AKURASI DIAGNOSTIK SISTEM PENYESUAIAN RADIOLOGI UNTUK EVALUASI

PENYAKIT HIRSCHSPRUNG YANG MENCURANGKAN DI ANAK-ANAK

 
 
Latar Belakang: Pada tahun 1996, Donovan dan rekannya mewakili sistem penilaian untuk prediksi
penyakit Hirschsprung (HD) yang lebih baik.
 
Tujuan: Tujuan kami adalah untuk menyusun sistem penilaian lain yang menggunakan daftar tanda-
tanda radiologis dan klinis untuk menentukan probabilitas HD pada pasien yang mencurigakan.
 
Pasien dan metode: Dalam studi akurasi diagnostik, 55 anak dengan manifestasi klinis HD yang dirujuk
ke rumah sakit pelatihan dari 1998 hingga 2011 dinilai. Daftar periksa digunakan untuk mengevaluasi
barang-barang yang diusulkan oleh kontras enema (CE), berdasarkan enam subskala, termasuk zona
transisi, indeks rectosigmoid (RSI), kontraksi tidak teratur di daerah aganglionik, penampilan batu bulat,
cacat pengisian karena bahan fecaloid dan kurangnya mekonium buang air besar selama 48 jam pertama
setelah lahir. Para pasien diklasifikasikan sebagai skor tinggi dan skor rendah. Sensitivitas, spesifisitas,
nilai prediktif positif, dan nilai prediktif negatif dari sistem penilaian kami dihitung untuk mengidentifikasi
HD, dibandingkan dengan HD yang terbukti secara patologis atau dikesampingkan.
 
Hasil: Dari 55 pasien, 36 (65,4%) kasus memiliki HD dan 19 (34,6%) kasus tanpa HD. Pada kelompok
HD, 32 pasien menunjukkan skor tinggi dan empat pasien memiliki skor rendah.  Sensitivitas dan
spesifisitas sistem penilaian diagnostik kami masing-masing adalah 88,9% (95% CI: 78,6% - 99,1%) dan
84,2% (95% CI: 68,7% - 100%). Selain itu, nilai prediktif positif (PPV) dan nilai prediktif negatif (NPV)
adalah 91,4% (95% CI: 82,1% -100%) dan 80% (95% CI: 62,5% - 97,5%), masing-masing.
 
Kesimpulan: Sistem skoring CE kami yang baru adalah metode diagnostik yang berguna dalam
HD. Jika skor pasien tinggi, pasien tersebut sangat curiga terhadap HD dan sebaliknya, ketika skor
seseorang rendah, pasien menunjukkan kemungkinan yang lebih rendah untuk didiagnosis dengan HD.
 
Kata kunci: Penyakit Hirschsprung; Diagnosa; Sensitivitas dan Spesifisitas
 
 
1. Latar Belakang
Penyakit Hirschsprung (HD) atau megakolon aganglionik kongenital adalah kelainan motorik usus
dengan tidak adanya 1: 5000 kelahiran hidup, mulai dari 1: 14000 hingga 1: 4000 kelahiran hidup (1).  Ini
mengakibatkan buang air besar mekonium tertunda, distensi perut, kurang nafsu makan, muntah, dan
entrocolitis (2). Dalam beberapa kasus, pasien mungkin tidak menunjukkan gejala sampai masa remaja
dan pubertas dan 15% dari kasus tetap tidak terdiagnosis sampai usia 5 (2, 3).
 
Standar emas diagnosis adalah evaluasi patologis, mengungkapkan tidak adanya sel ganglion di
sub-mukosa dan pleksus myentrik, menghasilkan aperistaltisme di daerah enterik yang terkena dan
obstruksi usus fungsional. Meskipun diagnosis awal terutama didasarkan pada riwayat klinis dan
pemeriksaan, diikuti hanya setelah itu oleh penilaian patologis (4), penilaian kontras radiografi mungkin
berguna dalam diagnosis (5, 6). Risiko yang terkait dengan biopsi dubur, seperti perforasi, bekas luka,
striktur, perdarahan, dan juga efek samping yang berhubungan dengan anestesi, menghasilkan beberapa
teknik non-invasif, seperti metode ima ging (7, 8).Sebuah ra diography polos mungkin menunjukkan
zona transisi antara usus diisi gas-dan non dilatasi kolon proksimal, sebagai daerah
berbentuk corong . Kontras enema (CE) dengan barium mungkin merupakan prosedur pencitraan
pertama yang dilakukan di sebagian besar pusat, karena zona transisi, kontraksi irregul kolon, mukosa
tidak teratur yang menunjukkan enterokolitis, dan indeks rektosigmoid abnormal (RSI).  (9) Metode-
metode ini mungkin memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang berbeda, berdasarkan usia dan panjang
wilayah yang terlibat (10-16). Mengenai ketersediaan dan kelayakan CE di sebagian besar pusat, dan
mempertimbangkan peran diagnosis cepat dan pengobatan penyakit untuk pencegahan mis. diagnosis
dan komplikasi, penggunaan metode non-invasif, seperti CE, akan membantu dokter untuk mencapai
manajemen penyakit yang lebih baik.
 
2. Tujuan
Dalam studi ini, sistem penilaian yang menggunakan daftar tanda-tanda radiologis dan klinis
dikembangkan dan digunakan untuk diagnosis HD yang lebih akurat, dan sensitivitas dan spesifisitas
ditentukan dibandingkan dengan  opsy, sebagai metode standar emas.
 
3. Pasien dan metode
Dalam penelitian cross-sectional ini untuk menentukan diag  akurasi nostik dari daftar radiologis,
populasi pengganti termasuk 55 anak-anak dengan HD yang mencurigakan   merawat rumah sakit
rujukan pelatihan sejak tahun 1998 hingga 2011, yang menjalani diagnosis CE dan HD dikesampingkan
atau dikonfirmasi oleh biopsi usus ketebalan penuh. Karenanya, dalam  kriteria klusi memiliki presentasi
klinis yang sangat mencurigakan untuk HD, melakukan ujian CE dan tebal penuh  biopsi. Penelitian ini
disetujui oleh Ethical Com  komite Universitas Ilmu Kedokteran Teheran, Teheran, Iran, dan Deklarasi
Helsinki dihormati sepenuhnya selama penelitian.
 
Pasien dibagi menjadi tiga kelompok umur, sebagai berikut: <1 bulan, 1 - 12 bulan,> 12
bulan. Daftar periksa digunakan untuk mengevaluasi item yang diusulkan oleh CE sebagai tanda-tanda
radiologis, termasuk enam subskala: 1) zona transisi (TZ), didefinisikan sebagai perubahan signifikan
dalam diameter usus dari non-dilatasi ke bagian dilatasi selama CE; 2) RSI, rasio diameter rektal terbesar
dengan diameter sigmoid terbesar (di antara bagian proksimal, distal, dan loop), dianggap abnormal jika
<1; 3) kontraksi tidak teratur besar yang aneh di daerah aganglionik, dengan penampilan gigi gergaji,
karena disritmia; 4) penampilan batu bulat atau penyimpangan mukosa atau proxi   kejang usus besar; 5)
cacat pengisian karena bahan fecaloid; 6) kurangnya buang air besar meconium selama 48 jam pertama
setelah lahir. Contoh penampilan batu bulat dan TZ ditunjukkan pada Gambar 1, sedangkan contoh
kontraksi tidak teratur yang aneh digambarkan oleh Gambar 2. Gambar 3 menunjukkan TZ dan
membalikkan RSI pada pasien HD berusia 3 bulan. Untuk subskala 1 dan 2, jika mereka positif, kami
akan mempertimbangkan skor = 2, dan, jika mereka negatif, kami akan mempertimbangkan skor = 0.
Untuk subskala lainnya, hasil positif memiliki penilaian = 1 dan hasil negatif memiliki skor = 0.
Selanjutnya, pa  pasien dievaluasi berdasarkan sistem penilaian, sebagai berikut: tinggi (5-8), dan
rendah (0-4).
 
Semua radiografi ditafsirkan oleh ahli radiologi tanpa sepengetahuan hasil patologi. Analisis data -
 sis dilakukan dengan perangkat lunak SPSS versi 20.0 (IBM, USA). Uji Chi-Square dan t independen
digunakan untuk analisis dan dianggap signifikan secara statistik pada P <0,05.
 
4. Hasil
Usia rata-rata adalah 0,98 ± 1,74 bulan, mulai dari 3 hari hingga 8 tahun.  Laki-laki mewakili 71%
pasien sementara 29% adalah perempuan. Menurut hasil patologis, 36 anak-anak (65,4%) memiliki HD
dan 19 subjek (34,6%) memiliki penyakit lain.
 
 Dalam kelompok HD, 32 subjek menunjukkan skor tinggi (5-8) dan empat subjek skor rendah (0-
4). Dalam grup non-HD, 16 sub  ject menunjukkan skor rendah (0-4) dan tiga subjek menunjukkan skor
tinggi (5-8).Sensitivitas dan spesifisitas dari kami  sistem penilaian agnostik masing-masing adalah
88,9% (95% CI: 78,6-99,1%) dan 84,2% (95% CI: 68,7 - 100%).  Selain itu, nilai prediktif positif (PPV) dan
nilai prediktif negatif (NPV) adalah 91,4% (95% CI: 82,1-100%) dan 80% (95% CI: 62,5-97,5%), masing-
masing.
 
 
Gambar 1. Barium enema pada neonatus dengan penyakit Hirschsprung menunjukkan zona transisi dan penampilan
batu bulat
 
Gambar 2. Barium enema pada pria 1 bulan dengan penyakit Hirschsprung menggambarkan kontraksi tidak teratur
yang aneh
 
Gambar 3. Barium enema menunjukkan zona transisi dan rectosig terbalik  indeks moid pada pasien penyakit
Hirschsprung berusia 3 bulan
 
 
Distensi abdomen, kurangnya buang air besar meconium, dan sembelit adalah gejala klinis yang
paling umum dengan frekuensi masing-masing 77,7%, 72,2%, dan 53%. Temuan paling umum pada CE
adalah TZ dan RSI, masing-masing (Tabel 1). Sensitivitas, spesifisitas, PPV, NPV, dan akurasi untuk TZ
pada CE ditunjukkan pada Tabel 2. Item-item ini juga diperlihatkan untuk setiap subskala oleh Tabel 3.
5. Diskusi
Hirschsprung adalah penyakit yang tidak biasa terlihat di semua ras dan dapat mengakibatkan
penurunan kualitas hidup karena sembelit kronis dan penghalang berkala. Ini juga bisa berakibat fatal
pada kasus yang parah dengan enterocolitis, func  obstruksi nasional, dan perforasi usus. Sekarang -
 hari, angka kematian telah menurun dari 80% menjadi 13%, terutama karena diagnosis yang segera dan
perawatan konservatif berikutnya (17), tren yang menunjukkan peran penting diagnosis HD yang benar
dan pasti.
 
Meskipun biopsi usus adalah standar emas diagnostik, metode diagnostik pertama adalah CE (12,
18-20). Masalah yang menantang dari biopsi usus adalah biaya yang lebih tinggi, lebih invasif, lebih lama
tinggal di rumah sakit dan perlu tindak lanjut (18, 21). Karena itu, dalam penelitian ini, kami com  dikupas
sistem penilaian diagnostik kami dengan tebal penuh  biopsi usus, sebagai metode diagnostik standar
emas.
 
Dalam penelitian serupa, Donovan et al. memperkenalkan skor  Sistem dengan delapan item dalam
CE, dengan skor 0 dan 1 untuk hasil negatif dan positif, masing-masing dan pasien dibagi menjadi tiga
kelompok:
 
Tabel 1. Temuan Enema Kontras pada Mereka dengan dan Tanpa Hirschsprung. 1, 2
Dengan Tanpa Nilai P
Temuan CE
Hirschsprung Hirschsprung
Zona transisi 34 (94) 6 (31.5) 0,001
Indeks rectosigmoid 31 (86) 6 (31.5) 0,001
Kontraksi tidak teratur 15 (43) - -
Ketidakteraturan mukosa 7 (21) - -
Penampilan batu bulat 3 (10.5) 1 (3.5) > 0,05
Keterlambatan melewati meconium dalam waktu 48 jam setelah 26 (72.2) 5 (26.3) 0,001
kelahiran
 
1 Data disajikan sebagai No. (%).

2 Singkatan: CE, kontras enema.

 
 
Tabel 2. Indeks Diagnostik Zona Transisi. 1
Waktu
Indeks Diagnostik
<1 Bulan 1-12 Bulan > 12 bulan Total
Kepekaan 100 100 60 94.4
Kekhususan 42.8 80 85.7 68.4
Nilai prediksi positif 81 93.3 75 85
Nilai prediktif negatif 100 100 75 86.7
Ketepatan 89 90 75 85.4

1 Data disajikan sebagai%.

 
Tabel 3. Indeks Diagnostik Setiap Temuan Enema Kontras. 1, 2
Kontraksi
Tertunda dalam Mengisi
TZ RSI Tidak Batu besar
Melewati Cacat
Teratur
Meconium
Kepekaan 94.4 86 41.6 18.3 72.2 61.1
Kekhususan 68.4 68.4 100 94.7 73.7 63.1
Nilai prediksi positif 85 83.7 100 76.5 83.9 76
Nilai prediktif negatif 86.7 72.2 47.5 36.5 58.3 46.1
Ketepatan 85.4 80 61.8 39.5 72.7 61.8

 
1 Data disajikan sebagai%.

2 Singkatan: RSI, indeks rectosigmoid; TZ, zona transisi.

 
 
probabilitas tinggi (skor 6-8), sedang (skor 4-5), dan rendah (skor 1-3) (22).  Namun, metode
penilaian ini tidak terlalu efektif dalam penelitian kami dan kami memutuskan untuk mempertimbangkan
dua poin untuk hasil positif di RSI dan TZ dan satu poin untuk hasil positif terkait dengan kurangnya
mekonium defeca.  tion, penampilan batu bulat, kontraksi tidak teratur, dan tingkat cacat pengisian. Kami
tidak menggunakan grafik dan gerigi yang tertunda dan juga perbedaan jenis kelamin dalam sistem
penilaian kami. Dalam penelitian saat ini, jika skor seseorang tinggi (5-8), pasien sangat curiga terhadap
HD dan jika skor seseorang rendah (0-4), pasien memiliki kemungkinan lebih rendah untuk menderita
HD, dengan sensitivitas dan spesifisitas tinggi. . Ini menunjukkan peran pembantu sistem penilaian dalam
diagnosis HD. Namun, hanya ada beberapa studi serupa lainnya untuk perbandingan sistem penilaian.
Studi sebelumnya telah menunjukkan TZ dan RSI sebagai tanda paling umum pada CE (23-
25). Sensitivitas dan spesifik  ity dari CE dalam diagnosis HD telah menunjukkan kisaran yang luas,
antara 60% hingga 100% (24-26). Ini mungkin karena teknik yang berbeda dan juga jenis pilihan pasien
dan berbeda  tingkat keahlian ahli radiologi. Proctor et al. setan  menyatakan bahwa sensitivitas dan
spesifisitas CE untuk segmen pendek  HD adalah 92% dan 75%, masing-masing, dan mereka masing-
masing adalah 63% dan 100% untuk penyakit segmen panjang (15). Faktor-faktor lain seperti usia, jenis
kelamin, dan durasi penyakit mungkin juga penting dalam prediksi sensitivitas dan spesifisitas CE pada
pasien dengan usia yang lebih tua (23).
 
Reid et al. dalam penelitian mereka, menunjukkan bahwa NPV CE pada periode post-neonatal
lebih tinggi daripada pada usia neonatal dan, sebaliknya, PPV tinggi pada masing-masing kelompok.  Ini
menunjukkan nilai CE abnormal lebih tinggi untuk konfirmasi HD dibandingkan dengan CE normal untuk
penolakan diagnosis HD (27).
 
Mirip dengan penelitian sebelumnya, tanda-tanda yang paling umum pada CE adalah TZ dan
RSI. Di antara ini, TZ adalah pathognomon  ic untuk HD. CE akan memiliki efikasi diagnostik dan
terapeutik pada neonatus.Namun, dengan tidak adanya TZ, HD mungkin tidak dapat
dikesampingkan. Pada anak yang lebih besar, perbedaan pertama  diagnosis HD adalah megakolon
fungsional. Dalam beberapa studi review, frekuensi HD pada mereka dengan TZ dilaporkan sebesar
72%, sementara di hadapan tanda-tanda lain, itu berkurang menjadi setengahnya (28).
 
Secara total, menurut hasil yang diperoleh, sistem penilaian diagnostik kami akan memiliki validitas
tinggi untuk diagnosis HD dan penilaian dapat digunakan sebagai alat diagnostik yang berguna. Namun,
studi multi-sentris lebih lanjut, dengan ukuran sampel yang lebih besar, disarankan untuk perbandingan
semua diag  metode nostik.
 
 
Kontribusi Penulis
Naskah itu dihasilkan oleh Dr. Ahad Roohi si  sis. Profesor pembimbing tesis adalah Dr. Mehdi
Alehossein dan Dr. Masoud Pourgholami. Profesor penasihat tesis adalah Dr. Payman Salamati dan Dr.
Mansour Mollaeian.