KELAINAN

KONGENITAL
EKA KUSMAWAN
DEFINISI

Kelainan Bawaan atau Kelainan Kongenital; kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Kelainan Bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun
kemudian setelah kelahiran
JENIS KELAINAN KONGENITAL

• Kelainan di kepala • Kelainan di bibir dan mulut

• Hidrocepalus • Labioschisis
• Ancepali • Palatoschisis
• Penyakit jantung bawaan • Labiopalatoschisis
• Kelainan jantung cyanotic • Klainan di dada dan dinding depan
• Kelainan jantung acyanotik • Ompalocele
• Gastroschisis
JENIS KELAINAN KONGENITAL

• Kelainan di punggung • Kelainan di sistem ekskresi

• Meningocele • Hisprung
• Spinabifida • Atresia ani
• Kelainan extremitas • Hipospadia
• Sindaktili • Epispadia
• Polidaktili • Hidrocele
• Braktidaktili • Hernia
• Fokomelia
• CTEV
KELAINAN DI KEPALA
PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

• Etiologi; tidak jelas

• Insiden; 24-35 ribu anak dilahirkan dengan kelain ini tiap tahun
• Tindakan bedah diperlukan hampir pada 90 persen kasus
• Dibedakan antara penyakit jantung Cyanotik dan Acyanotik
KELAINAN JANTUNG CYANOTIK

• Tetralogy of Fallot (TOF)

• Transposition of Great Arteries (TGA)
• Total Anomalies of Pulmonary Venous Return (TAPVR)
• Tricuspid Atresia
• Pulmonary Atresia
• Truncus Arteriosus
KELAINAN JANTUNG ACYANOTIC

• Ventricular Septal Defect (VSD)

• Patent Ductus Arteriosus (PDA)
• Atrial Septal Defect (ASD)
• Atrioventricular Septal Defect
• Coarctation of Aorta
• Hypoplastic Left Heart Syndrome
VSD
ASD
PDA
DIAGNOSTIK

• Pemeriksaan klinis, stetoskop

• Thorax foto
• EKG
• Angiocadiografi
• Cardiac catheterization

Penanganan; pembedahan
PENYAKIT BIBIR SUMBING

Kelaian bawaan dgn adanya celah pada bibir

Ada juga celah meliputi langit-langit mulut atau keduanya
Dibedakan;
Labioschisis
Palatosclisis
Labiopalatoschisis
PENYEBAB BIBIR SUMBING

• Genetik
• Gender
• Diabets
• Obesitas selama kehamilan
• Paparan zat tertentu selama kehamila
• Kekurangan asan folat selama hamil
DOWN SYNDROME

• Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk memisahkan disi saat terjadi pembelahan
• Terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3
Ciri cirinya;
Kepala mengecil, anteroposterior kepala mendatar
Hidung mendatar spt orang Mongoloid
Mulut mengecil, lidah menonjol keluar (macroglossia)
Mata sipit, bagian tengah mengandung lipatan
Tangan dan kaki relatif pendek, ruas antara jari relatif lebih lebar
Pemeriksaan diagnostic;
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan kromosom
USG dan ECG
Pemeriksaan darah

Belum ditemukan metode pengobatan paling efektif

SPINA BEFIDA

Cacat lahir yang ditandai dengan celah atau defek pada tulang belakang dan saraf tulang
belakang bayi. Dikarenakan pembentukan saraf tulang belakang tidak sempurna saat
perkembangan janing.

Jika celah mencapai sebagian jariangan kulit, cairan otak yang mengelilingi saraf tulang
belakang dapat mendorongnya sehingga membentuk kantong. Biasa terlihat di punggung
bawah
Penyebab Spina Bifida;
Kekurangan asam folat
Faktor keturunan
Obat tertentu
Diabetes Militus
Obesitas
JENIS SPINA BEFIDA

• Spina Bifia Oculta

• Meningocel
• Mielomeningocele
CLUBFOOT ATAU CTEV (CONGENITAL TAPILES
EQUINOVARUS)
Kelainan bawaan struktur kaki dimana tumit akan bergeser ke bagian dalam dan ke bawah
Penyebab; multifactorial; factor genetic, anomaly pembuluh darah, jaringan lunak, factor
miogenik
Harus segera diobati karena bersifat rigid. Kwalifikasinya; ada yang ringan sedang dan berat
Physiotherapi sangat berperan
KELAINAN PD EXTREMITAS
ATRESIA ANI

• Gangguan dimana perkembangan bentuk rectum sampai lubang anus tidak sempurna
• Terjadi biasanya pada umur kehamilan 5-7 minggu
• Tingkat kejadian 1 diatara 5000 kelahiran bayi
• Kelainan berupa;
• Lobang anus menyempit atau tidak ada
• Terbentuk fistel, saluran ke rectum dan kandung kemih, uretra ataupun vagina
• Rektum tidak terhubung dengan usus besar
KELAINAN PD DINDING ABDOMEN
PENYAKIT HISPRUNG
HIDROCELE

• Terkumpulnya cairanyang membuat kantung buah zakar membengkak dan menimbulkan

rasa tidak nyaman di sekitar testis
• Sebagai tanda adanya celah yang pernah terbuka antara ruang di perut dan skrotum
• Dapat disertai dengan hernia inguinalis
• Pada jumlah yang sedikit bisa diserap
HERNIA
SEKIAN