Kelainan Struktur Kromosom

Delesi atau Defisiensi

Merupakan penyebab mutasi kromosom yang dikarenakan adanya satu

ataupun lebih dari satu bagian yang hilang pada kromosom dan dapat
berakibat pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. 1 Hal ini
disebabkan karena adanya kesalahan crossing over selama meiosis, dan
dapat juga disebabkan karena adanya penyakit genetik yang serius. 2

Macam-Macam Delesi atau Defisiensi

1. Delesi Terminal
Merupakan keadaan ketika bagian ujung kromosom mengalami
kehilangan satu ataupun lebih dari satu kromosom.

2. Delesi Intertitial
Merupakan keadaan ketika bagian tengah kromosom mengalami
kehilangan satu ataupun lebih dari satu kromosom.

1
Tjahjani Nur Patria & Zuhaida Anggun, “Kelainan Genetik Klasik: Tinjauan Penciptaan
Manusia dalam Perspektif Al-Qur’an”, Jurnal Kajian Pendidikan Islam, Vol.5 No.2
(Desember, 2013), hal.234,
https://mudarrisa.iainsalatiga.ac.id/index.php/mudarrisa/article/download/779/588,
Diakses pada 11 September 2021.
2
Irwanto dkk, “A/Z Sindrom Down”, Surabaya: Airlangga University Press, 2019, hal.16,
http://repository.unair.ac.id/89288/1/A-Z%20Sindrom%20Down_compressed.pdf, Diakses
pada 11 September 2021.
3. Delesi Cincin
Merupakan keadaan ketika sebuah kromosom kehilangan segmen
kromosomnya sehingga membentuk sebuah lingkaran yang
menyerupai cincin.

4. Delesi Loop
Merupakan keadaan ketika delesi cincin membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya.
Inversi

Merupakan jenis mutasi yang terjadi karena adanya patahan kromosom

yang menempel kembali pada kromosom namun tidak seperti posisi
semula, melainkan secara terbalik (bertukar posisi). Keadaan ini
dikarenakan selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma,
sehingga menyebabkan perubahan letak/kedudukan gen-gen atau dengan
kata lain inversi ialah mutasi yang mengalami 32 perubahan letak gen-gen.3

Macam-Macam Inversi

1. Inversi Parasentrik
Merupakan keadaan ketika kromosom bertukar posisi atau
mengalami pembalikkan, tetapi tidak melibatkan sentromer.

2. Inversi Perisentrik
Merupakan keadaan ketika kromosom bertukar posisi atau
mengalami pembalikkan dengan melibatkan sentromer.

3
Warmadewi Dewi Ayu, “Buku Ajar Mutasi Genetik”, Denpasar: Universitas Udayana,
2017, hal.31,
https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d
08418.pdf, Diakses pada September 2021.
Duplikasi

Merupakan adanya penambahan dua segmen kromosom yang sama pada

suatu kromosom. Keadaan ini dapat terjadi melalui beberapa cara, yaitu:
pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen
yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi,
sebagai konsekuensi dari inversi heterozigot, dan sebagai konsekuensi dari
perlakuan bahan mutagen. 4

4
Ibid., 29.