ILMU Tanggal terbit Disahkan oleh :

KESEHATAN
Direktur RSD Aeramo
ANAK

drg. Emerentiana Reni W. MHlth & IntDev

NIP. 19720123 200012 2 002
No. ICD 10 ICD-10 :G12.9
Diagnosis Atropi Spinal Muskular
Pengertian Kelainan neurodegenerative otosomal resesif yang ditandai
dengan kelemahan progresif lower motor neuron (LMN) yang
disebabkan oleh delesi homozygote dari Survival Motor
Neuron 1 (SMN 1)
Anamnesis Kelemahan progresif tergantung pada tipe ASM. Tipe I
didapatkan kelemahan otot, kesulitan menghisap, menelan
dan bernafas, riwayat sianosis berkepanjangan saat lahir.
Tipe II didapatkan gangguan tumbuh kembang terutama
gangguan motorik (belum bisa berdiri atau duduk), tremor
jari-jari. Tipe III didapatkan kelemahan otot proksimal yang
progresif lambat, kesulitan melakukan gerakan motorik
khusus misal naik tangga dan mendaki Tipe IV gejala mirip
tipe III
Pemeriksaan Sesuai dengan lesi LMN :
Fisik 1.Kelemahan flaksid
2.Hipotonia
3.Refleks tendon menurun atau tidak ada
4.Fasikulasi
5.Atropi otot
Kriteria - Kelemahan otot tipe LMN yang progresif
Diagnosis - NCV normal
- CMAPs rendah
- SMN 1 gen absen homozigote
Diagnosis 1. Distropi muscular kongenital
Banding 2. Miopati kongenital
3. Miastenia gravis
4. Gangguan metabolism karbohidrat

Pemeriksaan 1. craetinin kinase (CK)

Penunjang 2. CBF
3 Analisa kromosom, khususnya pada rantai 5q
4. Conduction Motor Action Potentials (CMAPs)
5. Biopsi otot
Tatalaksana 1. indikasi rawat inap
Keadaan umum yang lemah dan tidak dapat diberikan
intake peroral
2. Obat-obatan:
 - Penatalaksanaan bersifat suportif, bertujuan
meningkatkan kualitas hidup pasien dan
meminimalkan kecacatan
- Ventilasi non mekanik dapat diberikan pada
penderita yang mengalami kelemahan otot pernafasan
- Percutaneous gastrostomy diberikan pada penderita
dengan kelemahan otot menelan untuk mencegah
komplikasi dan memperbaiki nutrisi
- Terapi pembedahan (koreksi skoliosis atau intervensi
ortopedi lainnya) diindikasikan bila didapatkan
kemungkinan harapan hidup yang lama
1. Penjelasan bahwa atrapi spinal muscular adalah
Edukasi
kelainan yang disebabkan genetik
2. Menjelaskan tipe dari atrapi spinal muscular yang
berhubungan dengan tingkat keparahan dan
prognosisnya
3. Terapi yang diberikan hanya bersifat suportif untuk
meningkatkan kulitas hidup penderita Genetik
konseling dilakukan pada orangtua penderita atrapi
spinal muscular yang merencanakan untuk
kehamilan berikut
Ad vitam : dubia ad malam
Prognosis
Ad sanationam : dubia ad malam
Ad fumgsionam : dubia ad malam
1. Prof. Darto Saharso SpA(K)
Penelaah Kritis
2. dr Prastiya Indra Gunawan SpA
- Angka harapan hidup pada ASM tipe I usia 2 tahun
Indikator
adalah 32%, kebanyakan meninggal sebelum usia 18
Medis
bulan
- Pada ASM tipe II, angka harapan hidup usia 2 tahun
adalah 100% dan usia 20 tahun 77%
- Pada ASM tipe III, angka harapan hidup tergantung
onset penyakit. Bila onset < 3tahun angka harapan
usia 2 tahun 98% dan 20 tahun 34%. Bila onset > 3
tahun, angka harapan usia 2 tahun 100% dan 20
tahun 67%
- Pada ASM tipe IV, angka harapan hidup usia 2
tahun adalah 100% dan usia 20 tahun 100%
a. Lewelt A, Newcomb TM, Swoboda KJ. New therapeutic
Kepustakaan
approaches to spinal muscular atrophy. Curr Neurol
Neurosci Rep. 2012; 1: 42-53
b. Wadman RI, Bosboom WM, Van den Berg LH, Wokke
JH, Lannaccone ST, Vrancken AF. Drug treatment for
spinal muscular atrophy types II and III. Cochrane
Database Syst Rev. 2011; 7: 12
c. Stavarchi M, Apostol P, Toma M, Cimponeiru D,
Gavrila L. Spinal muscular atrophy disease: a literature
review for teurapeutic strategies. Journal of Medicine and
Life. 2010; 1: 3-9
d. Montes J, Gordon AM, Pandya S, Devivo DC, Kafmann
P. Clinical outcome measures in spinal muscular atrophy.
J Child Neurol, 2009; 24: 968-78
e. Sarnat HB, Menkes JH. Disease of the motor unit.
Dalam Menkes Jh, Sarnat HB, Maria BL editor. Child
Neurology. Edisi ketujuh. Philadelphia: Lippincott William
and Wilkins; 2006. Hal 969-78