Sumber: www.allthingsbeautiful.

com

5 5 Mutasi
6

7
 Mutasi
1
memiliki

2 Pengertian Macam-Macam Penyebab Dampak

dibedakan berdasarkan terdiri atas

3
Jenis Sel yang Perubahan pada
Cara Terjadinya
Mengalaminya Bahan Genetiknya Mutagen Kimia
meliputi meliputi dibagi menjadi
4 Mutagen Fisika

Mutasi Mutasi Mutasi Mutagen Biologi

Somatis Alami Buatan
• Resistensi Abiotik pada
5 Mutasi Bakteri
Germinal Mutasi Mutasi
Gen Kromosom • Terbentuknya Produsen
Antibiotik yang Lebih
6 Baik
• Resistensi Sel Sabit
terhadap Malaria
7 • Meningkatkan
Keanekaragaman
Genetika
1 Mutasi
2
A. Pengertian Mutasi

B. Macam-Macam Mutasi
3

C. Penyebab Mutasi
4

D. Dampak Mutasi
5

7
 A. Pengertian Mutasi
1

Merupakan perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan

genetik (kromosom dan DNA), dapat berupa perubahan struktur,
2 susunan, ataupun jumlah kromosom serta DNA.

Proses terjadinya MUTAGENESIS

3

Individu yang
MUTAN
4 mengalami

Mutasi dapat menguntung-

5 kan atau merugikan

Alasan Mutasi penting bagi para ahli

6 mempelajari genetika

Mutasi penting sebagai sa-

7 lah satu sumber utama va-
riasi genetik
 Orang ini memiliki enam jari kaki. Ciri
itu terbentuk karena berubahnya gene-
1 tik orang tersebut. Gen-gen dapat
mengalami mutasi menghasilkan ciri
abnormal seperti pada gambar.

Sumber : Gater, 2002 : 190

7
 B. Macam-Macam Mutasi
1

BERDASARKAN JENIS SEL YANG

2 MENGALAMINYA

MUTASI SOMATIS MUTASI GERMINAL

4

Mutasi somatis adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel tubuh (somatis)
5 selama proses pembelahan sel.
Mutasi somatis tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
Contoh: terjadinya sel kanker
6
Mutasi yang terjadi pada sel-
sel kelamin (gamet).
Mutasi germinal
mengakibatkan perubahan
genetik pada gamet.

7
1
BERDASARKAN CARA TERJADINYA

3
MUTASI ALAMI MUTASI BUATAN

• Mutasi yang terjadi akibat adanya • Peristiwa perubahan materi genetik

4 kesalahan alami dalam proses makhuk hidup yang sengaja dilakukan
duplikasi atau replikasi DNA. manusia dengan tujuan-tujuan tertentu.
• Disebut juga mutasi spontan. • Mutasi buatan biasanya dilakukan
• Faktor yang memicu: sinar kosmik, dengan cara memberikan agen
5 penyebab mutasi (mutagen).
ultraviolet, bahan radioaktif, & bahan-
bahan kimia. • Disebut juga mutasi induksi.

7
 Terjadinya suatu mutasi
1

Gen pada
kromosom
2 Pola pasangan-pasangan
basa pada DNA

3 Bagian DNA yang

menyusun gen

Mutasi mengubah
4 bagian basa

Urutan baru pasangan-

6 pasangan basa membentuk
suatu pesan baru karena
gennya berubah

7
 MUTASI BERDASARKAN PERUBAHAN PADA BAHAN
1 GENETIKNYA

2
Adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA
yang menyusun gen. Tipe mutasi gen ada 2, yaitu substitusi
basa dan pergeseran rangka.
3

4 MACAMNYA:
Berdasarkan
perubahan nukleotida
5

Transisi Transversi
6
Merupakan substitusi Merupakan substitusi
antarbasa sejenis. antarbasa yang tidak
7
sejenis.
 Substitusi basa dibedakan
1 secara fungsional

2
SILENT MISSENSE NONSENSE
MUTATIONS MUTATIONS MUTATIONS
3 Perubahan urutan Perubahan urutan Mutasi yang
nukleotida pada basa yang meng- menggantikan
kodon triplet yang hasilkan perubahan kodon suatu asam
tidak mengubah pada mRNA yang amino dengan satu
4
asam amino. menerjemahkannya atau tiga kodon
menjadi asam ami- ’stop’.
no yang berbeda.
5

6 Contoh: terjadinya penyakit

sickle-cell anemia (anemia
sel sabit) dan Epidermolysis
7 bullosa
 Fotomikrograf sel-sel darah merah
1

a. Sel darah merah b. Sel darah merah

5
normal sabit

Sumber: Bradfield, 2002 : 68

1
Terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau
pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan
2 basa dari suatu kodon.
MACAMNYA:

Mutasi Pergeseran Rangka

3

DELESI Kehilangan atau pengurangan

nukleotida akibat basa nitrogen
5 terlepas dari ikatannya
INSERSI
6
Terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen)
dalam potongan DNA yang memengaruhi selu-
7
ruh urutan asam amino. Sebab: penyisipan basa
nitrogen baru atau duplikasi nitrogen.
1

Hilangnya sebagian segmen kromosom

1. DELESI
karena patah.
3

Delesi
4

Sebagian segmen kromosom mengalami

5 2. DUPLIKASI
penggandaan.

6 Duplikasi

7
1

Peristiwa pembalikan sebagian segmen

2 3. INVERSI kromosom sehingga menyebabkan per-
pindahan lokus suatu gen.

3
Inversi

Patahan segmen kromosom berpindah

4. TRANSLOKASI
5 ke kromosom lain yang bukan homolog-
nya.

Translokasi
7
 Perubahan Jumlah Kromosom
1
EUPLOIDI

Perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom)

2 sehingga jumlahnya merupakan kelipatan set haploidnya.

Hanya terdapat satu set kromosom (n).

3 MONOPLOID Contoh: lebah madu jantan yang terben-
tuk dari proses partenogenesis.

DIPLOID
4

Memiliki tiga set kromosom (3n).

TRIPLOID Biasanya bersifat steril.
5 Contoh: spesies buah-buahan tanpa biji.

Memiliki empat set kromosom (4n).

6 TETRAPLOID Pada umumnya subur (fertil).

POLIPLOID Memiliki lebih dari dua set kromosom.

7
Umumnya pada tumbuhan, pada manusia
dan Mammalia bersifat letal
 Contoh hasil mutasi
1

Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji

2

7
 ANEUPLOIDI
1 Perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom kromosom. Jumlah
kromosom tidak seimbang. Dapat disebabkan oleh peristiwa non-disjunction atau anafase lag.

NULISOMI Kromosom 2n–2

2
MONOSOMI SINDROM TURNER
Kromosom 2n–1
3 SINDROM DOWN
TRISOMI
ANEUPLOIDI
Kromosom 2n+1 SINDROM PATAU AUTOSOM
4

SINDROM EDWARD

5 SINDROM
KLINEFELTER

6 SINDROM JACOB ANEUPLOIDI

GONOSOM

SINDROM TRIPLE - X
7 TETRASOMI
Kromosom 2n+2
 SINDROM TURNER
1

Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.

2 Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).

Rumus kromosom: 45,X0.

3
Penderitanya perempuan.

4 Perempuan penderita sindrom Turner

Sindrom Turner (45,X0)

 SINDROM KLINEFELTER
1

Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.

2 Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.

Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.

3
Laki-laki penderita sindrom Klinefelter

7
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
 SINDROM EDWARD
1

Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.

2
Kelebihan satu kromosom (trisomi).

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.

3

Bayi penderita sindrom Edward

4

7
 SINDROM PATAU
1

Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.

2
Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.

3

4 Bayi penderita sindrom Patau

7
 SINDROM DOWN
1

Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.

2
Gagal berpisah pada kromosom 21.

Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.

3

Seorang anak penderita sindrom Down

4

7
 Peristiwa gagal berpisah pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down
1
Sel diploid dalam ovari dengan pasangan kromosom
homolog (satu pasang kromosom no. 21)

3 Meiosis
Ovum mengandung
dua kromosom Ovum tanpa
nomor 21 kromosom
nomor 21
4
Sperma Sperma
dengan satu dengan satu
kromosom kromosom
Fertilisasi
5 nomor 21 nomor 21

Zigot dengan tiga Zigot dengan hanya satu

6 kromosom nomor 21 kromosom nomor 21
(trisomi 21) (monosomi 21)

7
Sindrom Down Letal
 C. Penyebab Mutasi
1

Secara struktural menyerupai purin dan

pirimidin, bergabung dalam DNA untuk
2 menggantikan basa nitrogen normal sela
Analog basa ma proses replikasi DNA.
Contoh: bromourasil (menyerupai timin)
dan aminopurin (menyerupai adenin)
3
Bahan kimia Menyebabkan modifikasi kimiawi basa
purin dan pirimidin, yaitu dengan
pengubah mengubah komponen ikatan hidrogen-
4 struktur dan nya. Contoh: asam nitrit yang meng-
komponen ubah sitosin menjadi urasil dan nitroso-
pasangan basa guanidin

Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-

6
Agen pengubah dak dapat disandi), psoralen (menyebab
kan benang-benang DNA mengalami
struktur DNA persilangan, dan peroksida (menyebab
kan benang DNA putus)

7
1
Berperan sebagai mikrobisida
sesuatu yang dapat membu-
Radiasi nuh kuman/bakteri. Sinar UV
2 Ultraviolet (UV) diserap DNA  basa pirimi-
din yang berdekatan dalam 1
benang DNA membentuk ikat-
an kovalen bersama  dapat
3 mengganggu replikasi DNA.

Contoh: sinar-X dan gama

4 Memiliki lebih banyak energi

dan kekuatan penetrasi diban-
dingkan radiasi UV

5 Menyebabkan kerusakan sel-

sel dan organisme terutama
Radiasi Pengion dalam pembentukan radikal
bebas air.
6
Menyebabkan kerusakan DNA
dan protein yang mengakibat-
kan kerusakan organel sel.
7
 Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada salah
1 satu pita DNA akibat terkena radiasi UV

7
Sumber: Wrensch dan Downhower, 1992 : 371
1

2 Berupa bahan genetik (contoh: asam nukleat) yang

dibawa virus atau bakteri.

3 Memiliki kemampuan mengubah kondisi DNA sel suatu

organisme sehingga terjadi mutasi.

4 Contoh virus:
Bakteriofag, virus rubella, Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis.
5
Contoh bakteri:
Agrobacterium  dapat menyebabkan tumor pada
tumbuhan tertentu.
6

7
 D. Dampak Mutasi
1
RESISTANSI ANTIBIOTIK PADA BAKTERI

2 TERBENTUKNYA PRODUSEN ANTIBIOTIK YANG LEBIH EFEKTIF

RESISTANSI SEL SABIT TERHADAP MALARIA

3
MENINGKATKAN KEANEKARAGAMAN GENETIK

Mutasi pada bakteri dapat mendorong terjadinya resistansi

4 terhadap antibiotik