ANAMNESA Mean cell hemoglobin crenation: normal

H, laki-laki 16 tahun Reticulosit count : meningkat

CC : Osmotic fragility test : meningkat

1.kelelahan Direct / indirect coombs test : turun

2.influenza Red blood cell morphology

PH : Microcytosis : ++

1. Jantung ( - ) Policromasia : +
2. Paru – paru (-)
3. Hati (-) Poikilocytosis : +
4. Limfa (-)
5. Penyakit ganas (-) Crenation : +++
6. Malnutrisi (-)
Dokter mendiagnosa :
PE :
Anemia hemolitik Karena hereditas sferositosis
1. Pucat
2. Sklera menguning
3. Pembesaran limfa ukuran sedang

Hasil laboratorium mengenai perhitungan darah

White cell count : normal

Red cell count : -

Hemoglobin : -

Trombosit : -

Mean cell volume : normal

Mean cell hemoglobin : +

 basic science :
1.sel
2.membran sel
3.sitoplasma
4.organel-
organel
5.sitoskeleton
CASE
6.interelasi
hereditar
organel 1.Anemia
BHP DAN y Hemolitik
IIMC sferosito 2.hereditary
sis sferositosis
3.slenomegaly

patomekanis
me

Sel :
2. eukariotiik
Merupakan unit structural dan fungsional yang dapat melaksanakan kehidupan

1.prokariotik
 Ciri – ciri eukariot

Membrane Inti : ada

Ukuran : 10 – 100 mikrometer

Organisme : Protista,fungi,tumbuhan,dan hewan termasuk manusia

Nucleus : ada

Organel : lengkap

Ribosom : ukuran bermacam - macam

Sintesis DNA : nukleus

2. Membran Plasma

Ciri – ciri prokariot :

Membrane Inti : tidak ada

Ukuran : 0 – 10 mikrometer

Organisme : bakteri,eubacteria,dan archaebakteria - Struktur

Nucleus : ada Struktur dasar membrane sel merupakan fosfolipid yang lapisannya
tipis,lentur,dan elastis dengna ketebalan 7,5 – 10 mikrometer
Organel : ribosom dan tilakoid
- Fungsi
Ribosom : ukuran kecil
a.untuk membungkus dan menjaga isi sel
Sintesis DNA : sitoplasma
 b.mengatur disekitar sel-nya. - reaksi imun

1. protein (%) integral : yang langsung dalam fosfolipid bilayer - substansi reseptor untuk meningkatkan hormone

- berperan sebagai enzyme Fungsi : menjaga dan membungkus sel serta mengatur dann keluarnya
- transport aktif ion,nutrient dan molekul sisa

- sinyal informasi 3. sitoplasma

Perifer : yang terkait tidak begitu erat dengan salah satu dari Cairan zat semi yang ada didalam sel dan terletak diluar inti sel
kedua permukaan
Fungsi : sebagai kerangka sel dan menyimpan zat kimia untuk menunjang
membrane atau melekat pada protein intergral metabolism sel

fungsi : sebagai enzyme,penerus transport dari protein integral 4. organel

2.posfolipid (%)

a. head

- bersifat polar

-hidrofilik (suka air)

-mengandung gugus fospat,gliserol

-zat yang dilalui adalah Oksigen,alcohol,lemak,dll.

Fungsi : bahan penyusun membrane sel

3.kolesterol (%)

Lemak yang terdapat didalam aliran sel tubuh

Fungsi : mengatur cairan dalam membrane plasma

4.karbohidrat (%)

- sumber energy utama tubuh

 1. Nukleus (inti sel) - Sebagai pengemasan dan pengeluaran bagi molekul yang diangkut dari
RE sebelumnya
Fungsi : - Tempat utama sintesis lipid didalam RE
- Mengatur sekuruh kegiatan sel Mitokondria
- Mengatur DNA yang mengkode informasi
- Mengkontrol sintesis protein Adalah organel yang bebrbentuk sferis kecil sampai berbentuk batang yang
- Reproduksi sel terdapat dalam sel sitoplasma.
2. Nekleolus (Anak inti)
Ribosom
Fungsi : bertanggung jawab atas sintesis DNA
Adalah partikel sel yang terdiri dari RNA dan Protein yg terdiri dari subunit
3. RE besar Dan subunit kecil yang masing masing disusun atas RNAr dan protein

System membrane kompleks,isi cairan yang tersebar diseluruh sitosol dan Fungsi :
berhubungan secara continue
- Subunit besar : melakukan ikatan terhadap RNAt
REK : - NSubunit kecil : melakukan ikatan terhadap RNAm
Adalah sesuatu sistema atau kantung yang berbentuk gepeng dan terdaspat
poliribosom 6. lisosom
Fungsi :
Adalah organel berbentukl ventrikel yang terbentuk dari bagian badan
- Sintesis protein golgi yg lepas dan menyebar
- Sintesis lemak pembentukan membrane
Keseluruhan sitoplasma
REH
Primer : lisosom yang belum melakukan pencernaan
Merupakan RE yang tidak memiliki poliribosom dan bentukya menyerupai
tubular dan terlihat Nampak seperti tumbuhan saluran yang saling Sekunder : lisosom yang telah melakukan pencernaan
berhubungan dengan ukuran dan bentuk yang bervariasi
Fungsi :
Fungsi :
- Pencernaan intrasel
- Berperan penting dalam matinya sel
 - Menghancurkan organel – organel sel yang sudah tidak berfungsi Merupakan rantai ,olekul protein yang membentuk untaian yang saling
melilit yang disebut filament karena ukuran berada di mikrotubul dan
mikrofilamen. Ukurannya 10 mikrometer
7. badan golgi
3. mikrofilamen
Organel ini terdiri dari setumpukan saku pipih yang dibatasi membrane.
Merupakan filament protein kecilnya tersusun dari dua rantai protein
Cis face : yang berhadapan langsung dengan RE aktin yang terpilih menjadi satu.
Trans : yang berhadapan langsung dengan membrane plasma Fungsi :
Fungsi : - memberi tegangan pada sel dan ukurannya berkisar 7 – 9
mikrometer
- Tempat penyimpanan protein,karbohidrat,dan lipid
- mengubah bentuk sel
- Modifikasi penambahan fospat pada karbohidrat,penting dalam sel
sel secara aktiv terlibat dalam sekresi

5. SItoskeleton

Merupakan jaringan serabut filament-filamen protein struktrural yang

memanjang melalui sitoplasma

Fungsi :

- Mempertahankan bentuk sel

- Pergerakan
- Kontraksi otot
-
1. Microtubule
- tersusun atas dua molekul protein tubulin yang bergabung
membentuk tabung
- ukurannya 24 mikrometer
- 2.intermediet fillamen
Interelasi organel

Penjelasan :
1. transkripsi
transkripsi terjadi di nukleus. Pada tahapan ini, RNA polymerase
akan melekat pada rantai DNA sehingga rantai membuka, sa;lah
satu rantai DNA yang akan diterjemahkan (DNA template/rantai
sense) mulai mendapatkan basa pasangannya,sehingga tercipta
rantai komplemen. Rantai komplemen inilah yang kemudian akan
menjadi mRNA, kode A pada rantai sense aakan berkomplemen
dengan kode Urasil bukan timin seperti pada DNA.
RNA polimerase selanjutnya akan bergerak sepanjang Rantai
DNA hingga kode – kode yang diperlukan selesai diterjemahkan
menjadi RNAm primer. Peristiwa ini hanya terjadi pada rantai
sense atau DNA non-template saja sedangkan pada rantai
antisense atau DNA non-template tidak akan terjadi. Setelah
selesai,RNAm primer akan dilepaskan dan selanjutnya akan
melalui beberapa proses.
- Capping dan polyadenilasi
- Intron dihilangkan dan ekson akan bergabung spilicing
- Spilicing akan berlanjut hingga terbentuk RNAm siap pakai.
RNAm terdiri atas dua macam kode, yaitu ekson dan intron.
Ekson adalah kode yang dipakai,sedangkan Intron akan dibuang.
mRNA matangselanjutnya akan ditransfer ke sitoplasma untuk
menuju tahapan selanjutnya, yaitu translasi diribosom.
2. Translasi
Tahapan Translasi merupakan tahapan dimana mRNA matang
dari dalam nukleus yang telah ditransfer ke sitoplasma tepatnya
diribosom segera diterjemahkan.
Translasi sendiri dibagi menjadi 3 tahapan
yaitu,inisiasi,elongasi,dan terminasi.
a. Inisiasi,pada saat mRNA sampai ddiribosom. Proses pertama
kali yang terjadi adalah inisiasi,yaitu proses pengenalan kodon
(pasangan 3 kode,contoh :UUA,AUG) yang dimana sintesis
akan dimulai dari kodon Start yang merupakan asam amino
metionin,engan kede AUG. Setelah kodon ini terbaca,asam
amino pertama akan berada di ribosom untuk selanjutnya
digabungkan dengan adam amino selanjutnya. Asam amino
berada bebas di sitoplasma dan dibawa menuju ribosom oleh
RNA transfer atau RNAr.
b. Elongasi
Elongasi merupakan proses kelanjutan dari inisiasi. Pada
tahapan ini, kodon akan terus dibaca dan RNAt akan terus
menerus membawa asam amino ke ribosom sesuai dengan
kodon yang ada pada mRNA .
Pada proses elongasi,ribosom aka melekat pada rantai mRNA
secara bersama sama sehingga terlihat seperti sedang
bergombrol.fenomena ribosom yang berelompok in disebut
dengan polisom dan fungsinya mempercepat proses sintesis
protein.
c. Terminasi
Terminasimerupakan proses terakhir dari translasi .proses ini
mulai terjadinya ketika kododn yang terbaca adalah kondon
yang mengkode berhentinya sintesis protein. Kode ini
dinamakan kodon stop, yang terdiri dari tiga kodon
yaitu:UAA,UAG,dan UGA.ketika ketika salah satu kodon
tersebut terbaca , faktor pelepas akan memberhentikan proses
sintesis rantai asama amino
Proses terminasi di akhiri dengan terbentuknya rantai asam
amino yang sangat panjang ,atau lebih sering di namakan
dengan rantai polipeptida.penaman ini di dasarkan pada ikatan
antara satu asam amino demgan asam amino ainya yang
 dinamakan dengan ikatan peptida,rantai polipeptida inilah
yang akan kita sebut dengan protein lebih tepatnya protein
primer.
Protein atau rantai polipeptida dari hadil sintesis protein
merupakan rantai protein primer. Protein ini harus mengalami
modifikasi agar bisa di gunakan dalam tubuh.proses
modifikasi akan di lakukan di badan golgi setelah ditransfer
dari reticulum endoplasma

4. CASE

1. Hemolitik anemia

Anemia yang disebabkan karena adanya penghancuran sel darah merah

yang lebih cepat daripada proses pembentukannya.

2. hereditary spherocytosis

- Merupakan cacat intrinsic pada membrane sel darah merah menjadi

speroid,kurang lentur, dan rentan mengalami sekuestrasi dan destruksi di
limpa.

- mutasi pada HS paling sering terjadi pada ankirin,spektrin,Band 3,4,2

3. splenomegaly

- pembengkakan Limpa

- meningkatkan kerja secara berlebiha, peningkatan kerja limpa yang

menyebabkan pembengkakan limpa.
Penyebab bengkaknya limfa : Aku tidaklah berkuasa mendatangkan kemudharatan dan tidak pula
kemanfaatan kepada diriku, melainkan apa yang di kehendaki Allah
Ada 2 kemungkinan yang akan terjadi pada sel darah merah yang sferit
(bulat ofal)

- Karena umurnya hanya 100-110 hari ada kemungrakinan sel darah

merah ini akan pecah di limfa dan pecahannya tersebut akan
terbawa ke ginjal
- Kemungkinan keduanya sel darah merah sferosit ini akan
menyumbat di limfa yang menybabkan makrofag limfa melakukan
fagositosis terhadap sel darah merah yang menyebabkan makrofag
membanyak menyesuaikan jumlah sel darah merah yang
menyumbat
7. BHP dan IIMC

1. Memberi tau kepada pasien akan penyakit yang dideritanya

2. Menjelaskan apakah penyakitnya dapat disembuhkan atau tidak

3. caries testing

- Yaitu test untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen

yang membawa kelainan genetic
- Contoh : dengan mengecek DNA,apakah mengandung kelainan
tertentu

4. predictive testing

- Test yang digunakan untuk enguji apabila seseorang menderita

kelainan genetic keluarga sebelumnya

QS. Yunus : 49