ASUHAN KEPERAWATAN

THALASEMIA PADA ANAK

Disusun Oleh:

1. Nisaul Mardiah ( 2021020085 )

2. Nur Amalia Soviana Rizki ( 2021020089 )
3. Okta Dwiki Saputra ( 2021020094 )
4. Rangga Adam Bahar Samudra ( 2021020100 )
5. Rizal Nur Faizy ( 2021020104 )
6. Sayid Agil Al-masluh ( 2021020107 )
7. Siwi Wulandari ( 2021020111 )
8. Syahnindhita Aulia Putri Setiawan ( 2021020113 )
9. Syifa Aulia Prisma ( 2021020114 )
10. Uswanti Ruqoyah ( 2021020120 )

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH GOMBONG

PROGRAM STUDI KEPERAWATAN PROGRAM SARJANA

TAHUN 2023
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI ........................................................................................................... 2

BAB I ...................................................................................................................... 3
TINJAUAN MEDIS ............................................................................................... 3
A. Definisi ......................................................................................................... 3
B. Etiologi ......................................................................................................... 3
C. Pathway ........................................................................................................ 5
D. Manifestasi Klinis ........................................................................................ 6
E. Pemeriksaan Penunjang ............................................................................... 8
BAB II ..................................................................................................................... 9
TINJAUAN KEPERAWATAN ............................................................................. 9
A. Pengkajian Fokus ......................................................................................... 9
B. Daftar Diagnosa Keperawatan ................................................................... 11
C. Intervensi .................................................................................................... 11
DAFTAR PUSTAKA ........................................................................................... 16

2
 BAB I

TINJAUAN MEDIS

A. Definisi
Thalasemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan produksi
hemoglobin yang abnormal pada sel darah merah. Hemoglobin adalah
protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pada anak-anak yang
menderita thalasemia, produksi hemoglobin yang abnormal dapat
menyebabkan anemia, atau kekurangan sel darah merah yang sehat.
Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengubah
produksi hemoglobin. Terdapat dua jenis thalasemia utama, yaitu
thalasemia alfa dan thalasemia beta. Thalasemia alfa disebabkan oleh
mutasi pada gen alfa globin, sedangkan thalasemia beta disebabkan oleh
mutasi pada gen beta globin.
Thalasemia dapat diwariskan dari orang tua ke anak, dan biasanya
terjadi pada keluarga dengan latar belakang etnis tertentu, seperti orang-
orang dari Asia Selatan, Timur Tengah, dan Mediterania. Gejala thalasemia
pada anak-anak dapat bervariasi, mulai dari ringan hingga parah, tergantung
pada jenis dan keparahan kondisi tersebut. Gejala-gejala thalasemia pada
anak-anak dapat meliputi kelemahan, kelelahan, pucat, keterlambatan
pertumbuhan, serta masalah pada organ tubuh seperti hati, jantung, dan
limpa.

B. Etiologi
Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang
diturunkan secara resesif. ditandai oleh defisiensi produksi globin pada
hemoglobin. Dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam
pembuluh darah sehingga umum 9 trombosit menjadi pendek (kurang dari
100 hari). kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia). Sebagian besar penderita thalassemia terjadi karena
factor turunan genetic pada sintesis hemoglobin yang diturunkan oleh orang
tua (Suriadi, 2006). Sementara menurut Ngastiyah (2006) Penyebab
kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal

3
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh gangguan structural pembentukan
hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya pada HbS, HbF, HbD dan
sebagainya, selain itu gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin
seperti pada thalassemia. Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin
alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan
oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini,
seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen
yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

4
 C. Pathway

Pernikahan penderita
thalasemia carier

Penurunan penyakit secara

autosomal

pasien talasemia juga akan mengalami Gangguan sintesis rantai

gangguan pertumbuhan dan perkembangan. globulin α dan β
silahkan tambahkan pada pathways. Kesalahan letak asam
dalam membuat patways, kotak hanya untuk amino peptida
diagnosa keperawatan

Hb defektif
Ketidakseimbanga
n Polipeptida Nyeri Akut

Hb menurun Hepatomegali Splenomegali

Eritrosit tidak
stabil
Transfusi darah Penumpukan
Anemia Berat berulang Fe

Malas Kelelahan Ketidakseimbanga Suplai oksigen ke Kulit

makan n kebutuhan Jaringan perifer kehitaman
oksigen

Intoleransi
Intake nutrisi Resiko
Aktivitas Perfusi perifer
menurun gangguan
tidak efektif
integritas kulit

Defisit
Nutrisi

5
D. Manifestasi Klinis
Pasien thalasemia akan mengalami anemia karena kegagalan
pembentukan sel darah, penderita tampak pucat karena kekurangan
hemoglobin. Perut terlihat buncit karena hepatomegali dan splenomegali
karena penumpukan Fe, kulit kehitaman akibat meningkatnya produksi Fe,
ikterus karena produksi bilirubin meningkat. Gagal jantung disebabkan
penumpukan Fe di otot jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi
pertumbuhan, penuaan dini
Manifestasi klinis thalasemia disebabkan juga karena sintesis
hemoglobin yang rusak, struktur sel darah merah yang rusak dan masa hidu
yang lebih pendek. Masifestasi klinisnya seperti gagal tumbuh,
hepatosplenomegali dan anemia, hati membesar, dan spenomegali, lemas
dengan perut yang tampak besar. Tanda dan gejala pada anak dengan
thalasemia diantaranya yaitu :
1. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
2. Lemah
tambahkan referensi
3. Anemia
4. Berat badan berkurang
5. Tidak bisa hidup tanpa tranfusi darah
6. Dapat terjadi facecoley dan hepatomegali

Menurut NANDA (2015), manifestasi kinis thalassemia dibagi 3 yaitu :

apa di NANDA
1. Thalasemia Minor ada manifestasi
klnis talasemia?
Tampilan klinis normal, splenomegali dan hepatomegali
ditemukan pada sedikit penderita, hyperplasia eritroid stipples
ringan sampai sedang pada sumsum tulang, bentuk homozigot,
anemia ringan, MCV rendah. Pada anak yang sudah besar sering
dijumpai adanya :
a) Gizi buruk
b) Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang
mudah di raba

6
 c) Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati
(hepatomegali)

2. Thalasemia mayor
Gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang
dari 1 tahun, yaitu :
a) Anemia simtomatik pada usia 6-12 bulan, seiring dengan turunya
kadar hemoglobin fetal.
b) Anemia mikrositik berat, terdapat sel target dan sel darah merah
yang berinti pada daerah perifer, tidak terdapat HbA. Kadar Hb
rendah mencapai 3 atau 4 g%
c) Lemah, pucat
d) Pertumbuhan fisik dan perkembanganya terhambat, kurus,
penebalan tulang tengkorak, splenomegali, ulkus pada kaki, dan
gambaran patognomonik
e) Berat badan kurang
f) Tidak dapat hidup tanpa transfusi 34

3. Thalasemia Intermedia
a) Anemia mikrositik, bentuk heterozigot
b) Tingkat keparahanya berada diantara thalasemia minor
dan mayor, masih memproduksi sejumlah kecil HbA
c) Anemia sedikit berat 7-9g/dL dan splenomegali.
d) Tidak tergantung pada transfusi

Gejala khas dari pasien thalasemia adalah :

1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal
hidung, jarak anatara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi kulitya
menjadi kelabu Karena penimbunan besi.

7
E. Pemeriksaan Penunjang
1. Pemeriksaan darah lengkap
berikan penjelasan untuk masing-masing
2. Gambaran darah tepi
pemeriksaan penunjang ini
3. Elektroforesis hemoglobin
4. Analisis DNA

tambahkan penatalaksanaan medis

8
 BAB II

TINJAUAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian Fokus
a. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah

(mediterania).seperti turki, yunani, cyprus,dll. Di Indonesia sendiri,
thalassemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit
darah yang paling banyak diderita.

b. Umur

Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut

telahterlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada
thalasemiaminor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang
berobat pada umur sekitar 4-6 tahun.

c. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas

infeksilainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang
berfungsisebagai alat transport.

d. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan

terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh
hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk
thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan
ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

e. Pola makan

9
 Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

f. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur dan
istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.

g. Riwayat kesehatan keluarga karena merupakan penyakit keturunan, maka

perlu dikaji apakah orang tua yang menderita thalassemia. Apabila kedua
orang tua menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita
thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya perlu
dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang
mungkin disebabkan karena keturunan.
h. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core-ANC)

Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam

adanyafaktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya
sehat. Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai
risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk
memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.

i. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya

adalah
1. Keadaan umum : Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta
tidak selincahaanak seusianya yang normal.
2. Kepala dan bentuk muka : Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan
mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya
adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua
mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar. Mata dan konjungtiva terlihat
pucat kekuningan. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman.
3. Dada : Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat
adanya pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik.
4. Perut : Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa
dan hati ( hepatosplemagali). Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk

10
 umurnya dan BBnya kurang dari normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih
kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya.
5. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas : Pada
keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemiakronik.
6. Kulit Warna kulit pucat kekuning-kuningan. Jika anak telah sering
mendapat transfusi darah,maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi
akibat adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis)

B. Daftar Diagnosa Keperawatan

1. Perfusi perrifer tidak efektif B.D. Anemia

2. Nyeri akut B.D. agen pencedera fisiologis

3. Intoleransi aktivitas B.D. ke tidak seimbangan antara suplai dan

kebutuhan oksigen

4. Defisit nutrisi B.D. faktor psikologis (keengganan untuk makan)

5. Resiko gangguan integritas kulit B.D. perubahan sirkulasi

C. Intervensi
1. Perfusi Perifer tidak efektif b.d anemia
SLKI :
Setelah dilakukan Asuhan Keperawatan selama 3x24 jam, diharapkan
perfusi perifer meningkat dengan kriteria Hasil :
1) Warna kulit pucat menurun
2) Denyut nadi perifer meningkat
3) Kelemahan otot menurun
SIKI :
A. Perawatan Sirkulasi (1.02079)
Observasi :
1. Periksa sirkulasi perifer
2. Identifikasi faktor resiko gangguan sirkulasi
Terapeutik:

11
 1. Hindari pemasangan infus atau pengambilan darah di area keterbatasan
perfusi
Edukasi :
1. Ajarkan menghindari penggunaan obat penyekat beta
2. Ajarkan progrram diet untuk memperbaiki sirkulasi
B. Transfusi Darah (1.02089)
Observasi :
1. Monitor tanda-tanda vital sebelum, selama dan setelah transfusi
Terapeutik:
1. Lakukan double check pada label darah
2. Berikan NaCl 0,9% 50-100 ml sebelum transfusi dilakukan
3. Aliran transfusi sesuai produk darah 10-15 ml/Kg BB dalam 2-4 jam

2. Nyeri akut b.d agen pencedera fisiologis

SLKI :
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan tingkat
nyeri klien menurun, dengan kriteria hasil :
1) Keluhan nyeri menurun
2) Anoreksia menurun
3) Nafsu makan membaik
SIKI :
Manajemen nyeri (1.08238)
Observasi :
1. Identifikasi lokasi, karakteristik, durasi, frekuensi, intensitas nyeri
2. Monitor efek samping penggunaan analgetic
Terapeutik :
1. Berikan teknik non-farmakologis untuk mengurangi rasa nyeri
2. Fasilitasi istirahat dan tidur
Edukasi :
1. Jelaskan penyebab, periode, dan pemicu nyeri
2. Jelaskan strategi meredakan nyeri

12
 3. Ajarkan teknik non-farmakologis untuk mengurangi rasa nyeri
(misalnya dengan menghindari makanandan obat yang mengandung
banyak zat besi)
Kolaborasi :
1. Pemberian analgetic, jika perlu
3. Intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan antara supali dan kebutuhan
oksigen
SLKI :
Setelah dilakuakan asuhan keperawatan selama 3x24 jam, diharapkan
toleransi aktivitas klien meningkat dengan kriteria hasil :
1) Keluhan lelah menurun
2) Warna kulit membaik
SIKI :
Manajemen energi (105178)
Observasi :
1. Identifikasi gangguan fungsi tubuh yang mengakibatkan kelelahan
2. Monitor keleahan fisik dan emosional
Terapeutik:
1. Sediakan lingkungan nyaman dan rendah stimulus
Edukasi :
1. Anjurkan tirah baring
2. Anjurkan strategi koping untuk mengurangi kelelahan

Kolaborasi :

1. Kolaborasi dengan ahli gizi tentang cara meningkatkan asupan

makanan
4. Deficit nutrisi b.d factor psikologis (keengganan untuk makan)
SLKI :
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan status
nutrisi klien membaik, dengan kriteria hasil :
1) Berat Badan membaik
2) IMT membaik
3) Nafsu makan membaik

13
 4) Verbalisasi keinginan untuk meningkatkan nutrisi membaik
SIKI :
Manajemen Nutrisi (1.03119)
Observasi :
1. Identifikasi status nutrisi
2. Identifikasi kebutuhan kalori dan jenis nutrien
3. Monitor asupan makanan
4. Monitor Berat Badan
Terapeutik :
1. sajikan makanan secara menarik dan suhu yang sesuai
2. Berikan suplemen makanan, bila perlu
Edukasi :
1. Anjurkan diet yang diprogramkan
Kolaborasi :
1. Kolaborasi dengan ahli gizi menentukan jumlah kalorin dan jenis
nutrien yang dibutuhkan, bila perlu
5. Resiko gangguan integritas kulit b.d perubahan sirkulasi
SLKI :
Setelah dilakukan asuhan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan
integritas kulit dan jaringan meningkat dengan kriteria hasil :
1) Perfusi jaringan meningkat
2) Kerusakan lapisan kulit menurun
SIKI :
Perawatan Integritas kulit (1.11353)
Observasi :
1. Identifikasi penyebab gangguan integritas kulit
Terapeutik :
1. Gunakan produk berbahan ringan / alami dan hipoalergik pada kulit
sensitive
2. Hindari produk berbahan dasar alkohol pada kulit kering
Edukasi :
1. Anjurkan menggunakan pelembab

14
2. Anjurkan meningkatkan asupan nurisi dan cairan.

15
 DAFTAR PUSTAKA

Direktorat Jenderal Pengendalian Penyakit Dan Penyehatan Lingkungan,

Kementerian Kesehatan RI. Thalasemia. Jakarta: Kementerian Kesehatan RI; 2018

Muncie HL,Campbell JS. Alpha And Beta Thalassemia. Am Fam Physician

2009;80:339-44.

Tim Pokja SDKI DPP PPNI, (2016), Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia.
Edisi 1. Jakarta: Dewan Pengurus Pusat PPNI.
Tim Pokja SIKI DPP PPNI. (2018b). Standar Intervensi Keperawatan Indonesia :
Definisi Dan Tindakan Keperawatan. Jakarta Selatan
Tim Pokja SLKI DPP PPNI. 2017. Standar Luaran Keperawatan Indonesia Definisi
Dan Kriteria Hasil Keperawatan Edisi 1. Jakarta: Dewan Pengurus Pusat PPNI.
Wahidiyat PA. Komplikasi Pada Talasemia Mayor. Dalam: Subanada IB, Kumara
Wati KD, Sidiartha IGL, Lingga Utama IMGD, Supartha M, Setyorini A Dkk,
Penyunting. Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan Ilmu Kesehatan Anak X FK
UNUD/RSUP Sanglah. Denpasar: Bagian IKA FK UNUD, 2010.H.119-32.

16