KELAINAN SISTEM REPRODUKSI

KELAINAN PADA SISTEM REPRODUKSI
KARENA KEADAAN TIDAK NORMAL ATAU

KARENA PENGARUH HORMONAL
Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Jl. Besar Ijen No.77C, Oro-oro Dowo, Klojen, Kota Malang, Jawa Timur 65119, Indonesia © D-IV Kebidanan Malang 2A 1
2/3/2019 1
No. Tlpn: +62 341 551893, Website: www.poltekkes-malang.ac.id Februari, 2016
Kelainan Karena Kromosom yang Abnormal
1. Sindrom Turner (Disgenesis Gonad)
dimana tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial,

dan tdk ada pertumbuhan korteks atau medulla
pada gonad.
wanita yang pendek (kurang dari 150 cm),
amenorhea primer, pterrigium kolli (leher
berselaput), nevus (andeng-andeng kecil) di
kulit cukup banyak, koarktasi aorta
(penyempitan aoarta), dan kubitus valgus
(meningkatnya sudut lipat siku), ciri-ciri kelamin
sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna
kurang tumbuh tapi kecerdasan normal
Kelainan genetik pada sindrom turner terletak
pada adanya 1 kromosom X sehingga susunan
kromosom ialah 44 otosom dan 1 kromosom X
(seks) → 45-XO.

2/3/2019 2
2. Superfemale
Kelainan ini ditemukan kurang lebih 1 diantara 1000

kelahiran bayi wanita dan disebabkan karena non-
dysjunction.
Ciri-cirinya perwakan seperti wanita biasa,

perkembangan seks normal, tidak infertil,
hanya kecerdasannya seringkali rendah.
Dengan kariotipenya 47-XXX dapat ditemukan 2

kromatin seks.

2/3/2019 3
3. Sindroma Kleinefelter
Kleinefelter (1942) mengemukakan bahwa, sindrom

ini ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria.
Anak-anak dengan sindrom ini tumbuh sebagai
pria, akan tetapi pada masa pubertas tumbuh
ginekomasti, badan terbentuk eneukhoid dan
rambut badan serta muka berkurang. Genitalia
eksterna tumbuh dengan baik, ereksi dan
koitus umumnya dapat berjalan dengan baik.
Testis dalam keadaan atrofi, terdapat
azoospermi, pada biopsi testis ditemukan sel-
sel Leydig dan hialinisasi tubulus-tubulus
seminiferus.
Kelainan ini terjadi sebagai akibat nondisjunction.
Adanya ginekomasti dapat menimbulkan masalah
psikologik. Jika masalah ini sangat mengganggu,
dapat dilakukan tindakan operasi.

2/3/2019 4
4. Hermafrodistismus Verus
Pada genetalia eksterna umumnya tampak

dominasi alat pria, sehingga sering kali anak
diasuh sebagai pria. Akan tetapi, apabila
diagnosis dapat ditentukan dini,maka anak
sebaiknya diasuh sebagai wanita.
Pada masa pubertas mamma mulai tumbuh dan

sering kali haid dimulai. Pada penderita dengan
hermafrodistismus verus terdapat jaringan
testis pada sisi yang satu dan jaringan ovarium
pada sisi yag lain, atau terdapat ovotestis.
Sebagian besar dari penderita menunjukkan

kromatin seks dan gambaran kariotipe wanita.
Kariotipe antara lain 46-XX atau 46-XY.

2/3/2019 5
5. Sindroma Down (Trisomi 21)
kelainan ini yang ditemukan 1 per 670 janin lahir

hidup akibat kromosom otosom yg abnormal,
seperti halnya dengan sindrom-sindrom dibawah
ini. Kejadian kelainan makin meningkat dengan
makin tuanya ibu.
Disini terjad karena adanya translokasi pada
kromosom/21, biasanya dari kromosom D. Bayi
dengan symdrom down atau mongolisme
menunjukkan kecerdasan yang rendah,
seringkali mulut terbuka dengan lidah yang
menonjol, oksiput dan muka gepeng, hipotoni
tubuh yang jelas, dan tidak adanya reflek moro.

2/3/2019 6
6. Sindrom Edwards (Trisomi 18)
Sindrom ini tidak begitu sering sindrom Down

dan ciri-cirinya pertumbahan anak lambat,
kepalanya memanjangdgn kelainan pada kepala,
sering ada kelainan jantung dan dada degan
sternum pendek.

2/3/2019 7
7. Sindrom Patau (Trisomi 13)
Sindrom ini lebih jarang lagi dari 2 sindrom

diatas. Gejala-gejalanya ialah berat badan
rendah pada saat lahir, pertumbuhannya
lambat, palatoskisis dan labioskisis, mikrosefali
dan polidaktili. Sering pula ditemukan kelainan
jantung.

2/3/2019 8
Kelainan Karena Pengaruh Hormonal
1. Adrenogenital Kongenital (Congenital
Adrenal Hiperplasia)
Maskulinisasi pada wanita dengan kromosom dan

gonad wanita. Bentuk interseks yang paling sering
dijumpai.
Untuk menegakkan diagnosis perlu ditemukan:
1) kadar 17 kertas steroid dalam urine yang
meningkat,
2) peningkatan kadar pregnanetriol di urine,
3) gangguan dalam keseimbangan elektrolit;
yang jelas turunnya natrium di serum,
4) kromatin seks positif di buccal smear, dan
5) gambaran kromosom 44 XX

2/3/2019 9
Adapun gambaran klinisnya adalah terwujud secara
maksimal, pada waktu lahir dapat ditemukan pada
bayi lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu
dan klitoris membesar. Di dalam lipatan yang
menyerupai skrotum tidak ditemukan kelenjar
kelamin. Biasanya uretra bermuara pada pangkal
fallus, sedangkan di bawahnya tampak introitus
vagina. Uterus, tuba dan ovarium tampak normal.
Anak dapat tumbuh dengan cepat akan tetapi pada
umur 10 tahun epifisisnya menutup, dengan akibat
pertumbuhannya berhenti. Hasilnya adalah seorang
wanita yang pendek, rambut pubis dan rambut ketiak
keluar lebih dini, mammae tidak tumbuh dan haidnya
tidak datang. Mungkin pula timbul keadaan yang
menyerupai penyakit addison dengan deplesi nateum.

2/3/2019 10
Pemberian kortison akan menghentikan virilasi.

Umumnya haid timbul setelah diberikan pengobatan
selama 6 bulan. Pemberian kortikosteroid akan
mengganti kegagalan glandula adrenal membuat
hormon tersebut sendiri dalam bentuk yang asli.
Pemberian kortikosteroid buatan itu akan
mengurangi pembuatan ACTH oleh hipofisis yang
berlebihan, dan perangsangan kelenjar adrenal yang
ditekan; dengan sendirinya produksi androgen akan
turun sampai normal.

2/3/2019 11
2. Sindrom Feminisasi Testikuler
Suatu kelainan pada seseorang pria degan genotipe

pria dan fenotipe wanita, dan dengan genitalia
eksterna seperti pada wanita.
Dewasa ini diketahui bahwa penyebabnya

adalah gangguan dalam metabolisme endokrin
pada janin, dimana tidak ada kepekaan
jaringan alat-alat genital terhadap androgen
yang dihasilkan secara normal oleh testis
janin

2/3/2019 12
Berhubung dengan hal tersebut meskipun tidak

ada kelainan kromosom, penderita mempunyai
ciri-ciri khas wanita tetapi tidak mempunyai
genitalia interna wanita, dan terdapat testis
yang kurang tumbuh, dan ditemukan di rongga
abdomen, kanalis inguinalis atau di labium
mayus. Testis tidak menunjukkan
spermatogenesis. Sebagian besar berwajah
wanita, tinggi yang normal, pertumbuhan
pannukulus adiposus yang normal, dan
pertumbuhan mammae baik.

2/3/2019 13
Rambut pubis kurang atau tidak ada, demikian pula

rambut ketiak (hairless woman), genetalia eksterna
wanita ada, vagina pendek dan menutup. Kelenjar
kelamin hanya mengandung jaringan testis yang
rudimenter yang tidak memungkinkan terjadinya
spermatogenesis, mengandung kemungkinan akan
timbulnya neoplasma. oleh sebab itu testis harus
diangkat jika sudah dewasa. Duktus Mulleri dan
Wolffii sama sekali tidak berkembang, walaupun
mungkin masih ditemukan sisa-sisanya yang
rudimenter.

2/3/2019 14
Dalam hubungan ini dikemukakan, bahwa sindrom

fenimisasi testikuler adalah ketidakkepaan alat-alat
genital terhadap androgen, bukan oleh tidak adanya
androgen. Mengapa tidak ada respons jaringan-
jaringan itu tidak jelas sebab-sebabnya.
Dikemukakan kemungkinan tidak mampunya sel-sel
setempat mengubah testosteron menjadi hormon
yang lebih biologik aktif yakni dihidrotestosteron.
Hal ini mungkin disebabkan oleh tidak adanya 17-
ketosteroid reductase enzym.

2/3/2019 15

KELAINAN SISTEM REPRODUKSI

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

KELAINAN SISTEM REPRODUKSI

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

KELAINAN PADA SISTEM REPRODUKSI

KARENA KEADAAN TIDAK NORMAL ATAU

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

dimana tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial,

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Kelainan ini ditemukan kurang lebih 1 diantara 1000

Ciri-cirinya perwakan seperti wanita biasa,

Dengan kariotipenya 47-XXX dapat ditemukan 2

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Kleinefelter (1942) mengemukakan bahwa, sindrom

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Pada genetalia eksterna umumnya tampak

Pada masa pubertas mamma mulai tumbuh dan

Sebagian besar dari penderita menunjukkan

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

kelainan ini yang ditemukan 1 per 670 janin lahir

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Sindrom ini tidak begitu sering sindrom Down

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Sindrom ini lebih jarang lagi dari 2 sindrom

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Maskulinisasi pada wanita dengan kromosom dan

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Pemberian kortison akan menghentikan virilasi.

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Suatu kelainan pada seseorang pria degan genotipe

Dewasa ini diketahui bahwa penyebabnya

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Berhubung dengan hal tersebut meskipun tidak

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Rambut pubis kurang atau tidak ada, demikian pula

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Dalam hubungan ini dikemukakan, bahwa sindrom

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

Anda mungkin juga menyukai