MAKALAH HEMATOLOGI II

THALASEMIA

OLEH
KELOMPOK IV

MARTITAH (A202001102)
SUKIRMAN (A202001093)
HASNAWATI (A202001066)
RISMAWATI (A202001094)
AINUN ILMIH (A202001088)
SITI SAMSIAR (A202001090)
PARAMUDITA (A202001096)
ARTHA NUGRAHA (A202001089)
KHUSNUL AMELIA (A202001055)
INDRA GUSNAWAN (A202001086)
MUH. WIRA AMRIDAR (A202001097)
MUH. AKBAR ARDIANSYAH (A202001091)

PROGRAM STUDI D – IV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULSTAS SAINS DAN TEKNOLOGI
UNIVERSITAS MANDALA WALUYA
KENDARI
2022

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur diucapkan kehadirat Allah SWT atas segala rahmatNya sehingga makalah ini
dapat tersusun sampai dengan selesai. Tidak lupa kami mengucapkan terimakasih terhadap
bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik pikiran
maupun materinya. Penulis sangat berharap semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan
dan pengalaman bagi pembaca. Bahkan kami berharap lebih jauh lagi agar makalah ini bisa
pembaca praktekkan dalam kehidupan sehari-hari. Bagi kami sebagai penyusun merasa bahwa
masih banyak kekurangan dalam penyusunan makalah ini karena keterbatasan pengetahuan dan
pengalaman Kami. Untuk itu kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari
pembaca demi kesempurnaan makalah ini.

Kendari, 28 juni 2022

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

JUDUL.....................................................................................................................................i
KATA PENGANTAR............................................................................................................ii
DAFTAR ISI...........................................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN.......................................................................................................1
A. Latar Belakang...........................................................................................................1
B. Rumusan Masalah......................................................................................................2
C. Tujuan.........................................................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN........................................................................................................3
A. pengertian Thalasemia...............................................................................................3
...........................................................................................................................................
B. Klasifikasi Thalasemia...............................................................................................3
C. Klasifikasi Genetik Dan Dasar Molekuler Thalasemia..........................................4
D. Penyebab Thalasaemia...............................................................................................5
E. Gejala Thalasemia......................................................................................................6
F. Tes Pemeriksaan Untuk Thalasemia.........................................................................7
...........................................................................................................................................
BAB III PENUTUP................................................................................................................9
Kesimpulan......................................................................................................................9
...........................................................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................10

iii
iv
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. latar Belakang
Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya atau
tidak adanya sintesis salah satu rantai α, β dan atau rantai globin lain yang membentuk
struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa. Talasemia merupakan salah
satu penyakit yang mengenai sistem hematologi dan seringkali dibahas bersamaan dengan
rumpun Hemoglobinopati. Hemoglobinopati sendiri adalah kelainan struktur hemoglobin
yang dapat mempengaruhi fungsi dan kelangsungan hidup sel darah merah. Secara ringkas
dapat disampaikan bahwa Talasemia terkait dengan kelainan jumlah penyusun hemoglobin,
sedangkan hemoglobinopati adalah kondisi yang terkait dengan perubahan struktur
hemoglobin. Dua abnormalitas ini menyebabkan kondisi klinis anemia kronis dengan semua
gejala dan tanda klinis, serta komplikasi yang menyertainya.
Secara epidemiologi, kelainan genetik ini dikenal sebagai penyakit monogen yang paling
umum di populasi dunia. Talasemia β tersebar di negara sabuk Talasemia dengan frekuensi
karier tertinggi adalah Siprus (14 %), Sardinia (10,3 %), dan Asia Tenggara. Tingginya
frekuensi Talasemia di regio ini berhubungan kuat dengan penyebaran Plasmodium
falcifarum. Populasi yang endemik dengan penyakit malaria, 3 sampai 40 % penduduknya
membawa hemoglobin varian, dengan prevalensi penyakit ini sebesar 0,3 sampai 25 per 1000
kelahiran hidup. Literatur menyebutkan bahwa dari jumlah tersebut, hanya sekitar 200.000
pasien dengan gejala klinis Talasemia mayor yang teregistrasi dan memperoleh tatalaksana
regular.
Manajemen penyakit Talasemia di Indonesia mulai dilandaskan pada pencegahan
penyakit untuk mengurangi laju penambahan pasien serta peningkatan kualitas hidup dengan
melakukan pengelolaan kuratif. Indonesia telah memiliki rancangan program pencegahan
melalui usulan Health Technology Assesment (HTA) tahun 2010 pada tingkat populasi serta
pengelolaan pasien Talasemia melalui Jaminan Pelayanan Pengobatan Talasemia. Besaran
dana yang dikeluarkan berkisar 1,7 sampai 2 juta rupiah per pasien perbulan pada tahun 2011,

1
 dan pada tahun 2018 meningkat sampai 5-10 juta peranak. Asumsi bahwa rata- rata umur
hidup pasien Talasemia adalah 30 tahun maka total dana yang dikeluarkan adalah 720-1400
juta per pasien, dengan asumsi besaran biaya adalah tetap. Biaya besar ini memberatkan
beban biaya kesehatan bagi pemerintah ataupun keluarga pasien.
B. Rumusan Masalah
1. Apa Yang Dimaksud dengan Thalasemia ?
2. Bagaimana klasifikasi Thalasemia ?
3. Bagaiaman Klasifikasi Genetik Dan Dasar Molekuler Thalasemia ?
4. Apa saja penyebab Thalasemia ?
5. Apa saja Gejala Thalasemia ?
6. Bagaimana Tes Pemeriksaan Untuk Thalasemia ?
C. Tujuan
1. untuk dapat mengetahui tentang pengertian Thalasemia
2. Untuk dapat mengetahui klasifikasi Thalasemia
3. Untuk dapat mengetahui Klasifikasi Genetik Dan Dasar Molekuler Thalasemia
4. Untuk dapat mengetahui penyebab Thalasemia
5. Untuk dapat mengetahui Gejala Thalasemia
6. Untuk dapat mengetahui Tes Pemeriksaan Untuk Thalasemia

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Thalasemia
Talasemia adalah sekelompok penyakit atau kelainan herediter yang heterogen
disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai
globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit. 1-3
Hemoglobin terdapat dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari dua gugus molekul
yaitu heme dan globin. Heme adalah pirol yang memiliki poros atom Fe, sedangkan globin
diatur oleh dua varian molekul yang menyusun satu molekul Hb yaitu α dan ß. Ketiga
molekul ini memiliki variasi yang sangat kecil, namun memiliki sifat yang sangat berbeda.
Jika salah satu rantai tidak terbentuk pada waktunya maka terjadilah talasemia.

B. Klasifikasi Thalasemia
Berdasarkan kelainan klinis, Talasemia terbagi atas tiga pembagian utama yaitu
Talasemia mayor, Talasemia intermedia, dan Talasemia minor. Kriteria utama untuk membagi
3 bagian itu berdasar atas gejala dan tanda klinis, onset awitan, dan kebutuhan transfusi darah
yang digunakan untuk terapi suportif pasien Talasemia.
1. Thalasemia mayor
Talasemia mayor adalah keadaan klinis Talasemia yang paling berat. Kondisi
Talasemia mayor terjadi karena gen penyandi hemoglobin pada 2 alel kromosom
mengalami kelainan. Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun pertama
pertumbuhan pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur hidupnya.
Rutinitas transfusi Talasemia mayor berkisar antara 2 minggu sekali sampai 4 minggu
sekali.

2. Thalasemia Intermedia
Sama seperti halnya Talasemia mayor, individu dengan Talasemia intermedia
terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya. Perbedaan
ada pada jenis gen mutan yang menurun. Individu Talasemia mayor menurun 2 gen
mutan bertipe mutan berat, sedangkan pada Talasemia intermedia 2 gen tersebut

3
 merupakan kombinasi mutan berat dan ringan, atau mutan ringan dan mutan ringan.
Onset awitan atau kenampakan klinis dari Talasemia intermedia tidak se awal Talasemia
mayor. Diagnosis awal bisa terjadi pada usia belasan tahun, atau bahkan pada usia
dewasa. Secara klinis Talasemia intermedia menunjukkan gejala dan tanda yang sama
dengan Talasemia mayor, namun lebih ringan dari gambaran Talasemia mayor. Pasien
intermedia tidak rutin dalam memenuhi transfusi darah nya, terkadang hanya 3 bulan
sekali, 6 bulan sekali atau bahkan 1 tahun sekali. Namun pada keadaan tertentu, keadaan
intermedia dapat jatuh ke keadaan mayor jika tubuh mengeluarkan darah yang cukup
banyak, atau tubuh memerlukan metabolisme yang tinggi seperti keadaan infeksi yang
menahun, kanker atau keadaan klinis lain yang melemahkan sistem fisiologis hematologi
atau sistem darah. Pasien Talasemia intermedia ini dapat cenderung menjadi mayor ketika
anemia kronis tidak tertangani dengan baik dan sudah menyebabkan gangguan organ-
organ seperti hati, ginjal, pankreas, dan limpa.

3. Thalasemia Minor
Talasemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan,
atau karier Talasemia. Karier Talasemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya.
Hal ini bisa dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu
dari dua kromosom yang dikandungnya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang
normal masih mampu memberikan kontribusi untuk proses sistem hematopoiesis yang
cukup baik. Beberapa penelitian bahkan menyebut bahwa diantara pendonor darah rutin
pada unit-unit transfusi darah adalah karier Talasemia.

C. Klasifikasi Genetik Dan Dasar Molekuler Thalasemia

Patogenesis kelainan Talasemia terjadi akibat dari ketiadaan atau berkurangnya rantai
globin penyusun struktur hemoglobin, protein yang bertugas sebagai alat transport oksigen
dalam tubuh. Klasifikasi Talasemia secara genetik didasarkan pada kelainan subunit rantai
globin yang terkena, yaitu Talasemia α, Talasemia β, Talasemia αβ, Talasemia δβ, dan
Talasemia δγβ. Diantara jenis tersebut, spektrum Talasemia β merupakan kelainan yang
paling banyak jenis mutasinya. Tercatat 300 lebih varian mutan yang dapat terjadi pada gen β.
Talasemia juga seringkali bersamaan dengan jenis kelainan hemoglobin lainnya yang disebut

4
 dengan Hemoglobinopati. Jenis Hemoglobinopati yang ada misalnya adalah Hemoglobin
(Hb) E, Hb S, HbD, Hb Malay, Hb Filipino, dan lain sebagainya. Talasemia juga dapat
bersamaan dengan kelainan hemoglobin fetus herediter yang menetap atau HPFH (Hereditary
Persisten Fetus Hemoglobin). Indonesia memiliki frekuensi Hemoglobinpati E yang paling
banyak diantara Hemoglobinopati yang lain. Maka dapat dikenal istilah diagnosis
HbE/Talasemia β, HbS/ Talasemia β, HbE/Talasemia α, dan kombinasi-kombinasi lainnya.

D. penyebab Thalasemia
Thalasemia terjadi akibat perubahan (mutasi) pada gen yang menghasilkan komponen sel
darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan produksi sel darah merah yang sehat
terganggu sehingga sel darah merah akan lebih cepat hancur. Kondisi ini membuat penderita
mengalami anemia atau kurang darah.Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik
yang menyebabkan thalasemia, maka anak yang dilahirkan berisiko menderita thalasemia
ringan (thalasemia minor). Sedangkan anak yang dilahirkan dari kedua orang tua dengan
kelainan genetik ini berisiko mengalami thalasemia yang berat, yaitu thalasemia mayor.
Selain berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia juga dapat dibagi menjadi dua jenis
berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.
1. Thalasemia α
Thalassemia α adalah sekelompok dari sindrom anemia herediter yang disebabkan oleh
kurang atau tidak adanya produksi dari 1 atau lebih rantai globin α. Produksi abnormal dari
rantai globin α menyebabkan kelebihan relatif rantai globin γ pada fetus dan bayi baru
lahir, dan rantai globin β pada dewasa. Rantai globin tersebut dapat bergabung menjadi
tetramer. Gabungan 4 rantai globin beta (β4) disebut Hemoglobin H (HbH) dan gabungan
4 rantai globin gamma (γ4) disebut hemoglobin Barts. HbH bersifat tidak stabil dan dapat
membentuk presipitat sehingga akan rusak pada waktu sebelumnya.
Terdapat 4 kopi gen rantai alfa pada setiap pasangan kromosom homolog 16. Mayoritas
kelainan genetik yang terdapat pada gen rantai globin α menyebabkan delesi. Hemoglobin
α sangat dibutuhkan dalam pembentukan HbA maupun HbF. Hb Barts dan HbH hanyalah
jenis hemoglobin yang bisa terbentuk. Kondisi ini dikenal dengan nama hidrops fetalis,
thalassemia alfa mayor, atau hemoglobin Barts. Janin yang mengalami kondisi ini biasanya
akan meninggal di kandungan atau pada waktu dekat setelah dilahirkan.

5
 2. Thalasemia β
Berbeda dengan thalassemia α, gen untuk rantai globin beta hanyalah 2. Thalassemia β
dapat bersifat lebih berat dari pada thalassemia α oleh karena gennya yang hanya 2. Oleh
karena kurangnya rantai globin β, dapat terbentuk hemoglobin α 2 (HbA2) yang terdiri dari
α2 β2 dan hemoglobin fetal (HbF) α2 β2.
Kelainan gen yang terjadi di kromosom 11 pada thalassemia β tidak hanya bersifat
delesi seperti pada thalassemia α. Mutasi yang terjadi dapat mencakup seluruh aspek dari
produksi rantai globin β dari transkripsi, translasi, dan stabilitas dari produksi. Pada
akhirnya, defek molekuler yang ada pada thalassemia beta berakhir pada jumlah rantai
globin β yang berkurang atau tidak ada sama sekali. Jumlah rantai globin α yang berlebih
bersifat tidak stabil dan menyebabkan kelainan struktural pada eritrosit sehingga usianya
memendek. Proses eritropoiesis juga terhambat.

E. Gejala Thalasemia
Tubuh penderita thalasemia tidak dapat memproduksi hemoglobin di dalam sel darah
merah dengan baik. Hemoglobin memiliki fungsi menyebarkan oksigen melalui aliran darah
ke seluruh tubuh. Kurangnya persebaran oksigen ini dapat memengaruhi kondisi kesehatan,
sehingga muncullah tanda-tanda dan gejala tertentu pada orang thalasemia. keparahan gejala
yang dialami setiap penderita mungkin akan berbeda, tergantung pada jenis thalasemia yang
diderita. Bahkan, penderita thalasemia jenis minor bisa juga tidak merasakan tanda-tanda dan
gejala apa pun. Berikut adalah ciri-ciri utama yang umum ditemukan pada penderita penyakit
thalasemia:
1. Anemia
2. Terlalu banyak zat besi dalam tubuh
3. Masalah tulang
4. Pertumbuhan terganggu

6
F. Tes Pemeriksaan Untuk Thalasemia
Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter akan mengambil sampel darah Anda untuk
diperiksa di laboratorium. Berikut adalah beberapa tes pemeriksaan untuk thalasemia:
1. Complete Blood Count (CBC)
Tes hitung darah lengkap atau complete blood count (CBC) adalah tes yang
dilakukan untuk mengukur jumlah hemoglobin serta sel-sel darah lainnya, seperti sel
darah merah dan putih. Orang dengan ciri-ciri penyakit thalasemia biasanya memiliki
jumlah sel darah merah dan hemoglobin normal yang lebih sedikit, atau bentuk sel darah
merah yang lebih sedikit dari ukuran normal.

2. Tes Hemoglobin
Tes hemoglobin juga memiliki nama lain, yaitu elektroforesis hemoglobin.
Dikutip dari KidsHealth, elektroforesis hemoglobin dapat mengukur berbagai jenis
hemoglobin di dalam darah. Dari tes ini, dokter dapat mengetahui adanya hemoglobin
yang tidak normal, atau masalah pada produksi hemoglobin di dalam darah.

3. Uji Prenatal
Apabila seseorang atau pasangan memiliki ciri-ciri atau membawa gen penyakit
thalasemia, Anda dianjurkan untuk menjalani uji prenatal ketika bayi masih ada di dalam
kandungan. Tes ini bertujuan untuk mengetahui kondisi thalasemia pada janin. Terdapat
dua jenis uji prenatal, yaitu:
a. Chorionic villus sampling (CVS), CVS adalah tes yang dapat dilakukan pada minggu
ke-11 hingga ke-14 kehamilan. Tim medis akan memasukkan jarum kecil melalui
perut untuk mengambil jaringan sampel dari plasenta. Sel-sel yang terdapat di jaringan
tersebut akan diperiksa untuk mendiagnosis thalasemia.
b. Amniocentesis, Tes ini umumnya bisa dilakukan mulai dari usia ke-15 minggu
kehamilan. Sedikit berbeda dengan CVS, tim medis aan memasukkan jarum melalui
perut ibu untuk mengambil sampel cairan (ketuban) di dalam rahim. Cairan tersebut
yang kemudian akan diperiksa untuk mengetahui bagaimana kondisi thalasemia pada
janin.

7
c. Tes Kadar Zat Besi, Dalam proses diagnosis thalasemia, dokter juga akan
menganjurkan tes kadar zat besi dalam tubuh. Hal ini penting untuk memastikan
apakah ciri-ciri anemia yang seseorang alami merupakah ciri-ciri thalasemia atau
anemia defisiensi zat besi. Tes ini dilakukan dengan mengukur beberapa zat di dalam
darah, misalnya kadar ferritin. Ferritin merupakan protein yang mengikat zat besi
dalam tubuh. Kadar ferritin bisa menunjukkan seberapa banyak zat besi yang terikat
dalam tubuh seseorang.

8
 BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
Talasemia merupakan penyakit hemolitik herediter yang disebabkan oleh gangguan
sintesis hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya atau
tidak adanya sintesis salah satu rantai α, β dan atau rantai globin lain yang membentuk
struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa. Talasemia merupakan salah
satu penyakit yang mengenai sistem hematologi dan seringkali dibahas bersamaan dengan
rumpun Hemoglobinopati. Hemoglobinopati sendiri adalah kelainan struktur hemoglobin
yang dapat mempengaruhi fungsi dan kelangsungan hidup sel darah merah.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Agustina, Rita. Zulhafis Mandala. Rewina Liyola. 2020. Kadar Ferritin Dan Status Gizi Pasien
Thalasemia β Mayor Anak Di RSAM Bandar Lampung. Jurnal Ilmiah Kesehatan Sandi
Husada. Vol. 11. No.1. ISSN : 2354 – 6093.
Lantip, Rujito. 2019. Thalasemia Genetik Dasar Dan Pengelolaan Terkini. Universitas Jendral
Soedirman. Jakarta.
Liansyah, Tita Menawati. Heru Noviat Herdata. 2018. Aspek Klinis Dan Tatalaksana Thalasemia
Pada Anak. Jurnal Fakultas Kedokteran Universitas Syariah Kuala Banda Aceh. Vol.1.
No.1.
Regar, Joyce. 2009. Aspek Genetik Thalasemia. Jurnal Biomedik. Vol.1. No.3. Hlm: 151 – 158.

10