NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN

“FIMOSIS, HIPOSPADIA, KELAINAN

METABOLIK DAN ENDOKRIN”
Nama Anggota Kelompok 3
1. Ajeng Oktavia Kurniawati (190106002)

2. Hani’atul Mahmudah (190106005)

3. Lintang Kurnia Dewi (190106007)

4. Oki Suci Kurniawati (190106012)

5. Putri Indar Jeilani (190106013)

6. Rahma Ayu Susana (190106015)

7. Vera Nur Mastika (190106019)

 Kelainan Bawaan

Kelainan bawaan merupakan kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel
telur.

Kelainan bawaan dapat merupakan sebab penting terjadinya

abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan bawaan besar,

umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah
bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa
kehamilannya.
 Faktor penyebab kelainan bawaan

1. Faktor Etiologi
• Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital yaitu Kelainan Genetik Dan Kromosom.
2. Faktor Mekanik
• Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut.
3. Faktor Infeksi
• Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan.
4. Faktor Obat
• Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya.
5. Faktor umur ibu

6. Faktor hormonal

7. Faktor Radiasi
• Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan
dapat mengakihatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat
menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.
8. Faktor Gizi
 Kelainan Bawaan Pada Neonatus

1.
FIMOSIS
Pengertian Fismosis

adalah keadaan di mana kulit penis

(preputium) melekat pada bagian kepala
penis (glans) dan mengakibatkan
perdarahan

tersumbatnya lubang saluran air seni,

sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan
kesakitan saat kencing.
Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit
prepusium menggelembung seperti balon.
 Etiologi
Apabila preputium melekat pada
Sebenarnya yang berbahaya
glans penis, maka cairan smegma,
bukanlah fimosis itu sendiri,
Fimosis dapat terjadi karena yaitu cairan putih kental, yang
melainkan kemungkinan
infeksi bakteri di daerah biasanya mengumpul di antara
timbulnya infeksi pada saluran air
preputium. kulit kulup dan kepala penis akan
seni (ureter) kiri dan kanan,
tertimbun di tempat itu, sehingga
kemudian ke ginjal.
mudah sekali terjadi infeksi.

Fimosis dapat mengakibatkan

Biasanya yang diserang adalah
infeksi saluran kencing, balanitis
bagian ujung penis, sehingga
(infeksi pada glans penis), atau
disebut infeksi ujung penis atau
balanoposthitis (infeksi pada
balanitis.
glans penis serta preputium.
 Patofisiologi
Pada bayi, preputium normalnya melekat pada glans tapi sekresi
materi subaseum kental secara bertahap melonggarkannya.

Menjelang umur 5 tahun, preputium dapat ditarik ke atas glans

penis tanpa kesulitan atau paksaan.

Tapi karena adanya komplikasi sirkumsisi, dimana terlalu

banyak prepusium tertinggal, atau bisa sekunder terhadap
infeksi yng timbul di bawah prepusium yang berlebihan.

Sehingga pada akhirnya, prepusium menjadi melekat dan

fibrotik kronis di bawah prepusium dan mencegah retraksi.
 Lanjutan.....

 Pada usia 3 tahun, 90 % prepusium sudah dapat diretraksi.

Tapi pada sebagian anak, prepusium tetap lengket pada glans
penis, sehingga ujung preputium mengalami penyempitan dan
akhirnya dapat mengganggu fungsi miksi / berkemih.

 Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis

yang mengalami deskuamasi oleh bakteri yang ada didalamnya.
 Manifestasi klinis

b. Higiene lokal yang kurang

a. Gangguan aliran urin seperti
sulit kencing, pancaran urin
mengecil, menggelembungnya
ujung prepusium penis pada
saat miksi dan menimbulkan
retensi urin.
bersih menyebabkan terjadinya
c. Kadang ada benjolan lunak di
infeksi pada prepusium
ujung penis karena adanya
(postitis), infeksi pada glans
korpus smegma (timbunan
penis (balanitis) atau infeksi
smegma didalam sakus
pada glans penis dan
prepusium penis)
prepusium penis
(balanopostitis).

d. Penis membesar dan
menggelembung akibat
tumpukan urin.
e. Kadang-kadang keluhan
dapat berupa ujung kemaluan
menggembung saat mulai
buang air kecil yang kemudian
menghilang setelah berkemih.
 Diagnosa
Jika prepusium tidak dapat atau
hanya sebagian yang dapat diretraksi,
atau menjadi cincin konstriksi saat
ditarik ke belakang melewati glans
penis, harus diduga adanya
disproporsi antara lebar kulit
preputium dan diameter glans penis.
Selain konstriksi kulit preputium,
mungkin juga terdapat perlengketan
antara permukaan dalam preputium
dengan epitel glandular dan atau
frenulum breve.

Frenulum breve dapat menimbulkan

deviasi glans ke ventral saat kulit
preputium diretraksi.
 Komplikasi
a) Ketidaknyamanan/nyeri saat berkemih

b) Akumulasi sekret dan smegma di bawah preputium yang kemudian terkena infeksi sekunder dan
akhirnya terbentuk jaringan parut.

c) Pada kasus yang berat dapat menimbulkan retensi urin.

d) Penarikan preputium secara paksa dapat berakibat kontriksi dengan rasa nyeri dan
pembengkakan glans penis yang disebut parafimosis.

e) Pembengkakan/radang pada ujung kemaluan yang disebut ballonitis.

f) Timbul infeksi pada saluran air seni (ureter) kiri dan kanan, kemudian menimbulkan kerusakan
pada ginjal.

g) Fimosis merupakan salah satu faktor risiko terjadinya kanker penis.

 Penatalaksanaan Medis
a) Tidak dianjurkan melakukan
retraksi yang dipaksakan, karena
dapat menimbulkan luka dan
terbentuk sikatriks pada ujung
prepusium sehingga akan
terbentuk fimosis sekunder.
b) Fimosis disertai balanitis xerotica
obliterans dapat diberikan salep
dexamethasone 0,1% yang dioleskan 3/4
kali, dan diharapkan setelah 6 minggu
pemberian prepusium dapat diretraksi
spontan.

c) Fimosis dengan keluhan miksi, menggelembungnya ujung

prepusium pada saat miksi atau infeksi postitis merupakan
indikasi untuk dilakukan sirkumsisi, dimana pada fimosis disertai
balanitis / postitis harus diberikan antibiotika terlebih dahulu.
 Kelainan Bawaan Pada
Neonatus

2.
Hipospadia
 Pengertian Hipospadia
Menurut (Corwin, 2009)
• Hipospadia adalah kelainan kongenital berupa
kelainan letak lubang uretra pada pria dari ujung
penis ke sisi ventral.
Menurut (Mansjoer, 2000)
• Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan kongenital
dimana meatus uretra externa terletak di permukaan
ventral penis dan lebih ke proksimal dari tempatnya
yang normal (ujung glans penis).
 Etiologi
Hipospadia merupakan hasil dari fusi yang tidak lengkap
dari lipatan uretra terjadi pada usia kehamilan pada
minggu ke 8 dan ke 14.

Diferensiasi seksual laki-laki pada umumnya tergantung

pada hormone testosteron, dihydrotestosteron, dan
ekspresi reseptor androgen oleh sel target.

Indikasi untuk beberapa faktor risiko lain juga telah

dilaporkan. Namun, etiologi hipospadia masih belum
diketahui.
Faktor yang mempengaruhi Hipospadia

a. Gangguan dan
ketidakseimbangan b. Faktor genetik
hormone

c. Lingkungan
 Klasifikasi / tipe hipospadia

Hipospadia tipe • lubang kencing berada di antara anus

dan buah zakar (skrotum).
Perenial
Hipospadia tipe • lubang kencing berada tepat di bagian
depan buah zakar (skrotum).
Scrotal
Hipospadia tipe • lubang kencing terletak di antara buah
zakar (skrotum) dan batang penis.
Peno Scrotal
Hipospadia tipe • lubang kencing berada di bawah
Peneana pangkal penis.
Proximal
 Lanjutan....

Hipospadia type • lubang kencing berada di bawah bagian

tengah dari batang penis.
Mediana
Hipospadia tipe • lubang kencing berada di bawah bagian
ujung batang penis.
Distal Peneana
Hipospadia tipe • lubang kencing berada pada sulcus
coronarius penis (cekungan kepala penis).
Sub Coronal
Hipospadia tipe • lubang kencing sudah berada pada kepala
penis hanya letaknya masih berada di
Granular bawah kepala penisnya.
 Tipe hipospadia berdasarkan letak orifisium uretra
eksternum/meatus:

Tipe • Terletak di anterior yang terdiri dari tipe glanular dan

coronal. Pada tipe ini, meatus terletak pada pangkal glans
sederhana/Tipe penis. Secara klinis, kelainan ini bersifat asimtomatik dan
anterior tidak memerlukan suatu tindakan.

Tipe penil/Tipe • Middle yang terdiri dari distal penile, proksimal penile,
dan pene-escrotal. Pada tipe ini, meatus terlatak antara
Middle glands penis dan krotum.

• Posterior yang terdiri dari tipe scrotal dan perineal. Pada

tipe ini, umumnya pertumbuhan penis akan terganggu,
Tipe Posterior kadang disertai dengan skrotum bifida, meatus uretra
terbuka lebar dan umumnya testis tidak turun.
 Patofisiologi
Penyebab dari Hypospadia belum diketahui secara jelas dan dapat
dihubungkan dengan faktor genetik dan pengaruh Hormonal.

Pada usia gestasi Minggu ke VI kehamilan terjadi pembentukan genital, pada

Minggu ke VII terjadi agenesis pada msoderm sehingga genital tubercel tidak
terbentuk, bila genital fold gagal bersatu diatas sinus urogenital maka akan
timbul Hypospadia.

Perkembangan urethra dalam utero dimulai sekitar usia 8 minggu dan selesai
dalam 15 minggu, urethra terbentuk dari penyatuan lipatan urethra sepanjang
permukaan ventral penis.

Glandula Urethra terbentuk dari kanalisasi furikulus ektoderm yang tumbuh

melalui glands untuk menyatu dengan lipatan urethra yang menyatu.
 Manifestasi Klinis

1) Lubang penis tidak terdapat 2) Penis tampak seperti

di ujung penis, tetapi berada di kerudung karena kelainan pada
bawah penis. kulit di depan penis.

4) Glans penis bentuknya lebih

3) Ketidakmampuan berkemih
datar dan ada lekukan yang
secara adekuat dengan posisi
dangkal di bagian bawah penis
berdiri, sehingga anak harus
yang menyerupai meatus uretra
berkemih dengan posisi duduk
eksternus.

5) Preputium tidak ada di

bagian bawah penis,
menumpuk di bagian punggung
penis
6) Adanya chordee, yaitu jaringan
fibrosa yang mengelilingi meatus
7) Kulit penis bagian bawah
dan membentang hingga ke glans
sangat tipis
penis, teraba lebih keras dari
jaringan sekitar (Lissauer, 2006).

8) Timbul tanpa chordee, bila 9) Chordee dapat timbul tanpa

letak meatus pada dasar dari hipospadia sehingga penis
glans penis menjadi bengkok

10) Sering disertai undescended

11) Kadang disertai kelainan
testis (testis tidak turun ke
kongenital pada ginjal
kantung skrotum)

12) Ketidaknyamanan anak saat

BAK karena adanya tahanan pada
ujung uretra eksterna.
 Pemeriksaan Penunjang

1) Uretoskopi 2) Excretory 3) USG

dan sitoskopi urography

• untuk • untuk • Untuk

memastikan mendeteksi pemeriksaan
organ-organ ada tidaknya ginjal
seks internal abnormalita mengingat
terbentuk s kongenital hipospadia
secara pada gijal sering
normal. dan ureter. disertai
kelainan
pada ginjal.
 Komplikasi
Pre-Operasi
• a. Pseudohermatroditisme (keadaan yang ditandai dengan
alat-alat kelamin dalam 1 jenis kelamin tetapi dengan satu
beberapa ciri sexsual tertentu )
• b. Psikis ( malu ) karena perubahan posisi BAK.
• c. Kesukaran saat berhubungan sexsual, bila tidak segera
dioperasi saat dewasa.
Post-Operasi
• a.Edema / pembengkakan
• b.Striktur
• d. Fitula uretrokutan
 Penatalaksanaan

Tujuan utama dari penatalaksanaan

bedah hipospadia adalah
merekomendasikan penis menjadi lurus
dengan meatus uretra di tempat yang
normal atau dekat dengan normal
sehingga aliran kencing arahnya ke
depan dan dapat melakukan coitus
normal.
teknik operasi hipospadia yang umumnya terdiri dari
beberapa tahap, yaitu:

a. Operasi
b. Operasi
Hipospadia Satu
Hipospadia Dua
Tahap (One Stage
Tahap
Urethroplasty)
 Kelainan Bawaan Pada Neonatus

3.
Kelainan Metabolik dan
Endokrin
 Pengertian
Metabolisme
• adalah proses pengolahan (pembentukan dan
penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan Metabolisme
• adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalankan
proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang
paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh
ialah disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu
enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.
 Cara Kerja Metabolik

Secara umum, mekanisme kerja enzim dapat digambarkan sebagai berikut.

Setiap enzim bertindak atas target tertentu yang disebut substrat (Bahan
tempat enzim bekerja), yang diubah menjadi produk yang dapat digunakan
melalui aksi enzim. Dengan kata lain, enzim bereaksi dengan substrat
membentuk kompleks enzim-substrat.

Setelah reaksi selesai, enzim tetap sama, tapi substrat mengubah produk.
Misalnya, sukrase tindakan enzim pada substrat sukrosa untuk membentuk
produk - fruktosa dan glukosa.
 Cara Kerja Endokrin
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di
dalam darah bisa menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi
tubuh.

Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus

diatur dalam batas-batas yang tepat.

Tubuh perlu merasakan dari waktu ke waktu apakah diperlukan lebih banyak
atau lebih sedikit hormon.

Sebagian besar hormon merupakan protein yang terdiri dari rantai asam
amino dengan panjang yang berbeda-beda. Sisanya merupakan steroid, yaitu
zat lemak yang merupakan derivat dari kolesterol.
 Etiologi
• Kelainan metabolik yaitu :
• a. Galaktosemia
• b. Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat
oligofrenia)
• c. Intoleransi Fruktosa
• Kelainan endokrin yaitu
• a.Hipotiroidisme Konginetal
• b. Hiperplasia Adrenal Konginetal
• c. Defisiensi Growth Hormone
Penanganann Kelainan Metabolik

a. • Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi

keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah

Galaktosemia dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan

gangguan berbicara.

• Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental,

b. pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus

dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana

Fenilketonuria dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal

dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.

• pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan

c. Intoleransi dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula)
dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan
Fruktosa pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa.
 Penanganan kelainan endokrin
a. Hipotiroidisme Konginetal
• yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini. Kepada bayi baru lahir
yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk mencegah
kerusakan otak.Memberikan hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama
b. Hiperplasia Adrenal Konginetal
• Yaitu dengan menemukan kadar prekusor kortison meningkat dan pada anak
yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar kalium
meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah
larutan glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang
diberikan adalah pengganti hormon seumur hidup.
c. Defisiensi Growth Hormone
• Yaitu dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah yang sangat
sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan
berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli
pengawasan ketat.
 Asuhan Kebidanan
Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik
dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat
hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Sampai saat ini banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan
ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab faktor
penyebab lainnya. lainnya.

Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil

sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti
galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi
janinnya.
 Lanjutan...

Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilanin pada ibu,
mengonsumsi makanan makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga
harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika

seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik
dan endokrin setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan
neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang
tinggi

sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika
kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk
segera memperoleh pertolongan yang tepat.
TERIMA KASIH