Seorang pria berusia 37 tahun didiagnosa menderita osteoporosis pada bulan Oktober 2012
setelah mengalami peningkatan nyeri pada bagian bawah punggung selama 4 bulan. Tidak
ada riwayat trauma atau jatuh. Pemeriksaan sistem menunjukkan adanya keterlambatan
pubertas yang signifikan, di mana ia mulai mendapatkan suntikan testosteron sejak usia 16
tahun. Pasien melaporkan penurunan libido selama beberapa tahun dan absennya ereksi pagi.
Pada pemeriksaan fisik, meskipun pria tersebut dalam keadaan gizi baik, ia mengalami
kesulitan berjalan karena rasa sakit pada bagian tulang belakang toraks/lumbar bawah. Postur
tubuhnya memiliki proporsi lengan (181 cm) yang lebih panjang daripada tinggi badannya
(174 cm). Pupil mata bulat, sama ukurannya, dan merespons cahaya dengan normal. Bidang
visual juga normal pada uji konfrontasi. Kulit memiliki turgor normal, selaput lendir lembab,
dan gigi dalam kondisi baik tanpa tanda-tanda pembusukan. Pemeriksaan kepala dan leher
menunjukkan gangguan penciuman terhadap beberapa bau. Pemeriksaan kardiovaskular,
pernapasan, dan perut dalam batas normal. Tidak ada edema pada ekstremitas dan
pemeriksaan neurologis menunjukkan hasil normal. Pemeriksaan kulit menunjukkan
kekurangan rambut kemaluan, dan meskipun panjang penis normal, volume testis mengalami
penurunan sekitar 5 cm3. Radiografi tulang belakang mengungkapkan osteopenia difus
dengan penekanan moderat pada beberapa vertebra di bagian tengah toraks, bersamaan
dengan fraktur kompresi berat pada T11, T12, dan L1 (dengan kehilangan tinggi vertebral
sekitar 80%-90%). Terdapat keruntuhan endplate superior sebesar 10% pada L5. Hasil DXA
menunjukkan skor Z rendah pada vertebra lumbal (L2-L4), leher femur, dan pinggul total
(Gambar 1 (a)). Pemeriksaan MRI otak dengan fokus pada hipofisis menunjukkan bahwa
kelenjar pituitari normal, kecuali adanya kista hipofisis anterior kiri berukuran 2,4 × 2,6 mm
tanpa bukti efek massa. Berdasarkan temuan pemeriksaan fisik, hasil radiografi, dan data
biokimia yang menunjukkan hipogonadisme hipogonadotropik dengan hipomia, pasien
didiagnosis menderita sindrom Kallmann dengan osteoporosis berat karena hipogonadisme.
DAFTAR PUSTAKA