iii
SIMPOSIUM IV
PELAYANAN KELAINAN BAWAAN TERINTEGRASI
SANGLAH BIRTH DEFECT INTEGRATED CENTRE (SIDIC)
1. Latar Belakang
Kelainan bawaan lahir (birth defect) adalah kelainan struktur,
fungsi dan metabolisme yang ditemukan pada saat lahir, yang
berasal dari proses prenatal yang dapat menyebabkan
kelemahan fisik dan mental sampai kematian. Sinonim yang
sering digunakan adalah Congenital abnormalities, dan
congenital malformations. Insiden kelainan bawaan di dunia
bervariasi, Ratusan jenis kelainan bawaan telah diidentifikasi,
kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tertinggi pada
usia 1 tahun pertama. Sesuai dengan catatan WHO pada tahun
2010, ditemukan sebanyak 260.000 kematian neonates (28 hari
kehidupan) di seluruh dunia terjadi akibat kelainan kongenital.
Dimana defek tabung neural (NTD) merupakan yang paling
banyak dan paling serius. Jumlah ini merupakan 7% dari
seluruh kematian neonatus, dengan rentang 5% di Asia
Tenggara hingga lebih dari 25% di Eropa. Kadang-kadang
suatu kelainan kongenital belum ditemukan hingga beberapa
saat setelah kelahiran bayi. Kelainan kongenital pada bayi baru
lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula
beberapa kelainan kongenital yang terjadi secara bersamaan
yang disebut kelainan kongenital multipel. Insiden kelainan
kongenital di Indonesia tahun 2009 berkisar 15 per 1.000
kelahiran. Angka kejadian ini akan menjadi 4 – 5% bila bayi
diikuti terus sampai berusia 1 tahun. Dari tahun 1994 – 2005
terdapat 2,55% kelainan kongenital dari seluruh jumlah bayi
yang lahir. RSUP Sanglah menemukan 2,6/100 pada tahun
1994 sampai 2005.
114
Penyebab kelainan kongenital dapat terjadi pada masa
prenatal dan perinatal, namun penyebab dan faktor
predispoisisi yang memicu terjadinya kelainan kongenital
tersebut sebagian besar belum diketahui secara pasti. Faktor
etiologi yang banyak dibuktikan berkaitan dengan penyebab
adalah radiasi, dan obat-obatan yang bersifat teratogenik.
Infeksi TORCH (Toxoplas, Orther’s, Rubella, Cytomegalovirus,
Herpes simplex virus). Konsumsi asam valproat menyebabkan
Neural Tube Defect (NTD ) pada 1- 2% kehamilan. Konsumsi
kokain, alkohol dan merokok pada ibu hamil juga dapat
menyebabkan disfungsi perkembangan saraf pusat pada janin.
Hingga saat ini belum ada teori pasti yang dapat menjawab
etiologi dari kelainan kongenital sistem saraf pusat secara jelas.
Beberapa peneliti hanya sepakat bahwa kejadian kelainan
kongenital sistem saraf pusat dikarenakan multi faktor yang
berhubungan dengan faktor dari ibu dan janin .
Adanya komitmen pemerintah memberikan pelayanan
kesehatan ibu dan anak sejak saat dalam kandungan/ janin
sampai dewasa serta meningkatkan kualitas pelayanan
dibidang fetus/janin di masa depan. Dibuktikan dengan adanya
UU No. 36 thn 2009 tentang kesehatan, dimana dalam Pasal
131 ayat 2: disebutkan bahwa upaya pemeliharaan kesehatan
anak dilakukan sejak anak masih dalam kandungan, dilahirkan,
setelah dilahirkan, dan sampai berusia 18 tahun. Pasal 131 ayat
3: Upaya pemeliharaan kesehatan bayi & anak menjadi
tanggung jawab & kewajiban bersama bagi orang tua, keluarga,
masyarakat, pemerintah & pemerintah daerah sehingga
pelayanan kelainan bawaan ini merupakan tanggung jawab
pemerintah untuk menyediakan pelayanan yang komprehensif.
Pada tiga dekade terakhir telah terjadi kemajuan bidang
ilmiah dan teknologi yang sangat besar, yang telah
memungkinkan hadirnya suatu keilmuan kedokteran pada janin
(fetal medicine) sebagai suatu disiplin ilmu yang memungkinkan
kita melakukan deteksi kelainan janin sekaligus melakukan
pengobatan terhadap janin selama di dalam kandungan atau
setelah lahir, perkembangan peralatan penunjang seperti USG,
memungkinkan para klinisi melakukan inspeksi dan
115
pemeriksaan janin, dan juga melakukan berbagai prosedur
invasif untuk diagnostik dan terapeutik. Manfaat dari terapi janin
sangat berhubungan dengan keseimbangan antara manfaat
dan risiko janin di dalam rahim.
Penanganan cacat bawaan (birth defect) di RSUP
Sanglah selama ini sudah dilakukan oleh masing masing
disiplin ilmu yang terkait, namun pelayanan tersebut masih
sendiri-sendiri atau frgameneted dan tidak terintergrasi dengan
baik serta lebih berorientasi pada penangananan medis pada
bayi dengan kelainan congenital setelah lahir/post natal.
Sampai saat ini dibidang obstetrik skrining cacat bawaan
selama trismester I dan II belum dilakukan secara optimal oleh
karena masih terdapat kendala sulitnya melakukan
pemeriksaan genetika/ karyotiping dan penanganan fetal terapi
dan terapi post natal yang terpadu, begitu juga di bagian–
bagian lain. Pencatatan/registrasi juga masih belum baik
karena data–data tidak terintegrasi dengan baik sehingga sulit
mendapatkan data-data yang akurat mengenai kejadian birth
defect.
Upaya untuk mengkordinasikan pelayanan kelaianan
kongenital dengan bagian – bagian lain yang terkait sangat
diperlukan untuk menciptakan pelayanan birth defect seperti
bagian Obgyn, Neonatologi, Hematologi Anak, Kardiologi Anak,
Endokrin Anak, Bedah Anak, Bedah Plastik & Rekonstruksi,
Bedah Urologi, Bedah Jantung, Bedah Syaraf, Lab.
Sitogenetika Klinik, Pediatrik Radiologi Diagnostik, Patologi
Anatomi, klinik Khusus Tumbuh Kembang dalam satu wadah
yang dinamakan Tim SIDIC (Sanglah Birth Defect Integrated
Center)
Sanglah Birth Defect Integrated Center (SIDIC) adalah
upaya untuk mengintergrasikan pelayanan kelainan bawaan
lahir yang dilakukan secara terpadu meliputi berbagai bidang
subspesialis sesuai dengan kelainan yang ditemukan pada
janin dan bayi, meliputi diagnostik, terapi obat2an dan tindakan
bedah selama masih dalam kandungan juga setelah bayi lahir.
Hadirnya tim SIDIC ini menjadi sangat penting dalam rangka
merancang model pelayanan yang efektif dan efisien di era JKN
116
serta menyonsong RSUP Sanglah sebagai Pusat Rujukan
Nasional pada tahun 2019, khususnya pusat rujukan
nasional pelayanan kesehatan Ibu dan Anak.
Disamping itu, kegiatan SIDIC bertujuan untuk
melakukan Birth defect surveillance yaitu dengan cara
mengumpulkan data, melakukan analisis, melakukan
sosialisasi temuan dan memberikan informasi kepada
stakeholders untuk promotif dan preventih agar insiden
kelainan bawaan dapat di turunkan dikemudian hari.
117
kendala teknis dan senstifitas dan spesfitias alat yg terbatas.
Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes
yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan
ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada
wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes
diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi
mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil
tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya
perlu dilakukan tes lebih lanjut. Pelayanan SIDIC secara garis
besar terbagi menjadi pelayanan antenatal dan pelayanan
postnatal.
118
Klasifikasi berdasarkan etiologi:
1. Kelainan kromosom (C)
2. Mikrodelesi (MD)
3. Teratogen (T)
4. New Dominant (ND)
5. Familial (F)
6. Syndrome (S)
7. Isolated (I)
8. Multiple (M)
119
serius/kecacatan yang diduga kelainan
kromosom.
Diabetes-Hyperglikemia
Wanita dengan lingkungan Hypertermia
Salah satu pasangan memiliki kondisi yang
serius yang kemungkinan menurun ke bayinya.
(carier translokasi / inversi kromosom)
Kedua pasangan adalah carier dari kelainan
gen yang sama (carier translokasi / inversi
kromosom).
Wanita hamil pada umur 35 tahun atau lebih
saat melahirkan.
Terpapar terhadap zat-zat kimia atau
lingkungan yang berbahaya.
Terpapar dalam waktu lama terhadap obat-
obatan seperti: valvroic acid, carbamazepin,
efavirenz, atau obat teratogenik lainnya.
Pada beberapa kasus abortus berulang
trimester pertama.
4.2.3 Waktu dan jenis pemeriksaan:
Prenatal test dikerjakan pada waktu tertentu yang
dimulai sejak umur kehamilan 10-13 minggu sampai18-
22 minggu, dan meliputi:
- Prenatal skriining test: Dapat mengidentifikasi
bayi yang berada pada peningkatan risiko
mengalami masalah tertentu yang meliputi:
USG
Skrining awal kehamilan (trimester
pertama): pemeriksaan nuchal
transluscency dengan atau tanpa
pemeriksaan darah ibu,
Skrining trimester kedua: Pemeriksaan
darah ibu.
- Prenatal diagnostik tes yang digunakan untuk
melihat apakah bayi benar-benar memiliki
masalah tertentu meliputi:
USG.
120
chorionic villus sampling (CVS).
Amniosentesis.
kordosentesis.
4.3. Terapi
Terapi pada kasus SIDIC dilakukan saat prenatal dan post
natal. Terap prenatal (Fetal Terapi) diklasifikasikan menjadi tiga
jenis yaitu :
4.3.1 Therapy transplasental : Fetal pharmakotherapy
Terapi farmakologi dapat digunakan untuk mengobati
gangguan yang terjadi pada janin atau meningkatkan
kemampuan janin untuk beradaptasi saat nanti berada di luar
rahim. The transplasenta rute adalah yang paling umum
digunakan untuk memasukkan obat ke janin, sampai saat ini
tindakan ini belum pernah dilakukan di SIDIC.
122
4.3.2 Terapi untuk meningkatkan kemampuan janin untuk
beradaptasi dengan kehidupan di luar rahim
contoh yang paling ekstensif dipelajari dan digunakan adalah
kortikosteroid untuk paru-paru dan tes pematangan patu (shake
test) dimana sering dijumpai kasus yang datang ke RSUP
sanglah adalah kasus kehamilan yang tidak good dating
sehingga sulit bagi klinis untuk menentukan strategi dalam
menurunkan morbiditas pada bayi, sehingga shake tes atau tes
pematangn paru menjadi strategi yang paling cocok untuk
memastikan apakah paru paru bati sudah viable atau belum.
123
Pendekatan prevensi juga dilakukan pada saat ANC, seprti
tabel dibawah ini
124
4.3.4 Terapi untuk penyakit janin
Aritmia janin adalah contoh yang baik dari patologi yang dapat
diobati oleh terapi pemberian obat janin, namun pengobatan
dengan cara ini belum pernah dilakukan di SIDIC.
125
Selanjutnya Rodeck (Rodeck CH. 1981) menjelaskan
intravaskular transfusi darah janin (IVT) dengan cara
menusukkan jarum ke pelat korionik atau tali pusat
menggunakan alat fetoskopi.
4.4.1.2 Anemia aplastik transient (parvovirus)
Parvovirus B19 menyumbang sekitar 25% dari kasus
nonimmune hidrops fetalis di janin anatomis normal sebagai
akibat dari anemia janin berikut tropisme dari Virus B19 untuk
sel prekursor eritroid dan penghancuran besar-besaran dari
erythroid terinfeksi sel dan mungkin miokarditis mengakibatkan
gagal jantung.
4.4.1.3 Amnioinfusi
Cairan ketuban yang mengelilingi janin akan melindungi janin
dan menciptakan resistansi rendah sehingga terbentuk ruang
yang cocok untuk gerakan janin, Amnioinfusi telah digunakan
untuk mencegah atau meredakan deselerasi variabel dari
kompresi tali pusat dalam kasus KPD (ketuban Pecah Dini) dan
untuk mencairkan mekonium saat mekonium muncul dalam
cairan ketuban dan mengurangi risiko aspirasi mekonium
selama persalinan.
4.5 Shunting
4.5.1 Pleuro-amniotic shunting
Ketika penyebabnya reversibel seperti chylothorax,
pengobatan pada kondisi ini dengan pleuro-amniotik shunting
dapat menjadi metode yang sangat efektif dan dapat
membalikkan komplikasi dan mencegah kematian.
4.5.2 Vesico-amniotic shunting
Obstruksi saluran kemih bagian bawah memiliki dampak yang
signifikan terhadap morbiditas perinatal dan kematian, terkait
terutama untuk hipoplasia paru dan gangguan ginjal yang
menyebabkan setidaknya 40% dari kematian. Pemasangan
dubble pigtail vesiko-amnion kateter adalah metode yang paling
umum digunakan untuk mengurangi obstruksi invivo tetapi
komplikasi dapat terjadi, termasuk kegagalan drainase atau
migrasi shunt, persalinan prematur, ascites kandung kemih,
korioamnionitis dan iatrogenik gastroschisis.
126
Terapi postnatal meliputi terapi yang melibatkan banyak
disiplin ilmu dan para ahli yang dikordinasikan menjadi satu
wadah bernama SIDIC, beberapa bagian yang terlibat meliputi
Obgyn, Neonatologi, Hematologi Anak, Kardiologi Anak,
Endokrin Anak, Bedah Anak, Bedah Plastik & Rekonstruksi,
Bedah Urologi, Bedah Jantung, Bedah Syaraf, Lab.
Sitogenetika Klinik, Pediatrik Radiologi Diagnostik, Patologi
Anatomi, KKTK (klinik Khusus Tumbuh Kembang).
Kegiatan SIDIC dilakukan melalui Case Finding
(Focused Antenatal care), Case Conference Tim SIDIC yang
berasal dari bagian yang terkait, pada Case Conference SIDIC
ini akan dibicarakan mengenai kasus yang terdiagnosis di
dalam lingkungan RSUP sanglah dan diluar lingkungan RSUP
Sanglah (kasus Rujukan), setiap kasus akan dibahas secara
komprehensif termasuk mode of delivery (pada kasus prenatal)
dan penanganan lanjutan (pada kasus prenatal dan postnatal).
Skrining kasus SIDIC akan dilakukan oleh masing
masing bagian dimana kasus tersebut ditemukan, kemudian
setiap bagian yang menemukan kasus birth defect akan
melaporkannya ke poliklinik SIDIC dan Tim SIDIC akan
mengumpulkan bagian –bagian yang terlibat dalam
penanganan kasus tersebut dan mulai melakukan rapat Tim
secara berkala untuk melakukan penanganannya.
127
Bedah Syaraf
Lab. Sitogenetika Klinik
Pediatrik Radiologi Diagnostik
Patologi Anatomi
Klinik Khusus Tumbuh Kembang
PRENATAL POLIKLINIK
FETOMATERNAL
SPESIALIS
SUBSPESIALIS
NATAL POLIKLINIK
PENUNJANG FETOMATERNAL
POSTNATAL POLIKLINIK
KHUSUS TUMBUH
KEMBANG
Gambar 1. Konsep Kerja SIDIC dalam sistem Rumah Sakit
Sanglah
128
129
Gambar 2. Alur Pelayanan SIDIC di RSUP Sanglah
Denpasar
130
Staff Medik yang terlibat
Fetomaternal
Neonatologi
Hematologi Anak
Kardiologi Anak
Endokrin Anak
Bedah Anak
Bedah Plastik & Rekonstruksi
Bedah Urologi
Bedah Jantung
Bedah Syaraf
Pediatrik Radiologi Diagnostik
Patologi Anatomi
Ahli Sitogenetika Klinik
KKTK (klinik Khusus Tumbuh Kembang)
Pelayanan Pendukung
Laboratorium Sitogenitika Klinik
Panduan Praktek Klinik
Fasilitas medis dan non medis
131
JUMLAH KASUS SIDIC 2017
15
10
5 10 11 10
7
2 2 3 4
0 0 1 0
Bulan
132
Usia pasien yang mengalami kecurigaan kelainan bawaan pada
kehamilannya terbanyak pada usia 20-35 tahun yaitu sebanyak
38 kasus
133
Dari 50 kasus yang kami dapatkan hanya 5 kasus yang
dilakukan diagnostik invasif berupa amniosinteis sisanya tidak
dilakukan karena keterlambatan kunjungan, dimana diagnostik
ditegakkan pada saat usia kehamilan sudah near term,
sehingga dengan beberapa pertimbangan amniosistensiS
akhirnya tidak dikerjakan, beberapa juga masih terbentur
masalah biaya, terutama mereka yang tidak menggunakan
BPJS. Hasil Amiocistesis masing-masing : 1) 47xx + 18 trisomi,
syndrom edward, 2). Hasil Amniocintesis : 46xx, 3). Hasil
Amniocintesis : 46 xx, 4). Hasil Amniocintesis 46 xy, 5) masih
menunggu hasil.
jumlah amniocintesis
3
2
1
jumlah
septe…
0
desem…
novem…
amniocintesis
juni
juli
Maret
april
austus
oktober
Februari
januari
mei
134
nantinya bisa memperkaya sitasi yang saat ini masih kurang
jumlahnya.
10. Simpulan
Kelainan bawaan menjadi salah satu penyebab mrobiditas dan
mortalitas anak dibawah satu tahun yang perlu mendapatkan
penanganan serius, sebab beban biaya keluarga dan
pemerintah menjadi sangat bear apabila kelainan bawaan ini
135
dapat survive sampai dewasa. Pelayanan kelainan
bawaan/cacat bawaan menjadi sebuah pelayanan yang harus
dilakukan oleh berbagai dispilin ilmu, mulai dari promotif,
preventif, kuratif dan rehabilitative dan dilakukan dengan
pendekatan interprofesional melibatkan berbagai disiplin ilmu
yang terkait dengan kelainan bawaan. Di RSUP Sanglah, Divisi
Fetomaternal telah membentuk pusat pelayanan kelainan
bawaan terpadu sejak tahun 2016 dan telah melakukan
kegiatan-kegiataan yang meliputi diagnosis prenatal,post natal
serta tidakan invasive. Pelayanan ini perlu mendapatkan
sokongan partispasi dari sejawat Bidan dan SpOG dalam
bentuk melakukan rujukan kasus antenatal sehingga diagnosis
secara dini dapat ditegakkan dan penanganan postnatal dapat
dilakukan lebih baik.
Kepustakaan
1. WHO Birth Defect Report, April 2010
2. WHO, ; Ending Preventable Maternal,Newborn, and
Child MortalityRegional Technical Advisory Group
Meetinhg,Report and Recommendations of the Seond
Meeting, New Delhi India, 8-9 Novemnber 2016
3. WHO and CDC ; Birtth Defect Survaillnace Manual ;
2014
136
'~til(in~!il
... _____...,..--