, agaknya sekunder untuk adhesi (55,56,76,78) (Gambar 10).
(56). Lebih dari 90% dari pasien memiliki
hidrokarbon drocephalus, yang mungkin
tidak menjadi jelas sampai setelah
meningomyelocele yang telah kembali
dipasangkan. Sana asimetris pembesaran
dari lateral ventrikel di khas colpocepha-
pola lic (Gambar 7). Ventrikel ketiga
mungkin hanya sedikit diperbesar, tetapi
memiliki bicon- sebuah gua penampilan
dibuat oleh pembesaran dari massa yang
intermedia dari talamus yang (Gambar 8).
Anterior tanduk lateral ventrikel mungkin
merancung infeniorly (Gambar 9), karena
dari menonjol tayangan dari berekor nu- Gambar 8
CLEI. penampilan ini juga dapat dilihat di Malformasi Chiari II A Ti tertimbang
40% ini pasien di antaranya septum pel- midsagiffal MR gambar mengungkapkan
lucidum tidak hadir (10,17,26,55,56,76). kelainan hindbnain mirip dengan yang
Hidro cephalus dikaitkan dengan terlihat pada Gambar 2. Selain itu, ada
disfungsional terowongan air dari Sylvius, menipis dari corpus callosum, kepentingan
tapi saluran air tidak perlu mekanis dari massa ditermedia thalamus (panah
terhambat. Nonvi- sualization dari otak pendek), elevasi hipotalamus (panjang
terowongan air hadir di hingga 70% dari panah), dan onienta- vertikal tion lurus
kasus pencitraan MR (55,56), dan disana sinus (panah). The temuan terakhir ing
adalah lebar prepontine tadah, demikian menunjukkan penyisipan rendah dari
juga sebagai lebar, supracenebeilan, CSF tentorium. Catatan migrasi ekor dari
yang mengandung ruang yang membesar oksipital yang cuping.
setelah ventrikel shunting (53,76).
Gambar 9 Gambar 10
Malformasi Chiarl II Sebuah Ti koronal Malformasi Chiari II Ti tertimbang
tertimbang gambar menunjukkan menunjuk koronal (A) dan melintang (B) gambar
rendah dari frontal tanduk meskipun mengungkapkan displastik yang falx
kehadiran dari membentang sekat dengan intendigitation dari gyni
pellucidum. Ada menonjol tayangan pro- tersebut. (A shunt ventrikel hadir dalam
diproduksi oleh inti berekor (panah). ventrikel lateral kiri).
The Chiani Ii malformasi dikaitkan
dengan lain pusat saraf sistem anomali, di-
cluding disgenesis korpus callosum,
syringohydnomyelia dan berlebihan kisaran
dari korteks. terlalu banyak kisaran lead
baik begitu bernama “stenogyria” (normal
lapisan luar histologi Cally) atau
“polymicrogynia” (abnormal lapisan luar
histologi) (76) (Gambar 3). abnormali- ini
ikatan menekankan keterlibatan tidak hanya
dari otak belakang tapi dari bagian-bagian
lain dari saraf yang axis juga. Telah
menyatakan yang Chiani I dan II malfor-
mations tidak berhubungan (55,78), namun
dari MR im- usia, ada tampaknya menjadi
spektrum dari antar menengahi anomali
antara Chiani I dan Chiari II (26,65,69). Gambar 11
oksipital encephaiocele Parasagittal MR
im- ini usia mengungkapkan panenchyma
otak yang telah herniated melalui defek
calvanial posterior. Meskipun itu tonjolan
mengandung pembuluh darah besar, yang
diwakili oleh linear sinyal batal, sulit untuk
mengidentifikasi kemungkinan struktur
ventrikel karena distorsi.
 C. ENCEPHALOCELE
Encephalocele mengacu untuk tonjolan dari
meninges dan otak zat melalui defect di
tengkorak. Encephalocystomeningocele
mengacu untuk tonjolan dari beberapa
bagian dari ventrikel, serta otak
panenchyma. Dalam Serikat negara,
encephalocele yang paling umum Kendala
ini berhubung dgn tengkuk di lokasi (70%),
tapi mereka mungkin panietal (10-20%),
frontal (10%), di basal (10%). Sebuah
encephalocele mungkin hanya ne- setelan
dari a kranial cacat, di atasnya mungkin
II. Gangguan dari Ventral induksi
Ventral induksi mengacu untuk induksi
dari peristiwa di akhir nostral dari primitif
otak yang erat terikat untuk pengembangan
dari muka. Ini induktif peristiwa memimpin
ke pembentukan dari prosencephalon yang
(otak depan), mesencephalon (otak tengah),
dan rhombencephalon (otak belakang). otak
depan menjadi telencephalon yang
membagi menjadi dua cer-belahan ebral
A. HOLOPROSENCEPHALY
Holopnosencephaly hasil kapan itu
otak depan (prosencephalon) gagal
menjalani diverticulation. Anterior
telencephalon gagal untuk membagi ke
otak belahan dan monoventnicle hasil.
Diencephalon gagal untuk diverticulate
menjadi terpisah talamus, dan pencium
lampu gagal untuk berkembang. Itu
pengembangan wajah erat terkait untuk
pembangunandari otak, sehingga spektrum
dari wajah cacat terjadi mulai dari ringan
hypotelonism untuk besar garis tengah
celah dan cyclopia. Sana tiga formulir
dariholoprosencephaly, Yang
diklasifikasikan mengenai gelar belahan
dada otak menyajikan. Ini adalah alobar,
semilobar dan lobar (2 17,28,29,49,55,57).
Holoprosencephaly aku sering
terkaitdengan kromosom kelainan yang
tnisomy 13 adalah yang paling umum (27).
Aloban holoprosencephaly, di mana sana
terjadi menipu- sekarang sepanjang dengan
yang lain lebih kompleks otak anomali. Isi
dari encephalocele sering menjalani penting
catatan dan distontion (Gambar
11). Disebut “Chiari Ill malformation”
menspesifikasikan cenebellar a herniasi
melalui cervicooccipital a cacat
(15,17,23,28,55). The indah kontras nesolu-
tion dari MRI harus mengizinkan
diferensiasi mudah menjadi- tween CSF
diisi herniasi dan satu diisi dengan
parenkim otak, terutama di tengkorak
mendasarkan.
dan dua lateralis ventrikel sistem. Ini
induktif peristiwa juga menyebabkan untuk
pembangunan dari optik vesicies, yang 01-
pabrik lampu, ventrikel ketiga, hypothala-
mus dan talamus. Peristiwa ini terjadi
antara lima dan sepuluh minggu kehamilan.
Gangguan induksi ventral memasukkan ho-
yang loprosencephalies, septooptic
dysplasia, dan agenesis septum pellucidum.
ada diverticulation ventrikel pada otak
mantel adalah yang paling parah bentuk. Di
dalamnya, ada adalah tunggal
holoventnicle, yang mungkin tapal kuda
berbentuk di koronal pesawat, dan tidak
diferensiasi dari ventrikel yang sistem
terjadi. Posterior margin holovententnicle
sering terdistorsi oleh diperbesar “dorsal
Cysta”, asal yang kurang dipahami (17,29).
Ada sebagian umum “pancake” variasi otak
parenkim anterior, paling posterior batas
yang didefinisikan oleh band jaringan yang
biasanya tidak dapat diidentifikasi pada CT
scan (29). The cerebral mantel adalah
pachygyric. Tidak ventrikel ketiga, Sylvian
fissure, opercular korteks, falx,
intenhemisphenic fissure, corpus callosum,
pada tentonium ada. Menyatu talamus dan
basal ganglia dipandang sebagai benjolan
di dasar dari holoventnicle anterior di garis
tengah (Angka 12 dan 13). otak kecil dan
otak batang mungkin normal dalam
penampilan kotor, tapi mereka sering
terkait dengan kehadiran dari kista, pada dan hidrosefalus, karena di besar
struktural lainnya atau histologis cacat. hydnocephalus, seperti aloban
Cerebral vena, unggul dan rendahansagital holopnosencephaly, falx dan
sinus, lurus sinus, dan vena Galen tidak interhemisphenic fissure yang hadir, dan di
hadir. Aloban holoprosencephaly dapat hydranencephaly, talamus yang tidak
dibedakan dari besar-besaran hidrosefalus menyatu (2,17,28,29,49,55,57).

Gambar 12
Aiobar holoprosencephaiy Melintang nonsequential CT scan ulang veal sebuah monoventnicle
dengan talamus anterior menyatu (panah). Ada ketiadaan dari interhemisphenic fissure, ventrikel
ketiga dan corpus callosum. Sebuah berbentuk sabit mantel serebral anterior merupakan itu terbagi
prosencephalon, margin posterior yang tidak dapat diidentifikasi pada CT scan. Monoventnicle
terdistorsi oleh besar kompresi punggung kista, yang borden anterior yang approximat- ed oleh
hippocampus yang fonnix (panah).

Dalam semilobar holoprosencephaly, holoprosencephaly loban, sejak itu

sana aku awal pembentukan dari oksipital
yang atau sementara tanduk atau keduanya,
dan ada beberapa pengembangan dari
interhemisphenic celah dan falx posterior.
Sinus vena mungkin lebih dikembangkan
dari di aloban holoprosencephaly
(17,29,49,55). dalam lobar
holoprosencephaly, sana hampir lengkap
pembelahan dari otak depan dengan
dangkalinterhemisphenic anterior celah.
Secara histologis,ada issome fusi dari dua
belahan anterior. Septum pellucidum tidak
hadir, dan korpus callosum mungkin
disgenetik pada normal. Mungkin disana
hipoplasia dari vesikel optik dan
penciuman umbi (17,29,49,55).Septooptic
dysplasia garis tengah anomali yang sering
dianggap menjadi bentuk ringan dari
menghasilkan dari abnormal ventra induksi
dan diverticulation (28,48,55). Klinis
temuan memasukkan hipoplasia saraf optik,
hypotelonism, hypopituitanism (diabetes
insipidus di 50%), kejang, nistagmus, dan
hipotonia. Sana ada yang konsisten
hubungan antara itu temuan klinis dan
temuan pada CT, dan septooptic dyspiasia
mungkin terjadi tanpa menemani
nadiologic perubahan (74). Kapan
radiologis perubahan hadir mereka
termasuk ketiadaan septum pellucidum.
Terpencil ketiadaan septum peilucidum
telah dikatakan varian normal, tetapi dalam
tinjauan dari 2.000 kasus diperiksa oleh
MRI, Barkovich ditemukan tidak ada di
mana hal itu terjadi sebagai terisolasi
kesatuan. Ketiadaan septum peliucidum
harus, karena itu, peringatan yang
kemungkinan dari lainnya struktural cacat
(10). Juga, di septooptic dysplasia, tanduk
frontal biasanya melebar, tampaknya
kuadrat off punggung, dan runcing inferior
pada koronal pencitraan. Itu saraf optik dan
kiasma mungkin kecil, dan kiasma optik
mungkin terdistorsi karena decussation
yang dapat diputar 900 ke vertikal (Gambar
14 dan 15). Ada sering pelebaran dari
chiasmatic yang dan suprasellar tangki air
dengan disgenesis hipotalamus serta
dilatasi dari relung anterior ventrikel ketiga.
Forniks mungkin lebih rendah dari normal,
dan pada pasien dengan diabetes insipidus,
mungkin ada pembesaran dari kelenjar di
bawah otak tangkai (17,27,28,29,44,48,55).

Gambar 13
Aiobar boioprosencephaiy Nonsequential sonografi gambar, di pasien yang sama seperti pada
Gambar 1 2, mengungkapkan monoventnicle yang tu- bulan berbentuk anterior (A) dan sedikit tapal
kuda berbentuk lebih pos- teniorly (B). Menyatu talamus indent holoventnicle yang infeniorly (B,
panah).

Gambar 14
dyspiasia Septooptic Ti midsagittal
tertimbang ini MR gambar mengungkapkan
hipoplasia parah dari chi optik asm,
hipotalamus, tenminalis lamina, dan anterior
commissune. Ada dilatasi dari re- anterior cess
dari ventrikel ketiga. Kelenjar pituitari adalah
kecil, dan infundibulum tidak dapat
diidentifikasi hal ini 3 bagian mm.
Gambar 15
dyspiasia Septooptic Nonconti- guous koronal Ti tertimbang MR im- usia mengungkapkan adanya
septum pellucidum dan squared off frontal tanduk yang memiliki poin lebih rendah (A, panah). Optik
hiasm tidak dapat diidentifikasi di yang diharapkan lokasi di atas kecil yang hipofisis kelenjar itary
(B, panah).

B. DANDY-WALKER CACAT ada elevasi dari insen- yang tion dari

The Dandy-Walker sindroma adalah
hindbnain sebuah cacat yang ditandai oleh
variabel hypopiasia dari vermis, dan
dilatasi kistik dari ventrikel keempat, yang
berkomunikasi dengan posterior lekuk
kista. Dalam Dandy- benar Pejalan kista,
yang fonamen Magendie adalah oblit-
enated, dan tidak ada komunikasi ada
menjadi- tween Dandy-Walker ventrikel
keempat kista dan subanachnoid yang
ruang. Beberapa su yang penior vermis
biasanya hadir; itu adalah superior terlantar
terhadap tentonium yang oleh retno- yang
cenebellan kista. Kista ini juga
menggantikan anteni- saja dan lateral
cenebellar yang belahan, yang mungkin
hipoplasia. Posterior fossa diperbesar, dan
tentonium yang (35,37,60). Hydnocephalus
adalah variabel saat lahir, tetapi biasanya
mengembangkan lebih waktu
(37). Posterior berkenaan dgn sungsum
bagian belakang langit-langit formulir kista
dinding (78).
The Dandy-Walker Varian terjadi
banyak lebih umum daripada benar Dandy-
Walker kista (Gambar 16). Dalam “variant”
kondisi, itu keempat kamar jantung lebih
kecil dan lebih baik terbentuk,
retrocerebeilar yang kista kecil, dan ada
mungkin komunikasi antara yang keempat
kamar jantung dan subarachnoid yang
ruang melalui a patent foramen Magendie
(17,35,37,55,60,78).

Lebih dari 60% kasus Dandy-Walker termasuk- ing agenesis dari corpus
kista atau varian akan memiliki lain terkait collosum dan holoprosencephaly (37). A
congenital, pusat saraf sistem anomali juga dikenal komplikasi dari Dandy-Walker
kista adalah menjebak dari kista di atas konfigurasi karena meluas atas incisura
yang tentorium, yang penyebab kista untuk yang (75).
mengasumsikan karakteristik “keyhole”

Gambar 16
Dandy-Walker varian (A) ini Ti tertimbang midsagittal gambar MR mengungkapkan agrossly
melebar keempat kamar jantung yang berkomunikasi dengan kista retrocerebellan. Ada hipo- piasia
dari vermis rendah dan vermis superior dipindahkan ke yang incisura. Ventrikel ketiga adalah dilatasi
(panah). Ada selesai ketiadaan dari corpus collosum. (B) Ti melintang tertimbang ini MR gambar
mengungkapkan diperbesar ventrikel keempat berkomunikasi dengan retnocenebellar yang kista. Itu
belahan serebelum yang ditempatkan anterior dan lateral oleh kista.

III. Sakit Gangguan dari histogenesis autosomal dominan di- henitance dengan
variabel ekspresivitas. Di-pusat yang netral
histogenesis mengacu pada organisasi saraf sistem, gangguan ini mempengaruhi
dari sel ke dalam jaringan. Gangguan itu mesoderm dan ectodermal
histogenesis di- pesolek neoplasma dan jaringan. Tradisi- sekutu, neurofibromatosis
pembuluh darah malformasi. The telah dibagi ke pusat dan perifer jenis
phakomatoses juga terkait untuk abnon- dengan banyak kasus menyajikan Temuan
mal histogenesis dan mencakup dari kedua kelompok. Baru saja, NIH
neurofibromatosis dan tubenous sclerosis. Konsensus Pengembangan Konferensi telah
diklasifikasikan gangguan sebagai
A. NEUROFIBROMATOSIS neunofibromatosis Saya (von
Recklinghausen penyakit) dan
Neurofibromatosis adalah yang paling neunofibromatosis 2 (bilateral akustik
umum dari yang phakomatoses dan dapat neuromas).
terjadi baik sponsimultan atau dari

Optic saraf pilocytic astrocytoma sampai dengan 25%, meluas ke optik

(glioma) merupakan salah satu wujud dari
pusat neurofibroma- Tosis. Ini adalah yang
paling umum tumor di-pusat yang netral
sistem saraf, yang ditemukan pada 30%
dari neunofibromatosis pasien
(12,31,45,55). Ini umum bilateral, dan pada
chiasm, optik traktat dan radiations
(Gambar 17 dan 18). Sekitar 75% ini lesi
diidentifikasi di de- pertama cade
hidup. Mayoritas dari mereka ditemukan
pada MRI atau CT scan berada di
asimtomatik pasien (45). Tampaknya,
ketika glioma di- volve hanya saraf optik, dari optik saraf. Sekali tumor melibatkan
sinyal mereka Intensifikasi ty adalah sama chi yang asm dan jalur visual lainnya, nyata
seperti yang berdekatan otak pada T2 di- kucel intensitas sinyal diidentifikasi
tertimbang gambar. MRI sangat berguna pada 12 tertimbang pencitraan
dalam berikut intracanalicular yang bagian (1231,39,59).

Gambar 17
Neurofibromatosis (A) Ti ini berbobot trans- Ayat MR gambar mengungkapkan bilateral diperbesar
prachiasmatic bagian saraf optik (panah). Ada juga sinyal kekosongan off-garis tengah di vermi- yang
sebuah wilayah yang menunjukkan membesar displastik kapal, mungkin sekunder untuk avaskular
malforma- tion (panah). (B) A midsagittal gambar di pasien yang sama mengungkapkan diperbesar
optik chiasm (sebuah sekarang). Ada khas “caput medusa” dari vena sebuah angioma diidentifikasi di
otak kecil (mata panah).

Gambar 18
Neurofibromatosis T2 berbobot melintang ini
MR gambar pasien yang sama seperti pada
Gambar i 7, reVeals intensitas sinyal yang
abnormal bilateral di ulang tersebut gion dari
traktus optik dan geniculate lateral yang tubuh
(panah). Sinyal yang abnormal ini meluas ke
optic yang radiasi.
 Kebanyakan schwannomas pada anak-
anak disebabkan oleh neunofibromatosis.
Ini mungkin menyendiri, tapi mereka sering
bilateral di beberapa. berhubung dgn
tengkorak saraf sakit-Xll mungkin akan
terpengaruh, tapi paling umum Kendala ini
saraf kedelapan dan selanjutnya paling
umum Kendala ini saraf kelima terlibat
(Gambar 19). Empat puluh sampai delapan
puluh persen saraf kedelapan schwannomas
bilateral (13,31). Sinyal intensitas dari
schwannomas sama dengan kurang Selain
itu materi abu-abu di TI tertimbang
imaging dan lebih besar dari yang abu-abu
masalah pada T2 tertimbang pencitraan.
Pasien dengan neurofibroma- Tosis juga di
greaten dari normal risiko solitary di
beberapa meningioma. kedua schwannomas
dan meningioma cenderung terjadi dalam
muda kelompok umur pada pasien dengan
neunofibromatosis daripada mereka yang
tidak, dan intra ventrikel meningioma lebih
umum di pasien ini dibandingkan pada
populasi umum.

Tumor lain yang ditemukan pada
pasien ini dengan neunofibromatosis
memasukkan glioma batang otak, pilocytic
astrocytomas hipotalamus, ependymomas,
dan anachnoid kista. Klasik mesoderm
perubahan, yang dapat dilihat pada MR1,
termasuk hipoplasia dari sphenoid
sayap; ini dapat menciptakan temporal
lobus encephalocele, dengan atau tanpa
exophthalmus. Vasmalformasicular
umumnya ditemukan, dan
neurofibromatosis pasien mengalami
peningkatan risiko tulang belakang
kelainan, termasuk glioma, meningioma,
meningoceles lateralis dan neurofibroma
(13) (Gambar 20).
Kelipatan focal daerah dari normal di-
kucel intensitas sinyal ditemukan di besar
ity dari neurofibromatosis pasien pada T2
berat- ed gambar. Ini bebas dari efek massa
dan umum melibatkan globus pallidus,
thalamus, centrum semiovale, kapsul
internal batang otak, dan otak kecil
(Gambar 21). Itu Sifat dari lesi ini adalah
Gambar 19
Neurofibromatosis (A) A Ti tertimbang
MR koronal gambar pada tingkat kanal
auditori internal yang reVeals
schwannomas akustik bilateral (arrow-
kepala). Lesi pada patientâ € ™ s kanan
memiliki intracanalicular besar komponen,
dan lesi pada kiri kompres batang otak dan
meluas exophyticaily ke cerebellopontine
yang sudut. (B) di Posisi diharapkan dari
saraf kelima kiri, ada massa nodular yang
sugestif schwannoma sebuah (panah 1). (C)
Sebuah gambar yang lebih anterior
menunjukkan schwannoma saraf ketiga kiri
(panah 2), dan massa di wilayah Meckel’s
gua, membungkus vertikal bagian dari
arteri karotid internal yang tepat yang juga
cenderung menjadi lesi saraf kelima (panah
3). Apa saja salah satu lesi ini mungkin bisa
menjadi meningloma.
haram. Mereka dapat mewakili displastik
hamartomas dan beberapa kasus dapat
mewakili gliomatosis atau disfungsi
mielinisasi (1213,39). Hal ini juga mungkin
bahwa beberapa ini lesi mungkin sekunder
untuk sebelumnya, asimtomatik oklusi
kecil pembuluh (36).
TI tertimbang gambar MR biasanya
kembali veal tidak ada kelainan di lokasi
tersebut. Displastik lesi dalam otak,
termasuk- ing neunonal migrational
kelainan dan dural ectasia (terutama dari
internal pendengaran kanal) juga dapat
dilihat (66).
Sebuah plexiform neurofibroma
patognomonik neurofibromatosis; biasanya
tumbuh sepanjang itu saraf asal dalam
lembar-seperti perpanjangan dengan
kompresi dari yang berdekatan struktur
(14) (Gambar- une 22). Intensitas sinyal ini
lesi aku s lebih besar dari jaringan saraf
normal pada T2 tertimbang Gambar (63).
Gambar 20
Neurofibromatosis Ti ini tertimbang MR
gambar sagital dari tulang belakang dada
mengungkapkan intramedastrocytoma ullary
dengan cystic komponen (panah). di bawah
tulang belakang leher, ada yang halus en
meningioma plak (mata panah).
Gambar 21
Neurofibromatosis T2 ini tertimbang
melintang gambar MR menunjukkan beberapa
daerah fokus ab- biasanya intensitas sinyal
tinggi dalam ganglia basal, talamus, posteri-
yang pada anggota badan dari kapsul internal
dan daerah lain, termasuk daerah dari
geniculate lateral yang tubuh. Ini dapat
mewakili bidang glio- matosis, displastik
hamartomas, sel glial atipikal, atau mungkin
pra- di- vaskularviously belum diakui jas.

Gambar 22
Piexiform neurofibroma Ti ini berbobot mahkota MR gambar mengungkapkan ekstensi dari lesi
dumbbell melalui fonamen saraf (panah) ke tis- lembut menggugat leher.
 B. TUBEROUS SCLEROSIS
Berakar umbi sclerosis adalah
autosomal dominasi nant neunoectodermal
kekacauan dengan tinggi tingkat spontan
mutasi. Hal ini karakter- ized oleh triad
klinis klasik adenoma sebaceum, kejang
dan keterbelakangan mental. Itu lengkap
isseldom triad terlihat pada saat presentasi,
namun. Temuan klasik lainnya
memasukkan subungual fibnomas, jantung
nhabdo- mioma, dan angiomyolipomas
ginjal. Hamartomas otak yang hadir di
setiap kasus.
Ada beberapa karakteristik pusat
Temuan sistem saraf di tubenous sclerosis,
di- cluding subependymal nodul, ha-
kortikal martomas, putih masalah kelainan,
raksasa astnocytomas sel, dan ventrikel
pelebaran (13,52).
Gambar 23
Tuberus sclerosis This coronal T2 weighted
MR image reveals a calcified subependymal
nodule in the anterior horn of the lateral
ventricle on the left, lange sebuah kalsifikasi
subkortikal luka (hamartoma) di sebelah kanan
dan setidaknya dua bidang abnormal sinyal
Beberapa orang subependymal nodul
berada di bahkan, hamartomas tersusun sel
raksasa. mereka memiliki MR relaksasi
waktu mirip dengan materi putih jika
mereka tidak kalsifikasi. Calcifi-kasi lesi
ini lebih baik diidentifikasi oleh CT
daripada MRI. hamartomas ini (umbi)
mungkin tidak konsisten dilihat sebagai
nodul yang dis-Tort kortikal yang
Arsitektur, pada mereka mungkin
diidentifikasi di subkortikal yang dan putih
dalam masalah dimana mereka mungkin
kalsifikasi atau Sebuah cystic komponen
(Angka 23). Ini lesi sering dan khas tinggi
Intensitas sinyal pada T2 weighted MR
pencitraan. Di TI tertimbang pencitraan,
intensitas sinyal mereka adalah sama
dengan atau lebih kecil dari materi putih
(13,32,40,43,50,52,64) (Gambar
24). temuan ini dari
tinggi intensitas di subkortikal yang tikar- putih
sepuluh (panah).
Gambar 24
Tuberous sclerosis This coronal MR image
reveals the low intensity of the subcortical
hamartomas on short TR, short TE (T1
weighted) images (arrowns).
 Kelipatan anak sungai dan daerah
fokus abnormalitas intensitas sinyal tinggi
mally pada T2 weighted saya m- penuaan
adalah karakteristik dari tuberous sclerosis.
Hamartomas yang mendalilkan memiliki
unsur ini vated sinyal pada T2 weighted
pencitraan karena dari terkait gliosis
fibrillany di demyeiination
(13,40,50,52,64). Kelompok hetenotopic
.
raksasa sel dalam materi putih dapat
berorientasi dalam distribusi radial dan
terlihat untuk memperpanjang dari
subkortikal yang wilayah untuk ventrikel
(13) (Gambar 25). Hal ini dimungkinkan
bahwa beberapa ini lesi aksesi mungkin
sekunder untuk oklusal kapal kecil penyakit
sive (36) dari jarang glioma kecil.

Gambar 25
tuberous sclerosis (A) Pada tingkat ini di
trans a Ayat T2 weighted MR gambar,
korteks dan subcorti- daerah kal intensitas
sinyal yang abnormal diidentifikasi di
daerah frontal kiri, kedua lobus temporal,
dan kedua belahan otak cerebellan (panah).
(B) Pada ini tingkat yang lebih tinggi,
sejumlah besar lesi hyperintense yang lagi
diidentifikasi. Perhatikan lesi sinyal tinggi
Intensitas memancar dari daerah
subkortikal menuju ventrikel (panah), dan
void sinyal perhitungannya nodul
subependymal cified. (C) Pada masih lebih
tinggi tingkat pada pasien yang sama,
subkortikal lebih konfluen kelainan materi
putih diidentifikasi.
 Subependymal nodul (Gambar 26)
mungkin merosot ke astnocytomas sel
raksasa di up 10% dari tuberous sclerosis
pasien. Ini terletak paling sering di foramen
dari Monro dimana mereka sebab obstruktif
hidrocephalus. Konversi dari subependymal
sebuah bintil menjadi raksasa astrocytoma
sel mungkin digembar-gemborkan dengan
peningkatan intensitas sinyal MR pada T2
weighted gambar, seperti lesi ini
diidentifikasi pada CT Sebaliknya mereka
perangkat tambahan ment (13). Ventricular
pelebaran mungkin juga develop sekunder
“dysplasia” (52). Meskipun jumlah
subependymal nodul dan kehadiran
ventrikel dilatasi tidak berhubungan status
mental, ada sebuah sugesti bahwa jumlah
Gambar 26
perifer lesi dimensi-, diidentifikasi pada
tuberous sclerosis Ti melintang tertimbang ini
MRI, adalah terkait ke klinik keparahan MR image dari 5 bulan tua bayi laki-laki
penyakit (13,40). mengungkapkan sub- nodul ependymal
mungkin mewakili noncalci- hamartomas fied.
Ada juga area abnormally intensitas sinyal
rendah di periventnicular yang putih materi di
sebelah kiri (panah). (Beberapa periventnicular
tinggi artefak intensitas hadir).

C. HYDRANENCEPHALY

Hydranencephaly mungkin merupakan

agenetic atau encephaloclastic pusat sistem
saraf disor- den diwujudkan dengan
penggantian dari serebral yang belahan
bnal oleh membran tipis kantung terisi
dengan cerebrospinal cairan dan nekrotik
de- BNIS (19,30,34). Kantung mewakili
relatif leptomeninges utuh dan atrofi sel
glial (Gambar 27A).

Gambar 27A
Hydranencephaiy (A) parasagittal ini ulang
gambar Veals cairan diisi ruang supratentonial
dengan relatif kelestarian dari fossa posterior
struktur dan bagian dari lobus
oksipital. (Supratentorial The ruang diisi
dengan puing-puing nekrotik).
 Telah umumnya diyakini bahwa en- ini pengion (18,29,27). Dalam
Tity mencerminkan infark dari supraclinoid hydnanencephaly primer, itu Acara
yang antar karotis nal arteri, dengan tanpa berbahaya rupanya mempengaruhi yang af-
concomiensefalitis tant. Sana banyak kasus otak sepuluh yang normal ventral induksi
di yang arteri ini paten, namun, em dan diverticulation (3-6 bulan); sedangkan,
phasizing keragaman peristiwa yang encephaloclastic
mungkin kultur minate di morfologis akhir Hydnanencephaly terjadi
gambar (34). Vertebral yang sistem arteri kemudian. Kejadiannya pada 3-6 bulan
relatif utuh di hydranencephaly. Akibatnya, kemudian akan menjelaskan Untuk
ada biasanya penting kelestarian dari kehadiran dari falx di hydranencephaly,
posterior fossa struktur- lagu dan inferior, yang menunjukkan belahan dada sebelum
bagian posterior dari temporal dan oksipital dari telence- yang vesikel phalic ke belahan
lobus (Gambar 27A). Batang otak mungkin otak, dan itu juga konsisten dengan
atrofi histologis. Khas, bulat kecil thalam- kehadiran dari beberapa korteks serebral
disatukan sisa-sisa ic terlihat (25,61) residual (27,61) (Gambar 27 C dan
(Gambar 27B). Ada banyak agen D). Mungkin ada spektrum dari
dilaporkan menjadi tanggung jawab untuk penghancuran tion mulai dari
hydnanencephaly termasuk maternal sifilis, hydranencephaly dengan multi
cytomegalovinus, sinanga encephalomalacia cystic (68) (Gambar 28).
simplex, toksoplasmosis, dan radiasi
Gambar 27B-D
(B) gambar melintang ini mengungkapkan
charactenistic yang bulat, massa thalamic
disatukan (arrow- kepala). (C) Pada gambar
yang lebih superior, bagian dari lobus oksipital
diidentifikasi menguraikan posteni- yang atau
aspek falx tersebut. (D) ini melintang CT scan,
di pasien yang sama, lebih baik mendefinisikan
faix, yang membantu untuk membedakan
cairan mengisi supratentonial ruang
hydranencephaly dari kista dorsal
holoprosencephaly.

Gambar 28
ncephalociastic hydranencephaiy vs encephaiomaiacia muiticystic Sagiffal dan koronal gambar
MR Ti tertimbang mengungkapkan resorpsi parenkim supratentorial dengan beberapa septations
tersebar, preservation dari fossa posterior struktur, dan kehadiran dari falx tersebut. Itu Temuan ini
mirip dengan yang terlihat pada Gambar i 2. Anak ini memiliki encephalitis sebagai bayi, dan CT scan
seri (tidak ditampilkan) menunjukkan pro kistik kehancuran progresif untuk endpoint akhir ini. Hal ini
menunjukkan bahwa spektrum proses destruktif antara encephaloclastic hydranencephaly dan
encephalomalacia multicystic mungkin ada.
 IV. gangguan Migrasi
Berturut-turut gelombang primitif
neurobiasts migrasi dari germinal matriks
untuk membentuk cerebral korteks dan
nukleus dalam otak antara dua dan empat
bulan kehamilan (70-7277).
Schizencephaly, polymicrogyria,
pachygyria, lissencephaly, dan abu-abu
sederhana heterotopia peduli semua saling
terkait disor- sarang yang memiliki
kesamaan abnormal migrasi neuroblasts
dari germinal matriks. ne- ini jas di normal
pengaturan dan ketebalan dari berlapis
proliferatif zona otak (6,58,77).
Schizencephaly ditandai oleh celah
yang memperpanjang dari subarachnoid
yang ruang untuk subependyma yang
ventrikel. Sebuah kerja teori pembangunan
dari schizencephaly menyarankan bahwa
ada segmental sebuah kegagalan
pertumbuhan dari neuroblasts yang terkena
daerah, yang mengarah ke holohemisphenic
celah. celah ini didefinisikan oleh Piai-
ependymal jahitan yang mungkin menyatu
(Tipe I) (Gambar 29) atau terbuka dan
terpisah dan diisi dengan cerebrospinal
cairan (Tipe II) (Gambar 30). celah ini khas
dilapisi oleh heterotopic kelabu materi,
yang membedakan entitas ini dari
porencephaly. celah ini biasanya bilateral
dan simetris, tapi mungkin asimetris atau
sepihak (6,7,11,58,73,77). Mereka biasanya
terjadi dekat dengan celah pusat atau
Sylvian dan mungkin secara vertikal atau
horizontal berorientasi. Mereka Mei, oleh
karena itu, melarikan diri deteksi jika
dipelajari di hanya satu pencitraan
Pesawat (6). Ada sering F- sociated
ketiadaan septum peliucidum dan bagian
dari corpus callosum, terutama di berbagai
sumbing terbuka (10,17). Perawatan harus
diambil untuk mengidentifikasi kedekatan
dengan sumbing yang dengan ventrikel,
sejak dilaporkan besar daerah dari
heterotopic materi abu-abu dengan anomali
kapal dapat meniru kondisi ini pada MRI
9).
Gambar 29
Tipe I Schizencephaiy (A) A melintang CT memindai setelah kontras enhancement, pada anak
dengan gangguan kejang dan hemipa- kongenital Nesis mengungkapkan area lobulated redaman
moderat mirip dengan yang maffer abu abu, di sebelah kiri centrum semiovale (panah). (B & C)
Contigszuous melintang kepadatan proton gambar MR inthe pasien yang sama, dan pada tingkat yang
sama, menunjukkan massa lobulated di sebelah kiri untuk memiliki yang sama sinyal intensitas
sebagai materi abu-abu, menunjukkan heterotopia. Dekat sumbing bibir panah). sumbing yang tidak
pasti berkomunikasi dengan ventrikel gambar ini. Daerah yang berdekatan intensitas sinyal rendah
adalah biopsi situs (B, panah). Ada daerah-daerah yang tersebar dari sig- abnormal tinggi Intensitas
nal di materi putih dalam mungkin mewakili gliosis. (D) ATi tertimbang gambar MR koronal
menunjukkan bahwa celah tertutup berkomunikasi dengan ventrikel lateral kiri (panah). hetero- yang
materi abu-abu topik lapisan sumbing mendistorsi ventrikel.

Gambar 30
Agynia dan pachygnia (Lissencephaly)
lihat untuk fiat permukaan yang halus otak
disebabkan oleh ketiadaan dari gyni
kortikal. Ini isthe paling parah dari
migrational neuronal gangguan. etio- yang
logika penghinaan terjadi pada sekitar
delapan minggu kehamilan. Secara khusus,
pachygynia mengacu pada kelipatan bidang
yang luas, datar, dangkal gyni. Sebuah ke-
penghitungan otak agynic adalah jarang,
dan kebanyakan kasus dis- area bermain
campuran agynia dan pachygynia;
Tipe II Schizencephaiy (A & B) ini tidak
berdekatan melintang Ti gambar MR
tertimbang mengungkapkan bilateral, sedikit
asimetris, celah in the daerah
frontopanietal. Mereka â € œopen lippedâ € dan
muncul untuk komunikasikan kasi dengan
atrium ventrikel membesar. Celah-celah dilapisi
oleh heterotopic maffer abu-abu (A,
panah). Pada gambar lebih unggul (B) a
primitif membran yang membatasi
diidentifikasi, tapi tampaknya terputus-putus
(mata panah). membran ini kemungkinan terdiri
dari primitif ependyma dan pia yang
menyatu. (C) ini koronal Ti tertimbang MR
gambar mengungkapkan celah pada patientâ €
™ s sisi malam. Sebuah wilayah besar-pasien
korteks chygynic dicatat di sisi yang
berlawanan (panah). Ada juga adanya
peilucidum septum, dengan menunjuk inferior
frontal tanduk.
perbedaan antara dua entitas yang hanya
salah satu dari keparahan. Dalam kondisi
ini, itu korteks adalah normal tebal, dan ada
kegagalan dari operculization dari korteks
insular. Sebagai re- a Suit, celah-celah
Sylvian yang dangkal, menciptakan Sebuah
disebut “Gambar 8” deformitas. Temporal
lobus cenderung kurang terlibat dari porsi
yang lain tions otak. Komplemen putih
materi secara signifikan menipis,
terkemuka ke ketiadaan dari intendigitation
di abu-abu putih persimpangan peduli dan
hipoplasia dari putih saluran materi
termasuk kortikospinalis yang sistem
(Gambar 31). Menurun pengembangan dari
kortikospinalis yang saluran dapat diakui di
midsagittal pencitraan oleh penurunan
dalam ukuran batang otak. Hetenotopias
adalah jagung rnonly diakui dalam menipis
Gambar 31
Agyria dan pachygyria T2 ini berbobot
coronal MR gambar mengungkapkan menebal
korteks agynic di pan yang lobus dkk dari
belahan otak kanan. Perhatikan menipis maffer
putih subkortikal, dengan kegagalan antar-
digitasi dari serat materi putih. Dalam hemi-
kiri sphere, ada area besar korteks pachygyric
(Panah) superior dengan penampilan yang lebih
normal dari dilipat korteks dan subkorteks
infeni- materi putih hanya.
Polymicnogynia ditandai oleh
excessive ketebalan dan dengan berlebihan
banyak sekali convolutions dari otak
korteks. Dalam yaitu-ini sion, korteks
ishistologically abnormal. Itu Gangguan ini
umumnya ditemukan di nekropsi associated
dengan lebih umum anomali seperti itu
sebagai Chiani Iimalformation pada
schizencephaly. Banyak gyri kecil mungkin
sekering, paradoks memberikan kesan
halus lapisan luar (6,58). Stenogynia,
Sebaliknya, isalso ditandai oleh berlebihan
jumlah gyni, tapi di steno- gynia mereka
histologis normal. Stenogynia juga
dilaporkan terjadi di Chiani
IImalfonmations (76).
V. disgenesis dari Corpus Caliosum
Corpus callosum adalah putih terbesar
commissune peduli menghubungkan dua
serebral belahan bnal. embriogenesis nya
adalah jagung plex, tapi lengkap kehadiran
callosal muncul menjadi tergantung pada
sukses penutupan dari neunopone anterior
dan induksi dari prekursor dari
commissural yang piring (yaitu, yang
putih materi, terutama dekat sudut-sudut
lat- eral ventrikel (6,16,24,58,77).
Bankovich telah dijelaskan band tipis
intensitas sinyal tinggi pada 12 tertimbang
pencitraan dalam menebal korteks yang
diyakini untuk mewakili daerah nekrosis
laminar (6).
massa commissunalis) dari raungan rostral
dari telecephalon yang (Primitif lamina
sepuluh minalis) (8,33,42,70,72). Karena
callocorpussum isdeveloped di wilayah
komisi tersebut Sunal piring oleh 12 sampai
13 minggu kehamilan, di- Setelan untuk
prekursor harus terjadi lebih awal dari 12
minggu untuk absen menjadi lengkap.
dison- ini den disertakan dengan
migrational gangguan oleh van den Knaap
dan Valk mungkin menjadi- sebab, dalam
arti, disgenesis Korpus callosum hasil tidak
hanya dari normal Induc tion tapi dari
migrasi sel dan akson mereka jauh dari
garis tengah pada paramidline daerah. itu
isalso sangat umum terkait dengan neur-
oblast migrational gangguan
(Schizencephaly, lissencephaly, dll) Tidak
semua penulis akan Clas Sify disgenesis
dari corpus callosum lewat sini.
Biasanya, akson dari otak hemi-bola
masuk commissural yang wilayah plate dan
menyeberang ke seberang sisi. Kegagalan
de- Pembangunan dari caliosum corpus
mencegah persimpangan dari serat
aksonal. Hasil dari, mereka terus sepanjang
dinding medial ventrikel lateral sebagai
bundel yang mengakhiri acak di oksipital
yang dan temporal lobus. Ini disebut bundel
Probst (42). Sebuah konstelasi temuan hasil
dari ba-ini cacat sic, dan cacat ditemukan
dalam entitas bervariasi tergantung Apakah
caliosal ab- rasa adalah parsial pada
lengkap.
dengan lengkap disgenesis,
ketidakhadiran dari corpus callosum dapat
dengan mudah diidentifikasi di semua
pesawat pencitraan. pada midsagittal
Gambar 32
Disgenesis dari callosum corpus Ti ini
tertimbang midsagittal MR gambar
mengungkapkan adanya lengkap dari corpus
callosum, dan tidak adanya gyrus cingulate di
midsagital yang pesawat. Cingulate dan
pericallosal sulci juga absen. Berdekatan gyri
kortikal yang memancar dalam “sun-burst”
paffern tegak lurus di- tersebut lated ventrikel
ketiga (panah). perhitungannya yang carine dan
Koronal dan aksial pencitraan
mengungkapkan bahwa ventrikel lateral
secara luas dipisahkan dan mungkin
infeniorly menunjuk. The Probst-bundie-
cingulate gyrus-fornix kompleks medial,
di- penyok ventrikel lateral menciptakan
concave gua “Viking Helmet” kelainan
bentuk (33) (Gambar 34). isbest ini terlihat
anterior dimana serat yang tebal. talamus
adalah luas spasi sekunder untuk dilatasi
ventrikel ketiga, yang mana sela antara
pencitraan, menciptakan melingkar
memancar gyri per- pendiculan ke ventrikel
ketiga dalam “sunburst” pola. Ada
kegagalan konvergen yang normal gence
dari calcanine yang dan panietooccipital
suici. cingulate yang gyrus tidak dapat
diidentifikasi di midsagittal pencitraan
karena itu telah diputar di- feniorly dan
lateral (Everted) (Gambar 32 dan 33). Satu
juga dapat mencatat peningkatan cer-
internal yang vena ebral dan “wandering”
serebral anterior cabang arteri (3,8,33,42).
sulci parietooccipital gagal konvergen dan tidak
berbeda.
Gambar 33
Disgenesis dari callosum corpus Singkatnya
A citra MR parasagittal di pasien yang sama
seperti pada Gambar 32 mengungkapkan
fenestrated fornix (panah) dan gynus cingulate
membalik keluar, melotot ke ventrikel lateral
anterior (arrow- kepala) dari garis tengah.
ventrikel lateral dan adalah dalam
kontinuitas dengan interhemisphenic celah
(Gambar 35). Sebuah kista, yang dapat
dengan dilatasi ventrikel ketiga atau
arachnoid kista, ditemukan di yang
interhemisphenic celah pada 30% dari
kasus (67). Pembangunan dari sys
limbiktern erat Terkait untuk
pengembangan dari corpus callosum dan
maka dari itu, diasosiasikan- malformasi
diciptakan memasukkan penyempitan focal
dari cingulum tersebut; hipoplasia dari
forniks dan sep- mengubah pellucidum; dan
hipoplasia dari hippo- yang formasi
campal, menciptakan patulous tempo-
tanduk ral dengan “keyhole” kelainan
bentuk (Angka 36). Anterior commissune
isusually hipoplastic,
Gambar 35
Disgenesis dari cailo- corpus Singkatnya T2
ini berbobot melintang MR gambar, pada
pasien dengan hampir tidak lengkap korpus
cailosum, mengungkapkan Pork Probst
meninggal melapisi aspek medial ventrikel
lateral (panah). Ada pembesaran preferensial
dari tanduk oksipital lateral ventrikel yang
dipisahkan. Ventrikel ketiga adalah dalam
Gambar 34
Disgenesis dari caiio- corpus Singkatnya
ini Ti berbobot coronal MR gambar
mengungkapkan atipikal “Viking Helmet”
kelainan bentuk lateral ventrikel. Cekung
medial adalah diciptakan oleh kesan inferionly
dan lateral dinotasikan cm- gyri gulate dan
Pork Probst die-fonnix kompleks (panah). Itu
fissure interhemisphenic meluas untuk ketiga
melebar dan ditinggikan ventrikel.
positioning yang tinggi tion sela antara lateral
ventrikel.
Gambar 36
Disgenesis dari callosum corpus
Singkatnya kepadatan proton ini trans- image
ayat MR mengungkapkan begitu disebut
“keyhole deformity” dari tanduk sementara
sekunder hipo- plasia dari formasi hipocampal
(panah).
tapi jarang dapat diperbesar (3,8,4255).
Colpocephaly hadir karena kurangnya
dukungan dari splenium yang dari callo-
corpus jumlah.

Meskipun lengkap ketiadaan korpus

caliosum, mungkin terjadi dalam isolasi,
terkait anomali terjadi pada 80-90%
kasus (3,8). Di pasien dengan sistem saraf
pusat anomali, corpus callosum tidak ada di
atas 50% (8). ini terkait anomali di- pesolek
Dandy-Walker sindroma (Gambar 16),
Chiari I dan Chiani II malformasi, neuronal
migrational gangguan, encephalocele basal,
holoprosencephaly, garis tengah saraf pusat
sistem
lipoma (Gambar 31), posterior fossa kista,
sumbing, dan berbagai metabolik dis-
perintah (8,20,2242).
Gambar 37
Disgenesis dari callo- corpus Singkatnya ini
Ti tertimbang midsagittal MR gambar
mengungkapkan ketidakhadiran dari cailosum
corpus posterior, dengan avery cerah posterior
nodul di garis tengah di atas cerebel- yang lum,
mewakili lipoma. Paling pusat lipoma sistem
saraf terjadi dalam intenhemisphenic fissure
berdekatan dengan apartially ab- mengirim
corpus callosum. Occasional- ly, lipoma
mungkin berada dalam quadnigeminal piring
Tadah seperti di kasus ini.

Ringkasan

Magnetik resonansi pencitraan telah dan disajikan anomali tem. Meskipun

menjadi- dan maka dari itu, kemungkinan
akan ditemui di datang pencitraan prosedur
pilihan dalam bahkan pencitraan terkecil
praktek. Kita punya evaluasi bawaan
sistemik saraf pusat Ulasan literatur terbaru
anomali yang diberikan wakil kasus untuk
menggambarkan lingkup mungkin itu
sendiri menjadi langka, sistem saraf pusat
patologis ini kondisi.
 Referensi
1. Aboulezz AO. Sartor K. Geyer CA. Godo
MH. PositIon of cerebellor tonsils In tire
normal populatIon and in patients with
chianl malformatIon: A quantltafive
approach wIth MR. J Compuf Assist
Tomogr 1985: 9:1033-1036.
2. Altman NR. Altman DH. Sheldon JJ.
Leboegne J. Holoprosencephaly classifled
by computed tomography. AJNR 1984;
5:433-437.
3. Atlas SW. Zimmerman RA. Bilaniuk LI. et
at. Corpus callosum and lImbIc systern:
Neuroanatomlc MR evaluation of
developmental anomalIes. Radlology 1986;
loO:355-362.
4. Bamberger-Bozo C. Ihe ChIarl II
malformation: Arnold Chiarl of the
Ilterature. J Neuroradiot 1982; 9:47-70.
5. Barkovich AJ. Wlppold FJ. Sherman JL.
Cltrln CM. SignifIcance of cerebellar
tonslllar posItion on MR. AJNR 1986:
7:795-799.
6. Barkovich AJ. Chuang SH. Norman D. MR
of neuronal rnigratlon anomalIes. AJNR
1987; 8:1009-1017.
7. Barkovich AJ. Norman D. MR ImagIng of
schlzencephaty. AJNR 1988; 9:297-302.
8. Barkovlch AJ. Norman D. Anomalies of the
corpus callosurn: Correlation with further
anomalies of the brain. AJNR 1988; 9:493-
501.
9. Barkovlch AJ. Abnormal vascular drainage
In anomalies of neuronal migrotion. AJNR
1988; 9:939-942.
10. Barkovich AJ. Norman D. Absence of the
septum pellucidum: A useful sign in the
diagnosis of congenital brain malformations.
AJNR 1988; 9:1107-1114.
11. Bird CR. Gilles FH. Type I schizencephaly:
CI and neuropathologic findings. AJNR
1987; 8:451-454.
12. Bognanno JR. Edwards MK. Lee TA. et al.
Cranial MR imaging In neuroflbromatosis.
AJNR 1988; 9:461-648.
13. Braffman BH. Bilaniuk LI. Zimmerman
RA: The central nervous system
manifestatlons of the phakomatoses on MR.
Radlol Ctln North Am 1988; 26:773-800.
14. Burk DL Jr. Brunberg JA. Kanal E. Latchaw
RE. Wolf GL. Spinal and paraspinal
neuroflbromatosis: Surface coil MR
imaging at I .5 1. Radiology 1987; 162:797-
801.
15. Byrd SE. Harwood-Nash DC. Fltz CR.
Rogovltz DM. Computed tomography In the
evaluation of encephaloceles in infants and
children. J Comput As- 51st Tomogr 1978;
2:81-87.
16. Byrd SE. Bohon TP. Osborn RE. Naldich
TP. CT and MR evaluation of lissencephaly.
AJNR 1988; 9:923-927.
17. Byrd SE. Naldich TP. Common congenital
brain anomalies. Radlol Clin North Am
1988; 26:755-772.
18. ChrIstie JD. Rakusan IA. Martinez MA. et
at. Hydranencephaly caused by congenital
Infection with herpes simplex virus. Pediatr
Infect Dis 1986; 5:473-478.
19. Crome L. Hydranencephaly. Dev Med Child
Neurol 1972; 14:224-226.
20. Curnes JT. Laster DW. Koubek ID. Moody
DM. Ball MR. Wltcofski RL. MRI of corpus
callosal syndromes. AJNR 1986; 7:617-622.
21. Davidson HD; Abraham R; Steiner RE.
Agenesis of the corpus callosum: Magnetic
resonance Imaging. Radiology 1985;
155:371-373.
22. Dean B. Drayer BP. Beresini DC. et 01. MR
imaging of pericallosal lipoma. AJNR 1988;
9:929-931.
23. Diebler C. Dulac 0. Cephaloceles: Clinical
and neuroradlological appearonce-
associated cerebral malformations.
Neuroradiology 1983; 25:199-216.
24. Dobyns WB. McCluggage CW. Computed
tomographic appearance of lissencephaly
syndromes. AJNR 1985; 6:545-550.
25. Dublin AB. French BN. Diagnostic image
evaluation of hydranencephaly and
pictorially similar entitles. with emphasis on
computed tomography. Radiology 1980;
137:81-91.
26. El Gammal I. Mark EK. Brooks BS. MR
imaging of Chiarl II malformation. AJNR
1987; 8:1037-1044.. Radiology 1980;
137:81-91.
27. Foerber EN. CranIal computed tomography
In Infants and children. PhIIadeiphia:
Lippincoff. 1986; 42-81.
28. FItz CR. MIdlIne anomalies of the brain and
spine. ROdIOI ClIn North Am 1982; 20:95-
104.
29. Fltz CR. Holoprosencephaly and related
entitles. Neuroradlology 1983; 25:225-238.
30. Fowler M. Dow R. WhIte TA. et 01,
CongenItal hydrocepholus-hydronencephaly
In fIve siblIngs. with autopsy studIes: A new
dIsease. Dev Med ChIld Neurol 1972;
14:173-188.
31. Gardeur D. Palmierl A. Mashaly R. Cranial
computed tomography In the phakomatoses.
Neuorodlology 1983; 25:293-304.
32. Garrlck R. Gomez MR. Houser OW.
Demyellnatlon of the brain In tuberous
sclerosis: Computed tomography evIdence.
Mayo ClIn Proc 1979; 54:685-689.
33. Gulbert-Tranler F. Plton J. Bilierey J. Collie
JM. Agenesis of the corpus collosum.
Neuroradlol 1982; 9:135-160.
34. Halsey JH Jr. Allen N. ChamberlIn HR.
Morphogenesis of hydronencephaly.J Neural
Sd 1971;12:187-217.
35. Hart MN. Molamud N. Ellis WG. The
Dandy-Woilcer syndrome: A 29:437-443.
cllnlcopathologicol study based on 28 cases.
Neurology 1972; 22:771-780.
36. Hllal SK. Solomon GE. Gold AP. et 01,
PrImary cerebral arterIal occlusive dlsease
In children. II. Neurocutaneous syndromes.
Radiology 197 1; 99:87-94,
37. Hirsch JF. PIerre-Kahn A. Renler D. Salnte-
Rose C. Hoppe-Hlrsch E. The Dondy-
Walker malformation: A review of 40 cases.
J Neurosurg 1984; 61:515- 522.
38. Halt JF. Neuroflbromafosis In children. AJR
1978; 130:615-639.
39. Hurst RW. Newman SA. Coil WS.
Multlfocal IntracranIal MR abnormalIties In
neuroflbromatosis. AJNR 1988; 9:293-296.
40. lnoue V. Nokajlma S. Fukuda I. et 01.
MagnetIc resonance Images of tuberous
sclerosis. Neuroradlology 1988; 30:379-384.
41. Kallfa GL. Chiron C. Seiller N. ci at.
Hemimegalencepholy: MR Imaging In five
children. RadIology 1987; 165:29-33.
42. Kendall BE. Dysgenesis of the corpus
callosum. Neurorodlology 1983; 25:239-
256.
43. Kingsley ORE. Kendall BE. Fltz CR.
Tuberous sclerosis: A cllnicorodlologlcal
evaluation of I 10 cases wIth particular
reference to atypical presentotion.
Neurorodiology 1986; 28:38-46.
44. Krause-Brucker W. Gardner DW. Optic
nerve hypopiaslo associated with absent
septum pellucidum and hypopltultarism. Am
J Ophtholmol 1980: 89:113-120.
45. LewIs RA. Gerson LP. Axelson KA.
Riccardl VM. Whitford RP. Von
Recklinghausen neuroflbromatosis. I.
Incidence of optic gliomata. Ophthalmology
1984: 91:929-935.
46. LewIs IT. Kingsley DPE. Magnetic
resonance Imaging of multiple spinal
neuroflbromato-neuroflbromatosls.
Neuroradlology 1987: 29:562-564.
47. Lourle GL. Osborne DR. Klrks DR.
Involvement of posterIor visual pathways by
optic nerve gliomas. Pedlatr Rodlol 1986:
16:271-274.
48. Manelfe C. Rochiccioli P. CT of septo-optic
dysplasla. AJR 1979: 133:1157-1160.
49. Manetfe C. Sevely A. Neurorodiological
study of holoprosencepholies. J Neurorodlol
1982: 9:1545.
50. Martin N. de Broucker T. Cambier J.
Marsault C. Nahum H. MRI evaluation of
tuberous sclerosis. Neurorodiology 1987:
51. Mayer JS. Kulkarni MV. yeakley JW.
Craniocervlcal manIfestatIons of
neurofibromotosis: MR versus CT studies. J
Comput Assist Tomogr 1987: 11:839-844.
52. McMurdo 5K Jr. Moore 5G. Brandt-
Zawodzkl M. et 01. MR Imaging of
intracranial tuberous sclerosis. AJNR 1987;
8:77-82.
53. Noidich TP: Cranial CT signs of the Chiorl
II malformation. J Neuroradiol 1981; 8:207-
227.26. El Gammal I. Mark EK. Brooks BS.
MR imaging of Chiarl II malformation.
AJNR 1987; 8:1037-1044.
54. Noidich TP. McLone DG. Fulling KH. The
Chiari II malformation. Part IV. The
hindbroin deformity. Neurorodiology 1983;
25:179-197.
55. Naidich TP. Zimmerman RA. Common
congenital malformations of the brain. In:
Brondt-Zawedzki M.. Norman D.. eds.
Magnetic resonance imog- Ing of the central
nervous system. New York: Raven Press.
1987: 131-151.
56. Naidich TP. Radkowskl MA. Berstein RA.
Ian WS. Congenital malformations of the
posterior fossa. In: Toveras JM. Ferrucci JT.
eds. Radiology. Vol 3. Philadelphia:
Lipplncott. 1988; 117.
57. Nyberg DA. Mack LA. Bronstein A. Hirsch
J. Pogon RA. Holoprosencephaly: prenatal
sonographic diagnosis. AJNR 1987:8:871-
878.
58. Osbom RE. Byrd SE. Naldich TP. Bohan TP.
Friedman H. MR Imaging of neuronal
migrational disorders. AJNR 1988; 9:1101-
1106.
59. Pomeronz SJ. Shelton JJ. Tobias J. Soila K.
Altman D. Viamonte M. MR of visuol
pathways In patients with
neurofibromatosis. AJNR 1987: 8:831-836.
60. Raybaud C. Cystic malformations of the
posterior fossa: Abnormalities associated
with the development of the roof of the
fourth ventricle and ad- Jocent meningeal
structures. J Neuroradiol 1982:9:103-133.
61. Rayboud C. Destructive lesions of the brain.
Neurorodiology 1983; 25:265-29l.
62. Relnarz SJ. Coffman CE. Smoker WR.
Godersky JC. MR Imaging of the corpus
catlosum: Normal and pathologic findings
and correlation with CI. AJNR 1988; 9:649-
656.
63. Rlccardi VM. Von Reckllnghausen
neurofibromatosis. N Engi J Med 1981;
305:1617-1627.
64. Roach ES. Williams WP. Laster DW.
Magnetic resonance imaging in tuberous
sclerosis. Arch Neurol 1987; 44:301-303.
65. Samuelson L. Bergstrom K. Thomas KA.
Hemmingsson A. Wallensten R. MR
imaging of syrlngohydromyelia and Chiari
malformations in myelomeningocele
patients with scollosis. AJNR 1987; 8:539-
546.
66. Sarwar M. Swlschuck LE. Bilateral Internal
auditory canal enlargement due to dural
ectasia in neurofibromatosis. AJR 1977;
129:935-936.
67. Sarwar M, Virapongse C. Bhimani S.
Freilich M. lnterhemispherlc fissure sign of
dysgenesis of the corpus callosum. J
Comput Assist Tomogr 1984;8:637-644.
68. SchmItt HP. Multicystic encephalopathy-a
polyetlologlc condition in early Infancy:
Kami ingin mengucapkan terima kasih Anthony J. Pileggi. MD. dan Thomas M. Yarnell.
MD untuk as-mereka sistance dalam mempelajari Subyek dalam Angka 30 dan 16 masing-
masing.
Kami juga akan mengucapkan terima kasih Departemen Medis Fotografi, diawasi oleh
Joseph Mentrikoski. dan Medis Transcriptionists. Diawasi oleh Lisa Kanour untuk bantuan
mereka dalam persiapan naskah ini.
Morphologic. pathogenetic and clinical
aspects. Brain 0ev 1984; 6:1-9.
69. SpInos E. Laster OW. Moody DM. Ball MR.
Wltcofskl RL. Kelly DL Jr. MR evaluatlon
of Chiari I malformations at 0. 151. AJNR
1985; 6:203-208.
70. Iuchman-Duplessls H. Auroux M. Haegel P.
Human embryology. Nervous system and
endocrine glands. New York: Springer-
Verlag. 1975.
71. Von der Knaap MS. Valk J. Classification of
congenital abnormalities of the CNS. AJNR
1988; 9:315-326.
72. Volpe JJ. Normal and abnormal human brain
development. Clin Perinatol 1977; 4:3-30.
73. Williams JP. Blalock CP. Dunaway CL.
Cholhub EG. Schizencephaly. CT 1983;
7:135-139.
74. WIlson DM. Enzmann DR. Hintz RL.
Rosenfeld G. Computed tomographic
findings In septo-optic dysplasia:
Discordance between clinical and
radiological findings. Neurorodlology 1984;
26:279-283.
75. Wolfson BJ. Foerber EN, Truex RC Jr. The
‘keyhole”: A sign of herniation of a trapped
fourth ventricle and other posterior fossa
cysts. AJNR 1987: 8:473-477.
76. Wolpert SM. Anderson M. Scott RM. Kwan
ES. Runge VM. Chiarl If molformatlon: MR
ImagIng evaluatIon. AJNR 1987; 8:783-
792.
77. Zimmerman RA. Bilonluk LI. Grossman RI.
Computed tomography In migratory
disorders of human development.
Neuroradlology 1983; 25:257-263.
78. ZImmerman RA. Bilonink LI. Pediatric
central nervous system. In: Stork DO;
Brodley WG. Magnetic resonance imaging.
St. Louis: Mosby. 1988.