Nama : Zahara Maskanah

NPM : 1813024015
Kelas :A
Mata Kuliah : Teori Evolusi

1. Jelaskanlah hubungan penyimpangan genetik dan evolusi!

2. Jelaskanlah minimal 3 contoh analogi luasnya suatu variasi!
3. Jelaskanlah probabilitas dalam frekuensi alel!
4. Jelaskanlah makna leher botol dalam populasi!

Jawaban
1. Penyimpangan genetik (juga dikenal sebagai penyimpangan alel atau efek Sewall
Wright ) adalah perubahan frekuensi varian gen ( alel ) yang ada dalam suatu populasi karena
pengambilan sampel organisme secara acak. Alel pada keturunan adalah sampel dari orang
tua, dan peluang memiliki peran dalam menentukan apakah individu tertentu bertahan dan
bereproduksi. Frekuensi alel suatu populasi adalah fraksi salinan satu gen yang berbagi
bentuk tertentu. Penyimpangan genetik dapat menyebabkan varian gen menghilang sama
sekali dan dengan demikian mengurangi variasi genetik . Hal ini juga dapat menyebabkan alel
yang awalnya jarang menjadi jauh lebih sering dan bahkan tetap.

Ketika ada sedikit salinan alel, efek penyimpangan genetik lebih besar, dan ketika ada banyak
salinan, efeknya lebih kecil. Di pertengahan abad ke-20, perdebatan sengit terjadi mengenai
pentingnya seleksi alam versus proses netral, termasuk penyimpangan genetik. Ronald
Fisher , yang menjelaskan seleksi alam menggunakan genetika Mendel , berpandangan bahwa
pergeseran genetik paling banyak memainkan peran kecil dalam evolusi , dan ini tetap
menjadi pandangan dominan selama beberapa dekade. Pada tahun 1968, ahli genetika
populasi Motoo Kimura menghidupkan kembali perdebatan dengan teori netral evolusi
molekuler , yang menyatakan bahwa sebagian besar contoh di mana perubahan
genetik menyebar ke seluruh populasi (meskipun tidak harus perubahan fenotipe ) disebabkan
oleh pergeseran genetik yang bekerja pada mutasi netral. 

2. A. misalnya sifat-sifat dari ayah direpresentasikan dalam bentuk 1 tumpukan kartu. Satu
kartu menyatakan warna kulit gelap, kartu berikutnya menyatakan warna mata cokelat, kartu
selanjutnya menyatakan bentuk rambut ikal, ada juga kartu yang menyatakan risiko diabetes,
dan seterusnya. Begitu juga dengan ibumu, ibumu direpresentasikan dengan 1 tumpukan kartu
lainnya dengan sifat-sifat yang dimiliki ibu. Misalnya ada kartu yang menyatakan warna kulit
terang, kartu berikutnya menunjukkan warna mata hitam, kartu berikut menyatakan bentuk
rambut lurus, dan seterusnya. Nah, ketika proses pembuahan terjadi, kedua kelompok kartu
tersebut digabungkan, kemudian dikocok sampai merata hingga berkombinasi dengan acak.
Lalu sebagian dari tumpukan kartu tersebut dikeluarkan dan menjadi 1 kelompok kartu baru
yang merepresentasikan diri kita. Itulah kenapa warna kulit kita bisa mirip dengan ayah,
bentuk rambut kita bisa mirip ibu, warna mata mirip dengan ayah, dan seterusnya.

B. Analogi dengan kelereng dalam stoples

Proses hanyutan genetik dapat diilustrasikan dengan menggunakan 20 kelereng dalam stoples
yang mewakili 20 organisme dalam suatu populasi. Setengah dari 20 kelereng tersebut
berwarna merah dan setengah biru. Kedua warna tersebut menunjukkan dua alel yang berbeda
dari satu gen dalam populasi tersebut. Keadaan stoples ini dianggap sebagai populasi awal.
Pada setiap generasi baru, organisme bereproduksi secara acak. Untuk mengilustrasikan
reproduksi ini, pilih kelereng secara acak dari stoples dan masukkan sebuah kelereng baru
dengan warna yang sama sebagai "keturunan"-nya ke dalam sebuah stoples baru (kelereng
yang diperoleh dari stoples pertama tetap dalam stoples tersebut). Ulangi langkah ini hingga
terdapat 20 kelereng baru dalam stoples kedua. Stoples kedua kini berisi "keturunan" generasi
kedua, yang berupa 20 kelereng dengan warna beragam. Apabila stoples kedua masih berisi
10 kelereng merah dan 10 kelereng biru, telah terjadi pergeseran acak pada frekuensi alel.

Ulangi proses ini beberapa kali, reproduksi secara acak setiap generasi kelereng untuk
membentuk generasi berikutnya. Jumlah kelereng merah dan biru yang dipilih setiap generasi
mengalami turun naik (berfluktuasi), terkadang kelereng merah lebih banyak dan terkadang
yang biru lebih banyak. Fluktuasi ini adalah analogi dari hanyutan genetik, yaitu perubahan
dalam frekuensi alel populasi hasil dari variasi acak pada distribusi alel dari satu generasi ke
generasi berikutnya.

Dalam suatu generasi, mungkin terjadi kelereng warna tertentu tidak terpilih satu pun. Hal ini
berarti kelereng warna itu tidak memiliki keturunan. Sebagai contoh, jika tidak ada kelereng
merah terpilih, stoples menunjukkan kondisi generasi baru hanya mengandung keturunan
kelereng biru. Apabila hal itu terjadi, alel merah telah hilang permanen dalam populasi
tersebut, sementara alel biru mengalami fiksasi. Semua generasi mendatang seluruhnya akan
biru. Dalam populasi kecil, fiksasi dapat terjadi hanya dalam sedikit generasi.

C. Mendel mencoba mengamati bagaimana sifat warna bunga pada tanaman ercis diturunkan.
Misalnya, dia menyilangkan tanaman kacang dengan bunga ungu dan bunga putih. Hasilnya
bagaimana? Menurut konsep blending inheritance, hasil persilangan kedua bunga ini
seharusnya memiliki warna ungu muda, atau warna di antara ungu dan putih. Namun,
kenyataannya seluruh hasil persilangannya memiliki warna bunga ungu, bukan ungu muda.
Generasi persilangan pertama ini disebut sebagai generasi F1, atau filial 1 (dari bahasa
latin filialis, yang berarti keturunan).

Kemudian, ketika tanaman berbunga ungu generasi F1 ini saling disilangkan, hasilnya adalah
generasi F2 yang memiliki rasio tanaman berbunga ungu dan berbunga putih sebesar 3
banding 1. Mendel mengulangi eksperimen seperti pada warna bunga ini pada berbagai jenis
sifat yang lain. Mulai dari warna biji, bentuk biji, tinggi tanaman, posisi bunga, dan lainnya.
Hasilnya, Mendel mendapatkan pola yang serupa seperti pada warna bunga. Generasi F1
hanya memunculkan sifat salah satu induk, dan generasi F2 memunculkan sifat kedua induk
dengan rasio 3 banding 1.

Untuk menjelaskan fenomena ini, Mendel membuat suatu model yang menggambarkan apa
yang sebenarnya terjadi.

Permodelan di atas menyatakan beberapa hal:

1. Pertama: Setiap sifat yang diturunkan dapat memiliki beberapa variasi yang
disebut sebagai alel. Dalam kasus persilangan sifat warna bunga ini, dapat ada variasi warna
ungu dan putih. (alel A dan alel B)
2. Kedua: Ada alel yang bersifat dominan dan resesif. Dalam kasus persilangan warna bunga
ini, tampak bahwa warna bunga ungu dominan terhadap warna putih.
3. Ketiga: Setiap sifat yang dibawakan alel, selalu berpasangan dengan alel lainnya.
Pasangan antara alel yang bersifat dominan dan resesif akan mendefinisikan sifat-sifat yang
dibentuk.
4. Keempat: Sifat yang direpresentasikan sebagai alel yang berpasangan pada induk pertama
dan induk kedua akan berpisah sebelum membentuk kombinasi sifat yang baru. Hal ini
kelak disebut sebagai Hukum Segregasi Mendel atau Hukum Pertama Mendel.

3. Probabilitas adalah peluang atau kemungkinan dari suatu kejadian, terjadi atau tidak dan
seberapa besar kemungkinan kejadian tersebut berpeluang untuk terjadi
rtentu dibagi dengan jumlah kopi keseluruhan alel pada suatu lokus dalam suatu populasi. Ia
dapat diekspresikan dalam bentuk persentase. Dalam genetika populasi, frekuensi alel
digunakan untuk menggambarkan tingkat keanekaragaman genetik pada suatu individu,
populasi, dan spesies.
Apabila diketahui: lokus tertentu pada suatu kromosom beserta gen yang menduduki lokus
tersebut

1. suatu populasi berjumlah N individu yang membawa n lokus pada tiap-tiap sel

somatik mereka (contohnya dua lokus pada sel spesies diploid yang mengandung dua set
kromosom)
2. terdapat alel-alel gen yang berbeda
3. terdapat a kopi suatu alel maka frekuensi alelnya adalah persentase keseluruhan
kemunculan lokus tersebut yang diduduki oleh satu alel tertentu dan frekeunsi satu alelnya
adalah a/(n*N).
Sebagai contohnya, jika frekuensi suatu alel adalah 20% pada suatu populasi, maka di antara
anggota-anggota populasi tersebut, satu dari lima kromosomnya akan membawa alel tersebut.
Empat dari limanya akan membawa varian gen lainnya. Perhatikan bahwa untuk gen diploid,
persentase individu yang membawa alel ini dapatlah menjadi hampir dua per lima. Jika alel
terdistribusi secara acak, maka menurut teorema binomial, 32% populasi
akanah heterozigot dan 4%-nya adalah homozigot. Apabila digabungkan, ini berarti bahwa
36% individu diploid diperkirakan membawa satu alel yang berfrekuensi 20%. Namun, alel
hanya terdistribusi secara acak di bawah asumsi-asumsi tertentu, salah satunya adalah
ketiadaan seleksi. Ketika asumsi-asumsi ini dipenuhi, suatu populasi dikatakan berada
dalam Kesetimbangan Hardy-Weinberg.
Frekuensi keseluruhan alel pada suatu gen sering kali digambarkan sebagai hitogram
distribusi frekuensi alel ataupun spektrum frekuensi alel. Genetika populasi mempelajari
"gaya-gaya pendorong" yang dapat menyebabkan perubahan distribusi dan frekuensi alel
(dengan kata lain evolusi). Selain seleksi, gaya dorong yang dapat mengubah frekuensi alel
meliputi hanyutan genetik, mutasi, dan migrasi.

4. Leher botol populasi atau leher botol genetik adalah suatu kejadian evolusi adanya
presentase jumlah individu dalam suatu populasi ataupun spesies yang mati ataupun tidak
dapat berkembang biak.
Leher botol populasi meningkatkan hanyutan genetik,karena laju hanyutan berbanding
terbalik dengan ukuran populasi. Leher botol populasi juga meningkatkan perkawinan
sekerabat oleh karena menurunnya jumlah pasangan yang memungkinkan.