THALASEMIA DALAM KEHAMILAN

Oleh : ACHCIA THEMA MALINY

Pembimbing : dr. Cut Meurah Yeni, SpOG (K)

 PENDAHULUAN

Latar Belakang
Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika bagian utara, kawasan
Timur-Tengah, China, India Selatan, Srilangka dan Indonesia.
Frekuensi thalasemia beta di Asia Tenggara adalah antara 3-9%.
Ditemukan oleh dr. Thomas B. Cooley (1925) di Detroit, Amerika
RS Cipto Mangunkusumo Jakarta sekitar 20 kasus baru
thalassemia beta pertahun.
.

penurunan sintesa
dari satu atau dua diwariskan
jenis rantai eritropoiesis yang
secara
polipeptida ( atau ) tidak sempurna
yang membentuk autosomal resesif
molekul hemoglobin
normal
 Kondisi anemia kronis disertai dengan kelainan lainnya.
Kehamilan pada penderita thalassemia menjadi istimewa
TINJAUAN PUSTAKA
DEFINISI
kelainan darah genetik autosomal resesif, yang ditandai
dengan penurunan sintesis dari satu atau dua jenis rantai
globin Alfa atau Beta.

Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala

anemia :
pusing
muka pucat
badan sering lemas
sukar tidur
nafsu makan hilang
infeksi berulang
 Etiologi

Thalasemia
hilangnya satu atau lebih gen pembentuk
hemoglobin
tubuh tidak mampu memproduksi sel
darah merah secara normal
Hemoglobin yang diproduksi dalam
kondisi rusak kondisi kronis anemia
 Thalassemia minor / Thalassemia minima /
Menurut berat Thalassemia trait / Colleys carrier state.
ringannya penyakit Thalassemia intermediate
: Thalassemia major / Anemia Colley /
Mediteranean anemia

Berdasarkan thalassemia alpha (hilang rantai

rantai asam amino alpha)
yang gagal thalassemia beta (hilang rantai
terbentuk : beta).

Berdasarkan tunggal heterozigot

hilangnya rantai ganda homozigot
asam amino :
Gambar 1. Rantai Hemoglobin
KLASIFIKASI
KLASIFIKASI
 TATALAKSANA
Medikamentosa Bedah Suportif

obat pengikat Splenectomy Transfusi darah.

zat besi secara karena limpa
teratur dan terus telah rusak. Diet hindari
menerus. makanan kaya Zat
induksi sintesis besi
Pemberian iron rantai globin,
chelating agent dan
(deferoxamine). transplantasi
sumsum
tulang.
Pemberian
Deferipron
PROGNOSIS
 Pencegahan
- penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia :
- prospektif
- retrospektif
- konsultasi genetik (genetic counseling),
- diagnosis prenatal
pemeriksaan kesehatan sebelum menikah baik dilakukan
jika
ada riwayat saudara dengan talasemia,
kadar hemoglobin relatif rendah <10 g/dl walaupun sudah minum
obat penambah darah seperti zat besi
ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan
Hb normal
Gambar 6. Algoritma pendekatan investigasi carrier thalassemia
KEHAMILAN DENGAN THALASEMIA
 Diagnosis Prenatal
Pemeriksaan DNA dan gen yang spesifik.

Metode sonografi untuk deteksi dini hydrops dapat

dilakukan.

CVS (Chorionic Villus Sampling) dapat dilakukan pada usia

kehamilan 9-13 minggu melalui sampel plasenta dan
pemeriksaan sel.
Manajemen kehamilan dan Persalinan
pada Thalasemia
Tabel 6 . Risiko yang berhubungan dengan kehamilan pada penderita thalassemia
LAPORAN KASUS
LAPORAN KASUS
ANAMNESIS
Identitas Pasien
Nama : Dewi Agustina
Usia : 31 tahun
Tanggal Lahir : 14 November 1984
Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga
Alamat : Aceh Besar
No. CM : 0-96-64-42
Tanggal Masuk : 1 Desember 2015
Tanggal Pemeriksaan : 9 Desemeber 2015
 Keluhan Utama
Perut terasa berputar
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan perut terasa seperti berputar sejak 3
jam SMRS. Pasien mengaku hamil 9 bulan , HPHT 1/4/2015, TTP
8/1/2015, Hamil 34-35 minggu. Pasien mengaku rutin melakukan ANC ke
bidan dan dokter kandungan dan dilakukan USG sebanyak 4 kali dengan
USG terakhir 1 bulan sebelum masuk rumah sakit dan dikatakan janin
tunggal dalam keadaan baik. Keluar air-air dan lendir darah disangkal.
Mules-mules dirasakan sesekali. Gangguan BAK disangkal. Keluhan
lain seperti sakit kepala, pandangan kabur, dan nyeri ulu hati serta
demam disangkal.
Riwayat Penyakit Dahulu
Diabetes melitus (-) hipertensi (-). Riwayat penyakit jantung (-)dan
asma (-). Namun pasien telah didiagnosa Thalasemia sejak tahun 2003.
 Riwayat Penyakit Keluarga
Disangkal
Riwayat Pengobatan
Pasien mendapatkan terapi transfusi darah , dan splenektomi

Riwayat menarche, Perkawinan, Obstetri dan Kontrasepsi

Riwayat menstruasi : 16 tahun, teratur lamanya 7-10 hari, ganti
pembalut sebanyak 3-4 kali, disminore (+).
Riwayat menikah : 1X, usia 29 tahun, pada tahun 2013
Riwayat obstetric :
I. Abortus pada tahun 2014 usia kehamilan 3 bulan
II. Hamil saat ini
Riwayat kontrasepsi: Tidak ada
Vital Sign
PEMERIKSAAN FISIK
Kepala dan leher: mata anemis,
dan sklera tidak ikterik
Jantung: bunyi jantung I >
bunyi jantung II, regular,
murmur tidak ada
Ekstremitas: tidak ada edema
kedua tungkai, pucat ada.
Paru: simetris, stem fremitus kanan=stem
fremitus kiri, sonor pada kedua lapangan
paru, vesikuler (+/+), ronki (-/-) dan
wheezing (-/-).
Abdomen: membesar sesuai kehamilan,
1. Leopold I :TFU 25 cm (TBJ 1860 gram)
2. Leopold II : Kanan: kepala, kiri : bokong
3. Leopold III :Kosong
4. belum masuk PAP
DJJ 145 dpm, HIS 1x1020
Genetalia dan anus:
- I : v/u tenang.
- Io : Portio livid, OUE tertutup, flour (-),
Fluxus (-), valsava (-).
- Vt : Portio lunak, posterior, tebal 3 cm, serta
kepala belum masuk PAP. Pembukaan tidak
ada.
Pemeriksaan Penunjang
Tanggal 10/3/2015 Tanggal 1/12/2015

Pemeriksaan Tanggal Pemeriksaa Tanggal

Tanggal n
01/12/15 01/12/15
Pemeriksaan
10/3/2013
Darah Rutin
HbA2 6,2%
Hb 5,6 g/dl Eosinofil 0%

HbF 36,3% Ht 16 % Basofil 0%

Leu 11,3 x 103/mm3 Neutrofil 0%

batang
Tro 488 x 103 U/L Neutrofil 66%
segmen
Erit 2,4 x 106/mm3 Limfosit 29%

Monosit 4%
Cont..
Tanggal 1/12/2015 Tanggal 1/12/2015
Pemeriksaan Tanggal Pemeriksaan Tanggal
01/12/15
Darah Rutin 01/12/15

Hb 5,0 g/dl Waktu Perdarahan 2

Ht 15 % Waktu Pembekuan 7
Leu 13 x 103/mm3
Tro 528 x 103 U/L Imunoserologis
Erit 2,2 x 106/mm3 HbsAg Negatif
Eosinofil 1%
Kimia Klinik
Basofil 0%
Neutrofil batang 0% Natrium 136 mmol/L
Neutrofil segmen 58% Kalium 4,1 mmol/L
Limfosit 35%
Gula Darah Sewaktu 62 mg/dL
Monosit 6%
MCV 67 Fl Ureum 13 mg/dL
MCH 22 pg
MCHC 33 % Kreatinin 0,27 mg/Dl
Tanggal 1/12/2015 Tanggal 4/12/2015
Tanggal Tanggal
Pemeriksaan
1-12-2015 Pemeriksaan
04/12/15
Morfologi Darah Tepi
Eritrosit Hipokrom mikrositer anisopolikiositosis, Darah Rutin
target sel (+), burr sel (+), eritrosit berinti Hb 8,8 g/dl
(+)
Leukosit leukositosis, neutrofilia Ht 26 %

Trombosit Jumlah meningkat, bentuk normal Leu 7,9 x 103/mm3

tersebar
Tro 157 x 103 U/L
Imunoserologi
Ferritin 6364,90 ng/mL Erit 3,6 x 106/mm3
Diabetes E/B/NB/NS/L/M 1/0/0/57/38/4
GDS 55 mg/dL
Tanggal 5/12/2015 Hasil USG
Pemeriksaan
Tanggal BPD : 84 mm
5-12-2015
Darah Rutin AC : 181 mm
Hb 8,2 g/dL FL : 64 mm
Ht 24 %
Erit 3,2. 106/mm3 ICA : 10 cm, cukup
Leuko 18,1.103/mm3 TBJ : 1750 gr
Trombo 354.103/mm3
E/B/NB/NS/L/M 0/0/0/85/11/3 Plasenta letak di fundus
grade II
Kesimpulan :Hamil 32-33
minggu Janin tunggal hidup
letak lintang dorso-inferior
lepala dikanan denga IUGR
Hasil CTG DIAGNOSA

Ancaman Partus
- Baseline : 140 dpm Prematurus pada
- Variabilitas : 15-20 G2P0A1, hamil 34-35
- Aselerasi : Ada, >13/10 minggu, janin tunggal
- Deselerasi : Tidak ada hidup dorsoinferior
- Gerak Janin: Tidak ada dengan kepala dikanan
- His : Tidak ada dengan (5+3) dengan
thalasemia dan IUGR
Kesan : CTG kategori I
 Tatalaksana
Tatalaksana
Hemodinamik stabil : Observasi KU, TTV, His, Djj/Jam
Penegakan diagnosis: Ananemsis, pemeriksaan fisik, USG, CTG,
(Cek lab darah lengkap,MCV, MCH,MCHC, serum iron, TIBC,
Transferin, analisa darah tepi, EKG, Elektroforesis Hb).
Rencana Terapi:
Pematangan paru: (IV) Dexamethason 6 mg/12 jam selama 2 hari
Tokolitik : Adalat Oros 1 x 30mg, Kaltropen supp 3 x 200 mg
Atasi Anemia : Transfusi PRC sampai Hb 10 g/dL
Konsultasi : Divisi Hemato-Onkologi Penyakit Dalam
Kardiologi
 Poli Obstetri divisi Feto-Maternal
Rencana Tindakan :
Jika CTG Kategori I : Manajemen, Konservatif,Operatif pemberian
pematangan paru dan tokolitik
Jika CTG Kategori II : SC Cito
Rencana
Konsul Penyakit Dalam
Hasil Konsultasi :
Bed Rest
IVFD Nacl 0,9% 20 gtt/i
Transfusi PRC s/s Hb 10 g/dL
Konsul Divisi Feto-Maternal
Didapatkan peningkatan SDAU (3,4) dan oligohidramnion
 Terminasi kehamilan Edukasi
Sectio Caesaria dilakukan Edukasi kondisi ibu dan janin
pada 4 Desember 2015 saat ini kepada pasien dan
peningkatan SDAU 3,4% , keluarga
oligohidramnion, dan IUGR. Prognosis
perbaikan keadaan umum ibu Quo ad vitam : dubia ad
dengan transfusi PRC malam
sampai dengan 7 gr/dl dan Quo ad functionam : dubia
pematangan paru. ad malam
Quo ad Sanactionam :
dubia ad malam
ANALISA KASUS
 TEORI
KASUS

Pasien seorang ny. 31 Sesuai dengan teori bahwa

tahun,
insidensi terjadinya beta
thalasemia sering terjadi di
daerah mediterania dan asia
tenggara. (5)
 TEORI
KASUS

Sesuai degan teori bahwa

Pasien hamil 34-35
pasien dengan HPHT 1/4/2015
minggu
dihitung dengan meggunakan
rumus Neagle didapatkan
taksiran persalinan tanggal
8/1/2016
 TEORI
KASUS

Hal ini sesuai dengan teori

Pada pemeriksaan fisik, bahwa pada anemis pada mata,
didapatkan mata anemis ekstremitas,lemas, lesu, lunglai
dan pucat pada merupakan tanda dan gejala dari
ekstremitas.
anemia
 TEORI
KASUS

Pada pemeriksaan fisik

didapatkan
Leopold I :TFU 25 cm (TBJ
Menurut Fernando, pasien
1860 gram) dengan talasemia beta minor
Leopold II : Kanan: kepala, memiliki fungsi reproduksi yang
kiri : bokong
sama dengan wanita dengan nilai
Leopold III : Kosong,
Leopold IV : belum masuk Hb normal.
PAP.
 TEORI
KASUS
Secara umum, gejala tidak khas pada
Hasil Laboratorium perempuan dengan talasemia beta
didapatkan nilai
minor atau asimptomatik
Hb : 5,6 g/dl,
Pada perempuan dengan talasemia
HbA2 : 6,2 %,
beta minor memiliki keterbatasan dalam
HbF : 36,3%,
produksi rantai beta globulin dan ukuran
MCV : 67 Fl,
sel darah merah kecil dan penurunan
MCH : 22 hemoglobin.
Ferritin : 6364,90,
Kebanyakan bentuk thalassemia-
Eritrosit :Hipokrom
heterozigot terkait dengan anemia
mikrositer,anisopolikiositosi
s, target sel (+), burr sel
ringan. Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL
(+), eritrosit berinti (+) . lebih rendah dari nilai normal menurut
umur. (6)
 TEORI

KASUS

Eritrosit adalah mikrositik

hipokromik dengan poikilositosis,
ovalositosis, dan seringkali bintik-
bintik basofil.
Sel target mungkin juga
ditemukan tapi biasanya tidak
mencolok dan tidak spesifik untuk
thalassemia.
 TEORI

KASUS MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan

MCH juga rendah (<26 pg).
Penurunan ringan pada
ketahanan hidup eritrosit juga
dapat diperlihatkan, tetapi tanda
hemolisis biasanya tidak ada.
Kadar besi serum normal atau
meningkat.
 TEORI

KASUS Temuan klinis pada thalasemia

adalah penurunan kadar MCV
dan MCH namun nilai MCHC
normal, serum besi dan total iron
binding capacity bisa normal atau
meningkat, elektroforesis
hemoglobin menunjukkan
peningkatan konsentrasi HbA2
sampai dengan 3,5% dari normal
atau peningkatan Hb-F, serum
bilirubin mungkin meningkat
sampai 2-3 mg%, dan anemia
sedang. (7)
 TEORI

KASUS
Pemberian suplemen penambah Fe
Terapi yang dilakukan yaitu selama kehamilan tidak perlu diberikan
transfusi PRC sampai walaupun hasil pemeriksaan
dengan hb 10g/dl. laboratorium menunjukan defisiensi Fe.
Salah satunya cara untuk meningkatkan
sel darah merah hanya dengan
transfusi. (11) Pemberian transfusi pada
pasien dengan talasemia beta berguna
untuk mengontrol kadar hemoglobin
sekitar 10 g/dl. (5)
 TEORI

KASUS
persalinan prematur adalah persalinan
Pasien didiagnosa yang berlangsung pada umur kehamilan
dengan ancaman partus 20-37 minggu dihitung dari HPHT.
prematurus . Menurut Willian preterm labor adalah
persalinan yang berlangsung sebelum
usia kehamilan lengkap 37 minggu. (5)
 TEORI

KASUS
Thalasemia didiagnosa berdasarkan
Pasien didiagnosa anamnesis, pemeriksaan fisik, dan
dengan thalasemia pemeriksaan penunjang.
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan
adalah hitung darah lengkap dan
elektroforesis Hb.
Kecurigaan thalasemia menigkat :
nilai MCV < 75 fl dan
nilai Eritrosit lebih besar dari 4.5 x 106/ul.
 TEORI

KASUS
IUGR ditentukan bila berat janin kurang dari
10% dari berat yang seharusnya dicapai
Pada hasil USG didapatkan pada usia kehamilan tertentu.
usia kehamilan 32-33
minggu dengan taksiran
berat janin 1750 gr,
Secara klinik pemeriksaan tinggi fundus
sedangkan berdasarkan umumnya akan sesuai dengan usia
TFU, didapatkankan 25 cm. kehamilan, bila lebih rendah 3 cm, patut
dicurigai adanya IUGR. (3)

Pasien beta talasemia minor kelahiran

BBLR , persalinan preterm dan bayi kecil
masa kehamilan, berhubungan dengan
rendahnya kadar hemoglobin, (12)
 TEORI

KASUS

Terapi yang diberikan Penggunaan betametasone dan

adalah dexametason dexametasone berfungsi untuk mempercepat
6mg/12 jam selama 2 hari, pematangan paru sebagai ganti terapi
kaltropen supp 3x200mg, surfaktan pada neonatus. (5)
adalat oros 1x30 mg.
Berdasarkan ACOG, Agonis beta-adrenergic,
Calsium Channel Blocker, atau indomethacin
direkomendasikan sebagai tokolitik pada
jangka pendek hingga 48 jam. (5)
SEKIAN

TERIMA KASIH