Dinamika Gen dalam

Populasi

1. Ardiani Samti NA
2. Yulya Fatma
 .

Perubahan dalam Frekuensi Alel

Lokus adalah lokasi genom atau kromosom sebuah gen

Alel adalah bentuk alternatif gen

pada sebuah lokus.

Populasi relatif sebuah alel disebut

sebagai frekuensi alel atau frekuensi
gen

Frekuensi alel A1

Frekuensi alel A2
lebih sederhana

frekuensi alel dalam dalam populasi dari generasi ke

generasi terjadi dengan cara yang unik
dapat terprediksi

frekuensi alel muncul secara probabilistik

 Seleksi
alam
Reproduksi yang berbeda pada individu
bergentik yang berbeda atau genotip
dalam sebuah populasi

Reproduksi diferensial
terjadi

 perbedaan dalam individu meliputi

 mortalitas,
 fertilitas,
 kesuburan,
 kesuksesan dalam perkawinan dan
keberlangsungan hidup keturunannya.
Genotip fitness

mengukur kemampuan individu untuk

bertahan dan bereproduksi

Frekueksi alel A1 =p
Frekuensi alel A2 = q = 1-p
Frekuensi A2 untuk generasi berikutnya =
q(t + 1)
 Kodominan

Kodominan adalah seleksi gen , dua alel homozigot memiliki niai fitness yang
berbeda, dimana nilai fitness alael heterozigot merupakan rata-rata dari
genotip fitness alel homozigot.

frekuensi alel A2 tipe gerenarsinya adalah

Dominans
i
 Overdominansi dan underdominace

Perubahan frekuensi alel, untuk seleksi overdominan. Frekuensi alel dari atas ke bawah
pada kurva 0.99, 0.75, 0.50 , 0.25, dan 0.01. s= 0.04 dan t = 0.02. Semenjak nilai s dan t
ditolak, perubahan dari frekuensi alel semakin cepat. Sebagai catatan bahwa kesembangan
stabil pada q = 0.667
Perubahan frekuensi alel untuk seleksi underdominan. Frekuensi inisial dari atas ke bawah
pada kurva 0.75,0.668, 0.667, 0.666, 0.50 dan 0.20, s= - 00.02 dan t = - 0.01. Sekali lagi
karena nilai s dan t yang besar. Perubahan freuensi alel semakin cepat . Sebagai catatan
akan mencapai keseimbangan alel q = 0.0667. Keseimbangan ini tidak stabi semenjak
devisiasi sedikitpun dari alael yang dieliminasi dalam populasi
Random Genetic Drift
 Perubahan frekuensi alel menjadi hanyutan
genetik acak dalam populasi dengan ukuran yang
berbeda. Populasi terkecil (N= 25) mencapai
kondisi tetap setelah 42 generasi.
Dua populasi lain masih polimorphic setelah 150
generasi, tetapi akan mencapai ketetatapn utimat
jika eksperimen dilanjutkan secara berkelanjutkan
Setiap generasi, 25 alel yang disampelkan diganti
dari generasi sebelumnya dalam populasi diwakii
oleh garis abu-abu, alel menjadi tetap pada
generasi ke 27 pada populasi lain alel hilang pada
generasi 49
 Probabilitas untuk menjaga
frekuensi alel initial sepanjang wakt
selama dua seleksi netral apada
alel.
Ukuran Efektif Populasi

 Parameter dasar dalam populasi biologi adalah sensus ukuran

populasi (N)
 Sudut pandang genetika populasi dan evolusi
jumlah individu yang dianggap relevan hanya terdiri dari orang-
orang yang secara aktif berpartisipasi dalam reproduksi

Ukuran populasi efektif (Ne)

 Ne < N

Pengurangan ukuran populasi efektif, karena:

 Jumlah laki-laki yang terlibat reproduksi berbeda dengan
perempuan
 Jangka panjang variasi dalam ukuran populasi disebabkan faktor
bencana alam, siklus mode reproduksi, kepunahan, dan
pengkolonian lokal
 Substitusi Gen

Proses dimana alel mutan sepenuhnya menggantikan alel dominan atau

jenis alel wild dalam populasi

Waktu fiksasi
Alel mutan mencapai fiksasi

Kenyataan

Tidak semua alel mutan mencapai fiksasi

Perlu diperhitungkan laju substitusi gen

Fixation Probability

alel tertentu akan menjadi tetap dalam populasi tergantung pada:

1)frekuensi,
2)selektif menguntungkan atau merugikan (s),
3)ukuran populasi efektif (Ne).

Kimura (1962)

Pada alel netral, probabilitas fiksasi = frekuensi dalam

populasi.
Untuk mutasi netral, s=0, maka persamaan 2.19 menjadi

Jika ukuran populasi = ukuran populasi efektif, persamaan 2.19

mengurangi

Untuk nilai-nilai positif s dan nilai-nilai besar n, persamaan 2.22

mengurangi
Contoh

Mutan baru muncul dalam populasi adalah 1.000 orang. Bagaimana

kemungkinan bahwa alel ini akan menjadi tetap dalam populasi jika (1)
netral, (2) selektif menguntungkan 0.01, atau (3) selektif merugikan
0.001? Kita asumsikan bahwa N = Ne.

kasus netral, probabilitas fiksasi dihitung dengan menggunakan

persamaan 2.20 adalah 0,05%. Dari persamaan 2.23 dan 2.21, kita
memperoleh probabilitas 2% dan 0,004% untuk mutasi-mutasi
menguntungkan dan merugikan.

Mutasi menguntungkan tidak selalui menjadi tetap dalam populasi

jika ukuran populasi efektif diperbesar menjadi 10.000, maka
probabilitas fiksasi menjadi 0.005% (netral), 2% (mutasi
menguntungkan) , dan ~10-20 (mutasi merugikan)

kemungkinan fiksasi untuk mutasi menguntungkan tetap sama,

untuk mutasi netral menjadi lebih kecil, dan untuk alel merugikan
menjadi tak terlepaskan dari nol
 Fixation Time

waktu yang dibutuhkan untuk fiksasi/hilangnya alel tergantung pada:

1)frekuensi,
2)selektif menguntungkan atau merugikan,
3)ukuran populasi.

Kimura dan Ohta (1969) merumuskan waktu fiksasi bersyarat untuk

mutasi netral diperkirakan oleh

untuk mutasi dengan selektif menguntungkan,

s, diperkirakan oleh
Contoh

Asumsikan bahwa spesies mamalia memiliki ukuran populasi efektif

sekitar 106 dan rata-rata waktu generasi 2 tahun. Di bawah kondisi ini,
dibutuhkan mutasi netral, rata-rata, 8 juta tahun menjadi tetap dalam
populasi. Sebagai perbandingan, mutasi dengan selektif
menguntungkan 1% akan menjadi tetap dalam populasi yang sama
hanya sekitar 5.800 tahun. Menariknya, waktu fiksasi bersyarat untuk
alel merugikan dengan selektif merugikan adalah sama untuk alel
menguntungkan dengan selektif menguntungkan (Maruyama dan
Kimura 1974).
Representasi skematik dari dinamika substitusi gen untuk mutasi
(a) menguntungkan dan (b) netral
Rate of Gen Substitution

jumlah mutan mencapai fiksasi per satuan waktu.

Mutasi netral
Jika mutasi netral terjadi pada laju u per gen per generasi, maka
jumlah mutan yang timbul pada lokus pada populasi diploid ukuran N
adalah 2Nu per generasi. Karena kemungkinan fiksasi untuk
masing-masing mutasi-mutasi ini adalah 1/(2N), kita memperoleh laju
substitusi alel netral
Populasi besar, jumlah mutasi tiap generasi tinggi tapi probabilitas
fiksasi tiap mutasi rendah.
Populasi kecil jumlah mutasi tiap generasi rendah api probabilitas
fiksasi tiap mutasi tinggi.

Mutasi menguntungkan

laju substitusi untuk kasus pilihan gen tergantung pada

1)ukuran populasi (N),
2)keuntungan selektif (s),
3)kadar mutasi (u).
Polimorfisme Genetik

Monomorfik → hanya satu alel pada sebuah lokus

Polimorfik → ada dua atau lebih alel pada sebuah lokus, hanya jika frekuensi
alel paling umum kurang dari 99%

Gen Diversity

Cara mengukur polimorfisme dalam populasi:

Menghitung rata-rata proporsi polimorfik lokus (P) dengan
membagi jumlah lokus polimorfik dengan jumlah lokus sampel.
Ukuran variabilitas genetik → rata-rata heterozygosity yang diharapkan
(keragaman gen).
Keragaman gen di lokus diharapkan heterozygosity, didefinisikan
sebagai

xi = frekuensi alel i
m = jumlah total alel di lokus
h = probabilitas dua alel yang dipilih secara acak
H = rata-rata nilai h atas semua lokus dipelajari, digunakan sebagai
perkiraan tingkat variabilitas genetik dalam populasi
n = jumlah lokus
Nucleotide Diversity

Ukuran keanekaragaman gen sebagaian besar tidak cocok untuk data

sekuensing DNA karena tingkat variasi genetik di tingkat DNA di alam
cukup tinggi

Ukuran keragaman gen ini tidak akan membedakan antara lokus

berbeda atau populasi dan tidak lagi menjadi ukuran yang informatif
dari polymorphism
 Sekuens (a) kurang polimorfik dibanding sekuens (b)
tetapi nilai h dan H akan sama untuk kedua urutan

Setiap urutan dalam kelompok diwakili hanya sekali → nilai-nilai

ukuran keragaman lokus tunggal akan sama untuk kedua kelompok

Untuk data urutan DNA, ukuran yang lebih tepat dari polymorphism
dalam populasi adalah jumlah rata-rata perbedaan nukleotida per
situs antara setiap dua urutan yang dipilih secara acak.
xi = frekuensi alel i

xj = frekuensi alel j

Πij = proporsi nukleotida berbeda

lebih bervariasi
Kekuatan Pendorong dalam
Evolusi

3 hipotesis berkaitan pentingnya hanyutan genetik acak untuk berbagai

pilihan dalam menentukan hasil evolusi:
o Hipotesis mutasionist
Fenomena evolusi dijelaskan melalui efek masukan mutasi dan
hanyutan genetik acak
o Hipotesis neuralist
Fenomena evolusi melalui penekanan efek mutasi, hanyutan genetik
acak, memurnikan seleksi
o Hipotesis selectionist
Menekankan efek menguntungkan dan menyeimbangkan mode
seleksi sebagai pendorong utama proses evolusi
 Teori neo-Darwin

Teori neo-Darwinisme pan-selectionism

Mutasi diakui sebagai sumber utama variasi genetik, seleksi alam

(yaitu, positif) memberikan peran yang dominan dalam membentuk
genetik populasi dan dalam proses substitusi gen

Seleksi dianggap sebagai satu-satunya kekuatan yang mampu

mengemudi proses evolusi. Faktor-faktor seperti mutasi dan hanyutan
genetik acak dianggap sebagai kontributor minor
Persepsi selectionist

o Substitusi gen terjadi sebagai konsekuensi dari seleksi untuk

mutasi-mutasi yang menguntungkan.
o Polimorfisme, di sisi lain, dikelola oleh keseimbangan seleksi.

substitusi dan polimorfisme merupakan dua fenomena terpisah yang

didorong oleh kekuatan evolusi yang berbeda

Gen substitusi adalah hasil akhir dari proses adaptif yang positif
dimana alel baru mengambil alih generasi mendatang dari populasi jika
dan hanya jika itu meningkatkan kemampuan organisme, sementara
polimorfisme dipertahankan ketika dua alel atau lebih
berdampingan di lokus menguntungkan bagi organisme.
Kimura (1968), mendalilkan

mayoritas perubahan molekuler dalam evolusi adalah karena

fiksasi acak mutasi netral atau hampir netral

Teori evolusi melekuler netral

pada tingkat molekuler sebagian besar perubahan evolusi dan banyak

variabilitas dalam spesies disebabkan tidak dengan seleksi positif alel
menguntungkan maupun dengan keseimbangan seleksi, tapi oleh
hanyutan genetik acak dari alel mutan melalui selektif netral

nasib alel ditentukan terutama oleh hanyutan genetik acak

Teori netral

frekuensi alel ditentukan terutama oleh aturan stokastik, dan

gambar yang kita peroleh pada waktu tertentu adalah semata-
mata daerah sementara yang mewakili bingkai sementara dari
proses dinamis yang berkelanjutan

substitusi dan polimorfisme sebagai dua aspek dari

fenomena yang sama

Teori netral juga tidak menghalangi adaptasi

Pengujian Hipotesis Mutasi
Netral

Hipotesa mutasi netral

Variasi dalam populasi dan perbedaan antara populasi karena mutasi

netral

polimorfisme adalah fase sementara evolusi molekuler, dan tingkat

evolusi positif berkorelasi dengan tingkat variasi dalam populasi

pengujian hipotesis mutasi netral dengan membandingkan derajat

variasi urutan DNA dalam populasi dengan variasi antara populasi
Metode sederhana yang diusulkan oleh McDonald dan Kreitman (1991)
 situs nukleotida dalam urutan dikatakan polimorfik jika menunjukkan
setiap variasi dalam satu atau kedua spesies.
Situs dianggap mewakili perbedaan yang tetap antara dua spesies jika
itu menunjukkan variasi tidak intraspecific dalam spesies tapi berbeda
antara spesies.
Polimorfik dan perbedaan situs tetap dibagi lagi ke dalam dua
kategori, synonymous dan nonsynonymous yang didasarkan pada asumsi:
hanya mutasi nonsynonymous mungkin adaptif,
mutasi synonymous selalu netral, dan
mutasi selektif menguntungkan akan diperbaiki dalam populasi jauh
lebih cepat daripada mutasi netral
Berdasarkan hipotesis mutasi netral, harapan adalah bahwa rasio dari
perbedaan tetap nonsynonymous untuk perbedaan tetap synonymous
akan sama dengan rasio polimorfisme nonsynonymous untuk
polimorfisme synonymous
Pertanyaan:
1. Hamim
a. Grafik
b.Siklus mode reproduksi
c. Bagaimana hubungan alel yang tidak mampu
bertahan dengan substitusi dengan genetik drif
d.Laju substitusi genetik
2. WULAN
Hukum hardy weinberg?