Case Report Session

THALASEMIA
 Oleh :

Dhea Rizkika Ananta 0910313252

Aprilia Adelina Barus 1210312040

Preseptor :

dr. Lidia, Sp. A (K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS

RSUD DR. ACHMAD MOCHTAR BUKIT TINGGI

2017

KATA PENGANTAR
 Puji dan syukur kita ucapkan kepada Tuhan Yang Maha Esa, yang telah
melimpahkan kasih dan karunia-Nya, sehingga karya tulis ilmiah berupa
Case Report Session yang berjudul Thalasemia dapat diselesaikan.

Terima kasih penulis ucapkan kepada staf pengajar yang telah

membimbing penulis selama menjalani kepaniteraan klinik senior di bagian
Ilmu Kesehatan Anak, serta dr. Lidia, Sp. A sebagai pembimbing dalam
penulisan karya tulis ilmiah ini.

Penulis menyadari bahwa karya tulis ilmiah ini masih jauh dari
kesempurnaan. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan segala kritik
dan saran yang membangun.

Akhir kata, penulis berharap semoga karya tulis ilmiah ini dapat berguna
di masa mendatang.

Padang, 23 Februari 2017

Penulis
 BAB I

TINJAUAN PUSTAKA

A. Epidemiologi

Thalassemia merupakan kelainan gen tunggal (single gen disorder) terbanyak

jenis dan frekuensinya di dunia, termasuk di Indonesia. Thalassemia adalah
penyakit kelainan sel darah merah yang disebabkan oleh berkurang atau tidak
disintesisnya rantai globin-α atau β, komponen utama molekul hemoglobin
(α2β2). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Bentuk homozigot atau
heterozigot ganda umumnya bermanifestasi sebagai anemia hemolisis berat yang
memerlukan transfusi darah seumur hidup. Pada tahun 1994 World Health
Organization (WHO) menyatakan 4,5% dari total penduduk dunia adalah
pembawa sifat (bentuk heterozigot) kelainan ini dan dapat meningkat menjadi 7%
di tahun 2001. Tidak kurang dari 200 jenis mutasi thalassemia-β serta 100 jenis
mutasi thalassemia-α telah dilaporkan.

Indonesia termasuk salah satu negara dalam daerah ikat pinggang

thalassemia atau thalassemia belt, yang berarti Indonesia merupakan negara
dengan risiko tinggi frekuensi gen thalassemianya. Angka pembawa sifat
thalassemia-β, thalassemia-α dan HbE berturut-turut sebesar 3-10%, 1,2-11% dan
1,5-36%. Berdasarkan data tersebut dan dengan memperhitungkan angka
kelahiran serta jumlah penduduk Indonesia saat ini, diperkirakan akan lahir 2.500
anak dengan thalassemia mayor setiap tahunnya. Tentu hal ini merupakan
masalah kesehatan yang cukup besar dan harus ditangani serius, terlebih lagi
karena sampai saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan.
B. Klasifikasi

Secara klinis thalassemia dibagi menjadi thalassemia minor, intermedia dan

mayor. Pembagian ini berdasarkan rutin atau tidaknya seorang pasen
membutuhkan transfusi darah. Sedangkan secara genetik thalassemia dibagi
menjadi thalassemia-α, -β, -αβ, bergantung dari jenis rantai globin yang
berkurang atau tidak disintesis atau ditemukannya Hb abnormal seperti HbE,
HbO Indonesia dan sebagainya.

- Thalassemia minor/trait/pembawa sifat/heterozigot

Thalassemia minor umumnya tidak menimbulkan gejala karena tidak

memberikan dampak klinis apapun dan hidup layaknya orang normal. Umumnya
diketahui secara kebetulan, saat seseorang melakukan pemeriksaan darah tepi
didapatkan kadar Hb normal atau sedikit lebih rendah (anemia ringan), nilai
indeks eritrosit juga rendah (mean corpuscular volume/MCV dan mean
corpuscular hemoglobin/MCH), dan nilai red cell distribution width (RDW)
relatif normal. Diagnosis pasti thalassemia-β minor atau HbE heterozigot melalui
pemeriksaan analisis Hb, sedangkan untuk thalassemia-α minor harus dengan
pemeriksaan analisis DNA.

Diagnosis Banding

Diagnosis banding thalassemia-β minor, yaitu:

1. Anemia defisiensi besi (ADB), bila disertai rendahnya kadar Hb, MCV, MCH dan
meningkatnya nilai RDW

2. Stadium defisiensi atau deplesi besi, bila kadar Hb normal disertai rendahnya nilai
CV, MCH, Besi Serum (SI) dan feritin serum, serta tingginya nilai RDW dan total
iron binding capacity (TIBC)

3. Anemia akibat penyakit kronik, yang ditandai dengan menurunnyakadar Hb, MCV,
MCH dan SI serta meningkatnya nilai RDW dan feritin serum Sedangkan pada
thalassemia minor murni kadar feritin serum umumnya normal

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan hitung retikulosit merupakan pemeriksaan sederhana yang

dilakukan untuk mengetahui aktivitas sumsumtulang dengan mengukur jumlah
eritrosit muda di dalam sirkulasi. Nilai normalnya 0,5 - 1,5%, namun akan meningkat
bila terjadi proses hemolisis aktif seperti pada thalassemia minor dan mayor atau
penyakit hemolisis lainnya dan akan rendah bila sumsum tulang tidak mampu
membuat sel darah erah, seperti ADB dan anemia aplastik.

Untuk membedakan thalassemia-βminor dengan ADB atau stadium deplesi

dan defisiensi besi adalah dengan pemeriksaan kadar feritin serum. Bila kadar feritin
serum normal dapat diasumsikan pasien tidak mengalami defisiensi besi dan
terindikasi untuk melakukan pemeriksaan analisis Hb. Sedangkan bila kadar feritin
serum rendah, berarti ia menderita defisiensi besi dan harus diobati dengan
memberikan preparat besi elemental selama 2-3 bulan setelah kadar Hb normaluntuk
mengisi cadangan besi tubuh (feritin serum). Pasca terapi bila memungkinkan
dilakukan lagi pemeriksaan darah tepi, indeks eritrosit (MCV, MCH, RDW) dan
feritin serum. Bila feritin serum normal, tetapi kadar Hb, MCV dan MCH pasca terapi
tetap di bawah nilai normal, sebaiknya dilanjutkan dengan pemeriksaan analisis Hb
karena sering keadaan ADB muncul bersama thalassemia-β minor.

Thalassemia Intermedia

Pada prinsipnya, gejala klinis dan gambaran laboratorium menyerupai

thalassemia mayor, hanya saja frekuensi kebutuhan transfusinya tidak sesering
thalassemia mayor, bisa 1-2 kali tiap 3-6 bulan, 1 kali pertahun atau membutuhkan
transfusi saat mengalami infeksi saja. Thalassemia dengan klinis intermedia bisa
dalam bentuk heterozigot ganda atau thalassemia-α.

Pemeriksaan Laboratorium

Gambaran darah tepi umumnya sedikit lebih baik dari pasien thalassemia
mayor dengan rerata kadar Hb pratransfusi 7,5 gram.dL. Kelainan genetik yang terjadi
biasanya merupakan mutasi jenis ringan atau adanya mutasi berat disertai
co-inheritance dengan kelainan lain sehingga secara klinis tampak ringan.

Thalassemia mayor

Thalassemia mayor umumnya membutuhkan transfusi darah rutin. Pada bentuk

homozigot umumnya gejala muncul saat usia dini, sedangkan bentuk heterozigot
ganda umumnya gejala muncul pada usia yang lebih tua. Pada anamnesis, keluhan
terbanyak orang tua saat membawa anaknya antara lainpucat, lemas, kuning dan anak
sering sakit. Pada anak yang lebih besar sering didapatkan keluhan perut anak
membesar atau orangtua meraba adanya tumor pada perut anaknya. Anak tampak
lebih kecil, lebih pendek dan lebih hitam dibanding teman seusia atau saudaranya,
tidak muncul tanda pubertas pada anak remaja, sudah pernah mendapat transfusi
berulang atau menurut orangtua gejala yang muncul mirip dengan kakaknya yang
didiagnosa thalassemia.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak tampak pucat, ikterik, lesu, gizi
kurang, dan kadang-kadang disertai gagal tumbuh. Pada anak yang lebih besar, selain
gejala di atas sering ditemukan hiperpigmentasi kulit, tidak jarang ditemui perubahan
bentuk wajah (facies cooley). Terdapat organomegali terutama splenomegali,
tanda-tanda pubertas terlambat serta gangguan pertumbuhan.

Pemeriksaan Penunjang

Dari hasil pemeriksaan labratorium sederhana akan didapatkan kadar Hb

rendah (rerata Hb pratransfusi 6 gram/dL) atau mungkin saja normal bila pasien baru
mendapat transfusi sebelumnya. Jumlah leukosit kadang meningkat tanpa disertai
tanda infeksi . Hal ini disebabkaneritrosit berinti yang terhitung sebagai leukosit. Nilai
indeks eritrosit rendah, yakni MCV<80fL, MCH<27 pg dan nilai RDW meningkat.
Hal yang khas dari gambaran apus darah tepi ialah ditemukan banyak eritrosit berinti
maupun eritrosit yang pecah-pecah (fragmentasi).

Seperti pada thalassemia minor, diagnosis pasti dilakukan dengan pemeriksaan

analisis Hb, high performance liquid chromatography (HPLC). Pemeriksaan ini
khusus untuk mendeteksi jenis thalassemia-β, hemoglobin abnormal, antara lain HbE,
HbO, HbS; bukan untuk thalassemia-α, kecuali bila pada hasil PLC ditemukan
adanya Hb Bart’s/fast hemoglobin (gambaran Hb yang aling cepat muncul). Hal ini
menunjukkan adanya delesi 3 gen globin-α dan diagnosisnya adalah thalassemia-α
(HbH disease).

Pada kasus thalassemia-βhomozigot kadar HbF meningkat di atas 10%

bahkan bisa sampai 90% dan kadar HbA2 akan sedikit meningkat untuk mengikat
rantai globin-α sebagai kompensasi akibat hilangnya rantai globin-β (4-8%). Disebut
thalassemia-β/HbE (heterozigot ganda) bila kadar HbA2 ≥ 20% disertai peningkatan
HbF > 10%.

Diagnosis banding

Pada kasus dengan gejala klinis dan hasil laboratorium sederhana sesuai ,dengan
gambaran thalassemia mayor ataupun intermedia, tetapi analisis hb normal maka
dipikirkan kemungkinan thalassemia -a atau penyakit hemolitik kronik lainnya,
seperti kelainan membran eritrosit (sfrerositosis, southeast asia avalocytosi/SAO).
pada thalassemia -a tipe delesi 3 gen, hasil analisis Hb menunjukkan adanya Hb
Bart’s.
Southeast asia avalocytosis adalah kelainan membran eritrosit yang diturunkan secara
autosomal dominan, secara klinis muncul pada bentuk heterozigot, sedangkan
keadaan homozigot adalah letal.kelainan ini banyak ditemukan di daerah asia
tenggara ( malaysia, thailand, filipina, indonesia). di daerah endemis malaria,
frekuensi pasien ovalosit herediter dapat mencapai 30%. khusus di indonesia kelainan
ini banyak ditemukan di irian jaya (27,2%) dan pulau sumba (33%).

C. TATA LAKSANA

1. Transfusi Pack Red Cell (PRC)

2. Medikamentosa

- Asam folat 2 x 1 atau 5 mg/hari

- Vitamin E 2 x 100 atau 200 IU/hari

3. Kelasi Besi

-Subkutan : Deferioksamin 500 mg/vial

- Oral : Deferipron kaplet @500 mg

4. Splenektomi

Tujuan splenektomi ialah mengurangi kebutuhan akan transfusi, tetapi mengingat

bahaya infeksi, tindakan ini termasuk pilihan akhir.

5. Transplantasi Sumsum Tulang

Tindakan ini membutuhkan pendonor yang sebaiknya dari saudara kandung

6. Terapi psikososial
 BAB II

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN

Nama : NZY

Tanggal Lahir : 09 November 2009

Umur : 7 tahun 3 bulan

Jenis Kelamin : Perempuan

Pekerjaan : Pelajar

No. RM : 272317

Tanggal Masuk : 20 Februari 2017

Tanggal Keluar : 21 Februari 2017

Alamat : Jln. Basa Nan Kuniang Anak Air, Bukittinggi

Status Perkawinan : Belum menikah

Negeri Asal : Indonesia

Agama : Islam
Nama Ibu Kandung : Ny. Y

Suku : Minang

Nomor HP : 08526386960

Dikirim oleh : Poliklinik Anak

II. ANAMNESIS

Diberikan oleh : Ibu Kandung

Telah dirawat seorang pasien perempuan berusia 7 tahun 3 bulan sejak tanggal 18
Februari 2017 di Ruang Rawat Inap RSAM Achmad Mochtar Bukittinggi dengan

Keluhan utama : tampak pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit

Riwayat Penyakit Sekarang :

- Anak telah dikenal dengan Thalasemia β mayor sejak usia 17 bulan, anak mulai

terlihat pucat sejak usia 15 bulan dengan pemeriksaan Hb pertama kali 2 gr/dL, anak

mendapat transfusi PRC setiap bulan

- Demam tidak ada, sesak napas tidak ada, perdarahan mulut dan saluran cerna tidak

ada

- Selama rawatan di Bangsal Anak RSUD Achmad Muchtar Bukittinggi dan telah

mendapat transfusi PRC 125 cc, asam folat 2 x 1 mg, vitamin E 1 x 100 IU,

desferal 500 mg IV dan makanan biasa 1400 kalori

Riwayat Penyakit Dahulu

- Anak pernah menderita sakit TB pada saat usia 6 bulan dan mendapat pengobatan

TB selama 9 bulan
Riwayat Penyakit Keluarga

- Tidak ada keluarga yang menderita penyakit yang sama

Riwayat Persalinan

Lama hamil : cukup bulan

Cara lahir : spontan pervaginam

Berat lahir : 2600 gram

Panjang Lahir : 48 cm

Ditolong oleh : Bidan

Saat lahir langsung menangis

Riwayat Makanan dan Minuman

- Bayi: ASI : umur 0 - 20 bulan susu formula : umur 6 bulan

Buah biskuit : umur 6 bulan

Nasi Tim : umur 1 tahun

- Anak : Makanan utama : nasi 3 x sehari, menghabiskan 1 porsi

Ikan 7 x seminggu

Telur 7 x seminggu

Sayur 7 x seminggu

Buah 3 x seminggu

Kesan : kuantitas dan kualitas makanan baik; saat sakit nafsu makan anak menurun

Riwayat Imunisasi

Riwayat imunisasi pasien tidak lengkap, namun ibu pasien lupa

Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan

- Duduk : 20 bulan

- Berdiri : 24 bulan

- Bersuara : 12 bulan

Prestasi di sekolah : baik

Riwayat Keluarga

Ayah Ibu

Nama Zulfan Yusminiarti

Umur 37 Tahun 40 Tahun

Pendidikan STM SMA

Pekerjaan Pegawai swasta IRT/Penjahit

Saudara Kandung Umur Keadaan sekarang

1. A 15 tahun Sehat

2. R 12 tahun Sehat

3. N 7 tahun Sakit

Riwayat Perumahan dan lingkungan

Rumah tempat tinggal : permanen

Sumber air minum : sumur bor

Buang air besar : di jamban di dalam rumah

Pekarangan : Luas

Sampah : dibakar

Kesan: Sanitasi dan higiene cukup baik

III. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan Umum

Keadaan Umum : tampak sakit ringan

Kesadaran : composmentis cooperatif

Tekanan Darah : 110/70 mmHg

Frekuensi Nadi : 80x/menit

Frekuensi Nafas : 18x/menit

Suhu : 36,1 Celcius

Edema : Tidak ada

Ikterus : Tidak ada

Anemia : Ada

Sianosis : Tidak ada

Berat Badan : 17 kg

Tinggi Badan : 110 cm

BB/U : 72,3%

TB/U : 89,4%

BB/TB : 91,9%

Status Gizi : Gagal Tumbuh

Kelenjar Getah Bening : Tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

Kepala : Bulat, normochepal

Rambut : Hitam

Mata : Konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, reflex cahaya+/+

Telinga : Tidak ada kelainan

Hidung : Tidak ada kelainan

Tenggorok : Tonsil T1 - T1

Gigi dan Mulut : Mukosa mulut dan bibir basah

Leher : JVP 5-2 cmH2O

Thorax

Paru Inspeksi : simetris, normochest, retraksi (-)

Palpasi : fremitus kiri = kanan

Perkusi : tidak dilakukan

Auskultasi : vesikuler, wheezing -/-, ronkhi -/-

Jantung Inspeksi : iktus kordis tidak terlihat

Palpasi : iktus kordis teraba di linea midklavikula sinistra RIC V

Perkusi : tidak dilakukan

Auskultasi : bising jantung (-), irama reguler

Abdomen

Inspeksi : Distensi (-)

Palpasi : Hepar teraba 1/4-1/4, rata, batas tegas

Limpa tidak teraba, nyeri tekan (-), nyeri lepas (-)

Perkusi : timpani

Auskultasi : bising usus (+) normal

Punggung : tidak ada kelainan

Genitalia : tidak ada kelainan

Anggota gerak : akral hangat, CRT<4 detik

IV. PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Golongan Darah : A+

Hb : 8,4 gram/dL

Leukosit : 10.040/mm3

MCV : 80,1 fL
MCH : 27,8 pg

MCHC : 34,7 %

V. DIAGNOSIS

Thalasemia β mayor pro transfusi

Gagal tumbuh

VI. PENATALAKSANAAN

Transfusi Pack Red Cell (PRC) 100 cc + 125 cc

Desferal 500 mg IV

Asam Folat 2 x 1 mg

Vitamin E 1 x 100 IU

Makanan biasa 1400 kalori

FOLLOW UP

Tanggal 20/02/2017

S/ terlihat pucat, demam (-), kejang (-), nafsu makan berkurang, BAB dan BAK

biasa

O/ frekuensi nadi : 98 kali/menit

frekuensi nafas : 22 kali/menit

suhu : 36 Celcius

tekanan darah : 110/70 mmHg

Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik

Thorak : cor dan pulmonal dalam batas normal

 Abdomen : distensi (-), hepar 1/4 - 1/4

Ekstremitas : akral hangat

A/ Thalasemia β mayor pro transfusi

P/ - Transfusi PRC 100 cc

- Transfusi PRC 125 cc

- makanan biasa 1400 kalori

- asam folat 2 x 1 mg

- vitamin E 1 x 100 IU

- desferal 500 mg IV

Tanggal 21/02/2017

S/ telah masuk PRC sebanyak 125 cc

demam(-)

sakit kepala tadi malam

BAB dan BAK biasa

O/ keadaan umum : tampak sakit sedang

frekuensi nadi : 90 kali/menit

frekuensi napas : 20 kali/menit

suhu : 36,5 Celcius

tekanan Darah : 90/60 mmHg

Mata : konjungtiva anemis, sklera ikterik

Thorak : cor dan pulmonal dalam batas normal

Abdomen : distensi (-), hepar 1/4 - 1/4

Ekstremitas : akral hangat

A/ Thalasemia β mayor pro transfusi

P/ Asam folat 2 x 1 mg
Vitamin E 1 x 100 IU

Desferal 500 mg IV

Transfusi PRC 100 cc

Injeksi lasix 17 mg IV

Makanan biasa 1400 kalori

 BAB III

DISKUSI

1. Pasien perempuan, umur 7 tahun 3 bulan, telah didiagnosa thalassemia-β mayor

dan menerima transfusi darah A+ setiap bulan di RSUD Achmad Mochtar. Pada
saat abak berusia 15 bulan, ibu kandung menyadari anak semakin pucat. Bayi
dibawa berobat saat berusia 17 bulan dengan keluhan semakin pucat. Nilai
hemoglobin pada pemeriksaan darah 2 gram/dL. Diagnosis pasien :
Thalassemia-β mayor.

 Anak didiagnosa thalassemia-β mayor saat berusia 3 - 18 bulan dengan keluhan

pucat, lemah atau perut membuncit. Thalassemia merupakan penyakit anemia
hemolitik herediter. Tipe yang paling sering adalah thalassemia-α dan
thalassemia-β. Pada kelainan darah thalassemia, tidak terbentuknya globin.
 Hemoglobin tersusun dari protein heme dan globin. Protein heme akan berikatan
dengan ferro untuk mengikat oksigen. Defek pada hemoglobin menyebabkan
eritrosit menjadi lebih cepat lisis. Hal ini menurunkan masa hidup eritrosit dan
fungsinya sebagai pembawa oksigen dan nutrisi. Hal ini menyebabkan anemia
mikrositik hipokrom.

2. Anak mengalami gagal tumbuh dengan BB/U dan TB/U di bawah persentil 5 pada
kurva pertumbuhan CDC. BB/U dan TB/U ialah 72,3% dan 89,4%. Anak
mengalami perkembangan yang terlambat dibandingkan teman-teman sebayanya,
seperti kemampuan duduk sendiri dan berdiri yang terlambat.

 Gangguan pada pengangkutan oksigen dan nutrisi (anemia) menyebabkan sel-sel

terlambat atau inadekuat dalam menangkap oksigen atau jaringan. Bila hal ini
berlangsung lama dapat menyebabkan gagal tumbuh. Sel-sel di otak juga
membutuhkan glukosa dan stimulasi untuk dapat berfikir dan berkembang sesuai
usianya.

3. Anak mendapat terapi : Asam folat 2 x 1 mg, Vitamin E 1 x 100 IU,Desferal 500 mg
IV, Injeksi lasix 17 mg IV, Makanan biasa 1400 kalori dan transfusi PRC 100 cc.

 Injeksi lasix : mencegah udem otak oleh karena transfusi darah

Transfusi darah PRC untuk menambah eritrosit dan menaikkankadar Hb

Desferal untuk mengurangi besi dalam tubuh

 DAFTAR PUSTAKA

IDAI(2010). Common Problem in Daily Pediatric Practice. Jakarta: IDAI.

IDAI(2010). Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: IDAI.