Hukum Mendel II:

Independent Assortment of Genes atau

Pengelompokan Gen secara bebas
Hukum Mendel I :
Segregation of allelic Genes atau pemisahan
gen sealel disebut juga Hukum segregasi.
Pada hukum Mendel I ……berdasarkan percobaan
pada persilangan dua tanaman kacang kapri (ercis)
dengan satu karakter yg berbeda (monohibrid).
Kacang kapri berbatang Tinggi (TT) disilangkan dg
ercis berbatang rendah (tt) menghasilkan keturunan
ercis berbatang tinggi semua. Selanjutnya
persilangan antara keturunanya menghasilkan ercis
berbatang tinggi dan berbatang rendah dengan
perbandingan 2:1.
 P (Parental) TT x tt
TT/tt T T
 Gametogenesis
t Tt Tt

t Tt Tt

semua keturunan berbatang tinggi (Tt) 100%. Kondisi ini membuktikan

bahwa karakter ercis batang tinggi dominan terhadap batang rendah
atau gen T dominan terhadap t karena genotip TT atau Tt berpenotip
sama berbatang tinggi.

 P (Parental) Tt x Tt
 Gametogenesis
Tt/Tt T t

T TT Tt

t Tt tt

F1 (Filial 1)……meperlihatkan penotip ercis batang tinggi 75% dan

ercis batang rendah 25% perbandingan penotip
3:1 dengan perbandingan genotipnya 1TT 2Tt 1tt
(1:2:1)
  Hukum mendel I berlaku pada segregasi (pemisahan gen sealel
pada saat terjadi peristiwa meiosis, pada contoh diatas
terjadinya pemisahan gen T dan t pada F1 menuju pada kutub
kromosom yg berbeda. Hukum mendel dilakukan pada karakter
monohibrid pada hewan, manusia dan tumbuhan.
1. Marmot berbulu hitam AA dominan terhadap berbulu albino
(putih) aa.
2. jengger ayam berbentuk rose RR dominan terhadap jengger
tunggal rr.
3. warna tubuh Drosopila kelabu BB dominan terhadap warna
hitam bb
4. Obesitas pada manusia, normal O dominan terhadap obesitas o
5. dsn masih banyak lagi contohnya, misal buta warna, kepala
botak, hemopilian dll.
 Pembuktian hukum ini berlaku pada peristiwa
pembentukan gamet pada persilangan 2 karakter
(dihibrid) atau polyhibrid lebih dari 2 karakter berbeda.
Trihibrid, tetrahibrid dst.
 Pada dihibrid persilangan ercis berwarna kuning bentuk
bulat (YYRR) dengan ercis warna hijau bentuk kisut
(yyrr). Masing masing ercis memiliki dua karakter
(dihibrid) yaitu: warna dan bentuk.
 Warna : kuning Y dan warna hijau y
 Bentuk: bulat R dan bentuk kisut r
Apabila ercis kuning bundar disilangkan dengan ercis hijau
kisut yg masing-masing bergenotip double homozigot
maka dihasilkan keturunan ercis berpenotip kuning
bundar semua, kuning dan bundar keduanya dominan
terhadap hijau kisut.
 Apabila antara keturunan disilangkan maka akan
dihasilkan penotip terdiri 4 macam:
 1. kuning bundar 9 F1:
 2. kuning keriput 3 dengan perbandingan
 3. hijau bundar 3 penotip 9 kb:3kk:3hb:1hk
 4. hijau keriput 1

 P : YyRr x YyRr
 Gamet :
YyRr/YyRr YR Yr yR yr
YR YYRR YYRr YyRR YyRr
 F1 :
Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr
yR YyRR YyRr yyRR yyRr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr
 Misalkan dalam sepetak kebun ada tanaman ercis hasil
persilangan ercis bergenotip kuning bundar YyRr dengan YyRr
(heterozigot) sebanyak 3200 batang maka secara teori komposisi
genotipnya sbb:

 1. kuning bundar 1.800 bt

 2. kuning kisut 600 bt
 3. hijau bulat 600 bt
 4. hijau kisut 200 bt
◦ Total 3.200 bt

◦ Namun perlu diingat kenyataan dilapangan kemungkinan

akan didapatkan perbandingan yg menyimpang dari secara
teory. Apabila penyimpangan masih sebatas mendekati teori
berarti observasi dianggap baik tidak ada faktor x yg
mengganggu, tetapi kalau penyimpangan observasi sudah jauh
melampaui batas kelayakan mengindikasilan ada faktor luar
selain genetik yg berpera. Mengenai batas penyimpangan
observasi dan teoritis akan kita bahas di bab lain.
 Persilangan Trihibrid
 Persilangan antara individu dengan 3 karakter yg
berbeda pada masing-masing parental.
 Misalnya persilangan antara parental ercis batang
tinggi, warna kuning, bentuk bulat (TTYYBB) dengan
ercis batang rendah, warna hijau, bentuk kisut
(ttyybb) kedua parental homozigot dominan dan
homozigot resesif.
 P: TTYYRR x ttyyrr

Keturunan TtYyRr

Apabila keturunan ini dibiarkan menyilang diantara keturunan

maka akan dihasilkan keturunan F1 dengan 8 macam variasi
kombinasi penotip.
 P TtYyRr x TtYyRr
 Gamet

TYR Tyr TyR Tyr tYR tYr tyR tyr

TYR TTYYRR TTYyRr TTYyRR TTYRr TtYYRR TtYYRr TtYyRR TtYyRr
 F1: Tyr TTYyRr TTyyrr TTyyRr TTyyrr TtYyRR TtYyrr TtyyRr TtYyRr

TyR TTYyRR TTyyRr TTyyRR TTyyrr TtYyRR TTYyRr TtyyRR Ttyyrr

Tyr TTYyRr TTyyrr TTyyRR TTyyrr TtYyRr TtYyrr TtyyRr Ttyyrr

tYR TtYYRR TtYyRr TTYyRR TTYyRr ttYYRR ttYYRr ttYyRR ttyyrr

tYr TtYYRr TtYYrr TtYyRr TtYyrr ttYYRr ttYYrr ttYyRr ttYyrr

tyR TtYyRR TtyyRr TtyyRR TtyyRr ttYyRR ttYyRr ttyyRR ttyyRr

tyr TtYyRr Ttyyrr TtyyRr Ttyyrr ttYyRr ttYyrr ttyyRr ttyyrr

 F1 keturunan trihibrid terdapat 8 macam komposisi genotip dengan

perbandingan :27:9:9:9:3:3:3:1
 Delapan macam penotip keturunan ssb:
 1. tinggi kuning bundar 27
 2. tinggi kuning kisut 9
 3. tinggi hijau bundar 9
 5. rendah kuning bundar 9 27TYR, 9tyr, 9TYr,
9tYR,
 4. tinggi hijau kisut 3 3Tyr, 3tYr,3tyR,
1tyr
 6. rendah kuning kisut 3
 7. rendah hijau bundar 3
 8. rendah hijau kisut 1
 -----------------------------------------------------------------

◦ Total 64
Hibrid Perbandingan Jumlah rumusan
◦ Jumlah penotip pada perkawinan hibrid disimpulkan = 2n
penotip penotip
Monohibri 3:1 2 21
d
Dihibrid 9:3:3:1 4 22
Trihibrid 27:9:9:9:3:3: 8 23
3:1
1. KEMUNGKINAN
 Definisi kemungkinan:
Perbandingan peristiwa yang diharapkan dengan segala
peristiwa yang mungkin terjadi terhadap suatu obyek
yang diamati. Misalkan dalam peristiwa persilangan
pada hibrid maka observasi (O) yang diperoleh dengan
harapan (e) secara teori berdasarkan hukum Mendel.
Contoh beberapa kemungkinan yg akan terjadi:
Misalnya ;
1. Berapa besar kemungkinan seorang ibu hamil akan
melahirkan anak laki-laki pada kehamilanya?
2. Berapa besar kemungkinan pedet yg akan lahir jantan
atau betina dari induk yg bunting?
3. Berapa besar kemungkinan sekali melempar mata uang
logam bagian gambar atau angka diatas?
  Contoh diatas kemungkinanya ada 2 macam, shg besarnya kemungkinan
masing-masing adalah ½.
 Kemungkinan ibu hamil akan melahirkan anak perempuan sama besarnya
kemungkinan akan melahirkan anak laki-laki yaitu ½.
Contoh lain :
1. Apabila kita sekali melempar buah dadu berapa kemungkinan angka 1
berada dibagian atas? Karena buah dadu memiliki 6 buah sisi maka
besarnya kemungkinan angka satu diatas adalah 1/6. Jadi dapat
diartikan angka 1 akan berada diatas 1 kali apabila kita melepar mata
dadu 6 kali, demikian juga untuk angka 2, 3, 4, 5 dan angka 6.
2. Berapa besar kemungkinan anak yg lahir akan albino apabila bapak dan
ibu keduanya carrier albino? Genotip kedua orang tuanya berarti
heterozigot terhadap gen pigmentasi kulit (Aa). Berdasarkan hukum
Mendel 1 perkawinan monohibrid yg heterozigot salah satu gamet
dominan sempurna terhadap alelnya maka ratio genotip anaknya 1AA :
2Aa : 1aa dengan ratio genotipnya 3 normal dan 1 albino, karena ada 4
macam kemungkinan maka anak pertama lahir albino adalah ¼.
 - Contoh kelahiran albino tsb dapat diartikan apabila pada
masyarakat ada 4 ibu hamil dari pasangan kedua orang tuanya
carrier albino maka kemungkinan salah satu akan melahirkan
anak albino (1 aa) dan yang tiga akan lahir normal (1 AA + 2 Aa).

P : Aa x Aa

Gamet :
A/a A a Ratio genotip : 1AA : 2Aa :
1aa A AA Aa
F1 : Ratio penotip : 3 normal : 1
albino a Aa aa

RUMUS-RUMUS KEMUNGKINAN
K (x) : besarnya kemungkinan peristiwa x
1. K (x) = x/(x + y) x : peristiwa x
y : peristiwa y

Rumus 1 : Digunakan pada satu peristiwa yang ad

ada dua kemungkinan yg dapat terjadi
 K(x+y) = kemungkinan peristiwa x dan y
2. K(x+y) = K(x) x K(y) K(x) = kemungkinan peristiwa x
K(y) = kemungkinan peristiwa y

Rumus ini digunakan besarnya kemungkinan yang dapat terjadi

pada 2 atau lebih peristiwa yang indipendent/berdiri sendiri-
sendiri disaat yang bersamaan.
Contoh:
1. Berapa besar kemungkinan sekali lempar 2 buah mata uang
keduanya bagian gambar berada diatas?
K(x+X) = K(x) x K(y) karena pada 2 peristiwa diharapkan yg
terjadi x keduanya
= (½) X (½)
=¼
2. Berapa besar kemungkinan sekali lempar 3 buah mata uang
ketigaanya bagian gambar berada diatas?
K(x+X+x) = K(x) x K(X) x K(x) karena pada 3 peristiwa
diharapkan yg terjadi x ketiganya
= (½) x (½) x (½)
= 1/8
3. Berapa kemungkinan penarikan pada 2 tumpukan kartu remi
masing-masing sekali tarikan mendapatkan 1 As dan 1 King?
- kartu Remi berjumlah 52 lembar, jumlah As 4 dan King juga
4 lembar maka : K(As) = 4/52 = 1/13
K(King) = 4/52 = 1/13
K(As+King) = (1/13)(1/13)
= 1/169
4. Berapa kemungkinan seorang anak akan menerima alel a dari
ayah dan alel a dari ibu apabila kedua orang tuanya
bergenotip Aa (carrier albino)?
K(a+a) = K(a) x K(a) karena pada 2 peristiwa diharapkan yg
terjadi a keduanya
= (½) X (½) yaitu K(a) dari ayah ½ dan K(a) dari ibu 1/2
=¼
Kondisi kejadian tersebut sesuai dengan hukum Mendel pada
monohibrid dimana F1 dari perkawinan Aa x Aa dihasilkan
1AA:2Aa1:aa

Ayah AA x Ibu aa
bgma anak-anaknya?
 Keterangan:
3. K(x/y) = K(x) + K(y) K(x/y) = kemungkinan terjadinya x atau y
K(x) = kemungkinan terjadinya x
K(y) = kemungkinan terjadinya y

Rumus tsb diatas digunakan pada 2 atau lebih peristiwa

kemungkinan yang dapat terjadi dan bersifat timbal balik.
Maksud bersifat timbal balik apabila dua peristiwa bisa terjadi x
atau y.

Contoh:
1. Berapa kemungkinan dua mata uang logam sekali lempar
mendapatkan keduanya gambar atau angka diatas ?
- kemungkinan ke 1 keduanya gambar kemungkinan
ke 1
- kemungkinan ke 2 keduanya angka sampai ke 4
terjadi
- kemungkinan ke 3 satu angka satu gambar masing-
masing 1/4
- kemungkinan ke 4 satu gambar satu angka
 K(x/y) = K(x) + K(y)

-kemungkinan keduanya gambar = 1/4

- kemungkinan keduanya angka = ¼

Maka kemungkinan keduanya gambar atau angka =

K(2x/2y) = K(x) + K(y)
= ¼ + 1/4
=½
2. Berapa kemungkinan sekali menarik kartu remi pada 2 tumpuk
kartu keduanya As atau King?

Maka kemungkinan keduanya gambar atau angka adalah

K(2x/2y) = K(2x) + K(2y)
= 4/52 + 4/52
= 8/52

= 2/13
4. Rumus Binomium
Keterangan :

(a + b)n a = kemungkinan pertama (yang diharapkan)

b = kemungkinan kedua ( yang tidak diharapkan
n = jumlah obyek yang mengalami peristiwa
Rumusan ini digunakan adanya dua kemungkinan peristiwa atau
lebih terhadap dua obyek atau lebih yang mengalami peristiwa.
Contoh:
1. Berapa kemungkinan 2 anak dalam 1 keluarga terdiri 1 laki-laki
dan 1 perempuan ? berapa kemungkinan keduanya perempuan
?
a = kemungkinan laki-laki = 1/2
b = kemungkinan perempuan = 1/2
n = jumlah anak = 2 orang
maka (a + b) n = (a + b)2 = a2 keduanya laki-laki
= a2 + 2ab + b2 2ab = laki-laki dan perempuan
= b2 keduanya perempuan
 Karena yang diharapkan terjadi peristiwa 1 laki-laki dan 1
perempuan maka menggunakan suku 2ab dari persamaa:
1aa + 2ab + 1bb
0+2(1/2)(1/2)+0 = ½
jadi kemungkinaya adalah ½, hal ini dapat diartikan bahwa bila
ada 2 keluarga memiliki 2 anak kemungkinanya yang1 keluarga
memiliki anak 1 laki-laki dan 1 perempuan.

2. Ayah dan ibu keduanya bergenotip Aa carrier albino, berapa

kemungkinan lahir anak kedua laki-laki albino, bila anak
pertamanya perempuan normal?
Penyelesaian soal ini menggunakan rumus 2 dan rumus 4
a. - Kemungkinan kelahiran laki-laki anak kedua !/2
- Kemungkinan kelahiran perempuan anak kedua !/2
b. – kemungkinan anak kedua lahir pigmen normal = ¾
(1AA+2Aa)
- kemungkinan anak kedua lahir albino = ¼ (1aa)
maka kemungkinan 2ab = 2 (3/4)(1/4) = 6/16 =3/8
 rumus binomium (a + b) n = (a + b)2 = a2 + 2ab + b2
 Dari rumus dipakai suku 2ab

K (laki-laki albino) = (1/2)(3/8)

= 3/16
Dari kejadian ini dapat diartikan bila ada 16 keluarga kedua
orang tuanya carrier albino kemungkinan ada 1 keluarga yang
memiliki 1 anak pertama perempuan normal dan 1 anak
kedua laki-laki albino.

Pemakaian Rumus : (a + b) n untuk berbagai nilai n

Seandainya peristiwa yang diharapkan

-3 macam maka (a + b) n ……n = 3
- 5 macam maka (a + b) n ……n = 5
- x macam maka (a + b) n …….n = x dst.
 Untuk jumlah n yang bervariasi lebih banyak maka dengan
berbagai n dirumuskan dengan Rumusan #Segitiga Pascal #
sbb:

1 (a + b) 1
1 1 (a + b) 1
1 2 1 (a + b) 2
1 3 3 1 (a + b) 3
1 4 6 4 1 (a + b) 4
1 5 10 10 5 1 (a + b) 5
1 6 15 20 15 6 1 (a + b) 6
1 7 21 35 35 21 7 1 (a + b) 7
1 8 28 56 70 56 28 8 1 (a + b) 8
Dst untuk berbagai n

Sebagai contoh:
n =7 a7+7a6b +21a 5 b 2 +35a 4 b 3 +35a 3 b 4 +21a 2b 5+7ab6+b7
n =5 a5+5a4b +10a 3 b 2 +10a 2 b 3 +5a b 4 + b 5
2. CHISQUARE TEST
Chisquare digunakan untuk menguji apakah rasio
penotip yg diperoleh dari observasi (O) dapat
dipertanggung jawabkan dan sesuai dengan rasio
penotip secara teori (E). Rumus ini dikemukakan
oleh Pearson, karena hasil percobaan (observasi)
rasio penotip dilapangan sering terjadi
penyimpangan tidak sama persis dengan rasio
penotip teori (Expected atau harapan).
 Pada persilangan Erchis antar F1 heterozigot Tt
dengan F1 heterozigot Tt menurut teori Mendel
akan didapat rasio penotip 3 tinggi : 1 kerdil,
namun percobaan Mendel sendiri tidak persis
rasionya 3 : 1 ada 2,8 : 1,2 dsb nya.
 Sampai dimana penyimpangan hasil percobaan
masih memenuhi rasio penotip secara teoritis
digunakan rumus Chisquare test.
  Rumus CHISQUARE TEST ∫2 = ∑ (d2/e)
d2 = Penyimpangan (deviasi) = (o-e)2
e = angka yang diharapkan (expected)
∑ = jumlah
 Contoh :
Persilangan dihibrid pada kacang kapri dengan dua karakter
penotip
karakter 1: warna kuning dan hijau (Yy), Y dominan terhadap y
karakter 2: bentuk biji bulat dan keriput (Rr), R dominan terhadap r
 P : YyRr x YyRr
 Gamet :
YyRr/Yy YR Yr yR yr
Rr
 F1 : YR YYRR YYRr YyRR YyRr
Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr
yR YyRR YyRr yyRR yyRr
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr
 Hasil perkawinan dihibrid akan diperoleh penotip 2n = 22
= 4 macam penotip yaitu:
1. kuning bundar 9 F1:
2. kuning keriput 3 dengan perbandingan
3. hijau bundar 3 penotip 9 kb:3kk:3hb:1hk
4. hijau keriput 1

 Berikut adalah hasil pengamatan dari percobaan perkawinan

dihibrid tsb:
Kelas Penotip Hasil Yg diharapkan Deviasi d2/e
pengamatan (e) penyimp
(O) (d) = (o-e)
1.kuning bundar 847 840,375 +6,635 0,052
2. kuning keriput 298 280,125 +17,875 1,140
3. hijau bundar 300 280,125 +19,875 1,410
4. hijau keriput 49 93,375 -44,375 21,080

Jumlah 1.494 1.494,000 0,000 23,682


Jumlah tanaman kapri yg diamati dari hasil persilangan dihibrid
1.494 batang

Hasil pengamatan (O) yg terdapat pada kolom 2 pada tabel di
atas adalah hasil yg diperoleh dari percobaan , sedangkan data
pada kolom 3 adalah yg diharapkan (e) berdasarkan rasio teoritis
9:3:3:1, sebagai contoh jumlah penotip hijau keriput (yy rr)
e = 93,375 didapat dari perhitungan 1/16 x 1.494 =93,375

Deviasi penyimpangan (d) adalah (o-e), pada penotip hijau
keriput
d = -44,375 didapat dari o-e = 49=93,375= -44,375
2
Perhitungan d /e pada penotip :
2 2
d /e pada penotip kuning bundar = (6,635) /840,375 = 0,052
2 2
d /e pada penotip kuning kisut = (17,875) /280,125= 1,140
2 2
d /e pada penotip hijau bundar = (19,875) /280,125= 1,410
2 2
d /e pada penotip hijau keriput = (-44,375) /93,375 = 21,080
-----------------------------------------
Jumlah = 23,682
 Selanjutnya untuk mengetahui apakah data rasio penotip yg
diperoleh masih memenuhi rasio penotip harapan maka hasil
perhitungan chisquare dibandingkan dengan Tabel
kemungkinan chisquare.
 Apabila ∫2 = semakin ke arah kiri maka data yang diperoleh
semakin baik dengan kata lain data semakin mendekati rasio
penotip harapan (e) dan sebaliknya semakin kearah kanan
data semakin buruk.
Tabel : KemungkinanKemun
 Deraj Chisquare
kinanTest
at 0,99 0,95 0,70 0,50 0,30 0,05 0,01
bebas
1 0,001 0,004 0,148 0,445 1,074 3,841 6,635
2 0,020 0,103 0,713 1,386 2,408 5,991 9,210
3 0,115 0,352 1,424 2,366 3,666 7,815 11,341
4 0,297 0,711 2,195 3,357 4,878 9,488 13,277
5 0,554 1,146 3,000 4,351 6,064 11,070 15,086
6 0,872 1,635 3,828 5,348 7,231 12,812 16,812
 Cara menggunakan Tabel
Pada kolom derajat bebas besaran angka yg digunakan t-1,
dimana t adalah jumlah penotip yg didapat dari perkawinan (F1)
sesuai hukum Mendel. Misalnya perkawinan:
-monohirid penotip F1, t = 2, maka derajad bebasnya = 2-1=1
-dihibrid penotip F1, t = 4, maka derajad bebasnya = 4-1=3
-trihibrid penotip F1, t = 9, maka derajad bebasnya = 9-1=8
dst.
Setelah derajat bebas didapat maka hasil ∫2 yg diperoleh dicari
pada angka yg ada dalam baris derajat bebas tsb. Angka ∫2 =
23,682 yg didapat dari contoh diatas ternyata jauh diluar
ambang batas, karena angka paling kanan pada derajat bebas 3
adalah 11,341 melebihi kemungkinan 0,01. Hasil ini
menunjukkan bahwa data yg diperoleh dari pengamatan sangat
buruk jauh menyimpang dari rasio penotip teoritis 9:3:3:1.
berarti ada faktor lain di luar faktor kemungkinan yang
berpengaruh pada percobaan tsb.
Angka ∫2 yg didapat diterima masih memenuhi rasio penotip
teoritis bila berada pada kemungkinan 0,05, berarti data yg
diperoleh (o) baik memenuhi hukum Mendel.
 Contoh lain pada perkawinan monohibrid diperoleh data tertera
pada Tabel berikut:
 P TT x tt
◦ (Tinggi) (Kerdil)

Penotip Hasil Yg Deviasi d2/e

pengamatan diharapkan penyimp
(O) (e) (d) = (o-e)
Batang 4.500 4.496,25 3,75 14,06/4.496,
25=0,003
tinggi
1.495 1.498,75 -3,75 14,06/1.498,
Batang 75=0,009
kerdil
jumlah 5.995 2 5.995,0 0 0,012
◦ Rumus CHISQUARE TEST :∫ = ∑ (d /e) 2

∫2 = 0,012
◦ Derajat bebas = 2-1 =1, maka angka 0,012 berada paling
dekat dengan 0,004 dan terdapat pada kemungkinan 0,95.
Hasil ini menunjukkan bahwa data hasil pengamatan
(observasi) sangat baik sesuai dengan perbandingan penotip
teoritis, berarti tdk ada faktor luar yg berperan.
  Soal-soal latihan:

1. Saudara jelaskan apa perbedaan antara hukum Mendel I dengan Hukum

Mendel II dan berikan contohnya.
2. Bagaimana rumus jumlah kelas ratio penotip dan genotip F1 pada
perkawinan antar individu hibrid: monohibrid, dihibrid, trihibrid dan
tetrahibrid dan berikan contohnya.
3. Berikan contoh penggunaan rumus teori kemungkinan berikut:
a. K(x/y) = K(x) + K(y)
b. K(x+X) = K(x) x K(y)
c. K(x+X+x) = K(x) x K(X) x K(x)
4. Saudara uraikan berdasarkan rumus binomium Pascal (a+b)6
5. Isilah data dalam Tabel berikut selanjutnya uji apakah data saudara baik apa
buruk berdasarkan Chisquare Test.

Penotip Hasil Yg Deviasi d2/e

pengamatan diharapkan penyimp
(O) (e) (d) = (o-e)
1……… ………... ………... ………... ………...
2……... ………... ………... ………... ………...
3……… ………... ………... ………... ………...
4……… ………... ………... ………... ………...
.
Jumlah ………... ………... ………... ………...
I. FAKTOR GENETIS DAN LINGKUNGAN

Jenis kelamin (sex) individu ditentukan oleh faktor genetik dan

faktor lingkungan, keduanya saling bekerja sama. Apabila salah
satu faktor abnormal maka karakter kelamin individu akan abnomal
juga. Faktor genetis ditentukan oleh susunan kromosom kelamin
(sex kromosom), sedangkan faktor lingkungan termasuk sistem
hormonal, sistem kelenjar buntu hipofisa dan adrenal.

Pada embriogenesis (pembentukan embrio) faktor genetis yg

menentukan karakter kelamin primer jantan atau betina, sedangkan
faktor lingkungan (sistem hormonal) nantinya akan sangat
mempengaruhi perkembangan karakter kelamin sekunder, seperti
suara, pertumbuhan bulu, warna bulu, pigmentasi kulit,
pertumbuhan tulang pelvis, tabiat dsb.
 Meskipun susunan genetik normal tetapi sistem
hormonal rusak maka perkembangan sex kelamin
sekuder akan menyingpang dari seharusnya.

 Misalnya sex kromosom primer pada ayam betina

kemudian overium rusak karena penyakit atau sengaja
dirusak, maka ayam betina tsb. sex kromosom sekunder
akan tumbuh, bulu ekor pajang, keluar taji, berkokok dan
bahkan bisa mengawini ayam betina dan menghasilkan
keturunan.

 Pada manusia jika testis diangkat sebelum akil baligh

maka karakter wanita akan berkembang, postur tubuh,
suara, pertumbuhan bulu dsb pada sex kelamin
sekunder. Kondisi ini terjadi akibat terganggunya
keseimbangan sistem hormonal androgen.
 Hipofisa adalah kelenjar buntu terbesar dalam tubuh yg
mengontrol gonad menghasilkan gamet dan hormon
kelamin, kedua kelenjar ini bersama-sama memelihara
keseimbangan hormonal dalam tubuh, setiap gonad
apakah testis atau ovarium sama-sama menghasilkan
hormon androgen dan estrogen. Pada jantan horman
androgen akan diproduksi lebih banyak dibanding
estrogen dan pada betina sebaliknya.

 Bila adrenal wanita rusak karena sesuatu maka produksi

androgen akan meningkat shg karakter kelamin
sekunder akan berubah, misal tumbuh bulu kumis,
jakun, suara jadi besar, atau tabiat laki-laki yg lain akan
terlihat. Perubahan kelamin sekuder karena faktor
lingkungan ini disebut sex reversal (perubahan kelamin)
tetapi sex kromosom tidak berubah.
 II. Kromosom kelamin (sex kromosom)

Sex kromosom dalam sel yg menentukan jenis kelamin individu

disebut gonosom, sedangkan kromosom yg tidak menentukan jenis
kelamin disebut autosom (kromosom biasa). Meskipun autosom tdk
menentukan jenis kelamin tetapi berperan dalam mengimbangi
kerja gonosom.

Berdasarkan susunan sex kelaminya (gonosom) makluk hidup

dikelompokan dalam 3 macam kode sistem sek kelaminya yaitu:
1. sistem X – Y
2. sistem Z – W
3. sistem X – O

1. Sistem X –Y
Sistem pengkodean X-Y ini ditemukan oleh Henking (1891) adanya
bahan genetik berbentuk khas dalam inti sperma beberapa jenis
serangga, karena bahan ini belum jelas maka disebut bahan X.
 Selanjutnya oleh McClung (1912) dinyatakan bahwa bahan X tsb
berkaitan dengan penentuan jenis kelamin serangga ybs. Wilson
(1905) juga menyatakan bahan X adalah kromosom penentu jenis
kelamin betina pada sekelompok jenis serangga dan X – O pada
sekelompok serangga yang lain.

 Pada Drosophila melanogaster, ngengat dan tawon, terdapat 2

macam gonosom berdasarkan sistem X-Y, yaitu kromosom X dan
kromosom Y. Kromosom Y ditandai ukuranya lebih kecil dibanding
kromosom X, menurut Morgan (1919) ukuran kromosom Y pada
manusia setengah ukuran kromosom X. Berdasarkan susunan sex
kromosomnya maka pada betina terdiri 2 kromosom sex X,
sehingga karakter kariotipnya susunan sex kromosomnya adalah
XX, dan pada jenis kelamin jantan kariotipnya XY.

 Kalau jumlah kromosom suatu makluk disimbolkan 2N (diploid)

berarti terdiri 2A + 2G. A adalah Autosomal dan G adalah
Gonosom, sehinggga individu betina disimbulkan 2AA XX dan
individu jantan 2AA XY.
 Pada Drosophila melanogaster, memiliki 8 kromosom dalam
susunan 2N, berarti 2A-nya adalah 8-2= 6 buah kromosom
autosomal atau 3 pasang dan 2 Gonosom. Pada manusia terdapat
46 kromosom berarti terdiri 44A atau 22 pasang autosomal dan 2
Gonosom.
- Pria disimbolkan penulisanya 2A XY
- Wanita disimbolkan penulisanya 2A XX

Pada saat gametogenesis autosomal maupun gonosom akan

berpisah dari diploid menjadi haploid, sehingga setiap gamet hanya
mengandung gonosom X atau Y saja pada laki-laki (heterogamet)
dan pada betina kedua gamet mengandung gonosom X saja
(homogamet).

Ovum wanita 22A + X, sperma laki-laki 22A + X atau Y. Kalau terjadi

perkawinan akan terjadi 2 kemungkinan jenis kelamin :
1. sperma – X membuahi ovum X keturunanya individu XX (Q) wanita
2. sperma– Y membuahi ovum X ketunananya individu XY (ó) laki-laki
2. Sistem Z – W
Sistem Z- W terdapat pada Aves, beberapa jenis insekta
dan kupu-kupu. Pada sistem z-w yang homogamet
justru pada jantan kebalikan dengan sistem x-y. Ayam
betina kariotipnya zw dan yang jantan zz, jumlah
kromosom ayam 40, berarti jumlah autosomalnya = 40 –
2 = 38, atau 19 pasang pada saat gametogenesis akan
terjadi:

- ovum : 19a + z dan 19a + w (heterogamet)

- sperma : 19a + z dan 19a+ z (homogamet)

Perkawinan antara ayam jago dengan ayam induk :

Gamet : Jenis ó\Q

kelamin Jantan ó)
19a +(z Betina
19a +w(Q)

Keturunan: 19a + z 38a+zz 38a + zw

19a + z 38a+zz 38a + zw
3. Sitem X – 0
sistem x – 0 ini, terdapat pada beberapa jenis serangga, yakni
kepinding, kutu daun dan belalang.
Pada sistem x-0 sex kromosom hanya 1 macam bukan 2 macam, yaitu
hanya x, sedangkan 0 bukan simbol sex kromosom, tetapi simbol nol
bukan huruf o.
Contoh pada belalang, serangga ini memiliki jumlah kromosom 24 pada
belalang betina dan 23 kromosom pada yang jantan. Pada ke dua jenis
kelamin ini memiliki autosomal sama 22 buah tetapi gonosomalnya
berbeda, karena pada belalang betina 2 gonosomal dan belalang
jantan 1 gonosomal.

Perkawinan antara belalang jantan dengan belalang betina:

Gamet : ó\Q 11a + x 11a + 0

11a + x 22a+xx 22a + x0
Keturunan:
11a + x 22a+xx 22a + x0
Jenis kelamin Betina (Q) jantan (ó)
 Drosophila Manusia

Susunan Jenis X/A Susunan Jenis kelamin X/A

kromosom kelamin kromosom
2A XXX Super ó 1,5 2A X Female 0,5
2A XX Betina 1,0 2A XX Female 1,0
2A XXY betina 1,0 2A XXX Super female 1,5
3A XXX Betina 1,0 2A XXXX Super female 2,0
-
3A XX Intersex 0,67 - - -
3A XXY Intersex 0,67 = -

2A X Jantan 0,5 2A XY male 0,5

2A XY Jantan 0,5 2A XYY Super male 0,5
2A XYY Jantan 0,5 2A XXY male 1,0

= = = 2A XXYY male 1,0

3A X Super ó 0,33 = = =
 Beberapa kelainan gonosom pada manusia
dan hewan:
1. sindroma Turner
2. sindroma Klinefelter
3. hermaprodit
4. intersex
5. pseudohermaprodit
6. nondis junction…X female
7. plasma F
8. partenogenesis
9. gynondromorp dsb.
1. Sindroma Turner

 Pada manusia normal susunan kromosom untuk laki-

laki 2A XY dan perempuan 2A XX, dengan jumlah
kromosom 46 buah, yaitu 2 (22A) + XY pada laki-laki
dan 2(22A) + XX pada perempuan.

 Tetapi kenyataan dimasyarakat ternyata ada beberapa

penyimpangan pada susunan kromosom dari yg
normal, hal ini disebabkan diantaranya saat
pembelahan meiosis tidak sempurna.

 Pada penderita sindrom Turner jumlah kromosom tidak

46 tetapi 45 buah, susunan gonosomnya 22A X0,
berarti jumlah kromosomnya hanya 45 buah. Individu
seperti ini pada manusia disebut menderita sindrom
Turner, kalau laki-laki tetapi tidak memiliki gonosom
Y, kalau perempuan hanya memiliki 1 gonosom X, dia
lebih kejenis kelamin wanita, kalau pada Drosophila
berjenis kelamin jantan.
 Ada juga kromoso lebih 46 buah 47 bahkan lebih,
misalnya wanita triple X susunan kromosonya 2A XXX.
Kelainan pada perempuan ini dapat diketahui dengan
test sex chromatine dan kariotip, karena bentuk luar,
kesuburan dan ovulasi normal, IQ normal, dapat
melahirkan anak kariotip XXX atau XXY, tetapi rentan
adan yang menderita schizophrenia (gila), disebut
juga super female seperti pada drosophila.
 Kariotip 2A XXXX
Berjenis wanita, pertumbuhan tertahan (kerdil),
sexuilnya abnormal, kulit kasar dibanding wanita
normal, dagu agak menjorok kedepan sedangkan
sifat-sifat lain cenderung normal.
 Kariotip 2A XYY atau 2A XXYY,
Kedua kariotip ini berjenis kelamin pria dengan ciri-
ciri yg menyolok: sangat agresif dan antisosial, sejak
kecil menunjukkan sifat-sifat kriminal, libido tinggi.
 Kelainan sindrom Turner diperkirakan terjadi berbanding 1:2500
kelahiran wanita. Kelainan ini diperkenalkan oleh Turner 1938 di
USA. Pada wanita kariotip 2A X0 dengan ciri-ciri ovarium
rudimenter tidak oogenesis, shg mandul. Secara psikologis
memang wanita tetapi panyudara tdk tumbuh sempurna, uterus
kecil, tubuh pendek, ada lipatan kulit di tengkuk dan tidak haid
(ovacular dysgensis).

2. Sindrom Klinefelter

Kariotip XXY atau mosaiknya XY/XXY; X0/XY;XY/XXY atau

XY/XXXY, berjenis kelamin pria menderita testicular dysgenesis,
karena testis tidak berkembang normal, aspermia, mandul,
panyudara tumbuh (gynaecomastia).
Kelainan ini waktu kecil sukar dideteksi kecuali ada gejala mental
terbelakang, setelah akhil balig mulai nampak perubaha.
Anggota tubuh lebih panjang, lebih jangkung, kurus, gaya mirip
mirip wanita, panyudara berkembang dibanding pria. Birahi
subnormal, kumis lambat tumbuh, suara kewanitaan dan
beberapa sifat kewanitaan. Kemungkinan kejadianya berbanding
1:5000 kelahiran pria.
3. Hermaprodit

 Berasal dari nama dewa Hermes dan dewi Aproditus dijaman

Yunani kuno. Makluk yg dapat menghasilkan gamet jantan
dan betina dalam individu yg sama. Hermaprodit terdapat
pada sebagiab Evertebrata seperti vermes (cacing tanah,
cacing isap, cacing pita dan mollusca/bekicot).

 Kondisi ini terjadi gonad mungkin lateral sebelah testis

sebelah ovarium, atau bilateral/unilateral, berupa gabungan
gonad dan ovotestis.

 Pada manusia ada laporan bisa terjadi dengan ciri-ciri:

geneitalia luar double karena klitoris membesar seperti
penis, tetapi ada vagina dan rudimen uterus. Penotip
individu ini cenderung kategori pria, tetapi panyudara
tumbuh dan haid, dengan kariotip mungkin XX/XY; XX/XXYY;
XX/XXY/XXYYY.
4. Intersex

 Individu yg memiliki alat kelamin atau bagian tubuh perantara

antara jantan dan betina. Individu ini sebenarnya kariotipnya
normal XX atau XY disaat embriogenesis, tetapi kemudian
karakter kelamin sekudernya tumbuh bercampur atara jantan
dan betina.
 Terdapat 2 macam intersex :
◦ 1. intersex betina
◦ 2. intersex jantan

 Individu intersex biasanya sebagian besar steril (mandul),

individu ini sering diistilahkan banci karena kedua karakter
jantan dan betina campur dalam satu individu.

 Penurunan sifat intersex ada beberapa pendapat

penyebabnya : bisa karena oleh gen dominan, ada yang
rangkai kelamin (sex linkage) ada yg karena pengaruh
autosomal.
 Pada manusia desebabkan oleh gen dominan It alelnya it,
maka It = banci dan it = normal.
- wanita normal kariotip XX itit atau XX Itit…wanita banci XX
ItIt (intersex)
- Pria yg normal kariotip XY itit…………pria banci XY Itit
(intersex)

 Karena pria banci heterozigot (XY Itit) dan wanita banci

homozigot dominan (XX ItIt) tidak dapat menghasilkan
keturunan (mandul) maka tidak mungkin menurunkan sifat
banci (intersex), jadi yang dapat menurunkan karakter banci
pada anak cucunya adalah wanita heterozigot (XX Itit) kepada
anak cucunya yang laki-laki. Maka kebanyakan banci berjenis
kelamin laki laki (XX Itit) sedangkan anak cucu wanita carrier
(XX Itit)
4. Nondis junction

 Nondis junction adalah peristiwa tidak normal terjadi pada saat

sex kromosom membelah secara meiosis, kemungkinan terjadi:
1. ovum XX (diploid) seharusnya menjadi X dan X tetapi menjadi
XX dan 0
2. sperma XY(diploid) seharusnya menjadi X dan Y tetapi menjadi
XY dan 0

 Sebagai contoh : perkawinan antara wanita dan pria masing

masing kariotipnya norma XX dan XY tetapi saat gametosis
mengalami peristiwa nondis junktion pada wanitanya maka
anaknya kariotip genotipnya XXY berjenis kelamin pria (sindroma
klinefelter) dan wanita XXX
 Orang tua XX x XY
 Gamet XX X XXX
 Y XXY
 Anaknya XXX (wanita) dan XXY (pria)
 Selanjutnya apabila anak wanita (XXX) ini kawin dengan pria
berkatiotip XXY dan juga terjadi peristiwa nondis junktion
pada saat gametosis maka akan terjadi berbagai kariotip
pada anakya yang pria atau wanita. Sebagai contoh :
 Orang tua XXX x XXY
 Gamet XXX XX XXXXX
 Nondis junktion - Y XXXY

 Selanjutnya seandainya:
 Orang tua XXXXX x XXY
 Gamet XXXX XX XXXXXX dan XXX
 Nondis junktion X Y XXXY dan XY

 Peristiwa semacam ini yang dapat menyebabkan

penyimpangan2 kariotip kromosom sex, baik pada populasi
manusia atau hewan dari generasi ke generasi. Selanjutnya
untuk penentuan jenis kelaminya pada manusia dan
Drosophila didasarkan pada ratio autosomal dan
gonosomalnya (X/A)
 Rangkai kelamin adalah istilah gen yang melekat pada
kromosom kelamin tertentu, sehingga karakter penotip dari
gen yang bersangkutan diturunkan dari tetua kepada
keturunanya bersamaan dengan karakter kelaminya.

 Rangkai kelamin ada yang sempurna dan yang tidak

sempurna. Rangkai kelamin tidak sempurna sudah banyak
disinggung pada bahasan sebelumnya. Dalam bab ini
ditekankan pada rangkai kelamin sempurna, yaitu gen-gen
yang terletak melekat pada kromosom sex yg tdk homolog
yaitu kromosom Y. Karakter yg disebabkan oleh gen-gen
tersebut disebut holandrik artinya karakter penotip yang
timbul hanya pada jenis kelamin jantan saja, sesuai dengan
sex kromoson pria terdapat kromosom sex Y.

 Beberapa karakter rangkai kelamin yang populer pada

manusia dan ternak sebagian akan kita bahas dalam bab ini.
1. Hemophilia pada manusia

 Hemophila adalah disebabkan oleh gen rangkai kelamin yang

diturunkan dari orang tua ke anak cucunya. Gen ini
menyebabkan darah susah membeku apabila terjadi luka karena
tidak adanya salah satu faktor penggumpal darah atau sedikit
sekali kalau ada. Faktor tersebut adalah globulin Anti Hemophilia
(AHg).
 Dikenal terdapat 2 macam hemophilia :
1. Hemophilia A, tidak punya AHg, disebut juga tak ada faktor
VIII
2. Hemophilia B, tidak ada faktor christmas, disebut juga tak ada
faktor IX
 Penyakit ini pertama kali ditemukan pada keturunan bangsawan
keturunan Ratu Victoria di Inggris. Selanjutnya diturunkan pada 1
orang anak laki-laki da 2 orang anak perempunya carrier. Dari 2
orang anak perempuanya inilah penyakit ini diwariskan pada
keluarga raja Spanyol dan Rusia. Wanita carrier hemophilia
memiliki sedikit AHg dalam tubuhnya, tetapi tidak menderita
hemophilia.
 Penyakit hemophilia dipengaruhi oleh gen resesif hp dan
alelnya Hp (normal).

Jenis kelamin Normal Hemophilia

Perempuan Q Hp Hp hphp
Hp hp
Laki-laki ó Hp Y hp Y
 Perempuan normal homozigot dominan HpHp dan
heterozigot Hphp, dan perempuan hemophilia homozigot
resesif hphp, sedangkan pria normal Hp Y dan pria
hemophilia hp Y.
 Contoh : wanita normal mempunyai saudara laki-laki
hemophilia dan kedua orang tuanya normal kawin dengan
laki-laki normal dan kedua orang tuanya juga normal. Adakah
nanti anaknya yang lahir hemophilia dan kalau ada berapa % ?
 Jawabanya: si istri kemungkinan heterozigot Hphp karena ada
saudara laki-lakinya yang hemophilia hp Y, suami bergenotip
normal Hp Y
 Diagram sebagai berikut:

ó\Q Hp hp

Hp HpHp Hphp

Y Hp Y hp Y

 Anak perempuanya semua normal, tetapi ada yang carrier

Hphp, sedangkan anak laki-lakinya ada yang normal dan ada
yang hemophilia, dengan perbandingan penotip 75% normal
dan 25% hemophilia ( 3:1 )
2. Butawarna
Butawarna adalah ketidak normalan seseorang tidak dapat
membedakan jenis cahaya tertentu, atau panjang gelombang
cahaya tertentu. Butawarna dibedakan ada 2 macam :
1. Butawarna merah
2. Butawarna hijau
Penyebab butawarna diturunkan dari orang tua oleh gen
resesif yang ada pada kromosom X, seperti halnya
hemophilia, butawarna umumnya diderita oleh kaum pria,
sedangkan wanita sebagai pembawa/carrier.

Karakter genotip orang pria normal Cb Y dan pria butawarna

cb Y, sedangkan wanita normal homozigot dominan(Cb Cb)
atau heterozigot (Cb cb) carrier. Gen cb singkatan colour
blind. Sedangkan wanita buta warna karakter genotipnya
homozigot resesif (cb cb) jaumlahnya sangat sedikit
dibanding pria.
 Contoh
 Seorang pria butawarna beristri normal tetapi ibu si istri
butawarna dan ayahnya normal. Bagaimana kemungkinan
rasio penotip anak-anaknya yang lahir nantinya dari
pasangan tersebut?

 Pria butawarna bergenotip cb Y, sedangkan istrinya

bergenotip heterozigot Cb cb karena ibunya cb cb dan
ayahnya Cb Y maka semua anak wanita saudara istri
herozigot Cb cb dan semua anak laki-laki saudara istri
butawarna cb Y.
 Diagram perkawinan sbb:
ó\Q Cb cb

cb Cb cb cb cb
Y Cb Y cb Y

 Rasio penotip anak-anaknya:

◦ 25% anak Q normal, 25% anak Q butawarna
◦ 25% anak ó normal, 25% anak ó butawarna
3. Sex linkage pada ayam
Genotip pada ayam berdasarkan sistem ZW:
 Ayam betina bergenotip ZW
 Ayam jantan bergenotip ZZ

Pada ayam kromosom kelamin Z terangkai gen yang

mengatur pigmentasi bulu, gen tersebut adalah Br yang
menyebabkan warna bulu barred (blurik) dan br warna bulu
normal (tdk blurik), Br dominan terhadap br, sehingga:

 Ayam betina berbulu normal bergenotip brW

 Ayam betina berbulu barred bergenotip BrW
 Ayam jantan berbulu normal bergenotip brbr
 Ayam jantan berbulu barred bergenotip BrBr atau Brbr

Contoh:
Ayam jantan berbulu normal dikawinkan dengan betina
berbulu barred, bagaimana kemungkinan rasio penotip
keturunan F1?
 Penyelesaian:
 Ayam jantan berbulu normal bergenotip br br
 Ayam betina berbulu barred bergenotip Br W

P Q Br W x ó br br

ó\Q Br W
F1
br Br br br W
br Br br br W

 Semua anak jantan berpenotip barred (Brbr) dan semua anak

betina berpenotip normal (br W)
 Rangkai kelamin pada ayam ini dipergunakan dalam breeding
untuk autosexing pada DOC yang baru menetas, memisahkan
DOC jantan dan DOC betina, sehingga akan jauh lebih
menghemat waktu dan biaya sexing.
 Selain warna gen barred yg terangkai pada sek kromosom Z
misal warna bulu Perak (S) dominan terhadap warna emas (s),
pertumbuhan bulu Cepat oleh gen K dominan terhadap k
(pertumbuhan bulu lambat).
IV. Alel Ganda
Pengertian alel ganda
Gen pada umumnya terdiri dua buah alel yang masing-masing
alel menmpati satu lokus pada kromosom, misalnya gen Cc maka
gen C alelnya c, namun banyak gen yang telah mengalami mutasi
berulang kali dan menimbulkan banyak macam alel. Gen yang
memiliki lebih dari satu alel disebut “alel ganda”

1. Warna bulu pada hewan

Contoh alel ganda yang mengatur warna bulu pada kelinci dan
kucing, gen asli yang normal adalah gen C yang menimbulkan
pigmentasi merata pada seluruh tubuh. Gen C ini ternyata
memiliki 3 macam alel yg masing-masing akan menimbulkan
pigmentasi bulu berbeda. Tiga macam alel tersebut selain C
adalah:
1. c : pigmentasi bulu hampir tidak ada atau albino
2. cch : pigmentasi lebih gelap terjadi merata pada ujung
bulu, shg bulu kelinci tampak lebih gelap dari yg
dipengaruhi gen c saja.
3. ch : pigmentasi hanya pada bagian ujung anggota tubuh
 Kelinci yg memiliki gen c berbulu putih (albino), kelinci
dengan gen cch seluruh ujung-ujung bulu agak kelabu
(chinchilla) dan kelinci yang memiliki gen ch pada ujung
anggota tubuh (moncong, kaki, ekor, telinga) berbulu gelap
dan bagian lain berwarna putih (kelinci Himalaya) pada kucing
disebut kucing siam berbeda dengan kucing callico.

 Urutan kedominanya alel-alel tersebut :

C dominan terhadap cch
cch dominan terhadap ch C > cch > ch > c
ch dominan terhadap c

Kelinci Chinhila murni dikawinkan dengan kelinci Himalaya

murni maka anak-anaknya adalah kelinci chinchila semua,
dan apabila dikawinkan antara anak yang jantan dengan yang
betina F1, maka rasio penotip keturunanya (F2) 75% chinchila
dan 25% Himalaya (3 :1)
 Sketsa perkawinan kelinci diatas sbb:

 P : cch cch x ch ch
F1: cch ch

P: F1 x F1

F2: ó\Q cch ch

cch cch cch cch cch

ch cch cch ch ch

F2 terdiri 75% (cch cch) Chinchilla, 25%(ch ch) Himalaya

Selanjutnya apabila F2 chinchilla yang betina dikawinkan

dengan kelinci jantan coklat gelap (CC) bagaimana rasio
penotip keturananya? Silahkan saudara cari sendiri…
2. Sistem golongan darah manusia
 Allel ganda juga terjadi pada gen yang mempengaruhi
golongan darah pada menusia. Golongan darah manusia
menurut sistem A-B-O ada empat macam , golongan darah
A, B, AB dan O.
 Keempat golongan darah ini ditentukan oleh 3 macam alel.
Gen aslinya disimbolkan I, singkatan dari kata “
Insoaglutinogen” yang berarti menggumpalkan sesamanya.
Mutasi gen aslinya I, berubah menjadi 3 alel yaitu ; Ia, Ib dan i
dari gen aslinya I. Kedominanya gen Ia dan Ib sama dan
keduanya dominan
Golongan terhadap
darah (penotip)i. Karakter genotip
 Karakter penotip dan
A genotip keempat golongan
Ia Ia darah
manusia ssb: Ia i
B Ib Ib
Ib i
AB IaIb
O ii
 Golongan darah manusia dimasarakat secara umum dari yang
kemungkinan terbanyak sampai terndah adalah: golongan darah AB
disusul A da B dan yang terkecil persentasenya golongan darah O.

 Kondisi ini dikarenakan orang bergolongan darah A genotipnya Ia Ia

atau Ia i dan orang golongan darah AB genotipnya kemungkinanya bisa
I b Ib
 atau Ib i. Perbadingan kesempatan bergolongan darah AB 9/16,
golongan A 3/16 , B 3/16 dan O 1/16.
 Hal ini dapat dijelaskan apabila pria golongan darah A kawin dengan
wanita golongan darah B kemungkinan golongan darah anak-anaknya:

 P: Ayah x Ibu
a a a
Gamet ( I I atau I i) ( I Ib atau Ib i)
b

F : kemungkinan 1 : golongan AB (100%)

kemungkinan 2 : golongan AB 50% dan A 50%
kemungkinan 3 : golongan AB 50% dan B 50%
kemungkinan 4 : golongan AB 25%, A 25%, B 25% dan O 25%.
Ratio golongan darah anak-anaknya : 3 : 3 : 9 : 1 (A:B:AB:O).
 Selain penggolonan darah manusia berdasarkan sistem ABO,
ada sistem lain yang lazim yaitu:
A. Sistem MN dan MNS
 Sistem ini didasarkan pada kandungan antigen yang ada pada
darah, golongan ini ada 3 macam :
1. golongan M mengandung antigen M,
2. golongan N mengandung antigen N dan
3. golongan MN mengandung antigen M dan N
B. Sistem MNSs
Sistem ini didasarkan selain adanya antigen M dan N ada gen
lain yaitu gen S dan s :
1. MS dan Ms
2. NS dan Ns
3. MNS dan MNs
 C. Sistem Rhesus (Rh)
 Sistem ini didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam
eritrosit darahnya. Istilah Rhesus diambil dari nama sejenis
kera di India yang dulu banyak digunakan sebagai percobaan
reaksi serum darah manusia. Terdapat dua macam golongan:
1. golongan Rh+
2. golongan Rh-
Penggolongan darah jenis ini sangat diperhatikan dalam
riwayat seseorang yang telah lebih satu kali menerima
tranfusi darah.
Misalnya seseorang golongan Rh+ menerima tranfusi
darah pertama dari Rh- atau Rh+ tidak masalah, karena pada
Rh+ tidak memiliki antibodi, kemudian setelah tranfusi baru
terbentu anti bodinya, sehingga bila orag tersebut mendapat
tranfusi darah yang kedua dan seterusnya akan terjadi
penggumpalan karena antibodi yang sudah terbentuk saat
tranfusi yang pertama akan menyerang antibodi darah
tranfusi berikutnya.
 IV. HUKUM Hardy-Weiberg

 Hukum ini berlaku pada genetika masyarakat (population

genetics). Hukum ini muncul karena penelitian yang
menggunakan sample yang telah diatur oleh manusia ternyata
frekuensi gen nya sering berbeda dengan sampel acak/random
pada populasi yang besar dan saling kawin secara acak.
Perbandingan ratio genotip menurut hukum Mendel 1:2:1, 1:1,
1:3:3, 9:3:3:1 dsb. Sesungguhnya didapat dari percobaan dari
sample yg telah diatur dalam perkawinanya, padahal
dimasyarakat terjadi perkawinan secara acak.

 Hukum Hardy-Weinberg bermanfaat pada populasi yang kawin

secara acak atau panmixing, misalnya: gen penentu warna kulit
pada suatu wilayah tertentu dipengaruhi oleh gen A dan alelnya
a dimana A figmentasi normal dan a resesif albino, maka
frekuensi gen penduduk A dan a dalam masyarakat tersebut
akan tetap dari generasi kegenerasi. Dengan demikian ratio
orang yang bergenotip AA, Aa dan aa akan selalu tetap.
Rumus hukum Hardy-Weinberg
 Misalkan frekuensi gen A adalah p dan gen a adalah q, maka:
p + q = 1, kalau genotip AA berasal dari pembuahan sperma
yg mengandung A dengan ovum yg mengandung A yg
masing masing frekuensinya = p, maka frekuensi AA = pxp =
p2. Demikian halnya individu yang bergenotip aa, maka
frekuensi aa = qxq = q2. sedangkan orang bergenotip Aa
adalah 2pq. Ingat rumus binomium dihibrid (p+q)2 = p2 +
2pq Ovum
+ q2 . Sperma Anak Frekuensi
A
 a
A AA AA pxp=p2
Aa pxq=pq
Aa
a Aa Aa pxq=pq
aa qxq=q2
aa
jumlah p2+2pq+q2
 Contoh penggunaan hukun Hardy-Weinberg

 Diketahui dari sensus suatu wilayah orang albino ada 1

orang dari 10.000 pendukduk wilayah tsb. Berapa banyak
orang pembawa albino pada wilayah yang berpenduduk
10.000 orang tersebut?

 Hukum Hardy-Weinberg p2 + 2pq + q2 = 1

aa= q2 = 1/10.000 =0,0001
q = √0,0001 =0,01
p+q = 1 maka
p = 1-0,01=0,99
2pq = 2(0,99)(0,01) = 0,0198
Jadi jumlah orang albinonya = 0,001 x 10.000 = 10 orang
jumlah orang pembawa albino = 0,0198 x 10.000 =198
orang