MAKALAH

Kelainan Aspek klinis ( Kongenital Dan

Penyakit Keturunan )

Disusun oleh:
1. Antoni adi pradana
2. Muhlis
3. Hidayat
4. Yutina endang pramita

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

NAZHATUT THULLAB SAMPANG
TAHUN PELAJARAN 2021-2022

1
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI......................................................................................................................2
BAB I.................................................................................................................................3
PENDAHULUAN.............................................................................................................3
1.1 LATAR BELAKANG......................................................................................3
1.2 Rumusan Masalah............................................................................................3
1.3 Tujuan...............................................................................................................3
BAB II...............................................................................................................................4
PEMBAHASAN................................................................................................................4
2.1 KELAINAN KONGENITAL ( CACAT BAWAAN).....................................4
2.1.1 Pengertian Cacat Bawaan........................................................................4
2.1.2 Cacat Bawaan Gastrointesisnal...............................................................4
2.1.3 Cacat Bawaan Pada Usus Besar..............................................................6
2.1.4 Cacat Bawaan Pada Organ Viscera........................................................7
2.1.5 Cacat Bawaan Pada Sistem Genitalia Pria.............................................8
2.1.6 Cacat Bawaan Pada Daerah Kepala.......................................................9
2.2 KELAINAN HEREDITER (PENYAKIT KETURUNAN).........................10
2.2.1 Pengaruh Kromosom Pada Kesehatan Tubuh.....................................10
2.2.2 Susunan Kromosom...............................................................................11
2.2.3 Biokimia Kromosom...............................................................................12
2.2.4 Mitosis dan Meiosis................................................................................12
2.2.5 Faktor-Faktor Yang Dapat Menimbulkan Kelainan Kromosom 13
2.2.6 Virus Diketahui Dapat Mengubah DNA Pada Kuman........................13
2.2.7 Klasifikasi Penyakit Herediter...............................................................15
BAB III............................................................................................................................23
PENUTUP........................................................................................................................23
3.1 Kesimpulan............................................................................................................23
DAFTAR PUSTAKA......................................................................................................24

2
 BAB I
PENDAHULUA
N
1.1 LATAR BELAKANG
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera lahir. Sebab
kelainan-kelainan kongenital alat alat genital yaitu faktor lingkungan, seperti
keadaan endometrium yang mempengaruhi nutrisi mudgah, penyakit metabolik,
penyakit virus, akibat obat-obat teratogenik dan lain-lain. Sebagian besar kelainan
tidak mengikutsertakan ovarium atau genitalia eksterna, sehingga banyak
diantaranya tidak menampakkan diri sebelum menarche atau sebelum perkawinan.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidupnya.
1.2 Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan kelainan congenital?
2. Apa saja kelainan–kelainan congenital?
3. Apa yang dimaksud dengan penyakit keturunan?
4. Apa saja penyakit-penyakit keturunan?
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan kelainan
congenital?
2. Untuk mengetahui apa saja kelainan–kelainan congenital?
3. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan penyakit keturunan?
4. Untuk mengetahui apa saja penyakit-penyakit keturunan?

3
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 KELAINAN KONGENITAL ( CACAT BAWAAN)

2.1.1 Pengertian Cacat Bawaan
Cacat bawaan (congenital malformation) merupakan cacat yang sudah
ditemukan sedari lahir. Dalam praktek, bentuk yang popular diantaranya adalah
cacat bibir sumbing (Cleft lip) dan bentuk-bentuk lainnya yang sejenis seperti
misalnya atresia ani dan lain-lain.
Dari keseluruhan sistem tubuh, yang paling banyak adalah pada sistem
astrointestinal, yakni mulai dari cacat didaerah mulut (bibir) hingga ke anus
(Atresia Ani). Tetapi sistem lainnya juga dapat terkena.

2.1.2 Cacat Bawaan Gastrointesisnal

1. Bibir Sumbing
Cacat bawaan jenis ini terjadi akibat adanya efek gangguan pada saat
penyatuan tonjolan Septum Nasi dengan tonjolan Maksila yang
berlangsung pada fase embrional. Pembagiannya adalah sebagai berikut:
 Bentuk sempurna (complete)
 Terjadinya bergantung pada luasnya kelainan
 Bentuk unilateral, bilateral atau midline

Pada bibir sumbing, kelainan penyerta yang lain berupa

ditemukannya:

 Kelainan pertumbuhan dentis

 Gangguan bicara dan
 Gangguan psikologis

4
 Sumbing pada bibir bawah yang biasanya disebut Sindroma Piere Robin
yang terdiri dari:

 Ceilo-schizis (bibir sumbing)

 Micrognatia (rahang kecil)
 Microglosia (lidah kecil)

2. Cacat Bawaan Pada Lidah (Cleft Tongue)

Bentuk lidah yang kecil atau besar terdapat pada kelainan KRETINISME
KONGENITAL yang disebabkan oleh defisiensi yodium pada ibu hamil.

3. Cacat Bawaan Pada Oesofagus

Kelainan ini umumnya kesulitan menelan (disfagia) atau rasa nyeri

dibelakang dada (nyeri ulu hati). Selain itu dapat timbul gejala, berupa
varises dan laserasi yang berakibat pendarahan saluran cerna atas.

5
 4. Atresia dan sinosis

Secara embriologi pertumbuhan saluran pencernaan dan saluran

pernapasan berasal dari satu kesatuan. Ditandai dengan gangguan proses
menelan waktu lahir dan terjadi ganguan pernapasan bila makanan
teraspirasi kesana.

5. Stenosis (penyempitan lumen eosofagus)

Dapat terjadi karena gangguan berbeda dengan atresia, stenosis biasanya

dapat ditolong dengan dilatasi lumen dengan gusi esophagus.

6. Aklasia (mega strip eosefagus)

Gangguan menelan dapat:

 Peristatik pada 2/3 bagian bawah tidak ade kuat

 Relaksasi yang taka de kuat dari sfinter pada waktu menelan
 Meningkatnya tekanan otot sfinter oesofagus bawah sewaktu
istirahat
7. Hernia hilatus

Kelainan ini terjadi karena herniasi ke atas dari lambung melalui lubang
(hiatus oesofagus), sehingga bagian lambung yang menyembul itu berada
diatas diafragma. Gejala lainnya berupa rasa tidak enak dan rasa penuh
didaerah epigastrium sesudah makan.

2.1.3 Cacat Bawaan Pada Usus Besar

Penyakit Hirchsprung

Penyakit ini disebut juga “Megacolon Kongenital” adalah suatu bentuk

megacolon yang disebabkan oleh kegagalan perkembangan plexus

6
MEISNER dan plexus aurebach pada Usus besar. Disini sebagian rectum dan
kadang-kadang sebagian sigmoid tidak mendapat persyarafan (keadaan tanpa
ganglion). Gejala khas adalah segmen usus proximal mengembang. Sedangkan
segmen usus yang mengalami kelainan tidak terdengar peristaltic. Sebanyak 4%
dari saudara kandung terkena (kelainan genetik).

Seringkali berkombinasi dengan kelainan bawaan lain misalnya Sindroma

Down, Mega Ureter, dan lain-lain. Pada bayi baru lahir ada pula Megacolon yang
acquired akibat obstruksi oleh Meconeum.

2.1.4 Cacat Bawaan Pada Organ Viscera

Lainnya seperti paru-paru, ginjal dan hati termasuk keadaan-keadaan yang

jarang ditemukan dan biasanya dalam bentuk Agenesis atau Hipoplasia selain
dalam bentuk Kista. Pada paru-paru, bias ditemukan dalam bentuk Kista
bronchiogenik atau Emfisema Bullosa. Pada bayi cacat bawaan pada paru-paru
sering dalam bentuk pelebaran limfe. Sering fatal terutama bila disertai kelainan
bawaan lainnya pada alat vital. Kelainan bawaan pada ginjal bisa berbentuk
Agenesis atau Hipoplasi

7
yang seringkali bilateral. Kadang-kadangjuga berupa kista ada juga dalam bentuk
perpaduan kedu ginjal.

1. Cacat Jantung Bawaan

Penyebabnya ialah pengaruh genetik dan lingkungan dan yang sering
ditemukan ialah defek sektum atrium, disamping tetralogi Fallot. Faktor
lingkungan yang menonjol ialah infeksi Rubella atau herpes pada ibu
hamil selain infeksi virus lain, lues, dan obat- obatan tertentu. Bila
defeknya besar, bisa menimbulkan payah jantung. Dewasa ini, defek
sektum maupun kelainan katup bila didiagnosa dengan tepat sering dapat
ditindaki dengan jalan pembedahan. Pada tetralogi Fallot, dari namanya
terdapat 4 jenis kelainan utama yakni:
1) Defek sektum ventrikel
2) Kelainan letak aorta
3) Stenosis katup pulmonal, dan
4) Pembesaran jantung kanan.

Gejala klinik sering ditemukan sianosis dan clubbing jari-jari. Sianosis

biasanya sejak lahir, pertumbuhan terganggu dan bentuk badan kecil.
Penderita biasanya meninggal pada usia anak atau remaja akibat payah
jantung serta mudah kena infeksi.

2.1.5 Cacat Bawaan Pada Sistem Genitalia Pria

1. Hipospdia dan Epispadia
Anomaly congenital penis ini adalah keluarnya muara urine dari
permukaan ventral penis (Hipospdia) atau permukaan dorsal (Epispadia).

Karena sempit lubang abnormal ini maka akan beresiko terjadinya

urethritis bahkan sampai hidronefrosis. Juga bila lubang abnormal lebih
mendekati ke pangkal penis maka akan timbul sterilitas.

8
 Seringkali berkombinasi dengan gangguan turunnya testis serta
malformasi kandung kemih, dan lain-lain.

2. Phimosis
Lubang preputium terlalu kecil sehingga retraksinya melewati glans penis
tidak dimungkinkan. Kelainan ini selain akibat bawaan juga bisa Karena
jaringan parut bekas radang. Akibat selanjutnya adalah akumulasi secret
dan smegma di bawah preputium yang selanjutnya terkena infeksi
sekunder dengan pembentukan jaringan parut.

Radang pada glans penis dan preputium yang bersamaan dengan phimosis
disebut Balanopostitis. Bila preputium sering ditarik paksa maka akan
berakibat konstriksi, nyeri, dan bengkak.

2.1.6 Cacat Bawaan Pada Daerah Kepala

Hidrosefalus

Pada keadaan ini volume cairan cerebrospinal (CSS) meningkat. Ada pula
hidrosefalus dengan tekanan yang normal (H.Kompensatoris), pada jenis ini
volume meningkat karena volume otak menurut. Pada H dengan tekanan CSS
tinggi terjadi karena pola sirkulasi CSS. Bila terjadinya obstruksi pada masa janin
dimana sutura dan tulang tengkorak belum bersatu, maka kepala bisa membesar
dan mengurangi akibat buruk dari tingginya tekanan CSS. (dapat dicegah dan
dapat ditunda).

9
2.2 KELAINAN HEREDITER (PENYAKIT KETURUNAN)

2.2.1 Pengaruh Kromosom Pada Kesehatan Tubuh

Contoh-contoh penyakit keturunan seperti kasus Albino dan Diabetus

Mellitus, dan lain-lain yang sering menghinggapi lebih dari satu anggota keluarga.
Bagaimanakah hubungan antara kromosom dan penyakit herediter? Ternyata
penyakit keturunan berpangkal pada kelainan kromosom. Ada yang kelainan
kromosomnya dapat dilihat dengan mikroskop tetapi adapula yang hanya pula
berupa kelainan biokimiawi yang sanggup mengubah metabolisme sel hingga
menimbulkan penyakit. Penyakit keturunan cukup sering terjadi (menurut
literature 670/1000). Tidak saja meliputi penyakit keturunan klasik tetap juga
kanker dan penyakit kardiovaskular. Penyakit Aterosklorosis dan hipertensi
timbul akibat adanya interaksi faktor gen dan lingkungan. Juga pada kebanyakan
kanker dewasa ini diketahui merupakan akibat dari akumulasi proses mutasi yang
terjadi pada sel-sel somatic. Bahwa penyakit keturunan

10
kebanyakan diantaranya memiliki kelainan genotip yang kurang ekstirm sehingga
individu masih dapat melewati fase perkembangan embrio dan kelahiran.
Diperkirakan 50% dari abortus spontan terdapat kelainan kromosom yang bisa
diperlihatkan. Dengan semakin berkembangnya penelitian Genome manusia,
semakin banyak pula rahasia kelainan genetik yang dapat terjawab, berkat
kemajuan biologi molekuler dan teknologi rekombinan DNA.

Cara-cara yang diterapkan antara lain:

1) Melalui penelitian penyakit pada tingkat molekul dengan menggunakan

teknologi cloning
2) Agen-agen aktif penyebab penyakit diproduksi dengan cara
menempatkannya pada sel-sel bakteri yang selanjutnya ditanam dalam
pembenihan
3) Terapi genetik dicoba antara lain dengan cara transplantasi genetik
misalnya pada penyakit AIDS, dan Fibrositik.
4) Teknik diagnosa molekuler melalui rekombinan DNA.

Salah satu fenomenal penting yang mendasari kelainan- kelainan herediter

adalah proses mutasi. Mutasi adalah perubahan pada DNA yang bersifat
permanen. Mutasi belangsug pada sel-sel somatic dan diketahui tidak langsung
menimbulkan penyakit tetapi setelah melalui generasi berikutnya akan berakibat
kelainan herediter misalnya cacat-cacat congenital.

2.2.2 Susunan Kromosom

Kariotip normal sel mamalia mengandung 46 kromosom yaitu 22 pasang

autosom an sepasang kromosom seks. Pada pria pasangan kromosom berbentuk
XY dan pada wanita XX. Dengan demikian pada sel gamet (ovum dan sperma )
hanya terdapat 23 kromosom yakni 22 pasang autosom dan sepasang kromosom
kelamin.

11
2.2.3 Biokimia Kromosom

Secara kimia kromosom terdiri atas DNA (Desoxyribonucleic Acid).

Perubahan struktur pada DNA dapat menyebabkan suatu enzim yang diperlukan
dalam metabolsme berkurang atau tidak diproduksi sama sekali. Enzim yang
berlainan dapat menimbulkan penyakit. Contoh keadaan ini adalah sickle cell
anemia. Pada penyakit ini terdapat enzim yang berubah hingg diproduksi
hemoglobin abnormal yang dinamakan Hemoglobin S dan menyebabkan eritrosit
pederita pada keadaan tertentu berbentuk sabit dengan segala akibatnya.

2.2.4 Mitosis dan Meiosis

Sel yang baru, dibentuk dengan cara pembelahan sel yang berlangsung secara
mitosisatau meiosis. Mitosis menghasilkan sel yang susunan gennya diploid (23
pasang), sedangkan meiosis menghasilkan sel gamet yang susunan gennya
haploid (23 unit). Bila 2 sel gamet, yaitu ovum dan spermatozoon, bersatu maka
hasilnya adalah sel baru yang diploid. Susunan DNA pada sel baru hasil mitosis
atau meiosis sama dengan susunan DNA pada sel induk. Hal ini menyebabkan
bahwa bahwa sel baru mempunyai cirri-ciri yang sama dengan sel induk. Dalam
sel yang diploid sepasang gen daripada kromosom dapat terdiri atas 2 komponen
yang identik, keadaan ini disebut Homozigot.

Sebaliknya sepasang gen terdiri atas komponen yang berlainan, keadaan ini
dinamai heterozigot. Gen yang dalam keadaan tunggal (heterozigot) dapat
mempengaruhi sifat individu dinamai gen yang dominan. Gen yang dalam
keadaan heterozigot tidak menunjukkan pengaruhnya dinamai gen yang resesif.
Gen pada penyakit Anemia sickle cell (Sel Sabit), bersifat resesif, yang hanya bila
(gen ini) terdapat dalam keadaan homozigot akan terjadi gejala-gejala klinik.
Seseorang yang

12
mempunyai gen sickle cell anemia dalam keadaan heterozigot tidak menunjukkan
gejala-gejala klinik dan ia dinamai “sickle cell trait”.

2.2.5 Faktor-Faktor Yang Dapat Menimbulkan Kelainan Kromosom

Usia ibu yang lanjut berkolerasi dengan frekuensi sindrom Down yaitu suatu
kelainan herediter yang disertai defisiensi mental dan mata sipit sebagai pada ras
mongol.

Radiasi diktahui dapat menyebabkan cidera pada kromosom.

2.2.6 Virus Diketahui Dapat Mengubah DNA Pada Kuman

Berbagai zat kimia dapat mengubah susunan gen. Diantaranya obat- obatan
anti kanker mempunyai pengaruh terhadap kromosom sebagai halnya radiasi.
Kelainan kromosom sering amat kecil hingga tidak tampak degan mikroskop,
kelainan demikian hanya dapat disimpulkan daripada terdapatnya kelainan fungsi
atau penyakit pada individu (fenotip).

Berikut ini dijelaskan beberapa istilah dalam ruang lingkup genetika yakni:

DOMINAN artinya bila terdapat satu saja gen abnormal pada pasangan
kromosom maka akan berakibat kelainan.
RESESIF, kelainan baru nampak bila terdpat dua gen abnormal pada
pasangan kromosom
X-LINKED gen abnormal yang diturunkan melalui kromosom kelamin.
NONDISJUNCTION akan diuraikan dibawah ini.

13
Pada X-Linked, hampir selalu terjadi pada pria oleh karena tidak adanya salinan
(kopi) gen normal pada kromosom Y (Alel) maka pria disebut berada dalam
keadaan Homozigot untuk gen-gen pada kromosom X.

NONDISJUNCTION

Sewaktu mitosis atau meiosis maka pada saat saat anaphase pasangan
kromosom harus berpisah dan masing-masing menuju kedua inti yang baru.
Kadang-kadang perpisahan kromosom ini tidak terjadi dan seluruh pasangan
bergerak ke satu inti. Akibatnya ialah satu inti akan kelebihan satu kromosom dan
yang lain kekurangan satu kromosom. Bila kromosom ini menyangkut kromosom
biasa maka keadaan ini dinamai trisomi autosom, sedangkan bila berupa
kromosom seks menyebabkan adanya kromosom seks extra. Contoh trisomi ialah
trisomi 21 yang dikenal dengan Sindrom Down dan yang terdiri atas ciri-ciri
defisiensi mental, pertumbuhan lambat, muka mongoloid. Pasangan kromosom
seks yang normal ialah XX pada wanita dan XY pada laki-laki.

Kelebihan kromosom seks diantaranya dapat berupa XXX dan XXY.

Individu XXX ialah wanita yang diber julukan “super female”, tetapi sayang
sekali secara klinik ternyata bukan wanita yang super, melainkan

14
wanita yang steril dan mental terbelakang. Individu XXY adalah laki-laki yang
secara klinik menunjukkan “Sindrom Klinefelter” yang terdiri atas dysplasia
tubuli testis disertai sterilitas, bentuk tubuh eunuchoid (laki-laki yang dikebiri).
Bila tidak ada kromosom Y, misalnya pada XO maka terjadi individu dengan
Sindrom Turner yaitu wanita yang pendek, genetalianya kurang berkembang,
amenorrthoea, steril dan sering mengalami mental terbelakang. Kebanyakan
wanita dengan Sindrom Turner inti selnya tidak mengandung kromatin seks.

2.2.7 Klasifikasi Penyakit Herediter

Penyakit Herediter (abnormalitas gen) dapat terbagi dalam 3 golongan, yakni:

1. Kelainan Mendel
2. Kelainan Multigenetik atau poligenik
3. Kelainan pada gen kromosom seks

Ekspresi fenotip dari gen dapat terjadi dalam satu dari 4 macam pola
keturunan: dominan otosomal, resesif otosomal, dominan terkait X, dan resesif
terkait X (Mendelian). Dalam tulisan, sifat bawaan dominan ditunjukkan dengan
huruf kecil.

Ada tiga kemungkinan dari genotip, AA, Aa, dan aa. Jika ada 2 alel (bentuk-
bentuk alternatif dari sebuah gen pada tempat yang sama dalam kromosom), A
dan a, pada sebuah lokus. Individu mempunyai 2 gen yang sama, AA atau aa
disebut homozigot utnuk gen tersebut, dan individu yang mempunyai Aa disebut
heterozigot untuk gen tersebut. Jika sifat bawaan dominan, maka ia selalu
bermanifestasi bila individu tersebut mempunyai gen A meskipun ada gen dari
heterozigot. Jika sifat bawaan resesif, ia hanya dapat bermanifestasi nila tidak ada
dosis majemuk, yaitu apabila individu itu mempunyai homozigot aa. Sifat
bawaan ini tidak

15
bermanisfestasi pada homozigot AA atau heterozigot Aa. Namun, heterozigot Aa
adalah karier untuk sifat bawaan, sebab individu itu dapat meneruskan gen itu
kepada keturunannya. Selain tu, heterozigot juga dapat menunjukkan fenotip dari
kedua alel.

Skema

Jika individu menunjukkan gangguan dominan autosomal, maka setidaknya

satu dari orangtuanya terkena (genotip Aa atau AA) atau bisa juga terjadi karena
ada mutasi baru (perubahan dari sebuah atau beberapa gen) dalam sebuah sel
benih. Anak-anak pria dan wanita akan terpengaruh pada jumlah yang sama.
Setiap jenis kelamin dapat meneruskan sifat bawaannya kepada anak pria dan
wanitanya dan akan ada transmisi vertikal dari sebuah sifat bawaan kepada
generasi-generasi seterusnya. Mutasi baru, lebih sering terjadi pada sel benih dari
ayah yang berusia sampai 7 tahun lebih tua daripada populasi ayah pada umurnya
yang meneruskan mutasi keturuna. Mutasi akibat usia orang tua yang lanjut
memegang peranan penting dalam terjadinya Sindrom Marfan.

Gangguan dominan autosom jarang terjadi. Ekspresi sifat bawaan dari

individu heterozigot dapat bervariasi sehingga beberapa diantaranya Nampak
normal secara klinis. Namun, pada keadaan homozigot keadaan klinisnya dapat
secara serius atau bahkan dapat menyebabkan kematian.

16
Salah satu contoh adalah hiperkolesterolemi familial. Dalam beberapa keadaan,
seperti penyakit Huntington dan penyakit ginjal polikistik, meskipun gen
abnormalnya sudah ada pada fetus, keadaan patologisnya baru muncul pada saat
dewasa.

Keadaan resesif autosom hanya Nampak bila individu yang terkena

mempunyai dua alel yang bermutasi (abnormal). Jika kedua orangtuanya secara
fenotip normal tapi heterozigot secara genotip (Aa), maka anak- anaknyadapat
terkena jika genotipnya aa. Kombinasi lain yang dapat mengakibatkan terkenanya
anak adalah jika salah satu orangtuanya terkena (aa) dan yang lainnya heterozigot
(Aa). Pria dan wanita sama kemungkinannya untuk terkena.

Kelainan Mendel yakni kelainan gen tunggal yang mengikuti pola herediter
menurut teori Mendel. Abnormalitas dari gen tunggal tak dapat diketahui dengan
pemeriksaan sel scara mikroskopik, karena kariotip dari individu yang terkena
normal. Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat
bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga.
Abnormaltas gen tunggal dapat nampak dalam berbagai keadaan, mulai dari defek
lokalisasi anatomis yang sederhana sampai pada gangguan yang tidak nyata atau
kompleks dari kimia tubuh. Populasi secara keseluruhan dari frekuensi gangguan
gen tunggal adalah sekitar 1% dengan 0,7% sebagai dominan, 0,25% sebagai
resesif, dan 0,04% terkait X.

Akibat Abnormalitas Gen Tunggal

Individu dengan anemia sel sabit mempunyai gen resesif abnormal yang
homozigot yang mengubah satu asam amino dalam rantai hemoglobin beta.
Hemoglobin yang berbeda ini menghasilkan sel darah merah yang mengalami
deformitas atau yang berbentuk sabit. Sel darah merah berbentuk sabit ini mudah
sekali rusak dan mengakibatkan tanda-

17
tanda dan gejala yang hebat. Abnormalitas gen tunggal ini mungkin muncul
sebagai gangguan metabolsime sejak lahir. Defisiensi total pada individu dengan
dua gen mutan, yaitu genotip aa, akan mengakibatkan kelainan metabolism yang
serius.

Sebuah gen yang abnormal dapat mengakibatkan produksi yang salah atau
sama sekali tidak memproduksi Enzim tertentu. Akibat dari enzimopati
bermacam-macam. Contoh klasik adalah albinisme. Pigmen melanin tidak
diproduksi, akibatnya tidak ada pigmen pada rambut, kulit atau iris. Contoh lain
adalah tidak adanya hormone tiroid yang mengakibatkan kretinisme, dan diabetes
insipidus akibat tidak diproduksinya hormone anti diuretic oleh kelenjar pituitaria.

Contoh penumpukan galaktosa adalah akibat galaktosa tidak diubah menjadi

glukosa karena tidak adanya enzim. Akibatnya, galaktosa menumpuk pada darah
dan jaringan lain, mengakibatkan kerusakan pada hati, otak, dan ginjal. Pada
penyakit Tay Sachs, akibat ada enzim yang hilang, individu yang terkena akan
cepat seklai mengalami penumpukan lipid tertentu didalam neuron-neuron
otaknya. Dan seterusnya.

Dari perkembangan ilmu farmakogenetik, diketahui bahwa oleh pengaruh

genetic, terdapat individu normal yang menunjukkan respon yang tidak umum
terhadap factor eksternal tertentu misalnya obat. Daftar fenotip abnormal ini yang
juga ditentukan oleh penurunan Mendel meliputi ratusan macam.

Kelainan gen kromosom seks

Sama seperti halnya pada autosom, gen-gen pada kromosom X dapat bersifat
dominan atau resesif. Gen-gen abnormal yang terletak pada kromosom X disebut
terkait X. karena wanita mempunyai dua kromosom X, maka ada dua
kemungkinan bagi terjadinya gen mutan yaitu homozigot atau heterozigot. Karena
pria hanya mempunyai satu kromosom X, maka bagi sifat bawaan terkait X
selalu merupakan hemizigot. Oleh karena itu,

18
setiap sifat bawaan pada kromosom X selalu diekspresikan pada pria, sedangkan
pada wanita bias bersifat resesif atau dominan. Karena seorang pria hanya dapat
menurunkan kromosom X-nya pada anak wanita, maka tidak pernah menurunkan
atau (transmisi) sifat bawaan terkait X dari seorang ayah kepada anak laki-
lakinya, tapi selalu ada penurunan dari ayah kepada anak wanitanya.

Wanita heterozigot memberikan transmisi yang sebanding kepada anak pria

dan anak wanitanya. Pria hemizigot hanya memberikan transmisi kepada anak
wanitanya dan tidak kepada anak prianya. Ekspresi fenotip dari sifat bawaan
yang diturunkan lebih bervariasi dan lebih ringan pada wanita heterozigot , karena
adanya kromosom X normal pada mereka. Jarang sekali ada tipe terkait X yang
dominan pria hemizigot mendapatkan ekspresi penuh dari sifat bawaan karena
mereka hanya mempunyai sebuah kromosom X, dan bersifat abnormal. Tipe
terkait X yang resesif relative sering terjadi. Kelainan ini sepenuhnya
diekspresikan hanya pada pria hemizigos. Wanita heterozigot selalu normal, tapi
mereka adalah karier dari gen mutan , mereka mempunyai kemungkinan 50%
untuk menurunkan kepada anak prianya. Anak wanitanya adalah karier dari
separuhnya normal. Semua anak wanita dari pasangan ayah yang terkena dan ibu
yang normal ialah karier,tapi tidak ada anak prianya yang terkena. Semua anak
wanita dari pasangan ayah yang terkena dan ibu yang normal ialah karier, tapi
tidak ada anak prianya yang terkena. Semua anak wanita dari pasangan ayah yang
terkena dengan ibu yang heterozigot, mempunyai gen yang abnormal 50%
diantaranya terkena secara fenotip. Keadaan yang terakhir ini jarang terjadi.
Hemophilia A ialah gangguan pembekuan darah yang diturunkan secara terkait X
yang paling sering terjadi. Pada penurunan terkait Y, gen- gen pada kromosom Y
diturunkan dari ayah kepada anak prianya dan tidak kepada anak perempuannya.
Gen-gen yang diketahui ada pada kromosom Y ialah gen yang menentukan
kelamin pria dan antigen yang

19
mempengaruhi penolakan pada proses pencangkokan. Rincian kelaian herediter
berdasarkan Mendel beserta prefarensinya.

Individu yang genetik mosaic

Kadang–kadang sebagian sel satu individu berlainan jumlah kromosomnya.

Seterusnya masing-masing sel kemudian akan menghasilkan keturunan hingga
individu.

Hermafrodit

Hermafrodit secara biologis adalah individu yang memiliki 2 alat/organ

kelamin yaitu jantan dan betina, berfungsi penuh. Hermafrodit hanya ada dalam
mitologi, dan bukan yang terjadi pada manusia, tetapi dalam dunia hewan dan
tumbuhan. Adalah penting untuk mengetahui bahwa Hermafrodit bukan sama
interseks, orang interseks terjadi pada manusia, kedua organ tidak dapat
sepenuhnya berfungsi. Biasanya hermafrodit mempunyai jumlah kromosom
normal dan mempunyai kromosom seks XX

Penyakit-penyakit penimbunan glikogen

Ialah penyakit herediter. Pada penderita penyakit ini terjadi penimbunan

glikogen pada berbagai alat tubuh. Penyakit ini terjadi karena defiensi enzi
tertentu yang menyebabkan metabolism glikogen terganggu hingga zat ini
tertimbun.

Galaktosemia

Ialah penyakit herediter yang menyebabkan tertimbunnya galaktosa

disebabkan defiensi enzim tertentu yang mengubah galaktosa menjadi glukosa,
yaitu enzim transferase.

Phenylketonuria

Disebabkan defisiensi enzim di hati yang diperlukan untuk mengubah

phenylalanine menjadi tirosit. Timbunan phenylalanine menyebabkan

20
kerusakan bagian otak, sehingga mengakibatkan defiensi mental karena
phenylalanine tidak diubah menjadi tirosin aka juga tidak terjadi melanin

Alkaptonuria

Penyakit herediter lain yang berdasarkan defisiensi enzim, ditandai dengan

urin engandung bahan kimia Alkapton.

Albinisme

Terdapat defisiensi enzim yang diperlukan bagi pembentukan pigmen

melanin. Akibatnya, kulit, rambut, dan iris penderita tidak mengandung melanin.

21
Sickle Cell Anemia

Penyakit ini disebabkan gen yang resesif. Bila gen bersangkutan dengan
keadaan heterozigot, maka penderita biasanya asimtomatik dan penderita
dikatakan hanya mengandung “Trait” bagi Sickle Cell Anemia tidak berdasarkan
defiensi enzi melainkan berdasarkan produksi enzim yang berubah hingga
terbentuk protein abnormal yaitu terjadi hemopglobin S yang berbeda daripad
hemoglobin normal. Hemoglobin abnormal ini menyebabkan eritrosit melisut
(sickling) pada keadaan tekanan oksigen yang berkurang.

22
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab terjadinya aborus, lahir mati atau kematian segera lahir. Sebab
kelainan-kelainan kongenital alat alat genital
:
Faktor lingkungan ,seperti keadaan endometrium yang mempengaruhi
nutrisi mudigah,penyakit metabolic, penyakit virus,akibat obat-obat teratogenik
dan lain-lain. Sebagian besar kelainan, tidak mengikutsertakan ovarium atau
genitalia eksterna, sehingga banyak diantaranya tidak menampakkan diri sebelum
menarche atau sebelum perkawinan.
Adapun penyebabnya adalah kelainan genetik dan kromosom, faktor
mekanik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor
radiasi, faktor gizi dan faktor-faktor lain.
Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari
orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai
pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh
lingkungan dan gaya hidupnya.

23
 DAFTAR PUSTAKA
Tamher, Sayuti. 2008. Ilmu Patologi Untuk Mahasiswa Kedokteran.
Jakarta: Trans Info Media

24