Pendahuluan

Retinoblastoma adalah tumor retina ganas yang menyerang anak-anak.

Retinablsatoma bisa terjadi karena keturunan dari orang tuanya dan bisa juga terjadi karena
mutasi gen. retinoblastoma juga termasuk kedalam gen letal dominan. Didalam gen letal
dominan simbol RR adalah bersifat letal, Rr adalah letal heterozigot, dan rr adalah normal.
Anak yang memiliki penyakit retinoblastoma bisa di duga orang tuanya letal heterozigot,
tetapi kalau kedua orang tuanya normal bisa terjadi karena terjadinya mutasi gen.
retinoblastoma mempunyai ciri-ciri mata juling, pupil menjadi warna putih, tumor muncul
sebagai lesi putih-kuning pada retina.
Mencari tahu penyebab penyakit ini bisa dianalisis melalui diagram pedigree
menurut hukum mendel dengan melihat silsilah keluarga yang mempunyai gen letal yang
bisa menyebabkan turun kepada anaknya dan juga bisa memakai punnet square yang
fungsinya untuk mencari tahu berapa presentase anak yang akan memiliki penyakit
retinoblastoma tersebut.

Gen Letal Dominan

Gen letal atau alel letal merupakan alel yang menyebabkan kematian organisme. Alel
mematikan biasanya merupakan hasil dari mutase pada gen yang penting untuk
pertumbuhan atau perkembangan. Mereka mungkin resesif, dominan, atau tergantung
pada gen atau gen yang terlibat. Letal dapat menyebabkan kematian suatu organisme
sebelum lahir atau kapan pun setelah kelahiran, meskipun mereka biasanya bermanifestasi
di awal perkembangan.

Mutasi
Sebagian besar penyakit retinoblastoma di diagnosis pada usia 5 tahun dan terjadi dalam
bentuk yang diwariskan atau tidak. Retinoblastoma yang tidak di wariskan timbul karena
mutasi gen yang terjadi pada kedua alel gen RB1 di retina yang sedang berkembang,
sedangkan retinoblastoma yang di wariskan timbul dari pewarisan kedua atau salah satu
dari orang tuanya. Dalam retinoblastoma yang diwariskan, keturunan memiliki peluang 50%
untuk mewarisi alel RB1 mutan dari orang tuanya. Warisan dari alel RB1 mutan seperti itu
menghasilkan risiko 97% terkena penyakit ini dan resiko seumur hidup yang tinggi dari
kanker sekunder. Pada akhirnya mutasi ini bisa menyebabkan retinoblastoma yang sporadic.