HEMOFILIA

SITUASI, TATALAKSANA
& PERMASALAHANNYA

Djajadiman Gatot, Novie Amelia Chozie, Fitri Primaćakti

Divisi Hematologi Onkologi

Departemen Ilmu Kesehatan Anak
FKUI- RSCM, Jakarta
Hemophilia adalah kelainan perdarahan atau
gangguan pembekuan darah yang bersifat
herediter dan paling banyak dijumpai

oleh karena itu

memerlukan penanganan atau tatalaksana

selama hidupnya
Perdarahan sendi
Perdarahan sendi
(hemarthrosis)

Kerusakan sendi
(arthropathy)
•Dibedakan menjadi:
• Hemophilia A : defisiensi faktor VIII
• Hemophilia B : defisiensi faktor IX

• Hemophilia A dan B diturunkan secara X-linked

recessive (wanita sebagai pembawa sifat)
• Gejala dapat timbul sejak pasien bisa merangkak
(hemofilia berat)
 Diagnosis hemofilia

 Diagnosis dapat ditegakkan di rumahsakit atau pusat

pengobatan yang mempunyai fasilitas laboratorium
memadai, minimal dapat memeriksa PT dan aPTT, disertai
tersedianya reagens khusus (factors deficient plasma)

 Pelatihan pemeriksaan kadar factor VIII/IX telah cukup

banyak dilakukan dengan bantuan konsultan laboratorium
patologi klinik namun dukungan RS minim karena reagens
mahal sehingga belum semua RS dapat melakukannya
Sampai saat ini hanya laboratorium klinik RSCM yang
dapat mengerjakan pemeriksaan adanya inhibitor
Hemofilia Perdarahan

Diagnosis

Tata laksana

Cegah
komplikasi &
mortalitas
 Derajat Kadar faktor
(hemophilia A atau B) % aktifitas (IU/ml) Episode perdarahan

Perdarahan spontan,
Berat <1% (<0,01) (sendi, otot)

Perdarahan spontan
Sedang 1%-5% (0,01-0,05) sesekali.
Perdarahan karena trauma
atau operasi biasa
Perdarahan masif setelah
Ringan 5%-40% (0,05-0,40) trauma berat atau operasi

* Hemophilia A atau B WFH, 2005

 Perdarahan otot
Pembengkakan leher : EMERG
Memar & perdaraha ENCY !!
n jaringan lunak : -Potensi sumbatan saluran
-Jarang nyeri hebat, napas
-Tak ada ggn fungsi
-Tak perlu faktor
koagulasi
Perdarahan otot lengan
atas/bawah :
Perdarahan iliopsoas : -hati-hati sindrom
-tak dapat meluruskan kompartemen
tungkai/fleksi sendi
panggul

Perdarahan otot gluteu

Perdarahan otot paha/betis s:
-nyeri -nyeri
-gangguan mobilitas -bengkak
-hati-hati : sindrom -gangguan mobilitas
kompartemen

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010
 Perdarahan sendi (hemartrosis)

Advanced hemarthrosis :
-bengkak, nyeri Gunakan alat bantu/crutch
-palpasi : lebih hangat drpd es
daerah sekitarnya
-sendi tidak dapat digerakka
n

Early onset hemarthro

sis :
-sensasi awal/aura Jari tangan & kaki juga da
-bengkak, nyeri pat mengalami hemartrosi
-gerakan sendi terbatas s

Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 201
Tatalaksana terpadu
Seyogyanya dikelola bersama secara komprehensif

• Hematologi Anak
• Hematologi Dewasa
• Bedah Tulang dan Traumatologi
• Unit Rehabilitasi Fisik
• Gigi Mulut
• Psikiatri
• Patologi Klinik
• Bank Darah
• Ahli gizi (dietetician)
• Perawat Hemofilia
• Farmasi dan lain-lain
 Di RSCM dibentuk pada tahun 1997 (TPTH)

Pediatric
Hematologist
Volunteers/
Adult
Donators
Hematologist

Nurse Clinical
Pathologist
Hemophilia

patient
Nutritionis Physio-
t therapist

Orthopedic
Psychiatrist
surgeon
Dentist
Tatalaksana perdarahan
Terapi sulih/Replacement (definitif)

1. Cryoprecipitate
2. Konsentrat faktor VIII/IX
3. Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor

On-demand

Profilaksis (?)
 Penanganan komplikasi

 Berbagai perdarahan yang perlu mendapat perha

tian khusus: perdarahan intrakranial, iliopsoas, hem
arthrosis berulang (target joint)
Beberapa kegagalan dalam penanganannya karena
lokasi kejadian perdarahan cukup jauh dan tidak
tersedianya faktor pembekuan dalam jumlah yang
cukup sehingga mengakibatkan keterlambatan
dalam tatalaksananya
 Penanganan khusus bila terdapat inhibitor
 Faktor pembekuan/anti hemofilia

 Cryoprecipitate
 Faktor VIII (plasma derived, recombinant)
 Faktor IX (plasma derived, recombinant)
(BPJS dan donasi WFH)
 Faktor VIIa (recomb., bypassing agent), khusus
bila terdapat inhibitor
 Permasalahan yang masih ada

 Informasi mengenai hemofilia masih terbatas

 Laboratorium: diagnosis dan deteksi inhibitor
 Tatalaksana (terpadu)
 Faktor pembekuan/antihemofilia
 Penanganan komplikasi
 Registri Nasional
 Keterbatasan Fasilitas

PT/APTT USG

Faktor VIII
& IX

Inhibitor

Pemeriksaan PT/APTT tidak tersedia di faskes lini pertama

Pemeriksaan factor assay hanya dapat dilakukan di beberapa RS tingk
at propinsi & tidak dapat dilakukan setiap saat
Pemeriksaan inhibitor F VIII, sementara ini hanya dapat dilakukan di
RSCM Jakarta
KETERBATASAN TERAPI

• Mahal
Biaya
• Tender Nasional

Distribusi • Kelangkaan Obat

Obat Faktor IX

Long term cost • PROFILAKSIS DOSIS

effectiveness RENDAH ?
Registri Nasional

 Sudah berjalan cukup baik

 Pelaporan dari cabang belum lancar
 Perlu tenaga khusus dukungan
dan kerjasama NNHF (Novo Nordisk
Haemophilia Foundation)
PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL

Latar belakang masalah

Peran

Tujuan

Program kerja
 Instansi & Profesi yang terlibat

Pemerintah & Pemangku Kebijakan Health Economics

Komite
Nasional
Organisasi profesi:
Layman dan HMHI
IDAI, PHTDI, PAPDI

Health Technology Assesment (HTA)

 PERAN KOMITE NASIONAL

Pemangku Kebijakan Tertinggi

Penanganan Hemofilia di Indonesia

Perencanaan/ Monitoring &

Policy
Strategic Plan Advisory

Evaluasi
 Program Kerja

Mapping RS Kajian
• Fasilitas diagnostik & • PNPK
Registry
terapi
• HTA Nasional
• SDM
• Tender Nasional

data RISKESDAS?
 TUJUAN
• Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam,
rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat
fisioterapi, dan teknisi laboratorium)
• Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini
• Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah
di Indonesia
• Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh
Indonesia
• Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia
• Pengembangan analisis health economics pengobatan hemofilia
• Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia

Kualitas penyandang Hemofilia lebih baik

 Informasi mengenai hemofilia

Informasi sebetulnya telah dilakukan melalui

ceramah, seminar ataupun media masa, namun
demikian masih banyak yang belum memahaminya
termasuk:
• kalangan medis, walaupun ada dalam kurikulum
pendidikan
• pengelola dan pengambil kebijakan dibidang
kesehatan
• keluarga penyandang hemofilia
• masyarakat
 perlu informasi dan pelatihan berkesinambungan
 • Tenaga medis
Awareness
• Masyarakat

• Tenaga medis di
Training
faskes II dan III

Hemophilia • RS faskes
Comprehensive III/tingkat
Care Centre propinisi
 HMHI
Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia
HMHI
(National Member Organization)

Organisasi Hemofilia yang beranggotakan

tenaga kesehatan profesional, relawan,
laymen, penyandang Hemofilia dan keluarga

Sebagai anggota World Federation of

Hemophilia, kedepan diharapkan dikelola
oleh awam (laymen) dan tenaga kesehatan
sebagai tim medis
 Cabang HMHI

ACEH NORTH SUMATERA

NORTH SULAWESI
EAST KALIMANTAN
KEPRI
RIAU

WEST SUMATERA

SOUTH SUMATERA

BANTEN

JAKARTA WEST JAVA

EAST JAVA
CENTRAL JAVA BALI SOUTH SULAWESI

YOGYAKARTA

16
 Jumlah Penyandang Hemofilia
2000
1848

1800
1706 1708 1737

1585
1600

1388
1400
1270 1280
1210
1200 1136
1084 1103

1000
850

800 757

600 530

400
230
180
200 120 125

0
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016
 Hemophilia Treatment Center

ACEH
SAMARINDA BANJARMASIN MANADO
MEDAN

PADANG

PALEMBANG

JAKARTA

BANDUNG
MAKASSAR

SEMARANG SURABAYA

DENPASAR
YOGYAKARTA & SOLO

14
Terima Kasih