Diagnosis

• Anamesis
• Pemeriksaan :
a) Pemeriksaan Fisik
b) Pemeriksaan Penunjang
 Pemeriksaan Fisik
• Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada,
panjang lengan, panjang kaki)

• Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

• Pemerisaan neurologis

• Memeriksa kekuatan ekstremitas

 Klinis
• Tinggi badan <-2 SD kurva WHO

• Kecepatan tumbuh <P25 per tahun pada fase prepubertas.

• Perkiraan tinggi badan dewasa dibawah potensi tinggi genetik

Pemantauan pertumbuhan penting untuk dilakukan.

Rekomendasi jadwal pemantauan panjang-tinggi badan:

Usia Jadwal Pemantauan

0-12 bulan Setiap 1 bulan
1-3 tahun Setiap 3 bulan
3-6 tahun Setiap 6 bulan
6-18 tahun Setiap 1 tahun
 Laboratorium
• Laboratorium rutin

• Pemeriksaan kadar gula darah sewaktu

• Pemeriksaan fungsi ginjal (ureum dan kreatinin)

• Pemeriksaan fungsi tiroid (FT4 dan TSH)

• Pemeriksaan fungsi hepar atas indikasi

• Analisis kromosom (pada wanita

• Pemeriksaan IGF-1 dan hormon pertumbuhan (growth hormone)

dengan uji stimulasi
 Radiologi
• Pengukuran umur tulang (bone age)

• Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Computed

Tomography (CT scan) kepala dengan perhatian khusus pada
regio hipotalamus-hiposfisis.