GAMBARAN RADIOLOGIS PADA AGENESIS

CORPUS CALLOSUM

REFERAT
Diajukan untuk Memenuhi Sebagian Persyaratan
Meraih Derajat Dokter Spesialis Radiologi

Oleh :
dr. Afif Rahman
13/359569/PKU/14240

Pembimbing :
dr. Hesti Gunarti, Sp. Rad (K)

BAGIAN RADIOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS GADJAH MADA

YOGYAKARTA

2016
 HALAMAN PENGESAHAN
REFERAT

GAMBARAN RADIOLOGIS PADA AGENESIS DAN

DISGENESIS CORPUS CALLOSUM

Diajukan untuk Memenuhi Sebagian Persyaratan

Mencapai Derajat Dokter Spesialis Radiologi

Dipresentasikan oleh : dr. Afif Rahman

Pembimbing : dr. Hesti Gunarti, Sp. Rad (K)

Waktu Presentasi : Oktober 2016

Telah diperiksa dan disetujui oleh:

Ketua Program Studi PPDS 1 Pembimbing

Radiologi FK UGM

dr. Yana Supriatna, Sp.Rad(K)RI, Ph. D dr. Hesti Gunarti, Sp.Rad (K)

Mengetahui:

Kepala Bagian Radiologi FK UGM

DR. dr. Lina Choridah, Sp.Rad (K)

ii
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL................................................................................................ i
HALAMAN PENGESAHAN ................................................................................. ii
DAFTAR ISI .......................................................................................................... iii
BAB 1. PENDAHULUAN ..................................................................................... 1
BAB 2. TINJAUAN PUSTAKA ............................................................................ 3
2.1. DEFINISI ..................................................................................................... 3
2.2. ANATOMI ................................................................................................... 4
2.3. EPIDEMIOLOGI DAN PREVALENSI ...................................................... 5
2.4. EMBRIOLOGI ............................................................................................. 5
2.4.1 Pembelahan Prosenchephalic / telenchephalic ....................................... 6
2.4.2. Pembentukan Commisural plate ............................................................ 6
2.4.3. Formasi pembentukan corpus callosum ................................................. 7
2.5. PATOGENESIS ........................................................................................... 7
2.5.1. Sindrom lain yang berhubungan ............................................................ 8
2.6. ETIOLOGI ................................................................................................... 9
2.7. TANDA DAN GEJALA KLINIS ................................................................ 9
2.7.1. Development and Behavioral Characteristics ...................................... 10
2.8. KLASIFIKASI ........................................................................................... 11
2.8.1 Klaisfikasi kelainan Corpus Callosum .................................................. 11
2.8.2. Klasifikasi Agenesis corpus callosum ................................................. 11
2.9. GAMBARAN RADIOLOGI ..................................................................... 11
2.9.1. Ultrasonografi ...................................................................................... 12
2.9.2. CT scan ................................................................................................ 12
2.9.3. MRI ...................................................................................................... 13
2.10. DIAGNOSIS BANDING ......................................................................... 15
2.11. TATA LAKSANA DAN PROGNOSIS .................................................. 15
2.11.1. Tata Laksana ...................................................................................... 15
2.11.2. Prognosis ............................................................................................ 16
BAB 3. PEMBAHASAN ...................................................................................... 17
BAB 4. KESIMPULAN ........................................................................................ 20
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 21
LAMPIRAN .......................................................................................................... 23

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

Corpus callosum (CC) merupakan komisura utama dari otak yang

menghubungkan dua hemisfer cerebri dengan sekitar 200 juta akson, atau sekitar 2-
3% dari semua serabut cortikal, sehingga corpus callosum merupakan saluran fiber
terbesar didalam sistem saraf pusat.1

Pematangan CC terus berlanjut setelah lahir, dan Corpus callosum

sepenuhnya matang dan mengalami mielinisasi umumnya terlihat pada anak-anak
usia sekitar 10 tahun. Peran utama dari bundel white matter ini adalah untuk
memungkinkan transfer dan integrasi informasi antara daerah homolog hemisfer
cerebri. Gangguan di awal pematangan CC dapat menyebabkan kondisi
perkembangan yang dikenal sebagai agenesis dari corpus callosum (AGCC), suatu
malformasi kongenital relatif sering dimulai dari absen lengkap hingga hypogenesis
(absen parsial) dari serabut Corpus callosum. 1,2

Disgenesis corpus callosum merupakan malformasi sistem saraf pusat yang

paling umum dan ditemukan pada 3-5% dari individu dengan gangguan
perkembangan saraf. Kasus ini memiliki angka kejadian setidaknya 1:4000
kelahiran hidup. Disgenesis corpus callosum tanpa gejala klinis ditemukan pada
pasien dari segala usia. Agenesis corpus callosum sebagian besar merupakan
kelainan kongenital yang terjadi terutama pada laki-laki, baik merupakan kelainan
tunggal maupun kombinasi dengan kelainan sistem saraf pusat lain atau malformasi
sistemik lainnya. Kejadian agenesis biasanya sporadis. Gangguan embriogenesis
pada trimester I kehamilan dengan penyebab yang tidak diketahui diduga sebagai
faktor penyebab gangguan pada antenatal. Jika bagian ujung dari corpus callosum
(genu dan splenium) kecil atau absen, maka dapat disimpulkan bahwa ada
gangguan perkembangan pada sepanjang sumbu serabut callosal. Pernyataan ini
merupakan hipogenesis corpus callosum yang sesungguhnya. Jika bagian anterior
corpus callosum lebih kecil atau absen dan bagian posterior ada, maka, dengan

1
pengecualian tertentu, ada kemungkinan besar pernah terjadi cidera sekunder pada
corpus callosum daripada gangguan perkembangan.3–5

Tujuan dari penulisan referat ini adalah untuk lebih memahami gambaran
radiologis pada kelainan corpus callosum dan memahami serta membedakan tipe-
tipe dari kelainan corpus callosum.

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. DEFINISI

Agenesis corpus callosum adalah suatu kelainan kongenital berupa

tidak terbentuknya corpus callosum secara komplit. Agenesis bisa lengkap
maupun partial. Berikut perbedaan antara agenesis lengkap corpus callosum
(ACC), ACC parsial, hipoplasia corpus callosum, dan disgenesis dari corpus
callosum.7–11

2.1.1. Agenesis lengkap dari Corpus callosum

Jika cortical axon tidak menyeberang antar hemisfer selama waktu

tertentu masa prenatal, corpus callosum tidak akan pernah terbentuk. ACC
menjadi lesi permanen. Serat callosal mungkin sudah mulai tumbuh, tapi
ketika tidak dapat menyeberangi lintas hemisfer, mereka berkembang ke
belakang mengikuti perkembangan hemisfer. Fiber tersebut disebut sebagai
Bundle of Probst. Beberapa koneksi yang lebih kecil antar hemisfer
berkembang di sebagian besar individu dengan ACC, seperti komisura
anterior, komisura posterior, dan komisura hippocampal. Namun, masing-
masing setidaknya 40.000 kali lebih kecil dari corpus callosum. Dengan
demikian, mereka tidak dapat mengkompensasi sepenuhnya agenesis corpus
callosum.12,13

2.1.2. Agenesis parsial (hipogenesis) Corpus callosum

Di ACC parsial, corpus callosum mulai berkembang, tapi karena suatu

hal pertumbuhan terhenti. Karena corpus callosum berkembang dari depan ke
belakang, bagian dari corpus callosum yang hadir di ACC parsial biasanya
akan menuju bagian depan otak, dengan bagian belakang hilang. ACC Parsial
meliputi seluruh rentang adanya parsial, dari hanya sebagian kecil dari serat
callosal yang absen hingga tidak adanya sebagian besar corpus callosum. Di
ACC parsial, komisura kecil lainnya biasanya tetap ada.3,12,13

3
 Perkembangan corpus callosum mengikuti pola dari anterior ke
posterior mulai dari genu – corpus – splenium – rostrum (paling akhir).
Tergantung dari waktu terganggunya pertumbuhan, agenesis parsial terdiri
dari bagian genu saja, genu dan sebagian corpus, genu dan seluruh corpus
serta genu, corpus dan splenium (tanpa rostrum)

2.1.3. Hipoplasia Corpus callosum

Hipoplasia mengacu pada corpus callosum yang kecil. Pada potongan

midline sagital, struktur muncul pada seluruh area dari depan ke belakang
seperti pada corpus callosum yang khas, tapi tampak lebih tipis. Belum
diketahui jelas pada kasus ini apakah serabut saraf callosal berfungsi penuh
dan hanya terbatas jumlahnya, atau jumlahnya kurang dan lebih
disfungsional.1,3,12

2.1.4. Disgenesis dari Corpus callosum

Disgenesis diartikan bahwa corpus callosum berkembang, tetapi

berkembang secara inkomplit atau malformasi. Dengan demikian, ACC
parsial dan hipoplasia corpus callosum merupakan bentuk disgenesis,
demikian juga bentuk lain dari perkembangan callosal yang tidak memadai.
Disgenesis adalah istilah yang luas untuk setiap malformasi dari corpus
callosum yang tidak tidak lengkap (agenesis).1,3,5,12

2.2. ANATOMI

Corpus callosum memiliki panjang lebih kurang 10 cm dan memiliki

bentuk seperti huruf C, menyerupai struktur supratentorial serta membentuk
arkus konveks. Corpus callosum dibagi dalam 4 bagian (dari anterior ke
posterior), yaitu rostrum (berhubungan dengan lamina terminalis), genu,
corpus dan splenium (gambar 1).7,8,14 Ukuran normal corpus callosum pada
anak-anak terangkum pada tabel 1.14

4
2.3. EPIDEMIOLOGI DAN PREVALENSI

Prevalensi kelainan pada corpus callosum bervariasi pada berbagai

penelitian, tergantung populasi dan diagnosis kriteria, rata-rata 0,3% hinga
0,7% pada populasi umum dan sekitar 2% hingga 3% dilaporkan pada pasien-
pasien dengan ganggua pertumbuhan.5,15,16
Anomali ini mungkin terjadi sebagai malformasi tunggal (agenesis
terbatas), namun sering bersamaan dengan lipoma hemisfere intraserebral,
hidrosefalus komunikans, ensefalosel, malformasi Chiari, kista
interhemisferik, anomali kraniovertebral, kista Dandy-Walker,
holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral lainnya
(agenesis kompleks). Ia juga sering bersamaan dengan anomali diluar sistem
saraf pusat.5,8,9
Pada sebagian besar kasus, agenesis korpus kalosum terdiagnosa pada
tahun pertama atau tahun kedua kehidupan. Kemungkinan menjadi sindrom
yang berat pada masa pertumbuhan atau masa kanak-kanak. Kondisi lebih
ringan pada dewasa muda, atau sebagai kasus yang asimtomatik.9,15

2.4. EMBRIOLOGI

Perkembangan sistem saraf pusat pada janin usia 28 hari memiliki

bentuk yang aneh (gambar 2) karena penutupan neuropore anterior pada usia
kehamilan 24 hari, penutupan neuropore posterior pada usia kehamilan 28 hari,
pertumbuhan sistema saraf pusat yang secara keseluruhan tidak proporsional
dibandingakan dengan bagian janin yang lain dan pertumbuhan antar segmen
sistem saraf pusat yang juga tidak proporsional.4,14,17

Corpus callosum berkembang dari alar plate dari segmen janin superior
(gambar 2B). Banyak perubahan yang terjadi pada prosenchephalon yang pada
akhirnya mengarah pada pembentukan corpus callosum. Perubahan ini terbagi
dallam 4 tahap, yaitu: (a) Pembelahan prosencephalic (28-35 hari), (b)
Pembentukan plat commisural (36-73 hari), (c) Pembentukan corpus callosum
(74-115 hari), (d) Pertumbuhan corpus callosum (setelah 115 hari) (Gambar
3).14,17

5
2.4.1 Pembelahan Prosenchephalic / telenchephalic

Pembelahan prosenchephalic berlangsung pada usia kehamilan 28

sampai 35 hari. Dalam kurun waktu tersebut prosenchephalon terbelah
menjadi telenchephalon dan dienchephalon. Proses ini kemungkinan diawali
dengan pertumbuhan yang tidak proporsional antara segmen superior dan
inferior dari porenchephalon kaitannya dengan segmen tengah sehingga
mengarah pada pembentukan dua vesikel, vesikel superior (telenchephalon)
dan vesikel inferior (dienchephalon) yang dipisahkan oleh sulkus. Vesikel
telenchephalic soliter (kemungkinan oleh karena proses perkembangan yang
tidak proporsional antara regio lateral dan medial) berkembang membentuk
dua vesikel telenchephalic dan dipisahkan oleh lamina terminalis (gambar
4B).14,18,19

Bagian atas pada SSP pada usia kehamilan 28 hari (gambar 2B) sudah
sangat berbeda secara signifikan dibandingkan dengan usia kehamilan 36 hari
(gambar 4B).

Struktur yang terlibat dalam pembentukan corpus callosum dapat

diamati pada potongan sagital di midline pada regio rostral janin (gambar 5).
Potongan midline sagital di daerah rostral neural tube pada janin usia 36 hari
menunjukkan 4 struktur, yaitu: (1) Diencephalon roof, (2) Lamina terminalis,
(3) Chiasma optikum, (4) Infundibulum.18,19

2.4.2. Pembentukan Commisural plate

Dari usia kehamilan 36 hingga 73 hari, lamina terminalis mengalami

perubahan bentuk sehingga kondusif bagi perjalanan akson. Tahap
perkembangan ini disebut dengan formasi commisural plate. Pada usia
kehamilan 39 hari, area ventral dari lamina terminalis mengalami penebalan.
Area yang menebal ini disebut dengan lamina reunens atau commisural plate.
Commisural plate akan terus menebal hingga pada usia kehamilan 73 hari
membentuk 4 struktur yang meliputi: (1) Area yang akan menjadi corpus
callosum, (2) Area yang akan membentuk komisura anterior, (3) komisura

6
 hippokampal, (4) Septum cavum pellucidum (gambar 6). Selama periode
pembentukan komisural, selain terjadi perkembangan di lamina terminalis,
perubahan juga terjadi di hemisphere dan anatomi otak secara keseluruhan.
Akson yang akan menyeberang bergerak progresif menuju area yang akan
menjadi corpus callosum (gambar 6B).17,20

2.4.3. Formasi pembentukan corpus callosum

Pada usia kehamilan 74 hari, cortical axons dari hemisfer kanan dan
kiri mulai menyeberang melalui area commisural plate yang kedepannya
menjadi corpus callosum (gambar 7). Akson dari berbagai regio di otak saling
menyilang pada waktu yang berbeda menuju formasi area corpus callosum
yang berbeda pada waktu yang berbeda. Semua area corpus callosum tampak
setelah usia kehamilan mencapai 115 hari (gambar 8).14,18,20

Absennya corpus callosum bisa terjadi karena (gambar 9)7,14,18 :

(1) kegagalan pembelahan prosenchephalic (holoprosenchephaly),

(2) Pembentukan formasi commisural plate yang abnormal (agenesis
komisura anterior),
(3) Kelainan pada area commisural plate yang kedepannya membentuk
corpus callosum (agenesis corpus callosum),
(4) Kegagalan akson kortikal mencapai analog copus callosum (agenesis
corpus callosum)
(5) Lesi destruktif pada corpus callosum.

2.5. PATOGENESIS

Kelainan pada corpus kalosum bukanlah merupakan sebuah penyakit,

tapi keadaan abnormal pada otak. Banyak pasien pada kondisi ini dalam
keadaan sehat. Secara klinis penyakit ini ditemukan dengan variasi yang
banyak, berkisar dari kapasitas intelektual normal atau asimtomatik hingga
terjadi retardasi mental. Beberapa penelitian telah membuktikan bahwa ini
adalah sebuah kerusakan otak alami dengan masing-masing sisi bekerja secara

7
 independen, tetapi ada pada beberapa anak dengan agenesis Korpus kalosum
yang menunjukan bahwa kedua sisi otak melakukan komunikasi.

Otak merupakan organ yang sangat baik dalam menkompensasi area

yang mengalami kerusakan. Dua pasien pada anak yang mengalami agenesis
korpus kalosum belum tentu menunjukan gejala klinis yang sama, hal inilah
yang membuat penelitian terhadap kelainan ini menjadi lebih sulit dan hampir
mustahil untuk memprediksi bagaimana tampilan kognitifnya.14,15

2.5.1. Sindrom lain yang berhubungan

Agenesis corpus callosum bisa merupakan kelainan tunggal namun

dapat berhubungan dengan kelainan cerebral yang lain, meliputi:

 Kurang lebih 50% kasus berhubungan dengan gangguan migrasi

pada otak (seperti heterotopias, lisencephaly, atau Schizencephaly)

 Chiari II malformation

 Cephaloceles

 Dandy-walker malformation

 Andermann syndrome (neuropati motorik dan sensorik)

 Holoprosencephaly (kegagalan forebrain memisah menjadi lobus

kanan - kiri)

 Lipomas

Agenesis corpus callosum juga bisa berhubungan dengan malformasi

pada bagian tubuh lain seperti midline facial defect serta kelainan
muskuloskeletal. Sindroma Aicardi merupakan kelainan yang spesifik pada
perempuan yang ditandai dengan agenesis corpus cllosum, chorioretinopathy
dan infantile spasms, serta kelainan pada vertebra.4,5,14,18

8
2.6. ETIOLOGI

Penyebab kelainan ini belum jelas. Hereditas mungkin berperan,

karena kasus-kasus dalam keluarga yang sama pernah dilaporkan. Pernah juga
dilaporkan kasus agenesis korpus kalosum dengan sklerosis tuberosa.
Tiadanya korpus kalosum bisa disebabkan infarksi vaskuler, karena arteria
serebral anterior tidak berdiferensiasi lengkap saat korpus kalosum mulai
terbentuk (bentuk ensefaloklastik).
Menurut National organization for Disorders of corpus callosum
(NODCC) sebagian besar pasien terdiagnosa dalam satu hingga dua tahun
pertama kelahiran. Gangguan perkembangan corpus calosum ini terjadi selama
minggu ke 3 hingga minggu ke 12 kehamilan. Tidak ada penyebab tunggal,
banyak faktor berbeda yang mempengaruhi gangguan perkembangan Korpus
kalosum, diantaranya :

 Infeksi virus pada masa prenatal seperti infeksi rubella

 Kelainan kromosom (genetik)
 Kondisi Toksik metabolik seperti fetal alkohol syndrom
 Infark vaskular arteria serebri anterior saat korpus kalosum mulai
terbentuk yang menyebabkan tidak berdiferensiasi lengkap
(ensefaloklastik)
 Terhambatnya pertumbuhan korpus kalosum oleh adanya kista atau
kelainan otak yang lain4,5,14,15,18,19

2.7. TANDA DAN GEJALA KLINIS

Tak ada gejala klinis khas yang berhubunagn dengan agenesis korpus
kalosum. Gejala umum adalah akibat anomali yang bersamaan. Gejala pertama
yang muncul pada Agenesis Korpus kalosum biasanya kejang, yang
kemungkinan diikuti masalah makan dan adanya keterlambatan dalam posisi
kepala tegak, duduk, berdiri, dan berjalan. Umumnya disebabkan oleh
kelainan yang disebut dengan Kejang pada anak-anak (infantile spasms) yang
berhubungan dengan agenesis korpus kalosum. Juga terjadi perburukan
perkembangan mental dan fisik, koordinasi mata dan tangan, memori

9
 penglihatan dan pendengaran. Hydrocephalus juga mungkin terjadi. Pada kasus
yang ringan gejala-gejala seperti kejang, pembicaraan berulang (repetitive
speech), atau sakit kepala mungkin tidak akan muncul untuk beberapa tahun
(asimtomatik).15,18,20

2.7.1. Development and Behavioral Characteristics

Perilaku orang dengan agenesis korpus bisa lebih lambat dari teman
sebayanya dalam hal sosial dan kemampuan penyelesaian masalah pada
tingkat sekolah dasar atau hingga mereka mencapai remaja. Dalam tipe
perkembangan, serabut korpus kalosum menjadi lebih efisien terlebih pada
masa kanak-kanak menjelang remaja. Anak dengan korpus kalosum normal
menunjukan perkembangan lebih cepat dalam memberikan alasan yang
sesuai, penyelesaian masalah, dan pemahaman sosial.14–16

Menurut National organization for Disorders of corpus callosum

(NODCC)16, beberapa karakter perilaku yang berhubungan dengan agenesis
korpus kalosum, meliputi:

 Keterlamabatan dalam berjalan, bicara, dan membaca.

 Kecangguyngan dan sulit dalam koordinasi motorik, umum nya dalam
gereakan yang membutuhkan koordinasi tangan kiri dan tangan kanan
dan kaki seperti berenang, mengendarai sepeda, memakai kaos kai, dan
mengemudi.
 Tidak sensitive terhadap ransangan, seperti tektur makanan dan tipe
sentuhan tertentu, tapi memiliki toleransi yang tinggi terhadap nyeri
 Kesulitan dalam respon multidimensi seperti menggunakan bahasa
sosial, seperi humor dan kiasan, mudah menerima alasan orang lain,
mudah ditipu dan tidak mengenali respon emosi jika berkomunikasi
melalui verbal
 Perkembangan masalah mental dan sosial menjadi semakin jelas seiring
dengan bertambahnya usia terutama pada masa sekolah lanjutan dan
dewasa.
 Wawasan terbatas terhadap kelakuan diri sendiri, masalah sosial dan

10
 perubahan perilaku.

2.8. KLASIFIKASI

2.8.1 Klaisfikasi kelainan Corpus Callosum

Berdasarkan pada pemeriksaan MRI, kelainan pada corpus callosum

dibagi dalam 4 tipe (gambar 10), yaitu Hipoplasia, Displasia tanpa hipoplasia,
Hipoplasia dengan displasia dan Agenesis komplit.
Ada tiga subtipe dari hipoplasia tergantung struktur anatomi, yaitu
hipoplasia tanpa displasia, abnormalitas corpus callosum bentuk apple core,
dan kelainan anterior remnant Corpus callosum.
Pada tipe displasia tanpa hipoplasia mencakup kasus-kasus dimana
morfologi corpus callosum abnormal tapi tidak ada temuan lain yang
mengarah hipoplasia. Pada kasus ini ditandai dengan gambaran hump-shape.
Pada hipoplasia dengan displasia dibagi dalam 2 subtipe, yaitu subtipe
lurus dan subtipe berkelok. Pada Agenesis komplit ditandai dengan hilangnya
gambaran corpus callosum pada pemeriksaan MRI.12

2.8.2. Klasifikasi Agenesis corpus callosum

Agenesis corpus callosum bisa berhubungan dengan kista

interhemispher. Barkovich et al mengemukakan sebuah klasifikasi
berdasarkan hubungan dengan kista pada penelitian terhadap 25 kasus
agenesis corpus callosum. Berdasarkan kista interhemispher, agenesis corpus
callosum dibagi dalam 2 tipe utama, yaitu: Tipe 1, agenesis dengan perluasan
atau divertikulasi dengan ventrikel 3 dan ventrikel latralis dan Tipe 2,
agenesis corpus callosum tanpa hubungan dengan sistem ventrikular. Subtipe
dari klasifikasi tersebut dijabarkan dalam gambar 11.13,21

2.9. GAMBARAN RADIOLOGI

Pada bayi, agenesis corpus callosum dapat didiagnosis dengan

menggunakan USG, CT scan dan MRI. Perubahan karakteristik pada sistem

11
 ventrikuler dan hemisfer cerebri pada agenesis corpus callosum pertama kali
dideskripsikan oleh Davidoff dan Dyke pada tahun 1934 dari pemeriksaan
pneumoenchephalography. Temuan tersebut meliputi8,14:
 Pelebaran atria dan cornu occipitalis
 Ventrikel lateralis terpisah lebar ke lateral dan paralel
 Elevasi dan pembesaran ventrikel tiga dengan ukuran yang bervariasi
 Absen corpus callosum dan septum pellucidum
 Cornu frontalis dari ventrikel lateralis yang menyudut lateral secara
tajam dan dinding medialnya membentuk sudut konkaf karena
terindentasi oleh bundles of Probst
 Girus dan sulcus medial dengan pola radial meluas ke ventrikel tiga
 Elongasi dari foramen monro

2.9.1. Ultrasonografi

Diagnosis antenatal pada agenesis corus callosum memungkinkan

dilakukan pada pemeriksaan usia kehamilan 20 minggu. USG transvaginal
juga lebih membantu pada penegakan diagnosis agenesis corpus callosum.
Temuan yang mengarah pada kecurigaan agenesis corpus callosum adalah
tidak adanya coprlus callosum baik koplete atau parsial, pembesaran yang
tidak proporsional pada cornu occipialis (colpochephaly), absennya cavum
septum pellucidum, kelainan dinding ventrikel yang tidak paralel. Pola
kelainan lebih lanjut belum bisa ditegakkan sampai usia kehamilan mencapai
trimester ketiga.

Suatu lesi kistik interhemispherik yang berkaitan dengan agenesis

corpus callosum, kista arachnoid, atau kista porenchephaly bisa terlihat pada
pemeriksaan USG. Lipoma corpus callosum tampak sebagai massa
hiperechoic di regio corpus callosum. USG transvaginal membantu dalam
mendiagnosis sindrom prenatal nonkromosomal dengan mendeteksi temuan
morfologi tertentu. Namun, MRI masih tetap lebih unggul dalam
mendiagnosis disgenesis corpus callosum periode prenatal.8,14,17,22,23

2.9.2. CT scan

12
 Pada CT scan menunjukkan ventrikel yang paralel dan kontinuitas
dari fissura interhemisfer dengan ventrikel ketiga pada pasien dengan
agenesis corpus callosum. Colpochephaly bisa tervisualisasi (gambar 14).

Walaupun CT scan bisa menunjukkan gambaran yang mengarah pada

agenesis corpus callosum, pemeriksaan MRI dan USG mampu menunjukkan
gambaran anatomi yang lebih baik daripada CT scan. MRI merupakan
modalitas utama, terutama pada diagonsis agenesis parsial dan disgenesis
corpus callosum serta untuk penggambaran kelainan lain yang terkait.8,24

2.9.3. MRI

Gambaran agenesis dan disgenesis corpus callosum pada pemeriksaan

MRI dapat dengan jelas ditunjukkan pada potongan midline sagital (gambar
15). Gambaran agenesis corpus callosum pada potongan axial dan coronal
ditunjukkan pada gambar 16.
Pada agenesis yang komplit, corpus callosum tidak tervisualisasi,
sedangkan pada hipogenesis corpus callosum struktur yang terbentuk
belakangan biasanya tidak ada. Oleh karena itu, pada hipogenesis bisa hanya
tampak genu posterior, genu posterior dan corpus anterior, genu dan corpus,
atau genu, corpus, splenium tanpa rostrum (gambar 17 dan 18). Pada kasus
ini ventrikel tiga dapat naik ke posisi yang lebih tinggi dan interposisi diantara
ventrikel lateral.8,11,21,24–28

Hilangnya fungsi pendukung corpus callosum menghasilkan

penggelembungan atap ventrikel ketiga ke fissura interhemisfer. Herniasi ke
atas dari ventrikel ketiga yang distensi umumnya disebut sebagai kista
interhemispheric, tapi kondisi ini harus dibedakan dari kista arachnoid pada
fissura interhemispheric yang kadang-kadang ditemukan pada beberapa kasus
agenesis callosal.

Herniasi dari ventrikel ketiga atau kista interhemispheric bisa berada

di midline, terpisah dari hemisfer cerebri, atau bisa dominan di satu sisi falx
cerebri atau bagian lain. Herniasi ventrikel ketiga bisa memiliki ukuran yang
bervariasi, kadang membesar ke superior hingga mencapai tabula interna.

13
 Arachmoid cyst atau kista dorsalis umumnya tidak berhubungan
dengan ventriakel lateralis maupun ventrikel ketiga, dan biasanya disertai
mutiseptasi. Perdarahan bisa terjadi di dalam kista sehingga memberikan
sinyal intensitas yang berbeda pada pemeriksaan MRI.

Potongan coronal dan axial pada pemeriksaan MRI dapat

menunjukkan gambaran terbaik untuk bundles of Probst secara longitudinal.
Serat tersebut menggambaran serat kallosal yang tidak matang. Alih-alih
melintasi midline, serat tersebut tumbuh menyimpang ke fissura
interhemisfer mengikuti tepi medial dari ventrikel lateralis dari korteks
paraolfaktorial menuju regio occipital. Ukuran bundles of Probst berbeda-
beda, namun tetap memiliki volume yang lebih kecil dibandingkan dengan
corpus callosum normal.

Komisura anterior biasanya muncul, kadang-kadang lebih besar atau

lebih kecil dari normal. Komisura ini dapat diamati pada MRI T1-WI
potongan sagital dan axial. Komisura hippokampal biasanya hilang atau
hipoplastik walaupun kadang-kadang dapat membesar.

Ventrikel lateralis bisa memiliki gambaran colpochephalic dengan

dilatasi dari atria dan cornu occipital. Ventrikel lateralis tertekan ke arah
superomedial oleh bundles di sekitarnya, terutama di daerah frontal, dimana
bundles tersebut paling tebal. Ventrikel lateralis juga tampak saling terpisah
dengan sisi superior menonjol dan meruncing. Gambaran ini disebut dengan
bull’s horn atau bat-wing.

Formaen monro membesar, girus cingulatum tidak berotasi, dan

sulcus cingulatum tidak ada, menghasilkan pola radial pada sulkus-sulkus di
permukaan medial dari hemisfer. Temuan ini membantu dalam evaluasi pada
bayi baru lahir, dimana corpus callosum masih memiliki ukuran yang tipis.

Seringkali dilatasi cornu temporalis menyebabkan inversi inkomplet

dari formasi hippokampus. Temuan ini mengindikasikan hubungan erat
antara perkembangan corpus callosum dengan sistem limbik.

14
 Sebagian besar pasien dengan disgenesis corpus callosum memiliki
kista interhemisfer yang besar, yang mungkin ada komunikasi ataupun tidak
dengan sistem ventrikel. Kista sering berkaitan dengaan hidrosefalus.
Asalmulanya kista masih belum dikeltahui dengan jelas. Beberapa ahli
menduga bahwa kista tersebut merupakan dilatasi dari ventrikel ketiga atau
arachnoid cyst. Pada kasus autopsi, pada lapisan pembungkus kista bisa berisi
sel ependimal atau sel arachnoid. Pada MRI, kista memiliki kandungan
protein tinggi, pada kasus ini, intensitas sinyal pada T1 lebih tinggi dari cairan
cerebrospinal.

Suatu lipoma pericalosal pada pemeriksaan MRI tampak sebagai lesi

dengan intensitas tinggi pada T1-WI, biasanya terletak di dorsal corpus
callosum dan berhubungan dengan disgenesis corpus callosum.8,11,21,24–28

2.10. DIAGNOSIS BANDING

Massa kistik lain yang berada di midline seperti arachnoid cyst,

porenchephaly, prominen cavum septum pellucidum bisa sulit dibedakan
dengan agenesis corpus callosum. Semua tipe holoprosenchephaly
memasukkan agenesis corpus callosum sebagai bagian dari malformasi yang
mendasari, meskipun alobar dan semilobar holoprosenchephaly tidak boleh
keliru dengan agensis corpus callosum itu sendiri. Jika kista pada midline absen
dan dilatasi dari atria dan cornu occipitalis prominen, kadang sulit dibedakan
dengan hidrocefalus. Namun agenesis corpus callosum biasanya menunjukkan
pembesaran cornu occipital yang lebih besar dibandingkan dengan sistema
ventrikel yang lain.8,14

2.11. TATA LAKSANA DAN PROGNOSIS

2.11.1. Tata Laksana

Tatalaksana yang dilakukan adalah simtomatik terdiri atas fisioterapi,

speech therapy, antiepileptic drugs dan psikoterapi. Selanjutnya dengan
memahami perkembangan alami dari malformasi yang terjadi dan memutuskan
terapi apa yang diambil tergantung dengan gejala yang muncul. Data

15
 dikumpulkan menggunakan tes evaluasi terstandar dan selanjutnya dilakukan
kajian prospektif terhadap anak dengan kelainan agenesis korpus kalosum ini.
Operasi jalur pintas diindikasikan jika agenesis korpus kalosum muncul
bersamaan dengan hidrosefalus. Agenesis yang tidak melibatkan kelainan lain
tidak diindikasikan tindakan bedah. Pada kasus lipoma korpus kalosum,
pendekatan operasi langsung jarang diperlukan, kecuali bila lipoma
menyebabkan obstruaksi Cairan Ssrebrospinal. Epilepsi, gejala yang sering
muncul, bukan indikasi utama untuk operasi.14,24

2.11.2. Prognosis

Prognosis bervariasi dari tingkat ringan, sedang hingga berat,

tergantung kelainan organ lain yang berhubungan. Kondisi corpus callosum
tidak menjadi penyebab kematian. Sebagian pasien dengan kelainan ini bisa
hidup normal dan memiliki intelektual rata-rata.24

16
 BAB III

PEMBAHASAN

Agenesis corpus callosum merupakan malformasi otak yang jarang yang

telah dilaporkan pada 1 dari 19.000 autopsi tanpa seleksi dan pada 2,3% pada anak-
anak dengan retardasi mental. Kelainan corpus callosum bisa komplet (gambar 19)
maupun parsial tergantung pada tahap mana perkembangan embriologi callosal
terganggu. Pada agenesis parsial, bagian posterior hilang, akibatnya dua ventrikel
lateral terpisah dan ventrikel ketiga mengalami perubahan posisi ke atas.22
Agenesis komplet corpus callosum biasanya terjadi sebagai proses primer
yang terjadia sebelum 12 minggu, tetapi sering menjadi sekunder karena proses
destruktif dari corpus callosum yang sudah terbentuk setelah usia kehamilan 20
minggu. Agenesis corpus callosum menghasilkan perubahan patologis pada
hemisfer cerebri dan sistema ventrikuler. Dilatasi dan elevasi ventrikel ketiga
(interhemispheric cyst) merupakan temuan khas pada agenesis corpus callosum
sekaligus sebagai temuan yang paling bervariasi. Ventrikel lateralis mengalami
pergeseran ke lateral superior. Pada sebagian besar kasus, terdapat dilatasi dari atria
dan cornu occipitalis yang stabil dan tidak progresif. Alasan terjadinya dilatasi ini
belum diketahui dengan pasti. Tidak ditemukan bukti adanya obstruksi sepanjang
jalur cairan cerebrospinal juga tidak adanya peningkatan tekanan intraventrikuler
maupun ventrikulomegali yang progresif.17,22

Pada pemeriksaan USG sebagian besar kasus ditemukan pada pemeriksaan

post natal, ada sebagian kecil kasus dapat didiagnosis pada pemeriksaan USG
prenatal. Pada modalitas ini, diagnosis dapat ditegakkan ketika ada kista
interhemisfer, yang ditunjukkan dengan dilatasi dan elevasi ventrikel ketiga.
Diagnosis pada kelainan kelainan corpus callosum menjadi sulit jika kista
interhemisfer absen (gambar 20).17

Diagnostik spesifik pada kelainan corpus callosum jarang dilakukan

sebelum trimester ketiga, mungkin karena corpus callosum biasanya belum
terbentuk sampai usia kehamilan mencapai 18 – 20 minggu. Sebagian besar peneliti

17
sepakat bahwa deteksi dini kelainan corpus callosum sulit dilakukan saat prenatal,
tergantung seperti halnya pada pemeriksaan dengan USG, CT scan maupun MRI.
Bertino et al17 melaporkan penelitiannya pada tujuh janin dengan agenesis corpus
callosum, hanya tiga janin dengan tanda khas kista di midline. Mereka
medeskripsikan tiga temuan yang mungkin mengarahkan suatu diagnosis agenesis
corpus callosum pada pemeriksaan USG pada potongan transversal, yaitu:

 Pembesaran yang tidak proporsional dari cornu occipital

 Munculnya kedua dinding ventrikular pars medial dan lateral pada level
dimana hanya garis periventrikular saja yang normalnya muncul
 Dinding ventrikeular lebih paralel dibandingkan dengan normal

Mereka menyarankan jika muncul ketiga gambaran tersebut pada potongan

axial, maka harus di lakukan pemeriksaan sagital dan koronal untuk mengevaluasi
ada tidaknya agenesis corpus callosum.

Peningkatan separasi antar ventrikel lateralis dibandingkan dengan ukuran

normal, dan pelebaran atria serta cornu occipitalis merupakan gambaran khas pada
gambaran USG. Elevasi ventrikel ketiga merupakan tanda khas tapi hanya muncul
pada 40% kasus.5,17 Hilpert et al29 melakukan penelitian dengan USG transvaginal
dan melaporkan bahwa metode ini bermanfaat dalam mengidentifikasi struktur
intrakranial dan kelainannya, terutama pada triester kedua dan ketiga saat kepala
janin sudah muncul.

Penelitian terbaru oleh Byrd et al23 menunjukkan bahwa MRI merupakan

modalitas terbaik untuk mengevaluasi anak atau bayi baru lahir dengan kecurigaan
agenesis corpus callosum serta anomali otak yang berkaitan. Mereka menyatakan
bahwa CT dan atau MRI dapat menunjukkan temuan khas pada agenesis corpus
callosum yang disertai dengan sedikit pelebaran dan elevasi dari ventrikel ketiga
yang superposisi dengan ventrikel lateralis. MRI mampu menunjukkan bundles of
Probst’s pada kasus true agenesis pada anak pada potongan midline sagital yang
merupakan modalitas radiologi definitif dalam evaluasi agenesis corpus callosum.
Garis lengkap dari corpus callosum yang normal selalu terlihat pada MR sagital
pada bayi dan anak-anak, dan kesalahan dalam diagnosis jarang dibuat.

18
 Byrd et al23 juga menyatakan bahwa USG merupakan modalitas skrining
yag baik untuk menunjukkan kelainan corpus callosum pada neonatus. Ketika
tampak temuan halus pada pemeriksaan USG, CT dan atau MRI harus dilakukan
untuk evaluasi gambaran lengkap corpus callosum dan struktur terkait.

Pilu et al30 mengidentifikasi agenesis corpus callosum dengan pemeriksaan

USG pada 35 janin dengan usia kehamilan antara 19 dan 37 minggu. Temuan pada
penelitian tersebut termasuk absen corpus callosum dan pellucidum cavum,
gambaran "teardrop" dari ventrikel lateralis, fisura interhemispheric yang distensi,
elevasi ventrikel ketiga, pola radial girus otak medial, dan percabangan abnormal
anterior arteri serebral. Mereka mengidentifikasi anomali terkait denga 20 janin,
termasuk kelainan anatomi dan kelainan kromosom.

Tingkat keyakinan diagnosis

Dengan pengecualian pada USG potongan sagital, MRI merupakan

modalitas terbaik untuk memvisualisasikan anatomi corpus callosum. Kelainan
neuropathologi intrinsik pada disgenesis corpus callosum serta anomali otak yang
behubungan digambarkan secara rinci pada pemeriksaan MRI potongan axial,
coronal dan sagital. Hanya MRI yang dapat diandalkan untuk mendeteksi
disgenesis callosal yang halus.8

Positif palsu / Negatif palsu

Differensial diagnosis pada agenesis corpus callosum sangat terbatas,

karena tampilan radiologis yang khas. Dalam kasus-kasus tertentu dengan
hidrosefalus pada bayi, kadang-kadang sulit untuk memvisualisasikan corpus
callosum yang sangat tipis. Namun dengan pengamatan yang cermat pada MRI
potongan sagital, jika pola radial konvergen dari sulcus medial yang biasa terlihat
pada agenesis tak tampak, maka corpus tipis biasanya dapat diidentifikasi. Kista
interhemisfer mungkin sulit dibedakan dai kista arachnoid yang berada di midline
(suprasellar, collicular) atau sulit dibedakan dari cavum septum pellucidum yang
prominen dan cavum vergae.8,9

19
 BAB IV

KESIMPULAN

Corpus callosum mengalami perubahan yang cukup siginfikan pada tahun

pertama kehidupan, dimana perkembangan ini terjadi secara teratur. Memahami
pola perkembangan corpus callosum sangat penting untuk memahami perbedaan
kondisi normal dengan perkembangan abnormal corpus callosum.
Diagnosis kelainan corpus callosum pada prenatal sulut ditegakkan sebelum
usia kehamilan 18 – 20 minggu karena pertumbuhan corpus callosum belum
lengkap. Agenesis dan disgenesis corpus callosum sering berkaitan dengan kalainan
otak lainnya, berkaitan dengan anomali sistemik dan bisa jadi bagian dari suatu
sindrom. Malformasi sistem saraf seperti gyral anomalies, atau anomali sistem
diluar sistem saraf dapat menyertai bahkan saat agenesis atau disgenesis corpus
callosum tampak sebagai lesi soliter pada pemeriksaan USG maupun MRI terutama
jika dilakukan pada usia kehamilan 20 hingga 22 minggu.
Indirect sign pada agenesis corpus callosum meliputi colpochephaly,
absennya cavum septum pellucidum, bertambahnya jarak separasi antar hemisfer.
Diagnosis definitif agenesis corpus callosum ditegakkan jika tak tampak gambaran
corpus callosum pada potongan mdiline sagital dan coronal.
MRI dan USG mampu menunjukkan gambaran anatomi yang lebih baik
daripada CT scan. MRI merupakan modalitas utama, terutama pada diagonsis
agenesis parsial dan disgenesis corpus callosum serta untuk penggambaran kelainan
lain yang terkait. Sedangkan USG bisa menjadi modalitas skrining yag baik untuk
menunjukkan kelainan corpus callosum pada neonatus.

20
 BAB V

DAFTAR PUSTAKA

1. Kazi A, Joshi P, Kelkar A., Mahajan M, Ghawate A. MRI evaluation of

pathologies affecting the corpus callosum: A pictorial essay. Indian J Radiol
Imaging [Internet]. 2013;23(4):321–32. Available from:
http://ovidsp.ovid.com/ovidweb.cgi?T=JS&PAGE=reference&D=emed12&NEW
S=N&AN=2014136011
2. Beaulé V, Tremblay S, Lafleur L-P, Tremblay S, Lassonde M, Lepage J-F, et al.
Cortical thickness in adults with agenesis of the corpus callosum.
Neuropsychologia [Internet]. 2015;77:359–65. Available from:
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0028393215301627
3. Jones J, Frank AP. Dysgenesis of the corpus callosum. Radiology. 2005. p. 1–16.
4. Krupa K, Bekiesinska-figatowska M. Congenital and Acquired Abnormalities of
the Corpus Callosum : A Pictorial Essay. 2013;2013.
5. Masot LV, Remollo S. Lesions of the corpus callosum : MRI findings and
differential diagnosis. In: ESR. 2013. p. 1–39.
6. Anca IA, Brezan F, Vălean C, Fufezan O, Acs B, Popp AS, et al. Spectrum of
corpus callosum agenesis – two different clinical patterns. 2008;10(1):47–54.
7. Cowie M, Zieger M. Agenesis of the corpus callosum. 2006. p. 5–7.
8. Aribandi AM, Editor C, Smirniotopoulos JG. Imaging in Agenesis of the Corpus
Callosum. Medscape Reference. 2014. p. 1–9.
9. Danbury KA, Free T, Disorders R. Agenesis of Corpus Callosum. 2014;1–7.
10. Gursale A, Gursale A. Corpur Callosum Dysgenesis : a Case Report. J Evol Med
Dent Sci [Internet]. 2015;4(44):7714–8. Available from:
http://www.jemds.com/data_pdf/1_akshay gurusale.pdf
11. Hetts SW, Sherr EH, Chao S, Gobuty S, Barkovich a. J. Anomalies of the corpus
callosum: An MR analysis of the phenotypic spectrum of associated
malformations. Am J Roentgenol. 2006;187(5):1343–8.
12. Hanna RM, Marsh SE, Swistun D, Al-Gazali L, Zaki MS, Abdel-Salam GM, et al.
Distinguishing 3 classes of corpus callosal abnormalities in consanguineous
families. Neurology [Internet]. 2011;76(4):373–82. Available from:
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=3034417&tool=pmcen
trez&rendertype=abstract
13. Gaziano E. Corpus Callosum. obimages.net. 2014.
14. Barkovich AJ, Raybaud C. Pediatric Neuroimaging [Internet]. Lippincott
Williams & Wilkins; 2012 [cited 2016 Feb 15]. 1144 p. Available from:
https://books.google.com/books?id=Q_zD1ouaIOUC&pgis=1
15. Volpe P, Robertis V De, Resta M, Resta M, Rembouskos G. Corpus Callosum and
Septum Pellucidum Anomalies [Internet]. Obstetric Imaging. Elsevier Inc.; 193-
203 p. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/B978-1-4377-2556-8.00036-8
16. National Organization of Disorders of the Corpus Callosum National Organization
of Disorders of the Corpus Callosum » National Organization of Disorders of the
Corpus Callosum » Corpus Callosum DisordersNational Organization of Disorders
of the Corpus Cal [Internet]. [cited 2016 Feb 2]. Available from:
http://nodcc.org/corpus-callosum-disorders/
17. Bertino R, Nyberg D, Cyr D, Mack L. Prenatal Diagnosis of Agenesis of the
Corpus Callosum. J Ultrasound Med. 1988;7:2510260.

21
18. James A, Norman D. Anomalies Callosum : Anomalies of the Corpus Correlation
of the Brain with Further Anomalies of the Brain. AJR. 1988;20:171–9.
19. Paul LK, Brown WS, Adolphs R, Tyszka JM, Richards LJ, Mukherjee P, et al.
Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of
connectivity. Nat Rev Neurosci [Internet]. 2007;8(4):287–99. Available from:
http://www.nature.com/doifinder/10.1038/nrn2107
20. Anonim. Agenesis of the corpus callosum. 2015. p. 1–13.
21. Barkovich AJ, Kjos BO. Normal postnatal development of the corpus callosum as
demonstrated by MR imaging. Am J Neuroradiol. 1988;9(3):487–91.
22. Liu F, Cao S, Liu J, Du Z, Guo Z, Ren C. Ultrasound measurement of the corpus
callosum and neural development of premature infants. Neural Regen Res
[Internet]. 2013;8(26):2432–40. Available from:
http://ci.nii.ac.jp/naid/110007531344/
23. Byrd SE, Radkowski MA, Flannery A, McLone DG. The clinical and radiological
evaluation of absence of the corpus callosum. Eur J Radiol [Internet]. 1990 Jan
[cited 2016 Feb 12];10(1):65–73. Available from:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0720048X9090091O
24. G D-G. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum. Semin Pediatr Neurol
[Internet]. 2012 [cited 2016 Jan 6];9(4):292–301. Available from:
https://www.clinicalkey.com/#!/content/medline/2-s2.0-12523553
25. Glenn OA, Cuneo AA, Barkovich AJ, Hashemi Z, Bartha AI, Xu D.
Malformations of cortical development: diagnostic accuracy of fetal MR imaging.
Radiology. 2012;263(3):843–55.
26. Herron TJ, Kang X, Woods DL. Automated measurement of the human corpus
callosum using MRI. Front Neuroinform. 2012;6(September):1–15.
27. Laissy JP, Patrux B, Duchateau C, Hannequin D, Hugonet P, Ait-Yahia H, et al.
Midsagittal MR measurements of the corpus callosum in healthy subjects and
diseased patients: A prospective survey. Am J Neuroradiol. 1993;14(1):145–54.
28. Curnes JT, Laster DW, Koubek TD, Ball MR, Witcofski RL. MRI of Corpus
Callosal Syndromes. 1986;(August):617–22.
29. Varma TR, Lebel RR. Corpus callosum , agenesis. 1994;
30. Tang PH, Bartha a. I, Norton ME, Barkovich a. J, Sherr EH, Glenn O a. Agenesis
of the corpus callosum: An MR imaging analysis of associated abnormalities in
the fetus. Am J Neuroradiol. 2009;30(2):257–63.

22
 LAMPIRAN

Tabel 1. Ukuran normal corpus callosum pada perkembangan normal postnatal14

Gambar 1. Kiri: Anatomi normal potongan midline sagital corpus callosum pada MRI.
Kanan: Metode pengukuran corpus callosum menurut Barkovich et al.

Gambar 2. Skema sistem saraf pusat pada janin usia 28 hari. (A) potongan lateral; (B)
Potongan koronal

23
Gambar 3. Tahapan pembentukan corpus callosum. Garis biru muda menunjukkan waktu
pertumbuhan. Nomor di garis biru muda menunjukkan umur kehamilan. Perbedaan staging
digambarkan oleh garis dengan berbagai warna. Merah muda: pembelahan prosenchephalic
(28 – 35 hari); biru tua: commisural plate formation (36 – 73 hari); hijau: formasi corpus
callosum (74 – 115 hari); abu-abu: pertumbuhan corpus callosum (lewat 115 hari).

Gambar 4. (A) Pembelahan prosenchephalic menuju pembentukan sebagian aspek superior

dari SSP pada usia 36 hari (P: posterior; A: anterior). Garis titik merah menunjukkan
potongan sagital pada gambar bawah. (B) Struktur yang teridentifikasi pada SSP janin usia
36 hari

Gambar 5. Struktur yang tampak pada potongan coronal dan midline sagital

24
Gambar 6. (A) Evolusi lamina terminalis usia kehamilan 39 - 73 hari (formasi commisural
plate). (B) Gambaran pada potongan yang berbeda pada otak janin usia 73 hari, tampak
axons cortical neuron berkembang ke arah area yang akan menjadi corpus callosum.

Gambar 7. Gambaran pada potongan yang berbeda pada otak janin usia 74 hari. Cortical
neuron axons melintasi corpus callosum.

Gambar 8. Formasi pembentukan corpus callosum. Perkembangan corpus callosum terjadi

dari arah anterior ke posterior.

25
Gambar 9. Kondisi yang berhubungan dengan agenesis corpus callosum dan hubungannya
dengan usia kehamilan.

Gambar 10. Klassifikasi spektrum morfologi corpus callosum pada pemeriksaan MRI
potpngan midline sagital

26
Gambar 11. Klasifikasi agenesis corpus callosum menurut barkovich et al.

Gambar 12. Atas: USG pada janin midsemester, kiri: gambaran normal, tampak cavum
septum pellucidum. Kanan: janin dengan agenesis corpus callosum. Bawah: (A) USG
normal pada janin usis 22 minggu. Pada collor doppler tampak cabang arteri cerebri
anterior berlanjut ke arteri pericallosal. (B) Agenesis parsial corpus callosum pada USG
janin usia 22 minggu. Tampak corpus callosum kecil yang diikuti arteri pericallosal. Arteri
pericallosal tampak mengikuti genu, tapi polanya hilang bersama hilangnya gambaran
corpus callosum. (C) Agenesis komplet corpus callosum yang berhubungan dengan kista
interhemisferic pada potongan midsagital USG janin usia 30 minggu, tak tampak arteri
pericallosal, classic loop tidak terlihat, tampak kista interhemisferik yang terlihat jelas.

27
Gambar 13. Gambaran USG pada janin. (a) USG potongan koronal pada janin normal. (b)
Potongan coronal pada agenesis corpus callosum. (c dan d) Potongan axial agenesis corpus
callosum pada janin, tampak pelebaran cornu occipitalis dan perubahan posisi dari ventrikel
ketiga ke superior.

Gambar 14. Agenesis corpus callosum pada pemeriksaan CT scan non kontras tampak
colpochephaly, oleh karena dilatasi atria dan cornu occipital dari ventrikel lateralis.

Gambar 15. Corpus callosum, kiri: agenesis komplet, T1-WI potongan midline sagital.
Tampak sulkus cingulatum absen dan sulkus hemisfer medial mencapai ventrikel tiga

28
(radial pattern). Kanan: Agenesis parsial: Tampak genu dan corpus bagian anterior
tervisualisasi, sedangkan corpus bagian posterior, splenium dan rostrum absen. [14, 15]

Gambar 16. Agenesis corpus callosum pada MRI T1-WI

a. Potongan axial: tampak ventrikel lateral saling paralel satu sama lain dan tidak ada
hubungan seperti pada gambaran normal.
b. Potongan coronal: tak tampak gambaran corpus callosum, ventrikel lateral tampak
membentuk bull’s-horn appearance dan terindentasi dari medial oleh Probst bundle
(panah).
c. Potongan parasagital: tampak dilatasi dari atrium dan cornu occipital
(colpochephaly).

Gambar 17. Disgenesis corpus callosum pada MRI

a. T1-WI potongan sagital menunjukkan disgenesis callosal yang atypical pada
pasien dengan lobar holoprosenchephaly. Tampak corpus dan splenium terbentuk
dengan baik, tapi genu dan rostrum hipoplastik
b. T2-WI potongan axial pada pasien yang sama dengan (a), tampak fusi yang
melewati midline di inferior dari ganglia basalis (panah) dan cortex medial lobus
frontalis melintasi fissura interhemisfer ( ujung panah).

Gambar 18. MRI potongan midline sagital

29
 A. T1-WI potongan sagital pada wanita 20 tahun dengan komisura vertebral normal,
termasuk corpus callosum yang lengkap dengan rostrum (r), genu (g), corpus (b),
dan splenium (s). Panah: Komisura anterior; Kepala panah: komisura hippocampal
B. T1-WI potongan sagital pada anak laki-laki 12 tahun dengan hipogenesis corpus
callosum, tampak genu dan corpus anterior, sementara corpus posterior, splenium
dan rostrum absen.
C. T1-WI potongan sagital pada anak perempuan 10 tahun dengan agenesis corpus
callosum dengan sulcus hemispheric medial secara bersamaan berorientasi tegak
lurus dengan atap ventrikel ketiga.

Gambar 19. Skema yang menggambarkan potongan otak normal (kiri) dengan agenesis
corpus callosum (kanan). Pada corpus callosum yang absen, ventrikel lateralis terpisah ke
lateral dan ventrikel ketiga mengalami elevasi.

Gambar 20. Skema agenesis corpus callosum tanpa interhemispheric cyst. Pada potongan
koronal tampak ventrikel lateralis lebih ke superior. Pada potongan axial aspek superior
(kanan atas) kedua dinding ventrikel lateralis teridentifikasi jika ada periventricular lines.
Pad apotongan yang mebih bawah (kanan bawah) tampak dilatasi cornu occiputalis dan
separasi dari cornu frontalis. Ventrikel ketiga bisa dilatasi bisa juga tidak.

30