Comparative study of serum ferritin and vitamin D in thalassemia patients

with healthy controls

Studi banding feritin serum dan vitamin D pada pasien talasemia dengan kontrol yang sehat

Latar Belakang: Thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi pada manusia;
mereka ditemui di antara semua kelompok etnis dan di hampir setiap negara di seluruh dunia.
Sebagian besar terjadi di daerah sekitar laut Mediterania, sehingga dikenal dengan istilah anemia
mediterania. Ini adalah sekelompok kelainan hemolitik herediter yang ditandai dengan gangguan
dalam sintesis rantai globin Hb.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui kadar serum ferritin dan vitamin D pada anak
penderita thalasemia di rumah sakit perawatan tersier di Bikaner, bagian barat Rajasthan, India.
Metode: Penelitian ini dilakukan di Sardar Patel Medical College dan rumah sakit terkait di Bikaner,
Rajasthan. Ada 40 kasus dan 40 kontrol dalam kelompok usia 4 sampai 16 tahun. Sampel segar
diambil dan tes yang diperlukan dilakukan mengikuti protokol standar. Baik feritin dan vitamin D
dilakukan pada Electrochemiluminescence (ECL). Hasil: Kadar feritin serum sangat tinggi dan
vitamin D sangat rendah (p-value <0,0001 untuk keduanya) pada anak penderita thalasemia.
Kesimpulan: Dalam penelitian ini peran serum feritin dan vitamin D telah dieksplorasi. Kadar feritin
yang sangat tinggi ditemukan karena transfusi darah yang teratur dan akibatnya kelebihan zat besi dan
vitamin D yang rendah ditemukan karena gangguan fungsi hati di antara anak-anak penderita
thalasemia.
Kata kunci: Ferritin, Vitamin D, Thalasemia

Thallasemia
Thalassemia (Inggris British: thalassemia), juga disebut anemia mediterania, adalah suatu bentuk
kelainan darah resesif autosom bawaan yang ditandai dengan pembentukan hemoglobin yang
abnormal.
Hemoglobin terdiri dari empat rantai protein, 2 rantai α dan 2 rantai β. Empat gen dibutuhkan untuk
membuat rantai globin protein alfa yang cukup dan dua gen diperlukan untuk membuat rantai protein
beta globin yang cukup. Dua tipe utama thalassemia α dan β dinamai berdasarkan kerusakan pada
rantai protein ini.2 Sejumlah besar sindrom thalasemia saat ini diketahui; masing-masing melibatkan
penurunan produksi satu rantai globin atau lebih, yang membentuk Hbs berbeda yang biasanya
ditemukan dalam sel darah merah. Jenis yang paling penting dalam praktik klinis adalah jenis yang
memengaruhi sintesis rantai α atau β

Thalasemia alfa
Beberapa bentuk talasemia α diketahui dalam praktek klinis.
Bentuk yang paling umum dipelajari adalah penyakit Hb H: Kondisi ini, yang diakibatkan oleh
penghapusan atau inaktivasi 3 gen globin α (oo / ao), mewakili α thalassemia intermedia, dengan
anemia ringan sampai sedang, splenomegali, ikterus, dan sel darah merah abnormal indeks

Beta-thalassemia
Mirip dengan α thalassemia, beberapa bentuk klinis dari β thalassemia dikenali; beberapa bentuk yang
lebih umum adalah sebagai berikut: Thalassemia intermedia: Kondisi ini biasanya disebabkan oleh
keadaan heterozigot majemuk, mengakibatkan anemia dengan tingkat keparahan menengah, yang
biasanya tidak memerlukan transfusi darah secara teratur. Thalassemia mayor (Cooley anemia):
Kondisi ini ditandai dengan anemia yang bergantung pada transfusi, splenomegali masif, kelainan
bentuk tulang, dll.
Ferritin adalah protein intraseluler universal yang menyimpan zat besi dan melepaskannya dengan
cara yang terkontrol. Ini telah menjadi ukuran klinis utama dari simpanan zat besi pada pasien
talasemia yang menjalani transfusi. Konsekuensi klinis dari kelebihan zat besi bervariasi dan
mencerminkan lokasi utama penyimpanan zat besi. Di hati, pembentukan kolagen dan fibrosis portal
telah terbukti terjadi setelah sekitar dua tahun terapi transfusi. Dengan demikian, banyak penelitian
menunjukkan peningkatan yang signifikan pada kadar feritin di dalamnya
Vitamin D sangat penting untuk homeostasis kalsium dan mineralisasi kerangka. Vitamin D diangkut
ke hati dan dihidroksilasi menjadi 25-hidroksi vitamin D3. Diatur oleh hormon paratiroid, hidroksilasi
tambahan menjadi 1,25-dihidroksivitamin D3 terjadi di ginjal. Pasien yang terkena thalassemia mayor
secara progresif mengalami kelebihan zat besi, dan defisiensi hidroksilasi vitamin D di hati. Dengan
demikian, kadar vitamin D yang rendah ditemukan dalam banyak kasus.

METODE
Penelitian ini dilakukan di Sardar Patel Medical College dan rumah sakit terkait di Bikaner,
Rajasthan. Ada 40 kasus dan 40 kontrol pada kelompok usia 4 sampai 16 tahun dari kedua jenis
kelamin.
Itu adalah studi cross-sectional berbasis institusi, di mana pasien talasemia yang didiagnosis secara
klinis yang menerima transfusi darah secara teratur dimasukkan. Pasien yang sangat sakit dan mereka
yang menerima suplemen kalsium dan vitamin D dikeluarkan dalam penelitian ini.
Sampel segar diambil dan tes yang diperlukan dilakukan mengikuti protokol standar. Baik feritin dan
vitamin D dilakukan pada Electrochemiluminescence (ECL).
ECL adalah sejenis luminesensi yang dihasilkan selama reaksi elektrokimia dalam larutan. Ini terdiri
dari sel ECL. Analisis serum ferritin dengan prinsip sandwich dan serum vitamin D dianalisis dengan
prinsip kompetitif.

HASIL
Terungkap dari Tabel 1 bahwa kadar feritin serum dengan kisaran 11 hingga 55 ng / ml dengan rata-
rata 24,77 ± 9,52 ng / ml pada subjek kontrol normal ditingkatkan menjadi 2363,10 ± 364,46 ng / ml
dengan kisaran 1572-2920 ng / ml pada anak-anak thalasemia (subjek penelitian).
Terungkap dari Tabel 2 bahwa kadar vitamin D serum dengan kisaran 20 hingga 40 ng / ml dengan
rata-rata 28,85 ± 5,27 ng / ml pada subjek kontrol normal menurun menjadi 17,15 ± 4,32 ng / ml
dengan kisaran 10 hingga 27 ng / ml pada anak talasemia (subjek penelitian).
DISKUSI
Beta thalassemia adalah kelainan gen tunggal yang memerlukan transfusi multi darah secara teratur
yang menyebabkan efek samping yang serius dan kelebihan zat besi dalam bentuk feritin. Besi yang
berlebih atau bebas dapat mengkatalis pembentukan senyawa yang sangat toksik seperti radikal OH-
melalui reaksi Fenton yang menyebabkan kerusakan oksidatif. Singh J et al mengamati bahwa dengan
meningkatnya jumlah transfusi darah, konsentrasi serum feritin meningkat secara signifikan
Kadar feritin serum pada pasien yang dirawat secara medis dengan β thalassemia mayor dipelajari
oleh Belhoul KM et al. Hubungan antara indeks kelebihan zat besi dan patologi jantung dan hati pada
pasien yang bergantung pada transfusi dengan β thalassemia mayor telah dipelajari secara ekstensif.
Nilai rata-rata feritin serum meningkat dan hasil ini berkolaborasi erat dengan hasil yang diperoleh
oleh Mishra AK et al. Tingkat ini mencerminkan kelasi yang tidak memadai dan kerentanan untuk
mengembangkan komplikasi terkait kelebihan zat besi. Ada kebutuhan mendesak untuk
merasionalisasi terapi kelasi dan untuk menciptakan kesadaran tentang konsekuensi kelebihan zat besi
pada pasien. Studi tersebut menunjukkan tingkat tinggi serum feritin beta thalassemia mayor yang
memberikan gambaran keseluruhan yang suram
Peningkatan kadar serum ferritin secara statistik sangat signifikan dibandingkan dengan anak normal
sehat (kelompok kontrol) yang dibuktikan dengan p value kurang dari 0,0001 (p <0,0001). Hasil dari
rangkaian penelitian ini mirip dengan temuan Haghpanah S et al
Mengingat prevalensi defisiensi vitamin D yang tinggi pada populasi umum dan beban tambahan dari
peningkatan kebutuhan metabolik, perawatan medis kronis, dan kelebihan zat besi, tidak
mengherankan bahwa defisiensi vitamin D cukup umum terjadi pada pasien talasemia mayor. Hasil
rata-rata vitamin D serum berkolaborasi erat dengan hasil yang diperoleh oleh Wood JC et al. 11
Penurunan kadar vitamin D serum secara statistik sangat signifikan dibandingkan dengan anak normal
sehat (kelompok kontrol) yang dibuktikan dengan p value kurang dari 0,0001 (p <0,0001). Hasil dari
rangkaian penelitian ini mirip dengan temuan Fahim M et al
Soliman A et al mengamati bahwa kelangsungan hidup pasien dengan talasemia mayor telah
meningkat secara progresif dengan kemajuan terapi; Namun, osteoporosis dan disfungsi jantung tetap
merupakan komplikasi yang sering terjadi. Kadar vitamin D yang cukup dalam sirkulasi sangat
penting untuk kesehatan kerangka yang optimal dan mengurangi risiko patah tulang
Massa tulang yang rendah, penyebab utama morbiditas pada pasien β-thalassemia mayor adalah
multifaktorial. Prevalensi vitamin D rendah ditemukan oleh Tzoulis P dkk. 14

KESIMPULAN
Dalam penelitian ini kadar feritin serum dan vitamin D dieksplorasi. Ferritin berfungsi untuk
menyimpan besi dalam bentuk yang tidak beracun, menyimpannya dalam bentuk yang aman, dan
untuk mengangkutnya ke area yang membutuhkannya. Transfusi darah multipel diperlukan untuk
mengobati talasemia, yang menyebabkan kelebihan zat besi hati dan tingginya kadar feritin serum,
sehingga banyak penelitian menunjukkan peningkatan yang signifikan pada kadar feritin di dalamnya.
Pada thalassemia konsentrasi vitamin D yang rendah telah dilaporkan. Hasilnya dikaitkan dengan
disfungsi hati yang menyebabkan kerusakan hidroksilasi vitamin D dan penurunan kadar serum.
Riwayat keluarga thalassemia lebih umum pada Muslim daripada di agama lain. Hal ini mungkin
karena adanya tren perkawinan sejenis pada umat Islam dan hal ini dapat menyebabkan peningkatan
frekuensi penyakit genetik seperti talasemia pada mereka.